Дают ли группу с болезнью виллебранда
Болезнь виллебранда — это наследственное заболевание, при котором наблюдается чрезмерная ломкость капилляров и потеря способности крови к быстрому свертыванию. Патология дает о себе знать внезапным возникновением кровотечений. Очень тяжело переносят болезнь женщины, что связано с менструальными ежемесячными выделениями.
Причины
Болезнь Виллебранда связана с мутациями гена Виллебранда. Передается патология по аутосомно-доминантному типу наследования. Имеют место приобретенные типы, обусловленные множественными осложнениями гемотрансфузий, злокачественными новообразованиями, заболеваниями системного характера, нарушениями работы сердца.
Когда в организме случаются поражения, кровь начинает свертываться и прикрепляются тромбоциты к месту повреждения. При болезни Виллебранда 1 типа наблюдается частичная количественная недостаточность фактора и понижается его активность. Второй тип патологии выражен качественными процессами, при самом редком 3 виде говорят о полном дефиците фактора.
Симптомы болезни Виллебранда
Среди клинических признаков заболевания основным является кровоточивость, которая возникает даже при малейшем ушибе. Тип кровоточивости при болезни Виллебранда бывает разным. Также к признакам недуга относят кровоизлияния матки, носа, органов пищеварительной системы.
Есть кровотечения, которые требуют срочной госпитализации, миноррагии. Болезнь Виллебранда и беременность — это благоприятное сочетание вещей, ведь нередко при вынашивании ребенка недуг вовсе отступает.
Общие симптомы болезни фон Виллебранда:
- кровотечение из носа;
- половых путей у женщин (Меноррагии);
- десен;
- кровохаркание;
- синяки.
При легких формах заболевания наблюдаются периодические эпизоды кровотечений, после травм пораженный участок долго заживает. Может быть большая потеря крови в процессе родов.
На третьей стадии патологии и в сложных ситуациях клинические признаки могут говорить о симптомах гемофилии. Гематомы сопровождаются сильной болью, на местах уколов возникают кровоподтеки. После заживания участка повреждения формируются грубые шрамы. Болезнь виллебранда у детейв тяжелых случаяхдает о себе знать уже в первый год жизни малыша.Состояние приводит также к анемии тяжелой степени.
Диагностика болезни Виллебранда
Установить диагноз при легкой форме течения недуга не представляется возможным, признаки болезни не ярко выражены и возникают крайне редко. Только в результате получения тяжелой травмы больной может обратить внимание на обильное кровотечение.
Если будут предпосылки к тому, чтобы подозревать заболевание, доктор обязательно направит пациента на исследование. Прежде всего, нужно будет сделать коагулограмму, или анализ на свертываемость. После этого выполняется мероприятие по определению уровня активности фактора, затем больному будет рекомендовано сделать генетический тест.
Помимо перечисленных мер, нужно будет обязательно пройти такие обследования:
- общий и биохимический анализ крови;
- реакция Грегерсена;
- исследование мочи;
- ультразвуковая диагностика органов брюшной полости.
Лечение болезни Виллебранда
Терапевтическая тактика подбирается с учетом формы и тяжести патологии. В легких стадиях необходимо отказаться от приема нестероидных противовоспалительных средств. При проведении оперативных вмешательств пациенту дают кровеостанавливающие препараты.
В тяжелых случаях течения недуга принимать препараты по типу аспирина категорически неприемлемо. Проводится заместительное лечение болезни Виллебранда, которое подразумевает прием медикаментов, содержащих фактор Виллебранда. Также назначают прием гормональных средств по предотвращению интенсивности менструальных кровотечений. При открытых травмах на поверхность раны необходимо нанести специальный порошок, который мгновенно купирует кровотечение.
Меры профилактики
К мерам профилактики болезни Виллебранда-диана относят:
- Полное исключение приема противовоспалительных нестероидных средств, которые способны привести к тяжелым кровотечениям ЖКТ.
- Все медицинские работники, с которыми больной взаимодействует на жизненном пути, должны быть проинформированы о наличии данного диагноза.
- Необходимо полностью отказаться от медикаментов, которые имеют действие разжижения крови.
- Нужно быть очень аккуратным, чтобы лишний раз нигде не ударяться, не получить травму.
- Правильно питаться и следить за индексом массы тела.
- Рекомендуется вести здоровый образ жизни.
- Не увлекаться теми видами спорта, которые способны привести к последствиям в виде травм.
Надежной и разумной мерой профилактики служит исключение брака с человеком, у которого такой же диагноз, и с родственниками. Нужно точно соблюдать все предписания доктора.
Инвалидность при болезни виллебранда
При адекватном лечении болезни Виллебранда недуг, как правило, проходит без осложнений. Инвалидность наступает лишь в тяжелых формах, при которых фактор вовсе отсутствует. Остальные последствия выражены серьезными кровопотерями после рождения ребенка, получением травм после хирургических вмешательств, были известны случаи возникновения инсульта.
Источник
Правительство РФ внесло изменения в правила установления инвалидности. Так, в документе появился перечень заболеваний, при которых инвалидность будут устанавливать бессрочно при первичном обращении. Кроме того, оговариваются ситуации, в которых пациент может заочно пройти медосвидетельствование.
Премьер-министр Дмитрий Медведев подписал постановление о внесении изменений в правила признания инвалидом — новшества должны усовершенствовать процедуру прохождения медико-социальной экспертизы. Документ расширил перечень заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий для установления группы инвалидности и категории «ребёнок-инвалид». Так, в правилах появился перечень заболеваний, при которых уже при первичном обращении инвалидность будет устанавливаться бессрочно для взрослых, а для детей-инвалидов — сразу до 18 лет. При этом, отдельным блоком остался перечень заболеваний с некоторыми изменениями, при которых бессрочная инвалидность будет устанавливаться не позднее двух лет после первичного признания инвалидом. Также появился раздел, в котором прописаны показания и условия, при которых категорию «ребенок-инвалид» будут присваивать сроком на 5 лет или до достижения 14 лет. Кроме этого, определены случаи, когда получить инвалидность можно при заочном освидетельствовании. Новации в правилах позволяют также вносить изменения в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида без пересмотра группы инвалидности или срока, на который она установлена.
«Таким образом, будет исключена возможность определения срока установления инвалидности по усмотрению специалиста МСЭ», — говорится в пояснительной записке к постановлению.
Так, согласно перечню, при первичном обращении бессрочную инвалидность детям до 18 лет — будут устанавливать при наличии следующих заболеваний и состояний:
1 — Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
2 — Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
3 — Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
4 — Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
5 — Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
6 — Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
7 — Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
8 — Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
9 — Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
10 — Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и ослонениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
11 — Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
12 — Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
13 — Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
14 — Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной,тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
15 — Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
16 — Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
17 — Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
18 — Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
19 — Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
20 — ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
21 — Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
22 — Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
23 — Полная слепоглухота.
24 — Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
25 — Врожденный множественный артрогрипоз.
26 — Парная ампутация области тазобедренного сустава.
27 — Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.
Также представлен перечень заболеваний и состояний, при которых инвалидность может быть установлена при заочном освидетельствовании — в нем 14 пунктов.
1 — Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
2 — Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
3 — Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
4 — Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
5 — Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
6 — Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
7 — Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
8 — Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
9 — Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
10 — Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
11 — Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
12 — Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
13 — Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
14 — Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.
Отмечается, что при установлении инвалидности при заочном освидетельстовании, кроме тяжёлого состояния здоровья, специалисты МСЭ будут учитывать проживание в отдалённых и труднодоступных местностях. Также, как сказано в тексте документа, медико-социальная экспертиза может проводиться заочно, если реабилитация или абилитация инвалида не принесли положительных результатов.
Также в тексте постановления определён перечень целей проведения МСЭ, которые могут быть указаны в заявлении на её проведение. Сообщается, что введение этой нормы предоставит россиянам право обращаться в бюро МСЭ самостоятельно, когда по разным причинам у них нет на руках направления на МСЭ, а также для решения конкретного вопроса без обязательного переосвидетельствования, в том числе для внесения изменений в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида.
Источник
Готовятся поправки к Федеральному закону «об орфанных препаратах»
К орфанным (от лат.- сиротским) заболеваниям относят те, которыми болеют 5 человек из 10 тысяч. Но поскольку таких заболеваний на сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч, то получается, что в сумме редкими болезнями страдает значительное количество россиян. По разным оценкам, их число колеблется от 1,5 до 5 млн человек, а необходимые лекарства получают только 50 тыс. льготников, чьи заболевания входят в государственную программу «7 нозологий». Очевидно, что программу нужно расширять, но этому мешает отсутствие в законодательстве понятия «редкое заболевание» и персонифицированных регистров больных.
Сейчас в Минздравсоцразвития России ведется разработка законопроекта «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан», где будут прописаны понятия «редкие (орфанные) болезни», «орфанные лекарства» и «паллиативная помощь». Также к сентябрю должны быть сформированы регистры таких больных и выработаны поправки об «орфанных препаратах» к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств». В перспективе все эти меры должны защитить орфанных больных.
Взять, к примеру, такие заболевания, как гемофилия, болезнь Виллебранда и врожденные иммунодефициты. Все эти заболевания имеют генетическую природу, и без постоянного профилактического лечения могут привести к смерти. Разница только в том, что под действие программы «7 нозологий» в полном объеме подпадает только гемофилия.
Гемофилией болеют только мужчины. Из-за недостатка в крови фактора свертываемости крови у больного развиваются внутренние кровотечения — в первую очередь в суставы, в особо тяжелых случаях — брюшную полость. Без соответствующего лечения это приводило к инвалидности уже в 12-13 лет, а средняя продолжительность жизни едва достигала 30 лет.
Раньше считалось, что гемофилия передается исключительно по наследству. Потом ученые выяснили, что около 40% всех гемофилий связаны со случайной мутацией родительских генов, то есть ни одна семья не застрахована от появления на свет больного ребенка. «У нас был очень велик процент разводов, он зашкаливал за 50%. Отцы покидали семьи, потому что не были готовы ни к страданиям, ни к воспитанию такого ребенка и винили матерей в том, что они скрыли «плохую наследственность», — вспоминает президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев и добавляет, что сейчас ситуация изменилась. Ведь сегодня нет той безысходности, которой раньше была окружена жизнь ребенка больного гемофилией. Прежде всего благодаря программе «7 нозологий», по которой больные дети и взрослые получают дорогостоящие лекарства бесплатно.
При болезни Виллебранда так же, как и при гемофилии, нарушается свертываемость крови из-за дефицита или нарушения функции фактора Виллебранда. Распространенность болезни составляет 1 на 800-1000 человек, то есть, по приблизительным подсчетам, ею страдают 145 тыс. россиян. Большинство из них даже не догадывается, что частые кровотечения — симптомы серьезного заболевания крови. Около 65% женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями — обильными и продолжительными менструациями, что приводит к развитию анемии. Но особенно коварна болезнь сразу после родов. Во время беременности показатели свертываемости крови нормализуются, но в послеродовом периоде резко падают, что чревато развитием сильных кровотечений.
«Не подозревая о своем недуге, россияне пьют разные таблетки, настойки, хотя на самом деле у них один из пяти типов болезни Виллебранда, которую нужно лечить совсем иначе», — говорит Юрий Жулев. «Некоторые из них нуждаются в такой же терапии факторами свертываемости крови, как и больные гемофилией. Безусловно, в этом случае терапия имеет свои особенности, которые, к сожалению, часто не учитываются. В итоге эта проблема не принимается во внимание при осуществлении закупок и поставок льготных факторов свертывания крови в регионы. Зачастую регионы не учитывают это при составлении заявок и потом сами же вынуждены искать пути решения проблемы», — рассказал он.
Не лучше обстоит дело с лекарственным обеспечением больных наследственным или, как его называют медики, первичным иммунодефицитом. Всего на сегодняшний день открыто около 100 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения. Первые проявления болезни диагностируются еще в младенчестве, в более легких случаях — в подростковом возрасте.
«Постоянные бронхиты, воспаления легких, гнойные отиты и риниты, абсцессы могут быть симптомами врожденного иммунодефицита, — объяснила Татьяна Латышева, профессор, доктор медицинских наук, зав. отделением иммунопатологии ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России. — Иммунитет таких больных не может справиться с инфекциями без лекарственной поддержки. При первичных иммунодефицитах пациенты нуждаются в ежемесячной заместительной терапии дорогими препаратами крови».
Так же как 10 лет назад это было с больными гемофилией, сегодня больные иммунодефицитами в 100% случаях заражены гепатитом С. Так же как больные гемофилией, не получая лечения, они оказываются запертыми в четырех стенах. Дети, страдающие первичными иммунодефицитами, не могут ходить в школы и детские сады, потому что могут легко подхватить любую инфекцию и умереть. Если в детстве группу инвалидности, а с ней и ряд небольших социальных льгот они получают по факту постановки этого тяжелого диагноза до 18 лет, то потом — таково законодательство — инвалидность с них снимают. Если они чудом остаются живы, им снова дают группу инвалидности уже по факту нарушения трудоспособности. Их снова начинают лечить…
Иногда за несколько месяцев лечения они восстанавливаются, тогда им снова снимают группу инвалидности! И они оказываются перед выбором: или умереть, или чудом, где-то раздобыв деньги на дорогостоящее лекарство, продлить жизнь хотя бы на месяц. На то, чтобы разорвать этот «заколдованный круг», у многих нет сил и возможностей…
Их жизнь полностью зависит от лекарств, но если проводить лечение по современным клиническим протоколам, соблюдая предписанные дозировки, то можно добиться профилактического эффекта, увеличить продолжительность и улучшить качество жизни, считают сотрудники фармацевтической компании «Октафарма», производящей препараты из плазмы.
Это касается и других орфанных заболеваний. Своевременное и полное обеспечение медпрепаратами позволит больным редкими болезнями сохранить здоровье и приносить пользу обществу, как это давно уже происходит во всем цивилизованном мире. Хотя системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов в развитых странах различны, результат их применения одинаков — все пациенты получают необходимое лечение. А производители «орфанных препаратов» — господдержку. За счет бюджета, кроме того, финансируется процедура регистрации этих лекарственных средств и проведение клинических исследований. Если отечественное здравоохранение перейдет на аналогичные формы работы, то жить нормально с редкой болезнью можно будет и в нашей стране. Начало этому процессу положено: уже осенью редкие заболевания получат законный статус.
Елена Петрова
Источник: rg.ru
Источник