Болезнь когда кости не растут а органы растут
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 14 марта 2013;
проверки требуют 49 правок.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП (от лат. fibrō «волокно» + dis «расстройство, нарушение» + др.-греч. πλάσις «строение, структура»; лат. os, ossis «кость» + facio «делать» = «окостенение») —
«мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость». Очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена. Самые ранние зарегистрированные случаи относятся ко времени XVII и XVIII столетий. В 1692 французский врач Гай Пэтин встретился с пациентом, который имел ФОП и упоминал встречу в своих письмах. В 1736, британец врач Джон Фрек описал подробно подростка, диагноз которого включал набухания по всей спине.
Болезнь стала известной как миозит оссифицирующий прогрессирующий, что означает «превращение мышцы прогрессивно в кость». Название было официально изменено на фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую в 1970-х доктором Виктором Маккьюзиком из Школы медицины Университета имени Джонса Хопкинса, которого считают отцом современной медицинской генетики, в качестве обоснования он привел то что другие мягкие (или волокнистые — fibro) ткани в дополнение к мышцам (например, сухожилия и связки) могут быть затронуты окостенением.
Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно — доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как там, где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации.
Лучшими в мире специалистами по этой болезни коллегами считаются сотрудники Лаборатории Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick[2]. Это единственная в мире научная лаборатория, занимающаяся именно Фибродисплазией.
В России генетическую диагностику по этому заболеванию проводят в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1[3] Терапевтическое лечение в Москве проводят в НИИ Ревматологии проф. Никишина И.П. и в ММА им. Сеченова проф. Голованова Н.Ю.[1] В Иркутске — в Иркутском государственном медицинском университете
д.м.н. Калягин А.Н.[2], в Казани — в Казанской Государственной Медицинской Академии д.м.н. Мальцев С.В.[3] (недоступная ссылка)
Симптомы[править | править код]
Дети, рожденные с фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги — одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95-процентную вероятность диагностирования заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное — появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию. На месте уплотнений могут возникать оссификации, которые не нуждаются ни в каком лечении и не поддаются никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей, и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.
Исследования на всех уровнях предполагают участие и реакцию иммунной системы в ФОП. Присутствие макрофагов, лимфоцитов и тучных клеток на ранних стадиях ФОП. Макрофаги и лимфоциты в пораженной болезнью мускулатуре, обострения после вирусной инфекции, спонтанность наступления обострений, и чувствительность ранних обострений к кортикостероидам, убеждают нас в причастности иммунной системы в патогенезе нарушений в ФОП. ФОП характеризуется лентовидными, пластиноподобными, прослоечными кальцификациями и заменяет скелетные мускулы и соединительные ткани через процесс внутрихрящевого окостенения, что приводит к опоясывающему конкретный регион окостенению и постоянной неподвижности. ФОП типично начинается в шейном отделе, мышцах спины, около позвоночника, на голове, в плечевых суставах и соседствующих областях, позже болезнь опускается в брюшной, бедренный отдел и отдалённые от центра области. Несколько скелетных мускулов включая диафрагму, язык, и около-глазные мускулы не могут быть затронуты ФОП. Сердечная мускулатура и гладкая мускулатура так же никогда не затрагивается болезнью. Формирование кости в ФОП является эпизодическим, но последствия этого всеобъемлющи.
Лечение[править | править код]
Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и её непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн :
«Болезнь развивается со всеми видами средств и альтернатив дефектного метаболизма; каждое отдельное терапевтическое вмешательство с более или менее отмеченным успехом, наблюдаемым исключительно его оригинальным автором, в будущем раскритиковывается любым последователем. Во многих случаях, признаки болезни исчезают часто спонтанно, таким образом, терапевтический эффект (любого лечения) не может быть полностью подтвержден своей эффективностью.»
[источник не указан 2382 дня]Джулиус Розенстирн
В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.
Генетический аспект и будущее лечение[править | править код]
В 2006 году исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому заболеванию. Чтобы идентифицировать хромосомное местоположение для гена ФОП, консервативной связки всего генома, анализ проводился с помощью наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП. Этот подход идентифицировал связку ФОП к хромосоме 2q23-24.
Генотерапия: В настоящее время идет работа над генными блокаторами мутации в гене ACVR1/ALK2.В декабре 2012 продолжаются опыты по лечению гетеротопической оссификации лабораторным мышам. Препарат показал свою действенность как в генетически обусловленной так и в посттравматической оссификации. Золотой стандарт для всех исследований нового препарата — тройной слепой перекрестный метод с применением плацебо, но такие исследования будет достаточно трудно провести при ФОП, ввиду малого количества пациентов с болезнью в уже развитой стадии, неоднозначным патогенезом болезни, а также большой разницей в проявлениях обострений у пациентов.
Ввиду того, что фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием, с разной тяжестью проявлений, экспериментальным методам лечения предстоит пройти серьёзную оценку на предмет дозировки и продолжительности курса.
14 июля 2014 года начата фаза 2 клинических исследований на людях препарата «Паловаротен»[4]. Исследования проводятся в Сан-Франциско, Филадельфии и Париже.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Сайт российской межрегиональной организации помощи пациентам с заболеванием фибродисплазия «Живущие с ФОП и их друзья»
- The International FOP Association Международная ассоциация ФОП
- [4]
- Михалева Г. В., Сермягина И. Г., Геппе Н. А., Рябова Т. В. Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей.
Источник
По статистике, 75% подростков от 8 до 14 лет во время летних каникул начинают жаловаться на сильные боли в костях и суставах. Что же такое происходит с их телом? Ответ прост и сложен одновременно. Наши дети растут. И процесс это неравномерный: «ростовые скачки», собственно, и есть причина дискомфорта, они действительно могут доставить подростку немало неприятностей.
Растущие кости деформируются из-за возрастающих нагрузок и слабости мышечного аппарата. Ткани развиваются быстрее, чем питающая их сосудистая сетка. И даже разные части одних и тех же органов изменяются скачкообразно и не одновременно. Эти процессы нельзя назвать патологическими, со временем все системы снова будут работать синхронно, как хорошо отлаженный механизм. Тем не менее, в период активного роста надо быть особенно внимательными к жалобам ребенка и ни в коем случае не отмахиваться от них.
Боли роста — ночное явление. Днем их почти никогда не бывает
Боли в ногах, руках, спине
Неприятные тянущие ощущения в области крупных суставов. Болят колени, голени и бедра. Редко, но все же встречаются жалобы на боль в плечевых суставах. Ночные приступы обычно длятся 10–15 минут. Повторяются они в течение нескольких дней или даже недель. Если ребенок жалуется на боли больше двух месяцев подряд, покажите его врачу.
✔︎ Причина. Кости растут быстрее, чем поддерживающие их мышцы. Сухожилия не успевают адаптироваться к изменениям и отвечают на них болевым синдромом.
✔︎ Что делать? Если боли беспокоят только ночами, а днем ребенок бодр и здоров — нет хромоты, скачков температуры или припухлости в области суставов, — беспокоиться не стоит.
✔︎ Совет. Проведите простой тест: медленно согните и разогните ногу ребенка. Спросите у него, не чувствует ли он при этом боли. Оцените подвижность суставов — получается ли полностью разогнуть ногу? не слышно ли щелчков, нет ли гематом? Если обнаружили хотя бы один из этих симптомов — сразу к врачу!
✔︎ Как помочь. Самое простое и эффективное средство при болях роста — массаж. 10–15 минут растираний, поглаживаний или щипков помогут улучшить кровоснабжение и снять спазм в мышцах. Кроме того, это помогает быстрее снять боль и успокоиться. Облегчение приносит и сухое тепло. Положите грелку или горчичники на область икр на 3–4 минуты. Также можно попробовать делать ванночки с морской солью и отварами (седативных трав: ромашка, зверобой, липа). И разумеется, педиатры рекомендуют всем подросткам гимнастику. Делать ее можно, не вставая с кровати: два упражнения — «березка» и «велосипед» — и ночная боль не будет такой интенсивной.
Боли в области сердца
Подросток стал вялым, быстро устает и часто ощущает дискомфорт в грудной клетке.
✔︎ Причина. Митральный клапан растет быстрее, чем остальные ткани сердца — это, собственно, и есть основная причина боли. Вторая возможная проблема — дефицит железа: растущий организм потребляет его в огромных дозах. Если ребенок не получает достаточное количество этого элемента, ресурсы, истощаются, и в результате начинается анемия. Следите за питанием.
✔︎ Что делать? Срочно идти к кардиологу. Только после ЭХО-кардиографии можно определить, есть ли у ребенка пролапс (нарушение работы) митрального клапана. Если такой диагноз подтвердится, то, в зависимости от тяжести состояния, врач либо назначит медикаментозную терапию, либо порекомендует динамическое наблюдение. Обычно пролапс проходит без последствий: если нет никаких дополнительных кардиопатологий, ребенок просто «перерастает» болезнь.
✔︎ Совет. Кальций важен для роста ребенка и правильного формирования костей. усваивается этот микроэлемент только в присутствии витамина D. составляйте меню так, чтобы они всегда были вместе.
✔︎ Как помочь? Раз в полгода водите ребенка на профилактические осмотры к кардиологу. Активный образ жизни и сбалансированное питание также важны. Есть мнение, что ткани и органы развиваются неравномерно из-за того, что им не хватает белка. Поэтому в меню обязательно должны быть мясо птицы, рыба, яйца, орехи и бобовые.
Для профилактики анемии кормите детей красным мясом, индейкой, шпинатом и гречкой.
Ухудшение зрения
Подросток внезапно начинает щуриться при чтении, испытывает трудности с фокусировкой взгляда, жалуется на резь в глазах и головные боли.
✔︎ Причина. Незрелость сосудистой системы. Ткани органов зрения растут быстрее, чем питающие их сосуды, и кровоснабжение сетчатки уменьшается. Кроме того, ростовые скачки нередко провоцируют развитие сколиоза, и именно это обстоятельство приводит к мигреням. Из-за нарушений осанки пережимаются нервные и сосудистые окончания, и в результате опять же нарушается кровоснабжение мозга.
✔︎ Что делать? Проконсультироваться с офтальмологом. Возможно, ребенку требуется укрепить глазные мышцы (курс аппаратных процедур). Также справиться с проблемой помогают массаж, лечебная физкультура и витаминные комплексы. И конечно, очень важно следить за рационом ребенка, в нем обязательно должны быть продукты, богатые главным «глазным» витамином А — печень, яичные желтки, зеленые и желтые овощи.
✔︎ Как помочь? Следить за осанкой, не допускать чтения в плохо освещенном помещении, ограничить время пребывания за компьютером и различными гаджетами до 1,5 часов в день. Отличной профилактикой станет гимнастика для глаз и вообще физическая активность, например, бег, плавание или спортивная ходьба. А вот экстремальный или силовой спорт (бокс, борьба, тяжелая атлетика, сноубординг, горные лыжи) детям, испытывающим проблемы со зрением, может, наоборот, навредить.
! Это интересно
Процессы роста регулируются гипоталамусом. Он дает отмашку для выработки гормона роста, который активизирует синтез белков и задерживает в растущем организме соли фосфора, кальция, калия, натрия и другие элементы, необходимые для построения костной ткани. Если ребенку не хватает этих веществ, начинаются болезни роста.
Эти специфические боли чаще проявляются в теплое время года, когда дети больше времени проводят на улице. Дело в том, что кислород и активные игры стимулируют работу гипоталамуса.
Комментарий эксперта
Существуют не только физиологические «боли роста», но и неврологические. Важно уметь отличать одни от других. Вторые не связаны с ростовыми скачками и возникают на фоне психологических проблем. Как правило их жертвами становятся легко возбудимые, эмоциональные и болезненные подростки. В этом случае дискомфорт возникает у ребенка внезапно (а не циклично), как реакция на повышенные психологические нагрузки. Например, перед контрольными или после перехода в новую школу. Неврологические боли не угрожают здоровью, но причиняют ему массу неудобств. Выяснить причину и снять их поможет невролог.
Эксперт: Татьяна Уткина, врач-педиатр Детской городской поликлиники № 128 г. Москвы
Фото: Unsplash.com
Источник
23.08.2018
О детишках
Герман Елена Николаевна
Рост ребенка и подростка — это отражение общего состояния здоровья и благополучия. Это генетически запрограммированный процесс, который проявляется в увеличении линейных размеров организма и его органов. Он носит ступенчатый характер: периоды ускорения сменяются периодами снижения темпов, а скорости линейного и объемного роста всего тела и его частей не совпадают по времени.
Как растет ребенок и что такое боли роста? В каком возрасте они возникают и почему? В каких случаях необходима помощь врача и в чем она заключается? На эти и другие вопросы отвечает врач-остеопат Елена Владимировна Герман.
Как растет ребенок и что такое боли роста?
Наибольшая скорость роста отмечается в утробе матери, затем она постепенно снижается после рождения до полового созревания, а затем вновь резко возрастает.
Росту новорожденного уделяется пристальное внимание, которое объясняется важностью данного параметра в общей оценке развития. В первый год жизни ребенок обычно вырастает примерно на 25 см. В возрасте от 1 до 4 лет дети растут со скоростью около 10 см в год, достигая к 4 годам 100 см («метровичок — пудовичок», т.е. рост 1 м, вес — примерно 16 кг). В дальнейшем рост несколько замедляется (примерная скорость роста 5 см в год) до полового созревания. Пубертатный период характеризуется скачком роста (10–15 см в год) и обусловлен влиянием соматотропного гормона гипофиза (СТГ), а также повышением продукции половых гормонов (андрогенов и эстрогенов).
Важными гормональными регуляторами роста являются соматотропный гормон, инсулиноподобный фактор роста 1, половые стероиды и гормоны щитовидной железы. Интересно, что снижение уровня инсулина или имеющаяся инсулинорезистентность в подростковом возрасте, отрицательно влияют на рост. Наибольший интерес вызывают пептиды, обладающие гормонально-подобными эффектами, синтезируемые в организме (факторы роста). Из взаимоотношения с соответствующими рецепторами запускают каскады сигнальных реакций клеток, которые избирательно регулируют активность генов. Открывают все новые и новые факторы роста, и информация об их свойствах очень быстро растет.
Рост будет длиться до тех пор, пока сохраняются эпифизарные пластины роста. Половые гормоны (эстроген, тестостерон) вызывают закрытие эпифизарных пластин роста в позднем подростковом возрасте. Хрящ полностью заменяется костью, и естественный рост прекращается.
Окончательный рост, которого достигает человек, зависит от размеров длинных трубчатых костей (голени и бедра). Андрогены способствуют закрытию эпифизарных зон роста и, таким образом, прекращают рост.
Боли роста признаются далеко не всеми врачами, они не рассматриваются в качестве диагноза и представляют собой клинически незначимые боли в ногах.
Как проявляются боли роста?
Дети описывают боли роста как ноющие, напряженные боли в мышцах ног выше или ниже колена, иногда под коленом (боли ограничены обычно областью колена и/или голени). Как правило беспокоят обе ноги. Некоторые дети во время таких эпизодов предъявляют жалобы на боли в животе или головные боли. Следует отметить, что это непостоянные боли, возникающие обычно в вечернее или ночное время, иногда ребенок неожиданно может проснуться ночью на фоне глубоко сна и жаловаться на боли в ноге. Боли роста никогда не появляются в дневное время. Если это боли роста, то вне зависимости от тяжести ночного болевого приступа, утром ребенок всегда чувствует себя хорошо.
В каком возрасте встречаются?
Часто состояние имеет наследственный характер. Боли роста распространены у детей дошкольного и школьного возраста. Около половины детей могут в периоды активного роста предъявлять жалобы на неприятные, болезненные ощущения в ногах. Они немного чаще встречаются у девочек, чем у мальчиков. Отмечены некоторые факторы риска. Это бег, скалолазание или прыжки в течение дня.
Почему возникают?
Причины боли роста достоверно неизвестны. Наилучшее объяснение механизма возникновения болей роста — это натяжение мышц и сухожилий при быстром увеличении в длину костей ног. Имеется несколько способов прогнозирования приблизительного окончательного роста детей. Наиболее простой способ используют для расчета окончательного роста здоровых детей, имеющих «костный» возраст, соответствующий или близкий к «паспортному». Поскольку имеется высокая положительная корреляция между ростом детей и родителей, предложены формулы для расчета роста детей в зависимости от роста родителей.
Приблизительный
окончательный рост мальчика = (рост отца (см) + рост матери (см)) + 6,5 см.
2
Приблизительный
окончательный рост девочки = (рост отца (см) + рост матери (см)) – 6,5 см.
2
Считается, что днем ребенок активен, и информация, которую его мозг получает от натянутых мышц и сухожилий, теряется в потоке информации от множества других событий. Ночью, когда ребенок засыпает, и нет никаких отвлекающих внимание факторов, болевые импульсы, которые идут от натянутых мышц и сухожилий, достигают высших нервных центров и ребенок просыпается от боли. Поэтому данное состояние наблюдается в период наиболее интенсивного роста ребенка и после высокой физической активности.
Когда нужно обратиться к врачу?
Большинству детей не нужно обращаться к врачу. Обычно активный рост у детей заставляет родителей обращаться к врачу в случаях сопутствующих симптомов в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений осанки и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства. Тем не менее, следует обратиться к врачу, если:
- боли возникают утром и/или в дневное время; боли длительные, продолжающиеся долгое время;
- боль настолько интенсивная, что мешает нормальной деятельности Вашего ребенка;
- ребенок жалуется на боли в суставах;
- дискомфорт и боль появились после травмы;
- боли сопровождаются такими признаками и симптомами, как: отек, покраснение, какое-либо изменение кожи в болезненной зоне, кожная сыпь, повышенная утомляемость, снижение аппетита, лихорадка.
Как проводится диагностика?
Врачи обычно могут диагностировать боли роста, не проводя лабораторно-инструментальное обследование. Однако следует помнить, что не все боли в ногах связаны с периодом интенсивного роста. С целью проведения дифференциально-диагностического поиска Ваш врач может назначить анализы крови или рентгенологическое исследование
Как проводится лечение?
Рекомендации по лечению не разработаны. Боли роста, как правило, не вызывают других проблем и не влияют на рост, постепенно затихают и исчезают в течение года или двух.
Что можно сделать самостоятельно?
1. Обнимите и успокойте ребенка.
2. Попробуйте провести аккуратный массаж. Можно погладить и потереть ноги ребенка. Дети часто положительно реагируют на нежный массаж.
3. Используйте не горячую грелку. Тепло может помочь успокоить больные мышцы. Также может помочь теплая ванна перед сном.
4. Упражнения на растяжку. Растяжение мышц ног в течение дня может помочь предотвратить боль в ночное время.
Что важно знать?
Существуют два наиболее распространенных состояния в детском и подростковом возрасте, требующих проведения дифференциально диагностического поиска. Это болезнь Севера и болезнь Осгуда Шлаттера.
Эпифизит пяточной кости (Болезнь Севера) — это состояние, проявляющееся болями в области пятки в результате отделения апофиза пяточной кости от ее тела до завершения оссификации. В пяточной кости имеется два центра окостенения: один из них активизируется сразу же после рождения, другой — обычно не ранее 8 лет. Завершение оссификации, как правило, наблюдается к 15 годам. Нарушение целостности хряща при пяточном эпифизите может быть результатом сильного тягового усилия, направленного на апофиз при сокращении или укорочении мышц голени. Может сыграть определенную роль скачкообразный рост костей без адаптивного удлинения икроножных мышц. Боли появляются у пациентов (обычно в возрасте 9–14 лет) со спортивной активностью в анамнезе, особенно у тех, кто использовал обувь без подъема пятки (такую, как кроссовки-марафонки или бутсы); болевые ощущения локализуются по краям пятки и усиливаются при вставании на цыпочки или беге. Иногда отмечается повышение локальной температуры или припухлость.
Диагноз устанавливается клинически. Лечение заключается в применении вкладышей под пятку и использовании ортезов или гипсовой повязки.
Болезнь Осгуда — Шлаттера — остеохондроз бугристости большеберцовой кости. Возникает в возрасте 10–15 лет и, как правило, является односторонней. Болезнь Осгуда — Шлаттера является одной из самых распространенных причин боли в коленях у подростков. Хотя заболевание чаще встречается среди мальчиков, этот статус меняется, т.к. девушки становятся более активными в спорте. Этиология, как полагают, травматическая — из-за чрезмерной тяги надколенника в незрелых эпифизарных вставках, что приводит к микроразрывным переломам. Характерными симптомами являются боль, отек и болезненность над бугристостью большеберцовой кости во вставке сухожилия надколенника. Системные нарушения отсутствуют.
Диагноз устанавливается клинически, иногда может по требоваться проведение рентгенография. Рентгенография колена в боковой проекции может показать фрагментацию бугристости большеберцовой кости. Тем не менее, необходимость в проведении рентгенологического обследования возникает тогда, когда есть такие сопутствующие нарушения (например, травма, артрит), которые проявляются в виде боли и отёка, распространяющиеся за пределы области бугристости большеберцовой кости или боль сопровождается покраснением и повышением локальной температуры. Лечение подбирает врач. Как правило, лечение симптоматическое (анальгетики, покой, редко иммобилизация, инъекции кортикостероидами и хирургическое вмешательство)
Чем может помочь остеопат?
Использование остеопатических техник в рамках целостного, холистического подхода позволяет повлиять на интенсивность и кратность болей роста. Боли уменьшаются или исчезают совсем.
Источник