Болезнь уиппла у детей раннего возраста

Симптомы болезни Уиппла

Симптомы болезни Уиппла крайне разнообразны. Из-за того, что болезнь затрагивает многие органы, клиническая картина заболевания складывается из симптомов поражения тех или иных органов.

Обычно заболевание начинается (дебютирует) с внекишечных (поражается, в первую очередь, не кишечник) симптомов.

Поражение суставов и мышц.
- « Мигрирующие» боли в суставах (появившись в одном месте, через какое-то время они стихают и появляются в других суставах), воспаление, припухлость, отечность суставов (мелких и крупных), боли при пальпации (прощупывании) суставов. Артриты (воспаления суставов) имеют острый характер, протекают по типу отдельных атак и могут предшествовать развернутой картине (множественным проявлениям) болезни Уиппла в течение 3-10 лет.
- Боли в мышцах, возникающие в состоянии покоя и во время движения.
- Уплотнения в мышечной ткани.

Периферическая аденопатия (увеличение лимфатических узлов, они подвижны, безболезненны). Вовлекаются как поверхностные (например, подмышечные, подчелюстные), так и глубокие (расположенные в брюшной полости по ходу кишечника) лимфоузлы.
- Повышение температуры тела (до 37,5-38,5° С, иногда выше).
- Возникновение участков гиперпигментации (неравномерное потемнение кожи (особенно на лице – в области скул, вокруг глаз, на участках, доступных солнечным лучам) из-за нарушения функции надпочечников – желез, производящих необходимые гормоны (биологически активные структуры, участвующие в обмене веществ)).

В развернутую стадию заболевания присоединяются другие симптомы.

Поражение желудочно-кишечного тракта:
- диарея (понос) — стул до 5-15 раз в сутки, светлый, пенистый, имеющий очень неприятный запах, иногда – с жирным налетом (стеаторея), плохо смывается со стенок унитаза;
- боли в животе, усиливающиеся после приема пищи, в результате возникает ситофобия (боязнь приема пищи);
- вздутие живота, повышенное газообразование;
- синдром мальабсорбции (нарушения процессов всасывания питательных веществ, витаминов и микроэлементов в тонком кишечнике) с диареей (жидким частым стулом) и стеатореей (повышенным содержанием жиров в стуле). Может привести к прогрессирующему снижению массы тела.

Также могут возникнуть другие симптомы.

Поражение легких:
- кашель с мокротой (слизистым отделяемым);
- боль в области грудной клетки;
- воспаление плевры (плеврит), которое проявляется кашлем, одышкой, повышением температуры тела до 37-38°С, болью в грудной клетке.

Поражение сердца: часто повреждаются клапаны сердца, и развивается поражение внутренней оболочки сердца (эндокардит).
Поражение нервной системы и психические нарушения:
- слабоумие;
- периодически возникающие судороги;
- параличи конечностей (отсутствие движений);
- нарушения речи;
- депрессии;
- нарушение сна;
- снижение памяти.

Поражение глаз:
- « куриная слепота» (ночная слепота) – снижение зрения в сумерках, темное время суток или в условиях плохого освещения. Развивается из-за дефицита витамина А;
- воспаление оболочек глаза.

Инкубационный период

Заболевание является инфекционным (наиболее вероятный возбудитель – бактерия Tropheryma whippelii), однако точных данных об инкубационном периоде на настоящий момент нет.

Формы

Выделяют 3 формы заболевания, которые являются периодами болезни и следуют один за другим:

1 период – внекишечные проявления болезни (преимущественное поражение одной системы – суставов, лимфатических узлов, повышение температуры тела до 37,5-38,5° С, иногда выше и др.);
2 период – нарушение пищеварения и его последствия (дефицит витаминов, быстрое снижение массы тела);
3 период – вовлечение в процесс многих органов и систем (сердца, легких, нервной системы).

Причины

Болезнь Уиппла – инфекционное заболевание, наиболее вероятным возбудителем которого является бактерия Tropheryma whippelii (на сегодняшний день мало изучена). Было установлено, что у ряда здоровых людей (при отсутствии симптомов заболевания) она может выделяться из слюны. Таким образом, помимо инфекционной причины, в развитии заболевания играет роль и реакция самого организма на инфекцию (причиной может служить слабость иммунитета – во время болезни, при отсутствии полноценного питания).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появился частый стул, как давно у пациента повышена температура тела, есть ли боли в суставах и мышцах, есть ли симптомы поражения других органов: сердца, легких, нервной системы).
Анализ анамнеза жизни (есть ли у пациента хронические заболевания желудочно-кишечного тракта: панкреатит (воспаление поджелудочной железы), холецистит (воспаление желчного пузыря), желчнокаменная болезнь (появление камней в желчном пузыре) и другие).
Анализ семейного анамнеза (страдает ли кто-то из близких родственников синдромом мальабсорбции (нарушения всасывания питательных веществ и витаминов в тонком кишечнике), болезнью Крона (тяжелым воспалением стенки тонкой кишки), целиакией (повреждением стенки тонкой кишки вследствие невозможности усваивать белок злаковых культур), язвенной болезнью желудка и 12-перстной кишки (образование язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке), другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта со схожими с болезнью Уиппла проявлениями).
Лабораторные данные.
- Клинический анализ крови – с его помощью может быть диагностирована анемия (снижение содержания гемоглобина (белка-переносчика кислорода) и эритроцитов (красных кровяных клеток)), которая развивается из-за нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты в желудочно-кишечном тракте.
- Биохимический анализ крови (позволяет выявить возможные нарушения функций внутренних органов – печени, почек, поджелудочной железы).
- Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, большое количество жира, грубые пищевые волокна).
- ПЦР (полимеразная цепная реакция) слюны, содержимого желудочно-кишечного тракта: специальное исследование для выявления ДНК возбудителя — бактерии Tropheryma whippelii. Это исследование отличается исключительной точностью и должно проводиться при подозрении на болезнь Уиппла.
- Диагностика на наличие паразитарных (глистных) заболеваний, которые способствуют механическому повреждению тканей, снижению иммунитета, присоединению бактериальной инфекции и возможному развитию болезни Уиппла.
- Аскаридоз — паразитарное заболевание, вызываемое аскаридами (небольшими веретенообразными червями).
- Энтеробиоз — паразитарное заболевание, вызываемое острицами (тонкими белыми червями).
- Описторхоз — паразитарное заболевание, вызываемое описторхизами (плоскими червями).
- Лямблиоз – паразитарное заболевание, вызываемое лямблиями (простейшими микроорганизмами).

Инструментальные методы диагностики.
- Рентгенография брюшной полости для выявления патологических (ненормальных, характерных для болезни) изменений кишечника.
- Эндоскопическое исследование кишечника: осмотр кишечника с помощью специального видеооборудования (эндоскопа) со взятием кусочка слизистой оболочки кишечника для исследования (биопсия) – выявляют характерные для болезни изменения стенки кишечника.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и лимфатических узлов для выявления поражения печени, почек, лимфатических узлов брюшной полости.
- Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния внутренних органов, в том числе желудка, 12-перстной кишки, выявления увеличенных лимфоузлов, свободной жидкости в брюшной полости, повреждения кишки.
- Эхокардиография (ЭхоКГ, ультразвуковое исследование сердца) – для выявления характерных для болезни изменений сердца, которое иногда поражается при болезни Уиппла.
Консультации гастроэнтеролога, невролога, ревматолога.

Лечение болезни Уиппла

Лечение болезни Уиппла длительное (минимум 2 года), обязательно под промежуточным (во время лечения) и окончательным (после лечения) контролем полимеразной цепной реакции (ПЦР) — специального исследования для выявления возбудителя — бактерии Tropheryma whippelii.

Лечение включает в себя несколько принципов.

Антибактериальные препараты (для устранения бактерии-возбудителя болезни Уиппла).
Гормональные противовоспалительные препараты (с целью уменьшения воспаления).
Прием ферментных препаратов (улучшающих пищеварение и уменьшающих симптомы мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ и витаминов в тонком кишечнике)).
Стол №5.
- Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты, листья салата, бобовые культуры.
- Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь (для подростков), жареное мясо, полуфабрикаты.

Частое дробное питание.
Витаминотерапия (прием витаминов группы А, К, Е, D, фолиевой кислоты, В12, железа).
Также используют симптоматическую (уменьшающую симптомы заболевания) терапию для лечения поражения нервной системы, сердца, легких.

Осложнения и последствия

При отсутствии лечения больные умирают через несколько лет после присоединения желудочно-кишечных симптомов.

Отек головного мозга (избыточное накопление жидкости в клетках головного мозга).
Надпочечниковая недостаточность (нарушение функции надпочечников) — главная причина смерти.
Поражение миокарда (сердечной мышцы).
Анемия (снижение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) и эритроцитов (красных кровяных клеток), кахексия (крайняя степень истощения)).
Рецидив (возобновление симптомов) заболевания. Скорее всего, причина этого – неправильно подобранный курс антибиотиков.
Полиорганная недостаточность – нарушение функций многих органов (сердца, легких, почек и др.).
Потеря трудоспособности.

Профилактика болезни Уиппла

Специфической профилактики болезни Уиппла не существует. Профилактика направлена на предупреждение развития рецидивов (возобновления симптомов болезни) заболевания, поэтому больные должны находиться под постоянным контролем врача-гастроэнтеролога (раз в 3 месяца), врача-инфекциониста (наблюдаться как минимум 1 раз в полгода)

Регулярное эндоскопическое исследование кишечника во время лечения и после него: осмотр кишечника с помощью специального видеооборудования (эндоскопа) со взятием кусочка слизистой оболочки кишечника для исследования (биопсия) – выявляют характерные для болезни изменения стенки кишечника.
Заместительная терапия витаминами при гиповитаминозе (сниженном поступлении в организм витаминов), прием минеральных комплексов.
Прием ферментных препаратов, улучшающих пищеварение и уменьшающих симптомы мальабсорбции (нарушения всасывания питательных веществ и витаминов в тонком кишечнике).

Источник

Болезнь Уиппла — редкое заболевание кишечника инфекционной природы с разнообразными клиническими проявлениями. Впервые описано американским патологоанатомом Джорджем Уипплом (англ. George H. Whipple) в 1907 году[3], наблюдавшим в аутопсийном материале выраженное увеличение мезентериальных лимфатических узлов в сочетании с воспалением серозных оболочек. При гистологическом исследовании кишечника и лимфоузлов им были выявлены множественные отложения липидов и большое количество макрофагов, содержащих аргирофильные палочкообразные структуры. Автор предположил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма жира, которое он предложил назвать «интестинальной липодистрофией».

Этиология[править | править код]

Джордж Уиппл первым обнаружил в слизистой оболочке тонкой кишки микроорганизмы, схожие с бледной спирохетой. Однако, длительное время многие учёные оспаривали инфекционную природу этого заболевания.
В 1949 году было установлено, что в биоптатах из лимфатических узлов и тонкой кишки содержатся PAS-позитивные (англ. PAS — periodic acid Schiff) макрофаги с включениями, похожими на продукты распада бактерий. Возбудителями болезни объявлялись многие бактерии, выделявшиеся в культуре из биоптата (коринебактерии, бруцеллоподобные микроорганизмы, L-форма стрептококка и др.)
В 1991 году R. Wilson, а затем в 1992 году D. Realman с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) выделили грамположительную бациллу из материала инфицированных тканей больного, названную Tropheryma whippelii (от греческого trophe — питание, eryma — барьер).

T. whippeli — это грамположительная бактерия. На основании схожести 16S рибосомной РНК, установлено её родство с актиномицетами группы Б (семейство Cellulomonadaceaea). Бактерия имеет трёхслойную клеточную оболочку, единственную круговую хромосому и небольшой размер генома. Полагают, что патогенными могут быть не все, а строго определённые штаммы возбудителя. Tropheryma whippelii была культивирована в клеточной среде человеческих фагоцитов, дезактивированных интерлейкином (ИЛ-4, ИЛ-10) и дексаметазоном.

Патогенез[править | править код]

Выявление типичных пенистых макрофагов в периферических лимфатических узлах, печени, легких, ЦНС и других органах, а также вовлечение в патологический процесс сердца и суставов свидетельствует о системном характере заболевания. В патогенезе болезни Уиппла наряду с генерализацией инфекции большое значение придается иммунологическим нарушениям, в частности, изменениям соотношения регуляторных субпопуляций Т-лимфоцитов, утрате способности макрофагов лизировать возбудителя и др. Болезнь Уиппла часто ассоциируется с антигеном гистосовместимости HLA B27.

Симптомы[править | править код]

Болезнью Уиппла страдают мужчины в возрасте 40-50 лет, однако оно не исключается и в других возрастных категориях. В частности, болезнь может дебютировать у детей 3-летнего возраста. Болезнь поражает различные органы и системы.

В клинической картине заболевания преобладают симптомы мальабсорбции. В течении заболевания выделяют 3 стадии:

I — внекишечные симптомы (лихорадка, полиартрит);
II — диарея, потеря массы тела, белковая недостаточность, признаки гиповитаминоза, нарушения всасывания питательных веществ.
III — системные проявления (неврологическая симптоматика, панкардит, полисерозит)

Возможны следующие внекишечные проявления болезни Уиппла:

Симптомы надпочечниковой недостаточности — низкое артериальное давление, пигментация кожи, анорексия, гипонатриемия, гипогликемия.
Поражение кожи — эритема, узловатая эритема.
Поражение глаз — увеит, ретинит, кератит.
Поражение сердечно-сосудистой системы — фиброзный эндокардит, миокардит, перикардит, полисерозит, коронарит.
Поражение центральной и периферической нервной системы — нарушение слуха, зрения, атаксия, поражение черепных нервов, полинейропатии.

Диагностика[править | править код]

Для постановки диагноза необходимо морфологическое исследование биоптата слизистой оболочки верхних отделов тонкой кишки.

Лечение[править | править код]

Лечение должно включать бактерицидные антибиотики, хорошо проникающие через гематоэнцефалический барьер, например тетрациклин или его аналоги доксициклин, метациклин, тайгециклин в течение 2-5 месяцев. Затем для поддержания ремиссии следует перейти на интермиттирующую (до 9 месяцев) терапию с приемом препарата через день или 3 дня в неделю с перерывом в 4 дня.

Для лечения болезни Уиппла также используется триметоприм-сульфаметоксазол (Бисептол, Ко-тримоксазол).

При церебральных поражениях рекомендуется следующая схема терапии: 1,2 млн ЕД бензилпенициллина (пенициллин G) и 1 г стрептомицина парентерально ежедневно в течение 2 недель с последующим назначением Ко-тримоксазола (триметоприм — 160 мг и сульфаметоксазол — 800 мг) дважды в день в течение 1-2 лет до отрицательного результата ПЦР и исчезновения T. whipplii в биоптатах из двенадцатиперстной кишки.

Длительная, в течение 1-2 лет, поддерживающая терапия Ко-тримоксазолом считается наиболее успешной в плане профилактики неврологической симптоматики.

В качестве вспомогательной терапии рассматривается назначение кортикостероидов 30-40 мг/сут с последующим постепенным снижением дозы, коррекция метаболических и водно-электролитных расстройств, восполнение дефицита витаминов.

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Whipple G.H. A hitherto undescribed disease characterized anatomically by deposits of fat and fatty acids in the intestinal and mesenteric lymphatic tissues (англ.) // The Johns Hopkins Medical Journal (англ.)русск. : journal. — 1907. — Vol. 18. — P. 382—393.

Источники[править | править код]

Бойко Т. И.. Болезнь Уиппла: клиника, диагностика, лечение./ «Здоровье Украины» № 21/1 ноябрь 2006 г.
Харченко Н. В.. Целиакия, болезнь Уиппла — клинические маски./«Здоровье Украины» № 139 октябрь 2005 г.
Пиргиоти М., Кириакидис А. Болезнь Уиппла: происхождение, клиническая картина, лечение. Annals of Gastroenterology, 2004. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой.
«Детские болезни» под редакцией Володина Н. Н., Мухиной Ю. Г., 2011 г.

Источник

Заболевание очень редкое: встречается у одного человека на миллион. Мужчины болеют чаще, чем представительницы женского пола в восемь раз. Возраст, когда обычно обнаруживается патология, – около пятидесяти лет.

Болезнь выражается в бактериальном поражении тонкого кишечника, которое способно создать условия в организме для функционального разлада ряда систем организма. Необходимо при первых подозрениях на регулярные недомогания сразу же обратиться к врачу за консультацией.

Симптомы болезни Уиппла

Клиника при болезни Уиппла Признаки заболевания могут быть очень разнообразными. Первые симптомы не показывают на проблемы желудочно-кишечного тракта. Звоночки об этом появляются позднее, иногда через несколько лет.

К основным признакам относят:

хроническое повышение температуры,
заболевание суставов:
- болевые ощущения в них, меняющие дислокацию (то в одном суставе боль, то в другом);
- отечность и припухлость суставов;
поражения лимфатических узлов,
хронические боли в мышцах и появление в них уплотнений,
боль в груди,
влажный кашель.

Спустя какое-то время, иногда два года, а бывает и много больше, становятся заметными разлады пищеварительных органов:

понос – частые позывы, стул пенистого вида;
больной заметно худеет,
тошнота,
отсутствие аппетита,
бессилие,
схваткообразные боли (локализация около пупка),
признаки авитаминоза,
вздутие живота,
пигментация и шелушение кожи.

Дальнейшее развитие болезни вызывает нарушения в работе систем:

неврологические разлады,
трахеобронхит,
заболевания сердца, связанные с поражением разных его составляющих:
- оболочек,
- клапанов,
- мышцы;
заболевания глаз
и другие.

Формы

Специалисты разделяют течение болезни на три периода, которые перетекают, в результате прогрессирования патологии, друг в друга, добавляя новую симптоматику.

На первом этапе происходят нарушения, которые не имеют симптомов о проблемах пищеварительного тракта. Этот период называют стадия внекишечных проявлений.
Второй этап связан с нарушением всасывания питательных веществ стенкой тонкого кишечника, поэтому становятся заметными разлады в области желудочно-кишечного тракта. Такой период называют интестинальная стадия.
Последний этап заболевания, когда уже обозначаются сбои в работе систем, называют стадия полиорганных нарушений.

Причины

Почему возникает заболевание – у специалистов эта тема вызвала немало споров. На сегодняшний день принято считать, что причиной патологии является бактерия Tropheryma whippelii.

Этот инфекционный агент мало изучен. Известно, что у некоторых людей его выявляют в слюне. Однако чтобы бактерия запустила в организме нарушения, необходимо, чтобы он отреагировал на нее.

Этому способствуют такие обстоятельства:

неполноценное питание,
иммунитет, ослабленный негативными влияниями на организм (плохой экологией, болезнями, голодом),
генетическая предрасположенность.

Диагностика

Определить заболевание проблематично, потому что симптоматика может быть очень разной, и на первом этапе нарушения в области желудочно-кишечного тракта не обозначаются. Поэтому, чтобы правильно поставить диагноз, необходимо провести целый комплекс диагностических действий.

Лечащий врач анализирует жалобы пациента, какие симптомы проблемы и как давно они появились.
Во внимание попадают и близкие родственники. Специалист интересуется, чем страдают родственники, есть ли у них заболевания, характерные для болезни Уиппла:
- целиакия – тонкий кишечник не может усваивать белковую составляющую злаков,
- язва желудка – нарушение целостности стенок органа разной сложности,
- мальабсорбция – нарушение способности усваивать витамины и питательные вещества стенками тонкой кишки,
- болезнь Крона – тонкий кишечник поражен воспалительными процессами тяжелой формы.
Составляется полная картина заболеваний пациента. Особое внимание уделяется наличию у больного хронических болезней желудочно-кишечного тракта:
- холецистит,
- панкреатит,
- желчнокаменная болезнь
- и другие.
Пациента исследуют на возможность присутствия в организме паразитов. Это обстоятельство способствует снижению иммунитета, что в свою очередь помогает присоединению бактериальной инфекции.
Лабораторные исследования:
- Копрограмма – для подтверждения диагноза будет важно узнать есть ли наличие в кале:
  - жира в большом количестве,
  - пищевых волокон,
  - фрагментов пищи, которые остались непереваренными.
- Клинический анализ крови – исследование покажет в норме ли основные показатели крови, особенно важно знать, какой уровень гемоглобина.
- Полимеразная цепная реакция – анализ способен определить наличие бактерии Tropheryma whippelii (ДНК возбудитель) в содержимом желудочно-кишечного тракта или в слюне.
- Биохимический анализ крови – исследование дает возможность определить есть ли функциональные нарушения внутренних органов.
Диагностические мероприятия при помощи аппаратуры:
- Компьютерная томография позволяет получить информацию о состоянии внутренних органов.
- Эндоскопия кишечника – специалисты осматривают орган и при помощи биопсии (отделения маленького участка слизистой поверхности кишечника) и гистологического исследования добытого биоматериала получают сведения о состоянии стенок тонкого кишечника.
- Эхокардиография – исследование сердца, чтобы узнать присутствуют или нет патологические изменения в сердце, характерные для болезни Уиппла.
- Ультразвуковое исследование внутренних органов и лимфатических узлов для получения подробных сведений об их состоянии.

Лечение

Терапия болезни Уиппла Когда диагноз поставлен, назначается комплексное лечение. Болезнь требует от пациента и врача терпения. Лечебный процесс длится не менее года.

В комплекс мероприятий входит:

Прием препаратов:
- гормонов (если врач находит необходимым),
- антимикробных препаратов (ко-тримоксазол),
- антибиотиков (хорошо подходят тетрациклины, могут быть и другие препараты, например, пенициллины),
- минералов и витаминов.
Соблюдение диеты №5. Питание должно быть легким, высокобелковым. Количество и ассортимент жирных продуктов значительно ограничивают.

Осложнения

Если человек не обращает внимания на недомогание и не получает медицинской помощи, то болезнь прогрессирует. В результате могут появиться последствия, которые способны угрожать жизни больного.

Это:

нарушения в работе надпочечников,
эндокардит – поражение оболочки сердца (внутренней),
анемия,
перикардит – в полости перикарда происходит скопление жидкости,
кахексия – истощение организма в значительной степени,
миокардит – патология сердечной мышцы,
недостаточная работа нескольких систем организма – полиорганная недостаточность,
скопление избыточной жидкости в области мозга (отек),
рецидив болезни.

Прогноз

Если пациент вовремя начал лечиться, то прогноз обычно благоприятный. Какой будет результат через продолжительный срок от начала заболевания, зависит от таких обстоятельств:

насколько вовремя пациент пришел к специалистам за помощью,
появились ли необратимые явления в организме, сколько систем и в какой степени стали работать с ухудшением функций.

Если пациент не обратился к специалистам за консультацией и лечением, то прогноз печальный – возможен летальный исход.

Профилактика

Специалисты дают рекомендации, как избежать рецидива болезни.

Необходимо строго выполнять советы врачей, тщательно соблюдать схемы лечения.
Следует придерживаться диеты.
Обязательно регулярно проходить назначаемые специалистами диагностические процедуры.

Загрузка…

Источник