Доклад биологии тему наследственные болезни человека

Известно много патологий, которые проявляются у современного человека, имеют разное происхождение. В докладах о наследственных заболеваниях человека всегда отмечают, что они обусловлены мутациями генного или хромосомного типа. Они отличаются от врожденных патологий. Первые из них, которые ребенок проявляет при появлении на свет, могут относиться к наследственными. Но они возникают и при внешних повреждающих факторах, действующих на эмбрион.

Общее понятие

Далеко не все болезни по наследственности являются врожденными. Многие из них проявляются в любом, даже взрослом возрасте человека. Их появление и прогрессирование не имеет прямой зависимости от каких-либо внешних факторов, они обусловлены патологической мутацией. Стоит выделить также болезни, имеющие наследственную предрасположенность. К таковым относится:

ожирение;
сахарный диабет;
язва двенадцатиперстной кишки и желудка;
атеросклероз.

Они часто проявляются у человека, близкие родственники которого лечились от обозначенных заболеваний, возникших под действием внешних влияний. Например, частые стрессовые ситуации, недостаток движения, неправильное регулярное питание. Современная медицина описывает порядка 5 тысяч наследственных патологий.

Патологии в генетике

Основная масса наследственных болезней обусловлена именно такими мутациями. Сюда следует отнести ферментопатии, это всевозможные обменные нарушения. Получается, что ферменты под действием мутаций на генном уровне видоизменяют свойства или совсем перестают вырабатываться организмом. Как результат, не происходят важные биохимические реакции с его применением. Из таких патологий можно выделить:

гомоцистинурию;
фенилкетонурию;
поражение под названием «кленовый сироп», при этом изменяется обмен аминокислотами;
альбинизм;
плазматический липоидоз, когда изменению подлежит жировой обмен;
фруктоземию или галактоземию с изменением углеводного обмена;
заболевание Леша — Найхана (изменяется обмен пуринов);
патология Коновалова — Вильсона, когда наблюдается обмен металлов;
болезнь Тея — Сакса.

Наследственные заболевания часто передаются следующим поколениям, примером станет фенилкетонурия, что следует обозначить в курсовой работе по биологии. В этом случае организм человека попросту не усваивает фенилаланин с аминокислотой, которая способствует образованию гормонов, типа норадреналин, тирозин, адреналин. Подобные последствия негативно сказываются на здоровье. Поражению подвергается нервная система, прогрессирует слабоумие, нарушается двигательная функциональность.

Арахнодактилия — так называется в медицине синдром Марфана, при котором происходит наследственное нарушение соединительных тканей. В этом случае происходит мутация гена, нарушающая синтез фибриллина. При наличии такой патологии затрагиваются глаза, кожные покровы, костно-мышечная и сердечно-сосудистая система. У людей с такой наследственной болезнью в патогенезе отмечается высокий рост и излишняя худоба, неестественно длинные конечности. Не зря их называют «людьми-пауками».

Характерной является излишняя сухость кожи, деформированная грудная клетка и позвоночник, подвижные суставы. Проявляется аневризма аорты, пороки сердца, подвывих хрусталика. Удивительно то, что интеллект у таких людей остается нормальным. Из истории известно, что с синдромом Марфана был у многих известных личностей, например у Никола Паганини, Авраама Линкольна, Корнея Чуковского, Шарля де Голля.

Мутации патологического типа проявляются и на уровне эмбрионального развития. Ахондроплазией является нарушение роста и развития костной ткани, с последующей карликовостью. Такая болезнь в большинстве случаев спровоцирована вновь развившейся мутацией, до этого в семье она на протяжении многих поколений вообще ничего о себе не давала знать.

Синдром Мартина — Белл моногенного типа спровоцирован генным нарушением, он характеризуется ломкой Х-хромосомы. Обычно он проявляется еще в детском возрасте, главный признак — явная умственная отсталость.

Многие наследственные болезни дают о себе знать еще в детском возрасте, однако мутации на генном уровне нередко прогрессируют уже в зрелые годы. Примером станет болезнь Альцгеймера, развитие которой стремительное, к 50 годам.

Поражения на хромосомном уровне

Подобные патологии вызваны геномной мутацией. При этом происходит смена численности и строения хромосом, которые образуются во время развития половых клеток. В большинстве случаев при подобной мутации рождается мертвый ребенок или случается выкидыш. Но в единичных случаях на свет появляются больные дети.

Среди известных описываемых патологий выделяется синдром Дауна, при котором в стандартном наборе присутствует лишняя хромосома. Для таких людей характерен определенный внешний вид, резко пониженный иммунитет, умственная отсталость, предпосылка к смерти в раннем возрасте.

К аналогичным болезням относится синдром под названием Шершевского — Тернера, который затрагивает только женщин. При таком поражении не хватает половой одной хромосомы. Результатом становится недоразвитость яичников, что ведет к внешнему сглаживанию половых признаков. Такие женщины широкоплечие, низкого роста, с узким тазом и короткими ногами. Характерная особенность заключается в кожных складках, которые идут от затылка, перемещаются ниже и образуют «шею сфинкса».

Такие личности эмоционально неустойчивы, при этом у них нормальным остается умственное развитие. Женщины с подобными нарушениями не знают, что такое менструальный цикл, они не являются детородными.

В противовес такой болезни известна мужская аномалия на хромосомном уровне — синдром Клайнфельтера. Ее суть заключается в следующем. У мужчин присутствуют половые женские хромосомы, что соответствующим образом сказывается не внешности больных людей. Они имеют широкий таз с зауженными плечами, мускулатура развита слабо. У пациентов с обозначенным синдромом остаются недоразвитыми яички, из-за чего не появляются сперматозоиды. О такой патологии нередко становится известно, когда мужчина не может завести детей. Только при необходимых исследованиях на бесплодие обнаруживается синдром Клайнфельтера.

При изменении структуры 5-й хромосомы проявляется синдром Лежена (кошачий крик). Необычное название обусловлено нестандартным плачем малышей, которые издают звуки, подобные мяуканью животного. Причиной тому выступает неправильное развитие гортани. У новорожденных отмечается микроцефалия или нестандартно маленькая голова. Отмечается умственная отсталость, часто проявляется отклонение в развитии многих органов, прогрессируют тяжелые осложнения. Высокая смертность наступает еще в раннем возрасте.

Профилактические мероприятия

Современная медицина при проведении необходимых молекулярно-генетических методов обнаруживает множество наследственных болезней еще в период беременности. Некоторые из них несут определенные риски, но все же применяются на практике в отношении пациенток, входящих в группу риска. Например, возраст роженицы превышает 35 лет, в семье уже имеется первый больной малыш или в предыдущих поколениях проявлялись наследственные патологии, играющие большую роль.

Практика показывает, что при планировании беременности родителям лучше предварительно пройти генетическое исследование. В процессе диагностики определяется степень риска появления на свет малыша с наследственными отклонениями, после чего принимаются соответствующие меры с целью профилактики. В реферате или сообщении по биологии для средних классов стоит изложить подробную характеристику и возникновение опасных болезней с последующей их классификацией.

БиологияМутационная изменчивость — виды, классификация и примеры

БиологияИстория открытия клетки — хронология исследований, создание и развитие клеточной теории

Источник

Наследственные заболевания – это болезни, вызванные хромосомными и генными мутациями. Некоторые путают наследственные заболевания с врожденными. Действительно, врожденные болезни, то есть заболевания, с которыми рождается ребенок, могут быть наследственными, но их причиной может стать и какое-либо повреждающее внешнее воздействие на эмбрион или плод – инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество. С другой стороны, не все наследственные заболевания врожденные, так как некоторые из них могут возникнуть и позднее, даже у взрослого человека. Появление наследственного заболевания не зависит от внешних причин и всегда обусловлено патологической мутацией.

Существуют еще и заболевания с наследственной предрасположенностью. Это сахарный диабет, атеросклероз, ожирение, язва желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Они могут возникнуть у человека, родственники которого страдали этими патологиями, под влиянием внешних воздействий – неправильного питания, недостатка движения, сильного стресса (но это не означает, что такое обязательно случится).

Сегодня медицине известно около пяти тысяч наследственных заболеваний – генных и хромосомных.

Генные болезни

Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.

К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).

Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.

Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.

Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера, развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.

Хромосомные болезни

Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.

К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.

Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы. У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса). Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.

Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия. Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз. У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.

Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы. Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани. Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.

Профилактика наследственных заболеваний

Сегодня часть наследственных заболеваний можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью молекулярно-генетических исследований. Конечно, некоторые такие исследования небезопасны, поэтому их выполняют только при необходимости, когда женщина находится в группе риска: в семье имеются случаи наследственных заболеваний, первый ребенок родился больным, если женщина рожает после 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и др. Но лучше, если оба родителя, пройдут генетическое исследование еще на стадии планирования беременности и определят, насколько велик у них риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 марта 2020;
проверки требует 1 правка.

См. также Список наследственных заболеваний.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Причина заболеваний и классификация[править | править код]

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:

Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Хромосомные болезни

Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК[править | править код]

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям[5]) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК[править | править код]

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни[править | править код]

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни[править | править код]

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа[* 4] или структуры[* 5]хромосом[7].

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК[править | править код]

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий[4].

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК[править | править код]

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

наследственная оптическая нейропатия Лебера[* 6] обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования[4];
болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон[4][* 7] (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК[4][9];
синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК[9].

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями[править | править код]

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

синдром Кернса—Сэйра[* 8], обусловленный делециями больших участков мтДНК[4];
синдром Пирсона[11].

Диагностика[править | править код]

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход) и биохимических показателей.

Статистика[править | править код]

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.
— И. Наумчик[12].

Примечания[править | править код]

Комментарии

↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов[1].
↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями[6].
↑ Геномными мутациями[6].
↑ Геномные мутации.
↑ Хромосомные мутации.
↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера[10].
↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон[9].
↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра[9].

Источники

↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
↑ 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
↑ 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
↑ 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
↑ Гинтер, 2003, с. 129.
↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Дата обращения 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.

Литература[править | править код]

Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с. — 21 000 экз. — ISBN 5-06-001146-1.
Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — Т. 2. — 415 с. — ISBN 5-03-001775-5.

См. также[править | править код]

Источник