Болезнь лу герига или стивена хокинга

Они были всегда – и в древнее время каменного века, когда предки современных людей обтачивали топоры и скребки, и в век, когда наши космические корабли бороздят просторы Вселенной. Многие из них побеждены или почти побеждены, но есть и те, что еще заставляют лучшие умы человечества биться над разгадкой тайны. Имя им болезни, и их легион.

Сетевое издание m24.ru расскажет о редком и удивительном заболевании, которое тем не менее сейчас находится в центре внимания вирусологов и вообще врачей. Речь идет о боковом амиотрофическом склерозе.

С чем мы имеем дело?

Отечественная (да и не только) медицина выделяет по современной классификации отдельный вид болезней – орфанные. Это экстремально редкие заболевания, зачастую неизлечимые, при которых человеку должна оказываться симптоматическая медицинская помощь при невозможности его вылечить. Одним из таких заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Что же это такое?

В 1876 году знаменитый французский невропатолог Шарко впервые описал симптомы этого заболевания и дал ему название, которое вы уже прочли выше. Оно полностью отражает характер заболевания: боковой – потому что поражаются клетки боковых и передних отделов спинного мозга, амиотрофический – поскольку основным симптомом заболевания является атрофия, или отмирание, мышц. В настоящее время в США болезнь носит имя Лу Герига – страдавшего БАС легендарного бейсболиста.

Заболевание начинается либо с нарушения походки – больному трудно переставлять ноги при ходьбе, либо с проявления слабости в кистях рук, либо с речевых нарушений – когда голос становится сиплым и человек говорит в нос, а затем и вовсе утрачивает возможность разговаривать.

По отечественной классификации БАС делят на пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульбарную формы. Все три вида абсолютно смертельны и неизбежно приводят к смерти от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. Вопрос только во времени: бульбарная форма в среднем длится не более двух лет, тогда как больные пояснично-крестцовой формой БАС могут прожить и семь, и даже десять лет.

Тяжесть поражений при БАС обусловлена гибелью моторных нейронов, которые иннервируют мышцы тела человека. После гибели нейронов мышцы начинают отмирать, и со временем человек становится заложником своей собственной оболочки: не будучи парализованным, он все равно не может двигаться – мышц-то нет! Положение еще больше ухудшается, когда гибнут нейроны, иннервирующие диафрагму. Больного приходится переводить на искусственную вентиляцию легких.

БАС, как правило, заболевают люди в возрасте от 30 до 60 лет. Раньше считалось, что женщины болеют вдвое чаще мужчин, но современные данные показывают, что представители сильного пола, наоборот, более подвержены БАС. В среднем заболевание ежегодно обнаруживают у одного из ста тысяч человек.

И самая печальная новость: от этой грозной болезни до сих пор не существует лечения. Никакого, даже экспериментального. Иными словами, БАС – это приговор. Впрочем, всегда ли?

Две судьбы

Но из всякого правила есть исключения. Известны два примера, когда люди с однозначно подтвержденным диагнозом БАС живы уже не один десяток лет, и здравствуют по сей день, и даже не собираются умирать. Одним из них является знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг.

Образ ученого, прикованного к инвалидной коляске, настолько известен, что трудно поверить – Хокинг не всегда был таким. Первые симптомы появились у тогда молодого и талантливого ученого еще в университетское время. Стивен обнаружил, что стал беспричинно спотыкаться и не полностью контролировал свои ноги. Они стали как будто деревянными.

Некоторое время он терпел – приближалась пора экзаменов, а затем все же сдался врачам. «Мы вынуждены огорчить вас, Стивен, – сказал врач. – У вас, скорее всего, болезнь моторного нейрона, боковой амиотрофический склероз». Это было равносильно смертному приговору.

«Сначала я был совершенно подавлен, но потом произошло одно событие, которое изменило мой взгляд на жизнь. Рядом со мной в палате лежал мальчик, умиравший от лейкемии. Я понял, что есть мучения, которые превосходят мои, и более ужасная смерть. Тогда я решил бороться», – пишет Хокинг в одной из своих книг.

Лекарства от БАС в то время не существовало. Забегая вперед, скажем, что спустя почти пятьдесят лет ситуация не слишком изменилась. Единственной мерой противодействия болезни считался лечебный массаж.

Тем не менее Хокингу повезло. Болезнь долгое время прогрессировала, а затем практически остановила свое восхождение к дыхательному центру в продолговатом мозгу. Ученый полностью парализован, в его теле функционирует лишь одна поперечно-полосатая лицевая мышца. К ней подключен голосовой синтезатор, посредством которого Хокинг общается с окружающими и даже читает лекции студентам.

Но Хокинг не одинок. Более 20 лет живет с БАС гитарист-виртуоз Джейсон Беккер. Страшный диагноз поставили ему в 1990 году, когда музыкант пришел к врачу из-за сильных болей и судорог в ноге.

Сейчас Беккер полностью парализован и может передавать свои мысли только с помощью специальной доски с буквами, на которую он указывает взглядом.

Что объединяет эти два случая? У каждого из пациентов была диагностирована пояснично-крестцовая форма БАС, и оба страдальца заболели в молодости. Других объяснений пока ни у кого нет, природа БАС слишком загадочна и туманна.

Почему возникает БАС

Человечество не умеет лечить довольно большое количество заболеваний, но в большинстве случаев оно хотя бы знает, отчего они возникают. Грозные ВИЧ и рак, прионные болезни и нарушения обмена, приводящие к тяжелым состояниям, уже более-менее не составляют великой тайны. Но не БАС – он по-прежнему загадка.

Прежде всего, исследователям за долгие десятилетия так и не удалось выделить антитела к какому-либо известному вирусу из крови больных БАС. Вирусную природу заболевания пришлось исключить. Как и бактериальную. По современным представлениям, БАС является аутоиммунным заболеванием, которое возникает спонтанно, под воздействием каких-то неустановленных факторов. Примерно у пяти процентов больных наблюдается семейная форма заболевания, которая возникает из-за мутаций одного из генов в 21-й хромосоме.

Однако есть и загадки. В целом болезнь Лу Герига распространена по всему миру относительно равномерно, однако существуют два места, отличающихся невероятно высоким уровнем заболеваемости. Первое из них – это полуостров Кии в южной части японского острова Хонсю. Здесь в гористом районе находятся несколько деревень, в которых смертность от БАС достигает 14,4 человека на 1000 жителей.

Второй очаг заболеваемости – это остров Гуам. Жители этого острова страдают от болезни моторного нейрона в сотни раз чаще, чем уроженцы других уголков мира. Так, среди местного племени чаморро БАС болеют семь человек из каждой тысячи аборигенов. Причину столь высокой заболеваемости выяснить не удалось.

В последнее время робко звучат голоса тех, кто считает, что БАС следует относить к прионным болезням. Однако для этого не хватает доказательств. Кроме того, прионные болезни убивают человека быстрее и, как правило, «специализируются» на головном мозге, превращая мозговую ткань больных в губку.

Лечение

Никакого лечения от болезни Лу Герига в настоящее время не разработано. Однако существуют доказательства того, что препарат рилузол, выпускающийся под торговой маркой «Рилутек», способен замедлить прогрессирование заболевания.

Впрочем, едва ли этот факт способен хоть как-то успокоить российских больных БАС. В России «Рилутек» не зарегистрирован, и купить его можно только за границей. Кроме того, он очень дорог – стоимость упаковки лекарства может доходить до 800 евро.

БАС является чрезвычайно жестоким заболеванием. В отличие от болезней из группы предстарческого слабоумия, он не оказывает никакого влияния на умственные способности больных. В результате человек до самого последнего момента осознает свое ухудшающееся состояние. Это приводит к тяжелой депрессии в ожидании неминуемой смерти.

В России БАС включен в список орфанных заболеваний, но в силу отсутствия хоть какого-то лечения и незарегистрированности «Рилутека» больные могут рассчитывать максимум на поливитамины.

Ряд больных, живущих в столице, может рассчитывать на установку подъемных механизмов в квартире для облегчения передвижения.

Диагностика

Еще одной проблемой БАС является крайняя затруднительность, а порой и невозможность постановки диагноза. Фактически болезнь моторного нейрона сейчас диагностируют методом исключения, когда остальные неврологические страдания уже отброшены диагностами в сторону. Сирингомиелия, болезнь кошачьих царапин и даже болезнь Паркинсона весьма сильно напоминают БАС и очень часто не дают возможности поставить правильный диагноз.

Нередки случаи, когда диагноз ставили чуть ли не посмертно или в тот момент, когда больной уже не мог разговаривать или вообще находился на искусственной вентиляции легких.

БАС – это тот редкий случай, когда современные ученые пока находится в неком тупике. Есть заболевание, которое известно уже много десятков лет. Есть симптомы, которые незначительно отличаются, но все же составляют некую «триаду БАС» – бульбарный синдром, фасцикуляции (подергивания мышц) и атрофия мышц.

И при всем этом практически нет догадок о том, какова природа этого заболевания. Однако исследования ведутся, и как знать, может быть, уже через несколько лет один из самых страшных бичей рода человеческого будет представлять лишь музейный интерес в качестве одной из грозных, но уже побежденных болезней, которая когда-то не щадила никого – от обычных дворников до вице-президента США.