Дети с болезнью гиршпрунга и скк
Это заболевание связано с врожденной нехваткой или отсутствием нервных клеток в прямой кишке. В некоторых случаях оно распространяется и на некоторую часть толстой кишки. Заболевание может носить наследственный характер, но в большинстве случаев возникает без всякой наследственной причины. Болезнь впервые описана датским врачем Гиршпрунгом в 1886 году, его именем и названа. Заболевание еще называется врожденным кишечным аганглиозом и диагностируется у приблизительно 1 на 5000 новорожденных. Чаще отмечается у мальчиков.
Откуда появляется заболевание?
Нервная система в кишечнике развивается с 5 по 12 неделю беременности. Развитие ее начинается в верхней части кишечника и в дальнейшем нервные клетки мигрируют вниз до прямой кишки. По неизвестным причинам при болезни Гиршпрунга эта миграция останавливается, не достигнув прямой кишки.
В 75% случаев поражатеся только нижняя часть толстой кишки и прямая кишка. У оставшихся 25% наблюдается отсутствие нервных клеток в большей или меньшей части толстой кишки, а у незначительной части детей вся толстая кишка, оказывается лишенной нервных клеток. Осложнения проявляются в виде затруднения пассажа фекальных масс по толстой и прямой кишке.
Американское исследование показывает, что риск рождения второго ребенка, с болезнью Гиршпрунга в семьях, где болен первый ребенок достигает 3-12%.
Как проявляется болезнь Гиршпрунга?
У новорожденных болезнь часто проявляется в задержке отхождения первого стула (мекония) более чем на 24-48 часов после родов. У ребенка отсутствует аппетит, отмечется рвота и вздутие живота. У многих детей симптомы развиваются через несколько месяцев, осбенно после прекращения грудного вскармливания или введения прикормов. Развиваются запоры, отмечаются недостаточные прибавки веса, беспричинная рвота, вздутие живота и гнилостный стул. Выраженность симптомов зависит от степени недостаточности нервных клеток в стенке кишки. При выраженном недостатке клеток развивается кишечная непроходимость вскоре после родов. При поражении только части прямой кишки симптомы проявляются позднее.
Как устанавливается диагноз?
Обычная рентгенограмма брюшной полости может дать подозрения на болезнь Гиршпрунга, но уточнение его возможно только при проведении фиброколоскопии и бипсии тканей кишки. Результаты биопсии как правило поступают через 2 недели после обследования. При этом обнаруживают сниженное количество (или вовсе отсутствие) собственных нервных ганглиев (интрамуральные ганглии) в толще иссеченной стенки кишки.
Как лечится болезнь Гиршпрунга?
Лечение зависит от того, насколько выражен процесс и какая длина кишки вовлечена в процесс. Заболевание не требует операции в легких случаях, когда только небольшая часть прямой кишки вовлечена в процесс. В этом случае применяется мовикол см здесь Если мовикол не помогает, прибегают к небольшой операции, когда мышцы пораженной части прямой кишки надрезаются (миотомия). При этом каловым массам легче проходить через пораженную часть прямой кишки.
Когда заболевание более выражено и большая часть кишки вовлечена в процесс ребенок оперируется. До операции прямая кишка должна быть полностью опорожнена. Это достигается клизмами в течение нескольких дней. Когда прямая кишка более менее опрожнена производится операция. Она происходит через анальное отверстие и пораженная часть кишки удаляется, а оставшаяся здоровая часть пришивается к мышцам анального отверстия. При тех состояниях, когда в процесс вовлечена и толстая кишка, производится большая операция через переднюю брюшную стенку. При этом вся пораженная часть кишки удаляется.
Когда заболеванием поражена вся толстая кишка, бывает невозможно ее опорожнить до операции. В этом случае накладывается так называемая колостомия или илеостомия, когда кишка рассекается и ее части выводятся и подшиваются к передней брюшной стенке. Стул собирается в специальный мешок, который крепится к коже живота. Родители, конечно, получают четкие инструкции по уходу за стомой. Как правило стомия не причиняет больших проблем, хотя раздражение и инфицирование кожи вокруг стомии наблюдается часто. После операции здоровая часть кишки постепенно приходит в нормальное состояние, налаживается ее функция. Ребенок в течение этого времени набирает вес и силы для следующего этапа, который производится через 4-6 месяцев. На этом этапе пораженная часть кишки удаляется, а здоровая подшивается к мышцам анального отверстия. Таким образом налаживается нормальный пассаж каловых масс.
Что происходит после операции?
Первое время у ребенка отмечаются частый жидкий стул до 10-15 раз в день. Это может вызывать проблемы с раздражением и инфекциями кожи вокруг заднепроходного отверстия и требует постоянного ухода и частой смены памперсов. Характер стула нормолизуется со временем, но иногда на это уходит от нескольких месяцев до года.
Некоторые дети после операции продолжают испытывать проблемы, связанные с плохой функцией здоровой части кишки. Причин этому много, но наиболее вероятная в том, что нервные клетки в оставшейся части кишки функционируют не оптимально. Нарушенные связи между ними приводят к продолжающимся проблемам с дефекацией, тяжелой тенденцией к запорам, последние, однако, уже гораздо лучше поддаются лечению слабительными средствами (мовикол), но в тяжелых случаях приходится прибегать и к клизмам.
Мускулатура анального отверстия также функционирует неоптимально. Ребенок после операции теряет естественную способность расслаблять эти мышцы при посещении туалета. Это вызывает серьезные проблемы с дефекацией (опорожнением) и у ребенка опять развивается запор. Иногда становится необходимым расслаблять эти мышцы с помощью иньекций ботокса.
Уход за стомой.
Важным моментом, влияющим на качество жизни стомированного пациента, является адекватный уход за кишечной стомой.
Важно использовать калоприемник с первого дня наложения стомы, особенно в случае большого количества жидкого кишечного отделяемого, что позволит не только облегчить уход за пациентом в раннем послеоперационном периоде, но и избежать ряда осложнений.
В случае перистомального дерматита с эрозивно-язвенными изменениями кожи требуется длительное комбинированное местное лечение с использованием специальных средств по уходу за стомой:
а) ранозаживляющая и абсорбирующая пудра на область эрозий;
б) защитная пленка (т. н. «вторая кожа») на поврежденные участки кожи;12
в) паста-герметик на глубокие дефекты кожи — с последующим приклеиванием калоприемника.
Смена калоприемника должна проводиться сразу же после его разгерметизации и подтекании кишечного содержимого на кожу. Для лечения дерматита в зоне, не покрытой калоприемником, применяются защитные кремы.
Фирмы-производители, такие, например, как «Колопласт», выпускают целый спектр препаратов по уходу за стомой (кремы, присыпки, пасты) и педиатрические пластины и мешки различных размеров, позволяя использовать калоприемники в любом возрасте, включая новорожденных детей.
Дети с болезнью Гиршпрунга и СКК., в нормальных развитых странах биопсию кишечника делают экспресс методом и результат известен уже через мин 10-20 во время операции (не ждут две недели), а в не развитых режут ребенка снова и снова.
Ольга, у нас в Уфе вообще такой анализ не делают.Делают ииригографию и основываясь ее данным -просто режут и все(((
Нам делали экспресс биопсию в ДГБ1 г.Спб во время второй операции для подтверждения диагноза…
Во время первой экстренной операции на третьи сутки жизни в Перинатальном центре Хабаровска у нас брали лишь кусочек с сигмовидного отдела. Результаты готовились больше месяца. Заключение — слабые признаки гипоганглиоза, энтероколит. В 7,5 месяцев в ДККБ Хабаровска нам сделали только рентген с контрастом, сказали, что болезнь Гиршпрунга не подтверждена и назначили операцию по закрытию илеостомы. В эту же ночь сын заболел — ротавирусная инфекция. Через неделю внутрибольничная инфекция, грипп. В общем, операции не было. А т.к. на все мои вопросы врачи отвечали «посмотрим», «должен вроде кишечник работать», «молись, чтоб заработал», мы решили ехать за границу. И ровно в 11 месяцев сына прооперировали в Сеуле. Биопсия, проведённая во время операции, показала, что примерно с середины толстого кишечника у сына гипоганглиоз, а с середины сигмовидной кишки ганглиев нет вообще. В день нашего туда приезда брали 5 кусочков прямой кишки и через 5 дней сказали, что ганглиев нет ни в одном. А по данным других обследований болезнь Гиршпрунга не подтверждалась… Поэтому и наши её исключили рентгеном(
Анна, в каком городе Вы живете? Может мы сможем чем нибудь помочь? Напишите более подробно о вашей ситуации. Можно на форум, можно в личку. Как удобно.
Olga, на сколько знаю я, то в Морозовской только проводят процедуру взятия пробы, а сам анализ они не делают, а отдают родителям и уже они везут пробы на анализ за свой счёт. По крайней мере полгода назад было так. А вот в МОНИКАХ мы лежали и биопсию нам делали бесплатно и мы никуда ничего сами не возили.
Подскажите мамочки, как купать ребёнка со стомой?
Купать обычно, я снимаю калоприемник и купаю, стома промывается, потом сушу, при необходимости крем можно нанести, остатки убрать ватным диском, и надеваю калоприемник
А вода во внутрь не попадет? Нам только предстоит операция, поэтому не представляю как что будет…
Нам вывели уже стому, у нас большой пораженный участок был, чтобы сохранить больше кишечника нужно было вывести.
Источник
А КАК ЖИВУТ МАМОЧКИ С ТАКИМИ ДЕТКАМИ????Я просто боюсь всего,ехать отдыхать,сами редко оставляем ее,живем с мужем от работы и дом…хотя у нас не самая сложная форма…расскажите,оставляете ли вы своих деток!?.ездите ли вы отдыхать!?заранее спасибо за ответы девочки)
у меня ребенок уже взрослый ( 16 лет) мы естественно не смогли ни на дачи ни в школьные лагеря ездить. Бывают проблемы в школе, срывался с уроков и уходил домой
отдыхать я думаю не проблема , влажные салфетки и тд никто не отменял.
Ландыш, по мере взросления ребенка привыкните и будете приспосабливаться 🙂 салфетки и по-больше подгузов с собой, сменную одежду и вперед, гулять и по гостям. мы тоже первое время дома сидели, только к бабушке в гости ездили. сейчас и в магазин ненадолго ездим когда не с кем оставить, и в гости ходим, и в школу развития стали ходить. просто уже примерно знаю когда сынок должен ходить в туалет, высаживаю перед уходом на горшок, прошу посидеть покакать, потом на несколько часов можно спокойно ехать, потом вечером только начинает ходить часто, просто меняем подгузники в гостях. в дороге вот тут сложнее, т.к. верхней одежды много.
на счет отпуска…мы не ездили отдыхать, но ездили на лечение и консультации в Израиль несколько раз. все также, берем с собой много подгузников, салфетки, крем, еду на весь день и вперед 🙂
Девочки, сложно нам всем это точно, но вот когда стоит катетер….да еще у некоторых и стома, Это очень сложно. Вот мы чтобы поехать на дачу, на неделю, загружали машину под завязку. Так как капельница требует стерильности и сами медикаменты и расходники кучу места…но и с этим можно жить!!!) мы даже в Германию умудрились отдохнуть на месяц поехать ( правда там где рядом клиника, где мы наблюдались) , чтобы если что, было куда бежать. Ну и заодно 3 раза ходили к врачу и на анализы. Так мы с катетером, а если его нет? Так надо непременно ездить с малышами на море укреплять иммунитет! Мы тоже ходим в гости, и в магазин и на площадку, даже пытаюсь оставлять ненадолго с няней, жизнь то продолжается;)! Сложно, когда сбои….вот тогда не знаешь что делать и как быстрее восстановить ребенка. Чем старше ребенок, тем конечно легче, он ведь начинает понимать многое и можно договориться. Конечно наша жизнь отличается от жизни с обычным ребенком, но многое зависит и от настроя мамы! Ландыш так вы еще можете работать, это здорово! Отвлекаетесь от проблемы хотябы на время!
Вот интересная девочки тема, у меня старший сын не первый год остается без моря из за проблем с младшим, так вот мы с мужем думаем отдыхать или нет в этом году на море, спросили у врача, она говорит, под свою мол ответственность хоть на край света, а страшно жуть, муж говорит, что мало кто из врачей знает как лечить таких детей если что, да и прививок у нас только из роддома и больше нет других….говорят чем больше контактов с людьми тем больше опасность и т.е. аэропорты и ж.д. вокзалы можно исключить и остается только поездка на машине, и на море тоже вот и думаем теперь что нам делать, по инвалидности в рф такое явление как санаторно курортное лечение в основном с 3 или 4 лет, а нам 2 года, и направления в санатории пока не дают, а есть ли за границей лечебно оздоровительные учреждения вроде санаториев для детей с подобными болячками может кто то в курсе? А так когда я спросила а кк лечат в санаториях деток после резекции толстого кишечника, врач говорит не знаю, типа нет органа и лечить нечего, только воздухотерапия или климатотерапия какая то и если есть еще какие болячки…а минералку попить и дома можно, хотя нас с нее несет, а физ процедуры я знаю на кишечник делают при запорах а не наоборот, и что делать на отдыхе если не дай бог затемпературит? Давать нурофен? Муж говорит на отдыхе за границей, наверное на всякий случай мед заключения наверное переводить надо хотя бы на английский, а то так и не объяснишь что с нами, а может у кого был опыт когда заболели вне дома, что делать? А еще врач говорит для вас главное организовать питание как домаё чтобы срывов не было
И жить лучше отдельно типа снимать коттедж, но такой отдых наше государство не оплачивает инвалидам, а если по путевке в санатопий то для мамы и ребенка бесплатно
Алена моему ребенку 2 года и 2 месяца, мы летали раз 5 в Германию, ни одной прививки нет. Гуляли везде и ни разу ребенок не болел, даже насморком. Так что….я думаю нужен перевод всех выписок непременно и плюс страховка , ну и ехать в Европу и будет все отлично! Лекарства там есть в аптеках те же , что у нас. Ну а питание — самой готовить это лучше всего.
Наталья, а хронические заболевания подходят под страховые случаи, подруга говорит что нет, а инвалидность это хроническое заболевание…или в той страховой фирме где вы страховались это оговаривается? И еще чтобы самой готовить это снимать жилье наверное, а не отели…
Алена я говорю не о том, что страховая покроет заболевание по инвалидности, а про то, что если ребенок заболеет например ротавирусом в поездке, то ему окажут помощь или простуда например будет. И даже если сбой будет по основному заболеванию, то думаю также проконсультируют, но возможно за это придется заплатить.
Наталья, а не подскажите в какой страховой фирме Вы страховались?
Алена мы покупали в россгострахе , но ей никогда не пользовались, так как ездили всегда в клиники. Но мы часто были на амбулаторном наблюдении, то есть в клинике не лежали, но могли придти туда в случае чего. Но у нас бровиак стоит, поэтому без договоренности с клиникой, конечно я поехать никуда не могу.
Наталья, спасибо, очень ценная информация, с праздниками Вас и здоровья крепкого ребеночку и Вам всего самого самого!
Алена спасибо!!!! И вас с новым годом! Терпения вам, здоровья деткам и новых позитивных эмоций!
Мы ездили отдыхать и в Крым, и в Карпаты и заграницу. Везде со мной мультиварка. Готовлю сама, некоторую пищу ел с общего стола- которая позволительна ему. На море были обострения в виде диареи, не без этого. Но в целом , отдохнули хорошо. Много ездим на машине, приспособились. термос с теплой водой. влажные салфетки- но от них раздражение сильное, прокладки. Перелеты, поезда переносит нормально. Может привыкший, с рождения ездит.
Елена, а сколько лет малышу и с отдыхом за границей вы в отелях останавливались или снимали жилье?
Сейчас ему 4.5.Заграницей в отеле жили,этим летом ездили с ним в Тунис.
Алена, физпроцедуры есть такие,которые направлены на укрепления сфинктера.вот,например,эндотон.Трускавец-есть такой поселок санаторный,лечение минеральной водой.Это горы Карпаты.
Ландыш, оставляла после операции спустя год впервые-ездили с мужем отдыхать.Дважды в году отвозила к бабушке и дедушке за 800 км гостить.Жизнь продолжается.
Если по родной стране путешествовали-то я всегда брала еду с собой,останавливались на заправках и мне ни разу не отказали разогреть еду ребенку. Также на заправках можно воспользоваться теплой водичкой,чтобы подмыть,во многих присутствуют душевые шланги в туалетных кабинках.
Источник
Гульназ Аюпова
Согласно современным представлениям, основанным на морфологических, гистохимических и патофизиологических исследованиях, в основе болезни Гиршпрунга лежит порок развития дистальных отделов толстой кишки — врожденный аганглиоз. Сущность изменений кишечной стенки сводится к отсутствию или дефициту интрамуральных нервных ганглиев; наличию аномальных нервных волокон и ганглиев; нарушению проводимости в нервно-рефлекторных дугах. Вторично изменяются мышечный, подслизистый и слизистый слои.
Однако причина неправильного развития нервных элементов кишечной стенки остается не до конца выясненной. Ее легче понять с учетом эмбриологии кишечной иннервации.
Установлено, что ганглиозные клетки автономного интрамурального нервного сплетения образуются путем миграции нейробластов в краниокаудальном направлении из загусного нервного гребешка в стенку кишки в определенной временной последовательности. На 6-й неделе эмбриональной жизни нейробласты обнаруживаются в кардиальном отделе желудка, на 7-й — в тонкой кишке, на 8-й — в поперечной ободочной и на 12-й неделе — в прямой кишке. Нейробласты колонизируют тонкую кишку по всей длине на 7-й неделе. Это сравнительно быстрое рассеивание может наблюдаться и на 8-й неделе, в течение которой восходящая и поперечная ободочная кишка заселяются нейробластами, из которых позднее формируется межмышечное нервное сплетение. Миграция нервных клеток к нижележащим отделам толстой кишки продолжается значительно дольше: к сегменту ют левого (селезеночного) изгиба до анального сфинктера она продолжается 4 нед, а именно от 9-й до 12-й. Продольные мышцы не формируются до тех пор, пока не закончится распределение вагусных .нейробластов. Подслизистое сплетение развивается на неделю позже межмышечного и берет начало от нейробластов, которые мигрируют из .межмышечного сплетения сквозь циркулярный мышечный слой в подслизистый. Таким образом, если парасимпатические нейробласты не могут мигрировать к кишечной стенке на 7-й неделе внутриутробной жизни, может развиться аганглиоз всей толстой и сегментов подвздошной кишки. Ингибиция миграции на 8-й неделе обусловливает аганглиоз лишь толстой кишки, а подвздошная остается непораженной. Нарушения эмбриогенеза на 9-й неделе проявляются в аганглиозе нисходящей, сигмовидной и прямой кишки. Эмбриологические нарушения в период между 10-й и 12-й неделями вызывают аганглиоз сигмовидной кишки и ректосигмоидного отдела в различных вариациях.
Опубликование работ, освещающих генетические и генеалогические аспекты проблемы, дало веские доказательства того, что генетический компонент играет важную роль в этиологии болезни Гиршпрунга. Случаи семейного возникновения болезни доказывают ее генетическую детерминированность. Преобладание среди больных мальчиков позволяет предположить, что ее наследование сцеплено с половой хромосомой. Частота болезни у братьев пробанда в среднем близка к 5%, а при длинном аганглионарном участке толстой кишки она возрастает до 15-20%, если пробанд — мальчик.
Вместе с тем нельзя игнорировать значение факторов внешней среды в этиологии аганглиоза толстой кишки. Механизм развития кишечной иннервации эмбриона, многообразие клинико-анатомических вариантов болезни, различие функциональных исходов хирургического лечения при одинаковой тактике и технике и некоторые другие нюансы не оставляют сомнений в том, что генетическая предрасположенность не является единственной причиной всех случаев аганглиоза толстой кишки. Подобно сердечным, аноректальным и другим порокам развития нарушения кишечной иннервации могут наступить в определенные периоды развития эмбриона. Даже при генетической предрасположенности необходим вторичный фактор для подменной миграции нейробластов к сегментам кишечника. Таковыми факторами могут быть гипоксия, воздействие химических агентов, повышенной радиации, вирусов и т. п. Иными словами, есть основания считать болезнь Гиршпрунга полиэтиологичной.
Источник