Понятие о наследственных и врожденных болезнях
Понятие о наследственных болезнях
Наследственные болезни — это структурные или функциональные патологические изменения организма, вызванные изменением наследственной информации. Р’ настоящее время известно более РґРІСѓС… тысяч наследственных болезней. Согласно РѕРґРЅРѕР№ РёР· классификаций, РёС… можно разделить РЅР° генные, хромосомные Рё мультифакториальные (болезни СЃ наследственным предрасположением).
I. Генные болезни (молекулярные болезни)
Генные болезни являются результатом генных мутаций: изменение структуры молекулы ДНК изменение РНК изменение полипептидной цепи изменение белка (структурного или белка фермента). Мутации возникают в аутосомах и половых хромосомах, они могут быть доминантными и рецессивными.
РџРѕ доминантному типу наследуются болезни, связанные СЃ нарушением структурных, транспортных белков, белков-рецепторов Рё РґСЂ. — это болезни костной системы Рё соединительной ткани (ахондроплазия, СЃРёРЅРґСЂРѕРј Марфана, нейрофиброматоз Рё РґСЂ.). Для диагностики этих болезней РёРЅРѕРіРґР° используют Рё данные электронной РјРёРєСЂРѕСЃРєРѕРїРёРё (изменение мышечных волокон, клеток эпидермиса, хондроцитов).
РџРѕ рецессивному типу (аутосомному или сцепленному СЃ полом) наследуются РјРЅРѕРіРёРµ болезни обмена веществ — энзимопатии или ферментопатии. РћРЅРё возникают РІ результате мутации генов, ответственных Р·Р° синтез ферментов (Р”. Бидл, Р.Тейтум). РЈ человека большинство ферментопатий вызвано мутациями структурных генов, что РїСЂРёРІРѕРґРёС‚ Рє качественному, Р° РЅРµ количественному изменению ферментов. Наиболее распространены энзимопатии, обусловленные нарушением аминокислотного обмена (фенилкетонурия), жирового (амавротическая идиотия), углеводного (галактоземия, фруктозурия ), РїСѓСЂРёРЅРѕРІРѕРіРѕ Рё РїРёСЂРёРјРёРґРёРЅРѕРІРѕРіРѕ (СЃРёРЅРґСЂРѕРј Леш-Нихана), минерального (нарушение обмена меди — болезнь Вильсона-Коновалова).
Моделью для изучения молекулярных болезней может служить фенилкетонурия: известна локализация гена в 12 хромосоме (определяющего синтез фермента фенилаланингидроксилазы); тип наследования (аутосомно-рецессивный); частота распространения мутантного гена в популяциях; метаболизм фенилаланина у здоровых (превращение фенилаланина в тирозин под влиянием фермента фенилаланингидроксилазы) и больных людей (некоторая часть фенилаланина из-за изменения фермента превращается в токсическую фенилпировиноградную кислоту); разработана диагностика (выявление фенилаланина в крови и фенилпировиноградной кислоты в моче);
лечение (специальная диета Рё использование гидролизата белка без фенилаланина); профилактика (предупреждение браков между гетерозиготами); описаны четкие фенотипические проявления мутантного гена Сѓ РіРѕРјРѕР·РёРіРѕС‚ (выраженная умственная отсталость, изменение пигментации волос Рё кожи — голубоглазые блондины СЃРѕ светлой кожей).
Для РјРЅРѕРіРёС… генных болезней (например, серповидно-клеточной анемии) известен механизм возникновения РЅР° СѓСЂРѕРІРЅРµ гена, белка, фенотипа. Мутация структурного гена РїСЂРёРІРѕРґРёС‚ Рє изменению полипептидной цепи глобина, замене глутаминовой кислоты РЅР° валин. Р’ условиях РіРёРїРѕРєСЃРёРё полипептидные цепи глобина полимеризуются, образуя длинные тяжи Рё эритроциты принимают форму серпа. Р
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 марта 2020;
проверки требует 1 правка.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.
Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.
Причина заболеваний и классификация[править | править код]
При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.
Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).
Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК
- Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:
- Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
- Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
- Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
- Хромосомные болезни
- Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
- Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:
Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК
- Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
- Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.
Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК[править | править код]
Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям[5]) или изменению их числа.
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).
Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК[править | править код]
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.
У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.
Полигенные наследственные болезни[править | править код]
Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.
К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.
Хромосомные болезни[править | править код]
Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа[* 4] или структуры[* 5]хромосом[7].
Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)
Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК[править | править код]
Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.
Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий[4].
Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК[править | править код]
Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:
- наследственная оптическая нейропатия Лебера[* 6] обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования[4];
- болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон[4][* 7] (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК[4][9];
- синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК[9].
Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями[править | править код]
К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:
- синдром Кернса—Сэйра[* 8], обусловленный делециями больших участков мтДНК[4];
- синдром Пирсона[11].
Диагностика[править | править код]
Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход) и биохимических показателей.
Статистика[править | править код]
Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями.
Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.
— И. Наумчик[12].
Примечания[править | править код]
Комментарии
- ↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов[1].
- ↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями[6].
- ↑ Геномными мутациями[6].
- ↑ Геномные мутации.
- ↑ Хромосомные мутации.
- ↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера[10].
- ↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон[9].
- ↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра[9].
Источники
- ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
- ↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
- ↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
- ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
- ↑ 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
- ↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
- ↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
- ↑ 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
- ↑ Гинтер, 2003, с. 129.
- ↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
- ↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Дата обращения 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.
Литература[править | править код]
- Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
- Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
- Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с. — 21 000 экз. — ISBN 5-06-001146-1.
- Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — Т. 2. — 415 с. — ISBN 5-03-001775-5.
См. также[править | править код]
Источник
На занятии мы рассмотрим, какие бывают наследственные заболевания. Также разберемся, какие пагубные факторы вызывают врожденные заболевания, что нужно знать о заболеваниях передающихся половым путем.
Введение
Каждый организм зарождается в результате слияния двух половых клеток в процессе оплодотворения. В XVII–XVIII вв. ученые считали, что в половой клетке находится маленький зародыш, который подобен взрослому организму. На самом деле эти клетки не имеют никаких частей будущего организма. Например, яйца птиц и икра рыб (рис. 1).
Рис. 1. Яйца куриные (Источник)
До начала развития зародыша в них нельзя увидеть маленьких рыбок или птенца. Однако из куриного яйца появится именно цыпленок, а не утенок (рис. 2). Это происходит благодаря наследственной информации.
Рис. 2. Цыпленок (Источник)
Наследственность
Наследственность – свойство передавать потомкам свои признаки. Наследственная информация содержится в структурных элементах ядра клетки – хромосомах, в них расположены гены.
Наследственная информация может искажаться по сравнению с нормой, что может вызывать наследственные болезни.
Наследственные заболевания
По статистике, такие болезни обнаруживаются у 1 новорожденного из 10 000.
50–60 % всех зачатий у человека заканчиваются гибелью зародыша с наследственными заболеваниями.
Самым серьезным следствием изменений наследственного аппарата зародыша является неправильное формирование его внутренних и наружных органов. Нарушается строение и работа головного мозга, страдают, как правило, органы зрения и слуха.
Синдром Дауна относится к наследственным болезням (рис. 3).
Рис. 3. Синдром Дауна (Источник)
Признаки этого синдрома описал в 1886 г. английский врач Дж. Даун (рис. 4).
Рис. 4. Дж. Даун (Источник)
Заболевание характеризуется (рис. 5) следующим.
Рис. 5. Морфологические характеристики синдрома Дауна (Источник)
2/3 детей с болезнью Дауна погибают, не родившись, в утробе матери. Причина болезни – 24-я хромосома, которая является лишней, ее присутствие сказывается с первых делений клеток зародыша. К этому синдрому есть предрасположенность. У женщин после 35 лет вероятность рождения ребенка с таким отклонением увеличивается.
К наследственным заболеваниям относятся:
— гемофилия (несвертываемость крови);
— дальтонизм (цветовая слепота);
— нарушение обмена веществ (диабет) и многие другие.
Врожденные заболевания
Врожденные заболевания связаны с повреждениями зародыша, происходящими в процессе его развития. Наиболее уязвим эмбрион человека в первые три месяца, потому что не сформирована плацента (защитный барьер развивающегося зародыша) (рис. 6).
Рис. 6. Плацента и зародыш (Источник)
В этот период плод наиболее чувствителен к вирусным инфекциям, лекарственным препаратам, курению, алкоголю.
В первые три месяца внутриутробной жизни ребенка происходит закладка его органов, образуются костная, кровеносная, дыхательная и другие физиологические системы.
Особенно пагубно влияет алкоголь на внутриутробное развитие организма ребенка.
Алкогольный синдром плода
Признаки заболевания:
— малая масса тела;
— уродства черепа и лица;
— пороки развития конечностей, внутренних органов;
— микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга);
— косоглазие, сужение глазной щели, опущение верхнего века, водянка почек, волчья пасть и др.
В большинстве случаев для спасения ребенка необходимо делать ему операцию сразу после рождения. Но зло, причиненное алкоголем, полностью не исправят хирурги и современная медицинская техника.
Ребенок, родившийся с такой болезнью, заметно отстает в росте от сверстников, ослаблен и тяжело справляется с любым заболеванием. Кроме внешних пороков развития, такие дети могут страдать эпилепсией, расстройством речи, нарушениями зрения и слуха, неврозами, проявляющимися ночным недержанием мочи, страхами, беспричинными беспокойствами, агрессивностью.
Проявления алкогольного синдрома можно обнаружить у детей, родители которых употребляли алкоголь редко и в умеренных количествах, но выпили перед зачатием или незадолго до него.
Усиливает пагубное действие алкоголя на плод прием некоторых медикаментозных средств, антибиотиков, гормональных препаратов, табачный дым.
Предупредить болезнь очень легко: нужно вести здоровый образ жизни, не употреблять спиртное и не курить во время беременности и перед зачатием ребенка.
Биологическая роль живого существа – оставить после себя потомство. Родители обязаны осознать ответственность перед своими детьми за их жизнь и здоровье (рис. 7).
Рис. 7. Мама и ребенок (Источник)
Венерические заболевания
Кроме «бытовых ядов», к повреждающим факторам относят беспорядочные половые контакты и инфекции, передаваемые половым путем.
Французский врач Жак де Бетанкур назвал эти болезни именем мифологической богини любви – Венеры.
Факты, связанные с заболеваниями, передающимися половыми путем
1. Количество официально регистрируемых во всем мире случаев заболеваний, передающихся половыми путем (далее ЗППП), ежегодно превышает 800 млн. Настоящие цифры заболеваемости гораздо выше.
2. ЗППП, перенесенные в юношеском возрасте, сказываются на детородных функциях (до 25 % молодых людей в нашей стране страдают бесплодием).
3. Кроме традиционных венерических заболеваний (сифилис, гонорея, мягкий шанкр, паховый лимфогранулематоз), выделяют группу ЗППП: урогенитальный хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, гарднереллез, трихомониаз, генитальный герпес, гепатит В и др.
4. Более 70 % заразившихся сифилисом и гонореей не приходят к врачу сами, а выявляются заболевания в основном при профилактическом обследовании тех, кто имел половые или тесные бытовые контакты с больными.
5. Свыше 50 % этих больных заразились в результате случайных добрачных или внебрачных связей. Срок знакомства с человеком, ставшим источником заражения, у большинства состоял от одного дня до одного часа.
Выводы:
1. ЗППП наносят значительный вред здоровью человека, что отрицательно сказывается на потомстве.
2. Низкая осведомленность населения о ЗППП способствует росту уровня заболеваемости венерическими болезнями.
3. Внебрачные сексуальные связи, случайные половые встречи опасны, особенно если половой контакт произошел в состоянии опьянения, так как алкоголь повышает половое возбуждение и снижает бдительность.
4. Недостаточная осведомленность о симптомах, течении, путях передачи и профилактики венерических заболеваний – причина позднего обращения к врачу.
В наше время известно около 20 венерических заболеваний, они являются одной из серьезных социальных и психологических проблем современности.
В борьбе с такими инфекциями, как чума, черная оспа, медицина добилась больших успехов. Но ЗППП, которые давно лечат, так и не научились предупреждать. Венерические болезни еще называют «болезни поведения», так как связаны с нравственной распущенностью. Эти заболевания излечиваются только с помощью медицины. В кожно-венерологических диспансерах оказывается профилактическая помощь и лечение ЗППП.
Для защиты от венерических болезней необходимо осторожно относиться к выбору партнера, соблюдать меры личной профилактики, пользоваться средствами защиты, после случайного полового контакта нужно обратиться к врачу для профилактического осмотра. Любую болезнь легче предупредить, чем лечить.
Список литературы
- Колесов Д.В. и др. Биология. Человек. Учебник для 8 класса. – 3-е изд. – М.: Дрофа, 2002. – 336 с.
- Вахрушев А.А., Родионова Е.И. и др. Биология. 8 класс. (Познай себя). – М.: 2009. – 304 с.
- Драгомилов А.Г., Маш Р.Д. Учебник Биология. 8 класс. – 3-е изд., перераб. – М.: 2008. – 272 с.
- Сонин Н.И., Сапин М.Р. Биология. Человек. Учебник для 8 класса. – М.: 2012. – 288 с.
- Рохлов В.С., Трофимов С.Б. Биология. Человек и его здоровье. 8 класс. – 2-е изд., стер. – М.: 2007. – 287 с.
- Пасечник В.В. и др. Биология. 8 класс. – М.: 2010. – 255 с.
- Любимова З.В., Маринова К.В. Биология. Человек и его здоровье. 8 класс. – М.: 2012. – 255 с.
Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет
- Nebolet.com (Источник).
- School.xvatit.com (Источник).
- Alharaca.net (Источник).
- Venerolog.kh.ua (Источник).
Домашнее задание
- Где содержится наследственная информация?
- Чем отличаются наследственные заболевания от врождённых?
- Чем опасен алкоголь для плода?
Источник