Болезни сердца которые передаются по наследству

Синдром внезапной сердечной смерти передается по наследству

Ежегодно в мире от сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) погибает 17 млн. человек, из них 25% от внезапной сердечной смерти. Мужчины рискуют больше.

Инфаркт миокарда (некроз сердечной мышцы)

Необъяснимая (в 2-54% случаев) и волнующая умы кардиологов всего мира, внезапная сердечная смерть стала предметом исследования, результаты которого были опубликованы в Journal of the American College of Cardiology и представлены на научной сессии Американской ассоциации кардиологов. В работе открыли, что некоторые вариации в определенных генах способствуют этому заболеванию.

Внезапная сердечная смерть

Внезапная сердечная смерть – в США причина №1 среди всех естественных смертей.

В этом случае смерть наступает в течение 1 часа с момента появления первых симптомов у практически здорового человека, обычно это внезапное учащение сердечного ритма или головокружение.

Сердце перестает ритмично сокращаться и нарушается периферическое кровообращение. Более чем в 50% случаев, сердце останавливается без каких-либо предшествующих симптомов вообще.

Около 3 миллионов человек в США находятся в зоне риска, это примерно 1% населения страны. Часто у человека в анамнезе даже нет симптомов, связанных с сердечными заболеваниями, однако у большинства из них еще просто не диагностировали ИБС (ишемическая болезнь сердца).

Уже в 1999 ученые пытались доказать значение семейного анамнеза в патогенезе внезапной сердечной смерти. По одним данным при наличии 1 случая в семье риск составлял 1,89%, 2-х случаев – 9,44%.

По другим, были даже работы, в которых доказывалось, что при наличии 1 случая в семейном анамнезе риск смерти повышался на 50%. Такие результаты заставили ученых задуматься о вероятности наследственной предрасположенности.

Ранее уже делали попытки провести генетические исследования, но их результаты были не очень достоверными, и в клинической практике их не используют.

Выводы последнего проведенного исследования помогут своевременно выявлять людей в зоне высокого риска, с бессимптомным течением болезни.

Некоторые факторы риска для внезапной сердечной смерти:

• Инфаркт или ИБС в анамнезе, особенно опасны инфаркты: три четверти случаев внезапной сердечной смерти происходят после инфаркта, чаще всего в первые 6 месяцев
• Курение, низкая физическая активность, наследственные сердечные заболевания, гипертрофия миокарда, высокий уровень общего холестерина, в общем все то, что ведет к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
• Факт остановки сердца или наличие аритмий в анамнезе (или в семье)
• Внезапная сердечная смерть в семейном анамнезе

• Беспричинные обмороки
• Сердечная недостаточность – 9-ти кратный риск нарушения сердечного ритма
• Гипертрофическая кардиомиопатия
• Дисбаланс микроэлементов, ожирение, диабет, употребление алкоголя и наркотиков

Исследование

Исследователи изучили гены 600 взрослых, умерших от внезапной сердечной смерти. Они сравнили эти гены с генами тех, у кого не было выявлено явных патологий – тоже 600 человек (контрольная группа). Это первое исследование в своем роде. Исследование проводили клинические генетики, которые затем анализировали все обнаруженные различия.

Следующим шагом стало изучение генов 4,5 тыс. взрослых, которые достигли среднего возраста без каких-либо проявлений со стороны сердечных заболеваний. У них искали гены, запускающие болезнь. Последующие наблюдения за участниками исследования длятся уже более 14 лет.

Так что нашли?

На первом этапе из всех проанализированных 1200 (600+600) вариантов генов только 15 могли спровоцировать клинически значимое событие у пациента. Все 15 были найдены у пациентов, умерших от внезапной сердечной смерти (это 2,5%). В контрольной группе не нашли ни одного.

В общем исследовании ученые обнаружили, что 0,9% людей, без каких-либо симптомов (41 человек), являются носителями вызывающих заболевание вариантов генов. Более того, эти варианты были связаны с 3-х кратным увеличением риска смерти от сердечно-сосудистых заболеваний.

Выводы

Получается, что при широкой доступности генетических анализов, мы сможем более эффективно выявлять пациентов, находящихся в зоне высокого риска, и сможем предотвратить у них внезапную сердечную смерть. Методов профилактики много и они хорошо изучены.

Исследователи планируют увеличить число участников исследования и проанализировать гены максимально возможного количества людей. Также внимание врачей будет сфокусировано на пациентах, у которых уже были обнаружены «нехорошие» гены, и предпримут все усилия для предупреждения их внезапной смерти.

Будем надеяться, что эти тесты помогут нам наделить наших пациентов способностью лучше понимать, прогнозировать и предупреждать плохие исходы как для себя, так и для членов своей семьи, особенно такие невосполнимые, как внезапная сердечная смерть.

Спасибо за дочитывание, надеюсь было интересно ???? Если вам понравился материал и вы хотите поддержать автора – ставьте лайк и подписывайтесь на мой канал!

Источник + рекомендации Российского кардиологического общества.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d963e351d656a00b2079a91/5dd2c06808ffd321245c4db1

Больное сердце достается по наследству

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

25 октября 2011 11:57   |   Василенкова Татьяна

Успехи современной генетики — области медицины, которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству. Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии.

По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% сердечнососудистых заболеваний,  являются генетическими. Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти. Сегодня, благодаря достижениям в области генетики, можно успешно предотвратить 50% случаев наследственных болезней сердца. Хотите узнать, как это делается?

Во многих случаях при таких заболеваниях, особенно у молодых людей, обычные методы диагностики (ЭКГ, эхокардиография, и т. д.) не позволяют обнаружить изменения в структуре и работе сердца, потому что в этот момент еще не существует морфологических или функциональных изменений в сердце. В этих случаях генетическое исследование становится ключевым инструментом диагностики для кардиологов.

Какие болезни сердца являются наследственными?

В настоящее время, благодаря развитию генетики сердечнососудистой системы, можно диагностировать до 50% наследственных болезней сердца, которые нередко приводят к  внезапной смерти у молодых людей. Эти болезни встречаются у одного из 250 — 300 детей, и передаются от родителей к детям в 50% случаев.

К этой группе относятся следующие заболевания:

Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия)

Каналопатии — нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия)

Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца.

Как проводится генетическое исследование патологий сердца?

К генетикам обычно обращаются тогда, когда в семье имеются случаи внезапной смерти кого-то из членов семьи. Задачей генетической диагностики является поиск аномалии гена, который вызвал это заболевание.

На первом этапе проводится анализ ДНК у пациента с этой опасной патологией. Дорогие читатели, если вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно. 

Следующим шагом является анализ крови, проведение электрокардиографии и эхокардиографии (ультразвука) среди родственников первой степени родства, чтобы увидеть, есть ли у них этот аномальный ген или сердечные нарушения. В 50% случаев мутировавший ген передается по наследству.

Если результаты диагностики будут положительными, то врач — специалист в кардиологии даст рекомендации по предупреждению проблем в сердечной деятельности в зависимости от типа найденной патологии.

Меры профилактики в большинстве случаев должны быть направлены на улучшение образа жизни. Такие пациенты должны будут отказаться от приема некоторых видов медикаментов и избегать некоторых ситуаций, которые могут спровоцировать болезнь и привести к тяжелым последствиям.

По данным специалистов в кардиологии, в результате широкого распространения генетических методов диагностики для выявления наследственных заболеваний сердца  в последние годы в развитых европейских странах значительно сократилось число случаев внезапной смерти — с 6% до 0,5% в год.

Тем не менее, следует отметить, что возможности генетического исследования в силу его дороговизны остаются ограниченными, поэтому генетика продолжает быть инструментом диагностики, который используется только в особых случаях при подозрении на наличие определенных генетических заболеваний.

26 октября 2011  |  12:10

Если сердце бьется медленно

В медицине брадикардия считается нарушением ритма сердца. Нормальная частота сердечных сокращений составляет от 60 до 100 ударов в минуту. Когда сердце бьется медленнее, и этот ритм ниже 60 ударов в минуту, говорят о брадикардии. Опасно ли это? Об этом рассказывают в этой статье специалисты в кардиологии.

11 июля 2011  |  10:07

Советы человеку с больным сердцем

Пациенту с больным сердцем специалисты в кардиологии советуют бросить курить, похудеть и заниматься физическими упражнениями. Казалось бы, чего проще? Активный образ жизни существенно улучшает прогноз сердечного заболевания. Но насколько трудно дается такая «перестройка» огромному большинству больных! Это хорошо известно экспертам Посольства медицины.

03 февраля 2011  |  22:02

Мезотерапия без уколов и без боли – это новое направление Hi-Tech от DIBI!

Новейшие исследования, проведенные в лабораториях DIBI, привели к открытию революционной концепции в мире косметологии, основанной на безынъекционной мезотерапии.

В синергии с аппаратом DIBI Skin Power, который методом электропорации создает дополнительные каналы проникновения даже самых крупных молекул в неразрушенном виде в глубокие слои кожи, препараты целенаправленно воздействуют на эстетические проблемы кожи лица и тела с моментально видимым результатом и пролонгированным действием.

13 декабря 2010  |  11:12

Секс после перенесенного инфаркта

По мнению специалистов в кардиологии, большинство пациентов, перенесших инфаркт миокарда, могут иметь полноценную сексуальную жизнь, но многие не делают этого из за страха ухудшения своего состояния. Оправдан ли он? Об этом ведут разговор в этой статье эксперты Посольства медицины.

08 ноября 2010  |  10:11

Первое биоискусственное сердце

Первое биоискусственное сердце будет готово, как предполагается через несколько месяцев. В Мадриде открылась лаборатория по созданию новых органов, предназначенных для людей, нуждающихся в трансплантатах. Подробнее об этом рассказывают специалисты в кардиохирургии Посольства медицины.

Источник: https://www.medicus.ru/cardiology/patient/bolnoe-serdce-dostaetsya-po-nasledstvu-34809.phtml

Какие болезни передаются по наследству

Какие-то болезни способны проявляться в каждом поколении, какие-то – через поколение или реже. Наша личная «медицинская карта» – это набор генов, которые мы получаем от родственников: родителей, бабушек, дедушек…

Она расскажет о предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Исследователи давно пришли к выводу, что многие серьезные болезни (заболевания сердца, сахарный диабет, ожирение и т. д.) обусловлены наследственностью.

Какие это болезни и можно ли их избежать?

Заболевания сердца

Генетики говорят, что по наследству передаются многие сердечные проблемы (чаще всего по материнской линии или по линии обоих родителей): ишемическая болезнь сердца, разные формы расширения полостей сердца, аритмии и сердечная недостаточность.

По статистике, если у родителей есть сердечные заболевания, то ребенок может унаследовать те же патологии в 25 % случаев. Некоторые специалисты даже уверены, что 50 %. Остальные 50 % зависят от образа жизни: питания и привычек. Что же делать? Следить за собой и вести правильный образ жизни, как бы банально это ни звучало. Есть меньше соленого, жирного, минимум алкоголя и никаких сигарет.

Кстати, повышение давления (при норме 120/80) – первый признак того, что есть проблемы с сердцем. Хорошо, если в семье будет тонометр, чтобы можно было контролировать давление. Если скачки будут повторяться – лучше обратиться к врачу.

pixabay.com

Аллергия и астма

Эти болезни передаются от матери ребенку. Причем ситуации бывают разными: у женщины с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией и, наоборот, у мамы с аллергией на пыльцу растений рождается ребенок с астмой.

Риск получить «в наследство» от мамы аллергию – 30 %. Поэтому если вы никак не можете выявить причины недомогания (мокрый кашель, насморк, слезятся глаза), посетите врача. Вы сможете ослабить симптомы аллергии и не допустить развития астмы. А еще избегайте аллергенов.

Выявить их помогут кожные тесты и анализ крови.

Сахарный диабет

Наследственный фактор в развитии данного заболевания хоть и не является основным, но все-таки он доказан. От больного отца сахарный диабет ребенку передается в 6 % случаев, от матери – в 3,6 %. Если женщина родила до 25 лет – то всего в 1,1 %. Высокий риск заболеть – у тех детей, у которых оба родителя больны диабетом (выше 20 %).

Гораздо чаше наследуется диабет второго типа (инсулинозависимая форма). Если болеют и мама, и папа, то риски для ребенка возрастают до 80-100%.

Науке неясны точные причины развития этого заболевания, но на его возникновение влияют наследственность, вирусы и сбои в работе иммунной системы. Ведь очень часто болезнь начинается именно после перенесенной вирусной инфекции.

Или после сильного стресса (психического или физического – сильной физнагрузки или операции).

Чаще всего диабет возникает у детей из группы риска, которые перенесли такие заболевания, как паротит, корь, герпес, краснуху, ротавирус. С ранних лет нужно приучать ребенка к гигиене, поскольку возбудители многих заболеваний попадают в организм через грязные руки.

Увеличивают шансы заболеть диабетом также неправильное питание и ожирение. Следите за рационом. Исключите свинину, соленые блюда, соусы, жирные продукты и торты. Ешьте часто и понемногу. Отдайте предпочтение натуральной пище: овощам, рыбе, молочным продуктам, нежирному мясу, крупам, фруктам и орехам.

Обязательно контролируйте нормальный уровень сахара в крови.

pixabay.com

Онкология

1. Рак молочной железы

Это самая распространенная форма рака среди женщин в мире. Если в роду болела хоть одна близкая родственница (особенно до 50 лет), то риск возрастает в два раза.

2. Рак яичников

Если в роду это заболевание встречалось несколько раз, можно говорить о наследственном факторе, поэтому риск возрастает в три раза.

3. Рак желудка

10 % случаев – наследственного происхождения. Болеют чаще мужчины, которые имеют вторую группу крови.

4. Рак легких

Чаще болеют мужчины, реже – женщины.

5. Рак почек

Наследственный характер это заболевание имеет в 5 % случаев. Мужчины подвержены раку почек чаще, чем женщины. Если такое заболевание диагностировалось у нескольких членов семьи (особенно до 50 лет), то вероятность заболеть возрастает.

Что делать?

Женщины до 35 лет должны ежегодно проходить УЗИ молочных желез и осмотр у гинеколога, поскольку гормональные нарушения часто связаны с онкологией. После 35 лет – обязательна маммография. Анализ крови на онкомаркеры показан при высоких рисках.

Мужчинам после 45 лет необходима консультация уролога и обследование на рак простаты. Важный тест – на скрытую кровь в кале (как для мужчин, так и для женщин).

Следите за питанием. Забудьте о консервах, колбасах и копченостях. Откажитесь от вредных привычек. Кстати, это миф, что уменьшая количество сигарет, вы минимизируете риски.

pixabay.com

Ожирение

Лишь 4 % девушек, чьи мамы были худенькими, оказались излишне полными. А вот тех, чьи матери были полными и кто потом тоже набрал лишний вес – 41%. Ученые говорят, что если родители полные, риск ожирения у ребенка увеличивается на 70 %.

Что делать?

Врачи винят не столько неправильное питание, сколько пассивный образ жизни. Следует отказаться от телевизора и компьютера во имя красивой фигуры и для того, чтобы быть здоровым и активным как можно дольше.

Источник: https://www.medcentre.com.ua/articles/kakie-bolezni-peredayutsya-po-nasledstvu-77492