Болезни из за которых ломаются кости
Представляя себе наши кости, мы нередко думаем о них как о чём-то сформировавшемся раз и навсегда, не способном меняться, прочном, как камень, и таком же неживом, как он. На самом деле это настоящий микромир, состоящий из миллиардов жителей-клеток. Одни из них демонтируют старые слабые конструкции, другие – возводят новые крепкие костные сооружения. Любое нарушение этого равновесия закончится ослаблением костей и переломами. Назовём факторы, влияющие на состояние костей.
- Плохая экология
Специалисты из Университета Колумбии (США) доказали, что загрязнение воздуха мельчайшими твёрдыми частицами (мы называем их сажей, а учёные – чёрным углеродом) повышает риск развития болезни ломких костей – остеопороза. Дело в том, что при проникновении в организм человека такие частицы снижают концентрацию паратиреоидного гормона, регулирующего обмен кальция и фосфора в организме. Источниками сажи могут быть автомобили, корабли, локомотивы и различные промышленные агрегаты, работающие на двигателях внутреннего сгорания и дизельном топливе.
- Приём некоторых лекарственных средств
В 2016 году специалисты Института хирургических исследований армии США под руководством хирурга-ортопеда Джессики Риверы, обследовав 5315 детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности, установили, что препараты для лечения названного заболевания на основе метилфенидата, дексметилфенидата, атомоксетина и лисдексамфетамина снижают плотность костной ткани, поскольку влияют на функционирование симпатической нервной системы. Эта система ответственна за обновление костей. Кости могут стать хрупкими и ломкими также от приёма глюкокортикоидов, антибиотиков тетрациклинового ряда, противоопухолевых и противосудорожных средств, тиреоидных гормонов, препаратов, разжижающих кровь и снижающих кислотность желудочного сока.
- Злоупотребление алкоголем, никотином, газированными напитками и кофе
Установлено, что всего лишь одна чашка кофе приводит к потере организмом 50 мг кальция, поскольку содержащиеся в нём фенольные соединения тормозят усвоение макроэлемента в кишечнике. И это притом, что в норме должно выводиться 10 мг минерала в сутки. Из-за злоупотребления курением и алкоголем возможна потеря костной массы до 25 %. Никотин сужает сосуды, питающие костную ткань, препятствует выработке половых гормонов, регулирующих её регенерацию, способствует скоплению в организме кадмия, разрежающего костную ткань. Риск возникновения переломов кости бедра увеличивается в 3 раза. Алкоголь нарушает всасывание кальция и водно-солевой баланс. Газированные напитки типа колы содержат кофеин и ортофосфорную кислоту, препятствующие усвоению кальция.
- Гиподинамия, ожирение и чрезмерные физические нагрузки
Доказано, что гиподинамия – одна из важнейших причин слабости костей. У первых космонавтов, длительно пребывавших в условиях невесомости, был диагностирован остеопороз. Человек, вынужденный в течение долгого времени соблюдать постельный режим, теряет приблизительно 1 % костной массы в неделю. При ожирении вероятность развития остеопороза может составить 70 % из-за непомерного давления массы мягких органов и тканей на скелет. Не меньшую опасность представляют и чрезмерные физические нагрузки. Дело в том, что организм воспринимает их как стресс и начинает вырабатывать большое количество кортизола – гормона, мобилизующего все системы и органы на защиту от внезапно возникшей опасности. Кортизол тормозит выработку тестостерона – мощного стимулятора процессов обновления костной ткани.
- Возраст
Прочность костей во многом определяется уровнем полового гормона тестостерона. После 45 лет у женщин и 55 лет у мужчин отмечается снижение активности половых желёз, и концентрация андрогена в крови постепенно сокращается. Особенно критично это для женского организма, поскольку тестостерона в нём изначально продуцируется в 20–25 раз меньше, чем в мужском. Этим объясняется тот факт, что дамы в 6 раз чаще страдают от остеопороза, чем представители сильной половины человечества.
- Некоторые заболевания и генетические особенности
Сюда можно отнести:
- избыточную активность щитовидной железы, которая приводит к усилению процессов разрушения костной ткани и её ослаблению;
- смещение кислотно-щелочного равновесия в сторону закисления, вызывающее повышенное вымывание кальция из организма;
- нарушение обмена веществ, вызванное различными диетами
- и некоторые другие патологии.
В качестве примера генетических особенностей можно назвать непереносимость молочных продуктов, расовую принадлежность (негритянки гораздо реже страдают от остеопороза, чем представительницы европеоидной или монголоидной рас), хрупкое телосложение и некоторые другие.
На большинство из перечисленных факторов мы в состоянии повлиять. Активный образ жизни, правильное питание и отказ от вредных привычек в разы сократят вероятность заболевания остеопорозом.
Как избежать болей в суставах?
О том, как избежать болей в суставах, никто не задумывается – гром-то не грянул, зачем ставить громоотвод. Между тем от артралгии – так называется этот вид боли – страдают половина людей старше сорока лет и 90 % тех, кому больше семидесяти. Так что профилактика боли суставов – то, о чем стоит подумать, даже если вы…
Читать далее
Власть гормонов. Какие активные вещества регулируют восстановление хряща?
Состояние человека, слаженность работы органов его тела во многом определяются гормональным балансом. Восстановление хряща также подчинено влиянию вездесущих регуляторов жизни. Без нормализации гормонального фона полноценная регенерация сустава невозможна. За какие нити дёргает невидимый кукловод – эндокринная система, воздействуя на хрящевую ткань? Тестостерон Этот гормон вырабатывается половыми железами и корой надпочечников, как в…
Читать далее
Побочные действия антибиотиков. Узнай прямо сейчас, как уберечь кости
Побочные действия антибиотиков не исчерпываются проблемами с пищеварением. Сегодня учёные и медики обнаруживают всё новые их побочные эффекты. От антибиотиков, к сожалению, часто бывает нельзя отказаться. Зато можно узнать, в чём заключается их опасность, и принять меры, чтобы свести риск к минимуму.
Читать далее
Пусть всегда будет солнце! Для чего нужен витамин Д?
Солнечный свет для человека – не только источник хорошего настроения, радости и счастья. При его попадании на сетчатку глаза и кожу в организме запускается большое количество физиологических процессов, например, синтез кальциферола. Для чего нужен витамин Д, помимо улучшения всасывания кальция? Как компенсировать его дефицит, если пребывание под ультрафиолетовыми лучами солнца нежелательно для человека? Для…
Читать далее
Навигация по записям
Источник
Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.
Что собой представляет несовершенный остеогенез?
Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:
- атрофии мышечных тканей;
- зубных аномалий;
- гипермобильности суставов;
- тугоухости в прогрессирующей форме;
- деформации костных тканей.
В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:
- рахит внутриутробный;
- остеомаляция врожденная;
- болезнь Лобштейна;
- периостальная дистрофия;
- хрупкость костей, или хрустальная болезнь.
Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.
Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.
Почему возникает болезнь
Медики отмечают две основных причины появления заболевания:
- В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
- Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.
Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.
Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.
Слабая форма
Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.
При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.
Перинатально-летальная форма
В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.
Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:
- Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
- Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
- Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.
Рост костей нарушен
Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.
Рост скелета нарушен
При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.
Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.
Методы диагностики
Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.
Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:
- биопсию костных тканей;
- рентгеновский снимок для выявления переломов;
- денситометрию (изучение минерального состава полости костей);
- анализ крови для выявления изменений в ДНК;
- диагностику коллагена;
- биопсию эпидермиса.
Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.
Как лечится болезнь «хрустальная кость»?
Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему.
В курс лечения должны быть включены:
- соли магния и калия;
- кальций;
- витамин D и другие полезные вещества.
Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.
Родители ребенка с подобными патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объясняется, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом.
Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеют отклонений в умственном и психологическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.
Источник
Это наследственная болезнь, которая проявляется остеопенией и повышенной ломкостью костей. Несовершенный остеогенез часто носит семейный характер, при нем наблюдаются голубые склеры, аномалия развития зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующая тугоухость.
Тяжелые формы болезни приводят к гибели плода или новорожденного. Легкие и среднетяжелые формы могут протекать по-разному. При рождении отклонений от нормы может не быть, болезнь проявляется позднее и прогрессирует с возрастом.
У многих больных в грудном и детском возрасте наблюдаются множественные переломы, в пубертатном периоде переломы происходят реже, а потом снова учащаются. У женщин риск переломов особенно велик во время беременности и в постменопаузе.
У некоторых женщин с легким течением болезни переломы развиваются только в постменопаузе, и в этом случае несовершенный остеогенез трудно отличить от постклимактерического остеопороза. Классификация. Чаще всего применяют классификацию, разработанную Силленсом.
Классификация несовершенного остеогенеза
Тип I: Незначительная хрупкость костей, окраска склер: голубые, изменения зубов: только при типе IB, тугоухость: у большинства больных, тип наследования: А-Д
Тип II: Чрезвычайная хрупкость костей, окраска склер: голубые, изменения зубов: иногда, тугоухость: нет данных, тип наследования: С, реже А-Р
Тип III: Выраженная хрупкость костей, окраска склер: голубоватые при рождении, изменения зубов: иногда, тугоухость: часто, тип наследования: А-P или А-Д
Тип IV: Разной степени хрупкость костей, окраска склер: голубые, изменения зубов: только при типе IVB, тугоухость: часто, тип наследования: А-Д
Несовершенный остеогенез типа I протекает легче всего и наследуется аутосомно-рецессивно. Большинство больных имеют отчетливо голубые склеры.
Несовершенный остеогенез типа I разделяют на подтипы А и В (последний отличается наличием несовершенного дентиногенеза).
При несовершенном остеогенезе типа II происходит гибель плода или новорожденного. На основании особенностей изменения скелета, выявляемых рентгенологически, несовершенный остеогенез типа II разделяют на 3 подтипа (А, В и С).
Несовершенный остеогенез типов III и IV протекает легче, чем типа II; от типа I отличается тем, что склеры обычно нормального цвета и лишь в трудном возрасте могут быть голубоватыми. Несовершенный остеогенез типа III (в отличие от типа IV) прогрессирует с возрастом.
Кроме того, тип III наследуется аугосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно, а тип IV—только аутосомно-доминантно.
Течение может быть различным, тип наследования не всегда легко установить, так как болезнь часто вызывается новой мутацией, и многие родители после рождения ребенка с тяжелой формой несовершенного остеогенеза остерегаются заводить других детей. По элям и другим причинам выделять тип IV практически не имеет смысла. Достаточно разделять несовершенный остеогенезна легкий (тип I), смертельный (тип II) и среднетяжелый (тип III).
Распространенность
Распространенность несовершенного остеогенеза типа I составляет 1 на 30 000, типа II — примерно 1 на 60 000 новорожденных, а распространенность трех тяжелых форм, распознаваемых при рождении (типы И, III и ГУ), достигает 1 на 20 000.
Изменения костей
При несовершенном остеогенезе типа I хрупкость костей может приводить к ограничению физической активности, а может и не причинять больному никаких неудобств. Свод черепа на рентгенограммах выглядит пятнистым из-за небольших участков нарушенного окостенения.
При несовершенном остеогенезе типа II кости и другие соединительные ткани такие непрочные, что это приводит к тяжелым травмам плода во время беременности и родов (рис. 348.5). Минерализация многих костей не завершена, характерны множественные утолщения и переломы ребер, деформация длинных трубчатых костей.
По неясным причинам длинные трубчатые кости могут утолщаться или, наоборот, истончаться. При несовершенном остеогенезе типов III и IV множественные переломы при незначительных травмах вызывают грубую деформацию костей.
Кифосколиоз приводит к дыхательной недостаточности, частым пневмониям и формированию легочного сердца. Неблагоприятный признак — появление участков обызвествления на концах длинных трубчатых костей, на рентгенограмме напоминающих воздушную кукурузу. Платибазия и сообщающаяся гидроцефалия могут привести к прогрессирующим неврологическим расстройствам.
Для всех форм несовершенного остеогенеза характерна остеопения. Степень остеопении бывает трудно оценить, так как повторные переломы приводят к ограничению физической активности и еще большему снижению плотности кости. Но, как это ни странно, переломы срастаются довольно хорошо.
Изменения глаз
Склеры могут быть белыми, слегка голубоватыми или ярко-голубыми. Голубой цвет дает сосудистая оболочка глаза, просвечивая через более тонкий, чем обычно, слой коллагена склеры. В некоторых семьях голубые склеры передаются по наследству, но не сопровождаются ломкостью костей.
Несовершенный дентиногенез
Поражение зубов наблюдается не всегда; оно может быть значительным или проявляться умеренным изменением окраски. Эмаль, как правило, не изменена, характерный янтарный, желтовато-коричневый или серо-голубой цвет зубов связан с недостаточностью дентина. Молочные зубы обычно мелкие, а постоянные зубы могут иметь форму колокола (сужаются к основанию). У некоторых больных зубы легко ломаются, и их приходится удалять.
Изменения дентина связаны с тем, что в нем много коллагена I типа. Похожие изменения зубов иногда встречаются и в отсутствие несовершенного остеогенеза.
Тугоухость
Слух обычно начинает снижаться в возрасте 10— 20 лет, а к 30 годам тугоухость развивается у 90% больных. Тугоухость может быть разной степени, кондуктивной, нейросенсорной или смешанной. Обычно наблюдаются аномалии развития среднего уха, недостаточная минерализация в одних участках и патологические очаги обызвествления — в других участках слуховых косточек.
Другие проявления
Поражение других органов и тканей проявляется тонкостью кожи, склонностью к образованию рубцов, разболтанностью и привычными вывихами суставов, как и при синдроме Элерса—Данло. Поражение сердечнососудистой системы может проявляться пролапсом митрального клапана, митральной и аортальной недостаточностью и разрывами крупных кровеносных сосудов.
У некоторых больных по неизвестным причинам повышены концентрация Т4 в сыворотке и основной обмен, что проявляется гипертермией и повышенным потоотделением.
Молекулярные нарушения
Как уже говорилось, в большинстве случаев несовершенного остеогенеза обнаруживают мутации одного из двух генов, кодирующих коллаген I типа.
По меньшей мере у трети больных вследствие неизвестной мутации снижена концентрация мРНК про-а1(1)-цепей, которых при этом синтезируется меньше, чем про-α2(1)-цепей. При тяжелых формах несовершенного остеогенеза (типы II, III и IV) эффект мутаций многократно усиливается в результате действия трех механизмов, описанных выше.
При мутациях, изменяющих структуру белка в месте его расщепления проколлаген-М-эндопептидазой, происходит накопление коллагена с сохраненным N-концевым пропептидом, что приводит к разболтанности суставов, как при синдроме Элерса—Данло типа VII.
Мутации, изменяющие структуру средней или С-концевой частей молекулы, вызывают тяжелые и часто смертельные формы несовершенного остеогенеза. Однако найти соответствие между той или иной мутацией и определенной клинической картиной довольно трудно. Изредка встречаются гомозиготы по мутантным аллелям, кодирующим про-α1- или про-α2-цепи.
Гонадный мозаицизм
Большинство смертельных форм несовершенного остеогенеза — это результат новых мутаций с аутосомно-доминантным типом наследования. Тем не менее вероятность рождения второго ребенка со смертельной формой несовершенного остеогенеза в той же семье составляет около 7% из-за гонадного мозаицизма у одного из родителей.
Обнаружено, что у некоторых мужчин, чьи дети страдают несовершенным остеогенезом типа II, часть сперматозоидов несет мутантный аллель. Кроме того, у здоровых родителей таких детей можно выявить мозаицизм соматических клеток, таких, как фибробласты, лейкоциты и клетки корней волос. Возможность гонадного мозаицизма следует учитывать при медико-генетическом консультировании здоровых родителей, имеющих ребенка с тяжелой формой несовершенного остеогенеза.
Диагностика
Основанием для постановки диагноза обычно служит сочетание клинической картины (множественные переломы, голубые склеры, несовершенный дентиногенез) и семейного анамнеза. Следует исключить другие причины патологических переломов: жестокое обращение с ребенком, истощение, авитаминозы, злокачественные новообразования, а также другие наследственные болезни, например хондродисплазии или гипофосфатазию.
При рентгенологическом исследовании обнаруживают разрежение кости, что можно подтвердить с помощью денситометрии; вопрос о необходимости биопсии кости спорен. Более чем у половины больных имеется дефект проколлагена I типа.
Путем инкубации культуры фибробластов с мечеными аминокислотами и последующего электрофореза проколлагена в полиакриламидном геле можно выявить следующие нарушения, препятствующие сборке тройных спиралей:
1) снижение скорости синтеза про-а1(1)-цепей по сравнению с про-а2(1)-цепями;
2) укорочение или удлинение про-а(1)-цепей;
3) изменение структуры про-а(1)-цепей в результате замен аминокислот и нарушения посттрансляционной модификации. Сами мутации выявляют путем анализа геномной ДНК или кДНК.
Поскольку каждая семья обычно имеет свою собственную мутацию, для ее выявления необходимо определить последовательность не менее 5000 оснований в каждом из двух генов. Если мутацию удается установить, становятся возможными пренатальная диагностика и выявление носителей мутации среди членов семьи больного с помощью ПЦР.
Дифференциальная диагностика при несовершенном остеогенезе
Возраст | Диагноз | Отличительные признаки |
Новорожденные | Г ипофосфатазия Ахондрогенез | Нарушение минерализа- ции костей черепа Нарушение минерализации позвонков Позвонки в форме буквы Н Узкая цилиндрическая грудная клетка Большая голова, короткие толстые трубчатые кости |
Грудной | Жестокое обращение с ребенком Нарушение остеогенеза при неподвижности Цинга Врожденный сифилис | Обычно черепно-мозговые травмы и переломы ребер |
Детский | Г омоцистинурия Целиакия Опухоли коры надпочечников Лечение глюкокортикоидами | Внешность как при синдроме Марфана, умственная отсталость Стеаторея, анемия |
Лечение
Несовершенный остеогенез не поддается лечению, однако, несмотря на тяжелые деформации костей, многие больные успешно работают. При легких формах болезни после полового созревания риск переломов снижается, и болезнь практически не требует лечения.
Исключение составляют женщины во время беременности и в постменопаузе, когда переломы учащаются. Программа помощи тяжелобольным детям должна включать ЛФК, хирургическое лечение переломов и деформаций костей и специальную профессиональную подготовку.
Многие переломы сопровождаются лишь небольшим смещением и отеком мягких тканей, и для их лечения бывает достаточно иммобилизации или небольшого вытяжения в течение 1—2 нед с последующим наложением легкой полимерной шины. Если нет сильных болей, можно рано начать ЛФК. Физическая нагрузка в разумном объеме позволяет предотвратить гипокинетический остеопороз.
Некоторые врачи рекомендуют исправлять деформацию конечностей путем введения стальных стержней в длинные трубчатые кости, но этот метод спорен и достаточно дорог. Лечение пневмонии и легочного сердца проводят обычными методами. При выраженной тугоухости показаны стапедэктомия и протезирование стремечка.
Больных со среднетяжелыми и тяжелыми формами болезни должен регулярно осматривать невропатолог. Примерно у половины детей удается стимулировать рост путем введения СТГ. Обсуждается вопрос о лечении остеопении дифосфонатами, но контролируемых исследований пока не проводилось.
Довольно полезными оказались ортопедическая программа Блека и комплексная программа Марини. Для больных и их родителей очень важна психологическая поддержка; в некоторых странах для этого созданы специальные общественные организации. УЗИ позволяет выявить тяжелое поражение плода при сроке беременности около 16 нед, а биопсия ворсин хориона — дефект про-а-цепей или непосредственно мутацию гена при сроке 8—12 нед.
Источник