Больные редкими болезнями могут рассчитывать на

Накопленные симптомы

Большая часть орфанных заболеваний (около 80%) имеет генетическую природу. Полностью такие болезни не излечиваются. Но очень важно выявлять их на ранней стадии, чтобы вовремя приступить к лечению. По словам исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, если взять в качестве примера такое редкое заболевание, как болезнь Фабри, то до недавнего времени этот диагноз в России ставили достаточно поздно, когда пациенты с почечной недостаточностью уже находились на диализе. «В подобной ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия, — говорит Денис Беляков. — На более раннем этапе развития болезни возможна ферменто-заместительная длительная пожизненная терапия, которая способна значительно замедлить либо остановить прогрессирование болезни».

«Терапию для пациентов с орфанными заболеваниями желательно назначать как можно раньше, потому что если у человека уже имеются необратимые изменения, например, терминальная почечная недостаточность, то польза от такой терапии снижается. Восстановить функцию органа, если он склерозирован, то есть замещен соединительной тканью, невозможно», — подтверждает директор клиники им. Е.М.Тареева Первого МГМУ имени И.М. Сеченова Сергей Моисеев.

Сложность раннего диагностирования орфанных заболеваний заключается в том, что у каждого больного симптомы могут проявляться по-разному. Большое количество симптомов становится причиной того, что часто орфанные болезни трудно отличить от более распространенных. Поэтому неудивительно, что сегодня большинство пациентов с орфанными болезнями не диагностированы, а значит, даже не подозревают, чем именно они больны. Известны случаи, когда, например, в России у некоторых пациентов с болезнью Фабри уходило до 20 лет на симптоматическое лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. В итоге у таких людей на протяжении многих лет может ухудшаться зрение и слух, развиваются заболевания почек, требующие регулярного проведения диализа или даже пересадки новой почки. В тканях мозга ухудшается кровообращение, что значительно повышает у пациентов риск развития инсульта в молодом возрасте. Прогрессирующие изменения в организме в итоге могут приводить к ранней инвалидности пациента или его смерти.

Первым неизвестную болезнь описал в 1898 году немецкий дерматолог Йоханнес Фабри. Среди характерных симптомов данного заболевания отмечались патология сердечно-сосудистой системы, поражения желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы и почечная недостаточность. Ученые определили, что болезнь развивается из-за нехватки в организме одного из ферментов, который должен перерабатывать продукты клеточного обмена и прочие органические соединения. Эти непереработанные продукты обмена начинают откладываться в почках, сосудах, клетках нервной системы и пищеварительного тракта, сердца и мозга. Клетки с накопленными продуктами обмена перестают нормально функционировать, что приводит к необратимому изменению органов и тканей и серьезным нарушениям жизнедеятельности организма. Сегодня болезнь Фабри относится к редким заболеваниям и входит в число 45 известных лизосомных болезней накопления.

Что касается болезней накопления, к которым относятся болезни Гоше и Фабри, то в конце прошлого века ученые синтезировали недостающий в организме фермент и разработали заместительную ферментную терапию, при которой искусственный фермент вводится пациенту внутривенно в виде капельницы. На сегодня такая терапия остается пока единственным способом помощи больным с диагнозами болезней накопления, который нормализует обмен веществ и значительно замедляет прогрессирование заболевания. Клиническая практика показывает, что ранняя диагностика заболевания и своевременное лечение дают хорошие результаты, при которых пациенты активны и ведут полноценный образ жизни.

Однако стоимость разработки и производства сложных препаратов для ферментно-заместительной терапии довольно высока, и лечение пациентов вряд ли может обходиться без участия государства. Так, например, лечение одного пациента с диагнозом Фабри обходится примерно в $250 тысяч в год. Поэтому практически во всем мире затраты на лечение таких больных оплачивает государство.

Информационная недостаточность

Ситуация с диагностикой орфанных заболеваний в России в последние годы во многом стала меняться к лучшему. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор «Медико-генетического научного центра», д.м.н., член-корреспондент РАН Сергей Куцев считает, что она сравнима с ситуацией в Европе или США. По его словам, для диагностики орфанных наследственных заболеваний разработаны специальные программы, включающие этап селективного скрининга — при подозрении на наличие таких болезней проводится оценка активности фермента, дефицит которого и обуславливает развитие заболевания. В случае обнаружения низкой активности фермента у конкретного пациента проводится ДНК-диагностика с целью выявления причины заболевания — мутации специфического гена.

Если говорить о первичном приеме пациента в поликлинике, то редкость подобных болезней является проблемой для диагностики: врач за всю свою практику может никогда и не столкнуться с орфанным заболеванием. «К сожалению, большинство врачей плохо знают редкие заболевания, — говорит Сергей Моисеев. — Причина — в низкой информированности о болезни: врач может знать о болезни, но не иметь практически никакого представления о ее проявлениях. И при всем желании не может ее заподозрить, даже когда он видит пациента с типичными проявлениями. Поэтому зачастую от появления первых клинических признаков заболевания до установления правильного диагноза проходит несколько лет».

Немалая роль в повышении уровня информированности врачей лежит и на пациентских организациях, которые активно инициируют интерес и привлекают внимание медиков к редким болезням.

«Осведомленность медицинского сообщества об отдельном редком заболевании находится ввиду редкой его встречаемости на достаточно низком уровне, — комментирует ситуацию Денис Беляков. — И мы стараемся помочь медицинскому сообществу: целенаправленно собираем информацию о врачах-экспертах в различных отраслях, о новых методах лечения, об эффективности проводимой терапии. И затем делаем ее доступной медикам на проводимых встречах и конференциях, посвященных тому или иному редкому заболеванию».

Главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области, заведующая  кафедрой медицинской генетики и биологии Новосибирского государственного медицинского университета Минздрава России Юлия Максимова считает, что информационная осведомленность врачей об орфанных болезнях сегодня важна особенно при первичных приемах пациента, так как это помогает минимизировать путь от момента обращения пациента до постановки точного диагноза и последующего лечения. Поэтому, по ее мнению, повышение уровня знаний об орфанных заболеваниях желательно включить в циклы усовершенствования врачей, а также в тестирование при получении или подтверждении категории.

Селективное финансирование

Как правило, терапия для орфанных пациентов должна проводиться пожизненно. Стоимость такого лечения в России, например, пациентов с болезнью Фабри, достигает несколько сотен тысяч рублей в месяц. Сейчас в стране ряд орфанных заболеваний оплачивается государством. Во-первых, по одной из самых эффективных программ государства в сфере здравоохранения — программе высокозатратных нозологий (ВЗН). В этом году перечень этой программы был расширен с 7 до 12 заболеваний. Пациенты, имеющие заболевания из этого перечня, имеют право на получение терапии бесплатно, за счет федерального бюджета.

Во-вторых, существует госпрограмма «24 нозологии», по которой лечение редких заболеваний из этого списка должно финансироваться из региональных бюджетов. Однако эту программу сложно назвать эффективной из-за нехватки средств в региональных бюджетах. Если лечение пациентов из списка ВЗН финансируется федеральным бюджетом, как правило, в полном объеме, то в регионах нередки случаи, когда пациентам удавалось получить средства на лечение только через суд.

Поэтому, несмотря на то, что доступность терапии для пациентов с диагнозом Фабри, который входит в перечень «24 нозологии», в России закреплена законодательно, ситуация с лечением не очень благоприятная. «Мы сталкиваемся с тем, что сроки постановки терапии с момента диагностики заболевания могут составлять и год, и два, — комментирует Денис Беляков. — Случается также, что даже после того, как пациент начинал получать терапию, региональные власти вдруг не успевали профинансировать обеспечение препарата, и лечение прерывалось».

Решение проблемы обеспечения пациентов с диагнозом подобных орфанных заболеваний эксперты медицинского сообщества видят в централизации финансирования лечения, как это происходит по программе ВЗН. «Расширение программы высокозатратных нозологий — это наиболее эффективный способ обеспечения орфанных пациентов, в частности, с диагнозом болезни Фабри, болезни Нимана-Пика тип С и другими редкими патологиями лекарственными препаратами, — уверен Сергей Куцев. — Во-первых, это фиксированная цена, и она значительно ниже той, что мы видели при закупках в регионах. Во-вторых, это строгий контроль за правильностью назначений дорогостоящих препаратов и мониторинг их эффективности. В-третьих, это и возможность перераспределения лекарственного препарата между регионами в случае необходимости — при закупках за счет субъектов РФ это было невозможно».

По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Точной статистики нет, как и нет точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Хотя редких заболеваний много, а пациентов —  мало, их можно и нужно лечить.

Руководители общественных организаций по вопросам редких болезней рассказали «Таким делам», как работают законы, призванные помочь орфанникам и с какими трудностями им приходится сталкиваться.

Постановка некоторых диагнозов может занять несколько лет

Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране разные пропорции. К примеру, в Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США — если затрагивают не менее 2000 человек, в России — не более 10 человек на 100 000 населения.

По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.

В 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Тем не менее ряд заболеваний, например болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и другие, обнаруживаются в зрелом возрасте.

постановка диагноза может занять 6-8 лет

Практика Европейского союза также показывает: одни и те же редкие заболевания могут проявляться разной симптоматикой в зависимости от конкретного пациента. Общие симптомы некоторых заболеваний прописаны. Например, у генетического заболевания муковисцидоз такие симптомы: прогрессирующее повреждение дыхательной системы (кашель, хрипы, воспаления) и хронические проблемы с пищеварительной системой. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.

Постановка диагноза может длиться долго. По словам исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, в мировой практике этот процесс в среднем занимает 6-8 лет, пока пациент проходит различные исследования и получает несколько неверных диагнозов. Диагностировать заболевание может педиатр или специалист, например гематолог, офтальмолог или невролог — в зависимости от того, как оно проявляется. Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных и редких заболеваний — муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. Скрининг делают бесплатно, по полису ОМС.

Далеко не все врачи сталкиваются с орфанными заболеваниями в своей практике, особенно в регионах, и обычно диагноз нужно верифицировать. Чаще всего его подтверждают генетик или специалисты в федеральных медцентрах.

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, поэтому вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента и увеличению продолжительности его жизни с помощью орфанных препаратов и специализированного питания.

Российское законодательство запоздало почти на 30 лет

Первооткрывателем термина «орфанные» применительно к болезням и лекарствам стали Соединенные Штаты Америки. В 1983 году там приняли «Акт об орфанных препаратах» (Orphan Drug Act), в котором были прописаны около 1600 заболеваний и синдромов и 300 лекарств. До России же подобная законодательная инициатива дошла лишь почти 30 лет спустя: в ноябре 2011 года был утвержден, а в 2012 году вступил в силу ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», в котором впервые появилось определение: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения» (пункт 1 статьи 44). Спустя два года ФЗ «О внесении изменений в ФЗ № 61 “Об обращении лекарственных средств”» утвердил и определение орфанного лекарства.

В России зафиксировано лишь 223 наименования редких болезней, они поделены на два перечня. Первый содержит 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности («Перечень 24»), по ним государство гарантирует реальную финансовую помощь. Ответственность за диагностику, обследование и обеспечение лекарствами и лечебным питанием таких пациентов (их насчитывается более 17 тысяч по всей стране. — Прим. ТД) возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год. Из-за дороговизны препаратов регионы не всегда справляются с этой задачей, что приводит к многочисленным случаям необоснованного отказа или задержки выдачи лекарств тяжелобольным людям.

По данным некоммерческой организации Институт ЕАЭС, в 2017 году только чуть больше половины (57%) пациентов из «Перечня 24» были обеспечены лечением. ВООЗ сообщает, что дефицит региональных бюджетов на препараты для орфанных больных достиг 8 миллиардов рублей. В прошлом году только треть регионов смогла обеспечить людей препаратами в нужном объеме, а в каждом втором пациентам пришлось идти в суды, чтобы добиться лечения. Однако остаются регионы, где и суд не может решить проблему с лекарствами. В числе таких общественники называют Татарстан и Северо-Запад РФ.

Во втором перечне перечислены остальные зафиксированные в России заболевания. Этот список просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным, и не несет никаких, в том числе финансовых, обязательств для государства. Все пациенты лечатся за свой счет.

Федеральный центр, в свою очередь, обеспечивает другую программу — «Семь нозологий». В данном случае полное государственное обеспечение всего объема терапии получают пациенты с семью редкими и наиболее дорогостоящим в лечении заболеваниями: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, а также пациенты, перенесшие трансплантацию органов или тканей. Но уже с 2019 года в эту программу перейдут еще пять редких и наиболее дорогостоящих в лечении диагнозов из «Перечня 24» (гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов). Это решение должно «разгрузить» региональные бюджеты.

Препараты не создаются, а копируются

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков отмечает, что российское законодательство по части орфанных заболеваний опоздало по нескольким причинам. Во-первых, все это время отсутствовали необходимые для диагностики ресурсы: оборудование, реактивы, общий уровень осведомленности об этой категории болезней. Во-вторых, в России не было развитых общественных организаций, способных лоббировать интересы пациентов на уровне законов. Как только такие объединения появились, появилось и законодательство. В-третьих, считает собеседник, 30 лет назад в США был поставлен курс на поддержку исследователей, разработчиков и производителей препаратов для лечения редких заболеваний, а у России были другие интересы.

замена импортных лекарств на дешевые аналоги — это проблема

«Мы пошли своим путем — стали выделять крупные гранты фармакологическим компаниям для копирования уже созданных препаратов. Законодательство, которое было бы направлено на поддержку российских разработок, пока на начальной ступени развития», — говорит Беляков.

Замена изначально назначенных препаратов на их более дешевые аналоги стала одной из главных проблем, добавляет председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова. Такое происходит не только в России, но и в других странах, говорит она, но за этим важно внимательно следить. Дело в том, что составы препаратов хоть и незначительно, но могут отличаться. А когда лечение пожизненное и в больших дозировках, это имеет огромное значение для пациента.

«Препараты меняют как перчатки. В некоторых случаях у больных возникают нежелательные явления. А зафиксировать их очень сложно. Человек приходит к специалисту, и ему говорят: “Не я же давала вам эти препараты, я не могу ничего зафиксировать”», — говорит Мясникова.

Пациенты не доживают до суда

Опрошенные ТД эксперты говорят, что часто пациентам приходится добиваться лечения через суд, потому что региональные минздравы отказывают в терапии, ссылаясь на нехватку средств в бюджете, или всячески отсрочивают этот процесс по той же причине.

«Мы выиграли более 60 судов. Но и это не гарантирует своевременного предоставления помощи. Например, в Татарстане три года назад мы выиграли суд и только недавно прошла первая капельница. Может пройти 3-5 лет. Пациенты могут умереть и не дождаться. В Нижегородской области, пока мы ждали обжалования решения минздрава, не выдавшего нужные лекарства, пациент умер. Нет понятных сроков и законом установленных границ, сколько человек может ждать», — рассказывает президент международной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера и другими редкими генетическими заболеваниями» Снежана Митина.

Она подчеркивает, что российское законодательство позволяет обеспечить своевременную терапию, вопрос лишь к исполнительной власти. Называемая причина задержек и проволочек всегда одна: дорого. «Говорят, что содержать одного пациента стоит столько же, сколько целую горбольницу. Это все отмазки. Если государство регистрирует лекарство, вносит постановление, значит, берет на себя какие-то обязательства», — заключает Митина.

Читайте также

Нелегкое ожидание легких  

Почему от муковисцидоза во всем мире умирают взрослые, а в России — дети  

Так или иначе, проблема нехватки денег у регионов действительно есть, говорят эксперты.

«Есть пациенты, на которых уходит несколько тысяч рублей, а есть те, кому в год необходимо 10, 15, а то и 30 миллионов рублей. И вот такой пациент, появившийся в регионе посреди года вне финансового планирования, вызывал ужас. Чиновники не понимали, откуда они возьмут деньги на закупку лекарств. Были и иски, и громкие скандалы с привлечением Министерства здравоохранения. Дефицит составлял 10 миллиардов рублей при общей потребности в 30 миллиардов рублей», — говорит Денис Беляков.

Президент ГАООРДИ Маргарита Урманчеева добавляет, что пациенты часто готовы переехать из дефицитного региона в Москву или Петербург в надежде получить нужные лекарства. «У нас была ситуация, когда губернатор Ленобласти говорил: да я лучше ему (пациенту. — Прим. ТД) квартиру в Петербурге куплю, и пусть он там будет прописан и оттуда получит лечение», — говорит Урманчеева.

«Бывает и такое, что за рубежом существует лечение определенной болезни, но регистрировать это лечение в России компания-производитель не торопится, — рассказывает Ирина Мясникова. — И нет никакого механизма, который бы заставил зарегистрировать лечение».

К слову, ни «Перечень 24», ни список «Семь нозологий» не менялись с момента их утверждения, новые заболевания туда не добавлялись. Причина, по словам Ирины Мясниковой, в том, что за все время не были сформулированы критерии по включению болезней в эти списки и исключению из них.

Во всяком случае, по ним предусмотрена государственная поддержка, пусть и работающая с перебоями. А вот перечень остальных орфанных заболеваний не дает никаких гарантий пациентам. Хотя цены на лечение такие же высокие.

«Вариант получить господдержку есть, только если оформлена инвалидность. Лечение производится за свой счет, пока не станешь инвалидом. Такая вот коллизия. Никто специально этого не делал, но вот так произошло», — говорит Беляков.

Но и здесь загвоздка, поясняет Мясникова. Господдержку получают лишь пациенты первой и второй групп инвалидности (если они нигде не работают. — Прим. ТД). Третья группа остается «за бортом», добавляет она, потому что для этих пациентов компенсация лекарств, тем более дорогостоящих, не предусмотрена.

Проблем в сфере орфанных заболеваний в России много, и касаются они не только финансов. Как рассказывает Снежана Митина, трудности возникают, когда пациенту исполняется 18 лет.

«В этот период необходимо оформлять недееспособность. Процесс затягивается не то что на месяцы — на годы. И все это время семья не получает ни пенсий, ни пособий и, можно сказать, оказывается вне правового поля. Кроме того, у нас нет такого понятия, как сопроводительное проживание, когда взрослый пациент нуждается в помощи. При этом оформить опеку над взрослым недееспособным может только родственник и больше никто. Но ситуации бывают разные. Родственников может банально не быть, а без помощи жизнь пациента под угрозой», — добавляет собеседница.

Редкие болезни — общая проблема для всех государств

«Нельзя сказать, что у нас все плохо. Например, программа «Семь нозологий» — это наша гордость. 10 лет назад было 19 тысяч пациентов, на них потратили 35 миллиардов рублей. А сейчас помощь получают 190 тысяч человек, а сумма остается прежней за счет оптимизации расходов: долгосрочные контракты, переговоры по ценам, препараты-аналоги. Кроме этого, мы добились введения платной молекулярно-генетической диагностики, а также такого вида помощи, как эко- и перинатальная диагностика плода», — рассказывает Мясникова.

Она также говорит про программу, запущенную Европейском союзом, которую было бы полезно внедрить и в России. Это своего рода справочные сайты, позволяющие пациентам облегчить поиски диагноза, методов лечения и другой необходимой информации. У каждых видов и подвидов заболеваний есть свое экспертное сообщество, к работе также подключено и пациентское объединение.

«Путешествует не пациент, а его данные, чтобы он получил диагноз, правильное лечение и самое лучшее экспертное заключение», — поясняет Мясникова.

Эксперт подчеркивает, редкие заболевания — это не тема одного государства. Здесь важно международное сотрудничество, потому что в какой-то стране на одну болезнь может быть всего пять больных, а в другой стране пациентов с аналогичным диагнозом больше. Чтобы лечить их, нужно кооперироваться и обобщать опыт, а также информировать обычных людей. Со многими проблемами социализации приходится сталкиваться больным с редкими заболеваниями из-за банальной неосведомленности окружающих.

Схемы получения терапии для пациентов с орфанными заболеваниями

— Федеральная программа «12 нозологий» (ранее «7 нозологий, прим. ТД), из которых десять заболеваний относятся к орфанным

После установки диагноза пациент попадает в федеральный регистр. Раз в год министерство здравоохранения проводит защиту заявок на препараты: собирают данные пациентов в электронной форме, потом главный специалист из региона, специалист из федеральных клиник и представитель Минздрава очно обсуждают ситуацию в регионе и конкретных пациентов. Ведомство закупает препараты, и лекарства распределяют между регионами. Пациент получает эти препараты на основании рецепта лечащего врача в аптеке или в поликлинике – это зависит от процедуры, принятой в регионе.

— Перечень-24

Это региональный сегмент федерального регистра, который ведется в соответствии с постановлением правительства РФ. Пациента должны включить в этот регистр в течение пяти дней после установки диагноза. Далее по процедуре следует проверить медицинские показания для назначения терапии, провести при необходимости дополнительные обследования, подтвердить факт назначения терапии и закупить препарат. Закупки полностью ведет региональный минздрав, причем учитывая стоимость препарата и сроки хранения, они разделены на несколько этапов в течение года.

— По инвалидности

Постановление правительства РФ № 890 регламентирует выдачу лекарственных препаратов для детей с инвалидностью и для неработающих людей с первой и второй группой инвалидности. Это возможность для пациентов с редким диагнозом получить свое лекарство по рекомендации врачебной комиссии.

— По жизненным показаниям

С точки зрения законодательства в случае непереносимости препарата, по жизненным показаниям и по назначению врачебной комиссии пациент имеет право на терапию. По факту, замечает Денис Беляков, это идет на усмотрение администрации – рекомендация комиссии не накладывает обязательств на региональный минздрав.

— Благотворительный фонд

В случае, если пациент не попадает ни под одну из этих групп, он может обратиться за помощью в благотворительный фонд. Как правило, отмечает эксперт, фонды помогают на начальном этапе и могут обеспечить пациента препаратом на месяц, три или даже на полгода, однако ни один фонд не берет на себя пожизненную гарантию обеспечивать пациента терапией.