Болезнь при которой не испытываешь страх

Болезнь при которой не испытываешь страх thumbnail

Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия.[2][3]:537 Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите[4][5], хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года[6][7][8]. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха.[9][10][11][12]

Симптомы[править | править код]

Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы.[13][14] Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век.[6][15][16] Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам.[17] Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.[16]

По причине того, что болезнь Урбаха — Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.

Причины[править | править код]

Информация о причинах заболевания отсутствует.

Лечение[править | править код]

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина[15][18]. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется[19]. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе.[20] В некоторых случаях обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология[править | править код]

Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе[2]. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке[2]. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения[2][21].

Новейшие данные[править | править код]

До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха[9][10][11][12].

Однако новейшие исследования показали, что испугать таких людей всё-таки возможно, если использовать для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов[22].

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. 1 2 3 4 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
  3. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.). — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.
  4. synd/924 на Who Named It?
  5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  6. 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
  7. Lever, Walter F.; Elder, David A. Lever’s histopathology of the skin (неопр.). — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2005. — С. 440. — ISBN 0-7817-3742-7.
  8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  9. 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Архивная копия от 6 марта 2011 на Wayback Machine // Current Biology, Published online: December 16, 2010.
  10. 1 2 Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers // The Telegraph, 16.12.10.
  11. 1 2 Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  12. 1 2 Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  15. 1 2 Hamada, T. (2002). «Lipoid proteinosis». Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  16. 1 2 Appenzeller S., Chaloult E., Velho P., de Souza E. M., Araújo V. Z., Cendes F., Li L. M. Amygdalae calcifications associated with disease duration in lipoid proteinosis. (англ.) // Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging. — 2006. — Vol. 16, no. 2. — P. 154—156. — doi:10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x. — PMID 16629738. [исправить]
  17. ↑ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). «Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)». Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
  18. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  21. Hamada T., McLean W. H., Ramsay M., Ashton G. H., Nanda A., Jenkins T., Edelstein I., South A. P., Bleck O., Wessagowit V., Mallipeddi R., Orchard G. E., Wan H., Dopping-Hepenstal P. J., Mellerio J. E., Whittock N. V., Munro C. S., van Steensel M. A., Steijlen P. M., Ni J., Zhang L., Hashimoto T., Eady R. A., McGrath J. A. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). (англ.) // Human molecular genetics. — 2002. — Vol. 11, no. 7. — P. 833—840. — PMID 11929856. [исправить]
  22. ↑ Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13.
Читайте также:  Как болезни сердца связаны с головой

Источник

Мы ассоциируем болезни с чем-то неприятным и часто опасным, и на то есть причины. Но существуют и такие заболевания, которые на первый взгляд так и хочется сравнить с суперсилами.

AdMe.ru узнал о редких болезнях, которые не только заставляют ученых поломать голову, но и делают людей похожими на героев из комиксов.

1. Суперпамять

Гипертимезия — нарушение памяти, из-за которого человек помнит все события своей жизни до мельчайших подробностей. Всего в мире примерно 60 человек с таким диагнозом. Пациенты могут подробно рассказать о любом дне своей жизни, даже из самого далекого детства, воспроизводить целые отрывки из книг, прочитанных много лет назад, пересказать выпуск новостей любого дня любого года.

Люди с гипертимезией не могут исказить воспоминания или «скрасить» неприятные моменты, которые предпочли бы забыть. Они буквально не забывают ничего.

ВВС рассказало историю Ребекки Шаррок, австралийской писательницы, которая помнит, как ее завернули в розовое одеяло, когда ей было всего 7 дней. Ее память действительно уникальна: посмотрите, как она воспроизводит отрывки из «Гарри Поттера», не путая ни единого слова. Однако девушка не считает гипертимезию «даром»: она жалуется на головную боль и бессонницу и быстро устает.

2. Невосприимчивость к боли

Врожденная анальгезия — синдром, при котором человек совсем не чувствует боли. Удивительный факт: несмотря на редкость явления, целых 40 случаев этого заболевания зафиксировано в одной из деревень Швеции.

На первый взгляд кажется, что это настоящая суперсила, ведь синдром не влияет на умственные способности или внешность, человек совсем не ощущает боли, максимум — прикосновение. Но это опасно тем, что пациент может не заметить у себя заболеваний, которые вызывают боль. Особенно опасен синдром для маленьких детей: они могут пораниться, играя, или повредить роговицу глаза, откусить кончик языка или не заметить перелома костей.

3. Способность практически ко всему

Синдром саванта — редкое состояние, которое может появиться у людей с нарушениями развития, например при аутизме или синдроме Аспергера. Люди с савантизмом необычайно талантливы в музыке, рисовании, вычислениях, картографии и построении трехмерных моделей.

Саванты могут мгновенно назвать результат умножения трехзначных чисел или сказать, какой день недели будет 5 мая 3017 года. Стивен Уилтшир начертил подробную карту Лондона после всего одного полета над городом.

Многие называют савантов гениями, и они действительно обладают настоящими талантами в некоторых областях. Но несмотря на «островки гениальности» пациенты демонстрируют неполноценность вплоть до умственной отсталости. Вспомните Форреста Гампа из романа Уинстона Грума — всем известный пример саванта.

4. Невосприимчивость к холоду

Кроме людей, которые не реагируют на боль, существуют люди, абсолютно равнодушные к холоду. Например, Вим Хоф — голландец, который поставил в тупик врачей своей способностью спокойно переносить очень низкие температуры. Он выдержал 120 минут в трубе с холодной водой и льдом, взобрался на Монблан в шортах и даже плавает подо льдом замерзших водоемов.

Специалисты утверждают, что он является уникальным феноменом, хотя сам Вим Хоф считает, что невосприимчивость к холоду — заслуга его тренировок.

5. Полное отсутствие страха

Болезнь Урбаха-Вите — редкое генетическое заболевание, которое приводит к полному отсутствию страха. Известно всего 300 подобных случаев, четверть из них — в Южной Африке.

Самый известный пациент — «женщина, не знающая страха», американка S. M. (эти инициалы ей дали для соблюдения анонимности). Как только исследователи не пытались испугать ее: давали в руки ядовитых пауков и змей, показывали фильмы ужасов и запирали в «доме с привидениями» — все попытки были тщетны.

Более того, S. M. рассказала о страшных, но не испугавших ее ситуациях: нападение с ножом в парке ночью, случай домашнего насилия, после которого она чудом выжила. Руководитель группы исследователей посчитал удивительным, что женщина вообще еще жива, ведь она потеряла способность оценивать опасность.

Источник

Болезнь Урбаха-Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия.[2][3]:537 Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите[4][5], хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года[6][7][8]. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха-Вите, наблюдается полное отсутствие страха.[9][10][11][12]

Энциклопедичный YouTube

  • 1/3

    Просмотров:

    1 174

    6 576

    24 385

  • ✪ СТРАХ. Почему мы боимся?

  • ✪ ПОЧЕМУ МЫ БОИМСЯ? ЧТО ТАКОЕ СТРАХ?

Один из самых
эмоционально
насыщенных
психических
процессов
самое первое
переживание, с которым
человек сталкивается
еще в момент своего
рождения.
То, чему посвящено так
много книг и фильмов.
нет я сейчас говорю не
о любви
я сегодня пойдет от
страсти
победить страхи
призывают не
мотивационный фильмы
и книги
наши страхи нас во
многом ограничиваю
в страхе мешают жить
или все таки нет
давайте разбираться
меня зовут иван
троянов пела на
канале больший смысл
в
для начала давайте
определимся что же
такое страх
страх это
отрицательно красные
эмоциональные
процесс
обусловленный
реальные или
предполагаемые
угрозой
реальный или
предполагаемой
первые невротический
действительно мешают
нам жить
они катар работ
ливана маша которая в
тридцатиградусную
жару купает ребенка в
пуховик чтобы не
замерз
они неадекватные
уровня угрозы
а вот вторая страсти
реальные
реальный
конструктивной страх
очень полезная и
важная функция нашего
организма
он позволяет нам
доживать до старости
в этом полном
опасностей мире
у нас сдерживает
когда мы хотим
прогуляться поздно
ночью по окраине
города или проехаться
на мотоцикле со
скорости 150
километров в час
или провел с
пятиметровой вышки
воду
да частенько страх не
мешает совершает сети
необдуманные
глупости и тут все
снимки забавный
парадокс
в моменте когда мы
испытываем сильный
страх в нашем
организме помимо
адреналина и
норадреналина
повышается уровень
дофамина гормона
удовольствия
то есть тракта одной
стороны ограждает нас
от опасных поступков
другой стороны
склоняет к
позже
не было бы страха и мы
гоняли бы на
мотоцикле с огромной
скорости с одной
единственной целью
поскорее добраться из
пункта а в пункт б
и никакого
удовольствия зачем
нас организм ведет
себя таким странным
образом
тут все предельно
просто
была ситуация опасна
степи вызову
отлично вот тебе
дофаминовой
эндорфины и
продолжать в том же
духе
большую роль
как сахарок для
лошади вы успешно
преодолен ный барьер
позитивная
подкрепление
ну раз уж речь об этом
зашла давайте
поговорим о том
почему же люди так
любят пугать
итак тема любим
бояться в той или иной
степени
читать крикова
истории смотреть
ужастики
и причин тому
несколько
первая
физиологическое яне я
уже говорил эндорфины
дофамин делают свое
дело но и тем кто не
ограничиваются
второй важный фактор
эта тренировка умение
быстро
мобилизоваться и в
моменте справиться со
страхом как и любое
другое мнение
тренируется и раз за
разом глядя
несовершеннолетние 3
мы и постепенно
снижаем влияние на
иностранца высоты
в конце девяностых
встречался такой
дворовый метод
тренировки
длинный боб не
подходил на улицах
паре ребят постарше и
начинал общаться
очень нагло и маниле
с одной стороны
страшно
другой стороны в
двадцати метрах стоит
его компания десяти
человек и
обеспечивает
прикрытие
готов лишь два раза а
помните передачу форт
боярд увлекательный
квест пугающих
декорациях открытыми
насекомыми и прочими
первобытными мужу
т
что примечательно
больше удовольствия
нам приносят опроса
проведенные страсти
те что остались нам в
наследство от наших
первобытных предков
но до сих пор пугают
резкие звуки шоу
россии
нападающие тень
темнота боязнь змей
пауков тоже
достаточно
распространена и
именно эти глубинные
страсти прошиты в
наших генах наиболее
полно награждают нас
дофамином эндорфинов
если честно мне
сложно представить
человека который
сводил бакаев оттого
что его чуть не
уволили
он волен нет пожалуй
нет у меня никого нет
это я про
приобретенных страх
социальные
кв либо когда нам надо
надо повторять одно и
то же транслировать
свой страх
часто это происходит
в родительской семье
если тебя будут рада
разом повторяет что
нет ничего страшнее
чем увольнения
рано или поздно ты в
это поверить
селин
и неважно что сейчас
не девяностые
тебе всего 25 и тебя
нет линии которую
нужно содержать
этот страх который
имел какой то смысл
для твоих родителей в
прошлом
будет очень сильно
влиять на твое
настоящее
1920 году американский
психолог джон броды
сводкам
провел жестокий
эксперимент над
девятимесячным
младенцем
для изучения природы
формирования страха
кросс как подряд
маленького альберто
усаживали на коврик и
приводили к нему
различных животных
кошек собак кроликов
дело украинцу никого
из них ребенок не
боялся
и радостно играл со
всеми
все изменилось когда
уотсон стал ударять
железным молотом
полностью на
металлической
пластине каждый раз
когда ребенок
прикасался белой
крысы ребенок быстро
понял что контакты
бревном крайне
неприятен и стал его
гибели но
исследователи этого
было недостаточно он
стал подбрасывать
делу укрыться от
колыбели младенца и в
это время ударять
гонок очень скоро
ребенок начал громко
плакать при одном
взгляде на белую
калитву и пытаться
уползти более того та
же самая реакция
возникла у него одна
белого кролика вату
маркусом такова
установилась бородой
и другие предметы
которые чем то
напоминали
злосчастного грызуна
неутешительные
результаты для
ребенка
и обсудить с ним не
удастся даже читал он
видел
напишите в
комментариях про
какие страхи вы бы
хотели увидеть
отдельные ролики
и что с ними делать
если страх вам мешает
жить
то есть не просто
предупреждает об
опасности но еще и
ограничивает наши
возможности
уход что если не
избавиться от него
но по крайней мере
снизить его
интенсивность
в эффективном способе
тренировки мы уже
поговорили к тому же
он не всегда
безопасен эти
действия
представьте сколько
нужно посмотреть
ужастиков чтобы
комфортно чувствует
себя во время
бомбежек пока лет
хороший способ задать
себе вопрос и что
будет дальше
зачастую страхи
действует на
бессознательном
уровне и мы просто не
осознаём чего мы
боимся
к примеру года потери
сознания боитесь
провалит экзамен
здание
черт
а что страшного
произойдет если вы
его действительно
провалится
придется передавать
родители будут
недовольны
если разобраться то
неприятно конечно но
не критично
можно пойти тем же
путем но наоборот
просмотром самого
ужасного сценария
довести его в своей
голове до абсурда
чтобы ситуация
вызывала смеха вместо
страха боитесь
звонить по телефону
представьте что в
случае вашего
неверного общения в
особняке никто не
выяснит ваш адрес
приедет к вам и
отпустить вам голову
или поставить в угол
на горохом за то что
так плохо себя вели
как вариант занятых
творчеством и
нарисуйте свой страх
на листе бумаги это
поможет и в
абстрактной
плоскость сделать его
осязаемым более
понятным
знакомая нас уже не
так сильно пугают
если вы смотрели на
видео провал менее то
там нет совета под
председательством
бюджете адреналин в
крови вот так нет
ситуация страха все в
точности то же самое
ведь самый
действенный вариант
который поможет
основательно
разобраться со своими
страхами
это обратиться за
помощью к психологу
он поможет устранить
корни мешающего вам
жить страха
кстати на свете
действительно есть
люди которые не
испытывает страха это
люди больные редким
генетическим
заболеванием болезнь
у оба охранника у них
разрушены
миндалевидное тело в
мозгу
правда и других
эмоций тоже кстати
как правило это
заболевание не влияет
на продолжительность
жизни пациента
у нас тоже
преувеличивать
значимость страхов
помните что страх это
один из ваших
адаптационных
механизмов
созданы для того
чтобы вам лучше
жилось он может
приносить пользу и
удовольствие если на
него реагировать как
на сигнал щели
разрушает если мы не
понимаем что с ним
делать и пытаемся
просто его подавлять
среди

Читайте также:  Болезнь альцгеймера генетическое заболевание или нет

Содержание

  • 1 Симптомы
  • 2 Причины
  • 3 Лечение
  • 4 Эпидемиология
  • 5 Новейшие данные
  • 6 Примечания

Симптомы

Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы.[13][14] Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век.[6][15][16] Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам.[17] Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.[16]

По причине того, что болезнь Урбаха-Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.

Причины

Информация о причинах заболевания отсутствует.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина[15][18]. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется[19]. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе.[20] В некоторых случаях, обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология

Болезнь Урбаха-Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе[2]. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке[2]. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения[2][21].

Новейшие данные

До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха-Вите, наблюдается полное отсутствие страха[9][10][11][12].

Однако новейшие исследования показали, что испугать таких людей все-таки можно, используя для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов[22].

Читайте также:  Что за болезнь если клетки не растут

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. 1 2 3 4 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
  3. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology. — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.
  4. synd/924 на Who Named It?
  5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  6. 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
  7. Lever, Walter F.; Elder, David A. Lever’s histopathology of the skin. — Hagerstwon, MD : Lippincott Williams & Wilkins, 2005. — P. 440. — ISBN 0-7817-3742-7.
  8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  9. 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear // Current Biology, Published online: December 16, 2010.
  10. 1 2 Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers // The Telegraph, 16.12.10.
  11. 1 2 Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  12. 1 2 Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  15. 1 2 Hamada, T. (2002). «Lipoid proteinosis». Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  16. 1 2 Appenzeller S., Chaloult E., Velho P., de Souza E. M., Araújo V. Z., Cendes F., Li L. M. Amygdalae calcifications associated with disease duration in lipoid proteinosis. (англ.) // Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging. — 2006. — Vol. 16, no. 2. — P. 154—156. — DOI:10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x. — PMID 16629738. [исправить]
  17. ↑ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). «Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)». Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
  18. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  21. Hamada T., McLean W. H., Ramsay M., Ashton G. H., Nanda A., Jenkins T., Edelstein I., South A. P., Bleck O., Wessagowit V., Mallipeddi R., Orchard G. E., Wan H., Dopping-Hepenstal P. J., Mellerio J. E., Whittock N. V., Munro C. S., van Steensel M. A., Steijlen P. M., Ni J., Zhang L., Hashimoto T., Eady R. A., McGrath J. A. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). (англ.) // Human molecular genetics. — 2002. — Vol. 11, no. 7. — P. 833—840. — PMID 11929856. [исправить]
  22. ↑ Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13.

Источник