Болезнь взрослые люди с детским лицом

Болезнь взрослые люди с детским лицом thumbnail

Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

Британский врач Джонатан Хатчинсон в 1886 г. впервые описал случай преждевременного старения у шестилетнего мальчика, которое проявлялось атрофией кожи и её придатков[1][2]. В дальнейшем его соотечественник и коллега Гастингс Гилфорд, изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, ввел термин «прогерия».[2] Прогерию взрослых описал немецкий врач Карл Вильгельм Отто Вернер, который еще будучи студентом-медиком наблюдал этот синдром у четырех сиблингов в возрасте около 30 лет и задокументировал эти наблюдения в кандидатской диссертации в 1904 году.

В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, в числе которых 11-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 17-летняя Хейли Окинс, 16-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 18-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Широкую известность в мире получили страдавший прогерией и скончавшийся 5 июня 2011 года Леон Бота, диджей и исполнитель xип-хопa, который вел видеоблог на YouTube[3], а также американский мотивационный спикер Сэм Бернс, умерший 10 января 2014 года в возрасте 17 лет.

У детей[править | править код]

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.

Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известны только два случая пациентов, переживших 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет [4] и Тиффани Ведекинд которой 41 год и она считается самой пожилой из всех пациентов, у которых диагностировали синдром «Бенджамина Баттона».

У взрослых[править | править код]

Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.

Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

Читайте также:  Стандарт оказания медицинской помощи при язвенной болезни желудка

Старение[править | править код]

Установлено, что тяжёлая форма прогерии человека (синдром Хатчинсона — Гилфорда) связана с молекулярными изменениями, характерными для нормального старения, среди них геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые, как правило, управляют обычным процессом старения[5].

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

  • Фёдорова Е. В. О врождённой прогерии. — 1980. — Т. 4. — С. 66. — (Педиатрия).

Источник

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности[править | править код]

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].

Психологические особенности[править | править код]

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения[править | править код]

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение[править | править код]

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз[править | править код]

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

См. также[править | править код]

  • «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

  • www.williams-syndrome.ru — сайт о синдроме Вильямса по-русски.
  • Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
  • J. C. P. Williams. Биография  (англ.)
  • Словарь медицинских терминов
  • Генетически больные «Синдромом Уильямса» — люди без расовых предрассудков

Источник

Интересное заключение сделали ученые и психологи. Оказывается, людям с детскими и миловидными чертами лица намного легче преуспеть в жизни.

Простой пример из истории: один из самых кровожадных преступников в Америке – Джордж Нельсон, которого за излишнюю жестокость выгнал из своей банды сам Аль Капоне. Когда у полицейских появился шанс выследить и задержать его, они приехали на место и, увидев трех мужчин с подозрительной внешностью, сразу же открыли по ним огонь. Оказалось, что это были сотрудники, работающие под прикрытием. А вот самому преступнику удалось уйти и все благодаря его миловидной внешности: круглое лицо, большие глаза и аккуратный маленький нос. Между собой его подельники называли его «малышом».

Читайте также:  Болезни красной смородины фото и чем лечить

Итак, детская внешность позволяет своим обладателям уходить от ответственности и избегать наказаний. Такие люди легче продвигаются по службе и получают помощь от совершенно незнакомых людей, политикам же подобная внешность помогает легче расположить к себе избирателей.

В целом такие люди кажутся всем нам более открытыми, честными, добросовестными, отзывчивыми и порядочными. Но на деле это не всегда так. Более того, такие люди больше других склонны к нарушению закона, поскольку понимают, что могут легко уходить от наказания.

Большие широко распахнутые глаза, длинные ресницы и пухлые губы, маленький аккуратный подбородок, небольшой носик и маленькое лицо – это описание одинаково верно как для ребенка, так и для популярной топ-модели, – рассказывает эксперт в области невербальной коммуникации из Университета Колгейт Кэролайн Китинг.

Почему же так сложилось?

Мы привыкли «встречать людей по одежке» уже не одну тысячу лет. Ученые из Древней Греции даже создали для этого отдельную науку – физиогномику. Уже в 500 году до нашей эра известный математик Пифагор, подбирая себе учеников, всегда пристально изучал их черты лица. В те времена многие были убеждены, что характер человека можно определить по тому животному, на которое он похож.

В средневековье это явление стало носить массовый характер. Из-за того, что люди со вздернутым носом выглядели высокомерно, появилась фраза «задирать нос». Различия в анатомическом строении головы послужили толчком к тому, что представителей аристократии стали называть «высоколобыми», а более низкие классы – «узколобыми». В нашем мире, в общем-то, мало что изменилось.

Чтобы оценить человека по его внешности или выражению лица, нам достаточно всего 50 миллисекунд. Поэтому непривлекательные люди часто кажутся нам больными, угрюмые – более агрессивными и т.д.

Возвращаясь к детской внешности. Чтобы понять, почему она производит на окружающих такой эффект, разберемся, что мы чувствуем, когда видим перед собой ребенка. Детские черты лица, наравне с теми, что кажутся нам невероятно милыми, это не более чем череда случайностей.

К моменту появления на свет глаза малыша уже полностью развиты, вот вам и большие глаза на фоне головы. Жировые отложения у младенцев дают те самые пухлые щечки и далее по списку.

Каждый человек может по-разному относиться к детям, но практически все мы «запрограммированы» с трепетом и умилением реагировать на черты их лица. Многие и вовсе теряют рассудок при виде ребенка. Большинство же из нас, глядя на невинные детские лица, становятся более спокойными, улыбчивыми и отзывчивыми. Причем это происходит практически против нашей воли, мозг реагирует на детское лицо, даже если мы не догадываемся об этом.

Было бы удивительно, если бы эту уловку не взяли на вооружение маркетологи. Во всем мире миловидные лица используют для повышения продаж тех или иных товаров или создания привлекательных для зрителей мультипликационных персонажей. Причем неважно, где именно вы видите изображение детского лица, ваше поведение меняется ровно в тот момент, когда у вас перед глазами появляется ребенок или его изображение.

В ходе одного из исследований участникам показывали фотографии детей и мужчин с детскими выражениями лица и при этом сканировали их мозг. В итоге механизмы активации нейронов в мозге женщин были абсолютно идентичны, независимо от того, смотрели они на мужчин или детей. Примечательно, что более восприимчивы к этому факту оказались женщины с высокой фертильностью или те, кто принимает ОК.

Читайте также:  Если ребенок ходит на носочках это болезнь

Еще один эксперимент в этой теме Китинг провела в 2003 году. Она взяла за основу известный психологический прием «потерянное письмо», слегка адаптировав оригинал, придуманный в 60-х годах прошлого века.

Смысл такой: человек находит письмо, на котором написан индекс, адрес и наклеена марка. Отправит ли он его? Этот простой способ показывает, готовы ли люди помогать незнакомцам.

В своем варианте эксперимента ученые написали сопроводительное письмо для специально придуманной вакансии и резюме вымышленного соискателя. Эти данные они напечатали в 584 экземплярах. К каждому письму был приложен конверт с адресом и марками, в завершении на каждом конверте была самоклейка с надписью «Отправить сегодня». Все письма были абсолютно одинаковыми, за одним лишь исключением – фото человека на резюме (к слову, лица были искусственно «собраны» в специальной программе). Письма были «потеряны» в двух городах – Нью-Йорке и Найроби.

В итоге большинство писем так и остались потерянными, до адресата дошли лишь 36% и большая часть из них содержала как раз резюме людей с миловидными детскими лицами.

Авторы заключили, что детские лица действительно способны оказывать косвенное влияние на наше поведение, и это может иметь довольно разносторонние последствия. Наш мозг просто переносит присущую детям невинность и доброжелательность на людей, которые чем-то похожи на детей.

Как бы мы этому не противились, первое впечатление о человеке складывается именно на «базе» черт его лица, и оно впоследствии прочно оседает у нас в мозге, – подчеркивает Китинг.

Но есть и другая сторона медали: политиков со слишком миловидными лицами не всегда ждет успех. Людей с детскими чертами лица часто считают более слабовольными и менее компетентными, а это, как вы понимаете, не лучшие качества для чиновника.

Примеры этому можно найти в Соединенном королевстве. Здесь внешность помешала добиться успехов бывшему лидеру Консервативной партии Уильяму Хейгу, который проиграл выборы в 2001 году, Тони Блэру, министру иностранных дел Борису Джонсону.

А вот женщинам, оказавшимся в такой ситуации, приходится еще сложнее. Яркий пример здесь Хилори Клинтон, которой так и не удалось достигнуть больших успехов в политике.

Еще один интересный вопрос – почему же во всем мире так много людей с детским типом внешности?

Технически у всех нас как раз детские лица. По сравнению с другими приматами, у человека более плоское лицо, голова больших размеров, большие глаза и относительно небольшая челюсть. К тому же у нас намного меньше волосяного покрова, поэтому мы больше схожи с детенышами, чем со взрослыми особями шимпанзе. Эта мысль подкрепляется еще и особенностями роста человека и тем, что некоторые из наших генов «включаются» в работу на более поздних этапах жизни. В сравнении с другими видами животных мы растем и развиваемся довольно медленно. К слову, есть и хорошая новость, именно благодаря этим моментам мы и отличаемся от шимпанзе (хотя между нами и так практически 6 млн лет эволюции).

Несмотря на то, что все мы приходим в эту жизнь с широко распахнутыми глазами и пухлыми щеками, с возрастом наша внешность меняется, приобретая определенные черты зрелости. Соответственно, в молодости черты лица ближе к детским, нежели в старости и зрелости. Особенно это заметно на женских лицах.

С мужчинами все немного сложнее. Опросы показали, что слишком мужественные мужские лица часто воспринимаются как холодные и отстраненные. А вот лица мужчин с более женственными чертами кажутся окружающим более добрыми и располагающими к себе.

Существует и еще одна, невероятно простая теория, объясняющая то, зачем нам всем детские лица. Если такие черты лица дают людям определенные социальные преимущества, то можно предположить, что миловидные люди в прошлом попросту имели больше шансов на выживание.

Читайте также:

Как характер мешает в построении карьеры

Чем рискуют люди, отказавшиеся от мяса

Все о женских гормонах и их влиянии на организм

Понравилась статья? Нажмите «Нравится», чтобы мы и дальше продолжали писать для вас. Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен — и будьте в курсе самых последних новостей из мира Здоровья

Источник