Болезни от которой растут новые кости

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 14 марта 2013;
проверки требуют 49 правок.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП (от лат. fibrō «волокно» + dis «расстройство, нарушение» + др.-греч. πλάσις «строение, структура»; лат. os, ossis «кость» + facio «делать» = «окостенение») —
«мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость». Очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена. Самые ранние зарегистрированные случаи относятся ко времени XVII и XVIII столетий. В 1692 французский врач Гай Пэтин встретился с пациентом, который имел ФОП и упоминал встречу в своих письмах. В 1736, британец врач Джон Фрек описал подробно подростка, диагноз которого включал набухания по всей спине.

Болезнь стала известной как миозит оссифицирующий прогрессирующий, что означает «превращение мышцы прогрессивно в кость». Название было официально изменено на фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую в 1970-х доктором Виктором Маккьюзиком из Школы медицины Университета имени Джонса Хопкинса, которого считают отцом современной медицинской генетики, в качестве обоснования он привел то что другие мягкие (или волокнистые — fibro) ткани в дополнение к мышцам (например, сухожилия и связки) могут быть затронуты окостенением.

Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно — доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как там, где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации.

Лучшими в мире специалистами по этой болезни коллегами считаются сотрудники Лаборатории Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick[2]. Это единственная в мире научная лаборатория, занимающаяся именно Фибродисплазией.

В России генетическую диагностику по этому заболеванию проводят в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1[3] Терапевтическое лечение в Москве проводят в НИИ Ревматологии проф. Никишина И.П. и в ММА им. Сеченова проф. Голованова Н.Ю.[1] В Иркутске — в Иркутском государственном медицинском университете
д.м.н. Калягин А.Н.[2], в Казани — в Казанской Государственной Медицинской Академии д.м.н. Мальцев С.В.[3] (недоступная ссылка)

Симптомы[править | править код]

Дети, рожденные с фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги — одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95-процентную вероятность диагностирования заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное — появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию. На месте уплотнений могут возникать оссификации, которые не нуждаются ни в каком лечении и не поддаются никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей, и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.

Исследования на всех уровнях предполагают участие и реакцию иммунной системы в ФОП. Присутствие макрофагов, лимфоцитов и тучных клеток на ранних стадиях ФОП. Макрофаги и лимфоциты в пораженной болезнью мускулатуре, обострения после вирусной инфекции, спонтанность наступления обострений, и чувствительность ранних обострений к кортикостероидам, убеждают нас в причастности иммунной системы в патогенезе нарушений в ФОП. ФОП характеризуется лентовидными, пластиноподобными, прослоечными кальцификациями и заменяет скелетные мускулы и соединительные ткани через процесс внутрихрящевого окостенения, что приводит к опоясывающему конкретный регион окостенению и постоянной неподвижности. ФОП типично начинается в шейном отделе, мышцах спины, около позвоночника, на голове, в плечевых суставах и соседствующих областях, позже болезнь опускается в брюшной, бедренный отдел и отдалённые от центра области. Несколько скелетных мускулов включая диафрагму, язык, и около-глазные мускулы не могут быть затронуты ФОП. Сердечная мускулатура и гладкая мускулатура так же никогда не затрагивается болезнью. Формирование кости в ФОП является эпизодическим, но последствия этого всеобъемлющи.

Лечение[править | править код]

Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и её непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн :

«Болезнь развивается со всеми видами средств и альтернатив дефектного метаболизма; каждое отдельное терапевтическое вмешательство с более или менее отмеченным успехом, наблюдаемым исключительно его оригинальным автором, в будущем раскритиковывается любым последователем. Во многих случаях, признаки болезни исчезают часто спонтанно, таким образом, терапевтический эффект (любого лечения) не может быть полностью подтвержден своей эффективностью.»

[источник не указан 2459 дней]Джулиус Розенстирн

В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.

Генетический аспект и будущее лечение[править | править код]

В 2006 году исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому заболеванию. Чтобы идентифицировать хромосомное местоположение для гена ФОП, консервативной связки всего генома, анализ проводился с помощью наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП. Этот подход идентифицировал связку ФОП к хромосоме 2q23-24.

Генотерапия: В настоящее время идет работа над генными блокаторами мутации в гене ACVR1/ALK2.В декабре 2012 продолжаются опыты по лечению гетеротопической оссификации лабораторным мышам. Препарат показал свою действенность как в генетически обусловленной так и в посттравматической оссификации. Золотой стандарт для всех исследований нового препарата — тройной слепой перекрестный метод с применением плацебо, но такие исследования будет достаточно трудно провести при ФОП, ввиду малого количества пациентов с болезнью в уже развитой стадии, неоднозначным патогенезом болезни, а также большой разницей в проявлениях обострений у пациентов.
Ввиду того, что фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием, с разной тяжестью проявлений, экспериментальным методам лечения предстоит пройти серьёзную оценку на предмет дозировки и продолжительности курса.

14 июля 2014 года начата фаза 2 клинических исследований на людях препарата «Паловаротен»[4]. Исследования проводятся в Сан-Франциско, Филадельфии и Париже.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Сайт российской межрегиональной организации помощи пациентам с заболеванием фибродисплазия «Живущие с ФОП и их друзья»
The International FOP Association Международная ассоциация ФОП
[4]
Михалева Г. В., Сермягина И. Г., Геппе Н. А., Рябова Т. В. Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей.

Источник

01.10.2019

Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. «Дефектный» ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%. А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических. Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название — дисплазии.

Расщепление позвоночника (spina bifida)

Спина Бифида Это порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг. Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша. Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также — черепа.

По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные — 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

Генерализированный остеоклероз

Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

замедленной;
злокачественной.

Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

повышенная ломкость костей;
увеличение плотности костной ткани;
уменьшение размеров костномозговых лакун;
нарушение гемопоэза;
уменьшение массы костного мозга.

Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома «Кость внутри кости».

ФОП — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

ФОП — это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

соединительных тканей;
связок;
мышц;
сухожилий.

К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя — на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

Фибродисплазия

Гиперостозы

Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название — остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

Болезнь Лери или мелореостоз;
пикнодизостоз.

Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно. Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп. Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

сколиоза;
кифоза;
гипоплазии ключиц;
укорочении пальцевых фаланг;
уменьшении длины предплечий.

В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.

Статьи и обсуждение на форуме по теме:

Генетические факторы развития ревматоидного артрита
Генетическая предрасположенность к остеопорозу
Генетическая детерминация сколиотической болезни
Генетический анализ наследственных заболеваний
Spina bifida

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать:

Медицинские центры, врачи

Опросы, голосования

Источник

Описание раздела

Кость – это твердое образование в человеческом теле, которое является составной частью скелета. Болезни костей могут появляться как у взрослых, так и у детей. Кости нуждаются в постоянной подпитке витаминами и минералами. При нарушении этого процесса возможно развитие заболеваний костных структур или полное их разрушение.

болезни костей

Причины болезней костей

Кости выполняют важную роль в организме. Они защищают внутренние органы и мягкие ткани от повреждений, являются составляющей частью опорно-двигательного аппарата. Это самые крепкие структурные элементы скелета, выдерживают вес всего тела, но даже они подвергаются болезням.

Причины:

врожденные пороки опорно-двигательного аппарата;
возрастные дегенеративные изменения;
лишний вес;
травмы;
чрезмерные перегрузки;
эндокринные нарушения;
несбалансированное питание, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности, кальция и фосфора;
инфекционные заболевания;
воспалительные болезни суставов или мышечно-связочного аппарата;
малоподвижный образ жизни, в результате чего нарушается питание и кровообращение, атрофируются мышцы;
частые переохлаждения;
наследственная предрасположенность;
злокачественная или доброкачественная опухоль.

Частой причиной болезней костей человека становятся инфекционные сердечные заболевания, например, эндокардит.

Заболевания костей часто сопровождаются поражением суставов. В большинстве случаев болезни вызваны травмами.

Симптомы

Признаки зависят от вида заболевания. Воспалительно-инфекционные болезни сопровождаются выраженными местными и общими симптомами. Может повышаться температура тела, появляться озноб, лихорадка, головная боль, тошнота, возникать боль в пораженном участке, припухлость, отечность.

Также костные болезни проявляются скованностью и ограниченностью подвижности. Кости деформируются, может меняться осанка и походка, появляется хромота.

Болевые ощущения на начальной стадии носят умеренный характер, усиливаются после физических нагрузок. По мере развития патологии боль не покидает пациента даже в состоянии покоя.

При дегенеративно-деструктивных поражениях, например, в результате остеопороза появляются такие симптомы – уменьшение роста, разная длина конечностей, самопроизвольные переломы.

Основные заболевания

Все костные болезни можно сгруппировать в такие группы:

воспалительно-инфекционного характера;
посттравматические;
врожденные;
метаболические.

Наиболее распространены первые две группы.

Воспалительно-инфекционные заболевания вызваны инфекцией. Она может попасть в костную структуру через кровь или непосредственно во время травмы. Наиболее тяжелым заболеванием из этой группы является остеомиелит.

Посттравматические болезни чаще возникают вследствие трещин и переломов костей. Вероятность повреждения костной структуры возрастает при недостатке питательных веществ, в результате чего она истончается и становится менее прочной.

Открытые травмы могут стать вратами для проникновения инфекций, а закрытые приводят к нарушению обменных процессов и воспалению.

Метаболические болезни вызваны дефицитом витамина D и кальция. Распространенными является остеопороз и остеомаляция. Из-за неполноценного питания костной ткани и нарушения микроциркуляции возникает некроз костной ткани.

болезни костей

Встречаются такие костные болезни:

Остеохондроз – дистрофия костных и хрящевых тканей.
Кифоз, сколиоз или лордоз — искривление позвоночного столба.
Артрит – воспаление суставов, которое приводит к разрушению костной ткани.
Артроз – разрушение суставных сочленений и костей.
Остеоартроз – дегенеративно-дистрофические изменения, которые чаще затрагивают бедренную, тазобедренную кость, голени.
Ревматоидный артрит – ревматическое поражение.
Болезнь Педжета (остреодистрофия) – Данное заболевание развивается при нарушении восстановления костных тканей, в результате чего деформируются мелкие и крупные кости. Другое название — деформирующий остеит.
Туберкулез костей – воспалительно-дистрофический процесс после перенесенного туберкулеза легких.
Остеомиелит – это гнойно-некротическое заболевание. Оно является наиболее опасным, сопровождается большим количеством осложнений, приводит к инвалидности и даже смерти пациента. Остеомиелит вызван инфекцией, которая проникает в костные структуры из отдаленных инфицированных очагов через кровь, в результате травмы или оперативного вмешательства.
Остеопороз – снижение плотности и повышение ломкости кости. Это хроническое обменное заболевание, возникающее на фоне других патологических процессов.
Синостоз – это сращение нескольких костей друг с другом. Он бывает физиологическим и патологическим.

Наибольшую опасность несет миеломная болезнь. Раковые клетки проникают в костные структуры с током крови. Чаще болезнь встречается у людей в возрасте после 40 лет.

Любое заболевание костей может спровоцировать осложнения. Например, остеохондроз без лечения приводит к радикулиту, миозиту, сколиозу и спондилезу.

Какой врач лечит болезни костей?

Лечением костных болезней может заниматься травматолог, ортопед, ревматолог, вертебролог и хирург. Выбор специалиста зависит от специфики заболевания.

Общие принципы лечения

Любое заболевание костной структуры может привести к достаточно тяжелым последствиям. От своевременной диагностики и качественного лечения зависит то, не утратит ли пациент трудоспособность или способность самостоятельно передвигаться.

Лечение зависит от этиологии происхождения болезни и степени ее тяжести. В большинстве случаев терапия проходит в стационаре. Пораженной части тела нужен полный покой, важно полностью разгрузить больную кость. Для этого используются специальные ортопедические приспособления.

массаж при болезнях костей

Лечение комплексное, применяются такие консервативные методики:

Медикаментозное лечение:

антибактериальные средства (если воспалительный процесс вызван инфекцией);
анальгетики для уменьшения болевого синдрома;
нестероидные противовоспалительные средства и гормональные препараты (при тяжелом течении);
антиагреганты и антикоагулянты для нормализации кровообращения;
хондпротекторы для восстановления хрящевой ткани;
витаминотерапия (прием препаратов, содержащих кальций и витамин D).

Физиотерапевтические процедуры. Грязелечение, лазеротерапия, магнитотерапия, аппликации парафина и другие.
Массаж и мануальная терапия. Особенно эффективно иглоукалывание.
ЛФК. Помогает нормализовать кровообращение, укрепить мышцы и уменьшить болевой синдром.
Соблюдение диеты. Важно подобрать сбалансированный рацион. Полезно употреблять продукты с высоким содержанием желатина и кальция. Потребление соли и сахара нужно ограничить.

Оперативное лечение применяется при разрушении кости. Наиболее распространенным видом оперативного вмешательства является эндопротезирование.

Медикаментозное лечение направлено только на устранение симптомов и торможение дальнейшего разрушения, но терапия будет не эффективна, если не устранить причину патологии. На период терапии важно придерживаться профилактических мер. Не поднимать более 5 кг и не переутомляться физически.

Важную роль в лечении костных болезней играет возраст пациента. Чем старше человек, тем медленнее процесс восстановления.

Показать весь текст

Источник