Человек страдающий болезнью дауна врожденным слабоумием
Деменцией называют необратимое поражение головного мозга, при котором происходит полная утрата социализации, потеря всех ранее приобретенных навыков (речь, мышление, память и т. д.).
Для возникновения слабоумия достаточно 6-7 месяцев, а появляется оно, чаще всего, не само по себе, а как следствие более тяжелых патологий.
Бытует мнение, что недуг поражает только людей преклонного возраста, но это не так. Нередко он диагностируется у молодежи, и даже у детей. Каковы причины появления этой опасной патологии, и какие болезни могут его спровоцировать?
Связь деменции с другими заболеваниями
Деменция часто развивается на фоне такой патологии, как болезнь Пика, при которой поражаются лобные клетки мозга.
В качестве причины слабоумия это заболевание занимает второе место в мире. На третьем месте по частоте возникновения деменции находится болезнь Паркинсона.
Лобарный склероз
Болезнь Пика, или лобарный склероз, — заболевание редкое, в основном, встречается у женщин старше 60 лет, а проявляется в форме поражения лобно-височной доли мозговой коры.
Причиной могут послужить как наследственность, так и травмы головы, опухоль мозга, алкоголизм (наркомания), нехватка витаминов группы В.
На раннем этапе у больного ярко проявляется асоциальное поведение, значительные личностные изменения, расторможенность. Это и служит сигналом постепенного развития слабоумия.
Как связаны депрессия и деменция? При поражении левого полушария, симптомы наблюдаются на фоне глубокой депрессии, а патология правого, сопровождается эйфорией. Поражение лобной доли чревато эмоционально-психической неустойчивостью, апатией.
Второй шаг в развитии недуга имеет следующие симптомы:
- кратковременная или постоянная потеря памяти;
- ухудшение зрения и слуха;
- нарушение речи;
- утрата способности логически мыслить и действовать.
На последней стадии человек абсолютно не способен к самообслуживанию, не отвечает за свои действия. В этот период диагностируется тяжелая форма слабоумия, не поддающаяся лечению. Продолжительность жизни больного – не более 10 лет.
Идиопатический синдром паркинсонизма
На фоне этого недуга (особенно в тяжелой форме) также развивается слабоумие. Синдром Паркинсона (или идиопатический синдром паркинсонизма) – это патология, вызываемая гибелью нейронов, из-за которой нарушаются межклеточные связи. Отличается характерным дрожанием рук, изменением походки, сильным мышечным напряжением.
Нарушение мышления при этом не происходит, страдает только память и речь.
Деменция развивается в 20-25% случаев, очень медленно, и только на последней стадии. Сначала наблюдаются легкие эмоциональные расстройства, депрессия. Позже, начинаются проблемы с речью.
Олигофрения
Так называют врожденное слабоумие, проявляющееся как у детей до 3 лет, так и внутриутробно.
Ухудшения и прогрессирования патологии не наблюдается.
Человек с олигофренией перестает интеллектуально развиваться, у него изначально отсутствует самостоятельность и способность к обучению. Все это сопровождается недостатком психического и физического развития.
Гентингтона
Довольно редкое наследственное заболевание, поражающее молодых людей в возрасте 25-45 лет. Имеет длительный процесс развития, при котором отмечаются психические отклонения и непроизвольные мышечные подергивания.
Вызывается расстройством внутриклеточного белкового обмена, при котором происходит сбой в работе ЦНС. Вследствие чего происходит тотальная атрофия некоторых долей мозга.
На последней стадии недуга наблюдается полная потеря личности.
Гиперпаратериоз
Так называют эндокринную патологию, вызванную повышенной выработкой паратиреоидного гормона.
Распознать появление гиперпаратериоза непросто, и сделать это можно только при клиническом исследовании сыворотки крови. Анализ покажет высокое содержание кальция в крови и низкий уровень фосфатов.
Страдает не только нервная система, но и сердечно-сосудистая, почки, костная ткань.
Дауна
Есть ли у человека, страдающего болезнью Дауна, врожденное слабоумие?
Болезнь Дауна — это врожденный генетический синдром, вызывающий неизлечимую умственную отсталость.
Часто сопровождается лейкемией, пороком сердца, ожирением, потерей слуха и зрения, низким иммунитетом, небольшой продолжительностью жизни.
У детей, рожденных с этим недугом, с первых лет жизни отмечается отставание в развитии, сложности с обучением. Деменция может проявиться в зрелом возрасте, и сопровождаться эпилептическими припадками.
Сходства и различия — таблица сравнений
Все вышеперечисленные недуги имеют свои причины и симптомы, некоторые из которых очень похожи на раннее слабоумие.
Патология | Механизм развития | Симптомы | Лечение, препараты |
Деменция | Начинается в любом возрасте. Причиной служат множественные факторы: алкоголизм, инсульт, сосудистые патологии, травмы мозга, гипертония, СПИД, Медленное прогрессирование. Три стадии протекания: легкая, средняя, тяжелая. | Нарушение речи и мышления, потеря памяти и ориентации в пространстве, асоциальное поведение. Наблюдается непроизвольное мочеиспускание, агрессивность, изменения личности. | Нейролептики, антидепрессанты, транквилизаторы. Симптоматическая терапия. |
Болезнь Пика | Диагностируется у пациентов старше 50 лет. Развивается из-за атрофии лобного отдела мозга, вследствие опухоли и травмы мозга, алкоголизма, наследственной предрасположенности. | Длительное время протекает бессимптомно. В начале развития, характерна раскрепощенность, отсутствие самокритики, нарушение речи. На второй стадии отмечается амнезия, потеря зрения, слуха и осязания. Третья стадия – глубокая деменция. | Нейролептики и нейропротекторы, ноотропы, снотворное, сеансы психотерапии. |
Паркинсон | Возникает на фоне нарушения кровообращения мозга, генетической расположенности, сосудистой патологии, травм и опухолей мозга. Диагностируется у людей старше 40 лет. | Тремор рук, замедленные движения, депрессия, нарушение сна, слюнотечение. На конечном этапе развития – слабоумие. | Препараты, способствующие выработке дофамина (на ранней стадии). Комбинированная терапия. |
Олигофрения | Является врожденным и неизлечимым заболеванием. Может быть спровоцирована инфекционными или генетическими причинами в процессе внутриутробного развития. | В отличие от деменции, олигофрения не прогрессирует, отличается тотальным недоразвитием всех функций, с самого рождения. | Гормоны, препараты йода, ноотропы, транквилизаторы и нейролептики. |
Хорей Гентингтона | Генетический недуг, развивающийся после 30 лет. | Ослабление мышечного тонуса, расстройство речи и интеллекта, эмоциональные и эндокринные нарушения. | Симптоматическая терапия |
Гиперпаратериоз | Вызван эндокринными нарушениями. | Слабость, лихорадка, хрупкость костей, гипертония, депрессия, психозы, умственная отсталость. | Паратиреоидэктомия, гормоны, бисфосфонаты. |
Синдром Дауна | Врожденная хромосомная патология. | Специфическая внешность, слабый мышечный тонус, легкая или средняя умственная отсталость. | Симптоматическая терапия, психологическая и физическая реабилитация. |
Обязательно ли развитие маразма при данных недугах
Почти все вышеперечисленные болезни имеют схожие симптомы и практически одинаковое лечение.
Протекать они могут по разным схемам, в зависимости от того, чем вызвана патология, в каком возрасте, при каких условиях она развивается.
Так, болезнь Пика или Паркинсона, в большинстве случаев, заканчивается слабоумием. Оно является заключительным этапом формирования заболевания.
Олигофрения – это врожденная умственная отсталость, не имеющая отношения к слабоумию. Может проявляться в легкой степени дебильности (не мешает полноценной социализации) или в тяжелой форме.
Олигофрения не прогрессирует, но отличить ее от приобретенного слабоумия непросто (на ранней стадии).
Гиперпаратериоз, синдром Дауна и Гентингтона, нередко (в 80-90% случаев) заканчивается тяжелой формой умственной отсталости.
Можно ли предотвратить
При болезни Пика избежать прогрессирующей умственной отсталости не удастся. Все признаки заметны уже в самом начале болезни, приводя к постепенной деградации и утрате социально-адаптивных навыков.
Обе патологии тесно взаимосвязаны. Такая же клиническая картина наблюдается при хорее Гентингтона.
Болезнь Паркинсона приводит к деменции лишь в 15-20% случаев. Причем страдает лишь речь и память, а мыслительные процессы не затрагиваются.
Гиперпаратериоз и синдром Дауна могут закончиться тяжелым, необратимым слабоумием в большинстве случаев. Происходит это на заключительном этапе недуга, даже при правильно назначенной терапии.
Резюме:
- Деменция редко возникает без сопутствующих расстройств психики.
- Большинство указанных патологий заканчивается приобретенным слабоумием.
- При наличии генетического или наследственного фактора, избежать умственной неполноценности с возрастом не получится.
- Алкоголизм, гипертония, ожирение, нездоровый образ жизни, недостаток витаминов, могут спровоцировать слабоумие.
Как отличить болезнь Альцгеймера от болезни Паркинсона, болезни Пика и сосудистой деменции:
Источник
Максим Усольцев · 1 декабря 2019
1,2 K
Даун — это человек с синдромом Дауна, вызванного генетической ошибкой и наличием третьей хромосомы 21. Выражается общей физической и умственной отсталостью. Помимо трисомии хромосомы 21 есть ещё две формы синдрома Дауна: транслокация хромосомы 21 на 15, 14, 22 или Y-хромосому и мозаичный вариант синдрома.
Очень сексуальный психолог, доморощенный экономист, знаток политики и всего на…
Человек, страдающий болезнью Дауна, врождённым слабоумием.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.
В просторечии так говорят о человеке с низким уровнем интеллекта.
Что случилось с папичем?
Имею естественно научное образование, в юношестве прикипел к литературе, сейчас…
Стример два раза получал бан, один раз в октябре 2018 года за разжигание ненависти, которое было спровоцированы множеством репортов от его же зрителей «по фану», разбанили в декабре, второй раз в января 2019 года, причины точно не ясны, но разбанили гораздо быстрее, в данный момент Артас продолжает стримерскую деятельность.
Бывает ли у животных синдром дауна?
Студентка медицинского. Люблю путешествовать, музыку, кино, вкусно поесть…
Нет. Синдром — совокупность симптомов(признаков). Итак, синдром Дауна — патология генетического аппарата, при которой кариотип (хромосомный набор) представлен 47 хромосомами, при этом наблюдается трисомия (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) по 21й хромосоме/транслокация 21й на другие хромосомы/мозаичная форма(не все клетки организма содержат лишнюю хромосому)
Признаки: монголоидный разрез глаз, большой язык, короткая широкая шея, короткий нос и широкая переносица, плоский лоб, ослабленный тонус мышц и.т.д. Да, у животных возможна трисомия и даже по 21й хромосоме(если у данного вида их не меньше), но гены, которые в них содержатся кодируют совершенно другие признаки, нежели у человека, следовательно при патологии генетического аппарата разовьётся иной симптомокомплекс, характерный для конкретного вида животного.
Прочитать ещё 2 ответа
Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль?
Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник
Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников.
Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь(за редкими случаями), что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается.
Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет.
Прочитать ещё 2 ответа
Встречаются ли гомосексуалы среди людей с синдромом Дауна?
Студент Первого СПБГМУ им. И.П. Павлова
Я, видимо, теперь эксперт по сексуальной жизни даунят…
Точной информации о гомосексуалистах с синдромом Дауна я не имею, но рискну предположить следующее. Гомосексуальная ориентация генетически детерминирована, как и синдром Дауна. Как влияют эти два состояния друг на друга я не представляю, но предположим, что никак. Поэтому среди людей с синдромом Дауна вполне могут встречаться и гомосексуалисты, только процент как первых, так и вторых в популяции крайне мал, поэтому вероятность, что оба признака встретятся у одного человека, мизерная.
Прочитать ещё 4 ответа
Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?
Журналист, студент, блоггер.
Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.
Источник
- Медицинская энциклопедия
I
Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896)
болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой.
В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в 1/3 случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.
Редко (2—3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором.
В 4—5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.
Патологическая анатомия. При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.
Клиническая картина. Характерен внешний облик больного: косо расположенные глазные щели (восточного типа), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины (рис. 1), увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус (t’’) — точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений (рис. 2); на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению установлена в единичных случаях. У многих больных имеются врожденные пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон).
В сыворотке крови обнаруживают увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Характерны снижение сопротивляемости к инфекционным болезням, склонность к заболеванию лейкозом.
Изменения нервной системы доминируют в клинической картине болезни. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро отсутствует. Отмечаются косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.
Психические расстройства характеризуются главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (Олигофрения), которая обнаруживается уже на первом году жизни. Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.
Психическое недоразвитие при Д. б. в большинстве случаев на уровне имбециальности или дебильности, реже наблюдается идиотия. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции мало дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, отличаются повышенной внушаемостью.
По особенностям темперамента чаще встречается вариант заболевания с преобладанием эретичности (возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством), реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности).
Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в родильном доме. При стертых клинических признаках необходимо цитогенетическое исследование.
Лечение. Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития — препараты ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.
Прогноз для жизни относительно благоприятный; при тяжелых врожденных пороках сердца и желудочно-кишечного тракта и развитии лейкоза неблагоприятный.
Профилактика включает Медико-генетическое консультирование больного и родителей, особенно молодого возраста (возможность транслокации хромосом), для определения степени риска повторного рождения в этой семье больного ребенка.
Библиогр.: Болезнь Дауна, под ред. Е.Ф. Давиденковой, Л. 1966, библиогр.; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. с. 247. Л., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 215, М., 1988; Руководство по педиатрии, под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана, пер. с англ., кн. 1, с. 38, М., 1987; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 282, М., 1979.
Рис. 1а). Некоторые внешние признаки болезни Дауна у ребенка 4 лет: косо расположенные глазные щели, эпикант, уплощенная широкая переносица, полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины.
Рис. 1б). Некоторые внешние признаки болезни Дауна у юноши 19 лет: косо расположенные глазные щели, эпикант, уплощенная широкая переносица, полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины.
Рис. 2. Схематическое изображение ладонной поверхности кисти здорового ребенка (слева) и ребенка того же возраста с болезнью Дауна: кисть больного короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; t’ — трирадиус (точка, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений); t» — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус; пунктирной линией показана поперечная складка.
II
Дауна болезнь (J. Down, 1828—1896, англ. врач; син.: акромикрия врожденная — нрк, дисплазия генерализованная фетальная, эмбриодия)
хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом; проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом: косо расположенными глазными щелями, широкой уплощенной переносицей, эпикантусом, полуоткрытым ртом, короткими пальцами.
Источник:
Медицинская энциклопедия
на Gufo.me
Значения в других словарях
- ДАУНА БОЛЕЗНЬ —
ДАУНА БОЛЕЗНЬ — одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни)…
Большой энциклопедический словарь - Дауна болезнь —
Одна из форм врожденного слабоумия (См. Слабоумие). Впервые описана в 1866 английским врачом Л. Дауном (L. Down) и названа им монголизмом. В основе Д. б. лежит аномалия хромосомного набора. У страдающих Д.
Большая советская энциклопедия - ДАУНА БОЛЕЗНЬ —
(англ. Down syndrome) — заболевание, впервые описанное англ. врачом Л. Дауном (Down, 1866). Частота Д. б. среди новорожденных составляет в среднем от 1:912 до 1:700.
Большой психологический словарь - Дауна болезнь —
(Down L., 1866). Форма олигофрении. Характерны задержка умственного и физического развития, соматические изменения, специфический облик (микробрахицефалия, близкое расположение и косой разрез глаз, широкая и запавшая переносица, полуоткрытый рот…
Толковый словарь психиатрических терминов
Источник