Болезнь при которой кровь не сворачивается
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 29 июня 2020;
проверки требуют 2 правки.
Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата
Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία, здесь — «склонность»[1]) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
- Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 %[1] больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
- Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
- Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Симптомы[править | править код]
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15—25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 2743 дня], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.
Известные носители[править | править код]
Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.
Медицинская помощь[править | править код]
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных). Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Поиск лечения[править | править код]
Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии[2]. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).
Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.
После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.
Лечение проводится во время кровотечения:
- гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
- гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
- гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.
Далее проводится симптоматическое лечение.
По мнению С. И. Куцева, опубликованному в мае 2019 года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии[3].
Методы лабораторной диагностики свертывающей системы крови[править | править код]
- Тромбоэластография
- Тест генерации тромбина (тромбиновый потенциал, эндогенный тромбиновый потенциал)
- Тромбодинамика
- Тест протромбинового времени (или Протромбиновый тест, МНО, ПВ)
- D-димер (анализ на уровень D-димера)
- Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
Гемофилия у животных[править | править код]
Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей. Диагноз устанавливают на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учётом удлинения времени свёртывания крови. Пробы на ломкость сосудов при гемофилии отрицательные. Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозами С, К, Р, тромбоцитопенией, апластической анемией и аллергией. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб[4].
См. также[править | править код]
- Всемирный день гемофилии
- Алексей Николаевич
- Уайт Райан
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- https://www.wfh.org/ — сайт Всемирной федерации гемофилии
- https://www.ehc.eu/ — сайт Европейского консорциума гемофилии
- https://www.hemophilia.in.ua — страница Украинского Альянса гемофилии
- https://www.hemophilia.ru — сайт Всероссийского общества гемофилии
- https://gesher.info — информация для детей больных гемофилией и их родителей
- https://web.archive.org/web/20100209005538/https://www.ott.ru/ru/clinic/prenatal — НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики
- https://hemophilia.uz — сайт Узбекского общества гемофилии
Источник
- 22 Июня, 2018
- Анализы и диагностика
- Смирнова Александра
Несвертываемость крови уже давно известна медикам под названием «царской болезни». Этот недуг описывают, как склонность сосудов организма к повышенной кровоточивости. Безусловно, это заболевание несет серьезную угрозу не только для здоровья, но также и для жизни больного.
Как называется наследственная болезнь, вызывающая несвертываемость крови? Ее по-другому называют гемофилией и относят к геморрагическим патологиям, передающимся по наследству. Главная опасность кровяной несвертываемости заключается в том, что она может вызывать длительное и довольно интенсивное кровотечение.
Симптоматика у детей
Болезнь несвертываемость крови может быть обнаружена еще у новорожденного ребенка. У некоторых малышей вскоре после появления на свет отмечаются следующие признаки:
- Присутствие родовых гематом.
- Продолжительные кровотечения из пуповины.
- Возобновление кровотечений спустя несколько дней.
- Появление множественных синяков на теле.
- Формирование гематом.
Родители не всегда знают, как называется болезнь несвертываемости крови, и чем она опасна.
Даже простые прививки могут приводить к затяжному кровотечению у детей. По мере взросления ребенка интенсивность симптоматики, к сожалению, не уменьшится. По причине физического увеличения ткани, сосуды могут травмироваться, что приведет к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения могут начинаться с двухлетнего возраста.
Следует отметить, что в том случае, если у ребенка была диагностирована эта патология, то об этом должны обязательно быть проинформированы школьные врачи, учителя и воспитатели в целях обеспечения безопасности.
Признаки в возрасте после 4 лет
Приблизительно после четырех лет у детей, которые страдают от гемофилии, могут развиваться такие симптомы:
- Появляется кровоточивость десен.
- Зачастую наблюдаются носовые кровотечения.
- Любая гематома становится обширнее и больше в своем объеме.
У детей проведение полной диагностики организма может показать наличие и других осложнений. Например, анализ мочи зачастую показывает гематурию, а именно присутствие в выделениях крови. В том случае, если происходит обострение, то весьма высок риск внутримозговых кровотечений, а кроме того, повреждений нервной системы и летального исхода в том числе.
После того как доктором будет поставлен точный диагноз — болезнь несвертываемости крови, ребенку потребуется постоянно принимать лекарственные средства, которые будут препятствовать развитию кровотечений. Очень важно оградить малыша от получения всяческих травм и проследить за тем, в какой форме он употребляет препараты. К примеру, из-за плохой кровяной свертываемости ему будут противопоказаны любые внутримышечные инъекции.
Симптомы у женщин
Гемофилия, или болезнь несвертываемости крови, у женщин является исключением из правил. За всю историю человечества было зарегистрировано только шестьдесят случаев этого заболевания у представительниц женского пола. В большинстве ситуаций передача гена от отца или матери, который поддался мутации, приводит к гибели плода женского пола. Правда, в редких случаях происходит и выживание. Не исключено генетическое изменение уже в процессе жизнедеятельности. Как правило, у женщин данная патология проходит в более легкой стадии, нежели у мужчин, и отличается следующими симптомами:
- Присутствие обильных менструаций.
- Продолжительные кровотечения непосредственно после удаления миндалин или зубов.
- Присутствие носовых кровотечений.
Необходимо отметить, что у женщин время от времени могут возникать кровотечения без каких-либо видимых причин и без предварительных травм при болезни крови. Несвертываемость крови чаще обнаруживается у мужчин.
Симптомы у мужчин
Жизнедеятельность с диагнозом «гемофилия» имеет свои особенности. У мужчин симптомы этой патологии в течение жизни возникают очень часто, а непосредственно с возрастом они становятся лишь сильнее и интенсивнее. Для того чтобы увеличить продолжительность жизни, требуется проводить постоянную профилактику и адекватное лечение. Симптоматика у мужчин наблюдается следующая:
- Появление обширных синяков в различных местах на теле.
- Возникновение обильных забрюшинных кровоизлияний.
- Присутствие кровоизлияний в костную ткань и суставные полости.
- Наличие защемления нервных окончаний вплоть до развития паралича вследствие уплотнения огромных гематом.
- Появление кровотечений из горла непосредственно после кашля или на фоне чихания.
Для того чтобы избавиться от гематом, больному необходимо проведение хирургического лечения. Оно проводится лишь после качественной подготовки пациента к оперативному вмешательству. Итак, мы выяснили, что название болезни несвертываемости крови – гемофилия.
Проведение диагностики
В целях подтверждения соответствующего диагноза такие пациенты должны пройти следующее обследование:
- Необходимо сдать анализ крови.
- Требуется выполнить исследование агрегации тромбоцитов. Эта диагностическая методика продемонстрирует способность клеток организма прикрепляться друг к другу.
- Также измеряется время, в течение которого кровь останавливается после прокола пальца пером.
Лечение недуга
В том случае, если заболевание возникло из-за какой-либо системной патологии, которая вызвала снижение скорости кровяного свертывания, то лечение должно направляться на устранение основных причин недуга. Так, когда в основе заболевания лежит лейкоз, пациентам показано облучение наряду с химиотерапией, а при наличии необходимости и трансплантация костного мозга.
Когда в том, что кровь не сворачивается, виновна печень, больным назначается медикаментозное лечение с применением гепатопротекторных препаратов. Зачастую ремиссию заболевания достигают путем обогащения питательного рациона необходимыми компонентами, дефицит которых довел до развития патологии. Для этого пациентам назначают фолиевую кислоту, кальций, витамин К, а кроме того, незаменимые аминокислоты. Повысить свертывание крови у ребенка или взрослого, который страдает от недуга, можно посредством применения определенных лекарственных средств.
Медикаменты
Лечение такого недуга, как гемофилия (в зависимости от факторов, вызвавших ее развитие), может включать в себя использование следующих медикаментов:
- Применение коагулянтов, полученных из плазмы донора. Они применяются с целью остановки кровотечения.
- Борьба с дефицитом фибриногена осуществляется путем внутривенного ввода препаратов с его большим содержанием.
- Лечение гемофилии, которая была вызвана болезнью Виллебранда, проводится инъекциями антигемофильной плазмы и криопреципитата.
- Отличное кровоостанавливающее воздействие демонстрируется «Контрикалом» и аминокапроновой кислотой. Эти лекарственные препараты осуществляют профилактику появления тромбов.
Вне зависимости от причин возникновения этого заболевания лечение обязательно предполагает использование препаратов с повышенным содержанием железа, а кроме того, переливание донорской крови. Что еще применяется в лечении болезни несвертываемости крови?
Народная медицина
Народной медициной рекомендуется дополнять лекарственное лечение описываемого недуга отварами из плодов аронии, барбариса, листьев земляники и смородины. Лечение народными методами допускается лишь в сочетании с медикаментозной терапией, которая должна назначаться врачом. Народные рецепты направлены на поддержку организма в целом и на увеличение иммунной защиты.
Профилактика
Лучший народный способ профилактики и поддержки организма при наличии болезни несвертываемости крови – это соблюдение диеты, которая должна быть бедна на полиненасыщенные жиры, но богата витамином D. Правильное питание даст возможность человеку поддерживать базовые жизненные процессы, при этом не снижая еще сильнее способность крови сворачиваться.
Несмотря на то что гемофилия является неизлечимым заболеванием, при условии правильного подхода и регулярного лечения можно значительно увеличить продолжительность жизни, а вместе с тем и сохранить относительно нормальное самочувствие пациента.
В случае отсутствия соответствующего лечения патологии могут быть спровоцированы обильные кровотечения, которые могут повлечь за собой смертельный исход. Плохая кровяная свертываемость при беременности является крайне серьезным заболеванием. В его основе лежат системные патологии наряду с дефицитом таких веществ, как протромбин, фибриноген, витамин К и кальций. В любом случае больным с этим недугом требуется своевременная медикаментозная терапия, направленная на ликвидацию причин заболевания и устранение его серьезных последствий. В противном случае болезнь может приводить к наступлению смерти больного.
Мы рассмотрели, как называется болезнь несворачиваемости крови, а также методы ее лечения и профилактики.
Источник
Анонимный вопрос
7 января 2018 · 12,1 K
Практикующий хирург. Моя профессиональная жизнь в прямом эфире в телеграм канале · tele.click/aibolite
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, возникающее из за недостаточности 8 (в классическом варианте), 9 или 11 факторов свертывания крови. При этом развивается нарушение нормальной коагуляции (свертывания крови) и плохой остановки кровотечения после малейших травм с возникновением гематом и кровоизлияний в суставы
Гемофилия — это редкое заболевание,которое передаётся по наследству.
Заключается в том,что из-за нарушения процесса свёртывания крови (коагуляции) возникают внутренние кровоизлияния в суставы, мышцы и органы. При чём не только в результате травмы или хирургического вмешательства, но и спонтанно. Опасна тем, что даже при незначительной травме… Читать далее
Гемофилия — наследственное заболевание при котором нарушается свертывание крови.Чаще всего страдают мужчины, поскольку ген гемофилии сцеплен с полом( Х-хромосомой), женщины чаще носительницы. Из известных личностей носительницей гемофилии была королева Виктория — как ее называли»Бабушка Европы», в дальнейшем многие ее потомки мужского пола страдали… Читать далее
Здравствуйте могу спросить кто болезнь не как не виличиться у меня проста сын скоро 8месец сказали гемофиля А 2%1
гемофилия это несвертываемость крови. чаше всего страдают мужской пол. женшины носители. при этом хорошо пом огает хиджама капилярное кровопускания. симптомы частые кровоизлияния в мягкие ткани и суставы.гемотомы
В Гемофилию влючается целая группа заболеваний на самом деле.
Но, коротко и то, что всю эту группу объединаяет — это тот симптом, что кровь теряет способность сворачиваться.
Это и есть Гемофилия в принципе,
а, если интересно более развернуто на эту тему — можете ТУТ почитать.
Здравствуйте У сына наследственных гемофилия с детства что ни день изо рта и носа идёт кровь ребёнок слабый учится… Читать дальше
Сколько живут с гемофилией?
Педагог, музыкант, начинающий путешественник и немножко психолог
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости крови, в следствие чего у пациентов часто возникают кровоизлияния (в том числе и спонтанные) в мыщцы, внутренние органы, суставы. Главная опасность в том, что велика вероятность гибели даже при небольшой травме из-за кровоизлияния, например, в головной мозг.
Данное заболевание было действительно смертельным в прежние века и по-прежнему остаётся неизлечимым. Но в настоящее время его течение успешно контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, в результате чего гемофилики могут жить столько же, сколько и здоровые люди.
Прочитать ещё 1 ответ
Что такое гравитационная хирургия?
Ну да. Есть такой термин «гравитационная хирургия крови». Под ним понимают разделение (фракционирование расслаивание) крови вне тела пациента. Это плазмаферез, гемодиализ, гемфильтрация, гемосорбция. Хирургия — это потому, что кровь — это ткань, хоть и жидкая.
В чем разница положительного и отрицательного резус-фактора?
Резус-фактор — это белок, который либо не находится на поверхности эритроцитов (Rh-), либо присутсвует на поверхности эритроцитов (Rh+)
Мы знаем,что помимо резус-фактора на поверхности эритроцитов есть белки группы крови — агглютиногены
Так вот у резус фактора тоже есть агглютиногены.Нас же более всего интересует агглютиноген D. И от его наличия зависит резус-фактор
Обладателей Rh(+) на планете намного больше, чем людей с Rh(-). Причем частота встречаемости людей без агглютиногена D зависит от расы. Соотношение 85% Rh(+) и 15% Rh (-) характерно для европейцев, среди африканцев людей с отрицательным резус-фактором — 7%, а среди азиатов и жителей Индии — менее 1%.
Прочитать ещё 1 ответ
Какая самая бесполезная часть человеческого тела?
Как не забавно,но это…мужские соски ¯_(ツ)_/¯
Но раз уж необходимо набрать необходимое количество знаков для ответа,то обращу внимание на одну из тем вопроса.Что касается конкретно эволюции,а не стадии эмбрионального развития,как с мужскими сосками,то на звание самых бесполезных частей организма будут претендовать аппендикс и зубы мудрости.В далеком-далеком прошлом аппендикс,например, был необходим для лучшего переваривания растительной пищи.Сейчас эта необходимость отпала.
как-то так
Прочитать ещё 2 ответа
Источник