Что можно есть при болезни вильсона коновалова
В этой статье на нашем медицинском портале мы поговорим о недуге, который в принципе может возникнуть у любого человека, если в его организме нарушается биосинтез или обмен меди. У этого недуга есть несколько названий: болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дегенерация, болезнь Вильсона (БВ).
Как самостоятельно узнать, есть ли у вас этот недуг? Возьмите зеркало и посмотрите в глаза, если у вас вокруг радужки есть ободок такого зеленовато-медного цвета, как на фото ниже, то вам нужно обратиться к врачу и сдать все необходимые анализы, дабы выявить переизбыток меди в организме и пройти соответствующее лечение.
Сбой обмена меди происходит по генетическим причинам. Для этого недуга характерно то, что один из энзимов (белковых соединений) не выводит медь в желчь. Прежде всего, медь поражает два органа. Первый — печень, в результате чего может развиться цирроз, а впоследствии и карцинома. Второй — головной мозг, медь оседает там и нарушает моторную функцию, появляется скованность в организме, непроизвольные движения, симптомы похожи на болезнь Паркинсона, иногда может привести к судорогам, также медь откладывается в глазном яблоке, как на картинке выше, поражаются почки.
Давайте подробнее узнаем, что представляет собой этот «медный бунт», как его определить у себя на ранних стадиях и вовремя приступить к терапии.
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?
Говоря простым языком, это редкое наследственное заболевание, которое вызвано генетическим дефектом метаболизма меди, в результате чего этот элемент накапливается в организме и откладывается в печени, вокруг радужки глаза, в головном мозге. БВ наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, происходит мутация гена. Недуг появляется в среднем в мире у 15 больных на 500 000 в возрасте от 5 до 50 лет, но чаще все же проявляется в детстве или юношестве. Носителями являются 1 человек на 90.
Для детей до 16 лет и пожилых людей характерно проявление БВ в печени, то есть возникает печеночная недостаточность, развивается цирроз.
Причины
БВК — это наследственный недуг, родители являются носителями мутантного гена, с вероятностью 1:4 один из детей унаследует от обоих родителей дефектный ген — ATP7B в 13 парной хромосоме.
В результате этого наследования в организме ребенка накапливается медь, что плохо сказывается на коре головного мозга, печени, почках, и, как следствие, на всем организме.
Повышенный уровень заболеваемости регистрируется в регионах, где существуют близкородственные браки. Этот недуг встречается как у мужчин, так и у женщин — нет такого, что один из полов подвержен более высокому риску получить этот ген.
Так как БВ проявляется зачастую в раннем возрасте, то отсутствие лечения может привести к смерти уже к 30 годам в результате токсического поражения печени, почек, головного мозга и сбоя их нормальной работы.
Проявление у детей
БВ у детей проявляется разного рода признаками и редко показывается себя до пяти лет, однако есть случаи, когда недуг проявлялся уже двухлетнем возрасте.
В подростковом возрасте медь накапливается в головном мозге и проявляется в виде неврологических сбоев, из-за этого подросток ведет себя агрессивно, браниться, быстро впадает гнев, снижается успеваемость в учебе, часто это списывают на переходный возраст, однако чем старше ребенок, тем сложнее его контролировать, и оказывается, что у ребенка гепатоцеребральная дегенерация.
Как мы уже говорили, БВ характеризуется скоплением меди в различных органах, из-за того, что белковые соединения не выводят ее в желчь, и она не выходит из организма. У детей чаще всего встречается печеночная форма недуга, при этом наблюдается почечная и печеночная недостаточность, желтуха.
Клиническая картинка хронического гепатита при БВ у детей схожа с проявлением других форм гепатита, поэтому очень важно исключить болезнь Вильсона-Коновалова у всех людей с гепатитом. У 50% больных БВ вокруг радужки глаза виден зелено-медный ободок (кольца Кайзера-Флейшера). Однако отсутствие этого ободка не исключает наличие недуга.
Симптомы
Так или иначе, все основные признаки БВК мы уже упоминали, теперь давайте соберем их все в одном месте и немного дополним.
Итак, из-за того, что существует два пути развития болезни Вильсона-Коновалова (неврологический и печёночный), симптомы делятся в соответствии с этим путем.
Рассмотрим, какие симптомы бывают при поражении нервной системы:
- обездвиживание (частичный паралич);
- повторяющиеся движения конечностей, как при болезни Паркинсона;
- неспособность нормально глотать;
- судороги;
- сбой речи и координации движений;
- агрессия;
- депрессия;
- отсутствие сна;
- ухудшение памяти.
Болезнь Вильсона-Коновалова на МРТ
При поражении печени наблюдается:
- Интоксикация, вследствие чего подташнивание, иногда рвота.
- Желтушность (пожелтение покрова кожи и белков глаз).
- Повышенная температура тела — 38-39 градусов.
- Увеличение печени, тяжесть и болевые приступы справа под ребрами.
Все это может привести к развитию цирроза печени, появлению сахарного диабета.
Не специфическим признаком БВК является поражение костно-суставной системы. Остеопароз разного рода суставов от крупных (тазобедренных, например) до мелких (запястные) наблюдается у 25-30% больных, зачастую у людей старше 20 лет.
К клиническим правлениям недуга можно отнести также почечную недостаточность, в результате чего нарушается их работа, поражение сердца, эндокринной системы и кожи, например, голубые лунки у ногтевой пластины.
Главное запомните первичные признаки, при проявлении которых необходимо сразу обратиться к врачу.
Человек раньше мог спокойно встать и начать обычный утренний моцион, вдруг скованность, затем легкие подрагивания конечностей — вот это первые симптомы, их нельзя пропускать ни в коем случае, дабы не запустить процесс.
Диагностика
Внешний признак, который может помочь диагностировать болезнь Вильсона — это конечно медно-зеленого цвета колечка вокруг радужки глаза.
Но этот признак может проявиться только на последних стадиях заболевания или не проявиться вовсе. Поэтому проводятся лабораторные обследования: анализ крови, мочи, определяется суточное выделение меди.
Кроме того, чтобы выявить мутировавший ген проводят генетическую диагностику, проверяют кровь больного и его родственников.
Проводят МРТ и КТ, а также ультразвуковое исследование. Благодаря этим методам можно определить, насколько выросли печень и селезенка, какие изменения произошли в головном мозге.
В этом видео изложены интересные факты о диагностике болезни Вильсона-Коновалова.
Лечение
Весь процесс терапии проходит под контролем врача-терапевта, который при необходимости подключает других специалистов, таких как, офтальмолог, невролог, кардиолог или гастроэнтеролог. Все зависит от того, какой орган пострадал от БВК. Необходима также обязательная консультация генетика.
С момента постановки диагноза лечение продолжается всю жизнь, так как это наследственное заболевание. Главным медикаментом, который назначается при «медном бунте» в организме является пеницилламин (купренил). Этот препарат принимается сначала по одной капсуле в сутки только после еды, постепенно дозу увеличивают до 6-10 капсул в течение трех месяцев. Принимать купренил нужно всю жизнь, с перерывом на 2-3 недели, если появляется побочное действие лекарства.
Так как медь перекрывает поступление в организм витаминов группы B, то параллельно назначаются витамины В1 и В6.
Лечение проводится под строгим контролем врача. Раз в неделю сдается общий анализ крови, биохимический — раз в 4 недели.
Весомой частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5. В ней исключены из меню продукты богатые медью. Подробнее о диете мы расскажем в следующем разделе. Также необходимо полностью отказаться от алкоголя.
При планировании детей носителями дефектного гена или больных этим недугом обязательна консультация генетика.
Диета
Люди с болезнью Вильсона должны придерживаться определенной диеты, дабы не нагружать печени и не провоцировать обострение недуга.
В рацион необходимо включить:
- Много быстро и легкоусвояемых белков — например, молоко, рис.
- Необходимое количество углеводов (не должно превышать физиологическую норму) — от 250 до 580 грамм в сутки.
- Продукты с содержанием пищевых волокон — макароны, хлеб, неочищенный рис, фрукты, овощи.
- Сложные углеводы. Овощи и зелень, богатые клетчаткой, крахмалом, пектином. Например, морковь, свекла, огурцы, сельдерей, картофель, тыква, капуста и т.д.
- Фрукты и ягоды.
Необходимо снизить суточное потребление жиров. Правильное приготовление пищи, также будет способствовать улучшению состояния больного. Нужно кушать измельченную либо до готовки, либо после пищу. Можно варить, запекать, готовить на пару, но ни в коем случае не жарить.
Естественно, ни одна диета не обходится без запрещенных продуктов, и диета при БВ — не исключение.
В этой ситуации нужно исключить все продукты, содержащие медь:
- все бобовые;
- ракообразных, морепродукты;
- минеральную и любую газированную воду;
- кофе;
- курицу;
- утку, гуся;
- баранину, мясо свиньи;
- колбасу;
- печень;
- грибы;
- перец болгарский;
- щавель;
- орехи, сухофрукты;
- мёд;
- какао, шоколад.
При раннем начале терапии прогноз очень благоприятен. Главное не бояться и терпеливо соблюдать все назначения врача.
Источник
ЛЕЧЕНИЕ
Цели лечения:
•Уменьшение поступления меди с пищей.
•Уменьшение запасов меди в организме.
Немедикаментозное лечение
Немедикаментозные мероприятия направлены на изменение образа жизни пациента:
•отказ от алкоголя
•соблюдение диеты
•отказ от применения гепатотоксических препаратов
Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение поступления меди в организм.
С этой целью необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди, к которым относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей, кальмары, семга, субпродукты (печень, почки, сердце), морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии), соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.
В одной порции потребляемого продукта должно содержаться менее 0,1 мг меди. Порцией можно считать 3-4 унции мяса, рыбы, дичи (1 унция — 28,35 г); чашки овощей; 1 кусок хлеба.
Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны употреблять деминерализованную или дистиллированную воду, если питьевая вода содержит значительные количества меди (более 100 мкг/л). В литре воде, которая предназначена пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова должно быть не более 1 мкг меди.
Рекомендуется бессолевой режим — соль должна содержать 0,7 г% меди. Не следует готовить и хранить пищу в медной посуде.
Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны регулярно консультироваться с диетологом о составе своего пищевого рациона.
К гепатотоксичным относятся следующие лекарственные средства: нестероидные противовоспалительные препараты (индометацин, ибупрофен); изониазид; вальпроевая кислота; эритромицин; амоксициллина/клавуланат; кетоконазол; хлорпромазин; эзетимиб; аминогликозиды; амиодарон; метотрексат; метилдопа; толбутамид.
Медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни больного с момента установления диагноза или обнаружения гомозиготного носительства дефектного гена.
!!! Непрерывное лечение является залогом повышения показателей выживаемости.
Необоснованное прекращение лечения чревато развитием необратимых изменений (в частности, печеночной недостаточности) и смертью больного.
D-пеницилламин
•Препарат выбора в лечении болезни Вильсона-Коновалова – D-пеницилламин(Купренил).
•Купренил — это хелатор меди. Применяется внутрь, натощак (не следует принимать пищу за 1,5 ч до и после приема). Взрослым назначается c постепенным увеличением дозы с 250 мг/сут (до 2 г в день). Начальная доза для детей составляет 150 мг, в дальнейшем повышается до 750 мг в день. Доза делится на 4 приема. Увеличение дозы производится на 250 мг в неделю.
•Повышение дозы проводят до достижения уровня экскреции меди с мочой 2000-5000 мкг/сутки.
•В дальнейшем проводят поддерживающую терапию в дозе 750-1250 мг/сутки. Экскреция меди с мочой должна уменьшиться до 500-1000 мг/сутки. Связывает ионы меди, ртути, свинца, железа и кальция. При болезни Вильсона-Коновалова препарат усиливает экскрецию с мочой избытка меди, нормализуя ее содержание в тканях. Необходим постоянный мониторинг функции почек и печени. В первые 4-6 недель после начала специфической терапии контроль осуществляется еженедельно, далее в течение 6 месяцев — ежемесячно.
•При адекватном лечении через 3-5 лет после начала терапии у 80% больных происходит полное исчезновение симптомов.
Побочные эффекты терапии купренилом:
•Ранние побочные эффекты — на ранних этапах (в первый месяц) терапии у 20% пациентов наблюдается появление или ухудшение неврологической симптоматики, что связано с мобилизацией меди из депо. Приходится снизить дозу до 250 мг/сутки и постепенно повышать под контролем экскреции мочи. В первые месяцы развиваются реакции гиперчувствительности — лихорадка, кожный зуд, сыпь, лимфаденопатия. При временной отмене препарата эти явления проходят. После купирования симптоматики терапию возобновляют в дозе 250 мг/сутки в комбинации с преднизолоном (таб. Преднизолон) в дозе 20-30 мг/сутки. В течение месяца дозу D-пеницилламина увеличивают с постепенной отменой преднизолона.
•Поздние побочные эффекты — у 5-7% больных поздние побочные эффекты терапии развиваются после года лечения: дерматопатия, миастения, аутоиммунные расстройства (волчаночный синдром, синдром Гудпасчера). При развитии этих побочных реакций D-пеницилламин отменяется и назначается триентин. D-пеницилламин должен быть также отменен при развитии значительной протеинурии -более 1 г/сутки.
Пиридоксин
•D-пеницилламин дает антипиридоксиновый эффект. Поэтому к терапии необходимо добавить пиридоксин в дозе 25-50 мг/сутки внутрь.
Триентин
•Триентин — это хелатор меди. Используется при невозможности применения D-пеницилламина. Дозы: 1-2 г/сутки в 3 приема натощак. Тяжелым побочным эффектом является сидеробластная анемия.
Препараты цинка
•Применяется цинка сульфат (Цинктерал) внутрь перед едой взрослым 0,4-1,2 г/сут в 3 приема.
•Цинк способствует абсорбции меди и переводит медь в нетоксическую форму. Прием препаратов цинка относительно безопасен. Побочные эффекты: пищеварительные расстройства и головная боль. Цинк рекомендуется назначать пациентам с бессимптомным течением болезни Вильсона-Коновалова на ранних стадиях заболевания. Одновременное назначение цинка и D-пеницилламина (Купренил) не рекомендуется.
Хирургическое лечение
•Пациентам с развившейся портальной гипертензией проводится трансюгулярное внутрипеченочное шунтирование.
•Лечение варикозных вен пищевода, желудка, кишечника, а также асцита проводится как консервативными, так и хирургическими методами.
•Ортотопическая трансплантация печени показана больным с развившейся фулминантной печеночной недостаточностью или пациентам с циррозом печени на поздней стадии, прогрессирующем, несмотря на проводимую терапию.
Оценка эффективности лечения
•В начале лечения пеницилламином экскреция меди с мочой может составлять 2000-5000 мкг/сут.
•В дальнейшем рекомендуется ежегодное выявление колец Кайзера-Флейшера — при эффективном лечении они исчезают у 80% пациентов в течение 5 лет.
Тактика ведения пациентов с болезнью Вильсона – Коновалова
•Всем пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова проводится пожизненное лечение.
•В первый год после установления диагноза осмотры больных проводятся каждые 2 месяца. В дальнейшем такие консультации должны стать ежегодными.
•В ходе этих консультаций проводится физикальное исследование, определяется содержание церулоплазмина и меди в сыворотке крови; оценивается уровень суточной экскреции меди.
•В начале лечения пеницилламином экскреция меди с мочой может составлять 2000-5000 мкг/сут. В дальнейшем на фоне адекватной терапии этот показатель должен находиться на уровне 200-500 мкг/сут.
•Определяется нецерулоплазминовая медь сыворотки. Вычисляется как разность между общим содержанием меди сыворотки и церулоплазминовой медью (в 1 мг церулоплазмина содержится 0,047 мкг меди). Нормальные значения нецерулоплазминовой меди — меди, связанной с сывороточным альбумином , аминокислотами, находятся в пределах от 5 до 12 мкг/дл. До лечения у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова уровень нецерулоплазминовой меди повышен и может составлять более 50 мкг/дл. При этом общее содержание меди сыворотки остается в пределах нормальных значений (менее 80 мкг/дл) за счет снижения церулоплазминовой меди.
•Определяется концентрация цинка в моче (в норме должна быть менее 75 мкг/сут).
•Необходим постоянный мониторинг функции почек и печени. В первые 4-6 недель после начала специфической терапии контроль осуществляется еженедельно, в дальнейшем каждые 6 месяцев.
•Ежегодно больные должны осматриваться офтальмологом для оценки состояния колец Кайзера-Флейшера: на фоне эффективного лечения может уменьшиться интенсивность окрашивания колец или они могут полностью исчезать. При эффективном лечении они исчезают у 80% пациентов в течение 5 лет.
•Больным с признаками поражения печени необходимы консультации гастроэнтеролога. При появлении симптомов печеночной недостаточности ажно обсудить с хирургом вопрос необходимости трансплантации печени.
•При наступлении беременности лечение хелаторами меди не должно прекращаться. Дозы 750-1000 мг/сутки D-пеницилламина не представляют риска для плода. При необходимости кесарева сечения за 6 недель до операции и на весь период заживления постоперационной раны дозу D-пеницилламина необходимо снизить до 250 мг/сутки.
•Пациенты должны отказаться от приема алкоголя, соблюдать диету и избегать применения гепатотоксических препаратов.
далее: прогноз, профилактика
Случайно наткнулась на интересную статью. В ней говорилось, что у больных болезнью Вильсона-Коновалова теломеры укорочены. Может дело в активации теломеразы?
Добавить комментарий
Пожалуйста, залогиньтесь для добавления комментария.
Рейтинги
Рейтинг доступен только для пользователей.
Пожалуйста, залогиньтесь или зарегистрируйтесь для голосования.
Нет данных для оценки.
Источник: doctorspb.ru
Источник
Статью подготовила врач-невролог Ирина Александровна Жукова
Болезнь Вильсона-Коновалова (иное название гепатолентикулярная дегенерация) — это тяжёлое заболевание центральной нервной системы и внутренних органов.
Недуг является исключительно наследственным, приобрести его, не имея генетической предрасположенности, невозможно. Данная патология связана с тем, что в организме возникает нарушение обмена меди, и та медь, которая в норме у человека должна выводиться, у таких больных накапливается.
Откладывается медь во внутренних органах. При этом может происходить поражение почек, сердца, эндокринной и поджелудочной желёз. Но в первую очередь, заболеванию подвержена печень. Это печёночный вариант болезни Вильсона-Коновалова. И самое главное, медь может откладываться в структурах головного мозга, приводя к неврологическому варианту патологии.
Симптоматика недуга крайне разнообразна, поскольку генетическая предрасположенность заключается в количестве изменённых генов. Если их маленькое количество, то симптомы мягко выражены и проявляются не так быстро. Чем больше изменённых генов, тем более тяжёлое проявление болезни. Несмотря на это, можно выделить основные симптомы гепатолентикулярной дегенерации:
- Нарушение движения в виде скованности.
- Напротив, множество непроизвольных лишних движений.
- Ноги, руки, туловище могут дрожать (синдром паркинсонизма).
- Замедление речи, она становится невнятной.
- Страдают когнитивные функции, снижается внимание и память.
- Если болезнь поразила печень, наблюдается боль в области органа, тошнота, горечь во рту, пожелтение кожи и склер.
- Помимо всего вышеперечисленного, характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова является кольцо Кайзера-Флейшера. Это рыже-зелёное кольцо вокруг радужки глаза. Возникает оно, опять же, из-за отложения меди в роговице.
При диагностики недуга проводится специальное офтальмологическое исследование, помогающее обнаружить кольцо Кайзера-Флейшера. Также назначается биохимический анализ мочи, чтобы определить, повышено ли в ней суточное содержание меди. Кроме того, при помощи МРТ проверяется наличие атрофии в тканях мозга и мозжечке.
Так как болезнь является наследственной, огромную роль играет проведение генетического консультирования, которое помогает рассчитать вероятность развития недуга у человека, в роду которого были родственники с заболеванием, а также шансы рождения здорового, или больного ребёнка у родителей с предрасположенностью к ней.
Полностью вылечить дегенерацию врачи пока что, к сожалению, не могут. Однако, на сегодняшний день имеется отличная терапия, позволяющая отсрочивать пагубное аспекты болезни, и поддерживать жизнь человека на высоком уровне. В арсенале докторов патогенетическое, направленное на вывод меди из организма, и симптоматическое лечение, применяемое уже при видимых нарушениях, например, при когнитивных расстройствах.
И самое главное, с чего должен начать человек, если у него есть генетическая предрасположенность к болезни Вильсона-Коновалова, это диета. Если пациент придерживается питания с низким содержанием меди, без нарушения режима и с самого раннего возраста, то вероятность того, что медь начнёт накапливаться, быстро приводя к ухудшению здоровья, многократно снижается.
Очень важно распознать дегенерацию как можно раньше, так как соблюдение диеты и своевременно начатое лечение помогут сохранить качество жизни на долгие годы.
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ К НЕВРОЛОГУ
Источник