Чарли гард что за болезнь у него

Чарли гард что за болезнь у него thumbnail

В Великобритании завершилась судебная борьба за жизнь ребенка, у которого вскоре после рождения обнаружили редкое генетическое заболевание. Десятимесячный Чарли Гард находится в больнице в отделении интенсивной терапии, но может быть скоро отключен от системы искусственного жизнеобеспечения: его родители проиграли тяжбу за право вывезти сына в США на экспериментальное лечение. «Медуза» рассказывает историю Чарли и его семьи, которых поддерживает весь мир. 

Что случилось с Чарли?

Чарли Гард родился 4 августа 2016 года в семье англичан Криса Гарда и Конни Йейтс; спустя месяц ему диагностировали одну из форм синдрома истощения митохондриальной ДНК. Это редчайшее наследственное заболевание, вызванное мутацией гена RRM2B, — в мире около 16 таких случаев. Оно поражает мозг, мышцы и внутренние органы. Чарли не может самостоятельно дышать, у него также поражены органы слуха и зрения: из-за заболевания его роговица не могла нормально развиваться, он не может держать веки открытыми.

Его болезнь — результат несчастливого совпадения: носителями пораженного гена оказались оба родителя, но они не знали об этом, пока не прошли обследования из-за диагноза сына. Лечения от этого заболевания не существует, поэтому перед врачами стоит задача максимально облегчить состояние ребенка и поддерживать в нем жизнь.

Чарли лежит в лондонской детской больнице Great Ormond Street Hospital. Несколько месяцев назад одна из американских клиник предложила родителям ребенка отправиться в США, чтобы их сын прошел экспериментальный курс нуклеозидной терапии (она, в частности, применяется для лечения ВИЧ).

Так от этой болезни все-таки есть лекарство?

Клинических испытаний, подтверждающих эффективность нуклеозидной терапии в борьбе с синдромом истощения митохондриальной ДНК, не существует. При этом сообщается, что лечение помогло как минимум одному ребенку из США с другой формой заболевания (вызванной мутацией гена Tk2), Артурито Эстопиньяну. Заболевание выявили, когда ему был год: по словам родителей, он родился активным и веселым, но постепенно у него начали атрофироваться мышцы. Сейчас мальчику шесть лет и, по словам родителей, в его состоянии есть медленный, но верный прогресс: он издает звуки, покачивает ногой и уже начал немного шевелить указательным пальцем руки. Так же, как и в случае с Чарли Гардом, врачи говорили, что у мальчика нет шансов, — но родители не сдавались. Они активно поддерживают и семью Чарли Гарда, находясь с ними на связи. Таблоид The Sun приводит слова отца мальчика, Артуро Эстопиньяна: «Нам очень повезло, что мы живем в США, а не в Великобритании, — иначе Артурито был бы уже мертв».

30 января 2017 года Крис Гард и Конни Йейтс запустили краудфандинговую кампанию для сбора средств на лечение сына — в ней приняли участие более 83 тысяч человек, а в общей сложности удалось собрать более 1,3 миллиона фунтов. Однако воспользоваться ими Гард и Йейтс так и не смогли: британские врачи сочли, что отправлять ребенка на экспериментальное лечение не имеет смысла и ему нужно дать достойно умереть.

Почему семье Чарли не дали шанса?

По официальному заявлению больницы, ее специалисты (а также приглашенные эксперты) рассматривали как нуклеозидную терапию, так и другие потенциальные варианты лечения мальчика — но пришли к выводу, что это не сможет улучшить качество его жизни. Одной из причин такого решения было то, что в мозгу ребенка, по словам специалистов, уже произошли необратимые изменения на клеточном уровне. Британские врачи постановили, что перевозить Чарли Гарда на лечение в США нецелесообразно, ребенок должен быть переведен в отделение паллиативной помощи. Они также подчеркивают, что это оказалось сложным решением, но их задачей было действовать в интересах ребенка, а не родителей.

Мать и отец Чарли несколько раз пытались опротестовать это решение в суде, но Высокий суд Лондона, апелляционный суд и Верховный суд Великобритании оставили врачебное постановление в силе. Точку в этой судебной тяжбе поставил Европейский суд по правам человека: 27 июня он отклонил апелляцию Криса Гарда и Конни Йейтс, опираясь на предыдущие постановления и экспертизы. «Основываясь на многочисленных и высококвалифицированных экспертизах, британские суды заключили, что, по всей видимости, Чарли испытывает постоянную боль и мучения. Прохождение экспериментального лечения без перспективы успеха не принесет ему никакой выгоды и только продлит его страдания», — гласит постановление Страсбургского суда. Суд также отменил запрет на отключение ребенка от аппарата жизнеобеспечения.

Что теперь будет с Чарли?

Это пока непонятно. 29 июня Крис Гард и Конни Йейтс опубликовали на ютьюбе видеообращение. В нем говорилось, что на следующий день их сына не станет. По словам родителей, отключение Чарли от аппарата искусственного дыхания было назначено на 30 июня. «У нас разбито сердце. Нам не позволили решать, будет ли наш сын жить или нет, не позволили даже решать, когда и где ему умереть. У нас остались последние часы с нашим мальчиком», — рассказали они. Родители Чарли также поблагодарили всех, кто поддерживал их на протяжении всех этих месяцев и верил, что Чарли выживет.

После этого в соцсетях начался очередной виток кампании в поддержку Чарли под хэштегом #CharlieGard — пользователи постили в знак солидарности с семьей голубые сердечки. Мнение общественности по поводу решения врачей и суда разделилось. В частности, 30 июня папа римский Франциск прокомментировал ситуацию в твиттере: «Защита человеческой жизни, особенно когда она поражена болезнью, — жест любви и обязанность, которую Бог вручает каждому человеку». 2 июля руководитель пресс-службы Ватикана Грег Берк подтвердил, что папа следит за судьбой Чарли и его семьи и молится за них. 3 июля семью Чарли поддержал и Дональд Трамп. Американский президент написал у себя в твиттере: «Мы, наши друзья в Великобритании и папа римский будем счастливы как-то помочь маленькому Чарли Гарду, если это возможно».

По последней информации, предоставленной Great Ormond Street Hospital, врачи вместе с родителями Чарли обсуждают дальнейшие планы лечения и ухода за ребенком, чтобы дать семье подольше побыть вместе. Представители больницы попросили всех, кто следит за развитием ситуации, уважать права семьи Чарли и врачей и не тревожить их.

Обновление. В первой версии материала была допущена фактическая ошибка. Синдром истощения митохондриальной ДНК у Чарли Гарда вызван мутацией гена RRM2B, а не Tk2, как у Артурито Эступиньяна. Приносим извинения читателям.

Ольга Страховская

Источник

Строго говоря, до своей первой годовщины этот маленький житель Великобритании не дожил ровно неделю. Чарли родился в семье Конни Йетс и Криса Гарда 4 августа 2016 года.

Когда ему было всего 3 месяца, родителей обеспокоила потеря веса сына и постоянная слабость. Осмотр у врачей выявил страшную болезнь — синдром истощения митохондриальной ДНК. Это генетическое заболевание, и, к сожалению, оба родителя оказались носителями дефектного гена. Мальчик был обречен еще в момент зачатия.

Лечения этой болезни не существует, ребенок должен был умереть от мышечной слабости и повреждения головного мозга. Неизвестно, что случилось бы раньше — остановка дыхания из-за слабости мышц или угасание мозга.

В любом случае, его родители решили биться за жизнь своего сына. Они начали вести кампанию по сбору средств на его лечение, хотя такового даже не существовало в природе. В мире всего 16 человек с таким диагнозом и, по сути, все они обречены.

Читайте также:  Болезни комнатных цветов и их лечение с фото пятнистость

Однако, несколько зарубежных врачей пообещали попробовать для Чарли экспериментальные методы лечения. Люди со всего света пожертвовали для спасения Чарли 1,3 миллиона фунтов стерлингов.
Врачи британской больницы Great Ormond Street, где все это время находился ребенок, подключенный к аппаратам жизнеобеспечения, заявили решительный протест. Они обратились в суд, с требованием признать за мальчиком право умереть без мучений.

По словам врачей, каждая минута такой жизни приносит ему мучение, и родители, в своей слепой вере в чудо, только продлевают страдания ребенка.

Вот как разворачивалась эпическая борьба за право Чарли умереть:

11 апреля. Суд известил родителей, что аппарат жизнеобеспечения будет отключен. Так как продлевать жизнь Чарли было бы слишком жестоко.

25 мая. Пара обратилась в апелляционные суды, но они поддержали решение Высокого суда.

31 мая. Последняя отсрочка была предоставлена для рассмотрения Верховным Судом Великобритании, но он признал решение предыдущих судов законным.

27 июня. Европейский суд по правам человека постановил, что не станет отменять решения британских судов. «Дальнейшее лечение Чарли причинит значительный вред».

30 июня. После сердечных просьб Криса и Конни, администрация больницы на Ормонд-стрит согласилась предоставить им больше времени, чтобы попрощаться с Чарли.

10 июля. Дело вернулось в суд, когда семья попросила разрешения отправить смертельно больного ребенка в США для»чудодейственного» лечения. Более 490 000 человек подписали ходатайство, чтобы мальчику разрешили перелет за океан.

17 июля. Американский врач прилетел в Великобританию, чтобы встретиться с британскими медиками. Доктор Мичио Хирано считал, что он может помочь Чарли.

18 июля — Д-р Хирано встретился с врачами на Ормонд-стрит. Выводы консилиума предоставлены судье Николаю Фрэнсису, который пообещал принять окончательное решение 25 июля.

19 июля — Конгресс США по предложению президента Дональда Трампа дал Чарли американское гражданство, с тем, чтобы обеспечить ему лечение в США. Доктор Мичио Хирано не смог убедить британских консультантов в том, что его экспериментальное лечение поможет мальчику.
Одновременно Папа Римский предлагает мальчику гражданство Ватикана и перелет для лечения в Италию.

20 июля — У родителей Чарли сдают нервы в суде, после того как адвокат больницы озвучивает результаты нового МРТ со словами «очень грустная картина». Конни расплакалась, а Крис закричал, что «здесь совершается зло!»

22 июля — Больница на Ормонд-стрит вызывает полицейское оцепление, после того, как сотрудники получают анонимные угрозы убийства.

24 июля — Крис Гард и Конни Йейтс отзывают свое заявление в суд, с требованием разрешить выезд в США. Они признают, что урон, нанесенный мышцам и мозгу их 11-месячного сына необратим.

25 июля. Больница на Ормонд-стрит сообщает родителям Чарли Гарда, что аппарат жизнеобеспечения не будет сопровождать ребенка, если они решат забрать сына домой умирать.

26 июля. После очень эмоционального дня в зале суда, судья дал родителям Чарли срок до 27 июля, чтобы договориться с больницей о последних минутах жизни мальчика. Будет ли это хоспис или отключение аппарата прямо в больнице.

27 июля — День последнего соглашения. Судья Юстис Фрэнсис одобрил план, который подразумевал отключение аппарата сразу после перевода в хоспис.

28 июля — мама Чарли сказала, что он проиграл битву со своей болезнью и умер за неделю до своего первого дня рождения. В заявлении родители сообщили: «Наш прекрасный маленький мальчик ушел. Мы гордимся тобой, Чарли».

30 июля. Было решено, что Чарли будет похоронен вместе со своими двумя любимыми обезьянками, с которыми он не расставался все это время.

Эта история подняла важнейшие этические проблемы: имеют ли право родители причинять страдания своему ребенку, даже если верят в то, что спасают его? Где проходит граница между здравым смыслом и верой в чудо и у кого больше прав заступаться за маленького человека — у врачей, родителей, политиков, священников или судей?

Чарли умер, но своей смертью этот ребенок сделал очень много для оставшихся жить взрослых.

По материалам thesun

Источник

Автор:

31 июля 2017 15:30

Ребенок болел редчайшим неизлечимым генетическим заболеванием — синдромом истощения митохондриальной ДНК, стадия заболевания была терминальной, необратимые процессы в организме зашли очень далеко.

Авторский пост

Ссылки по теме:

Чарли гард что за болезнь у него

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник

Недавно весь мир потрясла история маленького Чарли Гарда. Эта история, случившаяся в Великобритании, вышла далеко за её пределы: люди со всех контитентов пристально следили за событиями, разворачивающимися вокруг Чарли и его родителей. Не остались в стороне и многие известные персоны, включая даже Папу Римского и Дональда Трампа. Но чем объясняется столь повышенный интерес к этой истории и почему она буквально расколола общество на два непримиримых лагеря? Ответы ищет наш автор Наталья Клауцан.

Чарли гард что за болезнь у него Завершилась трагичная история борьбы за жизнь маленького Чарли Гарда. История, вызвавшая большой резонанс во всём мире. 

Мне безумно жаль родителей Чарли, и ещё больше жаль самого малыша. Невозможно даже представить, что пришлось им пережить. Разумеется, как мать – я всецело на стороне родителей Чарли. Эти храбрые любящие люди боролись за жизнь сына до последнего, и очень жаль, что они проиграли. Но проиграли они не врачам и не суду. Против них были страшный диагноз и время. 

А ещё печально, что некоторые не слишком чистоплотные СМИ пытались использовать шумиху вокруг противостояния родителей Чарли и Great Ormond Street Hospital в собственных целях, слишком вольно обращаясь с фактами. Читая в новостях о том, что «врачи лишили маленького мальчика права на жизнь» или о том, как «Европейский суд по правам человека убил ребёнка», невозможно не воспылать праведным гневом в адрес бездушной системы и врачей, которые будто бы приложили все силы, лишь бы не дать малышу шанса на излечение. 

Но давайте попробуем разобраться, насколько справедливы эти обвинения. Я постараюсь рассказать только об известных мне фактах из общедоступных источников, оставив эмоции в стороне. 

История болезни Чарли Гарда

Чарли Гард и его родители Великобритания
На фото: Чарли Гард с родителями. Фото thesun.co.uk

Итак, Чарли Гард родился 4 августа 2016 года в Лондоне, в семье англичан Криса Гарда и Конни Йейтс, доношенным ребенком, с нормальным весом и другими показателями в рамках нормы. Малыш казался здоровым, но несколько недель спустя родители стали замечать, что он всё хуже удерживает голову и не набирает вес. Обеспокоенные родители обратились к местному терапевту (GP), и вскоре малыш был госпитализирован для обследования. 

Тем временем, Чарли становилось всё хуже: ему потребовалась установка зонда для питания. В начале октября малыш был переведен в Great Ormond Street Hospital (GOSH), где из-за начавшихся проблем с дыханием его подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. 

GOSH – один из ведущих в мире центров детской медицины, принимающий детей со всей Англии в наиболее сложных случаях. Это не рядовой госпиталь, куда GP направляют в случае каких-либо сомнений, а «третичный», то есть пациенты попадают туда по направлению из других клиник. У врачей госпиталя накоплен огромный опыт работы с маленькими пациентами именно в сложных случаях. GOSH демонстрирует превосходные результаты по многим показателям, включая выживаемость пациентов и эффективность лечения. 

Так что, можно с уверенностью утверждать, что Чарли оказался в надёжных руках. Именно в GOSH ему, наконец, был поставлен диагноз – синдром истощения митохондриальной ДНК – редкое генетическое заболевание, поражающее внутренние органы и мозг, приводящее к слабости мышц, в том числе ответственных за дыхание. К середине декабря у Чарли появились серьезные проблемы с сердцем и почками, он не мог самостоятельно дышать и двигаться. Так как ребенок не мог плакать или каким-то иным образом выражать свои эмоции, то определить, испытывает ли он боль, было невозможно. К тому же у несчастного малыша были постоянные судороги, что свидетельствовало о начавшемся поражении мозга. 

Родители Чарли и его врачи искали любые способы помочь ребенку. В конце декабря они обратились к одному из немногих специалистов по болезни Чарли – доктору Мичио Хирано (Michio Hirano), возглавляющему изучение подобных заболеваний в медицинском центре Колумбийского университета в Нью-Йорке. Врачи Чарли обсудили возможную стратегию лечения с доктором Хирано, которому были высланы результаты обследования мальчика. 

Речь шла об экспериментальном методе лечения – нуклеозидной терапии. На данный момент разработанный доктором Хирано метод помог как минимум одному ребенку со схожим заболеванием. Стоит отметить, однако, что речь не идёт об излечении. Улучшение заключалось лишь в том, что проходящий терапию мальчик начал издавать звуки и шевелить одним пальцем руки. О самостоятельном дыхании, питании, и, тем более, передвижении не было и речи. Тем не менее, родители Чарли, как, наверное, любые другие родители на их месте, были готовы хвататься за всякую соломинку. Доктор Хирано также выразил надежду, что с 10% вероятностью нуклезиодная терапия может помочь и маленькому Чарли.

В результате, врачи начали подготовку к экспериментальному методу лечения и пригласили доктора Хирано осмотреть мальчика как можно скорее, запросив одобрения у комиссии по этике. Однако в начале января состояние Чарли значительно ухудшилось, и обследование мозга показало, что в нём произошли необратимые изменения, делавшие лечение невозможным и бессмысленным. Увы, надежды не осталось. 

Читайте также:  Исцеление и заговоры от болезней мусульманские

Врачам Чарли пришлось принять нелёгкое решение. Понимая, что мозг ребенка пострадал необратимо, они рекомендовали отключить его от аппарата жизнеобеспечения и перевести на паллиативное лечение. Говоря немедицинским языком, врачи рекомендовали родителям прекратить страдания малыша и дать ему умереть спокойно. 

Но родители Чарли не согласились с мнением британских врачей, продолжая надеяться, что нуклеозидная терапия всё ещё может помочь. Даже несмотря на то, что приглашенный из Нью-Йорка доктор так и не приехал осмотреть Чарли, его родители запустили краудфандинговую кампанию по сбору средств для перевозки сына на лечение в США и не дали своего согласия на паллиативное лечение. 

Противостояние родителей Чарли и британской системы здравоохранения

Чарли Гард демонстрации Великобритания
На фото: демонстрация в поддержку Чарли Гарда. Фото liverpoolecho.co.uk

Именно в этот момент начался конфликт разумного медицинского подхода, направленного на прекращение бессмысленных страданий, и желания родителей сохранить жизнь ребёнка во что бы то ни стало. Даже вопреки интересам самого малыша. 

Жизнь Чарли поддерживалась только лишь аппаратами, надежды на улучшение его состояния не было. Кроме того, по мнению врачей, ребёнок испытывал постоянную боль, что было подтверждено мнением нескольких экспертов. Больница была вынуждена обратиться в суд, который 11 апреля, после множества консультаций с медэкспертами, постановил, что в интересах Чарли Гарда будет отключить его от аппарата ИВЛ. Родители подали апелляцию в Верховный суд Великобритании, но вновь проиграли дело. Однако и тут они не сдались. Заручившись широкой общественной поддержкой, Крис Гард и Конни Йейтс обратились в Европейский Суд по правам человека, который также отклонил их просьбу и согласился с доводами врачей. 

Следует отметить, что даже в этот момент врачи, которых многие обвиняли в жестокости, не отключили аппараты, поддерживающие жизнь мальчика. Тем самым они дали родителям время подготовиться к неизбежному. 

Но тут в дело вмешалась общественность. В Лондоне и других городах прошли демонстрации в поддержку родителей Чарли и их борьбы с системой. Вот только, призывая спасти Чарли Гарда, участники этих демонстраций едва ли понимали, что под «спасением» имеется в виду, в лучшем случае, пожизненное существование на аппаратах без какой-либо надежды на улучшение. 

Всего через несколько дней после решения ЕСПЧ родители Чарли обратились к юристам и врачам с просьбой начать повторное рассмотрение дела в связи с вновь открывшимися обстоятельствами. Дело в том, что ещё одна клиника согласилась принять Чарли на лечение, а доктор Хирано, тот самый врач из Нью-Йорка, получил новые результаты исследований в области нуклеозидной терапии. 

Госпиталь удовлетворил просьбу родителей, и дело было вновь передано на рассмотрение суда. Судья постановил, что доктор Хирано может осмотреть Чарли Гарда и изучить результаты его обследований совместно с врачами малыша. К сожалению, проведенное обследование показало, что в мышечных тканях ребёнка и его мозгу произошли необратимые изменения.

Врачи и родители Чарли пришли, наконец, к согласию по поводу бессмысленности продолжения лечения. Искусственная вентиляция лёгких и поддержание жизни Чарли было прекращено, и бедный малыш, наконец, обрёл покой. Родители были рядом со своим дитя до самой последней минуты. 

Можно ли было помочь Чарли?

Папа Римский Франциск
На фото: в поддержку Чарли и его родителей выступили многие видные персоны, включая Папу Римского Франциска. Фото corrieredellosport.it

Таким образом, сложно отрицать, что британские врачи сделали всё возможное ради спасения ребенка. Чрезвычайно редкое заболевание было диагностировано, необходимые специалисты привлечены. Врачи Чарли не отказывались пойти на дорогостоящее экспериментальное лечение вплоть до момента, пока не получили результаты обследований, достоверно подтверждающих гибель мозга и невозможность улучшения состояния ребёнка. 

Даже после решения ЕСПЧ больница не отключила Чарли от аппарата жизнеобеспечения немедленно, а пошла родителям навстречу, согласившись на дополнительные обследования и ещё одно рассмотрение дела судом. 

Против Чарли Гарда сыграло время. Возможно, если бы этическая комиссия действовала чуть быстрее или доктор Хирано нашёл бы время и возможность приехать в Лондон ещё в январе, у Чарли был бы шанс. Но даже тогда он был бы ничтожно мал. Заболевание развивалось слишком стремительно, серьёзные изменения мозга, утрата дыхания, возможности двигаться и даже открывать глаза, нарушения в работе внутренних органов малыша произошли ещё до первых консультаций со специалистами из Нью-Йорка. Родители Чарли боролись до последнего, что, безусловно, достойно уважения, но надо понимать, что они проиграли не врачам и не суду, а неизлечимой болезни. 

Что же касается обвинений в желании врачей сэкономить деньги и поскорее «освободить койку», которые, подчеркну, исходили не от родителей или их адвокатов, а со стороны СМИ, желающих раздуть из трагедии скандал, то я могу сказать одно: ресурсы государственных больниц действительно не безграничны. 

Имело ли смысл тратить ресурсы больницы на поддержание жизни неизлечимо больного пациента, продлевая тем самым его страдания? Быть может, было бы разумнее потратить эти средства на тех, кого ещё можно спасти? Скорее, это уже вопрос из области этики и морали, которых я обещала не касаться. Точно так же в плоскости этики лежит и ответ на вопрос о том, имеет ли смысл применять экспериментальные методы лечения по отношению к человеку, которому они гарантированно не помогут, если результаты такого лечения, пусть даже неудачные, могут быть использованы для дальнейшего изучения заболевания и поиска лечения?

Единственно верного мнения здесь нет и быть не может.

Автор статьи: Наталья Клауцан

Читайте также:

Медицина в Великобритании: NHS и другие варианты

Беременность, роды и отношение к новорожденным в Англии

Что не нравится русским в Великобритании

Россия vs. Англия: где лучше жить?

Англия и США: что лучше?

Источник