Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей раннего возраста
Обмен веществ в детском возрасте
Комплексный набор химических реакций называют обменом веществ или метаболизмом (в переводе с греческого «превращение»). Этот процесс длится по определенным этапам: поступление питательных веществ в организм, их всасывание из системы пищеварения, ферментация и расщепление, проникновение в кровь, усвоение и выделение не усвоенных веществ по средствам пота, мочи, кала. Под нарушенным обменом веществ понимают нарушения на одном из уровней биологической системы организма.
Нарушение метаболизма в детском возрасте отличается от такого же процесса у взрослого человека. Развитие детского организма происходит в интенсивном ритме, при этом необходимо большое количество ресурсов и элементов, которые могут вырабатываться только с помощью пищи, попадающей в организм. Высокий метаболизм имеют дети до годовалого возраста. У них идёт формирование основных системных функций. Далее малышу необходимы ресурсы на ассимиляцию и синтез процессов, которые отвечают за развитие и рост.
Из-за нестабильности центральной нервной системы, желез внутренней секреции и нейрогуморальных механизмов, детскому организму крайне сложно регулировать процесс обмена веществ. Именно поэтому нарушение метаболизма в детском возрасте встречается часто. Этому отклонению также способствует отсутствие культуры правильного питания в разумном сочетании с двигательной активностью.
Заболевания у детей при нарушенном обмене веществ
Недостаток белка и железа способствует развитию анемии. Растущий детский организм требует режима в приеме пищи, полноценного питания и реагирует на возможные перегибы в виде вегетарианства появлением анемии. Нехватка фосфора либо кальция, которые являются основными строителями костной системы, особенность организма, препятствующая усвояемости кальция, вызывает рахит. Особенно важна достаточность этих веществ в организме ребенка впервые месяцы.
Сбой фосфорно-кальциевого обмена с переизбытком кальция, обусловленного диагнозом рахит, способствует развитию спазмофилии, основными симптомами которой являются спазмы и судорожный синдром. Нарушенный обмен веществ на уровне физиологии развивает заболевание патологического типа – амилоидоз. При данной болезни поражаются сердечная и почечная мышцы. Гипогликемия, выражается пониженным уровнем сахара в крови по причине стресса или наличии такого же заболевания у матери. Гипергликемия – это следствие сахарного диабета в скрытой форме.
Причины нарушения обмена веществ у детей
Причины нарушения метаболизма в детском возрасте, в основном, относятся к наследственности и окончательно не изучены. Ведущую роль регуляции метаболизма внутри клетки выполняет информация, передающаяся с генами родителей.
Если гены начинают мутацию, особенно те, которые кодируют синтез ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Мутации имеют воздействие на дефекты в генах, отвечающих за транспортировку и структурирование белков.
Диагностика нарушения обмена веществ у детей
Часть болезней при нарушенном обмене веществ диагностируют, проводя обследование сразу после рождения. Более редкие болезни можно выявить у новорожденных либо старших детей, которые относятся к группе риска. Для диагностики применяют стандартные лабораторные исследования, которые имеются в любой поликлинике. Сложные пробы выполняются в специальных лабораториях. Наличие в моче аминокислот, их количество в плазме, определение органической кислоты в моче – эти параметры необходимы для лечения острых и хронических нарушений.
В некоторых случаях необходимо проводить биопсию. Её результаты точно показывают накопление метаболитов аномального типа и помогают правильно поставить диагноз муколипидоз (болезнь Леруа). В диагностике наследственного нарушения обмена веществ уточняющую роль может сыграть обследование неврологического и офтальмологического характера. В последние годы ученые выяснили дефекты генетического уровня, которые являются причиной наследственных нарушений в обмене веществ. С помощью олигонуклеотидных зондов есть возможность точно и быстро определить дефект.
Лечение
Лечение нарушенного обмена веществ состоит из комплекса средств. Оно предполагает постоянный контроль врача. Назначаются гормональные препараты, имеющие в основе биологически активные вещества, нормализующие метаболизм, витамины, участвующие во всех процессах организма. Их употребляют регулярно, в дозах и сочетаниях, указанных врачом.
Ферменты – средства, способные нейтрализовать вязкость гиалуроновой кислоты. Препараты для регулировки гемостаза, аминокислоты и биостимуляторы – средства, дополняющие комплексное лечение наряду с диетическим питанием.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Источник
Комплекс химических реакций в человеческом организме – поступление питательных веществ, всасывание их из системы пищеварения, ферментация и расщепление, усвоение и выведение, называется обменом веществ, или метаболизмом. В случае, когда происходит сбой на одном из уровней этой сложной биологической системы детского организма, говорят о нарушенном обмене веществ.
Особенности обмена веществ у детей и причины нарушений
Обмен веществ у ребенка имеет свои особенности, и он значительно отличается от процесса метаболизма у взрослых людей. Детским организмом на переваривание пищи и усвоение ее полезных веществ требуется гораздо больше ресурсов и энергии, ведь развитие детей происходит в интенсивном режиме.
Особенности обмена веществ у детей в том, что значительная часть энергии, которая поступает в организм в виде пищи, расходуется на рост и развитие малыша. Дети грудного возраста нуждаются в продуктах, богатых жирами и холестерином, которые так необходимы для развития мозга и правильного формирования нервной системы.
Для нормального роста и развития детский организм нуждается в белковой пище, которая содержит в себе все незаменимые аминокислоты. В рационе ребенка возрастом до 3 лет должно быть полноценных белков не менее 75%, от трех до семи лет – 60%, от семи до четырнадцати – 50%. Критерием здоровья растущего детского организма служит азотистый баланс. Высокий его уровень обеспечивается большой степенью всасывания белков в ЖКТ ребенка.
Липидный обмен регулируется эндокринной системой и ЦНС. Углеводный обмен у детей проходит гораздо быстрее, чем у взрослых, что обусловлено большой затратой энергии в качестве пластического и энергетического материала в условиях интенсивного роста и развития.
Обмен веществ у ребенка до года значительно ускорен. Однако нередко бывает так, что детскому организму становится сложно регулировать собственный процесс метаболизма. Известно множество причин нарушения обмена веществ у детей, но чаще всего такой сбой происходит в результате нестабильности желез внутренней секреции и ЦНС. Кроме того, любые нарушения процесса метаболизма могут быть вызваны отсутствием культуры питания, когда малыш начинает переедать, особенно на ночь. Слабая двигательная активность тоже часто вызывает нарушение обмена веществ у детей.
Почему у детей нарушен обмен веществ
Неправильный обмен веществ у ребенка – серьезное нарушение, препятствующее нормальному развитию. Такой сбой проявляется на всех уровнях биологической системы организма, но больше всего выражен он на клеточном уровне.
Симптомы нарушения обмена веществ у детей могут быть разными, так как проявление их зависит от того, на каком именно уровне произошел сбой.
Если у детей нарушен обмен веществ из-за избыточного количества белка, распознать отклонения от нормы помогут такие признаки:
- нарушение стула – диарея или запоры;
- снижение аппетита или полное его отсутствие;
- развитие болезней почек, почечная недостаточность;
- резкое увеличение или снижение веса;
- развитие остеопороза;
- отложение солей.
Нарушение обмена веществ у грудного ребенка и детей-подростков
Как правило, такое нарушение обмена веществ у грудного ребенка возникает в результате переизбытка белоксодержащих продуктов. Подтвердить подозрения на нарушение обмена белков поможет анализ крови – отмечается повышенное количество этих веществ в плазме.
При нехватке белка в организме происходит нарушение обмена веществ у детей и подростков, наблюдаются следующие симптомы:
- отечность;
- слабость;
- сонливость;
- ацетонический запах мочи;
- значительное снижение веса;
- задержка в развитии;
- нарушение интеллекта.
Белковый дефицит является распространенной причиной развития многих патологий в развитии детского организма.
Узнать о нарушении обмена жиров, когда их недостаточно, у своего ребенка родители могут по таким симптомам, как:
- истощение;
- потеря веса;
- проблемы с кожными покровами – высыпания, шелушение, воспаления;
- выпадение волос.
Липиды выполняют важные функции в нашем организме – энергетическую, терморегулирующую, защитную, поэтому при нарушении их обмена происходят серьезные сбои. Обычно недостаток жиров вызван несбалансированным питанием, наследственными заболеваниями и нарушениями в работе пищеварительной системы.
Нарушение обмена веществ у детей на фоне ожирения
Первыми признаками переизбытка жиров является сильный аппетит и стремительный набор веса. При избыточном количестве липидов возникает такое нарушение обмена веществ у детей, как ожирение. Кроме этого заболевания на фоне избытка жиров возможным становится развитие многих других патологических процессов.
У ребенка признаками нарушения обмена веществ, а именно – углеводного обмена, считаются следующие явления и процессы:
- нарушение обмена белков и липидов;
- сонливость;
- снижение веса;
- плохой аппетит.
Как правило, такой сбой в организме могут вызвать генетические болезни и голодание.
Заболевания обмена веществ у детей: самые распространенные болезни
При неправильном обмене белков, липидов, углеводов и других веществ неизбежным становится развитие многих болезней.
Самыми распространенными являются такие заболевания обмена веществ у детей, как:
- Анемия – патологический процесс, возникающий на фоне недостатка белка и железа. Чтобы избежать этого, с первых дней жизни малыша необходимо обеспечить полноценной белковой пищей.
- Рахит – болезнь обмена веществ у детей, возникающая при дефиците фосфора и кальция. Еще рахит может быть вызван патологиями, препятствующими усвоению детским организмом кальция. Кальцию и фосфору отводится первостепенная роль в формировании и развитии костной и хрящевой системы организма человека. Особенно важно обеспечить этими веществами новорожденных и младенцев первых месяцев жизни, когда происходит формирование костно-хрящевой системы.
- Тетания, или спазмофилия. Это еще одна распространенная болезнь нарушения обмена веществ у детей, вызванная сбоем фосфорно-кальциевого обмена или переизбытком кальция. Распознать развитие спазмофилии можно по таким признакам, как судорожный синдром и спазмы.
- Амилоидоз – патологический процесс, вызванный сбоем физиологического уровня метаболизма. Признаками болезни становится поражение почечных и сердечных мышц в результате отложения в мышечных тканях таких веществ, как амилоиды – структурно измененные белки.
- Гипергликемия. Возникает на фоне протекания в детском организме скрытого сахарного диабета, когда нарушается обмен глюкозы.
- Гипогликемия – патологический процесс, который обозначается в медицине, как инсулиновый шок. Эта патология связана с пониженным уровнем глюкозы в крови ребенка. Причиной развития болезни служит перенесенный сильный стресс или заболевание сахарным диабетом матери.
- Ожирение – это одно из наиболее распространенных на сегодня нарушений процесса метаболизма у детей и подростков. Его протекание неблагоприятно отражается на работе всего организма в целом. Последствием протекания ожирения в детском возрасте является изменение осанки, искривление позвоночника, серьезные психологические травмы, гормональные расстройства, остеохондроз, артроз, булимия и анорексия.
Как улучшить нарушения обмена веществ у детей при наследственных болезнях
Фенилкетонурия – одна из самых серьезных и опасных патологий, возникших на фоне нарушения обмена ароматической альфа-аминокислоты, известной под названием фенилаланина. Это вещество накапливается в детском организме и приводит к поражению ЦНС и заметному отставанию малыша в развитии. Фенилкетонурия диагностируется крайне редко, так как патологический процесс протекает практически бессимптомно, первые признаки заболевания можно обнаружить ближе ко второму полугодию жизни новорожденного. Это нарушение принадлежит к числу наследственных болезней обмена веществ у детей.
Среди наследственных нарушений обмена веществ у детей часто встречается и галактоземия, вызванная сбоем метаболизма углеводов. Заболевание проявляется в виде поражения центральной нервной системы, глаз, печени и других внутренних органов. К возникновению патологии приводит накопление в детском организме такого фермента, как галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. Она может стать причиной возникновения желудочно-кишечных расстройств, отека головного мозга, гипогликемии, анемии. Улучшить обмен веществ у детей при этом нарушении поможет длительная безмолочная диета.
Что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ, как его восстановить и ускорить
Обнаружив некоторые признаки сбоя многоуровневого процесса метаболизма, следует посетить кабинет специалиста и узнать, что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ. После лабораторных исследований и подтверждения диагноза, как правило, врачи назначают маленьким пациентам гормональные препараты, нормализующие метаболизм на том его уровне, где произошел сбой.
Необходимым становится и прием витаминно-минеральных комплексов согласно схеме, назначенной врачом. Практически всегда при лечении нарушения обмена веществ у детей применяются ферменты, нейтрализующие действие гиалуроновой кислоты.
При ожирении важно ускорить обмен веществ у ребенка. Для этого необходимо соблюдать диету, составленную специалистом. Такое питание, направленное на ускорение метаболизма, состоит из большого количества фруктов, особенно цитрусовых. В рационе ребенка, страдающего ожирением, также должен быть полноценный белок – говядина и нежирная свинина. Среди препаратов для лечения этого заболевания может применяться Струмель Т, но только по назначению специалиста.
Как восстановить обмен веществ у ребенка, специалист сможет сказать только после полного обследования, выявления нарушения и причин его возникновения.
Источник
В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов — соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто — в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10—20 мг/л). Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии. Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития, Предварительный диагноз можно установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.
Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.
Цистиноз
Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.
Алкаптонурия
Алкаптонурия — заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.
Гликогеноз
Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.
Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса — в печени, при миопатии — в мышцах, при болезни Андерсен — в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе — в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии — отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией. С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе). Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.
Галактоземия
Галактоземия — врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1 -фосфата. Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически сопровождается желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем — слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.
Дети в первые 3 года жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп. Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.
Фруктоземия
Непереносимость фруктозы (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения в организме фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия). Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха. При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипогликемия после приема пищи, содержащей фруктозу. Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов — глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке, мальтозу. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз — нарушение обмена мукоиолисахаридов — характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:
- синдром Марфана — у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.);
- гаргоилизм — дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха
- мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети отстают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.
Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: кортикогропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.
Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При мукоисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез. Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах). Эти изменения и определяют клиническую картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.
Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.
В пище детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка. Применяют панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови. При бронхолегочных процессах антибиотики и ферменты (трипсин) применяют в виде аэрозолей, используется также N-аиетилцистеин.
К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержанием в крови нейтральных жиров и липидов. При них наблюдаются увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев — отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза. При внутриклеточных липидозах липиды откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.
При нарушении обмена липоиротеидов наблюдаются дистрофические изменения в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.
Источник