Болезнь от которой у людей маленький рост
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 июня 2017;
проверки требуют 114 правок.
Карлики и макет экипажа с впряжённой собакой
Карликовость (также дварфизм) — аномально низкий рост взрослого человека: менее 147 см[1]. Карликовость связана с недостатком гормона роста соматотропина или нарушением его конформации (строения), а также нарушениями формирования скелета (непропорциональный нанизм).
Виды[править | править код]
- Гипофизарный — связанный с большим недостатком гормона роста, вырабатываемого гипофизом;
- Тиреоидный — связанный с недостатком основного гормона щитовидной железы, обычно сопровождается слабоумием;
- Церебральный — патология нейроэндокринной системы;
- Генетически обусловленный — патология на уровне генома — объединяет заболевания хрящевой, костной и других тканей организма. К таким заболеваниям относятся ахондроплазия, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Робинова, синдром Рассела-Сильвера, синдром Ларона и так далее.
Физиологические особенности[править | править код]
- Пропорции тела — по сравнению с ребёнком похожего роста голова относительно больше, чем туловище, и руки довольно коротки
- преждевременная старость
- морщинистость лица
- слабый рост бороды и вообще волос на лице и теле
- не особенно крепкое здоровье
Причины карликовости[править | править код]
За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон), который образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в детском и подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте. За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898.
К генетически обусловленным видам карликовости также относится «мезомелическая карликовость», возникающая на почве мезомелических дисплазий, разновидности пороков развития, характеризующихся укорочением средних сегментов (то есть мезомелия).
Фотопортрет девушки-карлика с генетически обусловленным синдромом «мезомелической карликовости»
К мезомелии относится также «остеохондродисплазия», объединяющая целую группу наследственных генетических синдромов, вызванных нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.
Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.
Исторические заметки[править | править код]
Древнеегипетский придворный Сенеб и его семья (ок. 2475 год до н. э.)
Многие историки описывают карликов при дворах вельмож. Согласно Плинию, у Юлии, племянницы Августа, в услужении был карлик ростом около 60 см. Варрон пишет о двух римских воинах, ростом около 90 см. Карликов держали для забавы при королевских дворах в Западной Европе. Карлики были у таких монархов, как Карл V, Екатерина Медичи, Пётр I, Анна Иоанновна и Екатерина II.
Карлики в настоящее время[править | править код]
До недавнего времени самым невысоким человеком в мире считался 20-летний юноша Хэ Пинпин из Внутренней Монголии. Его рост составлял 75 см, вес — 7 кг[2]. Однако этот факт оспаривался уроженцем Непала по имени Хагендра Тапа Магар, рост которого — 67,08 см[3]. 15 марта 2010 Хэ Пинпин неожиданно скончался, после того, как почувствовал острую боль в груди, которая, по всей вероятности, была связана с болезнью сердца[4].
14 октября 2010 года Хагендра Тапа Магар стал рекордсменом Книги рекордов Гиннесса и получил титул самого маленького человека в мире[5].
Карлики в кино[править | править код]
- В обычных фильмах слово англ. dwarf традиционно переводится как «карлик», а в фэнтези — как «гном».
- Freaks — фильм 1932 года (США), долгое время запрещённый к показу. Фильм повествует о любви циркового карлика к воздушной гимнастке.
- И карлики начинают с малого — фильм 1970 года (ФРГ), режиссёра Вернера Херцога о том, как карлики взбунтовались в своей колонии.
- «Асса» — в этом фильме Сергея Соловьёва (СССР, 1987 год) снимались актёры Театра лилипутов.
- «Через тернии к звёздам» — в этом фильме роль могущественного промышленного магната Туранчокса, скрывающего свой карликовый рост, сыграл Владимир Фёдоров. В другом советском фильме — «Руслан и Людмила» (1972) — он снялся в роли главного антагониста, Черномора.
- «Уиллоу» — фильм-сказка Рона Ховарда и Джорджа Лукаса 1988 года. Карлики играют несколько главных ролей, а также население деревни элвинов.
- «Маленькие пальчики» — американский фильм 2003 года с Гэри Олдменом в главной роли (играет карлика). Также в этом фильме снялось множество настоящих актёров-карликов.
- В фильме «Плохой Санта» играет карлик Тони Кокс.
- В телесериале «Игра престолов» (2011) роль Тириона Ланнистера исполнил известный голливудский актёр-карлик Питер Динклэйдж. В фильме «Пенелопа» он также исполнил одну из главных ролей.
- «Американский пирог 5: Голая миля» — фильм 2006 года. Группа карликов в роли футболистов футбольной команды университета.
- Роль Джимми в фильме «Залечь на дно в Брюгге» (Великобритания, США, 2008 год) исполнил актёр-карлик Джордан Прентис.
- В фильме «Жизнь в миниатюре» Михаила Шпилевского и Андрея Полупанова главный герой — карлик (актёр — Александр Дёмкин), и фильм снят «глазами главного героя» (Беларусь, 2012 год).
- Гарри Поттер — роль профессора Флитвика (первые 6 фильмов, а также восьмой фильм), гоблина Крюкохвата (последние 2 фильма) и служащего Гринготтса (первый фильм) исполняет знаменитый английский актёр-карлик Уорик Дэвис. Кроме того, Дэвис принимал участие в съёмках «Звёздных войн» (эпизоды 6 и 1), «Хроник Нарнии», а также упомянутого выше «Уиллоу». В сериале «Десятое королевство» он исполнял роль карлика Жёлудя. Сыграл главную роль в «Лепреконе».
- В фильмах о супершпионе Остине Пауэрсе у врага главного героя был низкорослый клон — Мини-Мы. Эту роль сыграл известный североамериканский актёр-карлик Верн Тройер.
- «Альф» — роль Альфа в нескольких сериях исполнял актёр-карлик Михай Месарош.
- В фильме Терри Гиллиама «Бандиты времени» главные роли — роли, собственно, бандитов — исполнили карлики. Режиссёр специально замыслил показать карликов не в качестве диковин, а как полноценных и отважных героев.
- В фильме «Проект X: Дорвались» карлика засовывают в духовку, и он, мстя за это парням, залетает в бассейн на любимой машине отца одного из них.
- В фильме «Сказки на ночь» Скитера Бронсона бьёт по ноге злой карлик.
- В фильме «Кто убил Виктора Фокса?» одну из главных ролей сыграла Мередит Итон.
- В фильме «Белоснежка: Месть гномов» роли гномов играют карлики Дэнни Вудберн, Мартин Клебба, Джордан Прентис, Марк Повинелли, Себастьян Сарасено, Рональд Ли Кларк и Джо Гноффо.
- В фильме «Пиксели» роли Эдди «Огненный бластер» Планта сыграл Питер Динклэйдж.
- В фильме «Станционный смотритель» карлик-актёр Питер Динклэйдж играет главную роль.
- В сериале «Твин Пикс» (1990—1991) роль Карлика — Человека из другого места — исполнил актёр Майкл Дж. Андерсон.
- В фильме «Я, снова я и Ирэн» у главного героя отбивает невесту темнокожий карлик, сыгранный Тони Коксом.
- В первой, второй, третьей и пятой частях фильмов «Пираты Карибского моря» — карлика Марти, члена команды капитана Джека Воробья, играет Мартин Клебба.
- В фильме «Люди Икс: Дни минувшего будущего» доктора Боливара Траска сыграл актёр-карлик Питер Динклэйдж.
- В фильме «Джокер» коллегу Артура Флега Гэри сыграл британский актёр Ли Гилл.
См. также[править | править код]
- Пигмей
- Великан
- Лилипут
- Гномы
- Гигантизм
Литература[править | править код]
- Е. А. Семакина. Карлик — герой мезоамериканского фольклора // История и семиотика индейских культур Америки. М., 2002, с. 250—257
- Д. И. Белозерова. Карлики в России XVII-начала XVIII века // Развлекательная культура России XVIII—XIX вв. Очерки истории и теории. СПб., 2000, с. 143—152
- Анучин Д. Н. Карлики // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1895. — Т. XIVa. — С. 512—514.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Мифы народов — карлики
- Чем карлики отличаются от лилипутов
Источник
Причины невысокого роста. Почему ребенок медленно растет?
Низкий рост обычно определяется как рост ниже 2-й (т.е. два стандартных отклонения ниже среднего значения) или 0,4-й центили. Только один из 50 детей будет иметь рост меньше, чем во 2-й центили, и 1 из 250 — меньше, чем в 0,4-й центили. Большинство таких детей будут нормальными, хотя и невысокого роста, однако чем ребёнок ниже значений этих центилей, тем более вероятно, что низкий рост вызван патологическими причинами.
Однако скорость роста может быть аномально замедленной задолго до того, как рост ребёнка окажется ниже этих значений. Это нарушение роста можно выявить, если значение роста ребёнка попадает на центильные линии, отмеченные на шкале развития. Это позволяет выявить нарушение роста, даже если его показатель находится выше 2-й центили.
Измерение темпа роста является чувствительным способом оценки нарушений роста. Два точных измерения по меньшей мере через 6 мес (предпочтительнее через год) позволяют вычислить скорость роста в см/год. Это отмечается на центральной точке времени на диаграмме вес/темп роста.
Устойчивая скорость роста ниже 25-й центили является аномальной и этот ребёнок в конечном итоге будет иметь низкий рост. (Высокий ребёнок с ростом на 98-й центили будет расти приблизительно с темпом 75-й центили; ребёнок невысокого роста с ростом на 2-й центили будет расти приблизительно с темпом 25-й центили, следовательно, границы нормального темпа роста приблизительно составляют 25-75-й центили.) Недостатком использования вычислений скорости роста является то, что они в высокой степени зависят от точности измерения роста и поэтому не используются вне специальных отделений, занимающихся вопросами развития.
Центили роста ребёнка нужно сравнивать с центилями веса с оценкой центилей их генетической цели и диапазоном, вычисляемым по росту их родителей.
Большинство детей невысокого роста обычно не испытывают большого психологического дискомфорта. Однако они могут страдать от насмешек со стороны своих сверстников в школе, вызывающих заниженную самооценку. Кроме того, они находятся в неблагоприятных условиях при занятии соревновательными видами спорта, а также воспринимаются младше своего возраста и могут получать неадекватную заботу со стороны взрослых.
Центильные интервалы роста и веса детей
Причины невысокого роста различны.
Семейные причины низкого роста. У большинства детей маленького роста невысокие родители и они попадают в диапазон центилей с учётом среднего роста родителей. Необходимо убедиться, что и ребёнок, и родители не страдают врождёнными нарушениями развития.
Задержка внутриутробного развития или слишком преждевременное рождение как причина низкого роста. Около одной трети детей, рождающихся с тяжёлой ЗВУР или на слишком раннем сроке гестации, имеют маленький рост.
Конституционная задержка развития и полового созревания как причина низкого роста. Эти дети имеют задержку полового развития, которая часто имеет семейный характер и наблюдалась у родителя того же пола. Она более типична для мужского пола и в большей степени является вариацией нормальной скорости полового созревания, чем патологическим состоянием. Задержка полового созревания также может быть спровоцирована диетой или избыточными физическими тренировками. У такого ребёнка не будут отмечаться такие же половые изменения, как у его сверстников, и костный возраст будет указывать на умеренную задержку. Ноги у него по сравнению с туловищем будут длинными.
Со временем будет достигнут окончательный рост. Это состояние может вызывать психологические переживания. Начало полового созревания можно индуцировать андрогенами или эстрогенами.
Эндокринные причины низкого роста. Гипотиреоз, недостаточность ГР и избыток половых стероидов являются редкими причинами формирования невысокого роста. Они связаны с относительным избытком веса у детей, то есть их масса находится на более высокой центили, чем их рост.
Гипотиреоз как причина низкого роста. Обычно возникает в результате аутоиммунного тиреоидита в детском возрасте. Врождённый гипотиреоз диагностируется вскоре после рождения при скрининге и не приводит к каким-либо патологиям роста.
Недостаточность гормона роста как причина низкого роста. Патология может быть изолированной или вторичной по отношению к пангипопитуитаризму. Нарушение функции гипофиза может быть следствием врождённых дефектов средней части лица или краниофарингиомы (опухоли, поражающей гипофизарную область), опухоли гипоталамуса или травмы головы, менингита и облучения черепа. Краниофарингиома обычно встречается в позднем детском возрасте и может приводить к формированию патологических полей зрения (типичная битемпоральная гемианопсия, поскольку она затрагивает зрительную хиазму), атрофии зрительного нерва или отёку соска зрительного нерва на офтальмоскопии. При недостаточности ГР отмечается значительная задержка костного возраста.
Избыток глюкокортикоидов как причина низкого роста. Обычно он ятрогенный, поскольку глюкокортикоидная терапия является значительным супрессором роста. Этот эффект в большой степени снижается при использовании альтернирующей терапии, однако некоторое подавление роста может отмечаться и при назначении относительно низких доз ингаляционных глюкокортикоидов у восприимчивых субъектов. Неятрогенный синдром Кушинга в детском возрасте встречается редко.
Неполноценное питание / хроническое заболевание как причина низкого роста. Это является относительно распространённой причиной патологии роста. Эти дети обычно невысокие и имеют дефицит веса, то есть их вес на той же или на более низкой центили, чем их рост. Неадекватное питание бывает связано с недостатком еды, ограничительной диетой или плохим аппетитом, вызванным хроническим заболеванием, или повышением пищевых потребностей, сопровождающимся увеличением интенсивности метаболизма.
Хронические заболевания, которые могут быть связаны с низким ростом, следующие:
• Целиакия, которая обычно проявляется в первые 2 года жизни.
• Болезнь Крона.
• Хроническая почечная недостаточность (может возникать даже при отсутствии в анамнезе заболеваний почек).
• муковисцидоз.
Болезнь Крона и целиакия могут угнетать рост без проявления желудочно-кишечной симптоматики.
Психологическая депривация как причина низкого роста. Дети, подвергающиеся физической и эмоциональной депривации, могут быть маленького роста, иметь дефицит веса и отставать в половом созревании. Это состояние чрезвычайно сложно или даже невозможно выявить, однако дети, испытывающие его, очень быстро восстанавливают рост, если их поместить в заботливое окружение.
Хромосомные нарушения и синдромы как причина низкого роста. Многие хромосомные нарушения и синдромы связаны с небольшим ростом. Синдром Дауна обычно диагностируется сразу, при рождении. Синдромы Тернера, Нунан и Рассела-Сильвера могут проявляться только маленьким ростом. Синдром Тернера клинически сложно диагностировать, поэтому его необходимо подозревать у всех девочек маленького роста.
В то время как синдром Тернера ассоциируется с кариотипом 45 ХО, при синдромах Нунан и Рассела-Сильвера нет явной хромосомной патологии и их диагностику проводят на основании клинических признаков.
У детей маленького роста обязательно определяют следующие показатели:
• Рост в сидячем положении (измеряют от основания спины до макушки головы).
• Подседалищная длина ног (определяют вычитанием роста в положении сидя из общего роста ребёнка).
Существуют таблицы для оценки правильных пропорций тела. Непропорциональное телосложение отмечается редко и может быть вызвано нарушениями формирования костей. Они включают ахондроп-лазию и другие дисплазии, для которых характерно укорочение конечностей. Если ноги очень короткие, может потребоваться хирургическая коррекция их длины. Позвоночник может быть укороченным в результате тяжёлого сколиоза или некоторых болезней накопления, таких как мукополисахаридозы.
Необходимо отметить настоящие и прежние показатели роста и веса на соответствующих диаграммах развития, что наряду с клиническими особенностями позволяет установить причину отклонения без дополнительных обследований. Предыдущие измерения роста и веса необходимо найти в индивидуальных картах здоровья ребёнка, имеющихся у родителей. Определение костного возраста может помочь, если имеется значительное отставание роста при некоторых эндокринных заболеваниях, например при гипотиреозе или дефиците ГР. Этот показатель используется для вычисления потенциала роста во взрослом возрасте.
При дефиците гормона роста (ГР) назначают биосинтетические ГР, которые вводят подкожно обычно один раз в день. ГР — дорогой препарат, и лечение дефицита ГР осуществляется в специализированных медицинских центрах. Лучший ответ отмечается у детей с наиболее тяжёлой недостаточностью гормона. В настоящее время больше не существует риска переноса прионовых заболеваний, например болезни Крейцфельда-Якоба, которые, к сожалению, наблюдались в ряде случаев до 1985 г., когда применялся трупный ГР. Другие показания для терапии ГР — синдром Тернера, синдром Прадер-Вилли, хроническая почечная недостаточность и ЗВУР.
Врождённый гипотиреоз лечат заместительной терапией тироксином (Т4) после его выявления (обычно к концу второй недели жизни). После этого рост нормализуется. Приобретённый гипотиреоз также лечат Т4, хотя задержка роста может сохраняться, если поздно поставили диагноз.
Обследование ребёнка с невысоким ростом
I. Исследование диаграммы развития:
• Соответствует ли центильным линиям развития? Примите во внимание семейные синдромы, связанные с НВР, конституциональные задержки развития и полового созревания, дисплазии скелета.
• Нарушение развития с пересечением центильных линий? Примите во внимание эндокринные расстройства (в том числе вызванные глюкокортикоидной терапией), заболевания, связанные с неполноценным питанием, хронические болезни, психологическую депривацию.
II. Оцените средний рост родителей:
• Необходимо для установления генетической предрасположенности.
III. Проанализируйте анамнез:
• Имеется ли семейный анамнез конституциональной задержки развития и полового созревания?
• Имеются ли признаки хронических заболеваний, эндокринных причин, например гипотиреоза, опухоли гипофиза, синдрома Кушинга или психологической депривации?
• Принимал ли ребёнок лекарственные средства, например глюкокортикоиды?
IV. Обследование:
• Имеются ли хромосомные нарушения? (При синдроме Тернера могут отсутствовать другие признаки болезни, кроме низкого роста.)
• Имеются ли хронические заболевания, например, болезнь Крона, MB, целиакия?
• Есть ли признаки эндокринных заболеваний?
• Является ли непропорциональный маленький рост следствием дисплазии скелета?
V. Диагноз:
• Причина обычно устанавливается на основании вышеперечисленных критериев и дополнительные исследования не требуются.
— Также рекомендуем «Причины высокого роста. Почему ребенок быстро растет?»
Оглавление темы «Педиатрия»:
- Расщепление губы и неба. Синдром Пьера Робина
- Атрезия пищевода у новорожденного. Обструкция тонкой кишки
- Причины тостокишечной непроходимости у новорожденного. Омфалоцеле — гастрошизис
- Фазы развития человека: фетальная, младенческая, детская, пубертатная
- Измерения параметров физического развития ребенка: роста, массы тела, окружности головы
- Половое созревание мальчиков и девочек. Признаки
- Причины невысокого роста. Почему ребенок медленно растет?
- Причины высокого роста. Почему ребенок быстро растет?
- Аномальный рост головы ребенка: микроцефалия, макроцефалия, ассиметрия черепа
- Причины преждевременной половой зрелости детей — мальчиков и девочек
Источник