Центр редких болезней в морозовской больнице

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками. О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина.

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту. Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Источник

Развитие системы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями обсудили в Морозовской детской больнице. Мероприятие организовано Центром изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС и Всероссийским обществом орфанных заболеваний.

В заседании круглого стола приняли участие члены Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, главные внештатные специалисты и руководители системы лекарственного обеспечения Департамента здравоохранения Москвы, представители общественных организаций.

Приветствовала участников встречи главный врач Морозовской ДГКБ, профессор, доктор медицинских наук Елена Ефимовна Петряйкина. Она поблагодарила присутствующих за активную позицию в решении вопросов, связанных с улучшением здоровья детей.

Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Владимировна Мясникова отметила, что количество больных редкими заболеваниями увеличивается. Постановка диагноза может занимать длительное время, а это повышает риск инвалидизации и летальности. Поэтому для пациентов крайне важна ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение.

«Вопрос оказания помощи людям с орфанными заболеваниями обсуждается на самом высоком уровне. 23 сентября Генеральной Ассамблей Организации Объединенных Наций было проведено заседание по вопросу о всеобщем охвате услугами здравоохранения. По итогам была принята декларация, которую подписали все члены организации, в том числе наша страна. И впервые в документе обозначены редкие заболевания», — подчеркнула Ирина Мясникова.

Редкими специалисты называют заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения (не более 10 случаев на 100 тысяч человек). Единственный в Москве Референс-центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков работает на базе Морозовской детской больницы.

«Референс-центр был создан почти пять лет тому назад на базе многопрофильного скоропомощного стационара при поддержке Правительства Москвы и Департамента здравоохранения города Москвы. Открытие центра проходило в несколько этапов. Сегодня здесь проводится неонатальный и селективный скрининг, клинико-биохимическая верификация диагноза, лечение в стационарных и амбулаторных условиях, а также диспансерное наблюдение детей с наследственными болезнями обмена, дегенеративными заболеваниями нервной системы и митохондриальными заболеваниями. На территории больницы открыт аптечный пункт, где производится централизованная выписка и выдача лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания профильным пациентам», — отметила заместитель главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДГКБ Ирина Петровна Витковская.

Для лечения редких заболеваний применяются дорогостоящие лекарственные препараты или медицинские технологии. По словам руководителя Референс-центра, врача-невролога Морозовской ДГКБ Натальи Леонидовны Печатниковой, льготное лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется в рамках трех государственных программ федерального и регионального уровней. Для своевременного обеспечения детей необходимыми лекарственными препаратами специалисты Референс-центра разрабатывают маршрутные карты для каждого пациента.

По итогам заседания круглого стола принято решение о включении информации об опыте Референс-центра в сфере организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в раздел «лучшие практики» II Ежегодного бюллетеня Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Это позволит обеспечить доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями в регионах Российской Федерации.

Источник

+7 (917) 567-03-91

orphancneter@morozdgkb.ru

г. Москва, 4-й Добрынинский переулок, дом 1/9, корпус 1А, 5 этаж

ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯВРАЧИВИДЕОСТАТЬИ

Отделение открыто в 2015 году, в структуре Референс-центра врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний, с целью оказания стационарной помощи пациентам, страдающим заболеваниями из группы наследственных нарушений обмена веществ, дегенеративными заболеваниями нервной системы, митохондриальными заболеваниями.

С момент открытия заведует отделением врач-невролог, генетик Печатникова Наталья Леонидовна

В отделении проводится обследование и лечение пациентов с установленным или предполагаемым диагнозом наследственного нарушения обмена веществ, наследственного дегенеративного заболевания, заболевания из группы митохондриальных. Госпитализация в отделение плановая, по ОМС.

В рамках госпитализации при наличии показаний проводятся лабораторные исследования, функциональная диагностика, нейровизуализация (МРТ, КТ). С целью контроля проводимой терапии/установки диагноза наследственного нарушения обмена вещетсв — проводится анализа крови на спект аминокислот и ацилкарнитинов (ТМС). Все обследования проводятся бесплатно. Генетические обследования не проводятся.

В среднем в отделении наследственных нарушений обмена веществ за год оказывается помощь 1500 пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Кроме того врачи отделения оказывают около 15000 консультаций пациентов, находящихся на госпитализации в других отделения или в других стационарах.

За время работы отделение в структуре работы структуре Референс-центра врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний было удостоено премии Мэра Москвы в области Медицины, награды «помощь пациентам с орфанными заболеваниями» от Всероссйской Организации Орфанных Заболеваний (ВООЗ). Врачи отделения принимают участие в ведущих Российских и зарубежных конференциях, посвященных проблемам наследственных заболеваний. На основании опыта работы отделения выпущены методические рекомендации, утвержденные Департаментом Здравоохранения города Москвы) («Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ», 2017г). Врачи отделения являются соавторами российских и зарубежных публикаций по теме наследственных заболеваний. Постерные доклады, отражающие результаты работы отделения, с 2018 года представляются на международной конференции по изучению наследственных нарушений обмена веществ (SSIEM). Опыт по расширению неонатального скрининга и применению селективного скрининга был доложен зав. отделением на международной конференции, посвященной неонатальному скринингу (ISNS) в 2018 году

В своей работе отделение наследственных нарушений обмена веществ взаимодействует с пациентскими организациями, объединяющими семьи с наследственными заболеваниями, врачи отделения принимают участие в общественных заседаниях, посвященных проблемам наследственных заболеваний у детей.

Печатникова Наталья Леонидовна
заведующая отделением, врач-невролог, врач-генетик

Какаулина Викториря Сергеевна
врач-невролог, эпилептолог

Полякова Нина Александровна
врач-педиатр, врач-генетик

Вернуться к списку отделений и центров

Источник

С 1 июня 2020 года Морозовская детская городская клиническая больница возобновляет плановую госпитализацию пациентов в отделения хирургического профиля.

В соответствии с временным алгоритмом оказания плановой медицинской помощи в период заболеваемости населения коронавирусной инфекцией COVID-19, пациенты, нуждающиеся в проведении оперативных вмешательств, смогут получить стационарную помощь.

Уважаемые родители и законные представители пациентов!

В соответствии с Постановлением № 1 от 12.03.2020 года главного санитарного врача по городу Москве в Морозовской детской больнице вводится комплекс санитарно-противоэпидемических и ограничительных мер.

Новообразование языка у малыша выявили еще внутриутробно — во время ультразвукового исследования будущей мамы на 32-й неделе беременности. Для того чтобы уточнить характер образования, врачи провели МРТ головного мозга еще не родившемуся ребенку. Исследование подтвердило тонкостенное жидкостное образование размером 32*33*16 мм в передней трети ротовой полости мальчика.

На 20-м юбилейном Ярославском эндоскопическом симпозиуме YES 2020, состоявшемся в онлайн-формате, Морозовскую детскую больницу представила заведующая гастроэнтерологическим отделением Тамара Скворцова.

В соавторстве с ведущими специалистами Никоновым Е. Л., Шавровым А. А., Талалаевым А. Г., Кисляковым А. Н., Тертычным А. С. Тамара Андреевна выступила с докладом «Эндоскопическая и морфологическая верификация ВЗК: клинические наблюдения».
Читать далее

Такое заболевание, как киста селезенки современной медициной изучено на довольно серьезном уровне. Однако каких-либо определенных факторов, которые провоцируют возникновение новообразования, в настоящее время не выявлено.

Об особенностях заболевания и о том, какое лечение требует киста селезенки у ребенка, проекту «Москва — столица здоровья» рассказал Михаил Юрьевич Козлов — заведующий хирургическим отделением Морозовской детской больницы, врач-колопроктолог, детский хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, обладатель статуса «Московский врач».

В приемное отделение Морозовской детской больницы в плановом порядке поступил полуторагодовалый ребенок для проведения контрольного обследования, исключающего угрозу развития стеноза и бронхоэктазов. Три недели назад малышу удалили длительно стоящее инородное тело в левом верхнедолевом бронхе.

При проведении рентгенологического исследования в двух проекциях случайно было обнаружено инородное тело брюшной полости — проволока в виде незамкнутого кольца, которую ребенок, вероятно, проглотил в период между прошлой и настоящей госпитализацией. Признаков свободного газа в брюшной полости не определялось.

За 6 месяцев 2020 года в Централизованной клинико-диагностической лаборатории Морозовской детской больницы выполнено семь миллионов исследований. Наибольший объем пришелся на биохимические исследования — более 3 миллионов, общеклинические и гематологические исследования составили по 1 миллиону 300 тысяч. Иммунохимические, микробиологические, цитологические, молекулярно-генетические, инфекционно-иммунологические исследования — более 1 миллиона 200 тысяч.

15 июля в России отмечается День гинеколога. Это профессиональный праздник врачей, которые стоят на страже здоровья прекрасной половины человечества и занимаются профилактикой, диагностикой и лечением заболеваний женской половой сферы.

В Морозовской детской больнице появилось новое высокотехнологичное медицинское оборудование с возможностью объемной визуализации для выполнения малоинвазивных операций, которое позволяет врачу выполнить хирургическое лечение в полном объеме, эффективно, безопасно, через проколы. Два лапароскопических набора, включающих специальную 3D-видеокамеру, процессор, 3D-монитор, коагулятор, устройство подачи углекислого газа, установлены в урологической и торакальной операционных.

Монографию «Энциклопедия детской торакоабдоминальной онкохирургии» опубликовал известный хирург-онколог, доктор медицинских наук Андрей Рябов. Над книгой работали специалисты различных медицинских учреждений, в том числе Морозовской детской больницы.

16-летний юноша обратился в Морозовскую детскую больницу с проникающим ранением правого глаза. Как пояснил пациент, помогая родственнику с ремонтом автомобиля, он работал с болгаркой без защитного экрана. Во время работы несколько металлических щетинок отскочили в волосы юноши, один — в глаз.

За многолетний добросовестный труд в системе московского городского здравоохранения главный врач Морозовской детской больницы Елена Петряйкина удостоена Почетной грамоты Департамента здравоохранения города Москвы. Награду вручил руководитель Департамента здравоохранения города Москвы Алексей Хрипун.

Источник