Что за болезнь когда у человека хрупкие кости

Что за болезнь когда у человека хрупкие кости thumbnail

Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

болезнь хрустальная

Что собой представляет несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

  • атрофии мышечных тканей;
  • зубных аномалий;
  • гипермобильности суставов;
  • тугоухости в прогрессирующей форме;
  • деформации костных тканей.

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

  • рахит внутриутробный;
  • остеомаляция врожденная;
  • болезнь Лобштейна;
  • периостальная дистрофия;
  • хрупкость костей, или хрустальная болезнь.

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.

хрустальная болезнь причины

Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основных причины появления заболевания:

  1. В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  2. Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.

хрустальная болезнь у детей фото

Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.

Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.

хрустальная болезнь фото

При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

  • Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
  • Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
  • Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

хрустальная болезнь продолжительность жизни

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.

Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.

Читайте также:  Болезнь боуэна у женщин на руках

хрустальная болезнь костей

Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:

  • биопсию костных тканей;
  • рентгеновский снимок для выявления переломов;
  • денситометрию (изучение минерального состава полости костей);
  • анализ крови для выявления изменений в ДНК;
  • диагностику коллагена;
  • биопсию эпидермиса.

Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.

Как лечится болезнь «хрустальная кость»?

Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему.

В курс лечения должны быть включены:

  • соли магния и калия;
  • кальций;
  • витамин D и другие полезные вещества.

Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.

хрустальная болезнь причины

Родители ребенка с подобными патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объясняется, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом.

Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеют отклонений в умственном и психологическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.

Источник

Как-то, встретившись с одной знакомой, поздравила с праздником и приобняла её слегка. «Ой, осторожно! — поморщилась она. — У меня ребро сломано!» Я удивилась: «Упали?»»Нет, просто повернулась резко и стало очень больно. Пошла к хирургу — перелом. У меня остеопороз. Кости хрупкие.»

А коллега год назад сломала шейку бедра. Просто шла, и нога у неё подломилась.

Грустно то, что переломы в возрасте за … грозят женщине в 8 раз больше, чем мужчине. Оказывается, кости иногда становятся настолько рыхлыми, что ломаются даже при кашле и чихании. Предупредить остеопороз можно, а вылечить практически невозможно. Поэтому каждый человек на земле должен понимать, что до определённого возраста — по разным источникам — до 22-28 лет — кальций хорошо усваивается. Создаётся определённый запас, который потом будет восстанавливаться или истощаться.

Из всей массы тела кальция 1-1,2 кг и почти всё в костях и в зубах, но в минерале этом постоянно нуждаются процессы свёртывания крови и сокращения мышц. Также этот минерал обеспечивает работу нервной системы и выделение гормонов.

Кости постоянно растут, меняются и часть кальция теряют с мочой. Нужно его восстановление для сохранения крепости остова.

Вот почему женщине при беременности и кормлении грудью, ребёнку в грудном возрасте, растущему и взрослеющему человеку необходимо через продукты получать адекватный объём кальция и витамина D.

Изучая разные источники, заметила, что российские учёные пессимистичны в отношении прогноза болезни. Считается, что на пятом десятке лет восстановить кости уже невозможно. После 45 лет «уходит» до 1 % костного вещества с каждым годом.

Усугубляют ситуацию наследственная предрасположенность, наступление менопаузы, бесплодие, приём некоторых лекарств, небольшой вес. Шансы развития остеопороза повышаются от недостатка кальция в пище и добавках, курения, вялого образа жизни, чрезмерного увлечения диетами для похудения.

При развившейся болезни, примерно лет в 50, вымывается 3-5 % костной массы в год. В итоге идёт её утрата до 50 % в сравнении с бывшей в 28 лет.

Кости становятся ломкими, «хрустальными». Компрессионные переломы позвонков, переломы запястья и шейки бедра — наиболее типичные проявления болезни. Причём переломы позвонков почти в 60% остаются незамеченными — женщины принимают их за остеохондроз.

Медики ничего хорошего не обещают, лишь советуют опираться на трость и принимать лекарства, восстанавливающие прочность костной ткани.

Не надо думать, что это редкое явление! Недавнее обследование жительниц Москвы старше 50 лет выявило хрупкость поясничных позвонков и бедренной кости у одной женщины из трёх, а шейки бедра — у каждой пятой. А ведь перелом шейки бедра — самое опасное осложнение остеопороза. За год после этого погибает каждая пятая больная. Если же кость срастается, одна нога нередко становится короче.

Специалисты считают, что каждая женщина должна пройти специальное обследование на остеопороз — денситометрию — уже к 40-45 годам. Исследование занимает не больше 5 минут. Вставляешь пятку в аппарат — и готов результат. Пяточная кость по составу похожа на губчатые кости позвоночника, шейки бедра, плеча, которые первыми поражаются остеопорозом.

Можно пройти проверку индивидуально, с помощью калькулятора оценки риска FRAX, на сайте Российской ассоциации по остеопорозу www.osteoporoz.ru.

Это тот возраст, в котором нужно сделать инвестирование в будущее, чтобы обеспечить себе достойное качество жизни в пожилом возрасте. После диагностики укрепляйте костную массу при помощи современных лекарственных средств и БАДов. Приём одного кальция уже не окажет прежнего благотворного влияния. Недавние исследования показали, что приём обогащённых антиоксидантами витаминов (таких как витамин С) предотвращает разрушение костей.

Читайте также:  История болезни жда средней степени тяжести

Поддерживайте плотность костей ежедневным приёмом молочных продуктов, регулярно ешьте рыбу, субпродукты, орехи, капусту, изюм, чернослив. Известны также различные фруктовые и овощные диеты, которые не дают развиться остеопорозу, но пока не известно, почему они так действуют.

Лечение без движения невозможно, особенно в начале болезни. При этом полезно чередовать различные виды физической нагрузки. Тренировочное хождение по лестницам положительно сказывается на весе скелета, а у женщин укрепляет позвоночник и тазовые кости.

Правильная нагрузка даже поддерживает восстановление костей. Поэтому медики разработали специальные упражнения.

P.S. Немного позитива. Помните, я писала, что американцы более позитивно видят перспективы больных. Так вот: они считают, что оптимальное поступление кальция в составе пищи и БАДов позволяет остаться здоровой и после 65 лет.

Внимание! При болезнях почек и паращитовидных желез принимать кальций только после рекомендации врача.

Источник

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ñåìüÿ Êðàâ÷åíêî æèâ¸ò â ñîòíå êèëîìåòðîâ îò Íîâîñèáèðñêà — äîì ñ «õðóñòàëüíûì» ðåá¸íêîì îõðàíÿþò ðàäîñòíûé ï¸ñ Äèê è ñîëèäíûé êîò Ïåðñèê. Õðóïêèì 6-ëåòíèé Ñåì¸í êàæåòñÿ òîëüêî ñíà÷àëà — ìàëü÷èê íåîáûêíîâåííî îñòðîóìåí è äîáðîäóøåí, íåñìîòðÿ íà ñòðàøíóþ áîëü, êîòîðóþ åìó äîâåëîñü âûíåñòè ìíîãî ðàç çà êîðîòêóþ æèçíü. Êîððåñïîíäåíòû ÍÃÑ.ÍÎÂÎÑÒÈ ïîáûâàëè â ãîñòÿõ ó Àðò¸ìà è Ëþäìèëû, âîñïèòûâàþùèõ ðåá¸íêà ñ ðåäêîé è íåïîíÿòíîé áîëåçíüþ, — îíè ðàññêàçàëè, ïî÷åìó íèêîãäà íå îò÷àèâàþòñÿ.

Ñòàíöèÿ Äóïëåíñêàÿ Êî÷åí¸âñêîãî ðàéîíà. Äî îäíîýòàæíîãî äîìà ñåìüè Êðàâ÷åíêî èäòè ìèíóò 25 — ó âîðîò âñòðåòèò ñîâñåì íå çëàÿ ñîáàêà, æèçíåðàäîñòíûé áîëüøîé ï¸ñ. Ïðîéòè äâîðèê ìîæíî çà íåñêîëüêî ñåêóíä — åñëè íå çàäåðæèâàòüñÿ íà ñìåøíûõ ãðàôôèòè ñ Ïÿòà÷êîì íà ãàðàæå. Ïîâåðõ ðèñóíêîâ íàöàðàïàí öåëûé îò÷¸ò î òîì, êàê 9-ëåòíÿÿ Åâà è 6-ëåòíèé Ñåì¸í Êðàâ÷åíêî õîäèëè ãóëÿòü — è áûëè «òåïëî îäåòû».

Ѹìà î÷åíü ìàëåíüêèé äëÿ ñâîåãî âîçðàñòà — ïîêà ðîäèòåëè Ëþäìèëà è Àðò¸ì ñóåòÿòñÿ, îí çàñòåí÷èâî ñèäèò íà çàñòåëåííîé êðîâàòè, ïîä êîòîðîé ïëîòíî óñòàâëåíû 200 áàíîê ñ ñîëåíüÿìè. Êîìíàòó îõðàíÿåò êîò Ïåðñèê — ó íåãî òîëüêî âçãëÿä ñåðäèòûé, à ñàì îí äîáðûé, óñïîêàèâàþò õîçÿåâà.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ñåì¸í â ñâîåé êîìíàòå

Àðò¸ìó è Ëþäìèëå ïî 31 ãîäó, à âìåñòå îíè ñ 10-ãî êëàññà — òàê ñèëüíî «çàäðóæèëè», ÷òî ïðèøëîñü æåíèòüñÿ. Îáà ðîäèëèñü â ñåëå Êàáèíåòíîå ×óëûìñêîãî ðàéîíà, íî ïîñëå ðîæäåíèÿ Ñåì¸íà ïåðååõàëè â Äóïëåíêó, â óæå ïîñòðîåííûé äîì ñî ñâîåé áàíåé, — åãî óäàëîñü êóïèòü çà ñ÷¸ò ìàòåðèíñêîãî êàïèòàëà. Ñåé÷àñ Ëþäìèëà íå ðàáîòàåò — ó÷èòñÿ íà ïåäàãîãà çàî÷íî, à Àðò¸ì áîëüøå äåñÿòè ëåò òðóäèòñÿ ðåç÷èêîì íà çàâîäå èìåíè Êóçüìèíà.

Äî ðîæäåíèÿ Ѹìû íèêòî â ñåìüå íå çíàë ïðî íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç — ãåíåòè÷åñêóþ áîëåçíü õðóïêèõ êîñòåé, êîòîðóþ ïîýòè÷åñêè ïðîçâàëè çàáîëåâàíèåì «õðóñòàëüíîãî ÷åëîâåêà».

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ñåì¸í è Àðò¸ì Êðàâ÷åíêî

«×åòûðå ÓÇÈ ìû äåëàëè â ×óëûìå, ÿ ïðîõîäèëà âñþ áåðåìåííîñòü, è íå áûëî íè÷åãî ñïåöèôè÷åñêîãî, ðàçâå ÷òî ñïàòü õîòåëîñü ïîñòîÿííî. À êîãäà ðîäèëà, àêóøåðêà ïåðâûì äåëîì ñêàçàëà: “Î, êàêèå ó íåãî áîëüøèå óøè”. Îí ñðàçó ñ ïåðåëîìàìè ðîäèëñÿ: ðóêè, íîãè, êëþ÷èöû, ðåáðà íèæíèå… Îí âåñü ïîëîìàëñÿ. Ðåá¸íîê òàêîé îäèí íà ðàéîí, è, êîíå÷íî, âñå áûëè â øîêå — è ìû, è âðà÷è», — âñïîìèíàåò Ëþäìèëà Êðàâ÷åíêî.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ëþäìèëà Êðàâ÷åíêî

Ïîñëå ðîæäåíèÿ Ñåì¸í ïîñòîÿííî «ëîìàëñÿ» — åñëè åãî íåïðàâèëüíî áðàëè íà ðóêè, äåðæàëè èëè ïðèêàñàëèñü.  ïåðâûå ãîäû æèçíè ñûíà ðîäèòåëÿì ïðèøëîñü íåïðîñòî — ðàñòåðÿííûå äîêòîðà ïîäîçðåâàëè ó ìàëü÷èêà êó÷ó áîëåçíåé, îò ìóêîâèñöèäîçà è ðàõèòà äî òóãîóõîñòè è ãèäðîöåôàëèè. Íàéòè ïîäõîä ê «õðóñòàëüíîìó» ìàëü÷èêó ïîìîãëè íå òîëüêî âèòàìèíû è ëåêàðñòâà äëÿ óêðåïëåíèÿ êîñòåé, à áîëüøå èíòåðíåò è èíòóèöèÿ, ÷åñòíî ïðèçíàþòñÿ ñóïðóãè Êðàâ÷åíêî.

Êàêîå-òî âðåìÿ îíè íîñèëè Ѹìó â âàòìàíå, ïåëåíàëè â òðè ñëîÿ, êëàëè ñïàòü â ãàìàê è ïîäêëàäûâàëè ïîä ãîëîâó ñïåöèàëüíûå ïîäóøêè. Îí åù¸ íå ìîæåò õîäèòü, íî âñòà¸ò ñ ïîìîùüþ õèòðîãî óñòðîéñòâà äëÿ îïîðû, à èíîãäà è ñàì — îáëîêîòèâøèñü íà ñïèíêó äèâàíà.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Åâà ãîâîðèò, ÷òî áðàò ïåðå÷èòàë ïî÷òè âñå êíèãè â äîìå è óæå çàíèìàåòñÿ àíãëèéñêèì ÿçûêîì

Ðîäèòåëè íîñÿò 11-êèëîãðàììîâîãî ñûíà íà ðóêàõ èëè âîçÿò íà êîëÿñêàõ è ñàíêàõ — Ѹìå ïîâåçëî, ó íåãî â ñàðàå íàñòîÿùèé àâòîïàðê, âêëþ÷àÿ ëè÷íûé BMW (ïðàâäà, ìàëåíüêèé).

«Îí ðàíüøå ïëàêàë è ïëàêàë. Íî âñå ìàëåíüêèå ïëà÷óò — íåïîíÿòíî áûëî, ïî÷åìó èìåííî ïëà÷åò. Ñåé÷àñ óãðîçû ïåðåëîìà ìåíüøå, ïîòîìó ÷òî Ñåì¸í ñàì çíàåò, ÷òî îí «õðóñòàëüíûé», ãîâîðèò: «Íå òðîãàéòå ìåíÿ!».

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ñåì¸í «õîäèò» íà ðóêàõ äîâîëüíî áûñòðî

Åãî íå âîçüìåøü êàê îáû÷íîãî ðåá¸íêà, äàæå ñåé÷àñ. Íóæíî ïîä ìûøêè, ðóêó — ïîä ïîïó. Âñ¸ ðàâíî ïðèíîðîâèøüñÿ — òû æå ìàòü, òû æå ÷óâñòâóåøü, áîëüíî åìó èëè íåò. À îïûòà-òî îñîáî íåò íè ó êîãî, ó âðà÷åé, íèêòî íå ðåøàåòñÿ äàæå ïîäñêàçûâàòü, ÷òî äåëàòü è êàê, âûçäîðîâååò èëè íåò — íèêòî íå îáåùàåò», — ðàçâîäÿò ðóêàìè Ëþäìèëà è Àðò¸ì.

Читайте также:  Может ли кошка забирать болезни хозяина

Êðîìå Ñåì¸íà â Íîâîñèáèðñêîé îáëàñòè æèâóò åù¸ ñåìü «õðóñòàëüíûõ ëþäåé», â òîì ÷èñëå òðîå âçðîñëûõ. Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, âîçíèêàþùèé èç-çà îïðåäåë¸ííûõ ìóòàöèé â ãåíàõ, âõîäèò â ôåäåðàëüíûé ïåðå÷åíü 24 îðôàííûõ (ðåäêèõ) çàáîëåâàíèé, è áîëüíûõ ëå÷àò áåñïëàòíî, à òåì, êîìó íóæíà äîïîëíèòåëüíàÿ ðåàáèëèòàöèÿ, ïîìîãàåò ìîñêîâñêèé áëàãîòâîðèòåëüíûé ôîíä «Õðóïêèå ëþäè».

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Äåòåé îõðàíÿåò ñóðîâûé íà âèä, íî ëàñêîâûé êîò Ïåðñèê

Áîëåçíü õðóïêèõ êîñòåé î÷åíü ðåäêàÿ, íî åñëè äèàãíîñòèêà âñ¸-òàêè ïîêàçûâàåò, ÷òî ðåá¸íîê ìîæåò áûòü «õðóñòàëüíûì», òî æåíùèíû ÷àùå ïðåðûâàþò áåðåìåííîñòü, îáúÿñíèëà ãëàâíûé ãåíåòèê ÍÑÎ, çàâåäóþùàÿ êàôåäðîé ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè è áèîëîãèè ÍÃÌÓ Þëèÿ Ìàêñèìîâà. Íî ïåðåïóòàòü çàáîëåâàíèå ñ ÷åì-òî äðóãèì òðóäíî — 3-4 ïåðåëîìà òî÷íî ïîäòâåðäÿò íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ìàëü÷èê õîðîøî ðèñóåò è ÷èòàåò

«Åñëè ðîäèòåëè õîðîøî êîìïåíñèðîâàëè ýòèõ ðåáÿòèøåê — îíè ïðàêòè÷åñêè íîðìàëüíûå ëþäè — îíè õîäÿò, ïîñòóïàþò â øêîëû è ó÷èëèùà, èíñòèòóòû. Ó Êðàâ÷åíêî — ìëàäåí÷åñêàÿ ôîðìà [çàáîëåâàíèÿ], îí ðîäèëñÿ óæå ñ ïåðåëîìàííûìè êîñòÿìè, ýòà ôîðìà ðåæå, ÷åì äðóãèå, âñòðå÷àåòñÿ. Íå òîëüêî êîñòè, íî è ñóñòàâû íå äåðæàò ñåáÿ», — ðàññêàçàëà ãåíåòèê.

Îíà îòìåòèëà, ÷òî ïðè ïåðåëîìå ëþäè ñ íåñîâåðøåííûì îñòåîãåíåçîì ÷óâñòâóþò òàêóþ æå áîëü, êàê è çäîðîâûå, íî èõ «õðóñòàëüíûå» êîñòè ñðàñòàþòñÿ ãîðàçäî äîëüøå.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ìàëü÷èê åçäèò â äåòñêîì êðåñëå â îòöîâñêîì àâòîìîáèëå

Ñïóñòÿ ÷àñ áåñåäû êîððåñïîíäåíòîâ ÍÃÑ.ÍÎÂÎÑÒÈ ñ ðîäèòåëÿìè Ñåì¸í ðåøàåòñÿ âûéòè èç ñïàëüíè, ãðîìêî ïðåäóïðåäèâ î ñâî¸ì ïîÿâëåíèè: «Çäðàñüòå!». Îïèðàÿñü íà ðóêè è òàç, îí ïðèáûâàåò â çàë î÷åíü áûñòðî, õîòÿ è íà íååñòåñòâåííî âûãíóòûõ ðóêàõ. Ѹìà òóò æå ïðèíèìàåòñÿ ïî-õîçÿéñêè ïîêàçûâàòü èãðóøêè è êíèãè («Ïîäîæäèòå áóêâàëüíî îäíó ìèíóòî÷êó, ÿ âñ¸ ïðèíåñó!»). Ïî ñëîâàì ñåñòðû Åâû, îí ïðî÷èòàë áîëüøèíñòâî êíèã â äîìå, à íîâûå ðèñóíêè óæå íå ïîìåùàþòñÿ âî âíóøèòåëüíóþ ïàïêó.

Ñåé÷àñ îí ó÷èò âìåñòå ñ ñåñòðîé àíãëèéñêèé ÿçûê, ïèøåò ïðîïèñè è ìå÷òàåò ïîéòè â øêîëó — ïîêà åìó îòêàçûâàþò, ôîðìàëüíî èç-çà âîçðàñòà.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ñåì¸í âñòà¸ò ðåäêî — åñëè îí ñëó÷àéíî óïàä¸ò ñ âûñîòû ñîáñòâåííîãî ðîñòà, îí ìîæåò ñëîìàòü òàç

«Øêîëó ìû òîæå ïîíèìàåì: íå äàé áîã, ÷òî ñëó÷èòñÿ — ïðåäñòàâëÿåòå, êàêàÿ îòâåòñòâåííîñòü! Íî ìû òîæå õîòèì, ÷òîáû åìó òóò íå íàñêó÷èëî, äîìà îáó÷åíèå. Îí î÷åíü äîáðîæåëàòåëüíûé, íà âñ¸ øóòêàìè îòâå÷àåò. Ѹìà íå ïî âîçðàñòó ðàçâèò. Îí ÷èòàåò 88 ñëîâ â ìèíóòó, à ýòî íîðìà òðåòüåêëàññíèêà.

Åìó íóæíî ñ äðóãèìè äåòüìè îáùàòüñÿ. (Ì.Ì.: Äåòè áûâàþò æåñòîêèìè. Íå áîèòåñü, ÷òî íàâðåäÿò Ñåì¸íó â øêîëå?) Äà îáùåñòâî âñ¸ æåñòîêîå — è íå òîëüêî äåòè çëûå.

Íàäî ñ äåòñòâà ïðèó÷àòü, ÷òîáû îí ïðèó÷àëñÿ ê íåìó óæå ñåé÷àñ è çíàë, êàê ñ ýòèìè ëþäüìè æèòü äàëüøå. Ìû íå õîòèì ïîáëàæåê», — ãîâîðèò îòåö ìàëü÷èêà. À ìàìà òèõî äîáàâëÿåò: «Íèêòî íå ãîâîðèë, ÷òî áóäåò ëåãêî».

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

 ïðîöåññå èãðû ñ ñåñòðîé Åâîé

Ëþäìèëà ñìå¸òñÿ — íàâåðíÿêà Ѹìà áûë áû îáû÷íûì ìàëü÷èøêîé è íå ïîìîãàë áû ñòîëüêî ìàòåðè, åñëè á íå áîëåçíü. Ïî ñëîâàì ðîäèòåëåé, ñûí ïîìîãàåò ïî õîçÿéñòâó — è ìîæåò ïîëîòü ãðÿäêè, ÷èñòèòü ãîðîõ èëè äàæå ãîòîâèòü, â îòëè÷èå îò ñåñòðû Åâû, ó êîòîðîé ïîëíî ñâîèõ âàæíûõ äåë.

«Ìîçã åãî æå íå ïîâðåæäåí. Äåòè, êîòîðûå îãðàíè÷åíû â ôèçè÷åñêèõ äâèæåíèÿõ, çàíèìàþòñÿ òåì, ÷òî ðàçâèâàþò ñâîé ìîç㠗 ýòî çàêîíîìåðíîñòü», — îòìåòèëà ïðîôåññîð Þëèÿ Ìàêñèìîâà.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ñåì¸í íà ëè÷íîì àâòîìîáèëå

Ðîäèòåëè ãîâîðÿò, ÷òî ïðîõîæèå ÷àñòî ñìîòðÿò íà íèõ ñ ñûíîì ñëèøêîì ïðèñòàëüíî — ê ýòîìó íóæíî ïðèâûêíóòü. «Íó ñìîòðÿò — è ïîæàëóéñòà. Çàòî, çíàåòå… Êîãäà îí ïðîñûïàåòñÿ, òî ãîâîðèò: «Äîáðîå óòðî, ìàì, äàâàé îáíèìåìñÿ!». À êîãäà ãîâîðèò: «Ëþáëþ» — ýòî ïåðå÷åðêèâàåò âñå îòðèöàòåëüíûå ýìîöèè, íå ïåðåäàòü ñëîâàìè. Ïèñüìà ìíå ïèøåò, ÷òî ëþáèò», — ïðèçíàëàñü Ëþäìèëà Êðàâ÷åíêî.

Õðóñòàëüíûé ìàëü÷èê:Èñòîðèÿ 6-ëåòíåãî Ѹìû èç Ñèáèðè, èç-çà ðåäêîé áîëåçíè åãî êîñòè ëîìàþòñÿ îò ëþáîãî ïðèêîñíîâåíèÿ Ñèáèðü, Íîâîñèáèðñêàÿ îáëàñòü, ÍÃÑ, Íåñîâåðøåííûé îñòåîãåíåç, Äëèííîïîñò, Áîëåçíü, Êîñòè

Ñåìüÿ Êðàâ÷åíêî ïåðååõàëà â äåðåâíþ Êî÷åí¸âñêîãî ðàéîíà 4 ãîäà íàçàä — íà ýëåêòðè÷êå ñþäà ìîæíî äîåõàòü çà ïîëòîðà ÷àñà

«Òàê, ó âàñ êî ìíå åù¸ ìíîãî âîïðîñîâ? Çàêîí÷èëèñü, íåò?» — ïî-äåëîâîìó èíòåðåñóåòñÿ Ñåì¸í, êîòîðîãî ãîñòè, î÷åâèäíî, îòâëåêàþò îò ÷òåíèÿ. Ìàòü ìàëü÷èêà ïîÿñíÿåò, ÷òî Ѹìà øóòèò — åìó íå õâàòàåò îáùåíèÿ, õîòÿ îí ýòîãî è íå ïîêàçûâàåò: êîãäà âûÿñíÿåòñÿ, ÷òî ãîñòÿì íàäî óåõàòü, ìàëü÷èê íåçàìåòíî ñìàõèâàåò îäèíîêóþ ñëåçó è ñíîâà îáàÿòåëüíî óëûáàåòñÿ. Ýòîãî ìàëü÷èêà ñëîìàòü òðóäíî.

Äîïîëíåíèå: ïîñëå ïóáëèêàöèè ìàòåðèàëà â ðåäàêöèþ ÍÃÑ.ÍÎÂÎÑÒÈ ïðèøëî ìíîæåñòâî ïèñåì îò æåëàþùèõ ñâÿçàòüñÿ ñ ðîäèòåëÿìè Ñåì¸íà. Ýòè ïèñüìà ìîæíî àäðåñîâàòü íàïðÿìóþ ìàòåðè ìàëü÷èêà Ëþäìèëå Êðàâ÷åíêî ïî ýëåêòðîííîé ïî÷òå kravluda85@mail.ru.

Èñòî÷íèê

Источник