Болезнь от которой не растут мышцы
Так как имя самого мальчика не разглашается, на фото ребенок с вероятно такой же мутацией.
В 2000 году в столице Германии Берлине на свет появился необычный ребенок. Он был довольно крупным новорожденным и сразу после своего появления на свет у него начались редкие конвульсии. Это насторожило врачей, и ребенок был отправлен в неонатальное отделение. Там его обследовали врачи, но значительных отклонений в здоровье не обнаружили, кроме одной довольно примечательной особенности. У мальчика были невероятно развитые мышцы. Бицепсы буквально выступали, вены были слегка «вздутыми», как будто во время беременности он находился не в утробе, а в спортзале. Жировая масса была минимальной. В остальном ребенок был здоров.
После нескольких месяцев исследований врачи перестали беспокоиться за здоровье малыша, кроме его необычно внешнего вида, других признаков каких-либо патологий они не обнаружили.
Фото того самого мальчика, в год и при рождении
Однако этим случаем заинтересовался невролог Маркус Шуэлк, который и решил изучить мальчика. В 2003 году он выпустил научную работу, где рассказал, что именно послужило причиной столь необычной внешности ребенка. Оказалось, что мальчик обладатель редчайшей мутации (которую до этого момента у человека не обнаруживали). В гене MSTN, кодируется белок миостатин, который является фактором, сдерживающим рост мышечной ткани. У немецкого ребенка генетическая мутациявызывала отсутствие этого белка и как следствие рост его мышц ничто не контролировало.
Ученые взялись исследовать его мать, которая кстати оказалась очень успешной спортсменкой. Она оказалась обладательницей только 1 копии мутированного гена. У нее также было большое количество мышечной ткани. Миостатин в её организме вырабатывался, но в меньшей степени, чем у среднестатистического человека. Имя отца ребенка женщина не назвала, но сказала, что он тоже спортсмен.
Корова породы “Бельгийская голубая”
Таким образом герой нашего рассказа (чьи имя скрывается исследователями) на данный момент является единственным известным человеком с данной мутацией в обеих копиях гена.
Миостатин, у кого еще есть мутиция?
Помимо человека существует ряд животных, у которых был обнаружен этот дефект (хотя дефект ли это?). Есть целая порода коров под названием «бельгийская голубая». Это поражающие воображение животные с невероятными «надутыми» мышцами. Буренки выглядят так, как будто всю жизнь провели качая железо. Скаковые лошади, имеющие хотя бы один мутированный ген, показывают фантастические результаты на скачках, тоже касается и гончих пород собак. Ученые проводили эксперименты с миостатином и на мышах. Они подправляли гены, кодирующие миостатин и получали впечатляющие результаты.
Собака с мутацией в гене миостатина
Возникает резонный вопрос, зачем вообще нужен миостатин?
Как полагают ученые, миостатин нужен нашему организму для того, чтобы рост мышц был контролируемым не спроста. Дело в том, что образование мышц для организма дело энергозатратное. Мышцы большом количестве, нам просто без надобности. Это лишняя масса, требующая калорий и других ресурсов.
Исследование миостатина очень перспективно для разработки лекарств для людей страдающих мышечной дистрофией. Множество заболеваний, как врожденных, так и приобретенных приводят к мышечному истощению. Это негативно сказывается на всем организме в целом. Разработка препаратов, подавляющих этот белок может помочь в быстром и эффективном лечении так сложных заболеваний как мышечная дистрофия Дюшенна.
Эксперименты с миостатином на мышах
Да и спортсмены, желающие без усилий в короткий срок «нарастить» массу, тоже не отказались бы от подобного рода препаратов. Остается вопрос, будут ли когда-нибудь применять санкции к спортсменам с генетическими мутациями? Ведь данная мутация может оказаться не только у героини нашего рассказа и её сына.
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
90% людей которые тренируются чтобы «накачаться» или «похудеть» получают сверхмалые результаты и разочаровываются. Для мышечного роста нужно рекрутировать высокопороговые мышечные волокна (МВ) и создать в них механическое напряжение. Гормоны, амино, креатин… все бесполезно если нет главного!
Рекрутирование высокопороговых МВ зависит от мышечного усилия и скорости выполнения чтобы создалось правильное механическое напряжение (рис 1).
Например при высокоскоростной работе (прыжки, рывки) внутри волокна возникает мало мостиков — механического напряжения не возникает. При медленном выполнении нагрузка переходит на низкопороговые МВ которые не растут (рис 2).При многоповторном, тренинге нагрузка тоже переходит на низкопороговые МВ.
Посмотрите на людей, тренирующихся неэффективно. Веса, скорость, повторения, сеты – все неправильно. Прогресса нет, жир не горит, мышцы не растут!
Ошибки:
1. Веса
И мужчина и девушка должны выполнять приседания хотя-бы с собственным весом на 10 раз, уже через 1 год. Подтягивания и жим лежа тот же все на 10, жим для дам можно понизить на 25%
Кто то боится травм, или не осознает, что его веса бесполезны, или не ведет тренировочный дневник. Повышая рабочий вес — добавляют сразу по 10-15 кг к снаряду, вместо 2 кг. Не осилив вес, говорят: «Мне нужно еще работать на технику». И это же говорит тренер, вместо того чтобы научить брать этот вес, подправив технику и подстраховав.
Выход: Понять важность весов. Поставить цель — повысить силовые. Завести дневник тренировок. Выполнять рабочие сеты до отказа. Уверенно выполнив 8-10 повторений, останавливайте сет! Это сигнал повысить вес на следующей тренировке, допустим на 1-2%. Делать жим лежа и приседания только со страховкой.
2. Многоповторка
Нет слишком низкого количества повторений! Травмы не из-за большого веса, а из-за того что спортсмен не готов с этим весу или упражнению. В 2005 году произошел разрыв бицепса на пятнадцатом повторении! Причина – потеря концентрации на технике при достижении отказа ЦНС. Когда мы выполняем низкоповтор, отказ мышц происходит из-за периферического утомления – устают мышцы. Когда мы делаем многоповтор, наши мышцы еще могут работать, но происходит утомление ЦНС. Теряется концентрация на упражнении, это опасно, хуже «читинга», это неконтролируемое движение снаряда!
К. Бирдсли (США) сравнил группы выполняющие низкое, среднее и высокое количество повторений до «отказа» с целью гипертрофии.
Группа выполнявшая многоповторку, не дала результат. Группы «3-6» и «8-12» повторений, дали одинаково хороший результат в массе. «3-6» дали наибольший рост силы.
Выход: Новичкам 8-12 повторов, опытным или силовикам 3-6 (см. жим лежа Кая Грина на 4 повторения).
3. Короткий отдых. Суперсеты-дропсеты
Для роста нужна прогрессия нагрузок — рекрутирование высокопороговых МВ. Сокращение пауз между сетами дает закисление мышц лактатом молочной кислоты, рабочие веса снижаются и рекрутирование не происходит. Нагрузка ложится на низкопороговые МВ, но они не могут расти.
Выход: Перед тяжелым сетом, сделайте достаточную паузу! Для жима 50-60 кг, это 2-3 мин, с весом 100 кг уже от 4 мин. Скучно? Сделайте легкое упражнение для другой части тела, например подъем на носки сидя.
Рис. 1
4. Слишком медленная или наоборот высокая скорость
Об этом есть отдельная статья, ссылку на которую я дам ниже. Медленное выполнение не дает рекрутировать высокопороговые МВ. При высокой скорости рекрутирование отличное, но нет мышечного напряжения поперечных мостиков МВ.
Выход: Используйте средний темп, например 3-4 секунды на выполнение движения, или большие веса. Работа с неправильной скоростью возможна только с малыми или средними весами.
5. Неверный выбор упражнений
Современные MIG исследования показывают, что каждое упражнение лучше или хуже напрягает целевую мышцу, или ее пучок.
Выход: Замените упражнение, если веса растут но гипертрофии нужного отдела нет.
6. Закон дефицита и профицита
Без дефицита калорий невозможен липолиз, без профицита, рост силы и массы. Растут силовые на голоде? Профицит создан за счет липолиза жировых запасов, но это временно.
Выход: Начните подсчет! Если жир «не горит» — урезайте калории, если не растут силовые, пора прибавить!
7. Адаптация метаболизма. Мало создать дефицит или профицит, уже через неделю организм способен адаптироваться под новый рацион!
Выход: Реагируйте вовремя, снова урезайте или прибавляйте, не ждите!
Рис.2
8. Амино. Урезание калорий ведет к катаболизму из за нехватки незаменимых аминокислот. Повышение порций белка иногда ведет к проблеме усвоения из-за нехватки лимитирующих амино (веганство), и печень и почки могут «не сдюжить» растущую граммовку «прота».
Выход: Порция амино трижды в день.
9. Недокомпенсация. Мышцы между тренировками не успевают восстановиться и силовые падают. Случился недосып? Во сне вырабатываются гормоны роста мышц (СТГ), а при недосыпе гормоны сжигающие мышечную массу (кортизол).
Выход: Минимум 7 дней между тяжелыми отказными тренировками для каждой группы мышц (иногда и 14). Достаток сна (8 часов).
Мои тренировки и диета основаны на последних научных исследованиях в области липолиза и гипертрофии и 25 годах тренировочного стажа. Подписывайтесь, для дружбы и обмена опытом!
Полезные материалы дополняющие статью: Как выполнять повторения, быстро или медленно. Самые эффективные упражнения для каждой группы мышц. Лимитирующие аминокислоты для роста мышц.
Ресурсы: Яндекс Дзен, Instagram, Youtube, Telegram, Мой Сайт
Источник
Мышечная дистрофия обычно вызывается генетическими мутациями и приводит к прогрессирующему разрушению и потере мышечных клеток в организме. Она включает более 150 заболеваний, проявляющихся различным образом, но почти все они начинаются с едва заметных симптомов. Эти симптомы постепенно усугубляются, если вовремя не обратить на них внимание.
AdMe.ru перечислил 8 наиболее частых тревожных признаков дегенерации мышц, которые никогда не стоит игнорировать.
8. Мышечная боль и спазмы
Потеря мышечных клеток обычно вызывает ощущение слабости в мышцах. Так что если вам тяжело вставать со стула, расчесывать волосы, поднимать предметы или вы постоянно что-то роняете, то, возможно, вы страдаете от мышечной дистрофии.
Вы также можете ощутить, что мышцы стянуты и утратили гибкость, а частая мышечная боль свидетельствует о том, что с ними явно что-то не в порядке. В то же время такие симптомы, как длительные спазмы, стянутость и напряжение в мышцах рук и ног, могут быть признаками миотонии — серьезного заболевания, требующего медицинского вмешательства.
7. Увеличенные икры
Увеличенные мышцы икр могут быть одним из признаков мышечной дистрофии Дюшенна. Эта болезнь обычно возникает у мальчиков в раннем возрасте и развивается очень быстро.
Если вас поразила болезнь Дюшенна, мышцы ваших икр страдают в первую очередь, так как на них идет большая нагрузка, связанная со стабилизацией всего тела. При этом мышцы постепенно заменяются жиром и рубцовой тканью.
6. Сгорбленная спина
Если у вас недостаточно сильные мышцы, чтобы держать спину ровно, у вас может быть плохая осанка, которая со временем приведет к сколиозу. При этом заболевании ваша спина искривляется в правую или левую сторону, что приводит к смещению внутренних органов.
Сколиоз обычно проявляется в подростковом возрасте и чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин. У этой болезни есть множество негативных последствий для здоровья, включая головные боли и постоянную боль в ногах.
5. Проблемы с дыханием
В тяжелых случаях сколиоза прогрессирующая мышечная слабость может влиять на мышцы груди, связанные с процессом дыхания. Хотя вы можете не испытывать трудностей с дыханием как таковым, но вы можете страдать от проблем, указывающих на плохую работу респираторной системы, среди которых головные боли, невозможность сконцентрироваться и ночные кошмары.
Слабые мышцы груди затрудняют кашель, увеличивая риск серьезных инфекций дыхательных путей. Если обычную простуду не лечить как следует, она может быстро перерасти в пневмонию.
4. Осложненная речь, жевание и глотание
Проблемы с едой, включающие потерю способности жевать и проглатывать еду, кашель, першение или глухой голос после еды, могут быть признаками болезни Кеннеди. Это заболевание может проявиться в любом возрасте, но в большинстве случаев развивается в среднем взрослом возрасте.
Наряду с трудностями с едой, вы можете столкнуться с другими симптомами типа изменения речи, гнусавости и даже полной атрофии мышц лица, челюсти и языка. Все они требуют немедленного медицинского лечения.
3. Проблемы с сердцем
Некоторые формы мышечной дистрофии могут вызывать прогрессирующие изменения в работе сердца. Эти изменения называются кардиомиопатией и на ранней стадии могут проходить бессимптомно, хотя некоторые старадают от одышки, усталости и отека ног.
Однако из-за этой болезни мышцы сердца не могут качественно работать. Поэтому со временем могут появиться симптомы типа нерегулярного сердцебиения, обмороков и головокружения.
2. Катаракта
В дополнение к истощению мышечной ткани, люди с миотонической дистрофией часто страдают от различных глазных болезней. К этим проблемам относятся слабость глазных мышц, слезящиеся глаза, низкое глазное давление и катаракта.
Катаракта — самый типичный признак мышечной дистрофии. Для нее характерно затуманивание хрусталика глаза, что обычно становится причиной размытого зрения, тусклых цветов, проблем с восприятием яркого света и ночным зрением.
1. Облысение и бесплодие у мужчин
Некоторые мужчины, страдающие от миотонической дистрофии, также сталкиваются с гормональными изменениями. Эти гормональные нарушения обычно провоцируют раннее облысение передней части головы, обычно происходящее в возрасте между 20 и 30 годами.
Эндокринное нарушение также может привести к импотенции и атрофии яичек. Как правило, эта болезнь вызывает бесплодие.
Бонус: как лечить мышечную дистрофию?
Хотя лечения как такового не существует, вы все же можете попробовать выполнять простые действия, чтобы поддерживать мышцы сильными и здоровыми.
- Упражняйтесь регулярно. Так как мышцы постепенно слабеют, один из лучших способов замедлить этот процесс — обеспечить ежедневную физическую нагрузку. Регулярные тренировки с низкой интенсивностью и растяжки помогут вам стимулировать тело и естественным путем нарастить мышечную массу.
- Ешьте больше продуктов, богатых витаминами Е и D. Если вы страдаете от слабости в мышцах, потребляйте больше лосося, сардин, креветок, сыра, яиц, миндаля, авокадо, брокколи и оливкового масла.
- Используйте куркуму во время готовки. Эта старинная индийская приправа содержит мощное вещество, куркумин, которое весьма полезно для предотвращения и лечения мышечного истощения.
- Пейте зеленый чай вместо других напитков. Согласно некоторым исследованиям, около 7 чашек зеленого чая в день могут замедлить износ мышечной ткани, борясь с оксидативным стрессом в мышцах.
- Добавляйте пищевую соду в ванну. Благодаря своей щелочной природе это вещество защищает ваши мышцы и снимает боль и воспаление в них.
Если вы заметили один из этих симптомов, первым же делом обратитесь к врачу.
Знаете другие способы лечения мышечной дистрофии? Поделитесь своими знаниями по этой теме в комментариях ниже. Будьте здоровы!
Illustrated by Ekaterina Gapanovich специально для AdMe.ru
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 14 марта 2013;
проверки требуют 49 правок.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП (от лат. fibrō «волокно» + dis «расстройство, нарушение» + др.-греч. πλάσις «строение, структура»; лат. os, ossis «кость» + facio «делать» = «окостенение») —
«мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость». Очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена. Самые ранние зарегистрированные случаи относятся ко времени XVII и XVIII столетий. В 1692 французский врач Гай Пэтин встретился с пациентом, который имел ФОП и упоминал встречу в своих письмах. В 1736, британец врач Джон Фрек описал подробно подростка, диагноз которого включал набухания по всей спине.
Болезнь стала известной как миозит оссифицирующий прогрессирующий, что означает «превращение мышцы прогрессивно в кость». Название было официально изменено на фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую в 1970-х доктором Виктором Маккьюзиком из Школы медицины Университета имени Джонса Хопкинса, которого считают отцом современной медицинской генетики, в качестве обоснования он привел то что другие мягкие (или волокнистые — fibro) ткани в дополнение к мышцам (например, сухожилия и связки) могут быть затронуты окостенением.
Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно — доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как там, где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации.
Лучшими в мире специалистами по этой болезни коллегами считаются сотрудники Лаборатории Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick[2]. Это единственная в мире научная лаборатория, занимающаяся именно Фибродисплазией.
В России генетическую диагностику по этому заболеванию проводят в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1[3] Терапевтическое лечение в Москве проводят в НИИ Ревматологии проф. Никишина И.П. и в ММА им. Сеченова проф. Голованова Н.Ю.[1] В Иркутске — в Иркутском государственном медицинском университете
д.м.н. Калягин А.Н.[2], в Казани — в Казанской Государственной Медицинской Академии д.м.н. Мальцев С.В.[3] (недоступная ссылка)
Симптомы[править | править код]
Дети, рожденные с фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги — одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95-процентную вероятность диагностирования заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное — появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию. На месте уплотнений могут возникать оссификации, которые не нуждаются ни в каком лечении и не поддаются никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей, и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.
Исследования на всех уровнях предполагают участие и реакцию иммунной системы в ФОП. Присутствие макрофагов, лимфоцитов и тучных клеток на ранних стадиях ФОП. Макрофаги и лимфоциты в пораженной болезнью мускулатуре, обострения после вирусной инфекции, спонтанность наступления обострений, и чувствительность ранних обострений к кортикостероидам, убеждают нас в причастности иммунной системы в патогенезе нарушений в ФОП. ФОП характеризуется лентовидными, пластиноподобными, прослоечными кальцификациями и заменяет скелетные мускулы и соединительные ткани через процесс внутрихрящевого окостенения, что приводит к опоясывающему конкретный регион окостенению и постоянной неподвижности. ФОП типично начинается в шейном отделе, мышцах спины, около позвоночника, на голове, в плечевых суставах и соседствующих областях, позже болезнь опускается в брюшной, бедренный отдел и отдалённые от центра области. Несколько скелетных мускулов включая диафрагму, язык, и около-глазные мускулы не могут быть затронуты ФОП. Сердечная мускулатура и гладкая мускулатура так же никогда не затрагивается болезнью. Формирование кости в ФОП является эпизодическим, но последствия этого всеобъемлющи.
Лечение[править | править код]
Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и её непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн :
«Болезнь развивается со всеми видами средств и альтернатив дефектного метаболизма; каждое отдельное терапевтическое вмешательство с более или менее отмеченным успехом, наблюдаемым исключительно его оригинальным автором, в будущем раскритиковывается любым последователем. Во многих случаях, признаки болезни исчезают часто спонтанно, таким образом, терапевтический эффект (любого лечения) не может быть полностью подтвержден своей эффективностью.»
[источник не указан 2382 дня]Джулиус Розенстирн
В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.
Генетический аспект и будущее лечение[править | править код]
В 2006 году исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому заболеванию. Чтобы идентифицировать хромосомное местоположение для гена ФОП, консервативной связки всего генома, анализ проводился с помощью наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП. Этот подход идентифицировал связку ФОП к хромосоме 2q23-24.
Генотерапия: В настоящее время идет работа над генными блокаторами мутации в гене ACVR1/ALK2.В декабре 2012 продолжаются опыты по лечению гетеротопической оссификации лабораторным мышам. Препарат показал свою действенность как в генетически обусловленной так и в посттравматической оссификации. Золотой стандарт для всех исследований нового препарата — тройной слепой перекрестный метод с применением плацебо, но такие исследования будет достаточно трудно провести при ФОП, ввиду малого количества пациентов с болезнью в уже развитой стадии, неоднозначным патогенезом болезни, а также большой разницей в проявлениях обострений у пациентов.
Ввиду того, что фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием, с разной тяжестью проявлений, экспериментальным методам лечения предстоит пройти серьёзную оценку на предмет дозировки и продолжительности курса.
14 июля 2014 года начата фаза 2 клинических исследований на людях препарата «Паловаротен»[4]. Исследования проводятся в Сан-Франциско, Филадельфии и Париже.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Сайт российской межрегиональной организации помощи пациентам с заболеванием фибродисплазия «Живущие с ФОП и их друзья»
- The International FOP Association Международная ассоциация ФОП
- [4]
- Михалева Г. В., Сермягина И. Г., Геппе Н. А., Рябова Т. В. Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей.
Источник