Какие болезни у евреев и армян

В журналах Cell и Nature Genetics американские и французские ученые одновременно опубликовали результаты многолетних исследований, которые они вели параллельно. В научных статьях сообщалось об открытии гена, который является причиной, так называемой, «армянской периодической болезни». Другое ее название «средиземноморская лихорадка». В научной литературе это заболевание имеет еще больше наименований: пароксизмальный синдром Джэйнуэя – Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала – Маму. Оно из разряда редких генетических. Встречается в основном у народностей, предки которых жили на территории Средиземноморского бассейна: армян, евреев, арабов, турков и так далее.

Болезнь проявляется в виде лихорадки и болевых ощущений в животе, причиной которых является наследственное нарушение обмена веществ, влияющее на рост проницаемости сосудов, развитие соединительной ткани и склонность к отечности. В ходе лихорадки белок амилоид откладывается в тканях и органах, чаще всего в почках. Процесс растягивается на несколько дней. Затем состояние больного улучшается. Ремиссия длится от трех до семи дней. После чего начинается очередной приступ. Каждый новый приступ лихорадки ведет к нарастающему поражению почек. Впоследствии от 25 до 40 процентов пациентов имеют хроническую почечную недостаточность. Развитие болезни сопровождается повышением температуры, болью в суставах и (или) груди, сухим плевритом.

По словам доктора Дэниела Кастнера, работавшего в американской группе исследователей, первоначальный обладатель гена жил несколько тысяч лет назад, но не позднее, чем 40 000. Это установлено с помощью специальной формулы, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Дэниел Кастнер уверен, что исходный ген распространился среди населения Ближнего Востока еще до того, как проживающие в этих местах евреи, армяне, арабы стали различными народами. К примеру, теперь ни у кого не вызывает вопросов общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, разделенных еще со времен вавилонского нашествия, которое произошло в 597 году до нашей эры.

Учеными также установлено, что современные люди, которые получили такой ген только от одного из родителей, вряд ли будут иметь признаки данного заболевания. Однако, если ген унаследован от обоих родителей, проявление болезни неотвратимо.

Профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалиме Эльдад Бен-Шитрит много лет занимается пациентами, в том числе и с синдромом Рейманна. Согласно его версии, первоначально заболевание появилось в различных группах населения. В частности, у евреев – выходцев и Северной Африки. Сегодня оно распространено в Армении и Азербайджане, Турции, других странах Ближнего Востока. Это, по мнению профессора – основные очаги распространения «армянской периодической болезни». После того, как определенная часть армян эмигрировала во Францию, заболевание стало проявляться и там. На территории России его носителями чаще бывают выходцы из Киргизии, Таджикистана, куда болезнь переметнулась из Ближневосточных стран, в частности, из Ирана, Турции и других. И конечно, представители армянской диаспоры. Однако свободная миграция в современном мире привела к тому, что синдром Рейманна проявляется практически на всех континентах. Конкретно профессор Эльдад Бен-Шитрит обнаружил ее у 500 обратившихся к нему японцев. Полностью болезнь не вылечивается. Но 85-90 процентов ее носителей ведут почти нормальный образ жизни, периодически принимая назначаемые им препараты.

По данным Минздрава России, в последние годы количество подтвержденных диагнозов синдрома Рейманна увеличилось. Это также связывают с активной миграцией населения Земли. Предположительно, в России число заболевших средиземноморской лихорадкой примерно такое же, как и в Армении – порядка 17 000 человек. В Москве на базе Научного центра здоровья детей российские врачи совместно с лечебными учреждениями Армении разрабатывают программу, которая позволит своевременно выявлять синдром Рейманна у детей и оказывать им необходимую помощь.

Несколько тысяч лет назад где-то на Ближнем Востоке жил человек, который передал специфический ген многим своим современным потомкам. Но миллионы его сегодняшних родственников нельзя назвать одним большим счастливым семейством. Ибо речь идет о евреях, арабах, турках и армянах.

Ген, являющийся вариантом гена, управляющим резким повышением температуры тела, оказался в центре внимания ученых потому, что он вызывает необычное недомогание, которое называют “армянской периодической болезнью” или “средиземноморской”. Она активизируется у тех индивидуумов, которые унаследовали копии генов от обоих родителей.

Две конкурирующих команды ученых во Франции и Соединенных Штатах много лет пытались обнаружить этот ген и практически одновременно объявили об успешном завершении исследований: американцы в журнале Cell, а французы в журнале Nature Genetics.
Американская команда назвала ген “пирином” (“pyrin” — греческое слово, означающее “огонь”), а французская — “маренострин” (по латыни “marenostrin” означает «наше море», так римляне называли Средиземноморье).

Те, кто унаследовали такой ген от одного родителя и нормальный — от другого, не имеют признаков этой болезни. Те же, кто получил такой ген от обоих родителей, в определенные моменты испытывают перенагрузку иммунной системы, и у них начинаются жесточайшие приступы, напоминающие сильную лихорадку с нестерпимыми болями в брюшной полости.

Ученые, обнаружившие этот ген, говорят, что они теперь понимают причины этих приступов. Дело в том, что нормальный ген активен только в особых белых тельцах крови, которых он мобилизует при угрозе инфекции.
Новые результаты исследований дали медикам мощный ключ для понимания причин отклонений в функциях этого гена. В частности, расшифрованы изменения в ДНК и установлена связь с нарушениями функционирования гена.

Историческое значение этих изысканий заключается еще и в том, что найдена генетическая связь между нациями, которые жили отдельно друг от друга в течение многих сотен лет. Например, вариантная форма гена, найденного в крови североафриканских евреев, иракских евреев и армян, полностью идентична и имеет одинаковые виды мутаций и иных генетических изменений.

Хотя отдельные генетические изменения могут происходить спонтанно, тем не менее, наличие целого букета одинаковых комбинаций у разных народов четко указывает на общего предка как первоначального источника вариантного гена.
Вторая вариантная форма гена, согласно американским исследователям, обнаружена в крови иракских евреев, ашкеназских евреев, членов мусульманской друзской секты и опять же армян.
Эти два варианта родного и того же гена идентичны и, вероятно, получены от общего предка.
Американцы пишут, что мутации «имеют очень древний характер» и что они предполагают «общий источник для нескольких средневосточных народов».

Доктор Дэниел Кастнер из американской группы исследователей сказал, что первоначальный обладатель вариантного гена, по всей видимости, жил несколько тысяч лет назад и, конечно, не позднее, чем 40000 лет назад. Это было определено по специальной формуле, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Кастнер также добавил, что исходный ген предка, возможно, распространился среди населения Ближнего Востока, жившего еще до того, как евреи, армяне и арабы стали отдельными народами.

Он также отметил, что вариантный ген подтвердил общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, хотя эти две общины разделились начиная с вавилонского нашествия, происшедшего в 597 до нашей эры.
Фармацевты уже разработали эффективный препарат “колчисин” (colchicine) для лечения этой болезни.
НИКОЛАС ВЕЙД
(Опубликовано в № 109 «Юсисапайла»)

P.S. Очень много материала по поводу этой болезни, однако все достаточно на таком сложном «медицинском языке», с терминами всякими..
Вот нашла..эту статью и думаю, очень доступно здесь выложено общее понимание этой болезни….