Хрупкость костей как называется болезнь когда
![Хрупкость костей как называется болезнь когда Хрупкость костей как называется болезнь когда thumbnail](https://www.megamedportal.ru/wp-content/uploads/articles/endokrin/nadpoch2b.jpg)
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 октября 2017;
проверки требуют 17 правок.
Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
Типы[править | править код]
Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.
Тип | Описание | Ген | OMIM | Режим наследования |
I | лёгкий | нулевой COL1A1 аллель | 166240 (IA), 166200 (IB) | аутосомно-доминантный, 60% de novo [2] |
II | тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде | COL1A1, COL1A2, | 166210 (IIA), 610854 (IIB) | аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2] |
III | рассматривается, как прогрессивный и деформирующий | COL1A1, COL1A2 | 259420 | аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2] |
IV | деформирующий, но с нормальной склерой | COL1A1, COL1A2 | 166220 | аутосомно-доминантный, 60% de novo [2] |
V | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («сетчато-подобный») | неизвестен | 610967 | аутосомно-доминантный [2] |
VI | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные («рыбья чешуя») | неизвестен | 610968 (IVA) и (IVB) | неизвестен [2] |
VII | связан с мутацией протеина хрящевых тканей | CRTAP | 610682 | аутосомно-рецессивный [2] |
VIII | тяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan) | LEPRE1 | 610915 | аутосомно-рецессивный |
1-й тип[править | править код]
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
- Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
- Лёгкое искривление спины
- Слабость связочного аппарата суставов
- Пониженный мышечный тонус
- Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
- Ранняя потеря слуха у некоторых детей
- Слегка выступающие глаза
Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
2-й тип[править | править код]
Коллаген недостаточного количества или качества.
- Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
- трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
- тяжёлые деформации кости и невысокий рост.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
3-й тип[править | править код]
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
- Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
- деформации костей, часто тяжёлые,
- возможны проблемы с дыханием,
- невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
- слабость связочного аппарата суставов,
- слабый мускульный тонус в руках и ногах,
- обесцвечивание склер (глазных белков),
- иногда ранняя потеря слуха.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
4-й тип[править | править код]
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
- Кости ломаются легко, особенно до пубертата
- невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
- деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
- ранняя потеря слуха.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
Методы терапии[править | править код]
Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.
В частности к ним принадлежат:
- остеосинтез штифтом,
- физиотерапия,
- терапия Бисфосфонатом.
витамин Д3
препараты кальция
Остеосинтез штифтом[править | править код]
При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.
- Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
- Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.
Физиотерапия[править | править код]
Терапия Бифосфонатом[править | править код]
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, M.G., Byers, P.H., Pagon, R.A., Bird, T.D., Dolan, C.R., Stephens, K., Adam, M.P. Osteogenesis Imperfecta. — 2005. — 28 января. — PMID 20301472.
- ↑ 1 2 Остеогенез несовершенный // 1. Малая медицинская энциклопедия. — Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг (рус.). — М.
Ссылки[править | править код]
- Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория
- Osteogenesis imperfecta на MedLinks.ru
- «Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием
- «Хрупкие дети» — официальный сайт Первой общественной организации помощи детям с НО
Источник
Врожденная ломкость костей – это болезнь, обусловленная генетически, затрагивающая соединительную ткань, и, в частности, вызывающая нарушения строения и функции коллагена.
Как можно заключить по названию, связана с очень плохой структурой кости, которые становятся ломкими и хрупкими.
Несовершенный остеогенез – причины
Коллаген – это важный элемент соединительной ткани организма. В зависимости от того, в каком месте находится эта соединительная ткань и какие выполняет функции, соответствующий тип коллагена входит в её состав.
Несовершенный остеогенез – это заболевание, имеющее генетический фон, а мутация касается одного гена, ответственного за правильное строение коллагена – точнее, отвечающего за синтез альфа-цепи коллагена 1. Нарушения в структуре коллагена этого типа нарушают структуру и прочность костей, сухожилий, кожи, а также склер.
Заболевание наследуется чаще по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что наличие одного дефектного гена, полученного от одного из родителей, достаточно, чтобы появились симптомы болезни.
В зависимости от того, в какой степени происходит мутация, меняется степень тяжести сопутствующих болезни симптомов. Мутация может лишь незначительно снижать содержание коллагена в соединительной ткани, что отражается в легком течение болезни. Значительные нарушения, охватывающие процесс синтеза коллагена, могут быть причиной очень тяжелого состояния здоровья.
У некоторых людей болезнь передаётся по аутосомно-рецессивному принципу, это значит, что для того, чтобы дело дошло до появления симптомов, необходимо повреждение обоих генов, полученных от обоих родителей. Так может случиться, если каждый из родителей является носителем генетической мутации.
Симптомы врожденной хрупкости костей
Даже если заболевание обнаруживается у нескольких членов семьи, то ход его может существенно отличаться. Все случаи, однако, характеризуются различной степенью ослабления костной структуры, повышенной хрупкостью костей, склонностью к переломам. Повреждения могут возникнуть при ушибе, который у здорового человека ничего не вызовет, а в крайне тяжелых случаях повреждение костей возникают даже в состоянии покоя.
Среди других часто встречающихся симптомов:
- низкий рост
- деформации костей
- гипоплазия зубов
- голубые глаза
- глухота (во взрослом возрасте)
- дряблость суставов
- нестабильность суставов и связок
- частые синяки
Типы врожденной хрупкости костей
Существует несколько типов врожденной хрупкости кости. Самая мягкая форма – 1 тип, наиболее распространенный, характеризующийся низкой хрупкостью кости, дети не слишком малы и деформации костей не наблюдаются. Когда ребенок начинает делать первые шаги, появляются первые переломы, в том числе не только длинных костей, но и небольших костей рук или ног.
К сожалению, эта тенденция сопровождает ребёнка до достижения зрелости. В взрослом возрасте остеопоротические изменения в костях появляются намного раньше, чем у здоровых людей, и усиливается потеря слуха.
Тип 2 врожденной хрупкости костей называется летальной формой. Болезнь проявляется уже во время внутриутробной жизни, что приводит к ярко выраженным переломам и деформациям, часто заканчивается смертью плода. Рождение ребенка с врожденной хрупкостью костей типа 2 не даёт ему небольшие шансы на выживание в течение нескольких лет. Как правило, такие дети умирают в раннем возрасте.
Типы 3-4 – это умеренная и тяжелая форма, когда наблюдаются выраженные деформации костей, нарушения имеют разную форму и тяжесть. Они представляют собой промежуточные формы между слабой формой и летальной и могут давать разнообразную клиническую картину.
Повреждения костей могут появиться ещё до рождения ребенка. В более тяжелых случаях у ребёнка задерживается рост, деформируется осанка. Такие люди передвигаются на коляске, потому что болезнь делает невозможным нормальное функционирование. Гораздо раньше у таких людей появляется глухота. Больные требуют постоянных ортопедических консультаций.
Лечение врожденной хрупкости костей
Из-за генетического происхождения заболевания, не существует возможности полностью вылечить и внедрить эффективную терапию.
Лечение сводится к минимизации числа переломов, предотвращению больших деформаций и уменьшению боли. Применяется терапии бисфосфонатами, то есть препараты, используемыми в лечении остеопороза. Контролируют органы слуха, а также оценивают общее состояние больного, чтобы исключить проблемы в других системах организма.
Продолжительность жизни больных с врожденной хрупкостью костей зависит, в первую очередь, от типа заболевания. При типе 2 больной может не отличаться от общей популяции. При более тяжелых формах ожидаемая продолжительность жизни короче, чем у населения в целом, однако, это следует не из частых переломов, а из сопутствующих проблем с функционированием дыхательной или сердечно-сосудистой системы, что связано с деформацией грудной клетки.
Источник
Представляя себе наши кости, мы нередко думаем о них как о чём-то сформировавшемся раз и навсегда, не способном меняться, прочном, как камень, и таком же неживом, как он. На самом деле это настоящий микромир, состоящий из миллиардов жителей-клеток. Одни из них демонтируют старые слабые конструкции, другие – возводят новые крепкие костные сооружения. Любое нарушение этого равновесия закончится ослаблением костей и переломами. Назовём факторы, влияющие на состояние костей.
- Плохая экология
Специалисты из Университета Колумбии (США) доказали, что загрязнение воздуха мельчайшими твёрдыми частицами (мы называем их сажей, а учёные – чёрным углеродом) повышает риск развития болезни ломких костей – остеопороза. Дело в том, что при проникновении в организм человека такие частицы снижают концентрацию паратиреоидного гормона, регулирующего обмен кальция и фосфора в организме. Источниками сажи могут быть автомобили, корабли, локомотивы и различные промышленные агрегаты, работающие на двигателях внутреннего сгорания и дизельном топливе.
- Приём некоторых лекарственных средств
В 2016 году специалисты Института хирургических исследований армии США под руководством хирурга-ортопеда Джессики Риверы, обследовав 5315 детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности, установили, что препараты для лечения названного заболевания на основе метилфенидата, дексметилфенидата, атомоксетина и лисдексамфетамина снижают плотность костной ткани, поскольку влияют на функционирование симпатической нервной системы. Эта система ответственна за обновление костей. Кости могут стать хрупкими и ломкими также от приёма глюкокортикоидов, антибиотиков тетрациклинового ряда, противоопухолевых и противосудорожных средств, тиреоидных гормонов, препаратов, разжижающих кровь и снижающих кислотность желудочного сока.
- Злоупотребление алкоголем, никотином, газированными напитками и кофе
Установлено, что всего лишь одна чашка кофе приводит к потере организмом 50 мг кальция, поскольку содержащиеся в нём фенольные соединения тормозят усвоение макроэлемента в кишечнике. И это притом, что в норме должно выводиться 10 мг минерала в сутки. Из-за злоупотребления курением и алкоголем возможна потеря костной массы до 25 %. Никотин сужает сосуды, питающие костную ткань, препятствует выработке половых гормонов, регулирующих её регенерацию, способствует скоплению в организме кадмия, разрежающего костную ткань. Риск возникновения переломов кости бедра увеличивается в 3 раза. Алкоголь нарушает всасывание кальция и водно-солевой баланс. Газированные напитки типа колы содержат кофеин и ортофосфорную кислоту, препятствующие усвоению кальция.
- Гиподинамия, ожирение и чрезмерные физические нагрузки
Доказано, что гиподинамия – одна из важнейших причин слабости костей. У первых космонавтов, длительно пребывавших в условиях невесомости, был диагностирован остеопороз. Человек, вынужденный в течение долгого времени соблюдать постельный режим, теряет приблизительно 1 % костной массы в неделю. При ожирении вероятность развития остеопороза может составить 70 % из-за непомерного давления массы мягких органов и тканей на скелет. Не меньшую опасность представляют и чрезмерные физические нагрузки. Дело в том, что организм воспринимает их как стресс и начинает вырабатывать большое количество кортизола – гормона, мобилизующего все системы и органы на защиту от внезапно возникшей опасности. Кортизол тормозит выработку тестостерона – мощного стимулятора процессов обновления костной ткани.
- Возраст
Прочность костей во многом определяется уровнем полового гормона тестостерона. После 45 лет у женщин и 55 лет у мужчин отмечается снижение активности половых желёз, и концентрация андрогена в крови постепенно сокращается. Особенно критично это для женского организма, поскольку тестостерона в нём изначально продуцируется в 20–25 раз меньше, чем в мужском. Этим объясняется тот факт, что дамы в 6 раз чаще страдают от остеопороза, чем представители сильной половины человечества.
- Некоторые заболевания и генетические особенности
Сюда можно отнести:
- избыточную активность щитовидной железы, которая приводит к усилению процессов разрушения костной ткани и её ослаблению;
- смещение кислотно-щелочного равновесия в сторону закисления, вызывающее повышенное вымывание кальция из организма;
- нарушение обмена веществ, вызванное различными диетами
- и некоторые другие патологии.
В качестве примера генетических особенностей можно назвать непереносимость молочных продуктов, расовую принадлежность (негритянки гораздо реже страдают от остеопороза, чем представительницы европеоидной или монголоидной рас), хрупкое телосложение и некоторые другие.
На большинство из перечисленных факторов мы в состоянии повлиять. Активный образ жизни, правильное питание и отказ от вредных привычек в разы сократят вероятность заболевания остеопорозом.
Как избежать болей в суставах?
О том, как избежать болей в суставах, никто не задумывается – гром-то не грянул, зачем ставить громоотвод. Между тем от артралгии – так называется этот вид боли – страдают половина людей старше сорока лет и 90 % тех, кому больше семидесяти. Так что профилактика боли суставов – то, о чем стоит подумать, даже если вы…
Читать далее
Власть гормонов. Какие активные вещества регулируют восстановление хряща?
Состояние человека, слаженность работы органов его тела во многом определяются гормональным балансом. Восстановление хряща также подчинено влиянию вездесущих регуляторов жизни. Без нормализации гормонального фона полноценная регенерация сустава невозможна. За какие нити дёргает невидимый кукловод – эндокринная система, воздействуя на хрящевую ткань? Тестостерон Этот гормон вырабатывается половыми железами и корой надпочечников, как в…
Читать далее
Лекция генерального директора компании Парафарм Дмитрия Елистратова об открытии профессора Струкова и разработанных им остеопротекторах
Моя цель рассказать вам об удивительном открытии, которое сделал пензенский врач, профессор Виллорий Иванович Струков. Более 60 лет он исследовал костную ткань, и больше 10 тысяч пациентов получили его помощь. Этот врач знаменит также тем, что подготовил множество специалистов по лечению остеопороза, написал несколько монографий. Ему принадлежит более 300 патентов на изобретения по всему миру.…
Читать далее
Пусть всегда будет солнце! Для чего нужен витамин Д?
Солнечный свет для человека – не только источник хорошего настроения, радости и счастья. При его попадании на сетчатку глаза и кожу в организме запускается большое количество физиологических процессов, например, синтез кальциферола. Для чего нужен витамин Д, помимо улучшения всасывания кальция? Как компенсировать его дефицит, если пребывание под ультрафиолетовыми лучами солнца нежелательно для человека? Для…
Читать далее
Навигация по записям
Источник
Болезнь остеопороз связана с избыточной потерей костной ткани и снижению ее плотности, за счет чего кости человека становятся очень хрупкими. Об этой болезни не всегда знают те, у кого она даже уже начала развиваться. Первый явный признак болезни — сутулость при ходьбе, которая происходит из-за уменьшения высоты позвоночников, особенно ярко выражается у женщин и имеет особое название «вдовий горб». У людей, больных остеопорозом, рост может снизится более чем на три сантиметра. Остеопороз может быть как самостоятельным заболеванием, так и клиническим проявлением другой болезни.
Группа риска остеопороза
К причинам появления остеопороза относятся внутренние и внешние факторы, которые воздействуют на организм человека. Заболевание может возникнуть у любого, но есть определенная группа риска людей, которые более всего подвержены заболеванию остеопороз:
лица со сниженным иммунитетом;
лица, пребывающие длительное время в состоянии стресса;
лица, находящиеся длительное время без движения (после операций, в результате получения травм и т.п.);
лица, страдающие хроническими эндокринными, ревматическими заболеваниями, а также болезнями нервной системы, печени, почек и желудочно-кишечного тракта;
лица старше 65 лет;
подростки в период интенсивного роста;
люди, которые получают кальций с пищей в недостаточном количестве;
беременные и кормящие женщины;
женщины в период климакса;
женщины, перенесшие операцию по удалению яичников.
Симптомы остеопороза
Выявить заболевание на его ранней стадии развития очень сложно, хотя есть некоторые признаки, при которых стоит задуматься о болезни:
изменения в осанке;
разрушение зубов;
лом костей при перемене погоды;
ломкие ногти и волосы.
В большинстве случаев, остеопороз диагностируется во время перелома или трещины в костях, а случиться это может при минимальной травме или поднятии тяжести.
Лечение остеопороза![таблетки таблетки](https://www.megamedportal.ru/wp-content/uploads/files/endokrin/jeleza3b.jpg)
Лечение остеопороза состоит из сложного комплекса: этиологической, патогенетической и симптоматической терапии. Прежде всего необходимо выявить и начать лечить основное заболевание, которое спровоцировало появление остеопороза, а также добиться стабильных показателей костного метаболизма, притормозить потерю костной массы, увеличить двигательную активность, снять болевой синдром и предотвратить появление переломов. Лечащим врачом назначаются медицинские препараты: эстрогены, бисфосфонаты, кальцитонин — для подавления костной резорбции и соли фтора, кальция, стронция, витамин D3, биофлавоноиды — для стимуляции костеобразования. Эти медикаменты принимаются по определенной схеме многие годы. Остеопороз лечится годами и избавиться от этой болезни полностью практически невозможно — единственное, что можно сделать, это периодически улучшать состояние костной ткани кальцием и препаратами, улучшающими его всасывание и усвоение.
При остеопорозе врач назначает специальную диету: частый прием продуктов, содержащих кальций и витамин D. Это прежде всего молочные продукты, рыба, капуста, орехи и зелень. Хорошо сказывается на больных частое нахождение на солнце, так как солнечные лучи способствуют выработке организмом витамина D.
Не менее важна при лечении остеопороза лечебная физкультура. Вместо пробежек, чреватых при данном заболевании переломами, врачи советуют ежедневно заниматься ходьбой, поскольку она дает должную нагрузку на кости. Стоит отметить, что плавание для лечения остеопороза не эффективно.
С этим материалом так же читают:
Источник