Болезнь когда человек не чувствует страха
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 апреля 2020;
проверки требует 1 правка.
Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия.[2][3]:537 Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите[4][5], хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года[6][7][8]. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха но инстинкт самосохранения не пропадет.[9][10][11][12]
Симптомы[править | править код]
Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы.[13][14] Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век.[6][15][16] Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам.[17] Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.[16]
По причине того, что болезнь Урбаха — Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.
Причины[править | править код]
Информация о причинах заболевания отсутствует.
Лечение[править | править код]
В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина[15][18]. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется[19]. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе.[20] В некоторых случаях обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.
Эпидемиология[править | править код]
Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе[2]. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке[2]. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения[2][21].
Новейшие данные[править | править код]
До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха[9][10][11][12].
Однако новейшие исследования показали, что испугать таких людей всё-таки возможно, если использовать для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов[22].
Примечания[править | править код]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 1 2 3 4 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.). — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ synd/924 на Who Named It?
- ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
- ↑ 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
- ↑ Lever, Walter F.; Elder, David A. Lever’s histopathology of the skin (неопр.). — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2005. — С. 440. — ISBN 0-7817-3742-7.
- ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
- ↑ 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Архивная копия от 6 марта 2011 на Wayback Machine // Current Biology, Published online: December 16, 2010.
- ↑ 1 2 Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers // The Telegraph, 16.12.10.
- ↑ 1 2 Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха // MEDdaily.ru, 17.12.10.
- ↑ 1 2 Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
- ↑ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
- ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
- ↑ 1 2 Hamada, T. (2002). «Lipoid proteinosis». Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
- ↑ 1 2 Appenzeller S., Chaloult E., Velho P., de Souza E. M., Araújo V. Z., Cendes F., Li L. M. Amygdalae calcifications associated with disease duration in lipoid proteinosis. (англ.) // Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging. — 2006. — Vol. 16, no. 2. — P. 154—156. — doi:10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x. — PMID 16629738. [исправить]
- ↑ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). «Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)». Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
- ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
- ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
- ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
- ↑ Hamada T., McLean W. H., Ramsay M., Ashton G. H., Nanda A., Jenkins T., Edelstein I., South A. P., Bleck O., Wessagowit V., Mallipeddi R., Orchard G. E., Wan H., Dopping-Hepenstal P. J., Mellerio J. E., Whittock N. V., Munro C. S., van Steensel M. A., Steijlen P. M., Ni J., Zhang L., Hashimoto T., Eady R. A., McGrath J. A. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). (англ.) // Human molecular genetics. — 2002. — Vol. 11, no. 7. — P. 833—840. — PMID 11929856. [исправить]
- ↑ Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13.
Источник
Болезнь Урбаха-Вите — редкое генетическое заболевание, которое приводит к полному отсутствию страха. Причина болезни – мутация на 1-ой хромосоме в гене ECM1. В медицинской литературе встречается еще одно название заболевания – протеиноз липоидный.
Первый случай заболевания, симптомы которого соответствовали болезни Урбаха-Вите, был зарегистрирован в 1908 году. Его описал швейцарский профессор-отоларинголог Фридрих Зибенманн. А в 1925 году швейцарский гистолог и дерматолог Иоганн Мишер описал еще три подобных случая.
Официально это редкое рецессивное генетическое заболевание было зарегистрировано только в 1929 году дерматологом Урбахом и отолагингологом Вите. Именно Эрих Урбах назвал патологию протеинозом липоидным, так как полагал, что она связана с дисбалансом липидных и белковых отложений в тканях организма.
С момента открытия было зарегистрировано по разным данным от трехсот до четырехсот случаев данного заболевания по всему миру.
Особенности заболевания
Редкое заболевание Урбаха-Вите часто приводит к поражению миндалевидного тела в мозге, которое отвечает за чувство страха. В результате у человека может напрочь пропасть страх. Например, при виде ядовитой змеи ему будет очень трудно сдержаться, чтобы не потрогать ее из чистого любопытства, хотя он прекрасно знает о смертельной опасности.
Впрочем, так, скорее, считалось ранее, недавние же исследования показали, что напугать таких людей все-таки можно… используя при этом ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа.
Клиника начинает проявляться уже в детском возрасте. И в течение жизни такую болезнь приобрести невозможно.
Однако это не означает, что клиника отсутствия страха у человека не возможна по другим причинам, кроме мутации.
Симптомы
Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы. Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век. Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам. Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.
По причине того, что болезнь Урбаха-Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.
Диагностика
При подозрении на болезнь Урбаха-Вите назначается МРТ без контраста, которое позволяет обнаружить накопление солей кальция в организме. Однако данный симптом не обязательно свидетельствует о липоидном протеинозе. Кальцификация характерна также для простого герпеса и энцефалита. Ключевую роль в постановке диагноза играет генетическое исследование. Именно оно позволяет определить наверняка, есть ли мутация в гене ECM1, и если есть, то действительно ли эта мутация привела к болезни Урбаха-Вите.
Лечение заболевания
Лечения болезни Урбаха-Вите не существует. Отсутствие страха пока еще невозможно устранить. В тоже время, последние исследования показывают, что у таких больных все же можно вызвать чувство страха, если использовать ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа (около 35%). Возможно, это явление натолкнет ученых на обнаружение иных механизмов патологии.
В настоящее время лечение проводится только в отношении дерматологических симптомов болезни Урбаха-Вите. В частности, при поражениях кожи больным назначают диметилсульфоксид, гепарин, Д-пеницилламин, а также некоторые препараты, назначаемые при псориазе.
У некоторых больных при болезни Урбаха-Вите отмечается чрезмерная активность нейронов, что приводит к судорогам. В таких случаях уместно применение противосудорожных препаратов.
Прогноз
Болезнь Урбаха-Вите при правильной терапии, как правило, не опасна. Люди, страдающие этим заболеванием, могут прожить долгую и полноценную жизнь. Однако не следует пренебрегать регулярным посещением врача. Из-за утолщения слизистой оболочки в некоторых случаях развивается обструкция дыхательных путей. Таким пациентам для восстановления проходимости дыхательных путей требуется трахеотомия или использование углекислотного лазера.
Автор: Левио Меши
Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем.
Посмотреть все записи автора Левио Меши
Источник
Мы ассоциируем болезни с чем-то неприятным и часто опасным, и на то есть причины. Но существуют и такие заболевания, которые на первый взгляд так и хочется сравнить с суперсилами.
AdMe.ru узнал о редких болезнях, которые не только заставляют ученых поломать голову, но и делают людей похожими на героев из комиксов.
1. Суперпамять
Гипертимезия — нарушение памяти, из-за которого человек помнит все события своей жизни до мельчайших подробностей. Всего в мире примерно 60 человек с таким диагнозом. Пациенты могут подробно рассказать о любом дне своей жизни, даже из самого далекого детства, воспроизводить целые отрывки из книг, прочитанных много лет назад, пересказать выпуск новостей любого дня любого года.
Люди с гипертимезией не могут исказить воспоминания или «скрасить» неприятные моменты, которые предпочли бы забыть. Они буквально не забывают ничего.
ВВС рассказало историю Ребекки Шаррок, австралийской писательницы, которая помнит, как ее завернули в розовое одеяло, когда ей было всего 7 дней. Ее память действительно уникальна: посмотрите, как она воспроизводит отрывки из «Гарри Поттера», не путая ни единого слова. Однако девушка не считает гипертимезию «даром»: она жалуется на головную боль и бессонницу и быстро устает.
2. Невосприимчивость к боли
Врожденная анальгезия — синдром, при котором человек совсем не чувствует боли. Удивительный факт: несмотря на редкость явления, целых 40 случаев этого заболевания зафиксировано в одной из деревень Швеции.
На первый взгляд кажется, что это настоящая суперсила, ведь синдром не влияет на умственные способности или внешность, человек совсем не ощущает боли, максимум — прикосновение. Но это опасно тем, что пациент может не заметить у себя заболеваний, которые вызывают боль. Особенно опасен синдром для маленьких детей: они могут пораниться, играя, или повредить роговицу глаза, откусить кончик языка или не заметить перелома костей.
3. Способность практически ко всему
Синдром саванта — редкое состояние, которое может появиться у людей с нарушениями развития, например при аутизме или синдроме Аспергера. Люди с савантизмом необычайно талантливы в музыке, рисовании, вычислениях, картографии и построении трехмерных моделей.
Саванты могут мгновенно назвать результат умножения трехзначных чисел или сказать, какой день недели будет 5 мая 3017 года. Стивен Уилтшир начертил подробную карту Лондона после всего одного полета над городом.
Многие называют савантов гениями, и они действительно обладают настоящими талантами в некоторых областях. Но несмотря на «островки гениальности» пациенты демонстрируют неполноценность вплоть до умственной отсталости. Вспомните Форреста Гампа из романа Уинстона Грума — всем известный пример саванта.
4. Невосприимчивость к холоду
Кроме людей, которые не реагируют на боль, существуют люди, абсолютно равнодушные к холоду. Например, Вим Хоф — голландец, который поставил в тупик врачей своей способностью спокойно переносить очень низкие температуры. Он выдержал 120 минут в трубе с холодной водой и льдом, взобрался на Монблан в шортах и даже плавает подо льдом замерзших водоемов.
Специалисты утверждают, что он является уникальным феноменом, хотя сам Вим Хоф считает, что невосприимчивость к холоду — заслуга его тренировок.
5. Полное отсутствие страха
Болезнь Урбаха-Вите — редкое генетическое заболевание, которое приводит к полному отсутствию страха. Известно всего 300 подобных случаев, четверть из них — в Южной Африке.
Самый известный пациент — «женщина, не знающая страха», американка S. M. (эти инициалы ей дали для соблюдения анонимности). Как только исследователи не пытались испугать ее: давали в руки ядовитых пауков и змей, показывали фильмы ужасов и запирали в «доме с привидениями» — все попытки были тщетны.
Более того, S. M. рассказала о страшных, но не испугавших ее ситуациях: нападение с ножом в парке ночью, случай домашнего насилия, после которого она чудом выжила. Руководитель группы исследователей посчитал удивительным, что женщина вообще еще жива, ведь она потеряла способность оценивать опасность.
Иллюстратор Daniil Shubin
специально для
AdMe.ru
Источник
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред. Оказывается, существует болезнь, которая делает человека бесстрашным перед любой угрозой. Как живется людям с болезнью Урбаха-Вите?
Страх и его значение
Страх – один из ключевых древних инстинктов, позволяющий человеку избежать опасности. Когда над нами нависает угроза, то в кровь выделяется большое количество адреналина, и мы начинаем действовать по принципу «бей или беги». В генерации страха и ряда других эмоций особую роль играет миндалевидное тело, являющееся ключевой частью лимбической системы. У больных с болезнью Урбаха-Вите отмечается разрушение миндалин, вследствие чего, вероятно, эти люди и перестают испытывать страх. Впервые болезнь Урбаха-Вите была описана в 1929 году врачами Эрихом Урбахом и Камилло Вите.
Однако и до них в начале 20 века специалистами было описано несколько случаев. Спустя некоторое время после открытия болезни, было установлено, что патология носит наследственный характер. Болезнь Урбаха-Вите является рецессивным генетическим заболеванием, которое в настоящее время еще очень плохо изучено. Точные причины наследственных нарушений пока неясны, равно как и оценить вероятность рождения ребенка с таким диагнозом тоже представляется затруднительным.
С момента первого упоминания было зарегистрировано всего около 300 случаев болезни Урбаха-Вите во всем мире. Несмотря на то, что данное заболевание может быть обнаружено на всех континентах, более 25% случаев приходится на народы Южной Африки. Согласно статистическим данным, большинство пациентов являются голландского, немецкого происхождения, а также болезнью Урбаха-Вите болеют койсанские народы (населяющие территорию Южной Африки).
Болезнь Урбаха-Вите
Болезнь Урбаха-Вите и ее симптомы Поскольку болезнь Урбаха-Вите носит аутосомно-рецессивный характер, то люди могут быть ее носителями (при наличии доминантного и рецессивного гена) без каких-либо симптомов. Болезнь начинает проявляться только в том случае, если оба гена являются рецессивными. В таком случае у больного могут наблюдаться различные симптомы, главным образом, естественно, неврологические.
Однако, помимо основного симптома (отсутствие страха), у больных с патологией Урбаха-Вите также отмечаются и дерматологические симптомы, например, поражение кожи, рубцы, папулы, морщинистая кожа и хриплый голос. Эти симптомы возникают из-за того, что кожа и слизистая оболочка уплотнены.
В ряде случаев у больных отмечается и уплотнение мозговых тканей в средней височной доле, что чревато развитием эпилептических и других нервно-психических расстройств. Несмотря на существующую симптоматику, в современных условиях (когда жизнь человека относительно безопасна) болезнь Урбаха-Вите, как правило, не угрожает жизни больного, а также не снижает ее продолжительность. Болезнь Урбаха-Вите:
История SM
Вот уже более 25 лет, как американские ученые из Университета Айовы наблюдают за матерью троих детей, у которой обнаружена болезнь Урбаха-Вите. Из этических соображений личность женщины не раскрывают, а во всех научных публикациях, посвященных наблюдениям за ней, ее именуют SM. SM живет в очень бедном районе, ей неоднократно угрожали, и один раз даже чуть не убили. Однако при таких моментах она совершенно не испытывает страх. Она может улыбаться, если грабитель ей покажется комичным или испытывать любопытство, но только не страх. Джастин Фейнстейн, представляющий исследовательскую группу Университета Айовы, рассказывает, что проблема, по всей вероятности, в том, что у этой женщины разрушены миндалины, из-за чего она утратила способность ощущать тревогу и страх. – Эта женщина прекрасно понимает, чего ей нужно опасаться, однако запреты эти она не соблюдает. Удивительно, как ей удается выживать, и еще воспитывать троих детей, — отмечает ученый. Примечательно, что у SM нет никаких проблем с памятью или умственным развитием. В целом, ей доступен весь спектр обычных эмоций, кроме тревожных. За многие годы наблюдений, как только ученые не старались напугать SM, то пока тщетно. Ей показывали фильмы ужасов, заводили в комнаты страха, и даже проводили экскурсию по заброшенному туберкулезному санаторию, где в канун одного из праздников устраивали шоу, которое должно было напугать людей. Самое смешное, что испугалась группа ученых, сопровождавших SM, а женщина просто с любопытством наблюдала за окружающим действием. Феномен болезни Урбаха-Вите у SM интересен еще и тем, что женщина не способна идентифицировать испуг у других людей. То есть, ей очень сложно понять по мимике и жестикуляции, что человек испытывает тревогу.
Лечение болезни Урбаха-Вите
Лечения болезни Урбаха-Вите не существует. Отсутствие страха пока еще невозможно устранить. В то же время, последние исследования показывают, что у таких больных все же можно вызвать чувство страха, если использовать ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа (около 35%). Возможно, это явление натолкнет ученых на обнаружение иных механизмов патологии.
В настоящее время лечение проводится только в отношении дерматологических симптомов болезни Урбаха-Вите. В частности, при поражениях кожи больным назначают диметилсульфоксид, гепарин, Д-пеницилламин, а также некоторые препараты, назначаемые при псориазе.
У некоторых больных при болезни Урбаха-Вите отмечается чрезмерная активность нейронов, что приводит к судорогам. В таких случаях уместно применение противосудорожных препаратов.
19.09.2018 
4581 Показ
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности за содержание информации
Источник