Базовый риск хромосомных болезней у плода основан на возрасте матери
КТР — 58 mm
ЧСС — 173 уд/мин
Желточный мешочек — 7,2 mm
ТВП — 1,3 mm (норма)
Длина костной части спинки носа — 1,8 mm (норма)
КСК в венозном протоке — Pl 1,05 (норма)
Все органы — норма
Локализация хориона — по задней стенке
Рубец на матке — норма, без особенностей, 10,6 mm
Тонус миометрия нормальный
ХГЧ — свободный 1,400 MoM
PAPP-P 0,473 MoM
От консультации генетика я отказалась… сейчас хочу послушать у кого такое было,что папп-п низковат, но не ниже границы!
Комментарии
У меня были отклонения в анализах, что-то выское, что-то наоборот низкое. По УЗИ все ок было. Ребёночек здоровый. А вообще эти анализы изолировано ничего не значат, высчитывают общий же риск с учетом возраста веса УЗИ и тд. Многие врачи говорят, что этим анализам верить нельзя, а надо ориентироваться на общую картину
а у меня вообще скрининг и в первую и вторую беременность по другому выглядел: зелено-желто-красный график и черная полоска вертикальная в зеленой зоне в низу, сказали все супер
И у меня ПАП низкий — 0,39 МоМ, но мне сказали, что если по задней стенке, то нельзя делать прокол. Я сейчас не парюсь вообще, на УЗИ увидели нормального ребёнка без патологий. ТВП — 1,9 мм, кость — 2,9 мм. Чего переживать-то. В 18 недель пойду опять кровь сдавать.
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
а поÑÐµÐ¼Ñ Ð¿Ð¾ задней ÑÑенке не делаÑÑ Ð¿Ñокол? пÑоÑÑо инÑеÑеÑно…Ñ Ð±Ñ ÐµÐ³Ð¾ делаÑÑ Ð²Ñе Ñавно Ð±Ñ Ð½Ðµ ÑÑала…
УкÑаина, ÐнепÑопеÑÑовÑк
Я не знаÑ, ÑÑо мне ÑзиÑÑ Ñак Ñказала. Ðо еÑли пÑокол делаÑÑ Ð² плаÑенÑÑ, Ñо вÑÑд ли бÑдÑÑ Ð¿Ð¾Ð»Ð¶Ð¸Ð²Ð¾Ñа пÑокалÑваÑÑ, Ð²ÐµÐ´Ñ Ð¿Ð»Ð°ÑенÑа в ÑÑом ÑлÑÑае не возле бÑÑÑной ÑÑенки
Kota
24 иÑÐ½Ñ 2015, 12:58
ÐÑÑониÑ, Таллинн
Ð ÑиÑки вÑÑÑавленÑ? У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже Ñ ÐºÑовÑÑ Ð±Ñло Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾.но наÑколÑко Ñ Ð¿Ð¾Ð½Ñла Ñам ооооÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾ вÑе бÑло и Ð¾Ñ ÑÑда ÑиÑки вÑÑокие.Ñделала биопÑÐ¸Ñ Ñ Ð¾Ñиона по ÑовеÑÑ Ð²ÑаÑа и генеÑиÑеÑкий анализ вÑе в поÑÑдке)))
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
Ðнамнез
ÐÑниÑеÑÐºÐ°Ñ Ð³ÑÑппа: ÐелаÑ
ÐолиÑеÑÑво беÑеменноÑÑей: 1. (ÑÑа вÑоÑаÑ)
ÐеÑ: 99,0
РоÑÑ: 174
ÐÑÑение: ÐеÑ
Ð¡Ð°Ñ Ð°ÑнÑй диабеÑ: ÐеÑ
ÐаÑаÑие: еÑÑеÑÑвенное
УÐРв I-м ÑÑимеÑÑÑе
СÑок беÑеменноÑÑи: 12 нед. + 2 Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾ ÐТР(ХоÑÑ Ð² заклÑÑение УÐРнапиÑано ÑÑо 12 нед. + 3 днÑ)Â
ÐÐРпо УÐÐ: 14.12.2015
СеÑдеÑÐ½Ð°Ñ Ð´ÐµÑÑелÑноÑÑÑ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°: опÑеделÑеÑÑÑ
ЧСС плода: 173 Ñд/мин.
ÐТР: 58,0 mm
ТÐÐ: 1,30 ммÂ
ÐенознÑй пÑоÑок Pl: 1,05
ÐаÑкеÑÑ Ñ ÑомоÑомной паÑологии плода:
ÐоÑÑÑ Ð½Ð¾Ñа: опÑеделÑеÑÑÑ
ÐÑенка анаÑомии плода:
Ðоловка/мозг: вÑглÑдÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑно; ÐозвоноÑник: вÑглÑÐ´Ð¸Ñ Ð¾Ð±ÑÑно; СеÑдÑе: вÑглÑÐ´Ð¸Ñ Ð¾Ð±ÑÑно; ÐивоÑ: вÑглÑÐ´Ð¸Ñ Ð¾Ð±ÑÑно; ÐелÑдок: опÑеделÑеÑÑÑ; ÐоÑевой пÑзÑÑÑ/поÑки: опÑеделÑеÑÑÑ; Ð Ñки: опÑеделÑÑÑÑÑ Ð¾Ð±Ðµ; Ðоги: Ð²Ð¸Ð´Ð½Ñ Ð¾Ð±Ðµ.
ÐÐ¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ñ Ð¼Ð°ÑеÑинÑкой ÑÑвоÑоÑки
ÐÑоба 50809, взÑÑа: 3 иÑÐ½Ñ 2015 г., иÑÑледование пÑоведено: 4 иÑÐ½Ñ 2015 г., обоÑÑдование: дÑÑгое.
Ð¡Ð²Ð¾Ð±Ð¾Ð´Ð½Ð°Ñ Ð±ÐµÑа-ÑÑбÑединиÑа Ð¥ÐЧ 48,10 ME/л  ÑквиваленÑно 1,400 MoM
PAPP-P       0,270 Me/л   ÑквиваленÑно 0,473 MoM
РаÑÑÐµÑ ÑиÑка
ÐаÑиенÑке Ð´Ð°Ð½Ñ Ð²Ñе Ð½ÐµÐ¾Ð±Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð¼Ñе обÑÑÑÐ½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸ она подÑвеÑждаеÑ, ÑÑо Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°ÐµÑ ÑазÑÑÑнениÑ. ( ÐиÑно Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð¸ кÑо не ознакомил Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð°Ð¼Ð¸, ÑолÑко Ñказали ÑÑо вÑе оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾, и напÑавлÑÑÑ Ðº генеÑикÑ)
FMF ÐпеÑаÑоÑ: Ðлена ÐгоÑова, FMF id: 124815
СоÑÑоÑние      ÐазовÑй ÑиÑк       ÐндивидÑалÑнÑй(ÑкоÑÑекÑиÑованнÑй) ÑиÑк
ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 21       1:1031               1:6046
ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 18       1:2447               1:9626
ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 13       1:7696               1:13261
ÐазовÑй ÑиÑк Ñ ÑомоÑомнÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½ÐµÐ¹ (анеÑплоидий) Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð° оÑнован на ÑледÑÑÑÐ¸Ñ ÑакÑоÑÐ°Ñ : возÑаÑÑ Ð¼Ð°ÑеÑи (22 года). ÐндивидÑалÑнÑй (ÑкоÑÑекÑиÑованнÑй) ÑиÑк â ÑÑо ÑиÑк на Ð¼Ð¾Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÑÐ¾Ð²ÐµÐ´ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑкÑининга, ÑаÑÑÑиÑаннÑй на оÑнове базового ÑиÑка, УÐРмаÑкеÑов (ТÐРплода, коÑÑи ноÑа плода, ЧСС плода) и Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑÐºÐ¸Ñ Ð¼Ð°ÑкеÑов  маÑеÑинÑкой ÑÑвоÑоÑке (PAPP-A (аÑÑоÑииÑованнÑй Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ Ð±ÐµÐ»Ð¾Ðº A), free beta-hCG (ÑÐ²Ð¾Ð±Ð¾Ð´Ð½Ð°Ñ Ð±ÐµÑа-ÑÑбÑÐµÐ´Ð¸Ð½Ð¸Ñ Ð¥ÐЧ)) РаÑÑÐµÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑиÑка Ñ Ð¸ÑполÑзованием Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑкого меÑода не ÑÑвеÑжден FMF.
ÑÑо вÑе ÑÑо напиÑано… Ñ Ñак понÑла ÑÑо ÑиÑки низкие…
Kota
24 иÑÐ½Ñ 2015, 15:27
ÐÑÑониÑ, Таллинн
Ðа.Ñ Ð²Ð°Ñ Ð²Ñе в поÑÑдке) ÑеÑÑно говоÑÑ ÑдивилаÑÑ Ð·Ð°Ñем Ð²Ð°Ñ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð¿ÑÑалиÑÑ Ð½Ð°Ð¿ÑавиÑÑ?….
ÐаÑлаждайÑеÑÑ Ñвоим пÑекÑаÑнÑм положением
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
ÑпаÑибо болÑÑое)
РоÑÑиÑ, Щелково
ÐнаÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸Ð¼ÐµÑÑ ÑолÑко знаÑениÑ, вÑÑ Ð¾Ð´ÑÑие за пÑÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð½Ð¾ÑмÑ. ÐлÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе оÑениваÑÑ Ð³ÑаÑик, коÑоÑÑй вÑÐ´Ð°ÐµÑ ÑиÑÑема, не Ð²Ð¸Ð¶Ñ Ñ Ð²Ð°Ñ Ñакого. лабоÑаÑоÑÐ¸Ñ ÑкладÑÐ²Ð°ÐµÑ Ð²Ñе показаÑели, а не оÑделÑно Ð¸Ñ Ð¾ÑениваеÑ, оÑÑÑда и ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð¿Ð¾ ÑиÑкам. Ð ÑожалениÑ, Ñ Ñ ÑÑÑдом Ð¼Ð¾Ð³Ñ ÑÑо-Ñо ÑазглÑдеÑÑ.
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
Ðнамнез
ÐÑниÑеÑÐºÐ°Ñ Ð³ÑÑппа: ÐелаÑ
ÐолиÑеÑÑво беÑеменноÑÑей: 1. (ÑÑа вÑоÑаÑ)
ÐеÑ: 99,0
РоÑÑ: 174
ÐÑÑение: ÐеÑ
Ð¡Ð°Ñ Ð°ÑнÑй диабеÑ: ÐеÑ
ÐаÑаÑие: еÑÑеÑÑвенное
УÐРв I-м ÑÑимеÑÑÑе
СÑок беÑеменноÑÑи: 12 нед. + 2 Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾ ÐТР(ХоÑÑ Ð² заклÑÑение УÐРнапиÑано ÑÑо 12 нед. + 3 днÑ)Â
ÐÐРпо УÐÐ: 14.12.2015
СеÑдеÑÐ½Ð°Ñ Ð´ÐµÑÑелÑноÑÑÑ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°: опÑеделÑеÑÑÑ
ЧСС плода: 173 Ñд/мин.
ÐТР: 58,0 mm
ТÐÐ: 1,30 ммÂ
ÐенознÑй пÑоÑок Pl: 1,05
ÐаÑкеÑÑ Ñ ÑомоÑомной паÑологии плода:
ÐоÑÑÑ Ð½Ð¾Ñа: опÑеделÑеÑÑÑ
ÐÑенка анаÑомии плода:
Ðоловка/мозг: вÑглÑдÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑно; ÐозвоноÑник: вÑглÑÐ´Ð¸Ñ Ð¾Ð±ÑÑно; СеÑдÑе: вÑглÑÐ´Ð¸Ñ Ð¾Ð±ÑÑно; ÐивоÑ: вÑглÑÐ´Ð¸Ñ Ð¾Ð±ÑÑно; ÐелÑдок: опÑеделÑеÑÑÑ; ÐоÑевой пÑзÑÑÑ/поÑки: опÑеделÑеÑÑÑ; Ð Ñки: опÑеделÑÑÑÑÑ Ð¾Ð±Ðµ; Ðоги: Ð²Ð¸Ð´Ð½Ñ Ð¾Ð±Ðµ.
ÐÐ¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ñ Ð¼Ð°ÑеÑинÑкой ÑÑвоÑоÑки
ÐÑоба 50809, взÑÑа: 3 иÑÐ½Ñ 2015 г., иÑÑледование пÑоведено: 4 иÑÐ½Ñ 2015 г., обоÑÑдование: дÑÑгое.
Ð¡Ð²Ð¾Ð±Ð¾Ð´Ð½Ð°Ñ Ð±ÐµÑа-ÑÑбÑединиÑа Ð¥ÐЧ 48,10 ME/л  ÑквиваленÑно 1,400 MoM
PAPP-P       0,270 Me/л   ÑквиваленÑно 0,473 MoM
РаÑÑÐµÑ ÑиÑка
ÐаÑиенÑке Ð´Ð°Ð½Ñ Ð²Ñе Ð½ÐµÐ¾Ð±Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð¼Ñе обÑÑÑÐ½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸ она подÑвеÑждаеÑ, ÑÑо Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°ÐµÑ ÑазÑÑÑнениÑ. ( ÐиÑно Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð¸ кÑо не ознакомил Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð°Ð¼Ð¸, ÑолÑко Ñказали ÑÑо вÑе оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾, и напÑавлÑÑÑ Ðº генеÑикÑ)
FMF ÐпеÑаÑоÑ: Ðлена ÐгоÑова, FMF id: 124815
СоÑÑоÑние      ÐазовÑй ÑиÑк       ÐндивидÑалÑнÑй(ÑкоÑÑекÑиÑованнÑй) ÑиÑк
ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 21       1:1031               1:6046
ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 18       1:2447               1:9626
ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 13       1:7696               1:13261
ÐазовÑй ÑиÑк Ñ ÑомоÑомнÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½ÐµÐ¹ (анеÑплоидий) Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð° оÑнован на ÑледÑÑÑÐ¸Ñ ÑакÑоÑÐ°Ñ : возÑаÑÑ Ð¼Ð°ÑеÑи (22 года). ÐндивидÑалÑнÑй (ÑкоÑÑекÑиÑованнÑй) ÑиÑк â ÑÑо ÑиÑк на Ð¼Ð¾Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÑÐ¾Ð²ÐµÐ´ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑкÑининга, ÑаÑÑÑиÑаннÑй на оÑнове базового ÑиÑка, УÐРмаÑкеÑов (ТÐРплода, коÑÑи ноÑа плода, ЧСС плода) и Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑÐºÐ¸Ñ Ð¼Ð°ÑкеÑов  маÑеÑинÑкой ÑÑвоÑоÑке (PAPP-A (аÑÑоÑииÑованнÑй Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ Ð±ÐµÐ»Ð¾Ðº A), free beta-hCG (ÑÐ²Ð¾Ð±Ð¾Ð´Ð½Ð°Ñ Ð±ÐµÑа-ÑÑбÑÐµÐ´Ð¸Ð½Ð¸Ñ Ð¥ÐЧ)) РаÑÑÐµÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑиÑка Ñ Ð¸ÑполÑзованием Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑкого меÑода не ÑÑвеÑжден FMF.
Ðиза
17 авгÑÑÑа 2017, 10:59
РоÑÑиÑ, ÐаÑнаÑл
ÐбÑÑÑниÑе, пожалÑйÑÑа.
ÐÑÐ½ÐºÑ Ð¼Ð°ÑкеÑÑ Ñ ÑомоÑомной паÑологии плода:
ÐоÑÑÑ Ð½Ð¾Ñа: опÑеделÑеÑÑÑ
ÐÑо ÑÑо-Ñо Ñ Ð½Ð¾Ñиком не Ñак? Ðли ÑÑо его пÑоÑÑо видно?
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
ÐпÑеделÑеÑÑÑ, знаÑÐ¸Ñ Ð½Ð¾Ñик еÑÑÑ)
РоÑÑиÑ, Щелково
Ðе Ð²Ð¸Ð¶Ñ Ð½Ð¸Ñего подозÑиÑелÑного! Ðо ÑиÑкам вÑе в пÑÐµÐ´ÐµÐ»Ð°Ñ Ð½Ð¾ÑмÑ, показаÑели в пÑÐµÐ´ÐµÐ»Ð°Ñ Ð½Ð¾ÑмÑ. УÐРоÑлиÑное.Â
ÐомменÑаÑий Ñдален
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
ÑпаÑибо) вÑÐ°Ñ Ð¼Ð½Ðµ Ñоже Ñамое Ñказал))) ÑолÑко не Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ на ÑÑеÑе ÑÑаÑ)))
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
а гÑаÑиков ни ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð½Ðµ бÑло вообÑе!(
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
ÐдÑавÑÑвÑйÑе! ЧÑо именно Ð²Ñ Ð½Ðµ можеÑе ÑазглÑдеÑÑ? ÐÐ¾Ð³Ñ Ð½Ð°Ð¿Ð¸ÑаÑÑ!)
Источник
Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.
Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.
Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.
Нормы первого скрининга при беременности
Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.
При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.
Нормы УЗИ
Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).
А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.
Это, прежде всего:
- Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.
Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
Возраст плода (нед) | Толщина (мм) |
10 | 1,5 – 2,2 |
11 | 1,6 – 2,4 |
12 | 1,6 – 2,5 |
13 | 1,7 – 2,7 |
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
- Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
- Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
Возраст плода (нед) | ЧСС (уд/мин) |
10 | 161 – 179 |
11 | 153 – 177 |
12 | 150 – 174 |
13 | 147 – 171 |
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
- Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
- Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
- Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
Нормы биохимического анализа крови
Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.
В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.
Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.
Свободная β-субъединица ХЧГ
При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.
Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).
Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.
При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:
Возраст плода (нед) | Уровень β-ХЧГ (нг/мл) |
10 | 25,8 – 181,6 |
11 | 17,4 – 130,4 |
12 | 13,4 – 128,5 |
13 | 14,2 – 114,7 |
Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.
При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.
Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) | Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) |
Многоплодная беременность | Внематочная беременность |
Острый токсикоз | Неразвивающаяся беременность |
Синдром Дауна | Угроза выкидыша |
Сахарный диабет | Синдром Эдвардса |
Прием некоторых препаратов | |
Опухолевые заболевания | |
Пузырный занос |
Нормы РАРР-А
Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.
Уровень его растет соответственно сроку беременности.
Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.
Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности
Возраст плода (нед) | Уровень РАРР-А (мЕД/мл) |
10 | 0,46 – 3,73 |
11 | 0,79 – 4,76 |
12 | 1,03 – 6,01 |
13 | 1,47 – 8,54 |
Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.
Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.
Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.
Расшифровка результатов первого скрининга
Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.
Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .
Неблагоприятные результаты первого скрининга
Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.
В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.
И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.
К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.
Что делать при неблагоприятных результатах
Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.
Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.
Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?
- Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.
Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.
- При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
- Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.
Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.
- Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.
Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.
- Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.
В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.
А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.
На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.
Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.
Достоверность скринингов и необходимость их проведения
От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.
И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.
Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.
Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.
Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).
Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.
И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.
Источник