Адамс трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней
Впервые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических и правовых положений иудаизма, сложившихся в IV в. до н.э.).
В ХVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков. Особого внимания заслуживает книга лондонского врача Адамса, вышедшая в 1814 г. под названием «Трактат «О предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении». Через год она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулировано несколько принципов медицинской генетики:
— браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;
— не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса).
В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В.М. Флоринский. Он изложил свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода. Однако ряд предположений был противоречив и неверен. В своих трудах он правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков. Показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм). Однако книга не нашла отклика среди медиков и биологов того времени, так как ученые еще не были подготовлены к Восприятию этих идей.
В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный брат Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека. Принципиальная ошибка Ф. Гальтона заключается в том, что во всех евгенических мероприятиях он рекомендовал не столько избавиться от патологических генов человека, сколько повысить количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем предоставления преимущественных условий для размножения более одаренных, гениальных людей.
В 1865 г. Грегор Мендель глубоко и последовательно с математическим описанием в опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов.
В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии — в опытах с энтерой, маком и дурманом, Корренс из Германии — с кукурузой, Чермак из Австрии — с горохом. Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.
В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях (от лат. populus-население, народ).
В это время работал молодой Н.И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов — закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и некоторые другие ученые в рамках евгенической программы проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей.
Так, Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко правильно поставили вопрос о значении социальной среды в реализации индивидуальных способностей. Они полностью отвергли насильственный путь улучшения породы человека.
Конец 20-х — начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.
Теоретическая и экспериментальная работы С.С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций
В ряде стран начала развиваться медицинская генетика. В 20-30-х годах работал талантливый клиницист и генетик С.Н. Давиденков (1880-1961), который внес свой вклад в изучение наследственных болезней, а также первым в стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.
К концу 30-х — началу 50-х годов интерес к генетике человека снизился. Возобновились исследования лишь в начале 60-х годов.
Исследование ДНК проводилось многими учеными. Весь накопленный комплекс биологических и физико-химических знаний привел к тому, что в 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двух цепочечную спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК. Затем бурно начала развиваться молекулярная и биохимическая генетика человека, а также иммуногенетика.
Развитие цитогенетики человека является ярким примером значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения. Так, в 1956 г. А. Леван и Дж. Тио установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом, а через три года были открыты хромосомные болезни. Очередным переломным моментом в цитогенетике человека была разработка методов дифференциальной окраски хромосом.
Следующим шагом в развитии современной генетики явилось картирование (определение места положения) генов в хромосомах человека. Успехи цитогенетики, генетики соматических клеток обеспечили прогресс в изучении групп сцепления (групп генов, наследующихся совместно). В настоящее время у человека известно 24 группы сцепления.
Источник
Глава 1. История и значение генетики в контексте медико-биологических исследований
История генетики представляет собой череду захватывающих открытий, благодаря которым общество получило возможность лечения и предотвращения многих тяжелейших заболеваний. Согласно современным представлениям человек появился на Земле от 50 до 200 тысяч лет назад. Можно предполагать, что наследственность интересовала людей издавна. Так, в Халдее и Вавилоне около 6000 лет назад изучались родословные, прослеживающие передачу некоторых характеристик конской гривы. Ранние греческие философы Аристотель и Гиппократ считали, что признаки человека передаются из поколения в поколение через семя, а матка женщины служит лишь «инкубатором». Они утверждали, что семя продуцирует всё тело человека, поэтому, например, отец с лысиной имеет лысого сына. Эти идеи превалировали вплоть до XVII столетия, когда датские ученые Ливенгук (Leeuwenhoek) и де Грааф (de Graaf) открыли существование спермы и яйцеклеток, объяснив тем самым передачу потомству как отцовских, так и материнских признаков.
Расцвет различных наук в XVIII–XIX столетиях вызвал рост интереса к наследственности. Пьер де Мопертуи (Pierre de Maupertuis), французский натуралист, изучал наследование полидактилии (дополнительных пальцев) и альбинизма (недостатка пигментации) и показал, что эти аномалии по-разному передаются в родословных. Джозеф Адамс (Joseph Adams) (1756–1818 гг.), английский врач, также анализировал различные механизмы наследования и опубликовал «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней», который явился предпосылкой к созданию медико-генетического консультирования. Джон Дальтон (John Dalton) установил тот факт, что некоторые состояния, особенно цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия, наследуются сцеплено с полом.
Настоящие представления о генетике сложились благодаря работам Грегора Менделя (Gregor Mendel, 1822–1884 гг.) (рис. 1), который в 1865 г. представил результаты экспериментов по скрещиванию гороха на заседании Общества Естествознания. Эти наблюдения были опубликованы, но оставались незамеченными. И лишь в 1900 г., через 16 лет после смерти Менделя, его эксперименты были воспроизведены. Сущность его работы была в открытии единиц наследственности – генов и того, каким образом они передаются в поколениях. Термин «ген» был впервые предложен датским ботаником Йохансеном (Johansen), и был получен
из введенного Де Врайсом (De Vries) термина «панген», который, в свою очередь, был дериватом термина «пангенезис», предложенного Дарвиным (Darwin) в 1868 г. Определение «менделевский тип» сейчас применяют для обозначения наследования моногенных признаков и заболеваний, возникающих в результате изменений в одном гене.
Рис. 1. Грегор Мендель
(1822–1884 гг.)
В своих экспериментах Мендель исследовал контрастирующие признаки садового гороха. Он заметил, что, если горох с таким наследственным признаком, как высокорослость, скрещивается с низким горохом, то в первом поколении – F1 – потомство будет высоким. Если же скрестить между собой гибридов первого поколения, это приведет к появлению высоких и низких растений в соотношении 3:1. Признаки, которые проявлялись в поколении F1, были названы доминантными, а те, которые проявлялись во втором поколении (F2), – рецессивными. Одним из обвинений в адрес Менделя было то, что он публиковал только те результаты, которые соответствовали его гипотезе. Согласно последней, пара контрастирующих признаков растения контролируется двумя факторами (генами), унаследованными по одному от каждого из родителей. До скрещивания растения имели по паре идентичных генов, т.е. были гомозиготны (представляли собой чистые линии). Гибриды первого поколения имели по одному гену высокорослости и низкорослости, т.е. были гетерозиготны. На основе проведенных опытов Менделем были сформулированы 3 основных закона:
1. Закон единообразия гибридов первого поколения отражает тот факт, что гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают его от одного из родителей: это более сильный – доминантный признак (термин введен Менделем от латинского dominus), всегда подавляющий другой – рецессивный признак.
2. Закон сегрегации (отделения, расщепления) утверждает, что каждый отдельный признак индивидуума контролируется двумя факторами (генами), только один из которых может передаваться потомку;
во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении (по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1).
3. Закон независимого наследования постулирует то, что различные альтернативные пары признаков (контролируемых генами) передаются потомству независимо друг от друга. Существует ряд случаев, когда законы Менделя нарушаются, но в целом они остаются основополагающими.
К началу XX века было известно, что каждая клетка содержит ядро, внутри которого есть несколько нитевидных структур, названных хромосомами из-за своего сродства к определенным красителям (chroma – цвет, soma – тельце). В 1903 г. Уолтер Саттон (Walter Sutton) и Теодор Бовери (Theodor Boveri) независимо друг от друга предположили, что хромосомы несут наследственные факторы или гены. Это предположение было поддержано наблюдениями за поведением хромосом при делении клетки, которое объясняло сегрегацию генов. Долгое время считалось, что нормальное число хромосом человека равно 48. Правильное их число (46) было установлено лишь в 1956 г. Джо Тио (Joe Tjio) и Альбертом Леваном (Albert Levan) через 3 года после открытия структуры ДНК. В течение нескольких лет выяснилось, что болезни человека могут быть связаны с потерей или приобретением хромосом или их участков. Затем стало известно, что некоторые структурные аномалии хромосом, такие как транслокации (обмен хромосомным материалом), могут передаваться и сегрегировать в семьях по законам Менделя.
Источник
Для других названного Джозефа Адамс см Джозефа Адамса страница навигации
Джозеф Адамс MD FLS (1756 — 20 июня 1818) был британским врачом и хирургом .
жизнь
Он родился в 1756. Его отец был практикующим аптекарь в Лондоне, и жесткий диссидент , который из — за своих религиозных убеждений, не допустить , чтобы его сын посещать Оксфорд или Кембридж . Он, однако, получил хорошее классическое образование и, будучи подмастерьем к своему отцу, стал членом общества аптекарей . Он учился под руководством доктора Питкэрн и г Потта в Варфоломеевскую , д — р Saunders на Гая, и г — н Джон Хантер в больницы Святого Георгия.
В 1790 году он стал членом Корпорации Хирургов, и в 1795 году опубликовал небольшой объем на Morbid ядов. На основе этой работы, Абердинского университета присвоил ему степень доктора медицины в следующем году, он уехал из Лондона в Мадейре , где он проживал в течение восьми лет, медицинской практики и проведения исследований. Он посетил Лазарет около Фуншала , и узнал о проказе , фрамбезии и других заболеваниях. Эта работа способствовала ко второму изданию своей работы на Morbid Яды, что он в основном известен. Он имеет то преимущество , внедрив коровьей оспой в Мадейре.
Он вернулся в Англию в 1805 году, и был принят в качестве экстра-лицензиата (без экспертизы) в Лондонском Королевском колледже врачей . Когда доктор Woodville умер в 1806 году, он стал его преемником в качестве врача в больнице оспы. В это время, практика вакцинации медленно оправляется от многочисленных необоснованных нападок. Общий отчет автор проверяемого Адамса и разослан комитетом больницы, помог снять тревогу и внушают доверие. Это, со вторым докладом, было доведено до сведения Коллегии врачей, распечатаны и распространены, и прошли через тринадцать изданий. Продукция продажи была дана в больницу, с чистым балансом денежных средств, в размере 1517 л. 16 лет. 8 д. , Вкладываются.
Д — р Адамс считал , (ошибочно) , что коровьей оспы и оспы были такими же заболеванием. Это мнение разделяет д — р Эдвард Дженнер . Доктор Адамс обратил свои аргументы в пользу их идентичности с рядом сходства самого выгодных видов оспы в коровьей оспу, и предположительных доказательства , выведенных из законов других болезненных ядов, что оспенное и вакцины одинаковы. Он утверждал , что характер заболевания может меняться в зависимости от пустулы , используемой в качестве источника вакцины, и что прививки от дел, что он назвал жемчужину оспы вызвали умеренные чувства трудно отличить от тех коровьей оспы.
В 1804 году Адамс получил наследство, которое позволило ему потакать его вкус к изучению, а также филантропии. Его привязанность к своей профессии была страстной. Он поставил несколько курсов лекций и редактировал London Medical и физический журнал на протяжении многих лет.
Смерть
Он умер 20 июня 1818 года , в возрасте 62 лет , после сложного перелома ноги. Он похоронен в Bunhill полях , с простым девизом «Вир Юстус и др бонусом» , внесенного в его могиле.
наследие
Адамс был описан историками науки , как забытый основатель медицинской генетики и первым клиническим генетик. В 1814 году он написал Трактат о вымышленных наследственные свойства заболеваний , основанный на многолетних клинических исследований. Адамс был одним из первых (хотя и забытого) фазоопережающая в эволюции . Антрополог Кеннет М. Вайс написал:
Дарвин и Уоллес был, насколько мне известно, совершенно не знает о Адамсе, хотя во многих отношениях он был впереди во время. Он имел четкое представление о природе наследственных механизмов, лежащих в основе эволюции, даже если, как врач, он не обсуждал трансмутации видов.
Работает
Он опубликовал следующие работы:
- Замечания по Morbid Яды, Phagedaena и рака. Лонд. 8vo. Во- вторых редактировать. 1807. 4to. Сингулярный название этой работы происходит от деления г Хантера ядов в естественной и патологически-те , которые принадлежат к здоровому животному, без вредного воздействия на это животное, и те , которые в результате болезни и может распространяться на других лиц. Он относится, среди прочих заболеваний проказы, или Слоновость древних, Слоновость модернистов, или ноги, Барбадос и Lepra Graecorum, & с. Он также дает отчет о Acarus сиро (Exulcerans Линнея), называемый Зуд Насекомое некоторым ( чесоточный клещ ). В ходе этого исследования он засевает себя и члены семьи с насекомым , чтобы доказать , зуда и болезни от клеща отличались друг от друга. Для того, чтобы понять более точно характер Sibbens или Sivvens, он совершил путешествие в Дамфрисе-Шир и произвел хорошее резюме по этому вопросу.
- Замечания по раковой груди . Лонд. 1801. 8vo. Во- вторых редактировать. 1805. Он считает существование кист или hydatids, обладавшие жизней независимо от предмета они растут в, как составляющие истинного существенного характера истинного рака. Доктор Барон с тех пор носил дело дальше, и утверждает , что все опухоли берут начало от hydatids.
- Путеводитель по Мадейре . Лонд. 1801. 8vo. Во- вторых редактировать. 1808.
- Ответы на все возражения до сих пор сделаны против коровьей оспы . Лонд. 1805 8vo.
- Популярный Вид вакцины модифицирования. Лонд. 1807. 12mo.
- Доклады Королевского колледжа врачей в Лондоне, Дублине и Эдинбурге, по прививкам; Со вступительным словом и другие документы . Лонд. 1809. 8vo. Они решаются , а для общественности , чем к профессии, написано в популярном стиле, и служили в качестве меры , чтобы рассеять беспокойство , естественно , развлекали по такому важному вопросу.
- Запрос в Законы эпидемий . Лонд. 1809. 8vo. В этой работе, доктор Адамс помогает в маркировке различия между заразными и инфекционными заболеваниями. Первое предложение о создании сберегательных касс появляется в этом объеме, Приложение, № 4.
- Переиздание одного из трактатов Джона Хантера , с комментарием, который не обладает какими — либо особыми претензиями заметить.
- Иллюстрация Учения г — Хантер, в частности , в отношении жизни Крови . Лонд. 1811. 8vo. Его энтузиазм отстаивание доктрин Джона Хантера под руководством д — ра Адамса опубликовать этот ответ на замечания в Эдинбургском обозрении на Физиологические Лекции г Abernethy в.
- Силабус курса лекций по институтам и практике медицины . Лонд. 1811. 12mo.
- Трактат о вымышленных наследственных свойствах болезней . Лонд. 1814.
- Философский Трактат о Наследственных особенностях человеческой расы: с примечаниями иллюстративных субъекта, особенно в подагре, золотухе и безумии . Лонд. 1814. 8vo. Во- вторых редактировать. 1815. К последним прилагается Приложение , на зобе и кретины Альп и Пиренеев, который первоначально был напечатан в Лондоне медицинских и физического журнала.
- Воспоминания о жизни и Доктрина покойного Джона Хантера, эсквайр . Лонд. 1817 8vo. Во- вторых редактировать. 1818.
- На эпилепсии . Лонд. 1817 8vo. Этот документ (который вставляется в Записках медицинского общества Лондона) формирует хорошее заявление о несовершенстве медицинской науки , как это касается эпилепсии, ее причин, способов лечения, & с. Его успех в лечении острой эпилепсии не был подтвержден последующим опытом.
Рекомендации
- Роза, Хью Джеймс (1857). «Адамс, Джозеф» . Новый генеральный биографический словарь . Лондон: Б. Fellowes и др.
Источник
Успехи генетики человека, ее история, тесно связаны с
развитием всех разделов генетики. Задолго до открытия Г. Менделя различными авторами были описаны патологические наследственные признаки у человека и основные типы наследования.
К XVIII в. относятся первые описания доминантного
(полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи. В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано
наследование гемофилии, в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.
В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса «Трактат о
предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанный на клиническом наблюдении.» Этот труд стал первым справочником для генетического консультирования. В нём Адамс сформулировал многие
важные принципы медицинской генетики: «Браки среди родственников повышают частоту семейных (т.е. рецессивных) болезней», «Наследственные (доминантные) болезни не всегда проявляются сразу после
рождения, но могут развиваться в любом возрасте», «Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода».
В середине XIX в. в России над проблемами наследственных
болезней и наследственной природы человека работал В.М. Флоринский. В 1866 г. вышла его книга «Усовершенствование и вырождение человеческого рода». Наряду с противоречивыми или неверными
положениями, в ней был поднят и правильно освещен ряд вопросов медицинской генетики. Среди них: значение среды для формирования наследственных признаков, вред близкородственных браков,
наследственный характер многих патологий (глухонемоты, альбинизма, заячьей губы, пороков развития нервной трубки). Однако этот труд В.М. Флоринского не был оценен в полной мере его современниками
в силу неподготовленности к восприятию этих идей.
В последней четверти XIX в. весомый вклад в развитие генетики
человека внес английский биолог Ф. Гальтон. Он пришел к выводу, что психические особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами. Кроме того, он
предложил и применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Им же разработан ряд статистических методов, среди которых наиболее ценен
метод вычисления коэффициента корреляции. Эти работы заложили основу для будущего развития генетики человека. Помимо этого Гальтон стал родоначальником евгеники —
науки о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Однако принципиальная ошибка Гальтона состояла в том, что в практических мероприятиях евгеники он рекомендовал не столько
избавляться от патологических генов, сколько увеличивать количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем создания условий для преимущественного размножения одаренных людей.
Особого внимания заслуживают исследования известного
английского клинициста А. Гэррода (1857 — 1936 гг.). Он первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами, открыл врожденные нарушения обмена веществ и положил начало биохимической генетике.
В настоящее время изучение наследственных болезней обмена веществ — наиболее актуальный раздел генетики человека.
В 1865 г. увидела свет знаменитая работа чешского ученого Г.
Менделя «Опыты над растительными гибридами». Законы, открытые им, оставались незамеченными в течение 35 лет и только в 1900 г. были переоткрыты
К. Корренсом (Германия), Э. Чермаком (Австрия) и Г. де Фризом (Голландия). С тех пор закономерности наследования, открытые Менделем,
определяют развитие современной генетики, включая и генетику человека.
Опыты Г. Менделя и сделанные из них выводы стали предпосылкой
для создания теории гена — основы современной генетики, а 1900 г. — год вторичного открытия законов Менделя — считается годом рождения генетики. Название новой науке было дано в 1906 г.
английским ученым В. Бэтсоном (от латинского слова geneo — порождаю), а в 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен предложил такие важные генетические термины, как ген, генотип и фенотип.
В 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные
в нескольких поколениях, впервые установил, что брахидактилия (короткопалость) у челoвека наследуется по аутосомно-доминантному типу. Из этой работы следовал вывод о
справедливости менделевских законов и для человека.
В 1900 г. К. Ландштейнер описал систему групп крови
АВО.
В 1924 г. Ф. Бернштейн установил, что АВО-система групп крови
контролируется серией множественных аллелей одного локуса. Спустя 25-30 лет был обнаружен резус-фактор (Rh) и показано, что гемолитическая желтуха новорожденных возникает из-за иммунологической
несовместимости матери и плода. Эти открытия также указывали на применимость законов Менделя к наследованию признаков у человека.
В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг независимо друг от друга
пришли к выводу, что менделевские законы дают возможность объяснить распределение частоты генов из поколения в поколение в популяциях (от латинского — populus — население, народ) и условиях
генетической стабильности популяции. Этот закон был установлен путем анализа наследственности человека и лег в основу популяционной генетики.
В 1919 г. Ю.А. Филипченко организовал кафедру генетики в
Петроградском университете. В это же время Н.И. Вавилов сформулировал важнейший генетический закон — закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Одновременно в Москве Н.К. Кольцов
создает свою генетическую школу.
В 20 гг. XX века начала интенсивно развиваться советская
генетика. Под влиянием идей евгеники, которая получила широкое распространение в ряде стран Европы (Англия, Франция, Германия) и Америке в 1921 г. в Москве Н.К. Кольцовым было организовано
Русское евгеническое общество, в 1922 г. в Петрограде Ю. А. Филипченко создал Бюро по евгенике.
Эти евгенические организации ориентировались на сугубо
научные задачи в отличие от евгенических обществ других стран. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и другие ученые проводили работы по
генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей. Однако эти исследования грешили методическими ошибками, противоречиями, определенным примитивизмом. Вместе с тем были в евгенических
работах и положительные моменты. Так, Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко правильно ставили вопрос о значении социальных условий в реализации индивидуальных особенностей человека, полностью отвергали
насильственный путь улучшения наследственности человека. Кроме того, силами советских евгеников были собраны родословные выдающихся личностей, например, А.С. Пушкина, Л.Н. Толстого, А.М.
Горького, Ф.И. Шаляпина и др.
К концу 20-х годов евгенические исследования в нашей стране
были прекращены. Падала ее популярность и в других странах (кроме Германии). Число евгеничеких обществ быстро уменьшалось, журналы закрывались или переименовывались.
Конец 20-х — начало 30-х гг. ознаменовались значительными
успехами в развитии генетики. Родилась и стала общепризнанной хромосомная теория наследственности, было установлено, что наследственность связана с генами, локализованными в хромосомах клеточных
ядер, что гены в хромосомах расположены линейно и образуют группы сцепления.
В этот же период создается популяционная генетика. Большой
вклад в развитие этого раздела внесли С.С. Четвериков, Р. Фишер, Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашев, Дж. Е. Холдейн и др.
В ряде стран, в том числе в нашей, начинает развиваться
медицинская генетика. С 1932 по 37 гг. работал Московский медико-биологический институт им. М. Горького (позднее — Медико-генетический институт), возглавляемый С. Г.
Левитом. При нем был организован Центр близнецовых исследований. Здесь изучались болезни с наследственным предрасположением — диабет, язвенная болезнь, аллергия, гипертоническая болезнь и др.
Большой интерес имели цитогенетические работы по идентификации первых хромосом человека. Особого упоминания заслуживают труды талантливого генетика и клинициста-невропатолога С.Н. Давиденкова
(1880-1961). Он первым поставил вопрос о гетерогенности наследственных заболеваний и начал проводить медико-генетическое консультирование.
К концу 30-х гг. XX в. интерес к генетике человека начал
снижаться. Сократилось и оставалось низким до начала 50-х гг. количество опубликованных работ.
В Советском Союзе с приходом к власти в биологической науке
Т.Д. Лысенко все генетические исследования, включая и исследования по генетике человека, были запрещены. Генетика была объявлена «лженаукой». Августовская сессия ВАСХНИЛ (1948 г.) нанесла
огромный вред теоретическим и практическим достижениям генетики, утвердив антинаучные идеи Т.Д. Лысенко. Такое положение сохранялось до начала 60-х
гг.
Возрождение советской генетической науки началось после
разоблачения «учения» Лысенко и шло по пути развития медицинской генетики. В 1964 г. был издан учебник В.П. Эфроимсона по медицинской генетике, в 1969 г. открыт Институт медицинской генетики под
руководством Н.П. Бочкова (в настоящее время — Научно-исследовательский центр медицинской генетики РАМН), где начались широкие исследования по многим направлениям медицинской генетики.
В 50-х гг. получают широкое развитие исследования по
радиационной генетике человека. Еще в 1927 г. американский исследователь Г. Меллер установил сильное мутагенное действие рентгеновских лучей. Это открытие показало опасность облучения половых
клеток человека для последующих поколений, в силу чего человеку как объекту генетических исследований стало уделяться больше внимания.
С 1959 по 1962 гг. количество публикаций, симпозиумов,
конференций по генетике человека быстро возрастало. Слияние генетики, цитологии, цитогенетики, биохимии способствовало формированию клинической генетики.
Усилиями ученых была подтверждена гетерогенность
наследственных патологий, когда один и тот же фенотип болезни обусловлен изменением разных белков. Трудно переоценить важность этого открытия для диагностики, лечения и медико-генетического
консультирования наследственных болезней.
В 1944 г. было достоверно установлено, что передача
наследственной информации связана с дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК). Это открытие явилось мощным фактором, стимулирующим изучение наследственности на молекулярном уровне. А благодаря
созданию в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком модели макромолекулярной структуры ДНК, началось углубленное изучение молекулярной, биохимической и иммуногенетики человека.
Убедительный пример значения фундаментальных исследований для
практического здравоохранения дает история развития цитогенетики.
В 1956 г. X. Тио и А. Леван установили, что в
клетках человека содержится 46 хромосом, а спустя три года были открыты хромосомные болезни человека. В 1959 г. Дж. Лежен установил цитогенетическую картину возникновения
синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме.). В это же время несколько ученых идентифицировали на хромосомном уровне синдром Тернера (ХО) и синдром Клайнфельтера (XXY). Одновременно была
определена роль Y-хромосомы в определении пола человека.
В 1960 г. Р. Мурхед с коллегами разработали метод
культивирования лимфоцитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определенных наследственных болезней.
Другим важным открытием для развития цитогенетики человека явилась разработка методов дифференциальной окраски хромосом. Благодаря ему стала возможна идентификация каждой хромосомы человека, а
это резко повысило разрешающую способность цитогенетических методов.
Еще одним этапом развития современной генетики человека
явилось картирование и локализация генов в хромосомах человека. Достижения цитогенетики, генетики соматических клеток, увеличение числа генетических маркеров способствовали успешному изучению
групп сцепления. В настоящее время у человека установлено 23 группы сцепления. Эти данные нашли непосредственное применение в диагностике наследственных заболеваний и медико-генетическом
консультировании.
Тесная связь современной генетики с химией, физикой,
биохимией, физиологией, экологией, фармакологией и другими науками способствовала появлению новых разделов генетики: цитогенетики, радиационной генетики, иммуногенетики, фармакогенетики,
экологической генетики .
Во второй половине XX в. начала интенсивно развиваться
молекулярная генетика и генная инженерия, были разработаны методы искусственного и ферментативного синтеза генов. В 1969 г. индийский ученый Г. Карано впервые осуществил искусственный синтез
гена. С помощью генной инженерии получены искусственные гены инсулина, интерферона, соматотропина и др. Эти достижения открывают большие перспективы в диагностике, профилактике и лечении
наследственных болезней человека.
Возможности молекулярной генетики и развитие современных
методов работы с ДНК нашли применение для решения практических задач медицинской генетики.
Конец XX в. ознаменован разработкой и началом осуществления
грандиозной международной программы «Геном человека». Ее задача — изучение генома человека, включая картирование хромосом и секвенирование их ДНК, определение полной нуклеотидной
последовательности генома, состоящего из трех миллиардов пар нуклотидов. В рамках этой программы разрабатываются методы диагностики и лечения наследственных болезней. В настоящее время уже
возможна ДНК- диагностика более 100 наследственных дефектов. В недалеком будущем станет реальностью генотерапия наиболее распространенных болезней человека, патогенез которых уже
известен.
Источник