Болезни связанные с нарушением обмена углеводов реферат

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

ÃÎÓ ÂÏÎ Ñàíêò-Ïåòåðáóðãñêàÿ ãîñóäàðñòâåííàÿ

õèìèêî-ôàðìàöåâòè÷åñêàÿ àêàäåìèÿ

Êàôåäðà áèîõèìèè

Ðåôåðàò

Íàðóøåíèÿ óãëåâîäíîãî îáìåíà

Âûïîëíèëà: Áîÿðñêàÿ Í.À.

Îãëàâëåíèå

Ââåäåíèå

1. Êëàññèôèêàöèÿ íàðóøåíèé óãëåâîäíîãî îáìåíà

2. Ãèïîãëèêåìèÿ

3. Ãëèêîãåíîç

Èñïîëüçóåìûå èñòî÷íèêè

Ââåäåíèå

Ñåðèè õèìè÷åñêèõ ðåàêöèé îáìåíà âåùåñòâ íàçûâàþò ìåòàáîëè÷åñêèìè ïóòÿìè, â íèõ ïðè ó÷àñòèè ôåðìåíòîâ îäíè áèîëîãè÷åñêè çíà÷èìûå ìîëåêóëû ïîñëåäîâàòåëüíî ïðåâðàùàþòñÿ â äðóãèå. Îñíîâíûå ìåòàáîëè÷åñêèå ïóòè è èõ êîìïîíåíòû îäèíàêîâû äëÿ ìíîãèõ âèäîâ, ÷òî ñâèäåòåëüñòâóåò î åäèíñòâå ïðîèñõîæäåíèÿ âñåõ æèâûõ ñóùåñòâ. Íàïðèìåð, íåêîòîðûå êàðáîíîâûå êèñëîòû, ÿâëÿþùèåñÿ èíòåðìåäèàòàìè öèêëà òðèêàðáîíîâûõ êèñëîò, ïðèñóòñòâóþò âî âñåõ îðãàíèçìàõ, íà÷èíàÿ îò áàêòåðèé è çàêàí÷èâàÿ ìíîãîêëåòî÷íûìè ïðåäñòàâèòåëÿìè ôàóíû. Ñõîäñòâà â îáìåíå âåùåñòâ, âåðîÿòíî, ñâÿçàíû ñ âûñîêîé ýôôåêòèâíîñòüþ ìåòàáîëè÷åñêèõ ïóòåé, à òàêæå ñ èõ ðàííèì ïîÿâëåíèåì â èñòîðèè ýâîëþöèè.

Ìåòàáîëèçì óãëåâîäîâ â îðãàíèçìå ÷åëîâåêà ñîñòîèò èç ñëåäóþùèõ ïðîöåññîâ:

1. Ðàñùåïëåíèå â ïèùåâàðèòåëüíîì òðàêòå ïîñòóïàþùèõ ñ ïèùåé ïîëè- è äèñàõàðèäîâ äî ìîíîñàõàðèäîâ, âñàñûâàíèå ìîíîñàõàðèäîâ â êðîâü;

2. Ñèíòåç è ðàñïàä ãëèêîãåíà â òêàíÿõ (ãëèêîãåíåç è ãëèêîãåíîëèç), ïðåæäå âñåãî â ïå÷åíè;

3. Ãëèêîëèç. Ïåðâîíà÷àëüíî ïîä ýòèì òåðìèíîì îáîçíà÷àëè òîëüêî àíàýðîáíîå áðîæåíèå, êîòîðîå çàâåðøàåòñÿ îáðàçîâàíèåì ìîëî÷íîé êèñëîòû (ëàêòàòà) èëè ýòàíîëà è óãëåêèñëîãî ãàçà.  íàñòîÿùåå âðåìÿ ïîíÿòèå «ãëèêîëèç» èñïîëüçóåòñÿ áîëåå øèðîêî äëÿ îïèñàíèÿ ðàñïàäà ãëþêîçû, ïðîõîäÿùåãî ÷åðåç îáðàçîâàíèå ãëþêîçî-6-ôîñôàòà, ôðóêòîçîäèôîñôàòà è ïèðóâàòà êàê â îòñóòñòâèè, òàê è â ïðèñóòñòâèè êèñëîðîäà.  ïîñëåäíåì ñëó÷àå óïîòðåáëÿåòñÿ òåðìèí «àýðîáíûé ãëèêîëèç», â îòëè÷èå îò «àíàýðîáíîãî ãëèêîëèçà», çàâåðøàþùåãîñÿ îáðàçîâàíèåì ìîëî÷íîé êèñëîòû èëè ëàêòàòà;

4. Àýðîáíûé ïóòü ïðÿìîãî îêèñëåíèÿ ãëþêîçû èëè, êàê åãî íàçûâàþò, ïåíòîçîôîñôàòíûé ïóòü;

5. Âçàèìîïðåâðàùåíèå ãåêñîç;

6. Àýðîáíûé ìåòàáîëèçì ïèðóâàòà;

7. Ãëþêîíåîãåíåç — îáðàçîâàíèå óãëåâîäîâ èç íåóãëåâîäíûõ ïðîäóêòîâ (ïèðóâàòà, ëàêòàòà, ãëèöåðèíà, àìèíîêèñëîò, ëèïèäîâ, áåëêîâ è ò.ä.).

 äàííîé ðàáîòå áóäóò ðàññìîòðåíû íàðóøåíèÿ óãëåâîäíîãî îáìåíà, êîòîðûå ìîãóò áûòü ñëåäñòâèåì íåïðàâèëüíîé ðåãóëÿöèè, íåäîñòàòêà ñóáñòðàòà (èçáûòêà ïðîäóêòà ðåàêöèè), íåäîñòàòî÷íîé àäàïòàöèåé îðãàíèçìà è ìíîãèìè äðóãèìè ôàêòîðàìè.

1. Êëàññèôèêàöèÿ íàðóøåíèé óãëåâîäíîãî îáìåíà

Ðàñùåïëåíèå

Íàðóøåíèÿ ðàñùåïëåíèÿ ìîëåêóë ïîëèñàõàðèäîâ ìîãóò ñòàòü ñëåäñòâèåì íåõâàòêè ôåðìåíòîâ. Íàïðèìåð, ñëþííûå æåëåçû ñåêðåòèðóþò â ïîëîñòü ðòà àëüôà-àìèëàçó (ïòèàëèí), êîòîðàÿ ðàñùåïëÿåò âûñîêîìîëåêóëÿðíûé êðàõìàë äî áîëåå êîðîòêèõ ôðàãìåíòîâ è äî îòäåëüíûõ ðàñòâîðèìûõ ñàõàðîâ (äåêñòðèíû, ìàëüòîçà, ìàëüòðèîçà).  òîíêîì êèøå÷íèêå ðàáîòàþò òàêèå ôåðìåíòû êàê ñàõàðàçà, ìàëüòàçà, èçîìàëüòàçà, ëàêòàçà.

Ïåðåâàðèâàíèå

Ìèêðîôëîðà êèøå÷íèêà (êèøå÷íàÿ ïàëî÷êà è ëàêòîáàêòåðèè) «ïåðåâàðèâàåò» ëàêòîçó èëè ñïîñîáñòâóåò åå ïðåâðàùåíèþ â ìîëî÷íóþ êèñëîòó. Ñîîòâåòñòâåííî, ïðè äèñáèîçå ïåðåðàáîòêà ëàêòîçû çàòðóäíåíà.

Âñàñûâàíèå

Ïîëèñàõàðèäû è äèñàõàðèäû ïðàêòè÷åñêè íå âñàñûâàþòñÿ. Âñàñûâàíèå ìîíîñàõàðèäîâ ãàëàêòîçû è ãëþêîçû ïðîèñõîäèò â äâà ýòàïà ñ ïîìîùüþ àêòèâíîãî òðàíñïîðòà. Ïðåæäå âñåãî, ñàõàðèäàçû, ðàñïîëîæåííûå â ùåòî÷íîé êàåìêå ýíòåðîöèòîâ, ðàñùåïëÿþò îëèãîñàõàðèäû äî ìîíîñàõàðèäîâ, êîòîðûå ïåðåíîñÿòñÿ â êëåòêó ñ ó÷àñòèåì ñèñòåìû íàòðèé çàâèñèìîãî òðàíñïîðòà. Ïðè ýòîì ìîíîñàõàðèäû â ïðèñóòñòâèè èîíîâ íàòðèÿ ñâÿçûâàþòñÿ ñ ïåðåíîñ÷èêîì. Ïðèñîåäèíèâ íàòðèé è ãëþêîçó, ýòîò ïåðåíîñ÷èê äèôôóíäèðóåò ïî ýëåêòðîõèìè÷åñêîìó ãðàäèåíòó äëÿ èîíîâ íàòðèÿ ê âíóòðåííåé ñòîðîíå ìåìáðàíû. Çàòåì îí âûñâîáîæäàåò èîí íàòðèÿ è ãëþêîçó â öèòîïëàçìó è äèôôóíäèðóåò îáðàòíî ê íàðóæíîé ïîâåðõíîñòè ýíòåðîöèòà. Ñðàâíèòåëüíî íèçêîå ñîäåðæàíèå íàòðèÿ â êëåòêå ïîääåðæèâàåòñÿ áëàãîäàðÿ äåéñòâèþ ýíåðãîçàâèñèìîãî íàòðèåâîãî íàñîñà, ðàáîòà êîòîðîãî êîñâåííî ñïîñîáñòâóåò ïîñòîÿííîé äèôôóçèè ïåðåíîñ÷èêà, ñâÿçàííîãî ñ íàòðèåì, ê âíóòðåííåé ñòîðîíå ìåìáðàíû.

Îòñóòñòâèå èëè ñíèæåíèå êîëè÷åñòâà ñàõàðèäàçû íà äàííîì ýòàïå (à òàêæå äåôåêò ïåðåíîñ÷èêîâ) ìîæåò ñòàòü ïðè÷èíîé íåäîñòàòî÷íîãî âñàñûâàíèÿ óãëåâîäîâ.

Ïðîáà ñ êñèëîçîé — ñàìàÿ ðàñïðîñòðàíåííàÿ ïðîáà íà âñàñûâàíèå óãëåâîäîâ. Âíóòðü äàþò 25 ã êñèëîçû è èçìåðÿþò åå ñîäåðæàíèå â ìî÷å, ñîáðàííîé çà 5 ÷ (â íîðìå 26 ììîëü, èëè 4 ã). Íàðóøåíèå âñàñûâàíèÿ êñèëîçû ÷àùå âñåãî ñâèäåòåëüñòâóåò î çàáîëåâàíèÿõ äâåíàäöàòèïåðñòíîé è òîùåé êèøîê. Îäíàêî îíî ìîæåò áûòü ñíèæåíî è ïðè àñöèòå, èçáûòî÷íîì ðîñòå áàêòåðèé, ÕÏÍ, ïðèåìå íåêîòîðûõ ïðåïàðàòîâ (àñïèðèíà, èíäîìåòàöèíà). [4]

Ñîáñòâåííî ìåòàáîëèçì

Âêëþ÷àåò â ñåáÿ âñå âíóòðèêëåòî÷íûå ðåàêöèè ìåòàáîëèçìà óãëåâîäîâ (ñàõàðîâ). Íàðóøåíèÿ ïðåäñòàâëåíû èçìåíåíèÿìè êîëè÷åñòâà ôåðìåíòîâ, äîñòóïíîñòè ñóáñòðàòà è ò.ä.

Äåïîíèðîâàíèå

Äåïîíèðóþòñÿ óãëåâîäû â âèäå ãëèêîãåíà. Ðàññòðîéñòâàìè äåïîíèðîâàíèÿ ÿâëÿþòñÿ ãëèêîãåíîçû, î êîòîðûõ ðå÷ü ïîéäåò íèæå. Ïðîäóêòû ðàñïàäà áåëêîâ è æèðîâ ìîãóò ÷àñòè÷íî â ïå÷åíè ïðåâðàùàòüñÿ â ãëèêîãåí. Èçáûòî÷íîå êîëè÷åñòâî óãëåâîäîâ ïðåâðàùàåòñÿ â æèð è îòêëàäûâàåòñÿ â æèðîâîì «äåïî».

Âûâåäåíèå

Íàêîïëåíèå óãëåâîäîâ â îðãàíèçìå ïðèâîäèò ê ïåðåâîäó èõ â ãëèêîãåí, à â äàëüíåéøåì — â æèðû. Èçáûòî÷íàÿ ìàññà òåëà ÿâëÿåòñÿ ôàêòîðîì ðèñêà äëÿ ïîäàâëÿþùåãî ÷èñëà íåíàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé.

2. Ãèïîãëèêåìèÿ

Ãèïîãëèêåìèÿ — ïàòîëîãè÷åñêîå ñîñòîÿíèå, õàðàêòåðèçóþùååñÿ ñíèæåíèåì êîíöåíòðàöèè ãëþêîçû â êðîâè íèæå 3,5 ììîëü/ë, ïåðèôåðè÷åñêîé êðîâè íèæå íîðìû (3,3 ììîëü/ë), âñëåäñòâèå ÷åãî âîçíèêàåò ãèïîãëèêåìè÷åñêèé ñèíäðîì.

Ìåõàíèçì ðàçâèòèÿ ãèïîãëèêåìèè ìîæåò çíà÷èòåëüíî îòëè÷àòüñÿ â çàâèñèìîñòè îò ýòèîëîãèè. Òàê, íàïðèìåð, ïðè óïîòðåáëåíèè ýòàíîëà, íàáëþäàåòñÿ ñëåäóþùàÿ êàðòèíà.

Ìåòàáîëèçì ýòàíîëà â ïå÷åíè êàòàëèçèðóåòñÿ àëêîãîëüäåãèäðîãåíàçîé. Êîôàêòîðîì ýòîãî ôåðìåíòà ñëóæèò ÍÀÄ — âåùåñòâî, íåîáõîäèìîå äëÿ ãëþêîíåîãåíåçà. Ïðèåì ýòàíîëà ïðèâîäèò ê áûñòðîìó ðàñõîäîâàíèþ ÍÀÄ è ðåçêîìó òîðìîæåíèþ ãëþêîíåîãåíåçà â ïå÷åíè. Ïîýòîìó àëêîãîëüíàÿ ãèïîãëèêåìèÿ âîçíèêàåò ïðè èñòîùåíèè çàïàñîâ ãëèêîãåíà, êîãäà äëÿ ïîääåðæàíèÿ íîðìîãëèêåìèè îñîáåííî íåîáõîäèì ãëþêîíåîãåíåç. Òàêàÿ ñèòóàöèÿ íàèáîëåå âåðîÿòíà ïðè íåäîñòàòî÷íîì ïèòàíèè. ×àùå âñåãî àëêîãîëüíàÿ ãèïîãëèêåìèÿ íàáëþäàåòñÿ ó èñòîùåííûõ áîëüíûõ àëêîãîëèçìîì, íî áûâàåò è ó çäîðîâûõ ëþäåé ïîñëå ýïèçîäè÷åñêèõ ïðèåìîâ áîëüøîãî êîëè÷åñòâà àëêîãîëÿ èëè äàæå íåáîëüøîé äîçû àëêîãîëÿ, íî íàòîùàê. Íåîáõîäèìî ïîä÷åðêíóòü, ÷òî àëêîãîëü ñíèæàåò êîíöåíòðàöèþ ãëþêîçû â ïëàçìå áîëüíûõ ñ íîðìàëüíîé ôóíêöèåé ïå÷åíè. Îñîáåííî ÷óâñòâèòåëüíû ê àëêîãîëþ äåòè. [1]

Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãëèêåìèè ðàçëè÷íû. Òÿæåñòü ãèïîãëèêåìèè íå çàâèñèò îò óðîâíÿ ñàõàðà êðîâè.

1. ë¸ãêàÿ ãèïîãëèêåìèÿ — êîãäà ÷åëîâåê â ñîçíàíèè è ìîæåò ñàìîñòîÿòåëüíî êóïèðîâàòü ãèïîãëèêåìèþ;

2. òÿæåëàÿ ãèïîãëèêåìèÿ — êîãäà ÷åëîâåê â ñîçíàíèè, íî äëÿ êóïèðîâàíèÿ ãèïîãëèêåìèè òðåáóåòñÿ ïîìîùü ïîñòîðîííèõ;

3. ãèïîãëèêåìè÷åñêàÿ êîìà — ïîòåðÿ ñîçíàíèÿ ïðè ãèïîãëèêåìèè.

Ñèìïòîìàòè÷åñêàÿ ãèïîãëèêåìèÿ — ñèìïòîìû ãèïîãëèêåìèè ïðè íîðìàëüíîì èëè ïîâûøåííîì ñàõàðå êðîâè. Âîçíèêàåò ïðè ðåçêîì ñíèæåíèè ñàõàðà êðîâè ñ âûñîêèõ çíà÷åíèé äî íîðìàëüíûõ. Òàêîå ñîñòîÿíèå íå óãðîæàåò æèçíè ÷åëîâåêà è íå òðåáóåò ëå÷åíèÿ. Èìåííî ïîýòîìó âàæíî êîíòðîëèðîâàòü óðîâåíü ãëèêåìèè ïåðåä êóïèðîâàíèåì ãèïîãëèêåìèè.

Ãèïåðãëèêåìèÿ

Ãèïåðãëèêåìèÿ — êëèíè÷åñêèé ñèìïòîì, îáîçíà÷àþùèé ïîâûøåííîå ñîäåðæàíèå ñàõàðà (ãëþêîçû) â ñûâîðîòêå êðîâè. Ãèïåðãëèêåìèÿ ïîÿâëÿåòñÿ ïðåèìóùåñòâåííî ïðè ñàõàðíîì äèàáåòå èëè äðóãèõ çàáîëåâàíèÿõ ýíäîêðèííîé ñèñòåìû.

· ëåãêàÿ ãèïåðãëèêåìèÿ — 6,7—8,2 ììîëü/ë;

· ñðåäíåé òÿæåñòè — 8,3—11,0 ììîëü/ë;

· òÿæ¸ëàÿ — ñâûøå 11,1 ììîëü/ë;

· ïðè ïîêàçàòåëå ñâûøå 16,5 ììîëü/ë ðàçâèâàåòñÿ ïðåêîìà;

· ïðè ïîêàçàòåëå ñâûøå 55,5 íàñòóïàåò ãèïåðîñìîëÿðíàÿ êîìà.

Äëÿ ëèö ñ äëèòåëüíî òåêóùèìè íàðóøåíèÿìè óãëåâîäíîãî îáìåíà ýòè çíà÷åíèÿ ìîãóò íåñêîëüêî îòëè÷àòüñÿ.

Äèàáåò (îò äð.-ãðå÷. äéáâáßíù — ïåðåõîæó, ïåðåñåêàþ) — ïðîèçâîäíîå ãðå÷åñêîãî ñëîâà «äèàáàéíî», ÷òî çíà÷èò «ïðîõîæó ÷åðåç ÷òî-íèáóäü íàñêâîçü», «ïðîòåêàþ». Àíòè÷íûé âðà÷ Àðåòåóñ Êàïïàäîêèéñêèé íàáëþäàë ó ïàöèåíòîâ ïîëèóðèþ, êîòîðóþ ñâÿçûâàë ñ òåì, ÷òî æèäêîñòè, ïîñòóïàþùèå â îðãàíèçì, ïðîòåêàþò ÷åðåç íåãî è âûäåëÿþòñÿ â íåèçìåí¸ííîì âèäå.  1600 ã. í. ý. ê ñëîâó äèàáåò äîáàâèëè mellitus (îò ëàò. mel — ì¸ä) äëÿ îáîçíà÷åíèÿ äèàáåòà ñî ñëàäêèì âêóñîì ìî÷è — ñàõàðíîãî äèàáåòà. Ñèíäðîì íåñàõàðíîãî äèàáåòà áûë èçâåñòåí åùå â ãëóáîêîé äðåâíîñòè, íî äî XVII âåêà ðàçëè÷èé ìåæäó ñàõàðíûì è íåñàõàðíûì äèàáåòîì íå çíàëè. [2]

 êëèíè÷åñêèõ îïèñàíèÿõ ïîä òåðìèíîì «äèàáåò» ÷àùå ïîäðàçóìåâàþò æàæäó è ìî÷åèçíóðåíèå (ñàõàðíûé è íåñàõàðíûé äèàáåò), îäíàêî åñòü è «ïðîõîæó ñêâîçü» — ôîñôàò-äèàáåò, ïî÷å÷íûé äèàáåò (îáóñëîâëåííûé íèçêèì ïîðîãîì äëÿ ãëþêîçû, íå ñîïðîâîæäàåòñÿ ìî÷åèçíóðåíèåì) è òàê äàëåå.

Âèäû äèàáåòà: ñàõàðíûé äèàáåò, íåñàõàðíûé, ïî÷å÷íûé, ôîñôàò-äèàáåò, ïî÷å÷íûé ñîëåâîé, íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ïî÷å÷íîãî ìåìáðàííîãî òðàíñïîðòà àìèíîêèñëîò, áðîíçîâûé äèàáåò.

Ãåìîõðîìàòîç (ïèãìåíòíûé öèððîç, áðîíçîâûé äèàáåò) — íàñëåäñòâåííîå, ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííîå çàáîëåâàíèå, ïðîÿâëÿåòñÿ íàðóøåíèåì îáìåíà æåëåçà ñ íàêîïëåíèåì åãî â òêàíÿõ è îðãàíàõ. Æåëåçî ïîãëîùàåòñÿ èç ïèùè è ÷ðåçìåðíî íàêàïëèâàåòñÿ â îðãàíàõ è òêàíÿõ: ïå÷åíè, ïîäæåëóäî÷íîé æåëåçå, ìèîêàðäå, ñåëåç¸íêå, êîæå, ýíäîêðèííûõ æåëåçàõ è äðóãèõ ìåñòàõ. Èçáûòî÷íîå íàêîïëåíèå æåëåçà â îðãàíèçìå ìîæåò ñïðîâîöèðîâàòü ðàçâèòèå ðÿäà çàáîëåâàíèé: öèððîç ïå÷åíè, ñåðäå÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, ñàõàðíûé äèàáåò, àðòðèò. Ïî äàííûì Èíñòèòóòà ðàññòðîéñòâ æåëåçà (Ãðèíâèëë, øòàò Þæíàÿ Êàðîëèíà) â ÑØÀ íàñ÷èòûâàåòñÿ îêîëî 1 ìëí ÷åëîâåê, ïðåäðàñïîëîæåííûõ ê ãåìîõðîìàòîçó è îêîëî 150 òûñ. áîëüíûõ, ó êîòîðûõ ýòà áîëåçíü äèàãíîñòèðîâàíà. Òàêèì îáðàçîì, âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ãåìîõðîìàòîçà ñîñòàâëÿåò 0,33%. Îêîëî 10% íàñåëåíèÿ ÿâëÿþòñÿ ãåòåðîçèãîòíûìè íîñèòåëÿìè ðåöåññèâíûõ ãåíîâ ãåìîõðîìàòîçà. [1] óãëåâîäíûé ãëèêîãåí ãëþêîçà

3. Ãëèêîãåíîç

Ãëèêîãåíîçû — îáùåå íàçâàíèå ñèíäðîìîâ, îáóñëîâëåííûõ íàñëåäñòâåííûìè äåôåêòàìè ôåðìåíòîâ, ó÷àñòâóþùèõ â ñèíòåçå èëè ðàñùåïëåíèè ãëèêîãåíà.

Ãëèêîãåíîçû — ãðóïïà íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé, âûçâàííûõ íåäîñòàòî÷íîñòüþ îäíîãî èëè íåñêîëüêèõ ôåðìåíòîâ, âîâëå÷¸ííûõ â ñèíòåç è ðàñïàä ãëèêîãåíà, è õàðàêòåðèçóþùèõñÿ íàêîïëåíèåì ïàòîëîãè÷åñêèõ êîëè÷åñòâ èëè òèïîâ ãëèêîãåíà â òêàíÿõ. Ñèìïòîìàòèêà âîçíèêàåò âñëåäñòâèå íàêîïëåíèÿ ãëèêîãåíà èëè åãî ïðîìåæóòî÷íûõ ìåòàáîëèòîâ èëè èç-çà íåäîñòàòêà êîíå÷íûõ ïðîäóêòîâ ðàñïàäà ãëèêîãåíà, îñîáî ãëþêîçû. Ãëèêîãåí è íåêîòîðûå èç ïðîìåæóòî÷íûõ ìåòàáîëèòîâ, äåïîíèðîâàííûõ â òêàíÿõ, ìîãóò áûòü îáíàðóæåíû ïðè ÌÐÒ. Ðàçëè÷èÿ â ñòåïåíè òÿæåñòè è âîçðàñòå íà÷àëà êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé âûçâàíû âîâëå÷åíèåì ðàçëè÷íûõ èçîôåðìåíòîâ èëè äðóãèõ êîìïîíåíòîâ ïîâðåæä¸ííûõ ôåðìåíòíûõ ñèñòåì. ×àñòîòà âñåõ ôîðì áîëåçíåé íàêîïëåíèÿ ãëèêîãåíà — 1:40 000 íàñåëåíèÿ.[3]

Ãåíåòè÷åñêàÿ êëàññèôèêàöèÿ è êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà

Ïðè òèïàõ Î, I è III — ïðåäîòâðàùåíèå ãèïîãëèêåìèè è ìîëî÷íîãî àöèäîçà íàçíà÷åíèåì äðîáíûõ äîç óãëåâîäîâ, ÷òî ïîçâîëÿåò ïîääåðæàòü îáû÷íûå óðîâíè ãëþêîçû êðîâè, ïðåäóïðåäèòü ðàçâèòèå ìîëî÷íîãî àöèäîçà è ãèïåðëèïèäåìèè. Êðîìå òîãî, èñïîëüçóþò íåïðåðûâíóþ ïîäà÷ó âûñîêîìîëåêóëÿðíûõ äåêñòðàíîâ ÷åðåç ýíäîíàçàëüíûé çîíä. Àëëîïóðèíîë íàçíà÷àþò äëÿ ïðîôèëàêòèêè ïîäàãðû è êàìíåé â ïî÷êàõ. Îãðàíè÷åíèå àíàýðîáíîé íàãðóçêè ñîêðàùàåò ìûøå÷íûå ñèìïòîìû òèïîâ V è VII. Ïðè VIII òèïå ðåêîìåíäóþò îãðàíè÷åíèå ôèçè÷åñêîé íàãðóçêè è îáèëüíîå ïèòüå. Ýôôåêòèâíûõ ìåòîäîâ ëå÷åíèÿ äðóãèõ òèïîâ íåò.

Ãëèêîãåíîç íóëåâîãîòèïà (*240600, 12ð 12.2, ãåí GYS2 [138571], ð) — íåäîñòàòî÷íîñòü ãëèêîãåí-ñèíòåòàçû ïå÷åíè. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: ãèïîãëèêåìèÿ è ãèïåðêåòîíåìèÿ íàòîùàê, ñóäîðîãè, ãèïåðãëèêåìèÿ è ãèïåðëàêòàòåìèÿ â ïîñëåäñòâèè ïðèåìà ïèùè.

Ãëèêîãåíîç Iàòèïà (232200, 17q21, íå ìåíüøå 6 àëëåëåé, R) — íåäîñòàòî÷íîñòü ãëþêîçî-6-ôîñôàòàçû, ïðèâîäÿùàÿ ê èçáûòî÷íîìó íàêîïëåíèþ ãëèêîãåíà íîðìàëüíîé õèìè÷åñêîé ñòðóêòóðû (îñîáåííî â ïå÷åíè è ïî÷êàõ). Íàáëþäàþò çíà÷èòåëüíî ÷àùå äðóãèõ ãëèêîãåíîçîâ. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: ãèïîãëèêåìèÿ, àðòåðèàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ, çàäåðæêà ðîñòà, ïîçäíåå ïîëîâîå ñîçðåâàíèå è ò.ä. Ëàáîðàòîðíûå äàííûå: íåäîñòàòî÷íîñòü ãëþêîçî-6-ôîñôàòàçû, ãèïåðëèïèäåìèÿ, ãèïåðóðèêåìèÿ, ãèïåðëàêòàöèäåìèÿ, êåòîíåìèÿ, ìåòàáîëè÷åñêèé àöèäîç.

Ãëèêîãåíîç Ibòèïà (232220, ð) — íàðóøåíèå òðàíñïîðòà ãëþêîçî-6-ôîñôàòà ïðè ìóòàöèè ãåíà ãëþêîçî-6-ôîñôàò òðàíñëîêàçû. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: äèàðåÿ, ïëîõîé àïïåòèò, áîëåçíü Êðîíà, õðîíè÷åñêèå îñòåîìèåëèòû, ïåðèàíàëüíûå àáñöåññû, íåéòðîïåíèÿ, ãèïîõðîìíàÿ àíåìèÿ, òðîìáîöèòîïåíèÿ, âòîðè÷íûé àìèëîèäîç, ïðîòåèíóðèÿ, ãèïåðëèïèäåìèÿ.

Ãëèêîãåíîç Iñòèïà (232240, ð) — íåäîñòàòî÷íîñòü ôîñôàò ïèðî-ôîñôàòòðàíñëîêàçû. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: ãèïîãëèêåìèÿ, àðòåðèàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ, ïðîòåèíóðèÿ, ãåìàòóðèÿ, ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, öåíòðàëüíûé ãëîìåðóëîñêëåðîç, çàäåðæêà ðîñòà è ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ è ò.ä. Ëàáîðàòîðíûå äàííûå: äåôèöèò ôîñôàò ïèðîôîñôàòòðàíñëîêàçû, ãèïåðëèïèäåìèÿ, ãèïåðëàêòàöèäåìèÿ, êåòîíåìèÿ, ìåòàáîëè÷åñêèé àöèäîç.

Ãëèêîãåíîç IIàòèïà (153360,R) — äåôèöèò ëèçîñîìíîé à-1,4-ãëþêîçèäàçû, ïðèâîäÿùèé ê èçáûòî÷íîìó íàêîïëåíèþ ãëèêîãåíà íîðìàëüíîé õèìè÷åñêîé ñòðóêòóðû â ñåðäöå, ñêåëåòíûõ ìûøöàõ, ïå÷åíè, ìîçãå. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: êàðäèîìèîïàòèÿ, àðòåðèàëüíàÿ ãèïîòåíçèÿ, ìèîòîíèÿ, ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü, óòîìëÿåìîñòü, óâåëè÷åííûé ÿçûê, ñìåðòü íà ïåðâîì ãîäó æèçíè, äûõàòåëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, îäûøêà, àíåâðèçìû ìîçãîâûõ àðòåðèé.

Ãëèêîãåíîç IIbòèïà (232300, 17q25.2-q25.3, ãåí GAA. ð). Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: ñëàáîñòü ïðîêñèìàëüíûõ ìûøö, ãèïåðòðîôè÷åñêàÿ êàðäèîìèîïàòèÿ, ñåðäå÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, À áëîêàäà, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü. Ëàáîðàòîðíûå äàííûå: íàêîïëåíèå ãëèêîãåíà â ëèçîñîìàõ; àêòèâíîñòü êèñëîé ìàëüòàçû îáû÷íàÿ.

Ãëèêîãåíîç III òèïà (*232400, 1ð 21, ãåí AGL, GDE, ð) — íåäîñòàòî÷íîñòü àìèëî-1,6-ãëþêîçèäàçû, ïðèâîäÿùàÿ ê íàêîïëåíèþ ãëèêîãåíà íåíîðìàëüíîé ñòðóêòóðû ñ êîðîòêèìè âíåøíèìè öåïÿìè â ïå÷åíè è ìûøöàõ. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: ìèîïàòèÿ, óâåëè÷åíèå ïå÷åíè, ãèïîãëèêåìèÿ, êåòîàöèäîç, ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü ñ àòðîôèåé ìûøö, àíãåëüñêîå ëèöî, ñêëîííîñòü ê êðîâîòå÷åíèÿì (â ò.÷. íîñîâûì), ãèïåðòðîôèÿ æåëóäî÷êîâ íà ÝÊÃ.

Ãëèêîãåíîç IVòèïà (*232500, Çð 12, ãåí GBE1, ð) — íåäîñòàòî÷íîñòü âåòâÿùåãî ôåðìåíòà, ïðèâîäÿùàÿ ê íàêîïëåíèþ ãëèêîãåíà íåíîðìàëüíîé ñòðóêòóðû ñ äëèííûìè öåïÿìè â ïå÷åíè, ïî÷êàõ, ìûøöàõ è äðóãèõ òêàíÿõ. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: öèððîç ïå÷åíè, ïîðòàëüíàÿ ãèïåðò¸íçèÿ, ïå÷¸íî÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, ãèïîãëèêåìèÿ, êàðäèîìèîïàòèÿ, ñåðäå÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, ìèîïàòèÿ, òàçîâî-ïëå÷åâàÿ ìûøå÷íàÿ äèñòðîôèÿ, ãèïåðëîðäîç ïîçâîíî÷íèêà, ïîõîäêà âðàçâàëêó, ñëàáîñòü ïðîêñèìàëüíûõ ìûøö êîíå÷íîñòåé, ñìåðòü äî 4-ëåòíåãî âîçðàñòà.

Ãëèêîãåíîç Vòèïà (*232600, 1 Iql3, ãåí PYGM, ð) — äåôåêò ãëèêîãåíôîñôîðèëàçû, âûçûâàþùèé íàêîïëåíèå ãëèêîãåíà íîðìàëüíîé õèìè÷åñêîé ñòðóêòóðû â ìûøöàõ. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: ñëàáîñòü è àòðîôèÿ ñêåëåòíûõ ìûøö, ìûøå÷íûå áîëè ïðè íàãðóçêå, ìèîãëîáèíóðèÿ.

Ãëèêîãåíîç VIòèïà (*232700, 14q21-q22, ãåí PYGL, ð) — íåäîñòàòî÷íîñòü ãëèêîãåíôîñôîðèëàçû â ïå÷åíè, ïðèâîäÿùàÿ ê íàêîïëåíèþ ãëèêîãåíà íîðìàëüíîé ñòðóêòóðû â ãåïàòîöèòàõ è ëåéêîöèòàõ. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: óâåëè÷åíèå ïå÷åíè, êåòîç, ãèïîãëèêåìèÿ, çàäåðæêà ðîñòà.

Ãëèêîãåíîç VII òèïà (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, ð) — ìèîïàòèè è óâåëè÷åíèå ïå÷åíè, îáóñëîâëåííûå íåäîñòàòî÷íîñòüþ ôîñôîãëþêîìóòàçû. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: ìèîïàòèÿ, óâåëè÷åíèå ïå÷åíè, ñëàáîñòü ìûøö, ãåìîëèç, ë¸ãêàÿ ïîëèöèòåìèÿ, ðåòèêóëîöèòîç, óìåðåííàÿ æåëòóõà, æåë÷íîêàìåííàÿ áîëåçíü. Ëàáîðàòîðíûå äàííûå: íåäîñòàòî÷íîñòü ôîñôîôðóêòîêèíàçû ìûøö, ìèîãëîáèíóðèÿ, ãèïåðóðèêåìèÿ.

Ãëèêîãåíîç VIII òèïà (*306000, Õð 22.2-ð 22.1, ãåí RNAA2, RNA, 311870, Xql2-ql3, ãåí RNAA1, Ê) — íåäîñòàòî÷íîñòü ôîñôîôðóêòîêèíàçû â ìûøöàõ. Êëèíè÷åñêèå è áèîõèìè÷åñêèå ðàññòðîéñòâà èñ÷åçàþò ñ âîçðàñòîì, ó áîëüøèíñòâà âçðîñëûõ áîëüíûõ áîëåçíü ïðîòåêàåò áåññèìïòîìíî. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: óâåëè÷åíèå ïå÷åíè, çàäåðæêà ðîñòà, ïî÷å÷íûé êàíàëüöåâûé àöèäîç. Ëàáîðàòîðíûå äàííûå: íåäîñòàòî÷íîñòü ïå÷åíî÷íîé êèíàçû ôîñôîðèëàçû (ÐÍÊ); ìûøå÷íàÿ êèíàçà ôîñôîðèëàçû â ïðåäåëàõ íîðìû; ïîâûøåííîå ñîäåðæàíèå ãëþòàìàò-ïèðóâàò è ãëþòàìàò îêñàëîàöåòàò òðàíñàìèíàç; ãèïåðõîëåñòåðèíåìèÿ; ãèïåðòðèãëèöåðèäåìèÿ; êåòîíåìèÿ íà ôîíå ãîëîäàíèÿ.

Ãëèêîãåíîç VIIIb òèïà (261740, ð) — êðàéíå ðåäêàÿ ôîðìà íåäîñòàòî÷íîñòè ôîñôîôðóêòîêèíàçû, îãðàíè÷åííàÿ ìûøöåé ñåðäöà.

Ãëèêîãåíîç VIIIc òèïà (*261750, ð) — íåäîñòàòî÷íîñòü ôîñôîôðóêòîêèíàçû â ïå÷åíè è ìûøöàõ. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà: óâåëè÷åíèå ïå÷åíè, äèàðåÿ, çàäåðæêà ðîñòà, ãèïîòîíèÿ ìûøö, óìåðåííàÿ ñëàáîñòü. Ëàáîðàòîðíûå äàííûå: íåäîñòàòî÷íîñòü ôîñôîôðóêòîêèíàçû â ïå÷åíè è ìûøöàõ ñ íàêîïëåíèåì ãëèêîãåíà. [5-10]

Èñïîëüçóåìûå èñòî÷íèêè

1. https://ru.wikipedia.org/

2. Åôèìîâ À.Ñ., Ñêðîáîíñêàÿ Í.À. Êëèíè÷åñêàÿ äèàáåòîëîãèÿ — 1-å èçä. — Ê.: Çäîðîâüÿ, 1998. — Ñ. 273—277.

3. Antopol W et al: Cardiac hypertrophy caused by glyco-gen storage disease in a 15-year-old boy. Am. Heart J. 20: 546—556, 1940;

4. Hers HG, Van Hoof F: Glycogen storage diseases: type II and type VI glycogenosis. In: Dickens F et al: Carbohydrate Metabolism and Its Disorders. New York: Academic Press 1968;

5. Kroos MA et al: Two extremes of the clinical spectrum of glycogen storage disease type II in one family: a matter of genotype. Hum. Mutat. 9: 17—22, 1997;

6. McArdle B: Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 10: 13—33, 1951;

7. Parvari R et al: Glycogen storage disease type la in Israel: biochemical, clinical, and mutational studies. Am. J. Med. Genet. 72: 286—290, 1997;

8. Tarui S et al.: Phosphofruc-tokinase deficiency in skeletal muscle: a new type of glycogenosis. BBRC 19: 517—523, 1965.

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…