Болезнь при которой у человека детское лицо

Хотя современная медицина постоянно и достаточно быстро развивается, до сих пор сложно поставить четкий и абсолютно верный диагноз. Особенно это касается детских болезней, так как внутриутробно определить болезнь очень сложно, а после рождения малыш находится под наблюдением врачей очень незначительный период времени, в связи с этим очень важно, чтобы родители имели соответствующие знания и смогли вовремя диагностировать недуг у своего ребенка. Поэтому последняя глава данной книги посвящена детским и врожденным заболеваниям, которые можно определить по лицу и некоторым другим симптомам.

ГАРГОЛИЗМ – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительных тканей; проявляется в поражении костно-суставной системы, внутренних органов центральной нервной системы. Термин «гаргоилизм» был впервые предложен Р. Элиссом в 1936 г. в связи с характерным внешним видом больных (гаргоилы – мифические существа, украшали готические соборы и имели вид фантастических уродцев). Отличительными признаками больных данным заболеванием являются: запавшая переносица, нависший лоб, увеличенные губы и язык, деформированный череп. Для больных характерна умственная отсталость в тяжелой степени в сочетании с нарушениями речи и слуха, повышенная истощаемость нервной системы, предрасположенность к эпилепформным припадкам.

Синдром Корнелий-де-Ланге.

Наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием своеобразного строения лица, умственной отсталости, и избыточным оволосением (ипертрихозом). Впервые был описан в 1933 г. Характерным признаком данного синдрома является склонность к аутоагрессии, умственной отсталости, а также склонность к однообразным стереотипным движениям.

КРЕТИНИЗМ. Заболевание, характеризующееся тяжелым отклонением в психическом и физическом развитии в сочетании с нарушениями функций щитовидной железы.

Большинство исследователей в качестве причины заболевания рассматривают недостаток йода.

Больные кретинизмом отличаются характерными внешними особенностями.

Средний рост (140–150 см), телосложение непропорциональное (короткие конечности, кривые ноги, широкие кисти с короткими пальцами). Лицо круглое с низким лбом и глубоко посаженными глазами, зубы короткие и редкие, язык увеличен. Кожа утолщенная и грубая, с желтовато-серым оттенком; оволосение слабое. Половые органы недоразвиты.

Частым выраженным расстройством при кретинизме является снижение слуха.

Для больных характерна умственная отсталость в сочетании с вялостью, заторможенностью; усвоение знаний и навыков больными крайне затруднительно.

При нарушении баланса секреции и всасывании жидкости в полости черепа возникает заболевание мозга из-за накопления этой жидкости, называемое ГИДРОЦЕФАЛИЕЙ. Существует гипотеза о наследственной передаче заболевания. Как правило, гидроцефалия возникает в результате патологии родов, а также при менингите и менингитоэнцефалите. Болезнь можно определить по изменениям формы черепа: увеличению размеров лба и темени. Характерной особенностью данных детей является сниженная умственная активность, частые вспышки гнева или эйфории, склонность к резонерству. В ряде случаев после периода прогрессирующей гидроцефалии внутричерепное давление, которое при данном заболевание повышенное, нормализуется, и течение болезни приобретает компенсированный характер.

МИКРОЦЕФАЛИЯ – значительное уменьшение размеров черепа при сохранении нормальных размеров других частей тела. Возникает в результате врожденного недоразвития или внутриутробного заболевания мозга, в частности вследствие перенесенных матерью в первые месяцы беременности вирусных заболеваний. При микроцефалии рост головы замедлен, черепные швы сужены, лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Сопровождается интеллектуальной недостаточностью, причем, как правило, глубокой.

СИНДРОМ РУБЕНШТЕЙНА-ТЕЙБИ – наследственное заболевание, характеризующиеся сочетанием интеллектуальной недостаточности с речевыми нарушениями, дефектами зрения, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, у мальчиков с половым недоразвитием. Впервые был описан в 1963 г. Диагноз, как правило, ставится в возрасте до 2 лет, в частности, на основании характерного внешнего вида больного: короткий вздернутый нос, густые низкие брови. Все дети с данным заболеванием нуждаются в помощи врача.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описано в 1934 г. А. Феллингом. При данном заболевании отсутствует или резко снижена активность фермента фениланингидроксилазы, превращающего фениланин в тирозин; в результате возникает комплекс обменных расстройств. Характерным внешним признаком является слабая пигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. При заболевании отмечается глубокая интеллектуальная недостаточность, нередко сочетающаяся с психомоторным возбуждением. Признаки поражения центральной нервной системы явно проявляются уже на втором месяце жизни.

Существуют методы ранней диагностики, позволяющие выявить болезнь в первые 3 дня жизни, однако если диагностика не проводится (что зачастую и происходит), одним из основных способов определения является определение болезни по лицу.

АНЕМИЯ – наиболее часто встречающееся заболевания. Это обусловлено незрелостью органов кроветворения у детей и их высокой чувствительностью к воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды. Дефицитные анемии возникают вследствие недостаточного поступления в организм ребенка веществ, необходимых для образования гемоглобина; они наблюдаются чаще у детей первого года жизни. Алиментарные дефицитные анемии возникают при отсутствии многообразия в пище или при недоедании и являются самыми распространенными среди дефицитных анемий. Чаще всего они вызываются недостаточное употреблением человеком железа, это железодефицитная анемия или дефицит белка, вследствие этого нарушается образование белковой части гемоглобина, это белково-дефицитная анемия. Также дефицитная анемия развивается при недостатке в организме таких витаминов, как В6, В12 и фолиевой кислоты), эти витамины и кислоты активно участвуют в синтезе гемоглобина, при их дефиците развивается витаминодефицитная анемия. Чаще дефицитные анемии сопутствуют заболеваниям, при которых нарушается функционирование кишечника, а в особенности всасывание. Если при рождении ребенок был недоношенным или впоследствии часто болел, это может быть одной из первых причин возникновения дефицитных анемий. Железодефицитные анемии. Их проявления зависят от степени тяжести заболевания. При легкой степени отмечаются вялость, снижение аппетита, бледность кожи. Если заболевание средней тяжести, то ребенок начинает меньше двигаться, становится вялым, постоянно плачет, у него пропадает аппетит, кожа становится бледной и сухой, развивается тахикардия, систолический шум, печень и селезенка могут увеличиваться в размерах, волосы становятся тонкими и ломаются. При тяжелой степени заболевания частым явлением становится замедленное физическое развитие ребенка, адинамия, анорексия, запор, выраженные сухость и бледность кожи, изменения ногтей и волос (тонкие, ломкие), пастозность лица и нижних конечностей, изменения сердечно-сосудистой системы (тахикардия, систолический шум), сглаженность сосочков на языке («лакированный» язык).

ГЕМОФИЛИЯ – наследственная болезнь, проявляющаяся повышенной кровоточивостью. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а, через дочерей-кондукторов, внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. В основном болеют мальчики, однако гемофилия С встречается и у девочек. Гемофилия проявляется в трех формах: А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В – фактор IX и при гемофилии С – фактор XI свертывания крови.

Начальные признаки гемофилии у больных проявляются чаще во время развития ребенка, когда он начинает самостоятельно передвигаться и подвергается бытовым травмам, при которых возникает кровоточивость. У некоторых больных первые проявления гемофилии возникают уже при рождении в виде синяков, кефалгематомы, подкожных гематом. Гемофилия может возникнуть и у грудного ребенка, но паниковать не стоит, летальным исходом это обычно не заканчивается. Детей, болеющих гемофилией, характеризует хрупкость, бледная тонкая кожа, у них слабо развит подкожный жировой слой. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Помимо подкожных кровотечений, внутримышечных и межмышечных кровоизлияний иногда происходят кровотечения во внутренние органы или гемартрозы, при протекании которых обычно поднимается температура. Чаще всего поражаются крупные суставы. Если кровотечения возобновляются, они провоцируют возникновение воспалительного процесса сустава, в который происходят кровоизлияния.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ – наследственное заболевание. Признаками заболевания являются выраженная желтуха, увеличение печени, неврологическая симптоматика (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвота; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Степень тяжести болезни часто колеблется, ограничиваясь при галактозомии только катарактой или невозможностью употребления молока. Один из вариантов болезни – форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность больных к хроническим заболеваниям печени.

АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до и во время беременности. Алкогольный синдром развивается при токсическом воздействии алкоголя и продуктов его распада на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, группами симптомов: пре– и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга. Пре– и постнатальная дистрофия – основное клиническое проявление алкогольного синдрома, связанное с количеством употребляемого матерью алкоголя во время беременности. Дети рождаются с низкой массой тела и недостаточной длиной тела. После года у этих детей скорость роста составляет 65 %, а скорость прибавления в массе – 38 % от нормальных цифр. Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод для определения «лицо ребенка с алкогольным синдромом». Характерны короткая глазная щель, блефарофимоз, эпикантус, птоз, косоглазие, удлиненное лицо, микрогнатия, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия, уплощение затылка.

Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки, укорочение стоп, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, фиброз печени и др.

Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, мышечная гипотония и др.) и в отдаленные сроки постнатального развития (умственная отсталость, гидроцефалия и др.).

По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода: легкую, средней тяжести и тяжелую.

Диагноз ставят на основании анализа матери (хроническое употребление алкоголя) и клинических проявлений.

ГИПОТИРЕОЗ – заболевание, обусловленное понижением функции щитовидной железы. Гипотиреоз может развиться как вследствие непосредственного поражения железы (первичный гипотиреоз), так и в результате нарушенной функции гипоталамо-гипофизарной системы (вторичный гипотиреоз). Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным. Для детей большее значение имеет первичный врожденный гипотиреоз – результат нарушения внутриутробного развития щитовидной железы или (реже) генетического дефекта. Снижение функции щитовидной железы существенно сказывается на метаболизме белков, липидов и углеводов. Понижается основной обмен, тонус симпатической нервной системы, задерживается жидкость в тканях, что в свою очередь влияет на функционирование всех систем организма. Наиболее тяжелые изменения наблюдаются со стороны головного мозга: уменьшение его размеров и массы, дистрофические изменения в сосудах и нервных клетках, замедленная миелинизация проводящих путей, в конечном счете развивается олигофрения.

Дети имеют типичный внешний вид: низкий рост, широкая переносица, увеличенный язык, толстые губы, одутловатое лицо, сухая кожа, ломкие жесткие волосы, грубый голос. Зубы прорезываются поздно, задерживается закрытие родничков, дети долго не держат голову, поздно начинают сидеть, ходить, разговаривать, интеллект снижен. Если гипотиреоз развился в возрасте старше 2–3 лет, то серьезных нарушений интеллекта нет.

МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМ – синдром нарушенного кишечного всасывания. Симптомы проявляются в нарушении всасывания одного или нескольких питательных веществ через слизистую оболочку тонкого кишечника. Синдром мальабсорбции бывает двух видов: передаваемый по наследству является первичным, приобретаемый при заражении является вторичным. Причина возникновения в каждом конкретном случае разная.

Мальабсорбция – спутник многих хронических заболеваний желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, кишечные инфекции идискинезии, болезнь Крона и др.).

Дети медленнее растут, возможно развитие дистрофии, у них преобладает хронический понос, содержащий большое количество липидов в кале. Присоединяются проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, глоссит, гипокапиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.). Вследствие развившейся гипопротеинемии могут наблюдаться отеки. В зависимости от причины, вызвавшей нарушенное кишечное всасывание, заболевание может развиться в первые месяцы жизни или значительно позже, обычно при переводе на искусственное питание.

ВАСКУЛИТ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ Причинами возникновения заболевания являются острые и хронические инфекции, а также токсико-аллергические факторы, такие как прививки, некоторые лекарства, гельминты и продукты питания: молоко, яйца, мясо.

Стенки кровеносных сосудов становятся более проницаемы вследствие возникновения токсических субстанций, которым следует уделять большое внимание. Болезнь чаще начинается внезапно, обычно после перенесенной инфекции (грипп, ангина и др.). Важным симптомом являются поражения кожи в виде папулезно-геморрагической, иногда буллезной сыпи.

Кожные высыпания симметричны, локализуются главным образом на лице (щеки, нос, уши), руках; характерно дистальное расположение. Когда сыпь пройдет, на коже останутся пигментные пятна. Часто наблюдаются кожный зуд, парестезии. Нередко наряду с пурпурой у детей имеется отечность кистей, стоп, голеней типа отеков Квинке. Температура тела у большинства больных бывает повышенной.

Длительность заболевания от 2–3 недель до нескольких лет. Заболевание проявляется в разных формах: острая длится до 30–40 дней, подострая в течение 2 месяцев и более, хроническая , при которой симптоматика продолжается, до 1,5–5 лет и более, и последнее, рецидивирующее течение, повторяется по 3–4 раза на протяжении 3–5 лет и более. Выделяют 3 степени активности: I степень (минимальная), II степень, при которой экссудативный компонент выражен отчетливо, и III степень (обильная экссудативно-геморрагическая сыпь нередко с везикулярными некротическими элементами; полиартрит; рецидивирующие ангионевротические отеки, меняющие свою локализацию; тяжелый абдоминальный синдром с кровавой рвотой и кровавым стулом; поражение почек, сосудов печени, оболочек глаза, нервной, сердечно-сосудистой системы).