Болезнь когда большие руки и ноги

Как часто практикующие доктора во время осмотра пациента обращают внимание на его ладони и стопы, оценивая их размер? Наверняка, достаточно редко, ведь, казалось бы, какую полезную информацию такой осмотр может предоставить? Тем не менее, именно увеличение размеров ладоней, стоп и некоторых других частей тела является главным симптомом развития гормонпродуцирующей аденомы гипофиза, которая вызывает заболевание акромегалию.

Ежегодно регистрируется 3-4 случая акромегалии на 1 миллион населения. Вероятность того, что на прием к доктору любой специальности может прийти такой пациент, достаточно высока. Поэтому, практикующим докторам необходимо владеть достаточным количеством информации о том, какими симптомами может проявляться акромегалия.

Почему аденома гипофиза может вызывать акромегалию?

Акромегалия – это заболевание эндокринной системы, при котором происходит хроническая гиперпродукция гипофизом гормона роста – СТГ. Если такая патология происходит в молодом возрасте – развивается гипофизарный гигантизм – ускоренный рост костей скелета и мягких тканей. При этом пациенты мужского пола могут достигать роста более 200 см., а женского – более 190 см.

Если же гиперпродукция соматотропного гормона происходит в старшем возрасте – развивается акромегалия, при которой диспропорционально растут кости, мягкие ткани и внутренние органы, а это значит, что патология, спровоцированная развитием аденомы гипофиза, затрагивает все системы организма.

Клиническая картина акромегалии: основные симптомы

В клинической картине акромегалии на первый план выходит увеличение размеров кистей и стоп. Происходит укрупнение черт лица: нижней челюсти, надбровных дуг и скул. Разрастаются и мягкие ткани – уши, язык и нос, утолщаются пальцы, они имеют характерный сигарообразный вид. Увеличиваются также и размеры внутренних органов – спланхномегалия, что приводит к развитию их патологии: цирроза печени, пневмосклероза, кардиомиопатии, фиброза поджелудочной железы.

Разрастание мышечных тканей в результате приводит к возникновению миопатии – мышцы теряют свою сократительную способность. Легочно-сердечная недостаточность может привести в конечном итоге к смерти пациента, именно поэтому акромегалию так важно вовремя выявлять и лечить.

Выделяют несколько степеней тяжести акромегалии:

при легкой степени акромегалии пациент хорошо справляется с обычной физической нагрузкой и не нуждается в госпитализации;
при средней степени тяжести пациент не в состоянии выполнять физические нагрузки и практически половину активного времени дня чувствует усталость;
при тяжелой степени акромегалии пациент не может обслуживать себя сам и практически полностью соблюдает постельный режим.

Лабораторные и инструментальные методы диагностики акромегалии

Диагностика акромегалии основывается, прежде всего, на лабораторных анализах. Необходимо исследовать уровень СТГ, для этого проводится специальный тест с глюкозой. После приема глюкозы уровень СТГ измеряется через полчаса, час, полтора и два часа. В норме уровень СТГ после приема глюкозы должен снижаться, при акромегалии же, наоборот, отмечается его повышение.

Важным лабораторным критерием акромегалии является исследование инсулиноподобного фактора роста, который также повышается при этом заболевании. Инструментальные методы диагностики, такие как рентгенологическое исследование, компьютерная и магнитно-резонансная томография дают информацию о расширении турецкого седла, что говорит о развитии аденомы гипофиза.

Консервативные и хирургические методы лечения акромегалии

Лечение акромегалии может быть консервативным и хирургическим. Консервативное лечение направлено, прежде всего, на устранение симптомов заболевания. С этой целью пациентам с акромегалией назначаются гормональные препараты, подавляющие избыточную выработку СТГ. Если имеются противопоказания к приему гормональных препаратов – пациентам рекомендуется проведение лучевой терапии.

Но полностью устранить заболевание возможно только посредством оперативного вмешательства. Пациентам с акромегалией производят эндоскопическое трансназально-транссфеноидальное удаление аденомы гипофиза. После хирургического вмешательства полная ремиссия заболевания наблюдается практически у 70 % пациентов.

Источник

Симптомы ахондроплазии

Симптомы данного заболевания разнообразны:

невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей: эти кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в них особенно заметна. В дальнейшем эти кости утолщаются, становятся изогнутыми, бугристыми. Это ведет к различным деформациям, которые становятся более заметными при нагрузке;
пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец;
искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. Лицо кажется маленьким, недоразвитым;
нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
высокое, арковидное твердое небо;
около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
позвоночник чаще не затронут патологическим процессом, хотя в единичных случаях могут быть чрезмерные изгибы, особенно в поясничном отделе. Это проявляется нарушением походки.
отставание в физическом развитии.

Дополнительные симптомы:

косоглазие;
водянка головного мозга;
боли в пояснице.

Формы

Наследственная форма: связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети.
Спорадическая форма: мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:
- естественной радиации;
- экстремальной температуры;
- образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.

Причины

Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).
Факторы, которые способствуют возникновению заболевания:
- наличие данного заболевания у родителей;
- взрослый возраст родителей, особенно отца, который способствует возникновению мутации.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

Диагностика основывается на следующих методах.

Клиническая картина.
- Низкий рост.
- Нарушение пропорции тела:
  - короткие конечности;
  - искривление ног;
  - укороченные пальцы рук;
  - большая голова из-за увеличенного мозгового отдела черепа;
  - широкая вдавленная переносица.

Данные рентгенограммы.
- Череп:
  - нарушение пропорции между лицевой и мозговой частью из-за увеличения последней;
  - сужение большого затылочного отверстия (отверстие, с помощью которого головной мозг соединяется со спинным).
- Кости (особенно плечевая и бедренная) короткие, стенки их достаточно толстые.
- Суставы неправильной шаровидной формы.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). С помощью данного метода можно обнаружить мутацию в гене FGFR3.

Лечение ахондроплазии

Заболевание является наследственным, поэтому чаще применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.

Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:

ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей.

Осложнения и последствия

Самое серьезное осложнение — сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Это может проявляться:
- слабостью в конечностях;
- нарушением двигательной функции;
- снижением чувствительности;
- нарушением тазовых органов (например: недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).

Профилактика ахондроплазии

Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).
Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.

Источник

Здравствуйте! Я работаю врачом 21 год. Меня зовут Георгий Олегович Сапего. В этой статье расскажу о своих наблюдениях и объясню, как проверить самого себя на гипермобильность.

В гипермобильных суставах подвижность больше, чем нужно. Иногда от этого нет никакого вреда. И даже наоборот польза для каких-нибудь танцоров или гимнастов. Проблема в том, что причина не в самих суставах, а в соединительной ткани. Она у нас не только в суставах.

Гипермобильность суставов может быть у 10 — 20% всех людей.

Этой штукой нельзя внезапно заболеть. Она уже присутствует с самого рождения. Лучше это видно у детей и женщин.

Как это проявляется

Могут болеть суставы, часто бывают вывихи и прочие травмы, не все в порядке с нервами, бывают перепады артериального давления и пульса, чаще случаются проблемы с кишечником и мочевым пузырем. Короче, эта штука может испортить жизнь.

В большинстве случаев белок коллаген, который должен за все это отвечать, не отличается от такого же коллагена у других людей. Поэтому гипермобильность суставов называют не болезнью, а синдромом. То есть проявления мы видим, а под микроскопом что-то найти в таких людях не получается.

Так что же плохого

Суставы у людей с гипермобильностью работают неправильно.

Плохо развита проприоцепция. То есть ощущение положения своего тела в пространстве.

Говорят, что это не совсем объяснимо, но лично у меня есть свое мнение на счет проприоцепции. Мне кажется, что когда такие подвижные и гибкие люди складывают себя вчетверо, то мозги просто физически не способны отследить все эти перемещения суставов в пространстве. Нервная система получает разные взаимоисключащие сигналы, и чтобы мозги не перегрузились, организм просто отсекает часть информации.

Выходит, что гипермобильные люди легко заворачивают себе в разные стороны руки и ноги, но плохо понимают, где их конечности в данный момент находятся.

Это было бы даже забавно, если бы проприоцепция не была нам нужна для поддержания равновесия.

Подвернутые ноги

Хороший пример проприоцепции — это порванная связка на лодыжке. Раньше таким людям после травмы запрещали наступать на ногу, а сейчас, если нет нестабильности в голеностопном суставе, уже через пару дней заставляют делать кучу специальных упражнений.

Это нужно для того, чтобы в процессе зарастания порванной связки сохранялась нервная связь между поверхностью, по который мы ходим, и головным мозгом. Если связь прервется, то человек будет подворачивать себе ноги снова и снова. Так и голову можно о бордюр разбить. Вот такая она, эта проприоцепция.

Боль

Тут все сложно. Болят травмы, вывихи, растянутые нервы. Да и вообще люди с гипермобильностью чувствительны к боли.

Можно пофантазировать на эту тему в том плане, что организм плохо справляется с проприоцепцией, не понимает, куда суставы завернулись, и поэтому заставляет суставы болеть. Ну как бы ограничивает таких людей болью. Чтоб не заворачивали свои руки и ноги куда не нужно. Организм бьет их по рукам, чтобы не баловались.

Слабость

Она тоже часто бывает. Считают, что в первую очередь это связано с длительной болью и плохим сном из-за той же боли.

Еще слабость может быть от нарушения регуляции артериального давления. Замечали такое? Худенькая девушка с гипермобильными суставами резко встала, и у нее потемнело в глазах. Это как раз такое нарушение регуляции.

Нервы

У людей с гипермобильными суставами часто встречаются тревога и депрессия. Причем склонность к этим состояниям тоже зашита в гены.

Руки и ноги

Они болят и легко вывихиваются от незначительной травмы.

Чаще всего страдают запястья, лодыжки, плечевые и тазобедренные суставы.

Надколенник тоже легко вывихивается и наружу, и внутрь. Многие люди с гипермобильными суставами свободно сами себе их вывихивают.

Кожа

Она у них легко тянется. Если ущипнуть складку под лопаткой и потянуть, то оттянется чуть ли не на полметра.

Кожа полупрозрачная. Через нее хорошо видно вены и сухожилия.

Шрамы на такой коже получаются широкие и западающие.

Кожа легко травмируется.

Живот и мочевой пузырь

Легко появляются грыжи. С кишечником тоже не все в порядке. У них то запоры бывают, то поносы, то спазмы.

Мочевой пузырь часто пошаливает.

Как проверить самого себя

Это самое интересное. Есть опросник с девятью пунктами:

Отгибают мизинец на правой руке. Если он отгибается больше чем на 90 градусов, то это плюсик.
Так же проверяют мизинец на левой руке.
Хватают левой рукой большой палец на правой руке и, согнув правое запястье, пробуют притянуть большой палец к предплечью. Если получилось, то это еще один плюсик.
Так же пытаются притянуть большой палец на левой руке.
Смотрят на локти. Если локоть на правой руке переразгибается больше, чем на 10 градусов, то ему — плюсик.
То же для левой руки.
То же для правого колена.
То же для левого колена.
И последнее: из положения стоя наклоняются вперед и пытаются достать ладонями до пола, не сгибая колени. Если получилось, то это плюсик.

Всего девять пунктов. Бывает и по девять плюсиков. Если плюсиков только четыре, то уже можно назвать ваши суставы гипермобильными.

Если нашли что-то похожее, то обязательно рассказывайте про это лечащему врачу. Там много особенностей, которые врач должен знать и учитывать.

Ставьте лайки и подписывайтесь на мой канал. Почитайте мои статьи на смежные темы:

Локоточки, запястья и пальчики: как можно повредить мелкие суставы

Как правильно защищать суставы в руках

Как защитить суставы ног

Хитрости для суставов ног

Источник

Болезнь когда большие руки и ноги

Все дело в коллагене

Кстати, считается, что эта патология имеет преимущественно женское лицо. Степень ее распространенности составляет 5–7% от общего количества населения, но с каждым годом количество гуттаперчевых женщин и мужчин растет. Более распространен этот синдром у восточных народов. Особенно много «каучуковых» людей живет в Азии, немного меньше их – в Африке и гораздо меньше в Европе.

В некоторых семьях необыкновенная растяжка передается по наследству. Но несмотря на то, что далеко не во всех случаях люди, обладающие змеиной гибкостью, нуждаются в лечении, все же иногда чрезмерная растяжимость связок может приводить к проблемам.

Заболевание, о котором сегодня идет речь, является следствием слабости связочного аппарата. А причина этого явления кроется в молекулярных изменениях внутри основного структурного белка организма – коллагена. Этот же белок входит в состав кожи, волос, ногтей, также из него состоят стенки сосудов и связки, поддерживающие внутренние органы (именно за счет этих «подвесок» печень, почки, матка и другие органы могут занимать в организме физиологически правильное местоположение).

При грубой генетической мутации, нарушающей в организме синтез коллагена, у человека могут возникать тяжелые, но, к счастью, редкие наследственные заболевания, при которых у больных отмечается избыточная гибкость суставов, а также в первом случае еще и множественные переломы костей, а во втором – очень растяжимая кожа и возможность спонтанного разрыва сосудов.

При синдроме гипермобильности суставов ситуация менее печальная, но неприятные последствия при этом тоже существуют. Измененный белок ухудшает упругость и эластичность связочного аппарата, вследствие чего связка в процессе движения сустава перерастягивается и становится вялой. К сожалению, изменения в молекулярном строении коллагена у людей с синдромом гипермобильности суставов передаются по наследству и сохраняются на всю жизнь.

Поскольку без участия коллагена не обходится практически ни одна система организма, то заболеваний, связанных со слабостью соединительно-тканных структур, может быть множество. Это и раннее появление морщин, и пролапс клапанов сердца (избыточное прогибание створок), и опущение внутренних органов, и варикозная болезнь. Но чаще всего у пациентов с гипермобильностью суставов встречаются проблемы с суставами и позвоночником. В частности, эту патологию можно считать фактором риска развития артроза.

Тянем-потянем

Чаще всего при этом синдроме первые жалобы возникают в период наиболее интенсивного роста, то есть примерно в возрасте 14–18 лет. «Гуттаперчивых» подростков начинают беспокоить боль в суставах (чаще коленных, голеностопных, мелких суставах кистей) или в позвоночнике. Боли могут быть от умеренных до очень сильных. Нередко у таких тинейджеров обнаруживаются сколиоз, хроническая усталость стоп, плоскостопие. Больные этим синдромом имеют высокую склонность к частым травмам (растяжения, подвывихи суставов). Кстати, эти симптомы (особенно если они появились в молодом возрасте) могут так же спонтанно исчезать, как и появляться. Поэтому раньше их ошибочно относили к «болям роста».

Определить, есть ли у подростка синдром гипермобильности суставов, врачу помогает простое скрининговое исследование по методу Бейтона. Врач просит юного пациента сделать 5 различных видов движений и оценивает их выполнение. Но всего упражнений – 9 (поскольку конечности у нас – парные).

За каждое движение, которое демонстрирует повышенную гибкость, насчитывается 1 балл. Говорить о наличии синдрома можно, если помимо боли в суставах у молодых людей набирается 4 балла и выше, а у тех, кому за 50, – от 1 до 3 баллов. А вот и упражнения теста (все, кроме последнего, выполняются и для правых, и для левых конечностей):

1. Отогнуть мизинец назад (1 балл – если угол отклонения более 90°).

2. Отогнуть большой палец кисти (1 балл – если тот легко касается внутренней стороны предплечья).

3. Выпрямить руку (1 балл – за переразгибание в локтевом суставе более чем на 10°).

4. Выпрямить ногу (1 балл – за переразгибание в коленном суставе более чем на 10°).

5. Наклон туловища вперед при прямых ногах (1 балл – за касание ладонями пола).

Однако при отсутствии жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата избыточная подвижность суставов в сравнении со средним показателем может рассматриваться как конституциональная особенность и даже возрастная норма. Прежде чем назначить лечение, требуется провести дифференциальную диагностику, ее цель – исключить другие заболевания, при которых также могут страдать суставы (деформирующий артроз, ревматоидный артрит и др.). Пациенту придется сделать рентгенографию суставов (обязательно симметричных, на обеих руках или ногах), КТ или МРТ и сдать общий клинический анализ крови.

Физкультура, но не любая

Лечить болевой синдром при гипермобильности суставов нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), как это делается, например, при артрозе, – бессмысленно, поскольку болевые ощущения в этом случае вызваны не воспалением, а другой причиной. Предпочтительнее использовать анальгетики, хотя медикаментозное лечение в этом случае – далеко не главное. Рационально при стойких болях использовать эластичные ортезы (наколенники) и бинты.

Также больному придется исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах, особенно это касается игровых видов спорта. Под запретом прыжки, гимнастика и борьба. Зато очень полезно плавание – оно гармонично развивает мускулатуру, но главное – не вызывает перегрузки суставов, так как в воде масса тела меньше.

Необходима и специальная ЛФК (изометрическая гимнастика). Хотя с ее помощью, к сожалению, нельзя убрать чрезмерную растяжимость связок, но зато можно укрепить мышцы, окружающие болезненный сустав или участок позвоночника. Крепкий мышечный каркас возьмет на себя функцию связок, помогая стабилизировать сустав. В зависимости от того участка тела, который болит, следует выбирать распределение нагрузки: либо укреплять мышцы бедер, либо заняться мышцами плечевого пояса, спины и т. д.

При синдроме гипермобильности может помочь йога, а именно: статические фиксации формы тела (асаны), которые улучшают кровообращение суставной сумки и укрепляют соединительную ткань сустава, устраняя его излишнюю разболтанность, но не ограничивая нормальной подвижности.

При обнаружении каких-либо ортопедических отклонений больному назначаются специальная гимнастика, ортопедические стельки, в запущенных ситуациях – оперативное лечение.

Если же к боли присоединилось воспаление в околосуставных тканях, понадобятся мази и гели с НПВП, а также местное или инъекционное введение препаратов, подавляющих воспаление.

Кстати

При синдроме «разболтанных» суставов особенно остро встает вопрос профессиональной ориентации. Для больного опасен труд, связанный с физическим перенапряжением, длительной ходьбой или долгим стоянием. В этих случаях слабая, растянутая соединительнотканная часть сустава (связки, капсула) не выдерживает нагрузки, и тот «расшатывается», что и способствует развитию артроза. Несмотря на природную удивительную гибкость, которая вроде бы сама собой должна подталкивать человека к занятиям хореографией, в танцовщицы и балерины при этом синдроме идти не стоит категорически – иначе можно остаться инвалидом.

Смотрите также:

Исцеляющий массаж: рольфинг избавит от вывихов, варикза и зажимов →
Исцеление без лекарств. На что способна кинезиология? →
Как справляться с болью в суставах осенью →

Источник