Болезнь когда человек все время улыбается

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 июня 2020;
проверки требуют 32 правки.

У этого термина существуют и другие значения, см. Синдром Петрушки.

Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы»[2].

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы), причем страдает материнская хромосома, тогда как в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера — Вилли.

Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3–4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11–q13 15-й хромосомы.

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков[3].

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана[4], впервые описавшего его в 1965 г. в статье «Дети-«марионетки»: Сообщение о трех случаях»[5]. Толчком к обобщению — на основе типичных клинических проявлений — тех случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им во время отпуска в Италии, в музее Castelvecchio в Вероне картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке.[6]

Частота встречаемости — от 1 : 10 000[7] до 1 : 20 000[8] живорождённых младенцев. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой.[9]

Особенности[править | править код]

Для синдрома Ангельмана характерны:

В 75 % случаев — проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
дефицит внимания и гиперактивность;
сложности с обучением;
эпилепсия (в 80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками;
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый язык;
нарушения сна;
страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
повышенная чувствительность к высокой температуре.

Диагностика[править | править код]

Синдром диагностируется путём генетического анализа (15-я хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11–q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A.

Лечение[править | править код]

Синдром Ангельмана обусловлен врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуются использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0,3 мг мелатонина за 0,5–1,0 ч перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

При судорожных припадках подход к лечению такой же, как при эпилепсии. У детей с синдромом Ангельмана часто наблюдаются приступы более чем одного типа. Показана электроэнцефалография.

Требует коррекции нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложности в общении с другими людьми. Врачи США сообщают, что у аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.

Риски[править | править код]

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в области 15q11–q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. В редких случаях синдрома Ангельмана с необычными преобразованиями 15-й хромосомы, включая область 15q11–q13, оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей.

Перспективы развития[править | править код]

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом в 5–10 слов. При этом дети с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени поражённости хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (такое обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые и ночью. Часть страдающих синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно (при отсутствии на одежде пуговиц, «молний» и т.п.). Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана, в частности появление менархе у девочек, происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

См. также[править | править код]

Синдром Мёбиуса
Синдром Прадера — Вилли

Примечания[править | править код]

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ X-сцепленная умственная отсталость. (недоступная ссылка). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Дата обращения 8 мая 2016. Архивировано 4 июня 2016 года.
↑ Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T. Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — doi:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
↑ Harry Angelman (англ.) // Wikipedia. — 2018-10-28.
↑ Harry Angelman. ‘Puppet’ Children A Report on Three Cases (англ.) // Developmental Medicine & Child Neurology. — 2008-11-12. — Vol. 7, iss. 6. — P. 681—688. — ISSN 1469-8749 0012-1622, 1469-8749. — doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
↑ История. Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно. medlec.org. Дата обращения 22 ноября 2018.
↑ Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — doi:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
↑ Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M. Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — doi:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.
↑ Angelman Syndrome (англ.). NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 19 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]

Angelman Syndrome Foundation
Angelman syndrome (англ.). U.S. National Library of Medicine. Дата обращения 8 мая 2016.
Angelman syndrome; AS.. Happy puppet syndrome, formerly (англ.). Online Mendelian Inheritance in Man. Дата обращения 8 мая 2016.

Источник

Синдром Петрушки, называемый в научных кругах синдромом Ангельмана, является нейро-генетической патологией, которая характеризуется задержкой развития интеллектуальных и физических параметров человека, нарушением режимов сна и бодрствования, судорогами, резкими и беспорядочными движениями конечностей. С лица человека не сходит улыбка, он постоянно смеется без причины и выглядит бесконечно счастливым. Движения рук больше напоминают рукоплескания, хлопанье в ладоши. Синдром Петрушки также назван синдромом счастливой марионетки, так как больные люди имеют вид куклы, с постоянной улыбкой на лице и мелкими частыми подергиваниями рук, согнутыми в локтях – точь-в-точь как у кукол-марионеток, ниточки от которых находятся в ведении кукловода.

Впервые данная генетическая патология была описана в 1965 году доктором-педиатром Гарри Ангельманом, который наблюдал троих детей-инвалидов, пораженных данным заболеванием. Именно он впервые и назвал своих пациентов «кукольными детьми». Более поздние упоминания о болезни появились в США в самом начале 80-х годов. Синдром Петрушки — болезнь довольно распространенная. Частота ее встречаемости по статистическим данным университета Вашингтона (США) составляет 1:20000 новорожденных детей.

Генетически синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов из 15-й хромосомы. В ряде случаев происходит частичная делеция, то есть выпадение участка гена, или мутация 15-й соматической хромосомы. Как правило, поражается материнская хромосома, которая передается плоду от матери. Но также может повреждаться отцовская, тогда в этом случае заболевание носит название синдрома Прадера-Вилли. Кариотип такого человека схематически обозначается как 46 XX или XY, 15р−. Спонтанный хромосомный дефект характеризуется отсутствием большой смежной области из огромного количества (до 3-4 миллионов) пар оснований молекулы ДНК в области q11-q13 участков 15-й хромосомы. Независимые исследования выявляют причины таких мутационных изменений, обусловленные мутационными изменениями в гене UBE3A. Продуктом данного гена является ферментный компонент сложной системы деградации белков. Диагностировать синдром Петрушки можно с помощью генетического анализа.

Дети, страдающие от болезни Ангельмана, в детстве имеют проблемы с питанием, особенно в раннем грудном возрасте, они плохо набирают вес. Немногим позже можно заметить задержку в развитии общих навыков моторики ребенка, который очень поздно начинает сидеть и ходить. Наблюдается плохая, неразвитая речь. Такие дети гораздо больше понимают, чем могут рассказать или выразить словами.

В школьном возрасте имеются значительные сложности с обучением тех, у кого диагностируют синдром Петрушки, читать такие ребята могут с большим трудом. Они крайне невнимательны и гиперактивны. Эпилепсия и необычные движения, в частности, мелкий тремор и хаотичные движения конечностей, частый смех без причины отличают таких детей. У больных наблюдается характерная походка – на негнущихся ногах. Именно из-за этой особенности их называют марионетками. Также они имеют маленькую голову с несколько уплощенным затылком, широкий рот, выдающийся подбородок, большие промежутки между зубами и высунутый язык. Кроме того, у половины больных наблюдаются страбизм, сколиоз и чувствительность к повышенной температуре.

Синдром Петрушки в настоящее время не имеет специфических способов лечения, но повысить качество жизни больных можно с помощью нескольких лечебных мероприятий. Младенцам делают массаж, проводят курсы физиотерапии. В дошкольном возрасте с детьми занимаются логопеды и дефектологи. Для нормализации сна им назначают легкие снотворные. Приступы эпилепсии лечатся противосудорожными препаратами. Зачастую детей учат языку жестов.

Синдром Петрушки, как правило, чаще затрагивает мальчиков, но девочки также подвержены этому заболеванию. В медицинской практике описан случай беременности женщины с синдромом счастливой марионетки, которая родила девочку, тоже «счастливую». Только цена такого счастья у больных людей неимоверно высока…

Источник

Хорошо смеется тот, кто смеется по своей воле. К сожалению, так бывает не всегда. Существует целый ряд болезней, при которых человека либо одолевает неуместный и беспричинный смех, либо черты его лица складываются в гримасу, напоминающую улыбку. MedAboutMe рассказывает о таких заболеваниях.

Расстройства психики: шизофрения, биполярное расстройство и другие

Дурашливость, смешливость, склонность к странным и неуместным шуткам может свидетельствовать о наличии гебефренической шизофрении. Заболевание начинает проявляться в период полового созревания. Больному свойственно повышенное настроение и манерность, он картинно смеется и хихикает, иногда ведет себя непристойно. Приступы веселья могут сменяться агрессией и злобным возбуждением, порой появляются галлюцинации. Больным свойственны совершенно немотивированные поступки, глупые шалости, гримасничанье. С течением времени поведение становится полностью бессмысленным и бесцельным.

Биполярное расстройство, или маниакально-депрессивный психоз, также может проявляться в приступах эйфории, беспричинного смеха и радости, которые сменяются подавленностью и депрессией. В состоянии эйфории больной веселится без повода, может хохотать даже над совершенно несмешными вещами, проявлять неуместную самоуверенность и манию величия.

Синдром Туретта проявляется в детском возрасте. Для этого расстройства характерны неконтролируемые движения, вокальные тики и нарушение поведения. Больной может выкрикивать ругательства или непристойности (копролалия), повторять услышанное (эхолалия), гримасничать и смеяться. Мальчики болеют вдвое чаще девочек. Причины возникновения заболевания до конца не ясны, синдром Туретта является предметом исследований генетиков, психиатров и неврологов. Интеллект больного, как правило, не страдает, но жить с синдромом Туретта непросто. И уж точно — совершенно не смешно.

Синдром Ангельмана

В этом заболевании «виновата» генетика: у больных отсутствует часть 15 хромосомы. Синдром Ангельмана называют еще синдромом Петрушки или «счастливой куклы». Больной ребенок похож на безоблачно счастливого малыша — с его лица не сходит радостная улыбка во весь рот.

К сожалению, о счастье и радости говорить не приходится. Дети с синдромом Петрушки испытывают проблемы с речевым развитием, у них нарушена координация, а в 80% случаев наблюдается еще и эпилепсия.

Малыши с синдромом Ангельмана доверчивы и добродушны, они любят слушать, тянутся к людям, проявляющим к ним интерес. По мере взросления проявляются задержки в развитии. Больные могут быть в определенной мере социально адаптированы, но всю жизнь будут нуждаться в опеке, так как навсегда остаются «детьми». Способность к адаптации зависит от степени поражения хромосомы. Одним больным удается научиться обслуживать себя и вести хозяйство, другие не могут даже вставать без посторонней помощи.

Смех как симптом поражения мозга

Некоторые формы эпилепсии вызывают приступы смеха у больного. Причиной непроизвольных приступов смеха, никак не связанных с испытываемыми эмоциями, может быть опухоль или киста головного мозга, а также острый инсульт. Смех возникает при давлении на соответствующие участки мозга (переднюю часть коры поясной извилины), и только нейрохирургическая операция может устранить причину нездорового веселья.

Неконтролируемый смех может сигнализировать о развитии рассеянного склероза и болезни Лу Герига, известной также под названием «боковой амиотрофический склероз» или БАС. Иногда беспричинный смех отмечается при болезни Альцгеймера — на ранних стадиях.

Улыбка или гримаса боли? Миастения и столбняк

Столбняк — грозное заболевание, которое можно предотвратить, но крайне трудно вылечить, если дело зашло далеко. Возбудитель столбняка — Clostridium tetani, анаэробная бактерия в виде гантельки, поражающая нервную систему. Бактерия вырабатывает сильный яд — тетанотоксин, который разносится кровотоком по организму и проникает в нервные волокна. Любой случайный нервный импульс вызывает сокращение мышц, без последующего расслабления.

При поражении мимических мышц на лице возникает гримаса, известная как «сардоническая улыбка»: уголки рта растянуты и опущены вниз, глаза прищурены, на лбу собираются напряженные складки. Выглядит это страшно, несмотря на название «улыбка».

На всемирно известной картине великого Леонардо да Винчи Джоконда изображена с легкой полуулыбкой. Веки дамы слегка опущены, лицо безмятежно. Видимо, эти внешние признаки побудили врачей назвать «улыбкой Джоконды» симптом другого тяжелого заболевания — миастении.

Главные признаки миастении — нарастающая мышечная слабость и постоянная патологическая усталость. Болезнь может поражать разные группы мышц, вызывая соответствующие симптомы. При поражении мимических и жевательных мышц появляется «улыбка Джоконды»: неподвижное, словно маска, лицо, опущенные веки (птоз), растянутые в линию губы. Больной при этом может не иметь сил даже для того, чтобы открыть рот, прожевать и проглотить пищу.

При поражении дыхательной мускулатуры развивается одышка, поражение скелетных мышц лишает больного возможности двигаться.

О причинах возникновения миастении споры идут до сих пор. Исследователи ищут истоки заболевания в нарушении биохимических процессов, в расстройстве функции мышечных тканей и в работе центральной нервной системы. Установлено, что на развитие миастении оказывает влияние вилочковая железа, и возможно — лимфоциты, чья функция заключается в защите организма от чужеродных агентов. Последнее дает основание причислять миастению к аутоиммунным заболеваниям.

Патологический смех: «От боли я смеюсь»

В некоторых случаях неконтролируемый смех возникает как реакция на сильный стресс, страх, горе.

Известны случаи, когда на похоронах или при получении известия о смерти дорогих людей человек начинает смеяться, причем так, что не может остановиться. Из глаз могут рекой течь слезы, а смех временами переходить в рыдание, но не прекращаться.

Сильный стресс может также вызвать приступ неудержимого смеха. Например, боязнь не сдать экзамен или крайнее смущение при знакомстве со строгими родителями любимого человека вполне способны спровоцировать неостановимую смешливость.

Во время Великой отечественной войны был описан случай массового патологического смеха. Подразделение гитлеровской армии заняло небольшую деревню. Жители бросились бежать по глубокому снегу к лесу, а вслед им летели очереди из автоматов. Убегая, люди… смеялись. Взахлеб. Падая под пулями, закрывая собой детей, умирая — смеялись, с ужасом в глазах и смертной тоской в сердце.

Комментарий эксперта

Джозеф Парвизи, невролог

Вспышки патологического смеха возникают в результате взаимодействия структур мозга, происходящего без участия сознания, и потому они совершенно неподконтрольны человеку. В одном случае человек начинает плакать, в другом — смеяться, и сам не сможет объяснить, почему проявились именно эти эмоции.

Возникновение приступов смеха или плача может быть результатом раздражения определенных участков головного мозга. При этом человек может вовсе не испытывать соответствующей эмоции. Так происходит, если в мозге развивается опухоль, образуется киста или происходит кровоизлияние. Ликвидация фактора воздействия может полностью устранить проявление патологической реакции — и в виде патологического смеха в том числе.

Роберт Провайн, психолог, исследователь смеха

Интересно, что патологический смех может распространяться на окружающих. Известен, например, случай, когда целая школа внезапно «заразилась» неконтролируемым смехом, причем остановить его не удавалось несколько месяцев, так что школу пришлось временно закрыть. Это произошло в 1962 году в Танзании.

Впрочем, человек вообще не может контролировать возникновение смеха, если только он не искусственный. Вы можете изобразить улыбку, рассмеяться, производя характерные дыхательные и мимические движения. Но контролировать настоящий смех, вызывать его по собственному желанию нельзя. Расхохотаться от всей души вы можете только спонтанно и бесконтрольно.

Источник