Болезнь вильсона коновалова у детей форум

Есть еще такие как я?

А как вам диагноз такой поставили? С чем вы к врачу пришли? Жалобы т.е.??Какие Сдавали анализы?

Обалдеть!Бывает же! :=-O: Ну я так интересуюсь в целях удовлетворения любознательности. Пойду почитаю в поисковик. Вам — здоровья!!!

Спасибо,огромное! Вот бросила клич,может кому нужен мой опыт,помощь в борьбе с этой болезнью. Я прошла через нее не имея даже надежды на выздоровление! Но…сейчас полностью можно сказать здорова,работаю и все вспоминаю как страшный сон 🙂

Блин, я опять у себя, как всегда начала симптомы находить…когда читала… %) Удачи и еще раз здоровья!

Такой у меня психотип :gy: Именно из-за врачей приходится самопросвещаться. Удачи! 😉

Этим занимаются гастроэнтерологи. Достаточно редкое заболевание с кучей симптомов. Терапевт , скорее всего, даже не заподозрит.

доброго времени суток. моя двоюродная сестренка болеет этой болезнью. о диагнозе узнали чуть больше мес назад. за это время она нах. в коме 4 дня, постоянные судороги, обслуживать себя не может. даже самост. не ест. врачи конечно занимаются лечением, но хотелось бы спросить о вашем опыте. С ЧЕГО НАЧАТЬ???

Всем Привет. К сожелению я болею этой болезнью. 😥 Обнаружили ее у меня в 2011 году, осенью. С этой болезнью у меня очень сильно все изменилось. Я перестала ходить в школу. Сижу на домашнем обучении. Скоро лето, я собиралась поехать в лагерь, но все отменяется. Одно меня успокаивает что это скоро пройдет, все будет хорошо, главное терпение) Мой врач говорит что улучшения будут через 2 года.. Буду ждать. 🙂

Alexandra357 а можно узнать в каком классе ты учишься? И почему на домашнем обучении ?
Мне тоже установили этот диагноз 2месяца назад, правда с формой ни как не могут определиться-дело времени. Поэтому хочется узнать у всех кто с этим столкнулся, какие симптомы беспокоят. Что вообще ждать от этой болячки. В инете конечно всего много написано, но однодело писанина, а другое- живые люди. Поделитесь кто чем может

Сестрёнка Месяц пролежала в больнице. В кому впадала ли??? не очень понятно. Врачи назвали это СНОМ. Но ведь чел. не может пролежать во сне 4 дня после введения какого то препарата?? непросыпаясь вобще?? Думаю была кома или что то вроде. Сейчас выписана, находится дома. Если не спит судороги и тонус мышц постоянно, проходит всё только во сне. Инногда температура, тогда судороги сильнее. Есть еще диагноз: цирроз. Принимает купренил и препараты для печени. Ждем улучшений… Бедняжка как она мучается(((

Раньше проявлялось конечно. Каких только диагнозов не бъло. И лимфостаз, цирроз плюс еще и депрессия в конце уже, когда началось дрожание рук, подавленное настроение. Диагноз установил невропатолог, после первого приступа (похож на эпилептический). А сколько профессоров до этого было??? тупо не могли сложить 2+2 для установления правильного диагноза!!! А ведь еслиб вовремя начать лечение всё могло бы быть иначе…

Заболевание встречается редко, в этом и счастье и беда.Счастье что не всех это каснется, беда-что врачи не сразу его определяют и мало кто вообще помнит что оно существует. Самое страшное, что именно в этом случае я не могу сказать «спасение утопающих дело рук их самих.» Т.к. сама болею этой блезнью, но ничего путного ни на одно форуме найти не могу. Тем более как профессора говорят, что я «не вписываюсь » в стандартную картину болезни. Посадят за комп- сижу,печатаю «в час по чайной ложке», положат -лежу. И ждать пока в Москву отправят не изветно сколько придётся. А возможности поехать так -нет. На форуме Международной ассоциации болезни Вильсона прочитала, что в Москве 2 врача и в Казани одна. Вот и весь наш лимит.
На сегодня лечение назначено. Только почему то мало эффекта. Может быть просто ещё мало времени прошло.
Ау ! Кто-нибудь ! Может есть кто ещё поделится опытом лечения ?

Добрый день! Начать нужно с того,что необходимо осознать, что жизнь человека, которому выпало это испытание в первое время сильно измениться. Это первое. Второе-запастись терпением. Лечение может занять от нескольких месяцев(это мой случай),до нескольких лет. Третье -не отчаиваться. Эта болезнь,такая ужасная и противнючая, имеет обратный ход. Ну,а теперь конкретно насчет препаратов. Обязательным в лечении этого заболевания должны быть 3 вида препаратов: в первую очередь это купренил-он выводит медь из организма. Цинктерал-я его уже не принимаю,мне уже не нужно. И витамин В6. Купренил надо начинать пить с таблетки. ПРЕДУПРЕЖДАЮ СРАЗУ, НА ОДНОЙ ТАБЛЕТКЕ МОЖЕТ СИЛЬНО УХУДШИТЬСЯ СОСТОЯНИЕ. НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ ИЗ-ЗА ЭТОГО НЕ ПРЕКРАЩАТЬ ПРИЕМ.ЭТО НОРМАЛЬНО!!!!! Этоосновные лекартства. Для снятия судорог и болей мне применяли такие препараты как медокалм, медонтан и пронаран. Снотворное клоназепам. Следите за работой почек,так как медь выводится с мочой. Надо сдавать суточный анализ на медь. Если Вас что-то еще заинтересует,обращайтесь. Я стараюсь помогать.,потому что понимаю как никто,какково этим людям. Здоровья вашей сестре,а вашим близким сил и терпения! С уважением,Елена

Добрый день,Сашенька. Я тоже болею этой болезнью. Уже 8 год знаю об этом. И могу тебе сказать, что улучшения могут наступить и через пару месяцев. 😉 Я поправилась за 4 месяца. Главное,не забывай пить купренил. Здоровья тебе!

Еще насчет цирроза. Не бойтесь,это не тот цирроз,от которого страдают алкоголики и разлагается печень. Это картина цирроза на УЗИ. А на самом деле это вся медь,которая откладывается в печени

Добрый день,в идеале было бы Вам попасть в Москве в Клинику внутренних болезней на ул. Россолимо,11. Меня там и вытащили с того света. И запаситесь терпеием. Иногда на восстановление могут понадобиться годы

Спасибо за информацию. Появляйтесь тут почаще 🙂

Ещё вопрос . а как попасть в Москву ? Дают какую то квоту или просто ехать туда ? Может у них сайт свой есть?

Я попала туда через родственников,ведь я сама из Белоруси. А глядя на мое жалкое состояние,в котором я находилась,московский доктор,мне думается,просто сжалился надо мной и решил попробовать меня лечить. В итоге я считаю себя абсолютно здоровой,диет никаких не придерживаюсь. Я думаю,если вы из России,вам будет проще. Но скорее всего за свой счет.В идеале вам попасть в клинику Терапии и Проф заболеваний им. Тареева. Там есть гепатологическое отделение и доктора,занимающиеся данной болезнью. Телефон клиники 248-49-95. Попробуйте связаться. Адрес клиники. г.Москва,ул Россолимо,11а. Про почаще появляться… 🙂 я просто забыла свой пароль,а теперь буду здесь появляться. Здоровья вам и терпения!

А можете поделиться, Как оно у вас начало проявляться и как скоро вы почувствовали себя лучше ? Вам определяли группу инвалидности, выдавали ли лекарства ?

Я думаю месяц вам особой роли не сыграет. Лечить то от дури можно начать,все они делают вид всезнаек,только потом оказывается наоборот. Купренил польского производства ,»TEVA».Это самый лучший производитель и я не думаю,что вы найдете у себя другого. Тромбоцитопения может как предшествовать и быть сопутствующе,т.н. вторичной,так ее может и не быть и наблюдаться она может на купрниле,как и лейкоцитопения. А может и не быть. Препарат обязаны давать бесплатно по заболеванию при официальной постановке диагноза,несмотря на то,есть инвалидность или нет.Я думаю,если у вас невыражена неврология,Тэя Павловна вполне возьмется за лечение мальчика.

Лена, спасибо за ответы. Сама склоняюсь к мнению подождать. Четыре месяца диагноз ставили. Месяц погоды не сделает. Тем более, что внешних проявлений болезни как не было, так и нет. А пока попьем Цинктерал. Ребенок у меня один и отдавать его на опыты нашим врачам совсем не хочется ))). Да и вид всезнаек у наших врачей не очень получается, на дополнительных вопросах сразу сыплются. ))) Иногда кажется что даже я уже про эту болезнь больше знаю.

Кстати, что-то я все о себе, да о себе. Как у тебя дела (можно на «ты»?)? удалось отдохнуть на море ? :))

Моожно :ugu: Удалось,еще как :drinks:

Здорово))) :beach:

:boyan: :dance1: ага

Здравствуйте ! У моего сына Александра ( проживающего в г. Раменское Московской области) ему 22 года обнаружили болезнь синдром Вильсона- Коновалова. МРТ и анализы подтвердили диагноз, у него судороги головы и ног. Врачи в медицинском центре Моника сказали лечиться на дому, прописали лекарство унитиол и КОРТЕКСИН, купренил не назначили, что нам делать? Пить толькл -то, что назначено врачем? Или все-таки принимать купренил? можно ли унитиол принимать вместе с купренилом?

Вот такая болезнь. Каждый врач по своему лечит. Как я поняла у Купренила много побочек и начинают его принимать только под присмотром врачей. Госпитализацию вашему сыну вообще не предлагают? Если он живет в Московской обл я думаю ему не составит труда получить консультацию в Москве у проверенных специалистов. Я сегодня звонила в Клинику Тареева и мне сказали, что к Розиной Тэе Павловне можно будет записаться на прием после 5 сентября. Ждать осталось не долго. Телефоны в теме есть. Я думаю лучше нее вам никто не посоветует.

Полностью поддерживаю

А что вы предлагаете делать?

Вчера дозвонилась до Тэи Павловны. Она не занимается неврологическим течением болезни, только печеночным. Посоветовала нам в РАМН. Время идет, а мы на месте топчемся. Кто в РАМН лечился? Как там быстро все?

Нам тоже направление на лечение дали только в РДКБ… и на 4 декабря. Ужасное время ожидания… А у кого-нибудь были темные круги под глазами? У моего ребенка прям очень сильные ;(, больно смотреть.
Нэля43 кажется mike31 лечился в РАМН, попробуйте написать ему в личку или ему на почту, он где-то указывал.

Да, я писала mike31? но он не отвечает. Кругов под глазами нет, но кольца кайзера-… обнаружили.

Доброе время суток!
Моему сыну (5 лет) тоже ставят диагноз Вильсона-Коновалова. Гастроэнтеролог на осмотре обнаружила увеличенную плотную печень, направила на АЛТ/АСТ – результаты 374/155 соответственно, стали искать причины – церулоплазмин в два раза ниже нормы и в три раза ниже – медь в сыворотке крови. Обследовались в стационаре, по результатам кучи анализов другие диагнозы не нашлись. Офтальмолог очень внимательно искала через микроскоп кольца Кайзера-Флейшера, сказала что ободок есть, но он не совсем похож на кольца К-Ф (возможно, что это начало формирования). Медь в суточной моче – на верхней границе нормы. Вчера начали пить купренил.
Несмотря на то, что нас наблюдают очень внимательные врачи, которым я доверяю и не сомневаюсь в их компетентности, я бы хотела получить дополнительные консультации. В связи с этим вопрос, в первую очередь, к deveto4ka – вы на стационарное лечение в РДКБ планируете лечь? (это в Москве наверно?) Не узнавали, нельзя ли для детей побыстрее получить консультативную помощь? Розиной я дозвонилась, она, к сожалению, только взрослыми занимается.
И еще хочу поблагодарить Beloruska за эту тему, по поиску никаких других ресурсов с общением не эту тему не находится.

Здравствуйте,очень рада,что хоть как-то смогла объединить людей с данной проблемой. Как я уже убедилась,создание темы очень актуально в наши дни. Общайтесь,помогайте друг другу,ищите возможности и все получится. Eruanne, кольца у ребенка искали скорее всего через щелевую лампу. Скажите,а вам не предлагают сделать биопсию печени?

Возможно это действительно была щелевая лампа — в заключении написано «биомикроскопия». Но нам сначала смотрели одним прибором, а потом врач расчехлила другой, назвав его микроскопом — поэтому и отложилось про микроскоп. Даже перерыв делали, чтобы ребенок отдохнул, а то и взрослым сложно так долго сидеть. Про биопсию пока не говорили, честно говоря и не очень хочется к инвазивным методам прибегать 🙁 Насколько я понимаю, прием купренила тоже как диагностическая мера рассматривается, с контролем АЛТ/АСТ через 2 нед и мочи через месяц.

Бывают случаи,когда иначе и не выявишь болезнь,а лечить наобум-согласитесь,не лучший вариант,который к тому же может иметь и последствия. Посоветуйтесь все таки с докторами. Уж слишком высокие печеночные у вас показатели,обычно при вильсоне они могут быть чуть выше нормы

Из биопсии и пробного лечения купренилом я бы сама затруднилась сделать выбор, поэтому доверилась врачам, которые с БВК сталкивались на практике. Хотя на мой взгляд, далеко не все у нас вписывается в картину БВК, но тут возможное объяснение — маленький возраст. Обоснованно возражать и спорить с врачом я не могу. Именно поэтому пытаюсь найти дополнительные консультации, в РДКБ на консультативном приеме (куда можно на самом сайте записаться) гепатолога нет, а ехать в Москву вслепую к гастроэнтерологу не очень целесообразно.

да,возраст маленький,но печеночные показатели,превышающие норму в 10 раз-это очень,очень странно,и сколько у вас медь в моче,простите?

Я тоже с детства была под наблюдением гастроэнтеролга,потому что с печенью были проблемы(ставили гепатит невыявленной этиолгии),но всегда печеночные показатели были повышены незначительно,до 40 АЛТ и АСТ и биллирубин,соответственно до 20. Поэтому по печеночным показателям нельзя абсолютно точно сказать,что это Вильсон,как и по церуллоплазмину. А вот то,что какой-то процесс в печени идет,причем нехилый с такими показателями-это да. Церуллоплазмин тоже при таких картинах бывает низкий. Тем более,что медь в моче в норме,хоть и на верхней границе. В процедуре биопсии печени нет ничего страшного,я делала,когда нужно было установить диагноз,и уже вкупе всех симптомов,он и поставился . Причем,показатели печени по анализу бихимии были все в норме. И это не только у меня так. Поэтому я бы все таки вам советовала поговорить с врачами на эту тему. Тут уже не до того,чтобы не обидеть их и не усомниться в их компетенции. Понимаете,купренил-это яд,для нормального человека. А зачем вам им травить ребенка,если он ему и не нужен будет. Это стресс для организма,не всем он и идет,я вам прямо скажу. Здоровья вам и вашему ребенку!

Елена, спасибо за подробные ответы. То, что печень сильно страдает — это понятно, наша лечащий врач это тоже говорила (и другие показатели, в т. ч. гамма гт это подтверждают). Билирубин при первоначальном анализе — 8,7, прямой — 2,4. Вроде норма, но врач говорит, что соотношение между ними плохое. Медь в моче — два раза сдавали, 0,6 мкмоль и 0,79 мколь/сутки (это порядка 37 и 50 мкг наверно получается). В сомнениях я 🙁 Врач вроде меня убедила, что даже если у нас нет БВК, купренил печени на печень в положительную сторону повлияет. Но про биопсию и в самом деле спрошу в следующий раз.

Медь у вас в моче в пределах нормы,это немного. Раз нормы устанавливают,значит они же чем-то руководствуются.

А у вас какие нормы? Мне выдали просто значения, без указания референсных значений

Я сдаю в Москве анализ,там норма до 50 мкг,а у меня первый раз было 1020. Вот и считайте,во сколько раз превысило норму. Более чем в 20. Это Вильсон. А то,что у вас,я не знаю