Болезнь при которой отсутствует головной мозг

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 30 июня 2019;
проверки требуют 3 правки.

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — без и ἐγκέφαλος — головной мозг) — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Описание[править | править код]

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[2]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет. Анжела Моралес прожила три года и девять месяцев[3]. Наибольший известный срок прожил Николас Дж. Коук, умерший в штате Колорадо в возрасте 3 года и 328 дней[4]. В настоящий момент жив Джексон Буэлл, родившийся во Флориде около пяти лет назад. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако также известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.

Ацефал (акефал) (с греч. — «без головы») — медицинский термин для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[5]

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии[править | править код]

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[6][7], чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии — 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год)[8]. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Диагностика анэнцефалии[править | править код]

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

См. также[править | править код]

Ацефалия
Акрания
Бэби Кей

Ссылки[править | править код]

Аненцефалия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

Примечания[править | править код]

Источник

Анэнцефалия – это полное или частичное отсутствие головного мозга – внутриутробный дефект развития ребенка, формирующийся в первом триместре беременности (первые 3 месяца). При анэнцефалии может отсутствовать не только мозг или его часть, но и кости черепа и его мягких тканей.

Отсутствие головного мозга называется летальным пороком, так как люди с анэнцефалией погибают спустя несколько часов после рождения. Половина плодов умирают еще внутриутробно, остальная часть рождается живой, однако живут не дольше часа (реже – не дольше недели). Описаны случаи, когда ребенок без мозга прожил два с половиной года. После рождения ребенок умирает от дыхательных осложнений, отсутствия врожденных рефлексов и нарушений сердечной деятельности.

Анэнцефалы рождаются с сопутствующими патологиями:

Недоразвитие надпочечных желез и самих почек.
Отсутствие промежуточного мозга: гипофиз, гипоталамус.
Примерно в 17% анэнцефалы рождаются с грыжами.
Дефекты нижней и верхней челюсти («заячья губа» или «волчья пасть»).

Причины патологии:

воздействие токсических веществ на организм плода: проживание родителей в зоне повышенной загрязненности, курение, наркомания мамы;
инфекции плода во время утробного развития (токсоплазмоз);
недостаточное количество фолиевой кислоты;
интоксикация лекарственными средствами;
сахарный диабет;
хромосомные патологии.

Механизм развития патологии

В норме на 3-4 неделе у плода формируется нервная трубка – совокупность тканей, из которой образуются более сложные организации нервной системы: спинной и головной мозг. Происходит сбой, нарушается развитие и распределение тканей по отделам организма. Повреждаются зачатки головного мозга. Последний теряет способность к дальнейшему развитию. Кроме того, недоразвитый орган обрастает сосудами, соединительной тканью и кистами.

Классификация патологии

Несколько врачей в 1978 году выделили три группы анэнцефалии совместно с поражением структур черепа:

Дефекты черепа, при которых не затрагивается foramen magnum – отверстие в нижнем своде черепа, через которое головной мозг переходит в спинной.
Поражается foramen magnum и затылочная часть.
Поражается затылочная часть, большое отверстие и задняя стенка позвоночного канала.

Другая классификация различает три степени патологии при рождении:

Обесформленный мертвый плод, состоящий из дефектных органов, кожи и костей.
Частично оформленное тело плода, однако отсутствует головной мозг.
Полностью оформленный плод и его тело, присутствуют и сформированы все части тела, однако наблюдаются уродства головы: отсутствие носа, циклопия (два сросшиеся глаза, располагаются по центру лица в единственной глазнице).

Диагностика

Отсутствие головного мозга диагностируется на ранних стадиях беременности – до 12 недели. Ультразвуковое исследование показывает 96% точности среди всех случаев патологии. На изображении видно:

Некоторые кости черепа и части отсутствуют.
В зоне формирования нервной системы первичная ткань мозга имеет неправильную структуру и очертание.

Биохимическое исследование крови:

повышение альфа-фетопротеина в плазме крови матери.

Исследуется жидкость из амниотического мешка (полость, где развивается плод). Игла вставляется в живот, делается прокол и собирается жидкость, которая затем изучается. При анэнцефалии в амниотической жидкости находят повышенный уровень альфа-фетопротеинов.

Магнитно-резонансная томография. На послойных изображениях не наблюдаются участки мозга.

После окончательной постановки диагноза проводится аборт, так как анэнцефалия – абсолютный показатель к процедуре.

Не нашли подходящий ответ?
Найдите врача и задайте ему вопрос!

Источник

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек. Она обычно сочетается с другими пороками развития:

расщеплением позвоночных дуг;
незаращением верхней губы (заячьей губой);
незаращением твердого неба (волчьей пастью);
спинномозговой грыжей;
отсутствием гипофиза;
гипоплазией или аплазией надпочечников.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга. Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

неблагоприятная экологическая обстановка;
воздействие ионизирующей радиации;
интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
вирусные заболевания в первом триместре беременности;
наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
осложненная беременность.

Неблагоприятные факторы, влияющие на развитие анэнцефалии и других пороков развития плода

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
затылочно-позвоночный – 23,8%;
теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Читайте также:
11 продуктов, которые нельзя смешивать с алкоголем
5 опасений будущих рожениц
Мозг мужчины и мозг женщины: 5 различий

Диагностика

С точностью до 96% анэнцефалия может быть диагностирована при проведении ультразвукового исследования на сроке беременности 11-12 недель. Основными эхопризнаками данного порока являются:

наличие сосудистой мальформации первичного мозга;
отсутствие тканей мозга;
отсутствие костей мозговой части черепа.

Косвенный признак дефекта формирования нервной трубки – повышение в крови беременной женщины альфа-фетопротеина. Данный анализ выполняется на сроке 13-14 недель.

Достоверно диагностировать анэнцефалию можно при проведении УЗИ на 11-12 неделе беременности

В ряде случаев рекомендован амниоцентез. Для этого через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ выполняют пункцию амниотического мешка и забирают из него небольшое количество жидкости для лабораторного исследования. Повышенное содержание ацетилхолинеразы и альфа-фенопротеинов указывает на наличие дефекта нервной трубки.

В целях уточнения диагноза проводят эмбриональную магнитно-резонансную томографию. Названный метод позволяет воссоздать объемное изображение развивающегося эмбриона, в том числе мозг. Эмбриональная МРТ является более информативным методом, чем УЗИ.

Лечение

Методов лечения анэнцефалии не существует. После диагностирования указанного порока беременной женщине рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке гестации.

Вероятность того, что анэнцефалия повторится при следующих беременностях, составляет примерно 5%.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%. Половина плодов погибает на этапе внутриутробного развития. Родившиеся живыми младенцы умирают в первые часы своей жизни, некоторые доживают до 7-10 дней. В литературе имеется описание только одного случая, когда девочка с анэнцефалией прожила 30 месяцев.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек.

Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник

Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей. Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель. Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани. Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей. С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких. Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США. Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2018 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации. Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Причины возникновения

Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями. У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе. На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.

В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.

При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:

Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.

В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.

Симптоматика

Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.

Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Методы лечения

Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания. Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток. Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

Это водорастворимый витамин, который необходим для роста, нормального формирования кровеносной и иммунной системы. Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки. Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

Пероральные контрацептивы.
Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

Источник