Болезнь шарко код по мкб 10
Болезнь Шарко-Мари-Тута (код по МКБ-10 – G60.0) – это нервно-мышечное заболевание. Термин ШМТ или БШМТ включает не одну болезнь, а группу наследственных расстройств, основными симптомами которых являются слабость мышц конечностей, обычно начинающаяся на ногах (позже также затрагиваются руки), атрофия мышц, нарушение чувствительности.
Что это за болезнь?
Синдром Шарко-Мари-Тута назван в честь 3-х врачей, впервые описавших его в 1886 г. Другой часто используемый термин – наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН). Этот термин характеризует 2 основные признаки заболевания:
- наследственность;
- поражение двигательных и сенсорных периферических нервов, приводящее к мышечной атрофии (амиотрофии) и расстройству чувствительности.
Термин «нейропатия» характеризует поражение периферических нервов. БШМТ также часто называют перональной мышечной атрофией (ПМА), т.к. атрофия преимущественно поражает мышцы голени. У пациента с заболеванием важно точно определить форму болезни. Это может быть достигнуто путем тщательного клинического обследования, изучения семейного анамнеза, исследования нервной проводимости и генетического анализа образца крови. Процедура дифференциальной диагностики служит для отличия заболевания от невропатии, не вызванной генетическим дефектом.
Наиболее распространенные виды болезни
Классификация делит БШМТ на несколько типов.
ШМТ 1
Наиболее распространенные типы болезни принадлежат к группе CMT 1 – в первую очередь, это демиелинизирующая полинейропатия с аутосомно-доминантным наследственным типом. Клинически типично раннее начало проявлений в течение 1-2 десятилетий жизни. Биопсия нерва демонстрирует сегментарную демиелинизацию и ремиелинизацию, изображение луковичный формаций (onion bulbs) в сочетании с вторичной потерей аксонов.
ШМТ 1A
В патогенезе применяется дублирование гена периферического белка миелина 22 (PMP 22). При этом типе также были описаны редкие случаи точечных мутаций PMP 22. Тип 1A представляет 60-70% всех нейропатий ШМТ. Типичное начало проявлений приходится на 1-е десятилетие (до 75% пациентов). Типичный признак – нарушение походки, в частности, спотыкание или деформация ноги (высокий подъем).
ШМТ 1B
Это тип первичного демиелинизирующего заболевания Шарко-Мари-Тута с аутосомно-доминантным типом наследования. В качестве причины указывается мутация в гене MPZ (myelin protein zero). Клиническая картина либо сходна с типом 1А, либо является более тяжелой формой ШМТ 1 с ранним началом проявлений.
ШМТ X1
Этот тип составляет около 10% всех случаев болезни и является 2-м наиболее распространенным генетически определенным ее типом. Заболевание вызывается мутациями в гене, кодирующем коннексин 32 (Cx32). X1 – единственный тип болезни, характерный связыванием половой хромосомы X с известной геновой базой. Мужчины болеют раньше и тяжелее, чем женщины. Некоторые женщины длительно остаются без клинических проявлений.
ШМТ 1C
Эта подгруппа была исключена из первичной демиелинизирующей формы, где была продемонстрирована каузальная мутация в гене SIMPLE (small integral membrane protein of lysosome/late endosome). В отличие от равномерного поражения нерва при типе 1A, электрофизиологические признаки 1С включают наличие временной дисперсии и блоков проводимости, главным образом, в области n. Tibialis.
ШМТ 1D
Это редкий тип первичной демиелинизирующей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования, где была доказана мутация в гене EGR2 (early growth response). По сравнению с 1A, это более тяжелая форма ШМТ 1 с ранним началом сколиоза. Но также регистрируются случаи с более поздним возрастом появления признаков.
Общие симптомы
Первые симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно появляются в возрасте 5-15 лет. Иногда признаки начинают проявляться позже, в некоторых случаях даже в среднем возрасте.
Одно из первых проявлений – ослабление мышц нижних конечностей, характерное для миопатии. Оно приводит к спотыканию, а впоследствии может препятствовать самостоятельной ходьбе. Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается структурными деформациями ног. Развивается т.н. полая стопа (высокий подъем, укороченное ахиллово сухожилие и молоткообразные пальцы на ногах). Прогрессирующее ослабление мышц приводит к проблемам при ходьбе, беге, поддержке равновесия.
Спотыкание пациенты предотвращают, поднимая колени при ходьбе. У некоторых людей мышечная слабость может возникнуть на уровне бедра.
Вследствие атрофии мышц может нарушиться функция рук, особенно область мелкой моторики (письмо). Невральные поражения приводят к снижению способности различать крошечные, теплые и холодные предметы путем прикосновения.
Хотя болезнь передается наследственно, степень поражения может сильно различаться между пациентами в пределах одной семьи. Ребенок может иметь меньшие поражения, чем его родитель.
Наследование БШМТ
Наследование заболевания в основном аутосомно-доминантное. Это означает, что если у одного из родителей есть болезнь (не имеет значения, у отца или матери), существует вероятность 50% передачи его детям по наследству. Однако наследование также может быть рецессивным или X-связанным. Чтобы определить тип наследственности, проводится специализированное генетическое исследование.
Диагностика
Диагностическая процедура включает ряд методов, среди которых:
- подробный личный и семейный анамнез;
- клиническая оценка мышечной силы, чувствительности;
- электрофизиологическое исследование скорости проводимости нервного волокна;
- неврологическое исследование.
Наиболее распространенные формы заболевания могут быть диагностированы путем анализа ДНК из крови пациента.
При диагностике необходимо тесное сотрудничество невролога, генетика, реабилитолога, хирурга-ортопеда и протезиста. В соответствии с выводами обследования, даются рекомендации относительно индивидуального плана реабилитации, при необходимости, назначается ортопедическая операция.
Значительная изменчивость клинических признаков болезни, наряду с отсутствием знаний о ней у многих врачей, часто приводит к неправильной диагностике.
Лечение
Сегодня неизвестно причинно-следственное лечение Шарко-Мари-Тута. Единственный вариант – симптоматическая терапия, при которой очень эффективный междисциплинарный подход к заболеванию.
Важная часть программы лечения болезни Шарко-Мари-Тутта – санаторно-курортная терапия. Другие методы включают:
- ЛФК (разрабатывает атрофированные мышцы);
- использование ортопедических и протезных приспособлений, в частности, стелек для обуви, фиксаторов малоберцовой слабости;
- ношение устойчивой ортопедической обуви.
При необходимости проводится хирургическое лечение деформаций – контрактуры ахиллова сухожилия, коррекция свода стопы, стабилизация голеностопного сустава, устранение сколиоза.
Перспективы в лечении
Перспективы для лечения Шарко-Мари-Тута представили результаты некоторых исследований на моделях болезни у животных. До настоящего времени сообщалось о положительном эффекте миелинизации периферических нервов с ШМТ 1A у мышей. Эффективность показал витамин С, антагонисты прогестерона – онапристон и нейротрофин-3. Некоторые из этих веществ уже проходят клинические испытания. Когда можно будет лечить заболевание с помощью новейших методов, зависит от того, насколько быстро или медленно будут проводиться исследования.
Нейротоксичные вещества
Эти вещества токсичны для периферической нервной системы. Они могут вызвать ухудшение симптомов у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута: адриамицин, алкоголь, амиодарон, хлорамфеникол, цисплатин, дапсон, дифенилгидантоин, дисульфирам, этионамид, глютетимид, гидралазин, изониазид, большие дозы витамина А, D, В6, метронидазол, нитрофурантоин, N2O (повторное вдыхание), пенициллин (только в высоких дозах, на границе интоксикации), пенициламин, пергексилин, таксол, винсистин, золото.
Литий, Мизомидазол и Золофт следует использовать с осторожностью.
Прежде чем принимать какое-либо лекарство, поговорите с врачом о его возможных побочных эффектах.
Итоги
Болезнь Шарко-Мари-Тута – это наследственная нейропатия. Она широко распространена во всем мире, встречается во всех расах и этнических группах. Хотя заболевание было обнаружено 3-мя врачами (Жан-Мари Шарко, Пьер Мари и Говард Генри Тут) в 1886 г, причины некоторых форм заболеваний остаются неясными.
Молекулярная генетика на сегодняшний день идентифицировала причинные мутации в 40 генах, внесла значительный вклад в молекулярно-генетическую классификацию БШМТ, в понимание патогенеза.
Наследование включает в себя все типы моногенной передачи – утосомно-доминантный, утосомно-рецессивный, гоносомно-доминантный.
Поскольку нет причинно-следственной терапии, текущая стратегия лечения основана на реабилитации, протезировании и ортопедическом лечении. Прогноз для пациентов при подавляющем большинстве форм благоприятный, поскольку он не снижает нормальную продолжительность жизни, хотя существенно влияет на ее качество.
Источник
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)
Категории МКБ:
Наследственная моторная и сенсорная невропатия (G60.0)
Общая информация
Краткое описание
Наследственные невропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и морфогистохимических изменений.
Протокол «Наследственная моторная и сенсорная невропатия»
Коды по МКБ-10: G 60,0
— Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)
— Болезнь Дежерина — Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III)
— Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IV
— Гипертрофическая невропатия у детей
— Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип, гипертрофический тип)
— Синдром Руси-Леви
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Классификация
Клинико-генетическая классификация наследственных мотосенсорных невропатий
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I:
Тип I А:
— обусловленная дупликацией 17 р 11.2;
— обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22.
Тип I В: обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.
Тип I С: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:
— обусловленная дупликацией 17 р 11.2;
— обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22;
— обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.
Х- сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия:
— обусловленная точковыми мутациями и делециями коннексина 32;
— с неидентифицированным генетическим дефектом.
Сложные формы наследственных мотосенсорных невропатий:
— с пирамидными симптомами;
— с атрофией зрительных нервов;
— с атрофией зрительных нервов и глухотой;
— с пигментной ретинопатией;
— с кератодермией ладоней и стоп.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: мышечная утомляемость, атрофии, боли в дистальных отделах конечностей по «полиневритическому типу», костные деформации, нарушение походки, задержка моторного развития, прогрессирующее течение.
В анамнезе: при болезни Шарко-Мари — аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в первое десятилетие жизни.
При болезни Дежерина-Сотта (наследственной мотосенсорной невропатии, тип III): аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в первые два года жизни, задержка моторного развития, слабость и атрофии дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования — поражение проксимальных отделов, атаксия, быстропрогрессирующее течение.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют заболевания преимущественно в 1-2 десятилетие жизни, медленно-прогрессирующий характер течения.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II — характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют во второй декаде жизни, отсутствие либо незначительно выраженные атрофии дистальных отделов конечностей, относительно доброкачественное течение.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II — характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в раннем возрасте, выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей, деформации кистей и стоп, быстропрогрессирующий характер течения.
Физикальное обследование: неврологический статус — боли (ноющие, стреляющие, крампи) в дистальных отделах конечностей на фоне гипостезии, с постепенным присоединением слабости, атрофии в дистальных отделах, снижение и утрата ахилловых рефлексов по мере прогрессирования — карпо-радиальных; нарушение походки по типу «петушиной», степпаж.
Атрофии возникают в дистальных отделах с последующей (при прогрессировании) атрофией проксимальных отделов конечностей. Деформированные стопы по типу «клюшки» или «фридрейховской» стопы в виде полой стопы с высоким сводом, экстензией основных фаланг. При дебюте заболевания в детском возрасте — задержка моторного развития.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования
ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Шарко-Мари снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Дежерина-Сотта значительное снижение (менее 12 м/с) скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-рецессивная форма) на ЭМГ характерно значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 м/с).
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-доминантная форма) умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Показания для консультации специалистов:
1. Психолог.
2. Логопед.
3. Ортопед.
4. Генетик.
5. Протезист.
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови и мочи.
2. АЛТ.
3. АСТ.
4. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. ЭМГ.
4. Логопед.
5. Психолог.
6. Окулист.
7. Протезист.
8. Ортопед.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. ЭКГ.
2. Кардиолог.
Дифференциальный диагноз
Дифференциально-диагностические признаки аутосомно-доминантных наследственных мотосенсорных невропатий
Признак | Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия | |
Тип I | Тип II | |
Дебют заболевания | Чаще первая декада жизни (60% больных) | Чаще вторая декада жизни (70% больных) |
Мышечная слабость | Прогрессирует с возрастом | Может быть не выражена |
Деформация стоп | Наблюдается в 2/3 случаях | Наблюдается в 1/3 случаях |
Сухожильные рефлексы | Резкое снижение пяточных рефлексов | Возможно снижение пяточных рефлексов |
Чувствительные расстройства | Постоянны | Возможны |
Тремор кистей | Часто | Редко |
Скорость проведения импульса по срединному нерву | Менее 30 м/с | Более 40 м/с |
Дифференциально-диагностические признаки наследственных нервно-мышечных заболеваний
Признак | Невральная амиотрофия | Спинальная амиотрофия | Миопатии |
Дебют заболевания | Первая декада жизни | Первая декада жизни | Первая декада жизни |
Мышечная слабость | Прогрессирует с возрастом | Прогрессирует с возрастом | Прогрессирует с возрастом |
Чувствительные расстройства | Постоянны | Не характерны | Не характерны |
Деформация стоп | Наблюдается в 2/3 случаях | Не характерны | Не характерны |
Сухожильные расстройства | Резкое снижение пяточных рефлексов | Гипо-, арефлексия | Гипо-, арефлексия |
Патология сердца | Не характерна | Не характерна | Миокардиодистрофия |
ЭМГ | I тип, характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам | II тип, денервационный характер изменений | Первично-мышечный характер изменений |
Лечение
Тактика лечения
Цели консервативного лечения:
1. Коррекция двигательных нарушений.
2. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.
3. Обеспечить больному социальную адаптацию.
4. Определить форму невральной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.
Немедикаментозное лечение:
1. Физиотерапия.
2. Лечебная физкультура.
3. Кондуктивная педагогика.
4. Массаж.
5. Ортопедическая коррекция.
Медикаментозное лечение:
1. Антиоксидатная терапия:
— никотинамид 10-20 мг/сут.;
— аевит 1 кап./сут.
2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.
4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q, убихинон.
5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.
6. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, нейромидин.
Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров. Санация очагов хронической инфекции. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности.
Основные медикаменты:
1. L- карнитин, таблетки
2. Аевит, капсулы
3. Глутаминовая кислота, таблетки 0,5
4. Карнитина хлорид, флакон 20 % — 100
5. Магне В6, таблетки
6. Никотинамид, ампула 1% -1,0; 2,5% — 1,0
7. Никотинамид, таблетки 0,005
8. Пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1
9. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
10. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл
11. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл
12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
13. Церебролизин, ампулы 1 мл
14. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005
2. Коэнзим Q
3. Ксантинола никотинат (теоникол), таблетки 0,15
4. Метионин, таблетки 0,25
5. Нейромидин, таблетки 20 мг
6. Нейромультивит, таблетки
7. Рибоксин, таблетки 0,2
Индикаторы эффективности лечения:
— улучшение самочувствия;
— уменьшение мышечной слабости;
— повышение эмоционального и психического тонуса;
— увеличение объема активных движений;
— уменьшение выраженности чувствительных расстройств.
Госпитализация
Показания к плановой госпитализации: прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, деформации конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, нарушение походки, расстройства чувствительности, боли, парестезии в конечностях.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Петрухин А.С. Неврология детского возраста, Москва 2004
Наследственные болезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г.
Неврология. Под редакцией М. Самуэльса, Москва 1997 г.
- Петрухин А.С. Неврология детского возраста, Москва 2004
Информация
Список разработчиков:
№ | Разработчик | Место работы | Должность |
1. | Мухамбетова Гульнара Амерзаевна | КазНМУ, кафедра нервных болезней | Ассистент, кандидат медицинских наук |
2. | Кадыржанова Галия Баекеновна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 | Заведующая отделением |
3. | Серова Татьяна Константиновна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 | Заведующая отделением |
4. | Балбаева Аиым Сергазиевна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 | Врач-ординатор |
Прикреплённые файлы
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник