Болезнь фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак
Фенилкетонурия – это тяжелое наследственное заболевание, оно появляется у детей, чьи родители являются носителями поврежденного гена. В организме человека, больного феникетонурией из-за нарушения работы ферментов накапливается фенилаланин, его передозировка вызывает тяжелые необратимые повреждения нервной системы и всего организма. Результатом сложных процессов, проходящих в организме, является развитие у человека умственной отсталости …
В этой статье мы расскажем о том, как наследуется фенилкетонурия.
Главное, что нужно знать – фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Теперь разберемся, что это такое.
Все гены делятся на два вида – доминантные и рецессивные. Доминантные – те, которые проявляются, рецессивные – те, которые есть, но не проявляются.
Так вот, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией есть и мужчины и женщины, которые оба являются обладателями рецессивного, то есть, «спящего» гена.
Надо сказать, что такой тип наследования означает, что заболевание может проявиться как у девочек, так и у мальчиков — вероятность заболевания фенилкетонурией одинакова. Заболевание проявляется не в каждом поколении.
ДНК каждого человека содержит пару генов, от которых зависит правильная переработка фермента фенилаланин в тирозин и фенилкетон. Возможны следующие их вариации:
- Оба гена доминантные. Человек не болен и не носитель.
- Оба гена рецессивные. Человек болен.
- Один ген доминантный и один рецессивный. Человек не болен, но носитель.
Итак, два носителя случайной комбинации таких генов, муж и жена, рожают ребенка. Какие варианты наследования генов возможны здесь?
- 50% (25%+25%) — от одного родителя доминантный и от одного рецессивный ген, ребенок – носитель мутированного гена, но не болен сам.
- 25% — от обоих родителей доминантный ген, ребенок здоров и не является носителем гена (два доминантных гена говорят о том, что человек не передает по наследству аутосомно-рецессивное заболевание).
- 25% — от обоих родителей рецессивный ген, ребенок болен фенилкетонурией.
Естественно, большая вероятность того, что оба родителя будут иметь рецессивный ген, возникает в близкородственных отношениях, внутри одного замкнутого поселения, племени и т.д. В современном мире каждый человек может выбрать себе партнера не только из своих «соседей», но сколько времени в истории человечества браки заключались именно так – внутри одной династии, внутри одной деревни! Вот почему в близкородственных браках рождаются умственно-отсталые дети.
Так что, каждый из нас может и не болеть этим заболеванием, но быть потенциальным его распространителем. Если у вас имеется один доминантный и один рецессивный ген, вы носитель. Если у вашего партнера тоже один доминантный и один рецессивный ген, то он тоже носитель. И если вашему ребенку от вас передастся рецессивный ген и точно такой же от партнера – ребенок родится с наследственным заболеванием фенилкетонурия.
Так что, больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.
Можно ли сдать анализ на фенилкетонурию? Как узнать является ли человек носителем гена фенилкетонурии? Где делают анализы на фенилкетонурию?
Вполне разумно, что каждая пара, планируя завести ребенка и зная о таком опасном и сложном заболевании, спрашивает себя – какова вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией?
Узнать это можно, сдав тест. Сейчас в стране очень много частных лабораторий и клиник, нужно лишь найти среди них те, где делают молекулярно-генетическую диагностику. Среди нескольких типов анализа ДНК присутствует и диагностика фенилаланингидроксилазы (ФАГ) – того самого гена, повреждение которого вызывает нарушения в превращении фенилаланина в тирозин.
ФАГ располагается в 12 хромосоме и при нормальной работе вырабатывает фенилаланин-гидроксилазу, которая в свою очередь и помогает организму превратить фенилаланин в тирозин. При нарушении работы фермента фениаланин не перерабатывается и накапливается в организме. Он оказывает токсикологическое воздействие на организм, это своего рода яд – он поражает весь организм человека, в первую очередь и особенно сильно – нервную систему. Накапливаясь в крови, фениаланин практически не выходит из организма, лишь небольшое его количество может быть выведено вместе с мочой, которая, кстати, приобретает характерный запах, но этого недостаточно.
Впрочем, все о фенилкетонурии вы можете узнать из нашей статьи.
Добавим, что в настоящее время анализ на фенилкетонурию является обязательным и его делают абсолютно всем младенцам в родильном доме во время скрининга – забора крови из пяточки и анализа ее на почти полсотни различных заболеваний, как наследственных, так и нет.
Читайте по теме: диета для малыша до года при фенилкетонурии.
Источник
Узнав, что это за заболевание – фенилкетонурия, диагностирование которого проводится еще в период новорожденности, при его обнаружении требуется немедленно приступить к началу лечения. Раннее выявление и терапия позволяют достичь благоприятных результатов.
Фенилкетонурия – что это за болезнь?
Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, является тяжелой патологией, впервые описанной в 1934 году норвежским ученым Феллингом. Тогда Феллинг провел обследование нескольких детей с умственной отсталостью и выявил у них присутствие в моче фенилпирувата – продукта распада поступающей с едой аминокислоты фениланина, которая в организме больных не расщепляется. Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ врожденного характера, открытое одним из первых.
Фенилкетонурия – тип наследования
Болезнь Феллинга является хромосомно-генетической, наследственной, передаваемой детям от родителей. Виновником развития патологии выступает ген, находящийся на 12 хромосоме. Он ответственен за производство печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, за счет которого происходит превращение фенилаланина в другое вещество – тирозин (оно требуется для нормальной работы организма).
Установлено, что фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Приблизительно 2 % людей являются носителями дефектного гена, но при этом не страдают фенилкетонурией. Патология развивает только тогда, когда и мать, и отец передают ген ребенку, а случиться это может с вероятностью 25 %. Если фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, жена гетерозиготна, а муж гомозиготен по нормальному аллелю гена, то вероятность того, что дети будут здоровыми носителями гена фенилкетонурии, равна 50 %.
Формы фенилкетонурии
Рассматривая, у кого может развиться фенилкетонурия, что это за заболевание, зачастую речь ведется о классической форме патологии, которая встречается примерно в 98 % случаев. Остальные случаи – кофакторная фенилкетонурия, обусловленная дефектом тетрагидробиоптерина вследствие нарушения его синтеза или восстановления активной формы. Данное вещество служит кофактором ряда ферментов, и без него невозможно проявление их активности.
Фенилкетонурия – причины
Болезнь Феллинга является патологией, при которой из-за мутаций в гене, вызывающих дефицит или отсутствие фенилаланин-4-гидроксилазы, происходит накопление в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина, а также продуктов его неполного расщепления. Часть избыточного фенилаланина превращается в фенилкетоны, выводимые с мочой, что и обусловило название болезни.
Нарушение обменных процессов сказывается в большей степени на головном мозге. На его ткани производится отравляющее воздействие, нарушаются процессы жирового обмена, происходит сбой миелинизации нервных волокон, снижение образования нейромедиаторов. Так начинается запуск патогенетических механизмов задержки умственного развития у ребенка.
Фенилкетонурия – симптомы
При рождении ребенок с данным диагнозом выглядит здоровым, и только спустя 2-6 месяцев обнаруживаются первые симптомы. Фенилкетонурия признаки начинает проявлять тогда, когда в детском организме накапливается фенилаланин, поступающий вместе с грудным молоком или смесями для искусственного вскармливания. Могут отмечаться такие, пока еще не специфические симптомы:
- чрезмерная вялость либо беспокойство;
- беспричинные крики;
- мышечная дистония;
- частые срыгивания;
- судороги;
- нарушения сна.
Помимо этого, больные малыши имеют более светлый кожный покров, волосы и глаза, чем у здоровых членов семьи, что связано с нарушением выработки в организме пигмента меланина. Еще один диагностический признак, который могут заметить медики или внимательные родители, – своеобразный «мышиный» запах, вызываемый выделением фениланина с мочой и потом.
Более явными клинические проявления становятся примерно в полугодовалом возрасте, после введения первого прикорма:
- неспособность фокусирования взгляда на отдельных предметах;
- безучастность в отношении всего происходящего;
- отсутствие мимики, улыбки;
- тремор рук и так далее.
Заметны и физические отклонения: маленький размер головы, выдающаяся вперед верхняя челюсть, отставание в росте. Больные детки поздно начинают держать голову, ползать, садиться, вставать. Характерна особая поза в положении сидя – поза «портного», при которой ручки постоянно согнуты в локтях, а ножки – в коленях. В возрасте трех лет, если лечение так и не начато, симптоматика нарастает.
Фенилкетонурия – диагностика
Фенилкетонурия у детей выявляется зачастую еще в роддоме, что позволяет вовремя начать лечение и не допустить развития ряда необратимых последствий. На 4-5 сутки после рождения у малышей берут капиллярную кровь натощак для определения некоторых тяжелых генетических заболеваний, среди которых — фенилкетонурия. Если выписка из роддома произошла раньше, анализ делают в поликлинике по месту жительства в течение первые 10 суток жизни.
С учетом того, что в редких случаях бывают ошибочные результаты, диагноз никогда не устанавливается по итогам первого анализа. Для подтверждения имеющейся патологии назначается ряд других исследований, среди которых:
- анализ мочи на выявление фенилпирувата;
- количественное определение фенилаланина и тирозина в плазме;
- определение активности печеночных ферментов;
- электроэнцефалография и магнитно-резонансная томография головного мозга.
Генетический дефект, приводящий к развитию патологии, может быть обнаружен у плода при инвазивной пренатальной диагностике. Для этого отбираются пробы клеток из ворсинок хориона либо амниотической жидкости, а затем проводится ДНК-анализ. Рекомендуется такое исследование в семьях с высоким риском заболеваемости, в том числе, если уже есть ребенок с фенилкетонурией.
Фенилкетонурия – лечение
Когда выявляется фенилкетонурия у новорожденных, обязательно больных должны наблюдать врачи таких специальностей, как генетик, педиатр, невропатолог, диетолог. Тем, кому известно, фенилкетонурия – что это за заболевание, будет понятно, почему основой его лечения является соблюдение диеты с ограничением фенилаланина. Кроме того, назначается медикаментозное лечение, массаж, лечебная физкультура, психолого-педагогические методики для социализации ребенка, подготовки его к обучению.
Фенилкетонурия – диета
При постановке диагноза «фенилкетонурия», диета для ребенка назначается незамедлительно. Из рациона исключаются продукты, богатые белком (мясо, рыба, молочные продукты, бобовые, орехи и прочие). Потребность в белках возмещается за счет специальных диетических смесей и прочих продуктов с берлофеном – полусинтетическим гидролизатом белка, полностью лишенным фенилаланина (Тетрафен, Лофеналак, Нофелан). Больные употребляют безбелковый хлеб, макаронные изделия, крупы, муссы и так далее. Грудное кормление проводят в ограниченных дозах.
Строжайшее соблюдение диеты с регулярным контролем содержания фенилаланина в крови в течение первых 14-15 лет жизни предотвращает развитие умственных отклонений. Далее рацион несколько расширяется, но многие специалисты рекомендуют пожизненное соблюдение специального рациона. Кофакторная форма фенилкетонурии посредством диеты не лечится, а корректируется только введением препаратов тетрагидробиоптерина.
Фенилкетонурия – препараты для лечения
Фенилкетонурия лечение у детей предусматривает и прием некоторых препаратов, среди которых:
- ноотропные средства (Пирацетам, Церебролизин);
- витамины группы В;
- минеральные комплексы;
- препараты для улучшения тканевого обмена (АТФ, Рибоксин);
- средства, улучшающие микроциркуляцию (Трентал, Пентоксифиллин).
Фенилкетонурия – прогноз в отношении жизни и болезни
Родителям, которые не понаслышке знают, что это за генетическое заболевание – фенилкетонурия, в современных условиях предоставляется возможность вырастить здорового ребенка, если следовать всем врачебным предписания. Когда должного лечения нет, фенилкетонурия прогноз имеет неутешительный: больные живут около 30 лет с тяжелой умственной недостаточностью и множественными функциональными нарушениями.
Источник
1303. Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Рыжая окраска определяется Хb, а черная ХВ, гетерозиготные особи имеют черепаховую окраску.
В первом скрещивании рыжей кошки с длинной (А) шерстью и рыжего короткошерстного кота получилось потомство с рыжей короткой шерстью и рыжей длинной шерстью. Во втором скрещивании кошки с короткой рыжей шерстью и кота с черной
длинной шерстью в потомстве получилось расщепление по фенотипу в соотношении
1:1:1:1. Составьте схемы скрещивания, определите генотипы и фенотипы всех особей в
двух скрещиваниях. Какой закон наследственности проявляется в первом скрещивании?
1) Первое скрещивание
2) Второе скрещивание
3) В скрещиваниях действуют законы независимого наследования признаков, сцепленного с полом наследования.
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1303.
1331. Красная окраска у плода земляники (А) неполно доминирует над белой, а нормальная
чашечка (В) неполно доминирует над листовидной. Гены располагаются в разных хромосомах. Определите тип скрещивания, генотипы родителей и фенотипы потомства,
полученного от скрещивания растения земляники с белыми плодами и нормальной чашечкой с растением с розовыми плодами и промежуточной чашечкой. Составьте схему
решения задачи.
1) Дигибридное скрещивание с независимым наследованием признаков и неполным доминированием
2) Генотипы родителей: белые плоды и нормальная чашечка aaBB (гаметы: aB); розовые плоды и промежуточная чашечка AaBb (гаметы: AB, Ab, aB, ab)
3) Схема скрещивания
Соотношение фенотипов в F1: 1:1:1:1
1 AaBB — розовые плоды, нормальная чашечка
1 AaBb — розовые плоды, промежуточная чашечка
1 aaBB — белые плоды, нормальная чашечка
1 aaBb — белые плоды, промежуточная чашечка
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1331.
1359. Фенилкетонурия (ФКУ) — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (а), и
альбинизм (в) наследуются как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.В семье мать и отец дигетерозиготны по генам альбинизма и ФКУ. Определите генотипы родителей. Составьте схему скрещивания, генотипы и фенотипы возможного потомства и вероятность рождения детей-альбиносов, больных ФКУ. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
1) Генотипы родителей: мать AaBb, отец AaBb
2) Генотипы и фенотипы потомства F1:
AABB, AABb, AaBB, AaBb, AABb, AaBb, AaBB, AaBb, AaBb — здоровые не альбиносы
AAbb, Aabb, Aabb — здоровые альбиносы
aaBB, aaBb, aaBb — больные ФКУ, не альбиносы
aabb — больной ФКУ альбинос
Соотношение фенотипов в F1: 9:3:3:1
Вероятность рождения детей-альбиносов, больных ФКУ — 6,25% (1/16)
3) Закон независимого наследования признаков
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1359.
1387. У человека группы крови систем АВО контролируются тремя аллелями одного гена —
i0; IA, IB. Они формируют шесть генотипов i0i0 — первая группа, IAi0 или IAIA — вторая группа, IBi0 или IBIB — третья группа и IAIB — четвертая. Положительный резус-фактор R доминирует над отрицательным r. У матери четвертая группа
крови (IAIB) и положительный резус (гомозигота), а у отца вторая (IAi0) и отрицательный резус.
Определите генотип родителей, возможные группы крови, резус-фактор и генотип потомков. Какова вероятность наследования ребенком группы крови матери и положительного резус-фактора? Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
1) Генотип матери — IAIBRh+Rh+, отца — IAi0rh-rh-
2) Генотипы и фенотипы детей F1:
IAIARh+rh-, IAi0Rh+rh- — вторая группа крови резус положительный
IBi0Rh+rh- — третья группа резус положительный
IAIBRh+rh- — четвертая группа резус положительный
Вероятность появления у этой пары детей с четвертой группой крови и положительным резус-фактором 25%
3) Закон независимого наследования признаков, взаимодействие аллельных генов — кодоминирование
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1387.
1415. При скрещивании растения арбуза с круглыми полосатыми плодами с растением,
имеющим длинные полосатые плоды, все потомство имело круглые полосатые плоды.
При скрещивании растения арбуза с круглыми зелеными плодами с растением, имеющим длинные полосатые плоды, в потомстве получили растения с длинными зелеными
и круглыми зелеными плодами. Составьте схему решения задачи. Определите доминантные и рецессивные признаки, генотипы всех родительских растений арбуза. Как
называется такое скрещивание и для чего его проводят?
1) Доминантные признаки — плоды круглые зеленые, рецессивные признаки — плоды длинные полосатые
Первое скрещивание: генотипы родителей: AAbb (круглые полосатые) и aabb (длинные полосатые)
2) Второе скрещивание: генотипы родителей AaBB (круглые зеленые) и aabb (длинные полосатые)
3) Это анализирующее скрещивание, которое производится для определения генотипа особи с доминантными признаками
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1415.
1443. У человека ген дальтонизма рецессивен (d) и сцеплен с X-хромосомой. Ген дальнозоркости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения. Дальнозоркая женщина, не страдающая дальтонизмом, отец которой был дальтоником, но хорошо видел
вблизи, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением и не страдающим цветовой
слепотой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства и вероятность в этой семье дальнозорких детей-дальтоников и их пол.
Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
1) Генотип матери AaXDXd (дальнозоркая, носитель дальтонизма) гаметы AXd, AXd, aXD, aXd, генотип отца aaXDY (нормальное зрение, отсутствие цветовой слепоты) гаметы aXd, aY
Вероятность рождения дальнозорких дальтоников 12,5%. Все они будут мальчиками.
3) Проявляется закон независимого наследования признаков и наследования признаков, сцепленных с полом
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1443.
1471. Может ли от брака голубоглазой (а) женщины с первой группой крови и кареглазого (А) мужчины с четвертой группой крови, мать которого имела голубые глаза, родиться ребенок с голубыми глазами и второй группой крови? Определите генотипы родителей и потомков.
Составьте схему скрещивания. Какой закон наследственности проявляется в данном
случае?
1) Генотип матери — aai0i0, отца AaIAIB
2) Схема решения
Голубоглазые со второй группой крови — aaIAi0
Вероятность появления у этой пары голубоглазых детей со второй группой крови составляет 25%
3) Закон независимого наследования признаков, взаимодействие аллельных генов — кодоминирование
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1471.
1499. У человека ген альбинизма (а) наследуется как рецессивный аутосомный признак, а ген
гемофилии (несвертываемости крови) — рецессивный признак — сцеплен с X-хромосомой. Женщина-альбинос, отец которой страдал гемофилией, выходит замуж за мужчину-альбиноса-гемофилика. Определите генотипы родителей и возможного потомства. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей-альбиносов. Какой закон наследственности проявляется в данном
случае?
1) Генотипы родителей: мать aaXHXh, отец — aaXhY
гаметы матери: aXH, aXh, гаметы отца : aXh, aY
2) Схема решения
aaXHXh — носители гемофилии, альбиносы
aaXHY — здоровые альбиносы
aaXhY — альбиносы, больные гемофилией
aaXhXh — нежизнеспособны
Вероятность рождения здоровых детей-альбиносов 50%
3) Проявляется закон независимого наследования признаков и наследования признаков, сцепленных с полом
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1499.
1527. Скрещивались две породы тутового шелкопряда, которые отличались двумя признаками: полосатые гусеницы плели желтые коконы, а одноцветные гусеницы плели белые коконы. В поколении F1 все гусеницы были полосатые и плетущие желтые коконы. В поколении F2 наблюдалось расщепление:
3117 — полосатые гусеницы, плетущие желтые коконы,
1067 — полосатые гусеницы, плетущие белые коконы,
1049 — одноцветные с желтыми коконами,
351 — одноцветные с белыми коконами.
Определите генотипы исходных форм и потомства F1 и F2
1) Доминантными являются гены полосатой окраски гусениц и желтой окраски коконов. Согласно первому закону Менделя генотипы исходных форм (P) — AABB и aabb, единообразное потомство F1 — AaBb
2) В потомстве F2 наблюдается расщепление, близкое к 9:3:3:1 (считаем по количеству особей). Полосатые особи с желтыми коконами имели генотипы AABB, AaBB, AABb и AaBb. Полосатые с белыми коконами — Aabb, одноцветные с желтыми коконами — aaBB и aaBb, одноцветные с белыми коконами — aabb
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1527.
1555. При скрещивании двух сортов томатов с красными шаровидными и желтыми грушевидными плодами в первом поколении все плоды получились шаровидные и красные. Определите генотипы родителей, гибридов первого поколения и соотношение фенотипов второго поколения.
1) Генотипы родителей: красные шаровидные плоды AABB, желтые грушевидные плоды aabb
2) Схема решения
3) Генотипы F1: красные шаровидные AaBb
4) Соотношение фенотипов F2: 9 — красные шаровидные; 3 — красные грушевидные,
3 — желтые шаровидные, 1 — желтые грушевидные
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1555.
Для вас приятно генерировать тесты, создавайте их почаще
Источник