Детские болезни и их лабораторная диагностика

Клиническая лабораторная диагностика детских болезней значительно отличается от диагностики болезней взрослых людей.

Прежде всего надо отметить, что нормальные величины многих лабораторных показателей (морфологических, биохимических и пр.) значительно отличаются в этом случае. В то время как количества гемоглобина у взрослых равны 80-115%, у новорожденного они движутся между 130 и 160%, у грудного ребенка — между 80 и 100%, у 2-3-летних детей — между 65 и 75% и т. д. Сахара в крови у взрослого 80-120 мг%,у новорожденного — 50-60 мг%, у 2-летнего ребенка — 70-80мг%. Подобную картину дают нам почти все лабораторные данные.

Педиатр непременно должен знать эти нормальные величины, потому что в противном случае он не сможет использовать в своей работе данные лабораторных исследований.

Во-вторых, нужно отметить, что лабораторные показатели в отношении детей более лабильны, чем в отношении взрослых. Процессы обмена веществ также еще не окрепли и проявляют большую неустойчивость. Поэтому в детском возрасте гораздо легче могут произойти патологические изменения. Типичным примером служит кетонурия. В то время как у взрослого обмен углеводов и жиров представляет собой стабилизованный процесс и только значительные смущения (диабет, кахексия и т. п.) могут привести к кетонурии, у ребенка они еще весьма лабильны и даже небольшие отклонения от нормы (кратковременный углеводный голод, рвота и т. п.) нарушают равновесие обменных процессов и ведут к кетонурии.

Таково же положение и при других лабораторных исследованиях (сахариурия, альбуминурия, лейкоцитоз и т. д.). Сахариурия и альбуминурия сравнительно редко наблюдаются у взрослых (главным образом при тяжелых органических заболеваниях — диабете, нефрозонефритах, изредка при сильных сверхпороговых раздражениях), тогда как в раннем детском возрасте даже небольшие раздражения могут привести к сахариурии и альбуминурии. Поэтому инсультные альбуминурии и сахариурии в раннем детском возрасте встречаются несравненно чаще, чем, у взрослых.

Лабильность лабораторных показателей в отношении детей выражается не только в большей частоте положительных проб, но и в больших количественных отклонениях.

Так, 7-8 г% сахара в моче взрослого диабетика встречаются сравнительно редко и это количество указывает на тяжелую форму диабета, а при диабете в детском возрасте сравнительно чаще встречаются такие проценты и не считаются несомненным признаком тяжелого течения болезни. Число лейкоцитов у детей повышается гораздо легче, чем у взрослых — 15 000 до 20 000 лейкоцитов нередкое явление в раннем детском возрасте, даже при легких инфекциях. Такие величины у взрослых встречаются реже и всегда свидетельствуют о тяжелой инфекции.

В связи с большими количественными отклонениями лабораторных показателей в детском возрасте находится и большая неустойчивость полученных данных. Величины, получаемые при лабораторных исследованиях детей, гораздо скорее и легче меняются, чем у взрослых. Суточные колебания выражаются значительно резче.

Лабильность лабораторных показателей в детском возрасте проявляется тем сильнее, чем меньше ребенок. Она выражается особенно резко у новорожденного, потом постепенно уменьшается и к 4-5-6 годам, за редкими исключениями, показатели представляют такую же картину, как у взрослых.

Лабильность лабораторных показателей в детском возрасте обусловливает и меньшую специфичность лабораторных данных. Тогда как кетонурия у взрослых свидетельствует обычно о диабете, кетонурия у детей гораздо менее специфический симптом и может быть вызвана множеством других заболеваний. Это обязывает очень осторожно и сдержанно толковать в клинике лабораторные данные.

В-третьих, различия в клинической лабораторной диагностике возникают потому, что существуют характерные для детей заболевания, со своей собственной лабораторной симптоматологией, которым не подвержены взрослые. Чаще всего это касается заболеваний в раннем детском возрасте. Достаточно упомянуть о рахите, токсикозе, ацетонемической рвоте, эритробластозах плода и т. д. Все они сопровождаются характерными лабораторными признаками, часть которых специфична только для соответствующего детского заболевания и не имеет большого практического значения у взрослых. В качестве примеров можно привести щелочную фосфатазу при рахите и определение Rh-фактора при эритробластозах плода.

В-четвертых, необходимо упомянуть об особенностях при получении материала для исследования у детей (особенно способы собирания мочи, взятия крови, костномозгового материала и т. п.). Капиллярная кровь у грудного и маленького ребенка берется из пятки, костномозговой материал из большой берцовой кости, венозная кровь из височных или яремных вен и т. д. Для получения мочи необходимо к половым органам прикреплять пробирку или маленькую колбу.

Материал для исследования берется значительно труднее, чем у взрослого. Так, например, при взятии крови для исследования у ребенка требуется куда больше внимания, ловкости и времени. Очень трудно, часто невозможно собрать суточную мочу.

В-пятых, нужно отметить различия в клинически-лабораторных исследованиях, вызываемые невозможностью получить достаточно большие количества материала для исследования (мочи, крови, спинномозговой жидкости). Лабораторные методы по отношению к детям должны быть рассчитаны на минимальные количества исследуемого материала. Отсюда и особенное значение микро- и ультрамикрометодики при этих исследованиях.

Указанные особенности клинической лабораторной диагностики тем сильнее дают себя чувствовать, чем меньше ребенок; они особенно чувствительны у новорожденных, а потом постепенно сглаживаются. На 5-6 году жизни ребенка клинические лабораторные исследования, за малыми исключениями, ничем не отличаются от исследований взрослых людей.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:
Йордан Тодоров

Источник

Комплексное лабораторное обследование, включающее все основные показатели здоровья ребенка.

Синонимы русские

Ежегодные анализы в детском возрасте, профилактические (скрининговые) анализы в детском возрасте.

Синонимы английские

Laboratory check-up, Childhood, Child Health check-up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную, капиллярную кровь, кал, среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Исключить прием слабительных препаратов, введение ректальных свечей, масел, ограничить (по согласованию с врачом) прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника (белладонна, пилокарпин и др.), и препаратов, влияющих на окраску кала (железо, висмут, сернокислый барий), в течение 72 часов до сбора кала.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Сбор мочи рекомендуется производить до менструации или через 2-3 дня после её окончания.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Для нормального роста и развития детского организма требуется нормальное функционирование всех органов и систем. Нарушение работы какого-либо одного органа в детском организме часто приводит к развитию целого комплекса нарушений и в итоге к таким последствиям, как отставание в росте, затруднения при обучении, нарушение внимания и памяти, плохой сон, быстрая утомляемость. Для того чтобы вовремя предупредить развитие серьезных заболеваний и их последствий у детей, рекомендуется проведение ежегодного профилактического (скринингового) лабораторного обследования. Наиболее удобным для педиатра и пациента является комплексный анализ, который включает все основные общеклинические и специфические тесты. Этот анализ составлен с учетом наиболее распространенных заболеваний детского возраста.

К общеклиническим тестам, входящим в состав этого комплексного анализа относятся общий анализ крови (ОАК), лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ), общий анализ мочи с микроскопией осадка и копрограмма. Эти анализы позволяют получить самую базовую информацию о состоянии здоровья. Так, изменения ОАК, лейкоцитарной формулы и СОЭ могут свидетельствовать о торпидно протекающей инфекции. ОАК – первый шаг к диагностике анемии и онкогематологических заболеваний, характерных для детского возраста (острых лейкозов). Анализ мочи – это основной метод оценки состояния мочевыделительной системы, позволяющий выявить признаки мочевых инфекций и заподозрить везикоуретральный рефлюкс, а также заболевания почек, характерные для детского возраста (липоидный нефроз, постстрептококковый гломерулонефрит, поликистоз почек). Копрограмма – основной способ оценки состояния нижних отделов и желез пищеварительного тракта и первый шаг к диагностике заболеваний, сопровождающихся нарушением всасывания питательных веществ и витаминов (мальабсорбцией), в том числе целиакии (глютеновой энтеропатии) и муковисцидоза. В копрограмме также могут быть обнаружены признаки воспаления (при хроническом гастроэнтерите или колите) или скрытого кровотечения (при дивертикуле Меккеля).

Для оценки функции печени и своевременного выявления заболеваний гепатобилиарной системы исследуют печеночные ферменты АЛТ и АСТ, а также билирубин, общую щелочную фосфатазу и гамма-ГТ.

АЛТ и АСТ – ферменты, катализирующие перенос аминогрупп между аминокислотами (трансаминазы). Хотя эти ферменты также могут быть обнаружены во многих других тканях и органах (сердце, скелетные мышцы, почки, головной мозг, эритроциты), изменение их концентрации в крови чаще связано с заболеваниями печени, что обуславливает их название — печеночные трансаминазы. АЛТ является более специфичным маркером заболеваний печени, чем АСТ. Повышение печеночных ферментов у детей может свидетельствовать о наличии вирусного (гепатиты A, B, C, вирус Эпштейна — Барр, цитомегаловирус), токсического (случайная или преднамеренная интоксикация железом, парацетамолом) или аутоиммунного гепатита, а также наблюдаться при других заболеваниях, например при ревматоидном артрите, целиакии, болезни Крона и неспецифическом язвенном колите.

Билирубин – пигмент, образующийся при распаде гемоглобина и некоторых других гемсодержащих белков в печени, селезенке и костном мозге. Увеличение уровня билирубина может наблюдаться при многих заболеваниях печени, однако наибольшее значение этого маркера заключается в дифференциальной диагностике желтух и диагностике обструкции желчных путей.

Щелочная фосфатаза – это фермент, находящийся в мембране билиарного полюса гепатоцитов, а также в костной ткани и клетках кишечника. Концентрация общей ЩФ повышена практически в 100 % случаев внепеченочной обструкции желчных путей. Как правило, полная обструкция сопровождается значительным увеличением общей ЩФ (более чем в 3-5 раз). При внутрипеченочной обструкции уровень общей ЩФ также повышается, но не так резко (менее чем в 3 раза). Следует отметить, что повышение общей ЩФ может наблюдаться и при других заболеваниях, например при заболеваниях костной ткани (остеосаркома, рахит) и саркоидозе.

Гамма-ГТ – это также мембрансвязанный фермент печени, катализирующий перенос гамма-глутамильной группы глутатиона на другие молекулы. В настоящий момент гамма-ГТ – это самый чувствительный маркер заболеваний печени. Повышение уровня гамма-ГТ является самым ранним признаком поражения печени. Повышение концентрации гамма-ГТ может наблюдаться при всех заболеваниях печени, однако наибольшее значение этого маркера заключается в диагностике обструкции желчных путей. При обструкции желчных путей концентрация гамма-ГТ повышается в 5-30 раз. Исследование уровня гамма-ГТ позволяет убедиться в том, что повышение общей ЩФ вызвано именно заболеванием печени, а не другими причинами, в первую очередь заболеваниями костной системы. Как правило, при обструкции желчных путей наблюдается параллельное повышение уровня гамма-ГТ и общей ЩФ.

Для оценки функции почек исследуют креатинин сыворотки. Креатинин – это конечный продукт метаболизма креатинфосфата – энергетического субстрата, образующегося в мышцах. Креатинин свободно фильтруется в почечных клубочках и поэтому является хорошим показателем скорости клубочковой фильтрации (СКФ) и в целом функции почек. Повышение уровня креатинина сыворотки свидетельствует о снижении СКФ и нарушении функции почек, но также может наблюдаться и при дегидратации и повреждении мышечной ткани.

Для оценки нутриентного статуса ребенка исследуют общий белок, глюкозу, железо и кальций сыворотки. Общий белок – это интегральный показатель белкового обмена в организме. Большее значение имеет снижение общего белка, которое в педиатрической практике может наблюдаться при недостаточности питания. Глюкоза – это интегральный показатель углеводного обмена. Гипогликемия может свидетельствовать о недостаточности питания, наличии заболеваний печени (гликогенозы) и надпочечников (аутоиммунный полиэндокринный синдром). Гипергликемия может указывать на сахарный диабет, врождённую гиперплазию коры надпочечников, синдром поликистозных яичников, хронический стресс и другие состояния. Кальций – один из основных макроэлементов, необходимых для нормального роста и минерализации костной ткани, проведения нервного импульса и сокращения мышц. В педиатрической практике нарушения уровня кальция могут говорить о врождённых болезнях обмена кальция, фосфора и витамина D (например, гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией) или быть одним из первых признаков разрушения костной ткани в результате первичной опухоли кости (саркома Юинга). Железо – основной микроэлемент организма. Избыток железа может наблюдаться при случайной или преднамеренной интоксикации препаратами железа (именно железосодержащие препараты являются самой главной причиной отравления у детей), при наличии хронических заболеваний или врождённых болезней обмена железа (гемохроматоз). Дефицит железа может наблюдаться при недостаточности питания и при кровотечении (например, при повторных носовых кровотечениях или меноррагии у молодых девушек в первые 1-2 года после менархе).

Для диагностики гельминтозов и паразитозов, которые очень часто наблюдаются в педиатрической практике и часто протекают бессимптомно или с минимальными клиническими признаками, проводят анализ кала на яйца гельминтов и анализ кала на цисты простейших. Они включают в себя макроскопическую оценку кала (цвет, консистенция, наличие крови, избытка слизи, макроскопически определяемых паразитов), микроскопию нативного образца кала (наличие цист простейших – трофозоитов, личинок и взрослых особей гельминтов) и микроскопию окрашенного мазка кала (наличие цист и трофозоитов). Анализ кала на яйца гельминтов позволяет выявить большинство кишечных нематод, цестод и трематод. Анализ кала на цисты простейших позволяет выявить Giardia lamblia, Entamoeba histolytica, Balantidium coli и других простейших. Следует учитывать, что при некоторых гельминтозах (например, описторхоз) появление яиц в кале начинается только через 2-4 недели после возникновения симптомов заболевания. Поэтому, отрицательный результат исследований не позволяет полностью исключить наличие гельминтоза или паразитоза. Эти анализы также не предназначены для скрининга на энтеробиоз (острицы).

При наличии у ребенка аллергии в крови повышается уровень суммарных иммуноглобулинов E – медиаторов воспаления и реакции гиперчувствительности I типа. Высокий уровень IgE в крови наблюдается при таких заболеваниях, как астма, атопический дерматит, аллергический ринит, лекарственная и пищевая аллергия, а также инвазивные гельминтозы (например, легочная стадия аскаридоза). Следует, однако, отметить, что суммарный иммуноглобулин IgE повышен не во всех случаях аллергии. Также повышение IgE не всегда означает наличие аллергии. Анализ на общий IgE – это скрининговый тест, не позволяющий установить причину аллергии и не указывающий на конкретный аллерген. Для определения конкретных аллергенов рекомендуется выполнение тестов-панелей аллергенов.

Этот комплексный анализ позволяет исключить основные заболевания детского возраста. Для более точной информации о состоянии ребенка, однако, могут потребоваться дополнительные лабораторные обследования. Рекомендуется выполнять ежегодные анализы с помощью одних и тех же тест-систем, то есть в одной лаборатории.

Для чего используется исследование?

Для комплексной оценки состояния здоровья ребенка;
для своевременного выявления основных заболеваний детского возраста.

Когда назначается исследование?

При ежегодном профилактическом осмотре ребенка;
при наличии у ребенка задержки роста, затруднения при обучении, нарушения внимания и памяти, плохого сна, быстрой утомляемости.

Что означают результаты?

Референсные значения

Клинический анализ крови (c лейкоцитарной формулой)

Общий анализ мочи с микроскопией осадка

Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)

Копрограмма

Анализ кала на яйца гельминтов

Анализ кала на цисты простейших

Аланинаминотрансфераза (АЛТ)

Гамма-глютамилтранспептидаза (гамма-ГТ)

Глюкоза в плазме

Железо в сыворотке

Кальций в сыворотке

Креатинин в сыворотке (с определением СКФ)

Белок общий в сыворотке

Билирубин общий

Фосфатаза щелочная общая

Суммарные иммуноглобулины E (IgE) в сыворотке

Важные замечания

Рекомендуется выполнять ежегодные анализы с помощью одних и тех же тест-систем, то есть в одной лаборатории;
результаты исследования оценивают с учетом дополнительных клинических, инструментальных и лабораторных данных.

Также рекомендуется

[40-114] Здоровье ребенка — младенчество

[40-115] Здоровье ребенка — первые шаги

[40-116] Здоровье ребенка — дошкольный

Кто назначает исследование?

Педиатр, семейный врач.

Литература

Klegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics/ R.M. Kliegman; 18 ed. — Saunder Elsevier, 2007.
McPhee S.J., Papadakis M. CURRENT Medical Diagnosis and Treatment / S. J. McPhee, M. Papadakis; 49 ed. — McGraw-Hill Medical, 2009.
Chernecky C. C. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures / С.С. Chernecky, В.J. Berger; 5th ed. — Saunder Elsevier, 2008.

Источник

Лабораторные исследования помогают выявить причины различных недомоганий у детей и предотвратить многие заболевания. Анализы следует сдавать, не только когда у ребенка наблюдаются симптомы патологий, но и в профилактических целях. Какие именно исследования нужно проходить и в каком возрасте? Давайте поговорим об этом более подробно.

Особенности сдачи анализов ребенком

Первое исследование крови у детей проводят еще в родильном доме. Это позволяет врачу составить мнение о состоянии здоровья малыша в первые дни жизни, выявить наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) или гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы).

Если никаких признаков патологий и расстройств у младенца не наблюдается, то через три месяца проводят общий анализ крови, необходимый при подготовке к вакцинации.

Кроме того, при необходимости детям в возрасте до года могут назначить биохимический анализ крови. Это позволяет оценить работу внутренних органов, обнаружить инфекцию, диагностировать ряд заболеваний на ранней стадии.

Также общий анализ крови и общий анализ мочи необходимы детям для поступления в детский сад и школу. Исследования проводятся и в рамках ежегодной диспансеризации.

Помимо анализа крови и мочи, у детей в ряде случаев берут образцы кала, мазки из носа и горла. Так, при частых воспалениях слизистой оболочки носоглотки у детей разного возраста, чтобы определить, какая в организме инфекция, берут мазок.

Наиболее частыми назначениями на анализы у детей является проверка на генетические заболевания, аллергию и выявление вирусных инфекций.

Кстати

Не забывайте, что показатели анализов у взрослых и детей в разном возрасте характеризуются разными нормативными значениями. Так, нормальные показатели лейкоцитов для детей до 12-ти лет почти в полтора раза превышают «взрослые».

Анализы на выявление аллергенов

По статистическим данным в Москве около 15% населения страдает от аллергии. В России и странах СНГ количество детей, подверженных аллергии, колеблется от 5,2 до 15,5%. Речь идет о пищевой аллергии, бронхиальной астме, высыпаниях на коже, нейродерматите, поллинозе и т.д.

На аллергию указывает ряд симптомов: затянувшийся насморк, чихание, слезящиеся глаза, набухшие веки. В остальном признаков заболевания не наблюдается, ребенок бодр и активен (если аллергическая реакция не принимает тяжелый характер). Зачастую родители принимают такое состояние за признаки простуды и начинают соответствующую терапию, не приносящую результата. В таком случае врач может назначить анализ на предрасположенность к аллергии. На нее указывает повышенная выработка в организме ребенка специфических белков иммуноглобулинов E (IgE). Анализ на аллергены, как пищевые, так и растительные, позволяет конкретизировать, чем вызвана реакция.

Могут быть предписаны следующие исследования:

Общий анализ крови.

Биоматериал берут из пальца. У старших детей забор крови делают натощак, у грудных детей это правило не соблюдается. Никакой специальной подготовки перед анализом не требуется. Получив результаты исследования, врач обращает внимание на количество в крови эозинофилов — клеток, выполняющих защитную функцию и являющихся составной частью лейкоцитарной формулы. Показатель нормы эозинофилов у детей до года и в возрасте 2–4 лет — 1–6 (10
9
клеток /л), в 1–2 года — 1–7, в возрасте 4—18 лет — 1–5. Если уровень эозинофилов повышен, это указывает на аллергию.
Иммуноферментный анализ крови (ИФА)

. Если общий анализ крови устанавливает сам факт аллергии, то ИФА его конкретизирует с максимальной точностью. Данное исследование также называют анализом на пищевую нетерпимость. Материал исследования — кровь, взятая из вены натощак. Накануне ребенку не следует принимать никаких лекарственных препаратов и стоит исключить физические нагрузки. Взятую кровь смешивают с ферментами или антителами, затем измеряют уровень иммуноглобулина. Если в ходе проверки на то или иное вещество уровень иммуноглобулина завышен, значит у пациента непереносимость продуктов, содержащих эти ферменты. Данные продукты следует временно исключить из рациона. Результат анализа представляет собой список, содержащий цифры, указывающие уровень антител, обнаруженных в образце крови.
Аллергопробы, или кожное тестирование.

Это весьма распространенный и точный метод тестирования, во время которого нанесенный на кожу или введенный внутрикожно аллерген вступает в реакцию с организмом. На руке, выше запястья, делают около 20-ти «царапин» и вводят туда аллергены. Результатом является развивающийся при этом «ответ». В процессе анализа выявляется предмет аллергии. Для этого исследуют различные бытовые, эпидермальные (эпителий и шерсть животных), пыльцевые, грибковые аллергены.

За 7 дней до анализа нельзя принимать антигистаминные препараты. Проведение аллергопроб не рекомендуется делать натощак. Анализ не делают в период обострения аллергии, также он противопоказан детям до 3–5 лет.

Анализ крови на вирусы у ребенка

Вирусные инфекции у детей — явление достаточно распространенное. Чтобы заразиться, им порой бывает достаточно одного случайного контакта. «Типичными» детскими инфекционными болезнями, передающимися аэрогенным путем, являются краснуха, ветряная оспа, дифтерия, коклюш, корь, скарлатина, полиомиелит, пневмококковая инфекция и ряд других. К инфекциям, которым дети подвержены не меньше, чем взрослые, относятся менингит, острые респираторные и кишечные инфекции, вирусный гепатит А, инфекционный мононуклеоз и другие.

Резкое повышение температуры, расстройство желудка, кашель, боли в горле, ломота в теле, слабость, головокружение — эти и другие симптомы являются показанием для сдачи анализов на инфекции.

Выявить вирусы можно разными способами.

ИФА на выявление вирусов

делают по тому же принципу, что и на выявление аллергенов. Разница в том, что в данном случае анализируются количество и свойства иммунных клеток и присутствие антител по отношению к вирусу, а не к аллергену. ИФА позволяет выявить антитела классов М, G, A. Причем анализ способен показать инфекции с любой локализацией, в том числе находящиеся в слизистых оболочках и в лимфатической системе. Также данное исследование позволяет определить стадию болезни: первичное заражение, активизация, хроническое течение. Исследование проводится при диагностике острого вирусного гепатита, «малых» детских инфекций, мононуклеоза, менингита, лямблиоза, цитомегаловирусной, герпесвирусной инфекции и других заболеваний.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР)

. Метод позволяет выявить ДНК различных инфекций, то есть определить возбудителя болезни. В ходе исследования в специальный реактор помещают небольшое количество биологического материала, в котором могут быть фрагменты ДНК микроба. Например, при определении инфекции дыхательных путей у детей берут мазки из носа и горла. К исследуемому материалу добавляют специальные ферменты. Они связываются с ДНК микроба и синтезируют ее копию.

ПЦР позволяет с высокой достоверностью обнаружить наличие ряда инфекций. Очень часто детям назначают мазок на стрептококк. Этой методикой пользуются, например, для диагностики коклюша и дифтерии.

Какие анализы сдать ребенку для выявления генетических заболеваний

Наследственные заболевания могут быть обнаружены и у детей, родившихся у здоровых родителей. Причем многие болезни дают о себе знать не сразу. Вовремя сделанный анализ даст возможность обнаружить болезнь и своевременно принять меры. Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические заболевания.

Только девочки подвержены

болезни Шерешевского-Тернера

. При данном заболевании у пациенток 45 хромосом вместо 46. Первые признаки патологии часто обнаруживают лишь в 10–12 лет. Указывают на заболевание низкий рост, низко растущие на затылке волосы, отсутствие полового развития, умственная отсталость. Во взрослом возрасте болезнь грозит бесплодием.

Другое генетическое заболевание диагностируется у мальчиков —

болезнь Клайнфельтера

. Причем если не сдавать анализы, то болезнь выявится только к 16–18 годам. Юноши с таким диагнозом высокого роста, у них непропорционально длинные руки. Также наблюдается некоторое отставание в умственном и психическом развитии. В 9 случаях из 10 у таких пациентов наблюдается бесплодие. Исследования показывают, что в данном случае дело в лишней — 47-ой — хромосоме.

Всем детям в возрасте до 2–3 месяцев следует проводить биохимическое исследование мочи, позволяющее определить наличие или отсутствие

фенилкетонурии

(пировиноградной олигофрении). Заболевание является наследственным, и в том случае если оба родителя являются носителями рецессивного гена (сами они могут быть здоровы), риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Детям до 1–1,5 лет желательно проводить диагностику на выявление еще одного наследственного заболевания —

муковисцидоза

, которое поражает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт. У пациентов отмечаются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспепсическими проявлениями (поносами, чередующимися с запорами, рвотой и тошнотой и т.д.). Частота этого заболевания составляет 1 случай на 2500 детей.

Только после года у детей проявляются клинические признаки достаточно распространенного заболевания —

гемофилии

. Ей подвержены в основном мальчики, тогда как женщины являются носительницами рецессивного гена.

В 4–5-летнем возрасте только у мальчиков могут быть обнаружены признаки

миодистрофии Дюшенна

. В этом случае так же, как и при гемофилии, мать является носителем гена мутации. В ходе болезни сначала мышцы голеней, а с годами и всех других частей тела заменяются соединительной тканью, которая не способна сокращаться.

Современная медицина позволяет вовремя диагностировать генетические заболевания с помощью специальных лабораторных исследований. Еще во время беременности можно пройти тесты на иммуногенетику, генетическую предрасположенность к болезням сердца и сосудов, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы, онкологических заболеваний и ряда других.

Лабораторные исследования — верные помощники врачей и родителей в диагностике различных детских заболеваний и в мониторинге лечения. С помощью анализов выявляют вирусные инфекции, аллергию, врожденные пороки развития. Важно лишь правильно выбрать медицинский центр для проведения процедуры: предлагающий необходимые услуги, обеспечивающий получение точных результатов и работающий с детьми.

Источник