Биохимические методы диагностики болезней обмена веществ
Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний. Объектом медицинской генетики является человек. Человек представляет собой довольно сложный объект генетических исследований. Это связано прежде всего с особенностями его генетический организации.
У человека большие размеры:
— генома (около 3*109 пар нуклеотидов в гаплоидном наборе);
— много полигенных и мультифакториальных признаков;
— сложный характер экспрессии нормальных и патологических признаков, что затрудняет процесс идентификации их генов;
— невозможность использования классического гибридологического метода, основанного на экспериментальных скрещиваниях разных организмов с последующим анализом полученного потомства, и многое другое.
Несмотря на эти особенности человек является одним из наиболее изученных генетических объектов. Отсутствие экспериментальных скрещиваний компенсируется возможностью анализировать большое число семей и выявлять характер наследования интересующих признаков. Успешно развиваются методы гибридизации культивируемых соматических клеток человека, клонирование генов человека, что позволяет проводить генетический анализ клеток человека.
Проводится огромная работа по генетическому картированию всех хромосом человека. В рамках завершающихся исследований по международной программе «Геном человека» совместными усилиями ученых разных стран составлены генетические карты хромосом, содержащие в сумме около 32 тысяч генных локусов. Успешное применение методов биохимии, физиологии, морфологии, а также интенсивное развитие методов ДНК – диагностики позволяет быстро и эффективно диагностировать различные формы наследственной патологии человека.
Биохимический метод.
Биохимический метод является основным в диагностике многих моногенных болезней, приводящих к нарушению обмена веществ. Объектами биохимической диагностики являются биологические жидкости: кровь, моча, пот, амниотическая жидкость и т.д. С помощью данного метода можно определить в биологических жидкостях активность ферментов или содержание некоторых продуктов метаболизма.
Практически во всех случаях биохимическая диагностика включает 2 уровня: первичный и уточняющий. Целью первичного уровня диагностики является исключение здоровых индивидов из дальнейшего обследования, для этого используют 2 вида программ диагностики: массовые и селективные. Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцедоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина.
Для определения врожденного гипотереоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней которые распространены в каких либо группах населения. Например с США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготнвх носителей идиотии Тей-Сакса (она чаще встречается среди евреев-ашкенази). На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных несителей талассемии.
Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни.
В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или тест с динитрофенилгидрозином для выявления кетокислот в моче) или более точные методы. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот и мукополисахаридов. С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий.
На сегодняшний день в нашей стране внедрена программа обязательного селективного скрининга на определение наследственных болезней обмена веществ, с проведением 14ти тестов анализов мочи и крови: на белок, кетокислоты, цистин и т.д. На втором этапе, применяя методы тонкослойной хроматографии мочи и крови, можно выявить более 140 наследственных болезней обмена веществ, такие как болезни углеводного обмена, лизосомальные болезни накопления, болезни обмена металлов, аминоацидопатии и т.д.
Широкое применение нашел биохимический метод в пренатальной диагностике врожденных пороков развития. Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического ганадотропина в сыворотке крови беременной. Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития. Например, при дефектах невральной трубки повышается уровень альфа-фетопротеина.
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод, основанный на изучении количества и структуры хромосом в норме и при патологии.
Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:
1) пренатальная диагностика пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;
2) недифференцированная олигофрения (слабоумие);
3) привычные выкидыши и мертворождения;
4) множественные врожденные пороки развития у ребенка;
5) бесплодие у мужчин;
6) нарушение менструального цикла (первичная аменорея);
7) пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.
Этот метод стал широко применяться в медицинской практике с 1956 года, когда Тио и Леван определили, что у человека 46 хромосом. Первая классификация хромосом человека, предложенная в Денвере заложила основу для последующих номенклатур хромосом.
Наиболее современной считается Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека сокращенно ISCN, принятая в Вашингтоне в 1995 году.
Согласно последней номенклатуре в хромосоме длинное плечо обозначают q , а короткое p. В каждом районе хромосомы полосы и сегменты пронумерованы последовательно от центромеры к теломере. Использование метода дифференциального окрашивания хромосом позволяет выделять индивидуальный рисунок каждой хромосомы вследствие того, что в хромосоме участки эу- и гетерохроматина по-разному окрашиваются красителями.
Объектами для цитогенетического исследования служат метафазные хромосомы, которые можно изучать с помощью прямых и непрямых методов.
Прямые – это методы получения препаратов делящихся клеток без культивирования, их используют для изучения клеток костного мозга и клеток опухолей. Непрямые методы – это методы получения препаратов хромосом из культивированных в искусственных питательных средах, например, при культивировании лимфоцитов периферической крови человека.
С помощью непрямых методов возможно проводить: кариотипирование – определение количества и качества хромосом; генетический пол организма; диагностику геномных мутаций и хромосомных аберраций. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы), синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4-й хромосомы).
Для изучения половых хромосом, в частности Y-хромосомы, используют специальную окраску акрихиниприт (флюоресцирующая) и исследование проводят в ультрафиолетовом свете. Y-хроматин – это сильно светящаяся точка, обнаруживается в ядрах клеток мужского организма, и число Y-телец соответствует числу Y-хромосом в кариотипе. Окончательный диагноз хромосомной болезни выставляется только после исследования кариотипа.
Чтобы быстро определить изменения числа половых хромосом применяют экспресс-метод определения полового хроматина. Половой хроматин или тельце Барра представляет собой одну из двух X-хромосом, причем в инактивированном виде. Оно выявляется в виде сгустка треугольной или овальной формы около внутренней мембраны ядерной оболочки. В норме половой хроматин обнаруживается только у женщин. При увеличении числа Х-хромосом увеличивается и количество телец Барра. При уменьшении числа Х-хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45 ХО) тельце Барра отсутствует. В норме у мужчин половой хроматин не обнаруживается, его наличие может свидетельствовать о синдроме Клайнфельтера (кариотип 47 ХХY).
Цитогенетический метод применяют для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Для этого проводят амниоцентез, получают амниотическую жидкость с клетками кожи плода, затем клеточный материал исследуют для дородовой диагностики хромосомных аберраций и геномных мутаций, а также пола плода. Обнаружение изменение количества и структуры хромосом дает возможность своевременного прерывания беременности с целью предупреждения потомства с грубейшими аномалиями развития.
Источник
Биохимический метод – основной метод в биохимии из основных методов диагностики различных заболеваний, которые вызывают нарушение обмена веществ. Именно об этом методе анализа и пойдет речь в данной статье.
Объекты диагностики
Объектами диагностики биохимического анализа являются:
- кровь;
- моча;
- пот и другие биологические жидкости;
- ткани;
- клетки.
Биохимический метод исследования позволяет определять активность ферментов, содержание продуктов метаболизма в различных биологических жидкостях, а также выявлять нарушения в обмене веществ, которые обусловлены наследственным фактором.
История
Открыт биохимический метод английским врачом А. Гарродом в начале ХХ века. Он изучал алкаптонурию, и в ходе изучения им было установлено, что врожденный метаболизм или заболевание обмена веществ можно определить по признаку отсутствия специфических ферментов.
Различные наследственные заболевания обуславливаются мутациями в генах, которые изменяют структуру и скорость синтеза белков в организме. При этом нарушается углеводный, белковый и липидный обмен.
Основное
В целях клинической диагностики изучается химсостав биологических материалов и тканей, так как при патологии могут проявиться изменения концентрации, отсутствие компонентов или наоборот появление какого-либо другого компонента. По биохимическому анализу определяют количество определенных веществ, гормональный баланс, ферменты.
Исследуются молекулы, белки, нуклеиновые кислоты и другие вещества, которые входят в состав живого организма.
Результаты
Результат биохимического метода исследования может быть разделен на качественный (обнаружен или не обнаружен) и количественный (каково содержание того или иного вещества в биоматериале).
В качественном методе исследования используются свойства, характерные для используемого вещества, которые проявляются при определенных химических воздействиях (при нагревании, при прибавлении реагентов).
Прямой количественный метод исследования определяется на основе этого же принципа, но сначала определяют обнаружение какого-либо вещества, а затем уже измеряют его концентрацию.
Гормоны, медиаторы содержатся в организме в очень малых количествах, поэтому их содержание измеряют при помощи биологических тест-объектов (например, отдельного органа или целого экспериментального животного). Этим повышается чувствительность и специфичность исследований.
Историческая эволюция
Биохимический метод совершенствуется, чтобы получать наиболее точный результат и информацию о состоянии обменных процессов в организме, процессов обмена веществ в определенных органах и клетках. В последнее время биологические методы диагностики сочетают с другими методами исследований, такими как иммунные, гистологические, цитологические и другие. Для использования более сложного метода или методов обычно используют специальное оборудование.
Существует другое направление биохимического метода, которое не вызывается запросом клинической диагностики. С помощью разработки и применения быстрого и максимально упрощенного метода, который может позволить за несколько минут определить оценку нужных биохимических показателей.
В наше время лаборатории оснащены новейшим усовершенствованным оборудованием и механическими и автоматическими системами и приборами (анализаторами), которые позволяют быстро и точно определить нужный показатель.
Биохимический метод изучения: способы
Измерение какого-либо вещества в биологических жидкостях и их определение осуществляется разными многочисленными способами. Например, определить такой показатель как холестеринэстераза, можно сотнями вариантов методов биохимического исследования. Выбор конкретной методики во многом зависит от характера исследуемых биологических жидкостей.
Биохимический метод исследования используется для определения одного вещества или показателя как однократно, так и в динамике. Этот показатель проверяют при определенном времени суток, под определенной нагрузкой, в процессе заболевания, при приеме каких-либо препаратов.
Особенности метода
Особенности биохимического метода:
- минимальное количество используемого биоматериала;
- скорость выполнения анализа;
- возможное многократное применение данного метода;
- точность;
- биохимический метод можно использовать в процессе болезни;
- прием препаратов не влияет на результат исследования.
Биохимические методы генетики
В генетике чаще всего используется цитогенетический метод исследования. Он позволяет подробно изучить хромосомные структуры и их кариотип. С помощью данного метода можно выявить наследственные и моногенные заболевания, которые связаны с мутациями и полиморфизмами генов и их структур.
Биохимический метод генетики сейчас широко используется для того, чтобы находить новые формы мутантных аллелей в ДНК. При помощи данного метода было выявлено и описано больше 1000 вариантов заболеваний обмена веществ. Большинство описанных заболеваний – это болезни, которые связаны с дефектами ферментов и других структурных белков.
Диагностика нарушений обменных процессов биохимическими методами проводится двумя этапами.
Первый этап:
- проводится отбор предположительных случаев заболевания.
Второй этап:
- уточняется диагноз заболевания более точной и сложной методикой.
Новорожденным детям в пренатальный период при помощи биохимического метода исследования проводится диагностика наследственных заболеваний, что позволяет своевременно обнаружить патологию и вовремя начинать лечение.
Виды метода
Биохимический метод генетики может иметь множество видов. Все они делятся на две группы:
- Биохимические методы, в основе которых лежит выявление определенных биохимических продуктов. Это обусловлено изменениями действий различных аллелей.
- Метод, который основывается на том, чтобы непосредственно выявить измененные нуклеиновые кислоты и белки при помощи гель-электрофореза в сочетании с другими методиками, такими как блот-гибридизация, авторадиография.
Биохимический метод помогает выявить гетерозиготные носители различных заболеваний. Мутационные процессы в человеческом организме ведут к появлению аллелей и к хромосомным перестройкам, которые плохо влияют на здоровье человека.
Также биохимические методы диагностики позволяют выявить различные полиморфизмы и мутации генов. Усовершенствование биохимического метода и биохимической диагностики в наше время помогает выявить и подтвердить большое количество различных нарушений обменных процессов организма.
В статье был рассмотрен биохимический метод анализа.
Источник
Неонатальный скрининг новорожденных может быть рекомендован при подозрениях на наследственные болезни.
Подробнее об услуге…
Стоимость генетического исследования ворсин хориона зависит от уровня клиники, опыта врачей, применяемого оборудования.
Узнать стоимость услуги…
Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена может быть рекомендован по следующим причинам:
- сходные случаи заболевания в семье;
- случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте;
- резкое ухудшение состояния ребенка.
Узнать больше об услуге…
Перед посещением лаборатории или медицинского офиса стоит ознакомиться с графиком работы и предлагаемыми услугами.
Адреса и услуги…
Если нет возможности посетить медицинский офис, то можно воспользоваться услугой «Анализы на дому».
Заказать услугу…
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый год более 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, погибают от врожденных заболеваний, обусловленных в том числе генетикой[1]. Такие болезни, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз могут сказаться на состоянии ребенка сразу после рождения. Однако если вовремя выявить их и начать необходимую терапию, можно сохранять качество жизни на протяжении многих лет. Современные диагностические методы позволяют обнаруживать заболевания, вероятность развития которых у конкретного человека достаточно высока. Мы говорим о наследственных патологиях и их диагностике.
Методы диагностики наследственных заболеваний сегодня очень многообразны. В статье мы расскажем лишь об основных.
Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний
Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года[2]. А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке[3].
Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.
Основной инструмент исследования в данном случае — подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери — о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента.
Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод — это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится с целью планирования беременности, врач указывает вероятность рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей[4].
Молекулярно-генетические методы исследования наследственных болезней
Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Они разнообразны: FISH (выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов), ПЦР (метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно), CGH (метод используется в онкологической генетике), SKY (метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК) и другие.
Область применения молекулярно-генетических методов широка. В частности, при перинатальной диагностике они позволяют обнаружить нарушения у ребенка еще до его рождения. В случае если женщина прибегает к ЭКО, выявить возможные генетические сбои можно еще до имплантации зародыша в матку.
Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.
Еще несколько лет назад будущим мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику, чтобы убедиться в наличии или отсутствии нарушений у плода. Для анализа бралась амниотическая жидкость, и манипуляция несла определенную угрозу для нормального протекания беременности. Сегодня существует неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет выявлять ДНК ребенка при анализе крови матери на наследственные заболевания[5]. С высокой степенью точности (более 98%[6]) она помогает диагностировать такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Молекулярно-генетические методы применяются не только для перинатальной диагностики, но и для выявления других заболеваний: ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и другие. Материал для изучения получается из разных тканей: это может быть кровь, слюна, мокрота. Генетические исследования не только позволяют провести точную диагностику, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, они помогают определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который даст наиболее выраженный эффект при лечении.
Стоимость диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей (ПЦР)[7].
Биохимические методы
Выявить многие наследственные болезни обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь, позволяют биохимические методы. При НБО в организме накапливаются продукты несовершенного метаболизма, и их обнаружение помогает установить диагноз.
Как правило, предположить наличие НБО можно в самом раннем возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, пигментацию кожи, аллергии и т.д. Для анализа берутся кровь или моча.
Обычно биохимическая диагностика проводится в два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Общие обследования также могут проходить все воспитанники специальных учебных заведений. Детей с отклонениями биохимических показателей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.
На заметку
С помощью биохимических методов можно выявлять болезни обмена, но не только их. Например, американские ученые разрабатывают специальный тест для определения в крови метаболитов, говорящих о наличии у детей аутизма[8]. Сегодня это заболевание диагностируется при помощи многоступенчатых психометрических тестов, а наличие количественного показателя могло бы помочь врачам в более ранней и точной диагностике.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет порядка 200 рублей[9].
Цитогенетический метод
Цитогенетика, наряду с генеалогическим методом, один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний. Еще в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом[10]. С того времени задачи цитогенетики практически не изменились: она изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Метод входит в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации[11]. Цитогенетическое обследование проходят будущие мамы в возрасте старше 35 лет, носители семейных заболеваний. Оно проводится, если у плода обнаружены настораживающие врача отклонения.
Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы как бы скручены в плотную спираль, поэтому оценить наличие в них повреждений нельзя. Для изучения клетки искусственно вводят в состояние деления, и когда нить хромосомы раскручивается, из нее делают препарат.
Цитогенетические методы применяется в ранней диагностике патологий детей, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции, особенно неясного генеза, у мужчин и женщин.
Стоимость цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей[12].
Дерматоглифика
С этим методом хорошо знакомы все: дактилоскопия, или изучение рисунка кожи пальцев, относится к дерматоглифике. Существуют и другие методы — пальмоскопия (изучение рисунка на ладонях) и плантоскопия (изучение рисунка кожи на подошвах). Особенности кожного рисунка изучал чешский ученый Ян Пуркинье, который воздал фундаментальную классификацию пальцевых узоров[13]. Его последователи выяснили, что некоторые изменения рисунка кожи по сравнению с нормой свидетельствует о генетических заболеваниях[14]. Например, по расположению гребней и борозд на коже можно предположить такие патологии, как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера и даже мультифакторные заболевания — диабет, рак и другие.
Дерматоглифический анализ является частью осмотра пациента в генетической клинике.
Метод выявления гетерозиготного носительства
Ряд наследственных заболеваний определяется повреждением только одного гена (так называемые моногенные заболевания). К ним относятся некоторые эндокринные нарушения, иммунные расстройства, болезни центральной нервной системы и т.д. Так как ребенок получает генетическую информацию от двух родителей, может сложиться ситуация, когда и мать, и отец здоровы, но у них рождается больной ребенок, так как оба родителя передали ему мутированные гены. Чтобы установить, не является ли один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность проявления их у ребенка, проводится анализ на гетерозиготное носительство.
Некоторые болезни, в том числе синдром Марфана или несовершенный остеогенез, передаются детям, даже если только один родитель является их носителем. В этом случае во время планирования беременности нужно обязательно пройти консультацию у генетика: он назовет вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, кодирующий их, содержится только в половой хромосоме (гемофилия, мышечная дистрофия). По этим патологиям также рассчитывается риск проявления их у детей. Гетерозиготное носительство выявляется в ходе различных видов генетической диагностики.
Генетическое прогнозирование
Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными[15]. Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, а при действии определенных факторов среды заболевание может развиться либо нет. Факторы среды тоже отличаются разнообразием: это может быть и экология, и особенности питания как самого человека, так и его матери во время беременности, и регион проживания, и т.д.
Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня их делают самой разной степени сложности и по многим параметрам. Например, можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, установить вероятность развития рака при курении, определить, насколько высока необходимость защищать кожу от действия УФ-лучей.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Ввиду актуальности проблемы данное направление генетической диагностики заслуживает особого внимания. Речь идет не об одном методе исследования, а о совокупности. Обследование проводят в период внутриутробного развития ребенка, чтобы выявить врожденные нарушения. По оценке ВОЗ, именно они становятся причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти[16]. Раннее, еще до рождения, выявление этих нарушений позволяет быстро начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:
- генетические заболевания, встречавшиеся у членов семьи;
- возраст женщины (старше 35–37 лет);
- выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с полом;
- гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий;
- неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным причинам.
Методы дородовой диагностики очень разнообразны: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Целесообразность применения каждого из этих методов определяет врач.
Благодаря достижениям медицины сегодня мы имеем возможность проходить подробную диагностику в области развития наследственных заболеваний. Будущие родители могут узнать о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Наличие этой информации помогает принять правильное решение, вовремя начать лечение, скорректировать образ жизни, заняться профилактикой развития генетических болезней.
Источник