Болезнь при котором человек не может выйти на солнце

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера[1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных[2].

Симптомы[править | править код]

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет)[3].

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света[4].

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение[5].

Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребёнка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано белым закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.

Генетика[править | править код]

Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2[6],[7] на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase[8], и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.

Лечение[править | править код]

Радикального лечения не существует.

В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера[9]. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода[10],[11],[12].

Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания[13].

Болезнь в телесериалах[править | править код]

В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001) этим недугом болеют дети главной героини.
В телесериале «Касл» болезнь есть у одного из свидетелей убийства.
В фильме «Полночное солнце» заболевание у главной героини Кэти (Белла Торн).

Примечания[править | править код]

↑ Madan P., Schaaf C.P., Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson K.E. Hans Gunther and his disease (англ.) // Photodermatology, Photoimmunology and Photomedicine (англ.)русск.. — 2007. — Vol. 23, no. 6. — P. 261—263. — doi:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. — PMID 17986065. (недоступная ссылка)
↑ Thadani H. Regular review: Diagnosis and management of porphyria // BMJ. — 2000. — 17 июня (т. 320, № 7250). — С. 1647—1651. — ISSN 0959-8138. — doi:10.1136/bmj.320.7250.1647. [исправить]
↑ Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Congenital erythropoietic porphyria (Günther’s disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma (англ.) // Prenatal Diagnosis : journal. — 2002. — 9 December (vol. 23, no. 1). — P. 25—30. — doi:10.1002/pd.491.
↑ Balwani, M; Desnick, R.J. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. (англ.) // Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program : journal. — 2012. — Vol. 2012. — P. 19—27. — PMID 23233556.
↑ Congenital erythropoietic porphyria. New Zealand Dermatological Society. Дата обращения 13 декабря 2014.
↑ OMIM 606938
↑ OMIM 263700
↑ Deybach J.C., De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther’s disease) (англ.) // Blood (англ.)русск. : journal. — American Society of Hematology (англ.)русск., 1990. — Vol. 75, no. 9. — P. 1763—1765. — ISSN 0006-4971. — PMID 2331520.
↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
↑ Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Blood. Dec 1 1998;92(11):4053-8
↑ Hebel, Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management. Medscape. Дата обращения 13 декабря 2014.

Источник

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Чаще дети с болезнью Гюнтера рождаются в странах, где практикуются близкородственные браки

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

красно-кровавый цвет мочи;
повышенное оволосение (гипертрихоз);
высокая фоточувствительность тканей;
окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
гемолитическая анемия;
увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

Заподозрить болезнь Гюнтера у ребенка можно по красно-кровавому цвету мочи

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Высокая фоточувствительность кожи приводит к боязни света и ночному образу жизни

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Читайте также:
5 загадочных недугов, причины которых неизвестны медицине
9 мифов о раке кожи
7 положительных привычек, которые могут нанести вред здоровью

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

Высокие дозы активированного угля позволяют прервать реабсорбцию порфинов при болезни Гюнтера

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник

Болезнь вампиров

В процессе изучения врачами клинической картины порфирии или болезни Гюнтера стало понятным, откуда появились стойкие убеждения в существовании вампиров. Эти убеждения с незапамятных времен имелись в фольклоре разных стран. Из области народных преданий страшные истории о кровососах-вампирах перешли в литературу, потом в кино, романтизировались (благородные вампиры) и стали частью развлекательной культуры. Как оказалось, материальной причиной историй о вампирах стал внешний облик, образ жизни и некоторые психические особенности больных порфирией.

Что такое порфирия

Порфирия является довольно редким генетически обусловленным заболеванием, в основе которого лежит нарушение синтеза гемоглобина. Болезнь Гюнтера чаще всего протекает приступообразно. Приступы представляют опасность для здоровья пациентов.

Частота порфирии резко возрастает в местностях, где из-за географической изоляции практикуются близкородственные браки . Родственники в средние века часто женились между собой, в частности, в Трансильвании – на родине графа Дракулы.

Современная медицина в состоянии помочь больным порфирией специальными препаратами, дает возможность улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.

Симптомы порфирии – готовый образ вампира

Инициальные симптомы тяжелой порфирии характеризуются выраженным и постоянным побледнением кожных покровов (вспомним благородную бледность главного героя «Сумерек»), боязнью дневного света, который способен при порфирии вызвать разрушение гемоглобина крови. Кстати, и по сей день врачебный совет больным порфирией – избегать дневного света!

Из-за «токсичности» света дня (в некоторых случаях на коже при инсоляции даже образуются пузырьки) больные порфирией в средние века были вынуждены скрываться в темных местах. Из-за этого пик их активности приходился на ночное время.

Дальнейшая деформация мелких суставов кисти приводит у них к своеобразному скрючиванию пальцев на руках. Также при болезни Гюнтера поражается и затем деформируется хрящевая ткань носа и ушных раковин. Иногда наблюдается полное отсутствие ногтей или волос. В других случаях, наоборот волосы на голове чрезмерно густые в сочетании с очень густыми бровями и ресницами. Волосы могут в этом случае расти и прямо под глазами.

Психика пациентов, страдающих болезнью Гюнтера нередко серьезно подорвана – для них нередки слуховые и зрительные галлюцинации при обострении, ажитированная депрессия с агрессивностью и бессоница. Есть предположение, что английский король Генрих III был умалишенным вследствие именно порфирии. А вот его внучка английская королева Виктория порфирию потомкам не передавала. Только гемофилию. Обе болезни, как Вы помните, являются следствием близкородственных браков, характерных и для монархов Европы.

Поражение диафрагмы приводит к слышному на расстоянии шумному своеобразному дыханию.

Изменяются свойства слизистой оболочки полости рта. Она становится непрочной, оттого в ней легко образуются трещины, иногда значительные и глубокие. Отсюда у больного происходит нередкое выделение выделение крови в области губ, видимое окружающим. Также окружающим заметны оголенные корни верхних и нижних резцов. Сама зубная эмаль приобретает красноватый цвет. В совокупности с покраснением слизистой глаз («красные глаза») мы видим «типичного вампира». Таким его и представляли и наши предки. А каково повстречать этого несчастного больного ночью?

Единственный домысел – больные порфирией не нуждаются в питье крови человека или животных, но такое «лечение» было распространено в средние века. Если прежде окружающим не приходила в голову стандартная мысль убить вампира осиновым колом или серебряной пулей.

Другие интересные сообщения читайте на канале по ссылке!

Ставьте лайки, делайте репосты, подписывайтесь на канал и задавайте вопросы!

Консультируйтесь с лечащим врачом, имеются противопоказания

Источник

Гелиофобия — (от др.-греч. ἥλιος — солнце и -φοβία, φόβος — страх) 1. Навязчивый страх находиться на солнце. 2. любой страх инсоляции иного генеза при ипохондрии, бреде и др.[1]
Следует отличать гелиофобию от симптома фотофобии.

Причины[править | править код]

Гелиофобия может развиться из других психических расстройств, например, ипохондрии или нозофобии. Вследствие освещения в СМИ случаев заболевания раком кожи люди, страдающие вышеуказанными заболеваниями, начали избегать солнца, игнорируя при этом информацию о положительном воздействии солнечных лучей[2]. Люди, страдающие фотодерматитом и порфирией, избегают солнца, так как боятся проявления симптомов болезни. Существует мнение, что от недостатка железа страдал Влад Цепеш[3][4], известный как прообраз графа Дракулы. Больным порфирией не противопоказано находиться на солнце в ограниченных количествах, но из-за возможности проявления неэстетичных симптомов или болевых ощущений, они предпочитают избегать солнечного света вовсе.
При кератоконусе (дегенеративном заболевании глаз) одним из симптомов является светобоязнь.
Те, кто предпочитают ночной образ жизни, например, готы или геймеры не страдают гелиофобией, но находятся в зоне риска.
Избегание контакта с солнцем по медицинским указаниям не является гелиофобией в полном смысле.

Симптомы[править | править код]

Главный симптом боязни света — отчётливый и постоянно появляющийся страх находиться на солнце и выраженное избегание пребывания на солнце. При вынужденной встрече с предметом страха наблюдается комплекс симптомов (как вегетативных, так и относящихся к психическому состоянию).

Ко вторичным симптомам и признакам фобии относятся[5][неавторитетный источник?]:

бледность кожи (из-за дефицита витамина D);
гипергидроз;
повышенная нервозность и возбудимость;
общая слабость;
сниженная работоспособность;
худоба, дефицит мышечной массы;
судороги в мышцах.

Во время паники наблюдаются:

аритмия и проблемы с дыханием;
головокружение;
тошнота;
боль и жжение на коже (психосоматический признак);
желание поскорее спрятаться от солнца.

На запущенных стадиях фобии или при длительном пребывании на солнце возможны обмороки, сердечный приступ.
Во время приступа паники человек отличается неадекватными реакциями: он может кричать, плакать, расталкивать людей, стремясь спрятаться в тень или в помещение. Ещё одно отличие гелиофобов — внешний вид. Человек старается надевать максимально закрытую одежду, ходит в солнцезащитных очках и головном уборе. Часто наблюдается коморбидное расстройство режима сна и бодрствования: днем индивид спит, а ночью работает и бодрствует.[6] Стремясь ещё больше обезопасить свою жизнь, гелиофобы создают полумрак и в квартире, занавешивая окна.

Лечение[править | править код]

Гелиофобам назначают лекарства, позволяющие восполнить дефицит кальциферола. Это позволяет предотвратить осложнения, развивающиеся вследствие гиповитаминоза. Чтобы не допустить проблем с социальной жизнью, которые являются последствиями гелиофобии, необходимо пройти лечение у психиатра.
Устранение проблемы осуществляется путём постепенного привыкания к явлению, которое пугает пациента, и постепенного выхода на дневной свет.
Психотерапевтические способы:

гипноз — пациента вводят в транс, а затем внушают ему мысль о том, что разумное нахождение на солнце не несёт для него опасности;
когнитивно-поведенческая психотерапия — в данном случае врач определяет у человека болезненные установки, а затем корректирует их, используя методику поощрения. В результате у больного формируется иная, положительная установка относительно лучей солнца и их воздействия на организм;
процедура нейролингвистического программирования — этот метод базируется на копировании поведенческой модели любого здорового человека, при выполнении которого пациент начинает привыкать к правильным поведенческим реакциям;
аутотренинг — процедуры самовнушения с мыслями о том, что солнце и его лучи безопасны.

Лечение с помощью медикаментов состоит из назначения транквилизаторов, а также β-блокаторов и антидепрессантов.[7]

В массовой культуре[править | править код]

Название третьего сборника стихов Елены Елагиной носит название «Гелиофобия».[8]
Немецкая группа Scumbucket выпустила альбом «Heliophobia».[9]
Гелиофобия — название видеоигры в жанре приключенческого хоррора.[10]
Боязнь света считается одним из признаков вампиризма. Больные, считающие себя вампирами на фоне других психических расстройств, опасаются выходить на солнце, чтобы не сгореть заживо.[11]
Одна из характерных черт вампиров — боязнь солнца. Этот миф культивируется в фильмах «Вампиры», «Впусти меня», «От заката до рассвета», «Блэйд» и др.
Гелиофобия — синдром порфирии, которой, по неподтверждённым данным, страдал Влад Цепеш[12]

См. также[править | править код]

Светобоязнь
Порфирия
Болезнь Гюнтера
Список фобий

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

Стивен Джуан. Странности наших фобий: Почему мы боимся летать на самолётах? / Серия «Занимательная психология», 2011. — Издание на русском языке: ООО Группа Компаний «РИПОЛ Классик», 2012.
Андрей Кананин. Страхи. Энциклопедия человеческих фобий, 2016. — ISBN (EAN): 9785448331930

Источник