Болезни которые передаются по наследству презентация
1
2
Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний
3
Митохондриальные заболевания группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности человека. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обеих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.
4
Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК. Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний: 1. Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона и другие). 2.«Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие
5
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель измененный первичный продукт цепь биохимических процессов в клетке органы организм
6
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
7
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на новорожденных, средней – 1 на и далее – низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y- хромосомами.
8
К генетическим заболеваниям относят группы заболеваний: Болезни аминокислотного обмена Нарушения обмена углеводов Болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Гоше) Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра) Болезни нарушения обмена соединительной ткани Наследственные нарушения циркулирующих белков (серповидноклеточная анемия) Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии) Наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона ) Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз)
9
Муковисцидоз (кистозный фиброз) системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
10
Болезнь Вильсона Коновалова гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля Вильсона Коновалова) врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно- рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. Ген идентифицирован на 13 хромосоме Кольцо Кайзера Флейшера у пациента с симптомами Болезни Вильсона Коновалова
11
Серповидно-клеточная анемия это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.
12
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: 1. аномалии числа хромосом 2. нарушения структуры хромосом
13
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом 1. синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; 2. синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; 3. синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
14
Синдром Дауна одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома 1 %.
15
Характерные признаки Синдрома Дауна: «плоское лицо» 90 % монголоидный разрез глаз 80 % вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели 80 % гиперподвижность суставов 80 % мышечная гипотония 80 % короткие конечности 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 % плоская переносица 52 % короткая широкая шея 45 % ВПС (врожденный порок сердца) 40 % короткий нос 40 % косоглазие 29 %
16
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом 1. синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х- хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); 2. полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; 3. синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
17
Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Источник
Слайд 1
Наследственные болезни человека Автор Калюгина Н.В. Учитель биологии МОУ «СОШ № 4 г.Ртищево Саратовской области»
Слайд 2
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Наследственные болезни
Слайд 3
Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации
Слайд 4
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Моногенные болезни
Слайд 5
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. Моногенные болезни
Слайд 6
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Аутосомно-доминантные болезни
Слайд 7
Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Примеры болезней
Слайд 8
Сидндром Марфана Наследственное заболевание проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Слайд 9
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. АРАХНОДАКТИЛИЯ
Слайд 10
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий Аутосомно-рецессивные болезни
Слайд 11
Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Примеры болезней
Слайд 12
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25%. Возникает из-за нарушения обмена фермента фенилаланин, необходимого для развития ЦНС. Характеризуется отставанием психомоторного развития, прогрессирующим слабоумием. Дети рождаются белокурыми, с голубыми глазами и чувствительной кожей.
Слайд 13
МИКРОЦЕФАЛИЯ Значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями. Первичная — наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству. При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 — 300 г (в норме — около 400 г). Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ).
Слайд 14
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Прогерия
Слайд 15
Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр
Слайд 16
Ихтиоз (греч. — рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. Ихтиоз
Слайд 17
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) Фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) Болезни, сцепленные с полом
Слайд 18
Мышечная дистрофия Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют чаще девочек. В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Чаще всего поражаются нижние конечности, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия .
Слайд 19
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). Хромосомные болезни
Слайд 20
* Синдром Шэрешевского-Тернера, * Болезнь Дауна (трисомия 21), * * * *Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), * Синдром «кошачьего крика» Геномные мутации
Слайд 21
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна
Слайд 22
На ладони часто обнаруживают поперечную складку Болезнь Дауна Кариотип больного
Слайд 23
Синдром Шеришевского-Тернера
Слайд 24
Синдром Клайнфельтера Встречается у одного из 400-600 новорождённых мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. Для больных типичны высокий рост. Половое созревание наступает вовремя, однако рост волос на лице слабый. В редких случаях больные нуждаются в лечении тестостероном. Клинические проявления значительно варьируют: большинство мужчин 47ХХУ внешне нормальны, обладают нормальным интеллектом, но стерильны. У них нет задержки психического развития, но довольно часто больные имели невнятную речь и замедленное слуховое восприятие. Однако занятия с логопедом обычно оказывались эффективными.
Слайд 25
Синдром Кошачьего крика При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Слайд 26
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы Полигенные болезни (мультифакториальные)
Слайд 27
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца Примеры болезней
Слайд 28
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелина губы и неба
Слайд 29
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Факторы риска
Слайд 30
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Профилактика
Источник