Какие наследственные болезни сцепленные с полом

Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).

Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).

Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.

X и Y хромосомы

Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.

X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:

Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.

Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).

Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).

Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания

Какие наследственные болезни сцепленные с полом

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.

Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

Гемофилия: XH
= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).

Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.

Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.

Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.

Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.

Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.

Источник

Тема: Наследственные болезни, сцепленные с полом.

Учитель: Лындо Н.А.

Тип урока: урок изучение нового материала.

Методы обучения: словесный, наглядный, индивидуальная, парная, групповая работа по выполнению задания.

Цель урока: познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.

1.Сформировать знания о наследовании генов, сцепленных с полом, характере наследственных заболеваний, связанных с изменениями числа или структуры хромосом;

3.Продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решения генетических задач.

4.Сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола. Показать роль мутагенов в возникновении наследственных заболеваний. Ориентировать обучающихся на здоровый образ жизни.

Оборудование: таблицы по общей биологии, рисунки по теме.

Ход урока.

Начало урока. Притча. Однажды ученики древнегреческого философа Зенона обратились к нему с вопросом: « Учитель! Ты, обладающий знаниями во многом большими, чем у нас, всегда сомневаешься в правильности своих ответов, которые нам кажутся очевидными. Почему?

Начертив на песке посохом два круга- малый и большой, Зенон ответил: «Площадь малого круга- это познанное вами, площадь большого- познанное мною. Как видите знаний у меня больше, чем у вас. Но все, что за пределами этих кругов,- не познанное ни вами . ни мною. Согласитесь, что длина большей окружности больше длины малой, а следовательно и границ моих знаний с непознанным больше, чем у вас. Вот почему у меня больше сомнений. И сегодня мы постараемся расширить круг ваших знаний в области интереснейшей науки- генетики.

О чем же сегодня пойдет речь на нашем уроке. Что на ваш взгляд является самым дорогим в жизни любого человека? Конечно же- здоровье. Счастлива семья, в которой нет больных. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.

Тема урока «Наследственные болезни , сцепленные с полом» запись в тетрадях.

Определение цели и задач урока.

План урока.

Сегодня на уроке мы должны ответить на такие главные вопросы.

Каковы причины наследственных болезней? Почему количество наследственных заболеваний растет?

2. Изучение нового материала.

1). Самостоятельная работа с учебником, стр.92, составление схемы.

( мутации генов) ( мутации хромосом)

2) Озвучивание схем. Генные болезни и аномалии вызваны в результате мутации в каком-либо гене. Нарушение репликации ДНК приводит к изменению чередования пар нуклеотидов, что, в свою очередь обусловливает «ошибки» метаболизма. Например, сахарный диабет- мутация, возникшая за счет изменения гена, отвечающего за синтез инсулина, который участвует в регуляции сахарного обмена организма.

3) Что же такое наследование, сцепленное с полом. ( работа с текстом учебника, стр.83)

Сцепленное наследование- болезни, вызванные нарушениями в генах, локализованных в Х- или Y- хромосоме .

4) Механизм наследования наследственных заболеваний, сцепленных с полом.( работа по группам, см. Приложение 1.)

1 группа работает над механизмом наследования дальтонизма.

2 группа рассматривает наследование гемофилии

обмен информацией .

1группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске.

2 группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске

Формулировка вывода: сцепленные с полом признаки наследуются от отца к дочери и от матери к сыну.

Хромосомные болезни. Самостоятельная работа с учебником и дополнительной

информацией.

Группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, или с изменением их структуры называют хромосомными.

К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешвского-Тернера, синдром Дауна.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. С фигурой женщины широкий таз, узкие плечи, высокий рост, бесплодны., часто умственно отсталые. (преступников исследовали , у них оказалось 47 хромосом, более агрессивные).

Синдром Шерешевского – Тернера (45,ХО) всегда женщины. Маленького роста, нет шеи, плечи широкие, таз узкий, монголоидный разрез глаз. Бесплодна, умственно нормальная.

Синдром Дауна- одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21)

Укороченные конечности, маленький череп, плоское широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, обезьянья складка на ладони. Психическая отсталость. Это одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так, в среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза или при нарушениях митоза в зиготе на ранних стадиях дробления.

Факторы, влияющие на генные и хромосомные изменения в наших клетках.

Работа в парах, формулировка вопросов по изученному вопросу, стр. учебника 96.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными внешними факторами.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

Биологические факторы (вирусы ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Химические факторы (удобрения, гербициды, наркотики, никотин, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества)

Профилактика наследственных заболеваний. Работа с информацией, составление схемы.

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека

Первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй метод профилактики – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Третье – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Итоговая беседа.

Девиз жизни «Будь творцом своего здоровья и здоровья своих детей!»

Обобщение изученного материала.

Итак, возвращаемся к нашему главному вопросу.

Причины наследственных болезней? Почему количество наследственных заболеваний растет?

Наследственные болезни обусловлены изменениями и мутациями в генах и хромосомах либо при мейозе в половых клетках, либо после зачатия в эмбриональный период у ребенка.
Влияют мутагены: алкоголь, наркотики, никотин, радиация. Еще родственные браки и возраст женщины.

Сегодня, согласно притче, с какой мы начался урок, мы расширили круг наших знаний в области науки генетики. Но сколько еще неизвестного!

Закрепление Тест.

Домашнее задание п.26, решить задачу или выполнить задание на стр.96.

Рефлексия.

Можно попросить учеников закончить (устно или письменно) некоторые из предложений.

1) Сегодня на уроке я_____ .

2) Больше всего мне понравилось_________ .

3) Самым интересным сегодня на уроке было

4) Самым сложным для меня сегодня было

5) Сегодня я научился_________

6) Сегодняшний урок показал мне

Приложение 1

Инструктивная карточка для 1 группы.

Механизм наследования дальтонизма.

На чем основано это заболевание?
В какой хромосоме находится ген, отвечающий за цветовое зрение?
Почему это заболевание не передается по мужской линии?
Составьте генетическую запись наследования гена дальтонизма, используя предложенный рисунок.
Сделайте вывод о механизме наследования данного гена.

Инструктивная карточка для 2 группы.

Механизм наследования гемофилии.

На чем основано это заболевание?
Рассмотрите родословную королевской семьи Европы.

а) по какой линии наследуется ген, определяющий это заболевание?

3. В какой хромосоме находится данный ген, и в каком состоянии?

4. Мог ли в данной семье родиться здоровый мальчик? Свой ответ подтвердите генетическими записями.

Сообщение обучающихся 2 группы

Гемофилия – это группа генетических заболеваний, передающихся по наследству, при которых нарушено свёртывание крови. У человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосомах, отвечающих за пол человека.

Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход.

Вопреки распространенному мифу, больные гемофилией не могут умереть от простого пореза. Генетический дефект затрагивает только внутренний путь сворачивания крови. Внешний путь, активируемый другими факторами, способствует остановке кровотечения из мелких порезов и ссадин.

. Как передаётся гемофилия

Наследственные болезни передаются от родителей к детям. Так как мутация находится на половых Х-хромосомах, будет человек болеть гемофилией или нет, зависит от пола.

Как правило, женщины не болеют гемофилией. В редких случаях возможна новая мутация; в таком случае человек, больной гемофилией, никогда не имел больных родственников.

Миф о том, что гемофилией болеют только царственные особы, возник не на пустом месте. Королева Соединённого Королевства Великобритании Виктория была носительницей гена гемофилии и передала его своим детям. Так как в те времена монаршие особы могли вступать в брак только с равными себе, это привело в скором времени к тому, что гемофилия распространилась по семьям правящих династий во всей Европе.

Как наследуется гемофилия

В медицине наследственные генетические болезни, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Гемофилия — рецессивный признак, для проявления болезни необходимо:
1. Получить от родителей 2 ХХ хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом. Так как женщины несут 2 ХХ хромосомы, этим и объясняется редкость заболевания у них. Если у женщины есть 1 дефектный ген и 1 нормальный, болезнь не проявит себя, так как информация для кодирования белка, фактора свёртывания, будет «считана» с нормального источника. Дефектный ген будет переноситься в семье, женщина – носительница гемофилии.

2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем.

Другой миф гласит о том, что больные гемофилией не живут долго. До 1960 годов средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла 10-11 лет. В настоящее время при условии адекватного лечения больные гемофилией имеют практически нормальную жизнь.

Сообщение 1 группы

Органы зрения человека выполняют очень важную функцию. Глаза способны различать более 7 миллионов оттенков и цветов. Это восприятие осуществляется только в красном, синем и зеленом цветах, а разноцветным человек видит окружающий мир благодаря смешению данных цветов. В случае если существует дефицит одного из цветовых пигментов зрительных органов, происходит нарушение зрения, которое известно, как дальтонизм.

Сведения о дальтонизме Дальтонизм является распространенным заболеванием, связанным с работой органов зрения. Нарушение, которое происходит при данном заболевании, заключается в том, что глаза человека не различают определенный цвет. Чаще всего, в дефиците красный пигмент, а потому глаз не различает именно красный цвет. Основные симптомы дальтонизма:

*Непроизвольные движения глазами

*Плохо различаются предметы красного цвета

*Плохо различаются предметы синего цвета

*Плохо различаются предметы зеленого цвета

*Окружающие объекты имеют серый цвет, который отличается оттенками

*Сниженная четкость зрения

*Рассеянность зрения, проблема с фокусировкой взгляда

Точные причины появления дальтонизма в настоящий момент неизвестны. Однако считается, что дальтонизм передается по наследству, от матери к сыну. При передаче патологического Медики считают, что дальтонизм может передаваться по наследству гена от матери к девочке, Х-хромосома, которая несет в себе неправильную генетическую информацию, заменяется на здоровую.

Помимо этого, дальтонизм может быть приобретенным. В частности, заболевание может быть вызвано серьезными травмами головного мозга, а также при нарушении работы ЦНС в общем. Помимо этого, случаи дальтонизма нередко наблюдают при длительном укачивании в транспорте. Временное нарушение цветовосприятия может появиться в результате сильного утомления зрительных органов, например при постоянной работе за компьютером.

Источник

Половые хромосомы, как и аутосомы, несут большое число генов, функции которых не связаны с половым процессом. Определяемые этими генами признаки наследуются по схеме, отличной от генов аутосом.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Томас Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой.

При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов.

Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки.

Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз.

Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х-хромосома несет ген окраски глаз. В Y-хромосоме соответствующего локуса вообще нет.

Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом. При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- и Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г. Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

типы сцепленного наследования

Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола , но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). У млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих и у большинства членистоногих гетерогаметен мужской пол.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием Z-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Гетерогаметность женского пола свойственна птицам, пресмыкающимся и некоторым земноводным.

У насекомых и рыб гетерогаметность наблюдается как у мужского, так и у женского пола.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме. Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

наследование дальтонизма

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т. е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой.

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (ХD ХD) с мужчиной дальтоником (ХDY) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Какие наследственные болезни сцепленные с полом

Наследование гемофилии

Точно так же происходит наследование гемофилии — нарушение свертываемости крови.

Чаще болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе, поскольку в семьях её родителей гемофилии не было. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» или «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота проявления гемофилии была выше.

Какие наследственные болезни сцепленные с полом