Анализы крови на болезнь при беременности
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях
Источник
Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.
При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.
Список анализов по триместрам беременности
Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:
1 триместр
(с момента оплодотворения до 14 недель)
- общий анализ мочи и крови;
- группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
- биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
- коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
- кровь на сифилис (реакция RW);
- кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
- мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
- обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
- двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
- кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).
2 триместр
(с 14 по 28 неделю)
- общий анализ мочи при каждой явке;
- общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
- коагулограмма по показаниям;
- биохимический анализ крови перед декретом;
- мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
- кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
- кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
- тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.
3 триместр
- общий анализ мочи при каждой явке;
- общий анализ крови в 30 и 36 недель;
- мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
- кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
- коагулограмма по показаниям;
- биохимический анализ крови в 30 недель;
- кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.
Необходимость лабораторных исследований
Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)
В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.
В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).
Группа крови и резус-фактор
Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.
Биохимический анализ крови
Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.
Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию
Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.
Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища
Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.
Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус
Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.
Коагулограмма
Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.
Двойной и тройной тест
Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.
Отклонения от нормы
ОАК
- в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
- при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
- увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
- при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.
ОАМ
- обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
- наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.
Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.
Группа крови и резус-фактор
Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.
Биохимический анализ крови
- увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
- возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
- увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.
Коагулограмма
Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма
тромбозов и прерыванием беременности.
Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты
Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).
Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки
Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.
По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.
Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус
- при обнаружении антител классКоагулограмма
а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета, - обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
- отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.
Двойной и тройной тест
Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).
При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).
Некоторые исследования при беременности
- Мазки при беременности
- УЗИ при беременности
- Общий анализ мочи при беременности
- Коагулограмма
- Установка пессария
- Глюкозотолерантный тест
- Гомоцистеин при беременности
- Анестезия в родах
- КТГ плода (кардиотокография)
- Кордоцентез
- Эпидуральная анестезия в родах
Источник
Если вы только планируете беременность, вам следует знать, что во время вынашивания малыша предстоит много хлопот с обследованиями. От этого процесса никуда не деться. Каждой беременной женщине, ставя ее на учет в женской консультации, дают направления на множество анализов. Некоторые исследования в течение девяти месяцев даже будут повторяться. И как бы ни хотелось тратить силы и терпение на сдачу этих анализов, отказываться от этого не стоит. Благодаря результатам лабораторных обследований вы сможете узнать, нормально ли протекает ваша беременность, и в случае возникновения каких-либо проблем поскорее устраните их.
Анализы до беременности
Есть несколько анализов, которые стоит сдать еще в период планирования беременности. В это время очень важно исследовать организм на наличие TORCH-инфекций, которые являются опасными для нормального внутриутробного развития ребенка. Это токсоплазмоз, герпес, краснуха, цитомегаловирус. Как вы уже успели понять, своевременное выявление этих заболеваний позволит скорее избавиться от них.
Например, во Франции брак не регистрируют, если женщина не может засвидетельствовать документально, что привита от краснухи. Это настолько опасная инфекция, что при заболевании ею во время вынашивания ребенка рекомендуют прервать беременность. До таких крайних мер прибегают потому, что краснуха всегда приводит к тяжелейшим порокам плода при его развитии. Даже если женщина болела краснухой раньше, стоит повторно сдать кровь методом ИФА, который определяет количество антител к этому заболеванию. Также за два месяца до запланированной беременности нужно сделать анализ мазка на наличие инфекции, передающиеся половым путем.
Анализы во время беременности:
Гораздо больше анализов, необходимых для сдачи во время беременности. О том, какие именно обследования необходимо пройти и для чего, наводим ниже.
— исследование на группу крови и резус-фактор
Оно проводится два раза — в начале беременности и незадолго перед родами. Понятно, что беременность не влияет на группу крови и резус-фактор, которые остаются неизменными. Но случается, что первое обследование делают, неправильно определяя группу крови или резус-фактор, и врачи перестраховываются на случай переливания крови, если это понадобится. Это исследование имеет особое значение, когда у будущего отца положительный резус-фактор, а у будущей мамы — отрицательный.
— анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С
Такой анализ нужно провести для определения степени риска заболевания женщины на эти инфекции. Если организм инфицирован, лечить его во время беременности нельзя. Это касается и сифилиса, и ВИЧ-инфекции. Однако чтобы снизить риск рождения инфицированного ребенка, врачи используют методы медикаментозной профилактики.
— общий анализ крови
Делается, как правило, один раз в два месяца. Несмотря на простоту исследования, оно очень важно из-за своей информативности. Благодаря показателям красных кровяных телец и уровня гемоглобина, которые дает общий анализ крови, квалифицированный врач составляет мнение о состоянии организма женщины. Если у нее наблюдается анемия, что не редкость для женщин в положении, нужно вовремя ее скорректировать с помощью препаратов железа и диеты. Общий анализ крови также покажет обострение хронической болезни, если женщина имеет такую.
— общий анализ мочи
Это своего рода диагностический тест. Он показывает, нормально ли функционируют органы мочевыделительной системы. Ведь до беременности болезнь почек, если она присутствует, могла себя и не выявить. Анализ также покажет, есть ли белок в моче, что в свою очередь говорит о начале гестоза и о его степени тяжести. (Гестоз — осложнения нормально протекающей беременности, характеризующиеся расстройством ряда органов и систем организма).
— биохимический анализ крови
Показывает работу различных органов — желудочно-кишечного тракта, печени, почек. Например, от показателя уровня глюкозы в крови, который дает анализ, можно судить о работе той части поджелудочной железы, которая вырабатывает гормон инсулин, необходимый для нормального обмена глюкозы в организме.
— УЗИ
Обычно проводят три раза на 10-12, 20-22-й и 30-32-й неделях беременности. Благодаря УЗИ, врач может оценить расположение плода, кровоток и состояние плаценты, общее состояние ребенка и его внутренних органов. Проведение первого УЗИ нужно для того, чтобы определить, действительно ли плод развивается. Второго — для выявления возможных пороков развития и определения пола будущего малыша. Третье – для оценки темпов роста ребенка, количества околоплодных вод, возможную задержку развития ребенка.
Если результаты данного исследования обнаружили наличие внутриутробной инфекции или есть подозрение о пороках развития плода, врач назначает дополнительные исследования.
— мазок на исследование флоры влагалища, цервикального канала и уретры
С помощью этого анализа гинеколог контролирует состояние родовых путей у женщины. Результаты покажут, есть ли в них какая-то инфекция. Акушер-гинеколог в таком случае обычно рекомендует сделать исследование на наличие урогенитальных инфекций, и в случае их наличия, назначает лечение. Кроме того, очень часто беременных женщин беспокоит вагинальный кандидоз (молочница). Как известно, она возникает из-за изменений состояния микрофлоры влагалища, гормонального фона, ослабления иммунитета. Мазок своевременно позволит поставить диагноз и прибегнуть к лечению.
Будущие мамы нередко боятся сдавать мазок, особенно на ранних сроках беременности. Специалисты уверяют — не стоит, даже на раннем сроке это не опасно. Слизистая пробка в шейке матки защищает плод от воздействия внешней среды. Кроме того, мазок аккуратно берут специальными тампоном или щеточкой. Спровоцировать выкидыш это не может. Тройной тест
Скрининговое исследование, позволяющее исключить хромосомные заболевания у плода. Тест включает такие показатели:
- альфа-фетопротеин — показывает состояние плода, его почек, желудочно-кишечного тракта, проницаемость плацентарного барьера;
- хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — показывает, не беременна ли женщина двойней и правильно ли рассчитали срок беременности;
- свободный эстриол — показывает концентрацию женского полового гормона (эстриола).
— коагулограмма
Проверка крови на свертываемость. Дело в том, что во время беременности в системе свертываемости могут произойти изменения. Если исследование определило отклонения от нормы, есть вероятность некоторых форм невынашивания плода и осложнений во время родов.
— кордоцентез, амниоцентез
Врачи назначают этот анализ в исключительных случаях, когда предыдущие методы диагностики не прояснили ситуаций, потому что этот анализ — серьезное вмешательство в процесс вынашивания ребенка. Он сводится к тому, что с помощью специальной иглы из полости матки изымают плодный материал (клетки плаценты, околоплодной жидкости и т.п.), который и исследуется.
Правила сдачи анализов:
— что касается крови?
Ее необходимо сдавать с утра на голодный желудок, однако пить не запрещено – питье на показатели не влияет. Сдавать кровь нужно с утра, когда ее показатели еще не изменились.
Чаще всего кровь берется из вены, что является удобным, точным, информативным. В лабораториях сегодня для этого используют вакутайнеры — одноразовые системы. Преимущества этой системы перед шприцом и пробиркой в том, что не нужно брать лишнюю кровь и при заборе она не повреждается. Это дает более точный результат. Но не все лаборатории используют вакутайнеры.
Во многих медицинских учреждениях кровь на общий анализ по-прежнему берут из пальца. Как известно, это болезненно, и вы должны знать, что есть современная аппаратура, позволяющая получить тот же результат из материала, взятого из вены. В современных лабораториях так и делают.
— что касается мочи?
Материал (мочу) обычно собирают дома с первым утренним опорожнением. Перед этим подготовьте тару (подойдет хорошо вымытая баночка от детского питания, но можно купить и контейнер для мочи в аптеке). Также перед сдачей анализа необходимо тщательно промыть наружные половые органы под душем с мылом. В мочу не должны попасть выделения из них. После этого в удобном вам месте (туалет, ванная) собираете в емкость не более 100-150 мл средней порции мочи. Плотно закрываете емкость крышкой и сдаете ее медицинской сестре в лаборатории, не забыв подписать своим именем и фамилией.
Что касается мазка, он берется во время гинекологического осмотра и не требует предварительной подготовки от пациентки.
Специально для beremennost.net – Ольга Павлова
Источник