Что за болезни у людей редкие
Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого.
О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.
Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.
Моргеллонова болезнь
Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.
Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.
Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.
К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании
Временная слепота
Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.
С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»
Паранеопластическая пузырчатка
Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.
Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.
Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.
Аллергия на воду
Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.
Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.
Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха
Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.
Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.
Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.
Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.
Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.
Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.
Болезнь Куру
Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.
Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.
Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.
Аргироз
Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.
Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.
Аллергия на электричество
Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.
В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.
Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.
Фатальная семейная бессонница
Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.
В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.
Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.
Прогрессирующая фибродисплазия
В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.
Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.
Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.
Детская прогерия
Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.
Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.
Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией.
Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.
Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс
Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.
В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.
В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.
Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен
Обнаружив ошибку в тексте, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Источник
В мире существует много заболеваний. Все они различны по причине, течению и исходу. Одна международная классификация болезней насчитывает более 20 тысяч заболеваний.
К наиболее распространенным болезням относится сахарный диабет, инфаркт, инсульт, бронхиальная астма и др. Но есть такие заболевания, которые встречаются крайне редко. О них и поговорим.
Аквагенная крапивница
По-другому эту болезнь называют аллергией на воду. При контакте больного с водой на коже возникает много болезненных волдырей. Слюна, пот, слезы также способствуют их появлению. Сейчас в мире зарегистрировано 50 случаев такого заболевания. У некоторых людей питье воды не вызывает боли. Другие же вынуждены всю жизнь пить жидкость, содержащую как можно меньше воды. Например, молочные коктейли.
Причиной этого заболевания считается нарушение в работе иммунной системы. Лечат таких больных большими дозами антигистаминных препаратов. А на кожу всегда наносят защитные крема. Но, к сожалению, симптомы крапивницы будут преследовать болеющего всю жизнь.
CIPA
Врожденная нечувствительность к боли — врожденное генетическое заболевание нервной системы, при котором человек не может ощущать боль, тепло,холод. Таким людям очень легко получить ожоги или отморожения. Они даже не заметят этого. И CIPA — это пример того, что боль очень нужна нашему организму. Без боли мы перестанем реагировать на раздражители, которые могут привести нас к смерти.
Прогерия
Прогерия – одна из редких генетических болезней, всего в мире насчитывается около 300 случаев. Существует два варианта прогерии : детский и взрослый.
Заболевание обусловлено преждевременным старением всех органов, в том числе и кожи. Старение обусловлено мутацией гена LMNA, этот ген отвечает за синтез определенных белков – ламинов. Эти белки участвуют в делении клеток.
Прогерия — резкое и быстрое старение организма. Изображение взято с сайта «https://crazy.casa»
Дети с таким диагнозом редко доживают до пятнадцати лет. Они страдают болезнями, которые есть у людей в пожилом возрасте : это атеросклероз, заболевания сердца и суставов. За один год ребенок стареет примерно на 10-15 лет.
Микроцефалия
Микроцефалия – заболевание, характеризующееся значительным уменьшением черепа и головного мозга. При этом другие части тела имеют нормальные размеры. Ребенок, родившийся с такой патологией, всегда страдает тяжелой умственной отсталостью.
Причины микроцефалии : воздействие на плод радиации, химических веществ, в том числе лекарств, инфекций( таких как корь, краснуха, цитомегаловирус). Микроцефалия может наблюдаться также при некоторых генетических заболеваниях.
Лекарства от микроцефалии нет. Обычно лечат симптомы, которые возникают у таких больных. А это эпилепсия и параличи.
У детей с микроцефалией размеры головного мозга и черепа уменьшены по сравнению с обычными детьми. Изображение взято с сайта «https://www.thedailybeast.com»
Триметиламинурия
Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха) – это болезнь, при которой печень теряет способность обезвреживать триметиламин. В результате этого идет его накопление и выделение с биологическими жидкостями : мочой, потом и даже выдыхаемом воздухе. От человека исходит запах, напоминающий гниющую рыбу. При этом он сам его не ощущает. Люди стараются отдалиться от такого человека.
Избавиться от запаха помогает диета с ограничением белков и прием некоторых антибиотиков, активированного угля.
Синдром русалки
Сиреномелия или синдром русалки – это заболевание, которое проявляется сращением нижних конечностей. К сожалению, рожденные с этой болезнью дети умирают через несколько дней после рождения, так как у них присутствует нарушение функций многих органов : кишечника, почек, мочевого пузыря.
Аргироз
Аргироз – заболевание, при котором в организме накапливается серебро. При этом кожа приобретает голубой оттенок. Другое название болезни – синдром голубой кожи. Такой косметический дефект не убирается и остается на всю жизнь, что приносит больным психологический дискомфорт. Чаще всего наблюдается у людей, занятых в производстве и обработке серебра.
Пол Карасон — самый знаменитый человек, который страдает аргирозом. Изображение взято с сайта «https://www.nydailynews.com»
Фатальная семейная бессоница
Фатальная семейная бессоница – неизлечимое заболевание , в основе которого лежит мутация генов. Организм начинает продуцировать белки прионного типа, они накапливаются в таламусе и цикл «сон- бодрствование» нарушается. Известно около 40 семей, страдающих этим заболеванием.
Во время сна наш мозг отдыхает, а у таких больных этого не происходит. В результате чего нервные клетки истощаются. Болезнь может протекать до 2-2,5 лет. Всё начинается с бессонницы, панических атак и галлюцинаций и неизбежно заканчивается смертельным исходом. Лечения от подобной болезни не существует: человек не может спать даже при помощи снотворных средств.
Болезнь спящей красавицы
Это заболевание нервной системы, при котором человек испытывает постоянную сонливость. Эти люди спят практически все время, а просыпаются только поесть и сходить в туалет.
Рода Родригез-Диаз — британка, страдающая синдромом спящей красавицы уже 21 год. Самый долгий приступ сна длился 3 недели, и девушке очень трудно жить с постоянным желанием спать. Изображение взято с сайта «https://u-f.ru»
Появляется это заболевание в подростковом возрасте, а после 40 лет наступает стойкая ремиссия. Чаще всего болезнь протекает приступообразно. Приступ появляется 1 раз в 2-3 месяца. Его продолжительность – 2-3 дня.
Во время приступов человек страдает нарушением сознания, памяти, становится агрессивным. И его практически невозможно разбудить. Так что, может быть, знаменитый «богатырский сон» — это самое настоящее заболевание?
Болезнь Филдс
По праву считается самой редкой болезнью на Земле. В мире зарегистрировано всего 2 случая проявления, причем в одной семье. Болезнь поражает нервы, отвечающие за наши произвольные движения.
В 4 года у девочек-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс начались первые проявления. В 11 лет уже была видна значительная атрофия мышц, дети не могли принимать пищу самостоятельно. В 14 лет девочки перестали разговаривать. Сейчас они живут под полным контролем родителей и не могут совершать даже базовые действия.
Источник