Болезни нарушения обмена веществ у детей

Обмен веществ в детском возрасте

Комплексный набор химических реакций называют обменом веществ или метаболизмом (в переводе с греческого «превращение»). Этот процесс длится по определенным этапам: поступление питательных веществ в организм, их всасывание из системы пищеварения, ферментация и расщепление, проникновение в кровь, усвоение и выделение не усвоенных веществ по средствам пота, мочи, кала. Под нарушенным обменом веществ понимают нарушения на одном из уровней биологической системы организма.

Нарушение метаболизма в детском возрасте отличается от такого же процесса у взрослого человека. Развитие детского организма происходит в интенсивном ритме, при этом необходимо большое количество ресурсов и элементов, которые могут вырабатываться только с помощью пищи, попадающей в организм. Высокий метаболизм имеют дети до годовалого возраста. У них идёт формирование основных системных функций. Далее малышу необходимы ресурсы на ассимиляцию и синтез процессов, которые отвечают за развитие и рост.

Из-за нестабильности центральной нервной системы, желез внутренней секреции и нейрогуморальных механизмов, детскому организму крайне сложно регулировать процесс обмена веществ. Именно поэтому нарушение метаболизма в детском возрасте встречается часто. Этому отклонению также способствует отсутствие культуры правильного питания в разумном сочетании с двигательной активностью.

Заболевания у детей при нарушенном обмене веществ

Недостаток белка и железа способствует развитию анемии. Растущий детский организм требует режима в приеме пищи, полноценного питания и реагирует на возможные перегибы в виде вегетарианства появлением анемии. Нехватка фосфора либо кальция, которые являются основными строителями костной системы, особенность организма, препятствующая усвояемости кальция, вызывает рахит. Особенно важна достаточность этих веществ в организме ребенка впервые месяцы.

Сбой фосфорно-кальциевого обмена с переизбытком кальция, обусловленного диагнозом рахит, способствует развитию спазмофилии, основными симптомами которой являются спазмы и судорожный синдром. Нарушенный обмен веществ на уровне физиологии развивает заболевание патологического типа – амилоидоз. При данной болезни поражаются сердечная и почечная мышцы. Гипогликемия, выражается пониженным уровнем сахара в крови по причине стресса или наличии такого же заболевания у матери. Гипергликемия – это следствие сахарного диабета в скрытой форме.

Причины нарушения обмена веществ у детей

Причины нарушения метаболизма в детском возрасте, в основном, относятся к наследственности и окончательно не изучены. Ведущую роль регуляции метаболизма внутри клетки выполняет информация, передающаяся с генами родителей.

Если гены начинают мутацию, особенно те, которые кодируют синтез ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Мутации имеют воздействие на дефекты в генах, отвечающих за транспортировку и структурирование белков.

Диагностика нарушения обмена веществ у детей

Часть болезней при нарушенном обмене веществ диагностируют, проводя обследование сразу после рождения. Более редкие болезни можно выявить у новорожденных либо старших детей, которые относятся к группе риска. Для диагностики применяют стандартные лабораторные исследования, которые имеются в любой поликлинике. Сложные пробы выполняются в специальных лабораториях. Наличие в моче аминокислот, их количество в плазме, определение органической кислоты в моче – эти параметры необходимы для лечения острых и хронических нарушений.

В некоторых случаях необходимо проводить биопсию. Её результаты точно показывают накопление метаболитов аномального типа и помогают правильно поставить диагноз муколипидоз (болезнь Леруа). В диагностике наследственного нарушения обмена веществ уточняющую роль может сыграть обследование неврологического и офтальмологического характера. В последние годы ученые выяснили дефекты генетического уровня, которые являются причиной наследственных нарушений в обмене веществ. С помощью олигонуклеотидных зондов есть возможность точно и быстро определить дефект.

Лечение

Лечение нарушенного обмена веществ состоит из комплекса средств. Оно предполагает постоянный контроль врача. Назначаются гормональные препараты, имеющие в основе биологически активные вещества, нормализующие метаболизм, витамины, участвующие во всех процессах организма. Их употребляют регулярно, в дозах и сочетаниях, указанных врачом.

Ферменты – средства, способные нейтрализовать вязкость гиалуроновой кислоты. Препараты для регулировки гемостаза, аминокислоты и биостимуляторы – средства, дополняющие комплексное лечение наряду с диетическим питанием.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Наши авторы

Источник

Краткая характеристика наследственных заболеваний обмена веществ, наиболее часто встречающихся.

Фенилкетонурия — это наследственное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма, что приводит к поражению главным образом центральной нервной системы. Частота фенил кетон Урии среди новорожденных составляет от 1: 5000 до 1:10 000. Болеют мальчики и девочки, но девочки несколько чаще. Возникает вследствие мутации гена печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент катализирует окисление фенилаланина в тирозин. Патологические изменения при фенил кетонурии связывают с накоплением фенилаланина и повторными нарушениями обмена других аминокислот.

Клинические симптомы появляются ближе к второму полугодию жизни. Физическое развитие пониженно, отмечается уменьшение размеров черепа, позднее прорезывание зубов, аномалии скелета.

Моторное развитие: дети поздно начинают сидеть, ходить, имеют своеобразную походку, сидят поджав ноги в «положении портного» в связи с гипертонией мышц.

Психическое развитие: при отсутствии лечения у 60% детей развивается идиотия, примерно у 10% — слабая степень олигофрении.

Кожа лишена пигментации, волосы светлые, глаза голубые, повышенная чувствительность к солнечным лучам, дети подвержены частым травмам. Характерная экзема, дерматит, сыпь.

Нервная система: эпилептические припадки, атаксия, гиперкинезы, тремор, мышечные судороги, дрожь, сухожильные рефлексы повышены, симптом Бабинского, дермографизм усиленный, выраженная потливость, акроцианоз. Артериальное давление снижено. Отмечаются запоры. Моча имеет мышиный запах.

Диагноз устанавливают на основании клиники и подтверждения специальными пробами наличии фенилаланина в моче и крови (тест Феллинга, проба Гатри, тонкослойная хроматография).

Лечение: назначение диеты (замещение естественных натуральных белков препаратами с пониженным содержанием фенилаланина: белковые гидролизаты «Берлофен», «Нофемикс», «Нофелан»).

Галактоземия — заболевание, связанное с наследственным дефектом обмена углеводов.

Развивается в связи с невозможностью использования организмом галактозы и проявляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. По частоте занимает 2-е место после фенил кетонурии. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, что необходимо на втором этапе преобразования галактозы в глюкозу. Вследствие этого накапливаются продукты обмена галактозы — галактозо-1-фосфат. Это приводит к токсическому действию на нервную систему, возможности отека мозга за высокой концентрации галактозы в спинномозговой жидкости и желудочках мозга. Нередко отмечаются гипогликемия, поражение печени, сопровождающиеся желтухой, повышением уровня прямого билирубина в крови, гепатомегалией, возможна гемолитическая анемия. Желудочно-кишечные расстройства характеризуются рвотой, срыгиваниями (с момента введения молока), что может приводить к гипотрофии.

Лечение заключается в назначении бесмолочной диеты (миндальное молоко, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой). Из рациона исключают молоко минимум на 3 года. Прогноз может быть хорошим. Больные, не получают адекватной терапии, чаще умирают в грудном возрасте от кахексии и колибацилярного сепсиса.

Гликогенозы, т.е. болезни накопления гликогена, — группа врожденных заболеваний, развивающихся при недостаточности ряда ферментов, вследствие чего происходит накопление гликогена. В зависимости от характера энзимного дефекта выделяют 12 типов гликогенозов. Тип наследования — аутосомно-рецессивный; частота — 1: 68 000.

I тип — болезнь фон Гирке, развивается вследствие дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, что обеспечивает нормальный распад гликогена до глюкозы. Немобилизований гликоген накапливается в значительном количестве в печени и несколько меньше в почках, что приводит гликогенных гепатонефромегалию. Манифестирует в грудном возрасте гепато-и нефромегалиею, гипогликемией, ацидозом. Часто определяется гиперкетонемия. При биопсии печени определяют высокий уровень гликогена, пониженную активность глюкозо-6-фосфатазы.

Терапия направлена на предотвращение гипогликемии. Назначается диета, богатая углеводами (например кукурузный крахмал).

II тип — гликогенных кардиомегалия (генерализованный гликогеноз, болезнь Помпе). Характерно распространенное отложение гликогена в печени, почках, миокарде, нервной системе, скелетных мышцах и др..

Эффективного лечения до сих пор не найдено.

Мукополисахаридозы — группа заболеваний, характеризующихся дефицитом лизосомальных ферментов метаболизма мукополисахаридов. Все (кроме синдрома Хантера) имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота — 1: 25 000. Симптомы заболевания возникают вследствие внутриклеточного накопления мукополисахаридов и проявляются не сразу после рождения. Болезнь поражает все органы и ткани. Но в большей степени поражаются печень и селезенка (гепатоспленомегалия), развитие скелета (дисплазия скелета, карликовость, контрактуры суставов), мозг (мегаенцефалия, задержка интеллектуального развития), сердце (аортальная и митральная недостаточность) и дыхательной системы (стеноз трахеи). Мукополисахаридозы обычно сочетаются с прогрессирующими дефектами неврологических функций и снижением интеллекта. При некоторых формах мукополисахаридозы мозг остается интактным и интеллект сохранен.

Болезнь Гоше относится к группе наследственных нарушений метаболизма липидов. Характеризуется пониженным уровнем фермента глюкоцереброзидазы. Дефицит глюкоцереброзидазы приводит к аккумуляции липида глюкоцереброзиду в лизосомах клеток моноцитарно-макрофагальной системы. Нагруженные липидами клетки с эксцентрично расположенной цитоплазмой известные как клетки Гоше и составляют первичный субстрат болезни. Избыток клеток Гоше приводит к замещению нормальных здоровых клеток костного мозга, гепатомегалии, дисфункции органов, ухудшение состояния костной ткани. Симптома мы заболевания являются анемия, тромбоцитопения, задержка роста.

Методы диагностики — исследование костного мозга (обнаружение клеток Гоше), исследование содержания глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, анализ на основе исследования ДНК.

Лечение: заместительная терапия ферментом «Цередаза» или «Церезим», которые являются модифицированными формами глюкоцереброзидазы.

Навигация по записям

Источник

Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда, состоящая из специалистов в области детского обмена веществ, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетсестер, психологов и биохимиков, обслуживает ежегодно более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже к смерти. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения в бессознательном состоянии, судорожных припадков, нарушений дыхания или выпадения органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо лечатся особенно при ранней диагностике.

Мы осуществляем целенаправленную диагностику с помощью самого современного технического оборудования и нашего многолетнего опыта в клиническом лечении. Специализированные биохимические методы, применение которых в таком объеме Вы найдете лишь в некоторых клиниках, используются у нас в двух лабораториях:

в скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 130000 новорожденных из нашей страны и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ и расстройств внутренней секреции. Ранняя диагностика позволяет максимально скоро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и, таким образом, предотвратить задержки развития и смертельные случаи. Более подробную информацию мы подготовили для родителей в PDF-файле для скачивания (ссылка на документ на соответствующем языке).
В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на заболевание. Здесь можно диагностировать многочисленные болезни, не исследуемые в рамках скрининга новорожденных. К тому же в лаборатории по обмену веществ необычные результаты скрининга новорожденных разъясняются с помощью различных методов.
Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных аналитическими биохимиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ, в сочетании с клинической картиной. Отсюда вытекают обоснованные рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии.

Мы опекаем пациентов с:

нарушениями обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I)
Заболевания цикла мочевины
органическими ацидуриями (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия)
нарушениями углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы)
нарушениями окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD)
нарушениями дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ
нарушениями биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца
нарушениями биосинтеза креатинина
медиаторными нарушениями
нарушениями обмена пуринами/ пиримидинов
лизосомальными болезнями накопления
пероксисомальными болезнями обмена веществ
врожденными нарушениямигликозилирования (CDG Синдром)
нарушениями синтеза и транспорта витаминов

Родители могут остановиться непосредственно в отделении в больничной палате или палате для родителей. Поблизости также имеется множество частных квартир.

Вы можете связаться с нами через международный офис или секретариат директора клиники (тел. +49-6221-564100 или E-mail: georg.hoffmann@med.uni-heidelberg.de).

При случаях острых срывов обмена веществ наш телефон скорой медицинской помощи 0049-6221-56 4002 / 4003 всегда доступен.

Искренне Ваш

Профессор, доктор Георг Ф. Хоффманн

Управляющийдиректор Центра детской и подростковой медицины Хайдельберга

Источник

Содержание

Суть болезни: нарушение обмена аминокислоты
Почему дети страдают от патологии?
Чем опасно отложение цистина: поражение почек и других тканей
Нарушения обмена веществ, связанные с цистином
Наиболее распространенная форма цистиноза: что отметят родители

В детском возрасте иногда достаточно рано дают о себе знать наследственные нарушения обмена веществ. Одним из достаточно серьезных и тяжело протекающих заболеваний у детей подобного плана является цистиноз. Его относят к наследственным болезням накопления, при котором имеются нарушения метаболизма аминокислоты — цистина. В результате сбоя в метаболических цепях это вещество копится в тканях и органах, образуя кристаллы. Родители могут отмечать первые проявления еще в младенчестве, а степень тяжести изменений зависит от формы болезни. Наиболее часто от избыточного скопления кристаллов страдают почки, а также печень и орган зрения.

Суть болезни: нарушение обмена аминокислоты

Цистиноз относят к наследственному заболеванию, передающемуся аутосомно-рецессивно, в генах кодируется дефектный метаболизм аминокислоты цистина. Вместо активной ее переработки в другие соединения происходит ее накопление тканями, что нарушает полноценную работу внутренних органов. Впервые патологию описали в начале 20 века, и уже тогда была выявлена его наследственная природа. По мере исследований была выяснена роль аминокислоты, избыточное скопление кристаллов которой поражает почки, приводя к нарушению их полноценного функционирования.

Патологию регистрируют нечасто, но существует несколько клинических вариантов течения, различных по степени тяжести. В отличие от многих других патологий подобного характера, цистиноз можно вполне активно лечить при помощи специфических препаратов, если выявить нарушение обмена аминокислоты в максимально ранние сроки. Особенно важно это сделать до того момента, как кристаллы накопившейся в избытке аминокислоты цистина необратимо повредят ткани почек и других внутренних органов.

Почему дети страдают от патологии?

В последние годы такие патологии пристально изучаются, что позволяет ученым сделать определенные выводы в отношении причин болезни у детей. Так, было показано, что нарушения обмена веществ вызывает мутация в области 17-ой хромосомы, вариантов изменения гена было выявлено около ста. Дети, получающие в наследство от родителей подобный дефектный ген, наследуют аномалии в обменных цепях особого белка, который переносит аминокислоту цистин из лизосом клеток в их цитоплазму. Если белка-переносчика мало или нет совсем, он имеет дефекты, цистин копится в области лизосом, что дает клинические проявления нарушений обмена веществ и развитие цистиноза.

Цистин, который копится у детей внутри клеток, плохо растворим в воде, поэтому постоянное его накопление не подается активному растворению и выведению из организма, формируются кристаллы, которые повреждают ткани.

Дети, в зависимости от типа мутации, могут иметь различные по степени тяжести проявления, которые могут стартовать уже в младенчестве или проявятся у подростка, а то и взрослого. Поэтому важно перед началом лечения определить особенности гена, тип мутации и форму болезни, от этого зависит прогноз, насколько дети будут страдать от обменных нарушений, и какое лечение к ним применимо.

Чем опасно отложение цистина: поражение почек и других тканей

Если цистин активно кристаллизуется в области клеток, это приводит к структурным поражениям многих органов. Наиболее часто страдают почки в силу активного выведения ими продуктов метаболизма, в том числе касающегося и аминокислот. Однако наряду с ними поражается также роговица глаз, лимфоузлы и кишечные стенки, печень и поджелудочная железа. Тяжелое течение цистиноза приводит к отложению аминокислоты в области канальцев почек, что приводит к нарушению обмена веществ, особенно минерального (кальций, калий, фосфаты). Если почки существенно повреждены, проявления могут быть достаточно яркими — это полиурия и сильная жажда, обезвоживание тела, развитие рахита из-за потерь кальция с фосфором, а также нарушение кислотности крови. Постепенно изменения в ткани почки приводят к формированию хронической недостаточности органа и гидронефрозу, что может требовать пересадки.

Нарушения обмена веществ, связанные с цистином

Специфические отложения цистина во внутренних органах приводят к ситуации, когда сильно страдает обмен веществ из-за многочисленных проблем: это и обезвоживание, и потеря электролитов, и поражения тканей, приводящие к инвалидизирующим изменениям. Если обмен веществ страдает выраженно, и аминокислота копится очень активно, формируется дегенерация сетчатки и поражение роговицы с развитием воспалительных изменений, светобоязни, резкого снижения зрения. Длительное отложение цистина в области поджелудочной железы провоцирует формирование сахарного диабета из-за необратимого повреждения островкового аппарата.

Наиболее распространенная форма цистиноза: что отметят родители

Чаще всего возникает инфантильная форма патологии, она встречается в 95% всех случаев. Первые изменения родители и врачи отмечают уже на первом году жизни, после 4-6 месяцев. Наиболее часто дети страдают от рвоты и расстройств пищеварения, они беспокойны, плохо спят, выявляются обильное мочеиспускании и жажда, малыши просят много пить. Родители начинают отмечать задержку в физическом развитии, формируются проявления рахита, которые, однако, не устраняются при дотации витамина D и кальция. Более всего родителей может беспокоить незарастание швов и родничков на головке, искривление ножек и позвоночника.

Вторым тревожащим проявлением будет постоянное слезотечение, прищуривание детей и попытки их закрыть глазки от света, разлитой отек век и роговицы. Если родители обращаются к врачу, офтальмолог отмечает отложение кристаллов цистина в области роговицы, что делает диагноз ясным. При такой форме на протяжении десяти лет жизни ребенка формируется хроническая недостаточность почек, диабетические изменения и слепота, если не начать адекватного и полноценного лечения. Важно точно выявить дефект гена, чтобы определить лечебную тактику.

Источник