Болезнь гюнтера что это за болезнь
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 4 мая 2020;
проверки требуют 4 правки.
Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера[1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных[2].
Симптомы[править | править код]
Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет)[3].
Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.
Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света[4].
Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение[5].
Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребёнка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.
Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано белым закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.
Генетика[править | править код]
Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2[6],[7] на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase[8], и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.
Лечение[править | править код]
Радикального лечения не существует.
В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера[9]. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода[10],[11],[12].
Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания[13].
Болезнь в телесериалах[править | править код]
- В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
- В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
- Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
- В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
- В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001) этим недугом болеют дети главной героини.
- В телесериале «Касл» болезнь есть у одного из свидетелей убийства.
- В фильме «Полночное солнце» заболевание у главной героини Кэти (Белла Торн).
- В телесериале Бетвумен
Примечания[править | править код]
- ↑ Madan P., Schaaf C.P., Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson K.E. [www.blackwell-synergy.com/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0905-4383&date=2007&volume=23&issue=6&spage=261 Hans Gunther and his disease] (англ.) // Photodermatology, Photoimmunology and Photomedicine (англ.)русск.. — 2007. — Vol. 23, no. 6. — P. 261—263. — doi:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. — PMID 17986065. (недоступная ссылка)
- ↑ Thadani H. Regular review: Diagnosis and management of porphyria // BMJ. — 2000. — 17 июня (т. 320, № 7250). — С. 1647—1651. — ISSN 0959-8138. — doi:10.1136/bmj.320.7250.1647. [исправить]
- ↑ Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Congenital erythropoietic porphyria (Günther’s disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma (англ.) // Prenatal Diagnosis : journal. — 2002. — 9 December (vol. 23, no. 1). — P. 25—30. — doi:10.1002/pd.491.
- ↑ Balwani, M; Desnick, R.J. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. (англ.) // Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program : journal. — 2012. — Vol. 2012. — P. 19—27. — PMID 23233556.
- ↑ Congenital erythropoietic porphyria. New Zealand Dermatological Society. Дата обращения 13 декабря 2014.
- ↑ OMIM 606938
- ↑ OMIM 263700
- ↑ Deybach J.C., De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther’s disease) (англ.) // Blood (англ.)русск. : journal. — American Society of Hematology (англ.)русск., 1990. — Vol. 75, no. 9. — P. 1763—1765. — ISSN 0006-4971. — PMID 2331520.
- ↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
- ↑ Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
- ↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
- ↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Blood. Dec 1 1998;92(11):4053-8
- ↑ Hebel, Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management. Medscape. Дата обращения 13 декабря 2014.
Некоторые внешние ссылки в этой статье ведут на сайты, занесённые в спам-лист. Эти сайты могут нарушать авторские права, быть признаны неавторитетными источниками или по другим причинам быть запрещены в Википедии. Редакторам следует заменить такие ссылки ссылками на соответствующие правилам сайты или библиографическими ссылками на печатные источники либо удалить их (возможно, вместе с подтверждаемым ими содержимым). Список проблемных ссылок
|
Источник
Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Причины и факторы риска
Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.
Чаще дети с болезнью Гюнтера рождаются в странах, где практикуются близкородственные браки
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Симптомы
Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
- красно-кровавый цвет мочи;
- повышенное оволосение (гипертрихоз);
- высокая фоточувствительность тканей;
- окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
- гемолитическая анемия;
- увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.
Заподозрить болезнь Гюнтера у ребенка можно по красно-кровавому цвету мочи
На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
Высокая фоточувствительность кожи приводит к боязни света и ночному образу жизни
Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.
Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.
Читайте также:
5 загадочных недугов, причины которых неизвестны медицине
9 мифов о раке кожи
7 положительных привычек, которые могут нанести вред здоровью
Диагностика
Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.
Лечение
Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:
- Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
- Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
- Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
- Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
- Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.
Высокие дозы активированного угля позволяют прервать реабсорбцию порфинов при болезни Гюнтера
В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Возможные осложнения и последствия
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Прогноз
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Профилактика
Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Источник
1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента. На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.
Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.
Что такое болезнь Гюнтера?
Болезнь Гюнтера – это врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и предающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов.
Синдром Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году. Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина. Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.
Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях.
????????⚕️ Мутации приводят к повышенному содержанию пигмента, иногда его количество у больного человека превышает норму в эритроцитах в несколько десятков и даже сотен раз. Также, при наличии врожденной эритропоэтической порфирии существует вероятность развития различных заболеваний органов сердечнососудистой и кроветворной систем. Наиболее частым сопутствующим заболеванием к болезни Гюнтера является анемия.
Причины возникновения
Некоторые современные ученые высказывают вполне серьезные предположения о том, что все существующие истории о вампирах могут иметь научное обоснование. Исследователи утверждают, что они могли возникнуть как следствие влияния такого редкого генетического заболевания как болезнь Гюнтера. Кожная порфирия портит кровь, вызывая нарушения производства гемма.
Было отмечено, что болезнь Гюнтера чаще всего наблюдается в небольших деревнях Трансильвании, где она по предположениям развивается вследствие близкородственных связей. ???? Распространенность данной редкой генетической патологии составляет 1 человек на 200000 населения. Если у одного из родителей обнаружено данное заболевание, то с 25% уверенностью можно говорить о том, что он передаст его своему ребенку. Современная медицина описывает порядка восьмидесяти случаев острой порфирии, вылечить которую не удалось.
Болезнь Гюнтера развивается в красном костном мозге – месте синтеза эритроцитов. Причиной данного наследственного заболевания является рецессивная мутация. Рецессивная мутация расположенная в аутосомной (неполовой) хромосоме, приводит к повышенной фоточувствительности кожных покровов и нарушению метаболизма. Сто процентная вероятность развития врожденной эритропоэтической порфирии возможна только у детей, оба родителя которых являются носителями мутированного гена, причем совсем не обязательно, чтобы у них проявлялась какая-либо симптоматика
Первые признаки синдрома
При данном заболевании отсутствуют красные тельца. Последствие:
- недостаточность кислородная;
- недостаточность железа;
- нарушение пигментного обмена;
- распад гемоглобина
Также наблюдается суставная деформация. Гемоглобин превращается в токсическое вещество. Признаки данного процесса:
- тонкие кожные покровы;
- коричневые кожные покровы;
- солнечное воздействие
Кожа человека имеет шрамы и язвы. Происходит деформация носа и ушей. Лицо человека покрыто язвами. Оскал больного напоминает признаки вампира. Зубы имеют красный цвет.
Иные признаки:
- бледность кожи;
- слабость;
- возвращение энергии в прежнее русло
Комплексные признаки наблюдаются ночью. Проявляется в первый период жизни ребенка. Пигмент содержится в эритроцитах. Данный процесс характеризуется:
- чувствительность увеличена;
- возможность проявления ожога;
- наличие зуда;
- красная моча;
- повышенное оволосение;
- селезенка увеличена;
- возникает процесс разрушения эритроцитов
Данные признаки схожи с чертами вампира. Болезнь неизлечима. Для улучшения состояния больного ему давали свежую кровь. Кровь также давали для того, чтобы повысить гемоглобин. Чеснок неблагоприятно воздействует на больного.
Симптомы болезни Гюнтера + фото
Симптомы Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
- красно-кровавый цвет мочи;
- повышенное оволосение (гипертрихоз);
- высокая фоточувствительность тканей;
- окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
- гемолитическая анемия;
- увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.
Со стороны органов зрения наблюдаются:
- блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
- рубцевание роговиц приводит к слепоте;
- конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
- лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.
Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.
При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.
На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
????????⚕️ У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
Осложнения
Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:
- гемолитическая анемия — группа заболеваний, для которой характерна маленькая продолжительность жизни
- эритроцитов, что приводит к малокровию;
- спленомегалия — увеличивается селезенка и нарушаются ее функции;
- печеночная недостаточность;
- заражение или инфицирование через язвы на коже;
- летальный исход.
Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.
Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.
Диагностика
Лабораторные анализы:
- Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
- Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
- Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
- Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
- Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
- Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.
Лечение
Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.
Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:
- Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
- Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
- Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
- Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
- Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.
Возможные осложнения и последствия
Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Продолжительность жизни
Сколько живут люди с болезнью Гюнтера? При данном заболевании продолжительность жизни ограничена. Особенно это касается детей. Дети обычно не доживают до подросткового возраста. Характерны тяжелые признаки поражения. Тяжелая анемия требует применение крови. Достичь выздоровления невозможно. Болезнь является неизлечимой. Поэтому проводят поддерживающую терапию. Основа исхода – обменные поражения. Обменные нарушения способствуют развитию смертельного исхода.
Профилактика
- По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.
- Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.
- Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.
Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.
Источник