Болезнь вильсона коновалова неврология история болезни
Ïîíÿòèå è îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà áîëåçíè Âèëüñîíà-Êîíîâàëîâà, ïðåäïîñûëêè åå ðàçâèòèÿ è ôàêòîðû ðèñêà. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà è ýòàïû çàáîëåâàíèÿ, åãî íåãàòèâíîå âîçäåéñòâèå íà ñèñòåìû îðãàíèçìà. Ïîäõîäû ê äèàãíîñòèðîâàíèþ è õàðàêòåðíûå àíàëèçû, ëå÷åíèå.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Èñòîðèÿ áîëåçíè
Êëèíè÷åñêèé äèàãíîç:Áîëåçíü Âèëüñîíà-Êîíîâàëîâà. Ðèãèäíî-àðèòìîãèïåðêèíåòè÷åñêàÿ
Ñîïóòñòâóþùèå çàáîëåâàíèÿ:Õðîíè÷åñêèé ïèåëîíåôðèò, ñòàäèÿ ðåìèññèè. Íåôðîïòîç ëåâîé ïî÷êè. Õðîíè÷åñêèé êàëüêóë¸çíûé õîëåöèñòèò, ñòàäèÿ ðåìèññèè. Âàðèêîçíàÿ áîëåçíü íèæíèõ êîíå÷íîñòåé.
Îñëîæíåíèÿ:Öèððîç ïå÷åíè. Ñèíäðîì ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè. Âàðèêîçíîå ðàñøèðåíèå âåí ïèùåâîäà 2 ñòåïåíü. Ïå÷åíî÷íàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ 4 ñòåïåíè. Ñïëåíîìåãàëèÿ. Õðîíè÷åñêèé ïàíêðåàòèò ñ óìåðåííîé âíåøíåñåêðåòîðíîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ ïîäæåëóäî÷íîé æåëåçû.
1. Æàëîáû áîëüíîãî
Ïðè ïîñòóïëåíèè: æàëîáû íà ñëàáîñòü, íåäîìîãàíèå, äèñêîìôîðò â ïðàâîì ïîäðåáåðüå, òîøíîòó, æåëòóøíîñòü ñêëåð è êîæè, íåçíà÷èòåëüíûé òðåìîð, øàòêîñòü ïîõîäêè. Íà ìîìåíò êóðàöèè æàëîá íå ïðåäúÿâëÿë.
2. Àíàìíåç íàñòîÿùåãî çàáîëåâàíèÿ
Ñ÷èòàåò ñåáÿ áîëüíûì ñ èþëÿ 2013 ã., êîãäà âî âðåìÿ ïðîõîæäåíèÿ ìåä. êîìèññèè áîëüíîãî íàïðàâèëè íà ÓÇÈ ÎÁÏ: ãåïàòèò? öèððîç?  àíàëèçàõ îòìå÷àëîñü ïîâûøåíèå áèëèðóáèíà, òðàíñàìèíàç. Ãîñïèòàëèçèðîâàí â ãàñòðîýíòåðîëîãè÷åñêîå îòäåëåíèå ã. Ìåëèòîïîëü, ãäå íàõîäèëñÿ íà ëå÷åíèè ñ 16.09 ïî 27.09.2013 ã., çàòåì â ãàñòðîýíòåðîëîãè÷åñêîì îòäåëåíèè ã. Äíåïðîïåòðîâñê ñ äèàãíîçîì — Öèððîç ïå÷åíè ñìåøàííîãî ãåíåçà, ñòàäèÿ äåêîìïåíñàöèè. Çàòåì ëå÷èëñÿ â íåâðîëîãè÷åñêîì îòäåëåíèè â ã. Äíåïðîïåòðîâñê ñ äèàãíîçîì — Ïîðòî — ñèñòåìíàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ 2-3 ñò, ñ óìåðåííûì ïñèõîîðãàíè÷åñêèì ñòàòóñîì, ñóäîðîæíûé ñèíäðîì îò 07.11.2013 ã. Ñîñòîèò íà «Ä» ó÷åòå ó òåðàïåâòà. Óõóäøåíèå ñàìî÷óâñòâèÿ.  íîÿáðå 2013 ã. áûë ïîñòàâëåí äèàãíîç — Áîëåçíü Âèëüñîíà, ïðèìåíÿëñÿ êóïðåíèë. Ãîñïèòàëèçèðîâàí â òåðàïåâòè÷åñêîå îòäåëåíèå äëÿ îáñëåäîâàíèÿ è ëå÷åíèÿ.
3. Àíàìíåç æèçíè
Ðîñ è ðàçâèâàëñÿ ïî âîçðàñòó. Âðåäíûå ïðèâû÷êè îòðèöàåò.  äåòñòâå îòìå÷àåò íå÷àñòûå ïðîñòóäíûå çàáîëåâàíèÿ (ÎÐÇ, ÎÐÂÈ). Ïåðåíåñåííûå äåòñêèå èíôåêöèîííûå çàáîëåâàíèÿ — âåòðÿíàÿ îñïà. Âåíåðè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, òóáåðêóëåç, âèðóñíûé ãåïàòèò, ìàëÿðèÿ, çàáîëåâàíèÿ îáìåíà âåùåñòâ, îòðèöàåò.
Îïåðàöèè, ïåðåëèâàíèå êðîâè íå ïðîâîäèëèñü.
4. Àëëåðãîàíàìíåç
1. Àëëåðãè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ â ñåìüå â ïðîøëîì è íàñòîÿùåì:
— ó îòöà è åãî ðîäñòâåííèêîâ: îòðèöàåò
— ó ìàòåðè è åå ðîäñòâåííèêîâ: îòðèöàåò
— ó äåòåé áîëüíîé: îòðèöàåò
2. Ïåðåíåñåííûå ðàíåå àëëåðãè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ: íå áûëî
3. Ðåàêöèè íà ââåäåíèå âàêöèí, ñûâîðîòîê: íå íàáëþäàëîñü
4. Ðåàêöèè íà ââåäåíèå ìåäèêàìåíòîâ: íå íàáëþäàëîñü
5. Ñåçîííîñòü îáîñòðåíèé: îòñóòñòâóåò
6. Âëèÿíèå ïîãîäû è ôèçè÷åñêèõ ôàêòîðîâ: îòñóòñòâóåò
7. Âëèÿíèå ôèçè÷åñêèõ íàãðóçîê: îòñóòñòâóåò
8. Ñâÿçü ñ îñòðûìè âèðóñíûìè èíôåêöèîííî-âîñïàëèòåëüíûìè çàáîëåâàíèÿìè äûõàòåëüíûõ ïóòåé è ËÎÐ-îðãàíîâ: îòñóòñòâóåò
9. Âëèÿíèå îòðèöàòåëüíûõ ýìîöèé, ñòðåññîâûõ ñèòóàöèé: îòñóòñòâóåò
10. Ñâÿçü çàáîëåâàíèÿ ñ áåðåìåííîñòüþ, ðîäàìè, êîðìëåíèåì ðåáåíêà:
11. Ãäå è êîãäà ÷àùå âîçíèêàþò ïðèñòóïû áîëåçíè èëè óõóäøåíèå ñîñòîÿíèÿ: íå íàáëþäàåòñÿ ïðèñòóïîâ áîëåçíè
11. Âëèÿíèå íà òå÷åíèå çàáîëåâàíèÿ êîíòàêòà ñ ïûëüþ: îòñóòñòâóåò
12. Âëèÿíèå íà òå÷åíèå çàáîëåâàíèÿ âäûõàíèÿ òàáà÷íîãî äûìà, õîëîäíîãî âîçäóõà, ðåçêèõ çàïàõîâ: îòñóòñòâóåò
13. Ðåàêöèè íà ïèùåâûå ïðîäóêòû, àëêîãîëü: íå íàáëþäàåòñÿ
14. Äîìàøíèå æèâîòíûå: íå íàáëþäàåòñÿ
15. Æèëèùíàÿ îáñòàíîâêà: íåò âëèÿíèÿ
16. Óñëîâèÿ ðàáîòû, íàëè÷èå ïðîôåññèîíàëüíûõ âðåäíîñòåé: îòðèöàåò
17. Ýôôåêò îò ðàíåå ïðîâîäèìîé ôàðìàêîòåðàïèè: íå ïðîâîäèëàñü ôàðìàêîòåðàïèÿ
18. Äàííûå ïðåäûäóùèõ àëëåðãîîáñëåäîâàíèé: îòñóòñòâóþò, àëëåðãîîáñëåäîâàíèÿ íå ïðîâîäèëèñü.
5. Íàñòîÿùåå ñîñòîÿíèå
Îáùåå ñîñòîÿíèå: ñðåäíåé ñòåïåíè òÿæåñòè
Ïîëîæåíèå: àêòèâíîå
Ñîçíàíèå: ÿñíîå
Âûðàæåíèå ëèöà: ñïîêîéíîå
Òåëîñëîæåíèå: ïðàâèëüíîå
Òèï êîíñòèòóöèè: íîðìîñòåíè÷åñêèé
Ðîñò: 188 ñì
Âåñ: 90 êã
Êîæíûå ïîêðîâû: áëåäíî-ðîçîâàÿ ñ æåëòóøíûì îòòåíêîì, ñóáýêòåðè÷íîñòü ñêëåð. Êîæà óìåðåííîé âëàæíîñòè, íîðìàëüíîé ýëàñòè÷íîñòè. Òóðãîð ñîõðàíåí. Êîæíûå âûñûïàíèÿ åäèíè÷íûå íà êèñòÿõ. Íîãòè ïðàâèëüíîé ôîðìû, ãëàäêèå, áåç ïàòîëîãè÷åñêîé äåôîðìàöèè.
Ïîäêîæíàÿ êëåò÷àòêà: óìåðåííî ðàçâèòà, ïàñòîçíîñòü ãîëåíåé è ñòîï.
Ëèìôàòè÷åñêèå óçëû: Ïîä÷åëþñòíûå, ïîäáîðîäî÷íûå ëèìôàòè÷åñêèå óçëû ïàëüïèðóþòñÿ åäèíè÷íûå, ãëàäêèå, íå ñïàéíûå ñ îêðóæàþùåé òêàíüþ, áåçáîëåçíåííûå.
Ìûøöû: âñå ãðóïïû ìûøö ðàçâèòû ñèììåòðè÷íî. Ñèëà è òîíóñ îäèíàêîâû íà ñîîòâåòñòâóþùèõ êîíå÷íîñòÿõ. Ïðè ïàëüïàöèè áåçáîëåçíåííû, ïàòîëîãè÷åñêèõ óïëîòíåíèé íå îòìå÷àåòñÿ.
Êîñòè: ×àñòè ñêåëåòà ïðîïîðöèîíàëüíû. Äåôîðìàöèé íå âûÿâëåíî. Áîëåçíåííîñòü ïðè ïàëüïàöèè è ïîêîëà÷èâàíèè êîñòåé îòñóòñòâóåò.
Ñóñòàâû: äåôîðìàöèÿ íå íàáëþäàåòñÿ. Öâåò è òåìïåðàòóðà êîæíûõ ïîêðîâîâ íàä íèìè íå èçìåíåíû. Ñóñòàâû ïðè ïàëüïàöèè áåçáîëåçíåííû. Â ïðîáå Ðîìáåðãà ïîøàòûâàíèå
6. Ñèñòåìà äûõàíèÿ
Íîñîâîå äûõàíèå ñâîáîäíîå. Îòäåëÿåìîãî èç íîñà íåò. Ôîðìà íîñà íå èçìåíåíà. Ãðóäíàÿ êëåòêà ïðàâèëüíîé êîíôèãóðàöèè, íîðìîñòåíè÷åñêîãî òèïà, êîíè÷åñêàÿ, áåç äåôîðìàöèé, ñèììåòðè÷íàÿ. Äûõàíèå ðèòìè÷íîå. ×àñòîòà äûõàíèÿ — 17 â ìèíóòó. Äûõàòåëüíûå äâèæåíèÿ ñ îáåèõ ñòîðîí ãðóäíîé êëåòêè ñðåäíèå ïî ãëóáèíå, ðàâíîìåðíûå è ñèììåòðè÷íûå. Âñïîìîãàòåëüíàÿ äûõàòåëüíàÿ ìóñêóëàòóðà â àêòå äûõàíèÿ íå ó÷àñòâóåò. Ãðóäíàÿ êëåòêà áåçáîëåçíåííà. Ýëàñòè÷íîñòü ãðóäíîé êëåòêè íîðìàëüíàÿ. Ãîëîñîâîå äðîæàíèå îäèíàêîâîå ñ îáåèõ ñòîðîí.
Ïîëîæåíèå ëîïàòîê íà îäíîì óðîâíå, ïëîòíî ïðèëåãàþò ê ãðóäíîé êëåòêå.
Ïðè ñðàâíèòåëüíîé ïåðêóññèè ë¸ãêèõ âûÿâëÿåòñÿ ÿñíûé ëåãî÷íûé çâóê.
Ïðè àóñêóëüòàöèè âåçèêóëÿðíîå äûõàíèå, õðèïîâ íåò.
7. Ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòàÿ ñèñòåìà
Ãðàíèöû îòíîñèòåëüíîé ñåðäå÷íîé òóïîñòè íå ðàñøèðåíû.
Òîíû ñåðäöà ðèòìè÷íûå, ïðèãëóøåíû. ×àñòîòà ñåðäå÷íûõ ñîêðàùåíèé — 76 â 1 ìèíóòó. Ðèòì ñåðäå÷íûõ ñîêðàùåíèé ïðàâèëüíûé. Øóìîâ íåò. ÀÄ 120/80 ìì. ðò. ñò. Ïóëüñ 76 óäàðîâ â 1 ìèíóòó, ðèòìè÷íûé, óäîâëåòâîðèòåëüíîãî íàïîëíåíèÿ è íàïðÿæåíèÿ, íîðìàëüíîé âåëè÷èíû, îäèíàêîâûé íà îáåèõ ðóêàõ.
8. Ñèñòåìà ïèùåâàðåíèÿ
Ñëèçèñòàÿ îáîëî÷êà ðîòîâîé ïîëîñòè áëåäíî-ðîçîâîé îêðàñêè, ìèíäàëèíû íå óâåëè÷åíû. ĸñíû áëåäíî-ðîçîâîãî öâåòà, êàðèîçíûõ çóáîâ íåò.
ßçûê ðîçîâîé îêðàñêè, âëàæíûé, ÷èñòûé, ñîñî÷êè âûðàæåíû õîðîøî.
Æèâîò íå óâåëè÷åí, ñèììåòðè÷åí. Ìûøöû áðþøíîé ñòåíêè àêòèâíî ó÷àñòâóþò â àêòå äûõàíèÿ. Ïðè ïåðêóññèè æèâîòà îïðåäåëÿåòñÿ òèìïàíè÷åñêèé çâóê. Ïðè ïîâåðõíîñòíîé ïàëüïàöèè æèâîò ìÿãêèé, áåçáîëåçíåííûé. Ïå÷åíü íå óâåëè÷åíà, æåë÷íûé ïóçûðü íå ïàëüïèðóòñÿ, ñåëåç¸íêà ïàëüïèðóåòñÿ. Ñèìïòîì ðàçäðàæåíèÿ áðþøèíû (Ù¸òêèíà-Áëþìáåðãà) îòðèöàòåëüíûé.
9. Ìî÷åïîëîâàÿ ñèñòåìà
Ïðè îñìîòðå îáëàñòè ïî÷åê ïàòîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ íå âûÿâëÿþòñÿ. Ïî÷êè íå ïàëüïèðóþòñÿ. Ñèìïòîì Ïàñòåðíàöêîãî îòðèöàòåëüíûé ñ îáåèõ ñòîðîí.
Ìî÷åèñïóñêàíèå ñâîáîäíîå, áåçáîëåçíåííîå. Ñòóë ðåãóëÿðíûé, îôîðìëåííûé.
10. Íåðâíàÿ ñèñòåìà
Ñîçíàíèå ÿñíîå, íåò ãîëîâíûõ áîëåé, íåò ãîëîâîêðóæåíèÿ, ñîí íå íàðóøåí. Îöåíêà îáùåãî ñîñòîÿíèÿ àäåêâàòíàÿ. Èíòåëëåêò ñîîòâåòñòâóåò óðîâíþ ñâîåãî ðàçâèòèÿ. Âíèìàíèå íå îñëàáëåíî, ïàìÿòü íå ñíèæåíà, ðå÷ü íåìíîãî çàòîðìîæåíà, íàñòðîåíèå ðîâíîå, îáùèòåëåí, óðàâíîâåøåí, íå ñóåòëèâ.
11. Ýíäîêðèííàÿ ñèñòåìà.
Æàæäû íåò. Õàðàêòåð îâîëîñåíåíèÿ ïî ìóæñêîìó òèïó. Îòìå÷àåòñÿ òðåìîð, áîëüøå â ëåâîé êèñòè. Ùèòîâèäíàÿ æåëåçà íå óâåëè÷åíà. Ñèìïòîì Ãðàôå — îòðèöàòåëåí. Ñèìïòîì Ìåáèóñà — îòðèöàòåëåí.
12. Ïëàí îáñëåäîâàíèÿ
1. Êëèíè÷åñêèé àíàëèç êðîâè, òðîìáîöèòîâ, ðåòèêóëîöèòîâ.
2. Ñàõàð êðîâè.
3. Îáùèé àíàëèç ìî÷è.
4. Âðåìÿ ñâ¸ðòûâàíèÿ êðîâè, êîàãóëîãðàììà, ÏÈ.
5. Ãðóïïà êðîâè, ðåçóñ-ôàêòîð.
6. ÀÑÒ, ÀËÒ, ÙÔ, àìèëàçà.
7. Áèîõèìè÷åñêèé àíàëèç êðîâè.
8. Îáùèé áåëîê è áåëêîâûå ôðàêöèè.
9. Ôóíêöèîíàëüíîå èññëåäîâàíèå ñåðäöà è ë¸ãêèõ: ÝÊÃ, ìîíèòîðèðîâàíèå ÀÄ, Ýõî ÃÊ.
10.ÓÇÈ: ñåðäöà, áðþøíîé ïîëîñòè, ïî÷åê, ìî÷åâîãî ïóçûðÿ. 11. Ðåíòãåíîñêîïèÿ îðãàíîâ ãðóäíîé êëåòêè.
12. Èññëåäîâàíèå êàëà íà ÿéöà ãåëüìèíòîâ.
13. Òåñò ñâÿçè ÷èñåë.
14. Öåðóëîïëàçìèí ñûâîðîòêè.
15. Êîíñóëüòàöèÿ îêóëèñòà.
16. Áèîïñèÿ ïå÷åíè.
13. Äàííûå ëàáîðàòîðíûõ è èíñòðóìåíòàëüíûõ ìåòîäîâ èññëåäîâàíèÿ
Îáùèé àíàëèç êðîâè (07.01.14 ã.):
Ýðèòðîöèòû — 5.0
Ãåìîãëîáèí — 158ã/ë
Öâåòîâîé ïîêàçàòåëü — 0,9
Ðåòèêóëîöèòû — 8%
Òðîìáîöèòû-260
Ëåéêîöèòû — 4.2
ÑÎÝ- 5 ììîëü/÷
Áàçîôèëû-1%
Ýîçèíîôèëû-5%
Ïàëî÷êîÿäåðíûå — 5%
Ñåãìåíòîÿäåðíûå-55%
Ëèìôîöèòû — 21%
Ìîíîöèòû — 10%
Ñàõàð êðîâè (07.01.14 ã.):
4.8 ììîëü/ë
Áèîõèìè÷åñêîå èññëåäîâàíèå (04.01.14 ã.):
Ïðîòðîìáèí — 76%
Òðîìáîòåñò — Vñò.
Âðåìÿ ðåêàëüöèôèêàöèè — 114′
Ôèáðèíîãåí «À» — 1,1 ìã
Ôèáðèíîãåí «Á» — îòð.
Ôèáðèí — 5 ã/ë.
Îáùèé àíàëèç ìî÷è (07.01.14 ã.)
Öâåò — ñîëîìåííî-æåëòûé
Ðåàêöèÿ — ùåëî÷íàÿ
Óäåëüíûé âåñ — 1,019
Áåëîê — íå îáíàðóæèâàåòñÿ
Ñàõàð — íå îáíàðóæèâàåòñÿ
Ëåéêîöèòû — 3-5 â ïîëå çðåíèÿ
Ýðèòðîöèòû — 1-2 â ïîëå çðåíèÿ
Ñëèçü — óìåðåííîå êîëè÷åñòâî
Ñîëè — îêñàëàòû
Áèîõèìè÷åñêîå èññëåäîâàíèå (04.01.14 ã.):
Îáùèé áåëîê — 70ã/ë
Ìî÷åâèíà — 6,9 ììîëü/ë
Êðåàòèíèí — 0,095 ììîëü/ë
Áèëèðóáèí
Îáùèé — 56,6 ìêìîëü/ë
Ïðÿìîé — 8,7 ìêìîëü/ë
Íåïðÿìîé — 47,9 ìêìîëü/ë
ÀÑÒ — 0,78 ìêìîëü/÷-ìë
ÀËÒ — 1,35 ìêìîëü/÷-ìë
Àìèëàçà êðîâè — 8,6 ìã/ñ-ë
Èññëåäîâàíèå êàëà íà ÿéöà ãëèñò. (04.01.14 ã.) — îòð.
ÝÊÃ (05.01.14 ã.)
Ðèòì ñèíóñîâûé, ïðàâèëüíûé. ×ÑÑ — 76. Ýëåêòðè÷åñêàÿ îñü ñåðäöà íå îòêëîíåíà, îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåíèå ïîòåíöèàëîâ ëåâîãî æåëóäî÷êà.
Òåñò ñâÿçè ÷èñåë (08.01.14 ã.):
Áîëåå120 ñåê. — 4 ñò.ÏÝ
Öåðóëîïëàçìèí ñûâîðîòêè (04.01.14 ã.) — 0,12ã/ë
ÑÐÁ (07.01.14 ã.) — Îòð
Ðåíãåíîâñêîå èññëåäîâàíèå (07.01.14 ã.)
Íà îáçîðíîé ðåíòãåíîãðàììå ÎÃÊ â ë¸ãêèõ áåç äîïîëíèòåëüíûõ òåíåîáðàçîâàíèé, ñïðàâà óïëîòíåíà ìåæäîëåâàÿ ïëåâðà. Êîðíè ëåãêèõ óïëîòíåíû. Ñåðäöå è àîðòà áåç îñîáåííîñòåé.  îáëàñòè ëîïàòîê äîïîëíèòåëüíûõ îáðàçîâàíèé íå âûÿâëåíî.
ÓÇÈ ïî÷åê (08.01.14 ã.):
Ïðàâàÿ ïî÷êà ðàçìåùåíà òèïè÷íî, ðàçìåðû 118Õ58 ìì, êîíòóð ÷¸òêèé, ïàðåíõèìà: ñòðóêòóðà ñîõðàíåíà. ×ËÑ íåçíà÷èòåëüíî ðàñøèðåíà, äåôîðìèðîâàíà, êîíêðåìåíòîâ áîëåå 3 ìì íå âèçóàëèçèðóåòñÿ.
Íàäïî÷å÷íèê áåç ïàòîëîãè÷åñêèõ îáðàçîâàíèé.
Ëåâàÿ ïî÷êà ðàçìåùåíà ñòîÿ íèæå äèàôðàãìû íà 70 ìì. Êîíòóð ÷¸òêèé. Ïàðåíõèìà: ñòðóêòóðà ñîõðàíåíà.
ÓÇÈ áðþøíîé ïîëîñòè è ïî÷åê (05.01.14 ã.)
Ïå÷åíü ïî ðàçìåðàì áîëüøå íîðìû: âåðõíå-íèæíèé ðàçìåð ëåâîé äîëè 103 ìì, òîëùèíà ëåâîé äîëè 79 ìì, ïðàâîé — 146 ìì, õâîñòàòàÿ äîëÿ íîðìàëüíûõ ðàçìåðîâ — òîëùèíà 26 ìì. Êîíòóðû íåðîâíûå. Ïàðåíõèìà äèôôóçíî ïîâûøåííîé ýõîãåííîñòè, íåîäíîðîäíîé ñòðóêòóðû. Ñîñóäèñòûé ðèñóíîê ñîõðàíåí. Âîðîòíàÿ âåíà øèðèíîé 13 ìì. Ïå÷åíî÷íûå âåíû øèðèíîé 7 ìì, ïå÷åíî÷íûé ñåãìåíò íèæíåé ïîëîé âåíû 15 ìì, â ïðîåêöèè êðóãëîé ñâÿçêè ïå÷åíè êðîâîòîê íå ðåãèñòðèðóåòñÿ. Æåë÷íûé ïóçûðü íîðìàëüíûõ ðàçìåðîâ, ñòåíêà óòîëùåíà äî 4 ìì, ïðîñâåò ñâîáîäíûé. Âíóòðèïå÷åíî÷íûå æåë÷íûå ïðîòîêè íå ðàñøèðåíû. Ãåïàòèêîõîëåäîõ øèðèíîé 3 ìì. Ïîäæåëóäî÷íàÿ æåëåçà îñìîòðåíà â îáëàñòè ãîëîâêè è òåëà, ðàçìåðû íîðìàëüíûå, ïàðåíõèìà ïîâûøåííîé ýõîãåííîñòè. Ñåëåçåíêà óâåëè÷åíà — 173-66 ìì, áåç ñòðóêòóðíûõ èçìåíåíèé. Ñåëåçåíî÷íàÿ âåíà ðàñøèðåíà äî 12 ìì. Æèäêîñòè â áðþøíîé ïîëîñòè è â ìàëîì òàçó íåò.
Çàêëþ÷åíèå: ýõîêàðòèíà äèôôóçíûõ èçìåíåíèé ïå÷åíè, ðàñøèðåííûõ âîðîòíîé è ñåëåçåíî÷íîé âåí, óâåëè÷åííîé ñåëåçåíêè.
Ýíäîñêîïèÿ (08.01.14 ã.)
Ïèùåâîä ñâîáîäíî ïðîõîäèì.  íèæíåé è ñðåäíåé òðåòè ïèùåâîäà ïðîñâåò äåôîðìèðîâàí è ñóæåí íà 1/3 çà ñ÷åò âàðèêîçíî ðàñøèðåííûõ âåí íà âñåõ ñòåíêàõ.  îáëàñòè êàðäèè è òåðìèíàëüíîì îòðåçêå ïèùåâîäà ñëèçèñòàÿ íàä âåíàìè ìåñòàìè ýðîçèðîâàíà.  æåëóäêå óìåðåííîå êîëè÷åñòâî ñâåòëîé æèäêîñòè. Ðåëüåô íå èçìåíåí. Ñêëàäêè ýëàñòè÷íûå, âîçäóõîì ðàñïðàâëÿþòñÿ. Ñëèçèñòàÿ ðîçîâàÿ. Ìàëàÿ êðèâèçíà è óãîë ðîâíûå. Ïðèâðàòíèê îêðóãëûé, ñâîáîäíî ïðîõîäèì. Ëóêîâèöà 12 ï. ê-êè íå èçìåíåíà.
Çàêëþ÷åíèå: Âàðèêîçíî-ðàñøèðåííûå âåíû íèæíåé è ñðåäíåé òðåòè æåëóäêà II ñòåïåíè.
Êîíñóëüòàöèè îôòàëüìîëîãà (04.01.14 ã.)
Ïðè áèîìèêðîñêîïèè ïåðåäíåãî îòðåçêà ãëàçíîãî ÿáëîêà â ñâåòå ùåëåâîé ëàìïû âûÿâëÿåòñÿ êîëüöà Êàéçåðà-Ôëåéøåðà.
êîíîâàëîâ êëèíè÷åñêèé âèëüñîí
14. Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç è åãî îáîñíîâàíèå
Ó÷èòûâàÿ æàëîáû áîëüíîãî (íà ñëàáîñòü, íåäîìîãàíèå, äèñêîìôîðò â ïðàâîì ïîäðåáåðüå, òîøíîòó, æåëòóøíîñòü ñêëåð è êîæè, íåçíà÷èòåëüíûé òðåìîð, øàòêîñòü ïîõîäêè), äàííûå àíàìíåçà (Ñ÷èòàåò ñåáÿ áîëüíûì ñ èþëÿ 2013 ã., êîãäà âî âðåìÿ ïðîõîæäåíèÿ ìåä. êîìèññèè áîëüíîãî íàïðàâèëè íà ÓÇÈ ÎÁÏ: ãåïàòèò? öèððîç?  àíàëèçàõ îòìå÷àëîñü ïîâûøåíèå áèëèðóáèíà, òðàíñàìèíàç. Ãîñïèòàëèçèðîâàí â ãàñòðîýíòåðîëîãè÷åñêîå îòäåëåíèå ã. Ìåëèòîïîëü, ãäå íàõîäèëñÿ íà ëå÷åíèè ñ 16.09 ïî 27.09.2013 ã., çàòåì â ãàñòðîýíòåðîëîãè÷åñêîì îòäåëåíèè ã. Äíåïðîïåòðîâñê ñ äèàãíîçîì — Öèððîç ïå÷åíè ñìåøàííîãî ãåíåçà, ñòàäèÿ äåêîìïåíñàöèè. Çàòåì ëå÷èëñÿ â íåâðîëîãè÷åñêîì îòäåëåíèè â ã. Äíåïðîïåòðîâñê ñ äèàãíîçîì — Ïîðòî — ñèñòåìíàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ 2-3 ñò, ñ óìåðåííûì ïñèõîîðãàíè÷åñêèì ñòàòóñîì, ñóäîðîæíûé ñèíäðîì îò 07.11.2013 ã. Ñîñòîèò íà «Ä» ó÷åòå ó òåðàïåâòà. Óõóäøåíèå ñàìî÷óâñòâèÿ.  íîÿáðå 2013 ã. áûë ïîñòàâëåí äèàãíîç — Áîëåçíü Âèëüñîíà, ïðèìåíÿëñÿ êóïðåíèë), äàííûå ëàáîðàòîðíûõ è èíñòðóìåíòàëüíûõ èññëåäîâàíèé (Áèëèðóáèí Îáùèé — 56,6 ìêìîëü/ë Ïðÿìîé — 8,7 ìêìîëü/ë Íåïðÿìîé — 47,9 ìêìîëü/ë ÀÑÒ 0,78 ìêìîëü/÷-ìë ÀËÒ — 1,35 ìêìîëü/÷-ìë Àìèëàçà êðîâè — 8,6 ìã/ñ-ë, Ïðîòðîìáèí — 76% Òðîìáîòåñò — Vñò. Âðåìÿ ðåêàëüöèôèêàöèè — 114′ Ôèáðèíîãåí «À» — 1,1 ìã Ôèáðèíîãåí «Á» — îòð. Ôèáðèí — 5 ã/ë, Öåðóëîïëàçìèí ñûâîðîòêè — 0,12ã/ë.
Ïðè áèîìèêðîñêîïèè ïåðåäíåãî îòðåçêà ãëàçíîãî ÿáëîêà â ñâåòå ùåëåâîé ëàìïû âûÿâëÿåòñÿ êîëüöà Êàéçåðà-Ôëåéøåðà.
Òåñò ñâÿçè ÷èñåë — áîëåå120 ñåê. — 4 ñò.ÏÝ ìîæíî óñòàíîâèòü êëèíè÷åñêèé äèàãíîç — Áîëåçíü Âèëüñîíà-Êîíîâàëîâà.Ðèãèäíî-àðèòìîãèïåðêèíåòè÷åñêàÿ
15. Ëå÷åíèå
Ðåæèì ñòàöèîíàðíûé.
Äèåòà ¹5 — ñ îãðàíè÷åíèåì ìåäè äî 1 ìã â ñóòêè — èñêëþ÷åíèå øîêîëàäà, îðåõîâ, ñóõîôðóêòîâ, ðàêîâ, ïå÷åíè, öåëüíîé ïøåíèöû.
Êóïðåíèë 1,5 ã 1 ò — óòðî
Îìåç 20 ìã 1 õ 2 ð.
Ìàîëîêñ 1 ïàê. õ 3.
Ãëàçíûå êàïëè
16. Ïðîãíîç
Ó ïàöèåíòîâ ñ áîëåçíüþ Âèëüñîíà, ïðîøåäøèõ êóðñ ëå÷åíèÿ, ïðîãíîç áëàãîïðèÿòíûé êàê äëÿ æèçíè, òàê è äëÿ òðóäîâîé äåÿòåëüíîñòè.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
Источник
Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии. И.К. Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Walshe: «Нет двух одинаковых пациентов, даже если они кровные родственники и нет такой вещи, как типичная клиника болезни Вильсона».
Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация) — тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди. Заболевание возникает с частотой 1 — 9 : 100000 населения (в среднем 1 на 25000), может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет.
Патогенез. Ответственный ген АТР7В расположен в длинной части 13-й хромосомы (участок 13q14q21) и передается по отцовской линии (наследуется по аутосомно-рецессивному типу; носителем дефектного гена по ориентировочным оценкам является каждый 90 — 100-ый человек [1%]; вероятность рождения больного ребенка у родителей-гетерозигот составляет 25%). Ген ATP7B экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медь-транспортирующую АТФ-азу 7В (син.: АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Она осуществляет транспорт ионов меди из клетки за счет энергии расщепления АТФ, а также участвует в образовании из апо-церулоплазмина функционально активного церулоплазмина (процесс «нагрузки» апо-церулоплазмина медью с образованием функционально активного церулоплазмина), который затем выделяется в кровь (церулоплазмин относится к альфа2-глобулинам и синтезируется исключительно в печени, в цитоплазме гепатоцитов вокруг ядра). Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь (билиарная экскреция меди) и далее с калом из организма. Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени.
Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге — к некрозу нейронов с образованием полостей (кист). Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны.
С пищей за сутки в организм поступает 2 — 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью. Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом.
Клиника. Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения. В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера — Флешнера (см. далее).
У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени. Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет. В возрасте более 20 лет дебют гепато-лентикулярной дегенерации чаще с развития неврологических расстройств: тремор, дистония, хорея, атаксия, акинезия, дизартрия и протекает медленнее (тремор возникает в 50% случаев, со временем гиперкинез становится более распространенным и грубым, напоминая «порхающие крылья»).
Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках. Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии — подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим. У 10 — 20% больных в качестве первых симптомов возникают психические нарушения.
Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Н.В. Коновалов выделяет 5 форм заболевания:
[1] ригидно-аритмогиперкинетическую (раннюю);
[2] дрожательную (позднюю);
[3] дрожательно-ригидную;
[4] экстрапирамидно-корковую;
[5] абдоминальную.
Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная [5] и церебральная [1, 2, 3, 4]. Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью.
По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК:
[1] славянский — с поздним дебютом неврологических симптомов в 20 — 35лет и минимальным вовлечением печени;
[2] западный тип — дебютирует в 10 — 16 лет поражением печени с более поздними неврологическими проявлениями, встречается в Европе, Средней Азии и Китае;
[3] атипический — без клинических проявлений, с изолированным снижением уровня церулоплазмина.
Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: [1] латентную и [2] стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания (признаки накопления меди в организме) выявляются только при лабораторном обследовании. При эффективном лечении дополнительно выделяют [!] стадию отрицательного баланса меди. В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания.
Диагностика БВК базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования и включает в себя следующие параметры:
■ снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови (менее 20 мг/дл);
■ повышение суточной экскреции меди с мочой: базальной — более 50 мкг/сут, в пробе с Д-пенициллмином (500 мг х 2 раза /сут) — более 1600 мкг/сут;
■ повышение количественного содержания меди в ткани печени более 250 мкг/г (или положительная гистохимическая окраска на медь печеночной ткани);
■ наличие колец Кайзера — Флейшера [см. фото. справа] (медная катаракта по типу «подсолнух») при офтальмологическом осмотре (обнаруживается в 95% случаях при неврологических проявлениях БВК);
■ наличие специфической нейропсихиатрической симптоматики (или изменения на МРТ головного мозга);
■ гомозиготное/компаундгетерозиготное носительство мутаций гена АТР 7В.
Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера. В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию.
Для выявления характерных структурных изменений в ЦНС при БВК целесообразно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга. Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев. Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ. Патология головного мозга на МРТ обнаруживается у всех пациентов с БВК. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. Характерным, но редким МРТ-симптомом в срезах среднего мозга является картина, напоминающая «лицо гигантской панды» (см. МРТ-скан слева). КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов.
читайте также статью «Структурные изменения головного мозга у больных с гепатоцеребральной дегенерацией» Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины», г. Харьков (Международный неврологический журнал 2 (56), 2013) [читать]
Прогноз БВК определяется сроком начала терапии (при своевременной диагностике БВК успешно поддается терапии). Если лечение начато до появления неврологических симптомов, то последние не возникают, а продолжительность жизни не уменьшается. Лечение, начатое после появления неврологических симптомов лишь в 20% дает полную ремиссию, и в 60 — 70% ремиссию частичную.
В настоящее время используются различные препараты для лечения БВК, обладающие различным строением и механизмом действия. Д-пеницилламин является препаратом выбора при лечении БВК. Д- пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. Д-пеницилламин мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает ее мочевую экскрецию, а также индуцирует синтез 19 металлотионинов. Д-пеницилламин назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, т.к. еда снижает кишечную абсорбцию препарата. Начальные дозы при терапии составляют 250-500 мг/сут с постепенным (каждые 4 — 7 дней) увеличением дозы на 250 мг до лечебной дозировки 1000 — 1500 мг/сут, которая дается в 2 — 4 приема. Для детей терапевтическая дозировка Д-пеницилламина составляет 20 мг/кг/сут. Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой. При применении Д-пеницилламина развивается недостаточность пиридоксина, что требует назначения витамина В6 (пиридоксин) в дозе 25-50 мг/сут. При развитии побочных действий Д-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение: препараты цинка (сульфат, окись, ацетат цинка), триентин (триэтилен-тетрамин), тетрамолибдат аммония (последние два препарата на Российском фармакологическом рынке не зарегистрированы), трансплантация печени.
читайте также статью «Препараты, противопоказанные при миастении. Клинические наблюдения манифестации скрытых форм миастении после применения D-пеницилламина, тимолола, сульфата магния, ботулинического токсина типа А, мерказолила» Щербакова Н.И., Хрущева Н.А., Супонева Н.А., Антонова К.В., Белова Н.В., Шведков В.В., Шабалина А.А., Костырева М.В., Галкина О.И., Рудниченко В.А., Касаткина Л.Ф.; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ФГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, Москва (Неврологический журнал, №3, 2017) [читать]
Дополнительная информация:
[1] Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация), МЗ РФ, 2013 [читать]
[2] Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона (МЗ РФ, Союз педиатров России), 2015 [читать]
статья «Болезнь Вильсона — Коновалова: «великий хамелеон» Пономарев В.В., 5-я клиническая больница, г. Минск, Республика Беларусь (Международный неврологический журнал, №3 (33), 2010) [читать]
статья «Клиника церебральных нарушений при гепатоцеребральной дегенерации» Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины» (Международный неврологический журнал, №2 (64), 2014) [читать]
статья «Современные аспекты болезни Вильсона» Мищенко Т.С., Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины», г. Харьков (Международный неврологический журнал, № 2 (72), 2015) [читать]
Источник