Болезнь при которой умирают до 30 лет
Современная медицина знает огромное количество различных болезней. Все они характеризуются в зависимости от течения на заболевания умеренной тяжести, средней тяжести , а также тяжёлой степени тяжести. В данной статье описаны 10 наиболее опасных для человека болезней.
СПИД. 10-е место.
Список самых опасных болезней открывает СПИД. Это довольно молодое заболевание. Источником заражения является кровь человека, с помощью которой вирус поражает все внутренние органы, ткани, железы, сосуды. В первое время болезнь никак себя не проявляет. Она «потихоньку» изучает и распространяется по организму заболевшего. На начальном этапе выявить вирус достаточно сложно. СПИД протекает в четырёх стадиях.
- Первая – острая инфекция. Симптомы на данной стадии напоминают простудное заболевание (кашель, повышение температуры тела, насморк, а также сыпь на коже). Через 3 недели данный период проходит, и человек, не зная о наличии вируса, начинает заражать других.
- АИ (асимптомная инфекция). Какие–либо клинические проявления ВИЧ отсутствуют. Выявить заболевание можно только с помощью лабораторных исследований.
- Третья стадия возникает по истечении 3-5 лет. Вследствие того, что у организма снижаются защитные функции, возникают симптомы самого заболевания — мигрени, расстройства желудка и кишечника, увеличение лимфатических узлов, упадок сил. Человек на данной стадии ещё трудоспособен. Лечение даёт только кратковременный эффект.
- На четвёртой стадии происходит полное разрушение иммунной системы, причём не только с патогенными микробами, но и с обычными, которые долгое время находились в кишечнике, на коже, в лёгких. Происходит полное поражение желудочно-кишечного тракта, нервной системы, органов зрения, дыхательной системы, слизистых оболочек, а также лимфатических узлов. Заболевший резко теряет в весе. Смерть в данном случае, к сожалению, неизбежна.
От заражения до биологической смерти может пройти до 12 лет, именно поэтому ВИЧ относят к медленным инфекционным заболеваниям.ВИЧ передаётся половым путём, через кровь, от матери к ребёнку.
Самая большая активность данного заболевания приходится на Россию. С 2001 года количество заражённых увеличилось вдвое. В 2013 году заболевших по всему миру стало около 2,1 миллиона человек. На данный момент людей с ВИЧ-инфекцией 35 миллионов, причём 17 миллионов из этого числа не знают о своём заболевании.
Рак. 9-е место.
Рак занимает девятую позицию в нашем рейтинге. Это злокачественные опухоли с патологическим разрастанием ткани. У женщин среди опухолей преобладает рак молочной железы, у мужчин – рак лёгких. Ранее существовали утверждения о том, что данный недуг распространяется довольно быстро. На сегодняшний день эта информация не является достоверной, так как давно доказано, что онкологическое заболевание в организме развивается десятки лет. В процессе роста опухоль не даёт каких-либо болезненных ощущений. Поэтому заболевший раком человек многие годы может ходить без симптомов и не подозревать, что у него, фактически, самая опасная болезнь в мире. Всё становится ясно на последней стадии. Рост опухоли в целом зависит от защиты организма, поэтому, если иммунитет резко падает, то происходит быстрое прогрессирование заболевания. На сегодняшний день возникновение опухолей связывают с серьёзными нарушениями в генетическом аппарате клетки. Экологическая обстановка также играет немаловажную роль, к примеру, радиация в окружающей среде, наличие канцерогенов в воде, воздухе, продуктах питания, почве, одежде. Некоторые трудовые условия ускоряют развитие опухоли в той же степени, к примеру, цементное производство, регулярная работа с СВЧ, а также с рентгеновской аппаратурой. С недавних времён доказано, что рак лёгких непосредственно связан с курением, желудка – с неправильным и нерегулярным питанием, постоянными стрессами, употреблением алкоголя, горячей пищи, пряностей, животных жиров, медикаментов. Однако существуют такие опухоли, которые никак не связаны с экологией, а передаются по наследству.
Ежегодно на планете от рака умирает около 4,5 миллиона мужчин и 3,5 миллиона женщин. Ситуация ужасающая. Ещё хуже предположения учёных к 2030 году: примерно 30 миллионов человек могут покинуть нас навсегда по указанной причине. Самыми опасными видами рака, по мнению медиков, являются: рак лёгких, желудка, кишечника, печени.
Туберкулёз. 8-е место.
Восьмое место в ТОП-10 самых опасных болезней занимает туберкулёз. Палочка, которая вызывает данное заболевание, находится вокруг нас в прямом смысле этого слова — в воде, воздухе, почве, на различных предметах. Она очень живучая и в сухом состоянии может сохраняться до 5 лет. Единственное, чего боится туберкулёзная палочка, — прямых солнечных лучей. Поэтому в давние времена, когда это заболевание не могли лечить, больных отправляли туда, где много солнца и света. Источником заражения является больной человек, который выделяет туберкулёзные бактерии с мокротой. Заражение происходит тогда, когда вдыхаются её мельчайшие частицы. Туберкулёз не может передаваться по наследству, но вероятность предрасположенности всё-таки существует. Организм человека достаточно восприимчив к данной инфекции. В начале заражения появляются некоторые нарушения со стороны иммунной системы. Болезнь проявится в полной степени тогда, когда организм не сможет сопротивляться туберкулёзной инфекции. Это происходит вследствие плохого питания, обитания в плохих жилищных условиях, а также при истощении и ослаблении организма. Проникая через дыхательные пути, инфекция попадает в кровь и поражает не только лёгкие, но и другие не менее важные органы. Считается, что туберкулёз может распространяться по всему организму, кроме ногтей и волос.
Самое значительное количество заболевания туберкулёзом приходится на страны Африки и Южной Америки. Практически не болеют в Гренландии, Финляндии. Ежегодно приблизительно около одного миллиарда людей инфицируются туберкулёзной палочкой, 9 миллионов заболевают, а 3, как ни прискорбно, умирают.
Малярия. 7-е место.
Малярия занимает седьмое место в нашем рейтинге. Основными переносчиками малярии являются комары особого рода – анофелесы. Их насчитывается больше 50 видов. Сам комар болезни не подвергается. В человеческом организме, в частности в печени, возбудитель данного заболевания живёт и распространяется в течение 10 дней. Далее переходит в эритроциты, где также проживает и образует 2 формы: бесполую и половую. Если возбудитель прошёл данный цикл и в этот момент человека укусит комар из рода анофелесов, то малярийный микроорганизм половой формы попадает в желудок паразита, где снова происходит ряд превращений, после которых возбудитель накапливается в их слюнных железах. Вот в этот момент он может и будет заражать в течение 30-45 дней. Симптомы очевидны. Появляются боли в печени, возникает анемия, а также разрушаются красные клетки крови. Озноб чередуется с сильным жаром – это основные симптомы малярии.
Ежегодно в мире от малярии погибают около 2 миллионов человек. В предыдущем году было зарегистрировано 207 миллионов, из них почти 700 000 смертей преимущественно среди африканских детей. Там один ребёнок уходит из жизни буквально каждую минуту.
«Коровье бешенство». 6-е место.
Ещё одна самая опасная болезнь в мире, занимающая шестое место в нашем рейтинге, которая унесла жизни миллионов людей и по сей день продолжает действовать, — «коровье бешенство», или коровья губчатая энцефалопатия. Переносчиком в данном случае являются аномальные белки, или прионы, которые представляют собой частички, поражающие головной и спинной мозг. Они достаточно устойчивы даже к высокой температуре. Механизм действия прионов на головной мозг ещё не до конца изучен, но точно известно, что образующиеся полости, находящиеся в ткани мозга, приобретают губчатую структуру, отсюда и соответствующее название. Человек может заразиться данным заболеванием элементарно, достаточно поесть заражённое мясо в количестве полграмма. Также инфицироваться можно, если слюна больного животного попадёт на рану, при контакте с летучими мышами, от матери к ребёнку, через пищу. В начале болезни могут чувствоваться зуд и жжение на месте раны. Появляется угнетённое состояние, тревога, кошмарные сны, страх перед смертью, полная апатия. Далее возникает повышенная температура тела, учащается пульс, расширяются зрачки. Через несколько суток повышается слюноотделение, появляется агрессивность, неадекватное поведение. Самый яркий симптом – жажда. Больной берёт стакан с водой и отбрасывает его в сторону, появляется спазм дыхательной мускулатуры. Затем они перерастают в мучительные боли. Со временем появляются галлюцинации. После окончания этого периода приходит затишье. Больной чувствует успокоение, которое очень быстро заканчивается. Затем происходит паралич конечностей, после чего больной умирает через 48 часов. Смерть наступает в результате сердечно-сосудистого и дыхательного паралича. Лечение данного заболевания до сих пор отсутствует. Вся терапия направлена на уменьшение болей.
Эта болезнь до некоторых пор считалась редкой, но уже на сегодняшний день зафиксировано 88 смертей по всему миру.
Полиомиелит. 5- е место.
В самые опасные болезни человека также входит полиомиелит. Раньше он калечил и убивал огромное количество малышей. Полиомиелит — детский паралич, против которого не может устоять ни один человек. Чаще всего он поражает детей до 7 лет. Полиомиелит занимает пятое место в нашем рейтинге самых опасных болезней. Данное заболевание протекает в течение 2 недель в скрытой форме. Затем начинает болеть голова, повышается температура тела, появляется мышечная боль, тошнота, рвота, воспаляется горло. Мышцы ослабевают настолько, что ребёнок не может шевелить конечностями, если данное состояние не пройдёт в течение нескольких дней, то вероятность того, что паралич сохранится на всю жизнь, достаточно велика. Если вирус полиомиелита попадёт в организм, он пройдёт по крови, нервам, спинному и головному мозгу, где поселится в клетках серого вещества, вследствие чего они начнут стремительно разрушаться. Если клетка погибнет под воздействием вируса, то паралич той области, что контролируют погибшие клетки, останется навсегда. Если она всё-таки выздоровеет, то мышцы снова смогут быть в движении.
В последнее время, как утверждает ВОЗ, данной болезни нет уже практически 2 десятка лет. Но случаи заражения вирусом полиомиелита всё-таки есть, как бы это печально ни звучало. Только в Таджикистане было зарегистрировано около 300 заболевших, из них 15 умерли. Также множественные случаи заболевания были отмечены в Пакистане, Нигерии, Афганистане. Прогнозы также неутешительны, учёные, исследовавшие вирус полиомиелита, утверждают, что через 10 лет ежегодно будет насчитываться 200 000 заболевших.
«Птичий грипп». 4-е место.
Четвёртое место в нашем рейтинге как самая опасная болезнь в мире занимает «птичий грипп». Лекарств от данного недуга пока не существует. Переносчиками являются дикие птицы. Вирус передаётся от больной птицы к здоровой через помёт. Также переносчиками могут быть крысы, которые сами не заражаются, но могут передавать его другим. Вирус проникает в организм человека через дыхательные пути или попадает в глаза. Заражение происходит воздушно-капельным путём. При употреблении мяса птицы заражение до конца не изучено, так как вирус погибает при температуре выше 70 оС, однако точно известно, что инфицирование возможно при употреблении в пищу сырых яиц. Симптомы очень схожи с обычным гриппом, но через некоторое время наступает атипичная пневмония (острая дыхательная недостаточность). Между этими симптомами проходит всего 6 дней. В большинстве случаев заболевание приводило к летальному исходу.
Последний случай заболевания был зафиксирован в Чили. В России был случай передачи вируса от человека к человеку, чего ранее никогда не наблюдалось. Учёные утверждают, что «птичий грипп» не исчезнет, и вспышки всё равно будут повторяться.
Красная волчанка. 3-е место.
Третье место в рейтинге «Самые опасные болезни человека» занимает красная волчанка. Это болезнь соединительной ткани, имеющая иммунную природу. При красной волчанке поражается кожа и внутренние органы. Данное заболевание сопровождается сыпью на щеках и переносице, которая очень напоминают укусы волка, отсюда и соответствующее название. Также возникают боли в суставах и кистях. В процессе прогрессирования заболевания появляются чешуйчатые пятна на голове, руках, лице, спине, груди, ушных раковинах. Возникает чувствительность к солнечному свету, язвы на лице, в частности на переносице и щеках, наблюдается диарея, тошнота, депрессия, тревожное состояние, слабость. Причин возникновения красной волчанки до сих пор не известно. Существует предположение, что при заболевании происходят иммунные нарушения, вследствие чего начинается агрессивное действие против своего же организма.
Красной волчанкой страдает примерно один человек на две тысячи в возрасте от 10 до 50 лет. 85% из них женщины.
Холера.2-е место.
Второе место нашего рейтинга занимает холера, которую вызывает вибрион. Передаётся от человека к человеку через пищевые продукты и воду. Холерный вибрион достаточно живуч, особенно хорошо ему в водоёмах, куда стекают сточные воды. Главной задачей вибриона будет попасть в рот к человеку, после чего он проходит в желудок. Далее он проникает в тонкий кишечник и начинает размножаться, выделяя при этом токсины. Появляется постоянная рвота, диарея, боль вокруг пупка. Человек начинает сохнуть на глазах, руки становятся морщинистыми, страдают почки, лёгкие, сердце.
В 2013 году больных холерой зарегистрировано 92 000 в 40 странах мира. Самая большая активность приходится на Америку и Африку. Меньше всего болеют в Европе.
Лихорадка Эбола.1-е место.
Самые опасные болезни человека в списке замыкает лихорадка Эбола, которая унесла жизни уже нескольких тысяч человек. Переносчиками считаются крысы, инфицированные животные, к примеру, гориллы, обезьяны, летучие мыши. Заражение происходит в результате контакта с их кровью, органами, выделениями и т. д. Заболевший представляет огромную опасность для окружающих. Передача вируса возможна и через плохо простерилизованные иглы и инструменты. Инкубационный период продолжается от 4 до 6 дней. Больных беспокоит непрекращающаяся головная боль, понос, боли в животе и мышцах. Через несколько дней появляется кашель и острые боли в груди. На пятый день возникает сыпь, которая позже исчезает, оставляя за собой шелушение. Развивается геморрагический синдром, появляется кровотечение из носа, у беременных наступает выкидыш, у женщин наблюдается маточное кровотечение. В большинстве случаев следует летальный исход, примерно на второй неделе болезни. Больной умирает от обильных кровотечений и шока.
Источник
Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства.
Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»:
Редких заболеваний, которые не внесены в какие-либо государственные программы, но имеют разработанное патогенетическое дорогостоящее лечение, — порядка 30. Одно из них — это спинальная мышечная атрофия (СМА — генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы, в том числе и дыхательные — прим. «Ленты.ру»). От других редких болезней мы отличаемся многочисленностью. С одной стороны, в этом наше преимущество, а с другой — недостаток, потому что лечение требует больших финансовых затрат.
В регистре, который ведет наш фонд, 989 человек со СМА, это и взрослые, и дети. Пока в России зарегистрировано одно лекарство от этой болезни — «Спинраза». Еще один подал документы на регистрацию, другой — в процессе подготовки к этому.
Стоимость одной инъекции препарата «Спинраза» сегодня, если ориентироваться на сайт госзакупок, — 7 миллионов 800 тысяч рублей. Для пациентов, только начинающих терапию, нужно шесть уколов в год, это 46 миллионов 800 тысяч. Затем ежегодно — по три укола. Но мы надеемся, что препарат войдет в перечень ЖНВЛП (жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты — прим. «Ленты.ру»), и это позволит зафиксировать максимальную стоимость, снизив ее на 25-30 процентов.
Поскольку лечение дорогое, получают его единицы — не более десяти процентов наших пациентов. При этом семьи тратят огромное количество времени, сил и нервов на то, чтобы добиться терапии. Часто усилия напрасны. И это самое печальное, потому что выбивает из колеи.
Сегодня в мире описано около семи тысяч орфанных заболеваний, 80 процентов из которых генетически обусловлены. В России к орфанным заболеваниям относятся болезни с частотой менее 1 случая к 10 тысячам. Лечение найдено чуть более чем для 300 из них.
Его поиск часто осложнен редкостью наследственных заболеваний, что ограничивает формирование групп пациентов для исследования лекарственных препаратов. Это одна из причин объединения научного сообщества разных стран. Подтверждение наследственных заболеваний с выявлением причинных мутаций — не менее важная задача, что позволяет объединить пациентов с редким заболеванием по всему миру.
Стать орфанным пациентом может практически каждый. Раньше считалось, что если в детстве у человека ничего не обнаружили, то наследственных патологий можно не опасаться. Но, как показывает практика, примерно половина наследственных заболеваний впервые проявляются в позднем возрасте, от 20 до 80 лет.
Наследственные болезни часто диагностируются в семьях, где никто никогда не болел, где все родственники и родители здоровы. Каждый человек является носителем как минимум восьми рецессивных заболеваний, и если он находит в пару носителя мутаций в том же гене, в игру включается Его величество случай.
Сколько стоит лечение
Дорогим является лечение не всех орфанных болезней. Например, есть гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), при которой в клетках печени и нервной системы накапливается медь. Лечение стоит около тысячи рублей в месяц.
Своевременно обнаруженная у новорожденных фенилкетонурия корректируется с помощью диеты — из рациона исключаются продукты, содержащие фенилаланин, и человек ничем не отличается от других. В противном случае заболевание приводит к умственной отсталости.
Есть болезни, лечение которых действительно стоит баснословно дорого — десятки миллинов рублей в месяц. Но нужно помнить, что со временем лекарства дешевеют. И в противовес циничным комментариям о том, зачем тратить на одного человека огромные деньги, можно сказать не менее циничную вещь: благодаря орфанным больным наука движется вперед, врачи учатся лечить то, что еще вчера казалось безнадежным.
И речь не только о редких болезнях, но и о тех, что встречаются достаточно часто, — например, рак. Ищут способ не победить какую-то конкретную болезнь, а исправить генетическую поломку. Это значит, что если нашли средство «обезвредить» одну мутацию, лечение распространится на сотни патологий, это вопрос времени.
Орфанные болезни — редкие, лечение разработано для единичных случаев. Это значит, что в одном регионе могут выявить одну нозологическую единицу наследственного заболевания, в другом — пять, а в третьем — ни одной. Для области десять орфанных больных, которых нужно лечить дорогими препаратами, — катастрофа. Обеспечение их лекарствами практически полностью ложится на региональный бюджет. Естественно, если одному региону повезло, и орфанных патологий там нет, а в соседнем их десять — это вызывает бурю эмоций у местной власти.
Но орфанные патологии не распространяются как грипп. Количество таких нозологий всегда стабильно и составляет определенный процент в популяции. Этические, финансовые и медицинские проблемы не решить, если лечение редких больных останется обязанностью регионов. В масштабах маленькой области это неподъемные суммы. В масштабах страны — вполне.
Сергей Курбатов, к.м.н., нейрогенетик
Сегодня финансировать лечение СМА должны регионы. Если пациентов в регионе несколько — для бюджета это трудно. Мы пока не встречались с проблемой постановки диагноза, это дает возможность не выписывать лечение. Скорее наоборот — у нас в московском медико-генетическом центре действует программа по бесплатному тестированию, то есть любой врач в любом регионе при подозрении на СМА может направить анализ крови на исследование.
Но препараты для терапии назначаются региональными лечебными комиссиями. А если комиссия назначила препарат, пациент уже может требовать, чтобы он закупался. Учреждения, где работают члены этих комиссий, находится в полном подчинении региональных Минздравов, то есть местных властей. Соответственно, я думаю, достаточно легко сделать определенные умозаключение. У нас нет никаких доказательств, но в ряде регионов мы чувствуем, что на врачей происходит негласное давление, чтобы не назначать лекарства.
Врачи тоже люди, они хотят спокойно работать, получать зарплату и кормить свою семью. Но они еще и хотят хорошо исполнять свой долг. Мы видим со стороны врачей желание лечить пациента, желание назначать лечение. И чем больше врачей видят результат — видят, как наши пациенты, которые по всем прогнозам должны умереть, живут, — тем решительнее они встают на сторону наших ребят. Ситуация, когда врач должен думать не только о клинической помощи больному, но и о том, сколько эта помощь стоит, — не совсем правильная. Думаю, что федеральное финансирование поможет избежать этой проблемы.
Мы знаем, что вопросами обеспечения лечения пациентов со СМА уже несколько лет занимаются практически на всех уровнях, информация дошла уже и до президента. И теперь нам не приходится объяснять, зачем нужно лечить детей со СМА, какие это дает преимущества. В какое бы ведомство мы ни приходили, нам везде говорили: «Да, мы очень хотим решить эту проблему. Но где нам на это взять денег?».
Заявления президента мы оцениваем как очень позитивный шаг в плане поиска источника финансирования. Говорится о сумме в 60 миллиардов — это больше, чем когда-либо выделялось на финансирование лечения высокозатратных нозологий. Но теперь задача исполнительных органов власти — материализовать это решение, расписать механизмы, как эти средства доберутся до тех, кому предназначены. Мы все очень ждем ответов на вопрос, как и когда наших пациентов начнут обеспечивать стабильно, бесперебойно, вовремя. Чтобы родители, вместо того чтобы месяцами отчаянно бороться с собственной страной в судах, могли просто жить и любить своих детей.
Анастасия Татарникова, председатель правления автономной некоммерческой организации «Дом редких»:
Мое отношение к заявлению президента России — положительное и оптимистичное, в первую очередь потому, что впервые озвучено системное решение проблем орфанных пациентов с указанием конкретных финансов.
Но есть несколько необходимых уточнений. Во всех формулировках, касающихся финансирования орфанных закупок, звучат пациенты-дети. А мы должны понимать, что орфанных взрослых не меньше. Например, крайне нагрузочные для регионов пациенты с пароксизмальной ночной гемоглобинурией или с хронической тромбоэмболической гипертензией.
И как раз благодаря лечению (на которое планируется выделение немалых денег) орфанные дети доживут до взрослого возраста.
Во-вторых, важно, чтобы прежняя система финансирования сохранилась и планомерно индексировалась. Эти 60 миллиардов рублей необходимы в дополнение к уже существующему финансированию — региональному и федеральному. У нас есть основания надеяться, что именно так это и будет реализовано. В частности, об этом же говорила и вице-премьер Татьяна Голикова на недавней встрече с президентом. Третье: нам бы хотелось, чтобы, когда речь идет о редких заболеваниях, на системном уровне решались бы равномерно проблемы всех групп орфанных пациентов. На уже упоминавшейся встрече Татьяны Голиковой с президентом особым образом была выделена спинальная мышечная атрофия (СМА), при том что сегодня уже десятки редких заболеваний нуждаются в существенном финансировании и связанном с ним социальном выравнивании. Больные с мукополисахаридозом четвертого типа остались за бортом федеральной программы, и ввиду высокой стоимости лечения практически всегда получают его только по решению суда.
В связи с этим нас волнует и то, каким образом будет организовано обеспечение незарегистрированными в России лекарственными препаратами, поскольку мы знаем, что до сих пор не уточнен источник финансирования для их закупки. По этой причине, например, девочка Настя из Московской области с нейрональным цероидным липофусцинозом второго типа, пройдя многие инстанции и даже суд, все еще не получила лечение. Ребенок угасает на глазах. Поэтому мы бы очень хотели, чтобы при обсуждении финансирования закупок препаратов для орфанных больных эта проблема также была бы отрегулирована.
Это важно еще и потому, что орфанное фармпроизводство стремительно развивается. И всегда будут ситуации, когда единственное средство спасения редкого пациента уже зарегистрировано в мире, но еще проходит регистрацию в России.
Ну и самое главное — это, конечно, не допустить разного рода спекуляций и перекосов в реализации озвученного подхода. Мы, общественные деятели, как было сказано президентом, должны взять на себя функцию гражданского контроля, а значит, обязаны проявить определенную мудрость, взвешенность, чтобы новое государственное внимание к «редким» равноправно коснулось всех.
Елена Хвостикова, директор некоммерческого центра помощи пациентам «Геном»:
В российском списке орфанных болезней насчитывается более 250 патологий. В 2011 году была открыта программа «24 нозологии», туда вошли редкие болезни, для которых существует лечение. Это лечение должно было финансироваться регионами. Нам сказали, что региональный список будет расширяться, и потихонечку всех больных обеспечат.
Но сейчас из этого регионального списка семь самых «дорогих» болезней перевели на федеральное финансирование. Оставшиеся в регионах 17 патологий практически не финансируются, там очень много проблем. Новые же болезни, несмотря на то, что для них появилось лечение, в последние годы в государственные программы практически не добавляются.
Включение болезней в федеральные программы в первую очередь сократит количество посредников при получении лекарств. Сейчас есть общий дистрибьютор на страну, но почти в каждом регионе — еще и свой посредник, что значительно увеличивает стоимость. Сегодня закон запрещает покупать препараты напрямую у фармкомпаний. На мой взгляд, это неправильно: у крупных производителей есть этический кодекс, который не позволяет им запрашивать стоимость препарата выше той, что зарегистрирована в мире.
Сейчас систему лекарственного снабжения пациентов с редкими заболеваниями просто парализовали пациентские организации, помогающие семьям со СМА: в одном регионе могут идти сразу несколько судов с требованием обеспечить препаратами. Складывается ощущение, что других редких болезней просто нет. Поэтому надо хорошенько продумать, как перераспределить обещанные деньги между различными заболеваниями, чтобы не было крена в исключительно в сторону пациентов со СМА, и все это законодательно закрепить. Пока же ситуация накалена и очень сложна.
Благодаря судебному СМА-напору регионы все больше и больше совершенствуют практики защиты от расходов на орфанных пациентов, начинают обмениваться опытом между собой. Есть регионы, которые просят об отсрочке лечения. В Татарстане, например, судебные решения в пользу орфанных пациентов просто игнорируются. Местный Минздрав платит штрафы в 50 тысяч рублей за неисполнение судебного решения, для них это дешевле, чем купить препарат. Чиновники не несут никакой ответственности за нецелевое использование средств на эти штрафы и на судебные издержки.
На местах часто не признают таких пациентов. В этом плане у нас есть уникальный регион — Тюмень. Там упразднили должность главного генетика, чтобы не ставить слишком «дорогих» диагнозов. И сейчас в регионе практически нет орфанных больных. Эти болезни там запрещено находить. Если какой-то особо настойчивый житель Тюмени прорвется в федеральный институт в Москве или в Санкт-Петербурге, и если ему даже поставят «редкий» диагноз, по месту жительства он все равно лечения не получит.
Месяц назад там умер пациент с болезнью Фабри (нарушение обмена веществ, в результате которого поражаются и выходят из строя все органы — прим. «Ленты.ру»). Ему в Москве, в клинике им. Е.М.Тареева [специализируется на помощи больным Фабри] поставили диагноз и порекомендовали срочно начать лечение. Приехал домой в Тюмень, показал все выписки, все рекомендации экспертов, генетиков. Но в местной больнице ему отказались даже назначить врачебную комиссию, которая могла бы выписать лечение. Он два года боролся, обращался во все инстанции. Но наступил ковид. У пациента случился инсульт, что может быть также обусловлено Фабри. Потом к инсульту присоединился ковид. И умнейший, интеллигентнейший человек умирал мучительной смертью.
Возможно, если редких больных будет курировать федеральный бюджет, их хотя бы не станут скрывать. Решится и другая проблема — перераспределение лекарств между регионами. Сейчас, если орфанный больной умирает или переезжает в другой регион, купленные для него лекарства практически пропадают — нет законодательной возможности отправлять эти препараты в другие регионы, где есть нуждающиеся. В результате потом из вышестоящих ведомств начинаются гонения на местных чиновников, что они зря потратили деньги. Чтобы не портить себе нервы некоторые регионы для тяжелых больных покупают препараты на очень короткий срок — на два месяца. Затем объявляется новый тендер на закупку, и это все может продолжаться месяцами. Чиновников не волнует, что образуется громадный перерыв в лечении и что для пациента это опасно.
Если обещанные президентом деньги уйдут в регионы — есть большие опасения, что они не дойдут до адресатов. Уже была такая ситуация. В 2015 году из федерального бюджета для лечения орфанных пациентов регионам было выделено 12 миллиардов рублей. Из этой суммы по назначению было потрачено только восемь процентов! Возможно, нашлись в регионах другие неотложные потребности. Возможно, региональные власти не заметили, для чего предназначались эти деньги. Весь цинизм в том, что пациентов, которые благодаря этим дополнительным средствам смогли получить лечение, начали «выбраковывать» после того, как субсидия была потрачена. В Ростове девочке с мукополисахаридозом отказались закупать препараты. Мать несколько лет судилась, но вынуждена была переехать в Москву, чтобы спасти дочь.
Ну и меня еще резануло то, что президент говорил, что деньги будут предназначены на помощь именно детям с орфанными болезнями. А когда они вырастут, то что? Вот сегодня 17 лет ребенку, завтра исполнится 18, значит и лечить его уже не надо?
Елена Шеперд, директор фонда «МойМио»:
Наш фонд занимается помощью семьям пациентов с миодистрофией Дюшенна. Эта болезнь поражает в основном мальчиков. Я сама — мама сына, мышцы которого день за днем отказывают. Миодистрофия Дюшенна разрушает мышцы снизу вверх — сначала ноги, потом мышцы дыхательной системы и в итоге сердце, наша главная мышца, тоже перестает работать. Чаще всего срок жизни наших подопечных — 13-14 лет.
Болезнь генетическая, вызвана поломкой в разных генах. В Европе и в Америке сейчас зарегистрированы лекарства, которые воздействуют на определенные группы генных мутаций. То есть препараты подходят не для всех пациентов с миодистрофией, а примерно для 10-15 процентов. Ведутся разработки нового препарата, который может быть показан для всех больных.
Лекарство, которое уже существует, в России не зарегистрировано. Оно дорогое. Стоимость лечения — это не один миллион в месяц. Но пациенты, кому препарат подходит, добиваются его через суд — тоже с проблемами.
Сейчас лечение миопатии Дюшенна не входит ни в одну госпрограмму — ни в региональную, ни в федеральную. На тот момент, когда создавались эти программы, лечения для наших детей еще не было. Но сейчас такой подход — заявлять о переводе всех орфанных паталогий на федеральное финансирование, а на самом деле иметь в виду лишь ограниченный список, — несправедлив.
Печалит, что после заявления президента началась активная волна обсуждений, кому в первую очередь стоит давать дорогие препараты, кто перспективен, кто нет. Если мальчик с миодистрофией Дюшенна начнет получать препарат в первые два года жизни — он не сядет в инвалидную коляску и останется полноценным гражданином. Может быть, даже в армию пойдет. А если лечение начнется в семь-восемь лет, когда период плато болезни уже прошел, уже погибшие мышцы не восстановятся никогда. Так же и с детьми со СМА: препараты тормозят заболевание, но совсем не излечивают и не возвращают утраченные функции. Но это не значит, что на таких пациентах нужно ставить крест. Как сказать маме «неперспективного» мальчика с миопатией, что ее сын в конце длинного списка ожидающих лечение?
Мне кажется, лекарство должно быть для всех. Конечно, в первую очередь для тех патологий, которые являются жизнеугрожающими. Но «внутри» конкретной болезни не нужно делить пациентов на тех, кто достоин лечения, и тех, кто — нет. И если уже в самом начале пути говорить, что мы расставим приоритеты — кому сегодня дать, кому через год, а кому вообще ничего уже не понадобится, потому что не доживет — чудовищно. В общем, мне кажется, что это перечеркивает весь добрый посыл. Денег никогда не хватает. Ну начните хотя бы работать над этим! Если лекарства дорогие, что мешает, допустим, сделать их аналоги?
Источник