Детские неизлечимые и смертельные генетические болезни
Автор:
15 апреля 2015 19:45
Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.
Источник:
Фатальная семейная бессонница.
Источник:
Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.
Нарколепсия-катаплексия.
Источник:
Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.
Синдром Юнера Тана.
Источник:
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Наследственная сенсорная нейропатия первого типа.
Источник:
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
Прогрессивная липодистрофия.
Источник:
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
Гипертрихоз.
Источник:
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.
Конгенитальная миотония.
Источник:
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП).
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.
Пигментная ксеродерма.
Источник:
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Географический язык.
Источник:
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
Авторский пост
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
В мире существует много заболеваний. Все они различны по причине, течению и исходу. Одна международная классификация болезней насчитывает более 20 тысяч заболеваний.
К наиболее распространенным болезням относится сахарный диабет, инфаркт, инсульт, бронхиальная астма и др. Но есть такие заболевания, которые встречаются крайне редко. О них и поговорим.
Аквагенная крапивница
По-другому эту болезнь называют аллергией на воду. При контакте больного с водой на коже возникает много болезненных волдырей. Слюна, пот, слезы также способствуют их появлению. Сейчас в мире зарегистрировано 50 случаев такого заболевания. У некоторых людей питье воды не вызывает боли. Другие же вынуждены всю жизнь пить жидкость, содержащую как можно меньше воды. Например, молочные коктейли.
Причиной этого заболевания считается нарушение в работе иммунной системы. Лечат таких больных большими дозами антигистаминных препаратов. А на кожу всегда наносят защитные крема. Но, к сожалению, симптомы крапивницы будут преследовать болеющего всю жизнь.
CIPA
Врожденная нечувствительность к боли — врожденное генетическое заболевание нервной системы, при котором человек не может ощущать боль, тепло,холод. Таким людям очень легко получить ожоги или отморожения. Они даже не заметят этого. И CIPA — это пример того, что боль очень нужна нашему организму. Без боли мы перестанем реагировать на раздражители, которые могут привести нас к смерти.
Прогерия
Прогерия – одна из редких генетических болезней, всего в мире насчитывается около 300 случаев. Существует два варианта прогерии : детский и взрослый.
Заболевание обусловлено преждевременным старением всех органов, в том числе и кожи. Старение обусловлено мутацией гена LMNA, этот ген отвечает за синтез определенных белков – ламинов. Эти белки участвуют в делении клеток.
Прогерия — резкое и быстрое старение организма. Изображение взято с сайта «https://crazy.casa»
Дети с таким диагнозом редко доживают до пятнадцати лет. Они страдают болезнями, которые есть у людей в пожилом возрасте : это атеросклероз, заболевания сердца и суставов. За один год ребенок стареет примерно на 10-15 лет.
Микроцефалия
Микроцефалия – заболевание, характеризующееся значительным уменьшением черепа и головного мозга. При этом другие части тела имеют нормальные размеры. Ребенок, родившийся с такой патологией, всегда страдает тяжелой умственной отсталостью.
Причины микроцефалии : воздействие на плод радиации, химических веществ, в том числе лекарств, инфекций( таких как корь, краснуха, цитомегаловирус). Микроцефалия может наблюдаться также при некоторых генетических заболеваниях.
Лекарства от микроцефалии нет. Обычно лечат симптомы, которые возникают у таких больных. А это эпилепсия и параличи.
У детей с микроцефалией размеры головного мозга и черепа уменьшены по сравнению с обычными детьми. Изображение взято с сайта «https://www.thedailybeast.com»
Триметиламинурия
Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха) – это болезнь, при которой печень теряет способность обезвреживать триметиламин. В результате этого идет его накопление и выделение с биологическими жидкостями : мочой, потом и даже выдыхаемом воздухе. От человека исходит запах, напоминающий гниющую рыбу. При этом он сам его не ощущает. Люди стараются отдалиться от такого человека.
Избавиться от запаха помогает диета с ограничением белков и прием некоторых антибиотиков, активированного угля.
Синдром русалки
Сиреномелия или синдром русалки – это заболевание, которое проявляется сращением нижних конечностей. К сожалению, рожденные с этой болезнью дети умирают через несколько дней после рождения, так как у них присутствует нарушение функций многих органов : кишечника, почек, мочевого пузыря.
Аргироз
Аргироз – заболевание, при котором в организме накапливается серебро. При этом кожа приобретает голубой оттенок. Другое название болезни – синдром голубой кожи. Такой косметический дефект не убирается и остается на всю жизнь, что приносит больным психологический дискомфорт. Чаще всего наблюдается у людей, занятых в производстве и обработке серебра.
Пол Карасон — самый знаменитый человек, который страдает аргирозом. Изображение взято с сайта «https://www.nydailynews.com»
Фатальная семейная бессоница
Фатальная семейная бессоница – неизлечимое заболевание , в основе которого лежит мутация генов. Организм начинает продуцировать белки прионного типа, они накапливаются в таламусе и цикл «сон- бодрствование» нарушается. Известно около 40 семей, страдающих этим заболеванием.
Во время сна наш мозг отдыхает, а у таких больных этого не происходит. В результате чего нервные клетки истощаются. Болезнь может протекать до 2-2,5 лет. Всё начинается с бессонницы, панических атак и галлюцинаций и неизбежно заканчивается смертельным исходом. Лечения от подобной болезни не существует: человек не может спать даже при помощи снотворных средств.
Болезнь спящей красавицы
Это заболевание нервной системы, при котором человек испытывает постоянную сонливость. Эти люди спят практически все время, а просыпаются только поесть и сходить в туалет.
Рода Родригез-Диаз — британка, страдающая синдромом спящей красавицы уже 21 год. Самый долгий приступ сна длился 3 недели, и девушке очень трудно жить с постоянным желанием спать. Изображение взято с сайта «https://u-f.ru»
Появляется это заболевание в подростковом возрасте, а после 40 лет наступает стойкая ремиссия. Чаще всего болезнь протекает приступообразно. Приступ появляется 1 раз в 2-3 месяца. Его продолжительность – 2-3 дня.
Во время приступов человек страдает нарушением сознания, памяти, становится агрессивным. И его практически невозможно разбудить. Так что, может быть, знаменитый «богатырский сон» — это самое настоящее заболевание?
Болезнь Филдс
По праву считается самой редкой болезнью на Земле. В мире зарегистрировано всего 2 случая проявления, причем в одной семье. Болезнь поражает нервы, отвечающие за наши произвольные движения.
В 4 года у девочек-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс начались первые проявления. В 11 лет уже была видна значительная атрофия мышц, дети не могли принимать пищу самостоятельно. В 14 лет девочки перестали разговаривать. Сейчас они живут под полным контролем родителей и не могут совершать даже базовые действия.
Источник
Çäîðîâüå âàæíåéøàÿ âåùü, êîòîðóþ ìû äîëæíû îáåðåãàòü ÷òî åñòü ñèë. Ñîâðåìåííàÿ ìåäèöèíà íàó÷èëàñü ëå÷èòü ìíîãèå ñìåðòåëüíûå áîëåçíè èëè ñòîèò íà ïîðîãå ýòîãî. Î ñàìûõ ðåäêèõ áîëåçíÿõ, ïðè÷èíàõ èõ ïîÿâëåíèÿ, ñèìïòîìàõ è æèçíè ñ íèìè âû óçíàåòå èç ýòîãî ìàòåðèàëà.
Áóêâ áóäåò íå ñëèøêîì ìíîãî.
Âíèìàíèå, íåêîòîðûå ôîòîãðàôèè â ìàòåðèàëå ìîãóò âûçâàòü ó âàñ íåïðèÿòíûå ÷óâñòâà!
1. Ìîðãåëëîíîâà áîëåçíü
Âïåðâûå çàôèêñèðîâàííàÿ àìåðèêàíñêèìè âðà÷àìè â 2002 ãîäó áîëåçíü Ìîðãåëîíà âûçûâàåò ó áîëüíîãî îùóùåíèå áåãàþùèõ ïîä êîæåé ìèêðîñêîïè÷åñêèõ æó÷êîâ. Êàçàëîñü áû, ïîõîæå íà ïñèõîç ñêîëüêî ïàöèåíòîâ ïñèõëå÷åáíèö æàëóåòñÿ íà íåâèäèìûõ ïàðàçèòîâ!
Âîò òîëüêî íà êîæå áîëüíûõ Ìîðãåëëîíîì äåéñòâèòåëüíî ïîÿâëÿþòñÿ çóäÿùèå ÿçâû, à ìûøöû ñâîäèò ñóäîðîãîé.
Áîëüíûå Ìîðãåëëîíîì ÷óâñòâóþò «íèòè» ïîä êîæåé
Áîëüøèíñòâî ïîñòðàäàâøèõ çàÿâëÿëî î íåêèõ «âîëîêíàõ» èëè ÷åðâÿõ, ïðîíèêøèõ âãëóáü ýïèäåðìèñà. Ýòè «íèòè» ìîæíî óâèäåòü ïîä ìèêðîñêîïîì. Ìíîãèå ó÷åíûå ïîëàãàþò, ÷òî Ìîðãåëëîí âîçáóæäàåò íåèçâåñòíàÿ íàóêå ìóòàöèÿ ãðèáêà, ñïîñîáíîãî âûæèâàòü äàæå ïðè àáñîëþòíîì íóëå.
Âåðñèÿ î ïñèõîãåííîé ïðèðîäå çàáîëåâàíèÿ òîæå äî ñèõ ïîð ïîïóëÿðíà. Â 2012 ãîäó áûëî îïóáëèêîâàíî èññëåäîâàíèå î òîì, ÷òî íèêàêèõ èçâåñòíûõ íàóêå áîëåçíåòâîðíûõ îðãàíèçìîâ ó ïàöèåíòîâ íå íàéäåíî, à øèðîêîå îñâåùåíèå áîëåçíè Ìîðãåëëîíà â ÑÌÈ ñïðîâîöèðîâàëî ðåçêèé âñïëåñê áîëåçíè.
Ê 2017 ãîäó áûëî çàðåãèñòðèðîâàíî îêîëî 20 òûñÿ÷ æàëîá ñ ïîõîæèìè ñèìïòîìàìè. Ãåîãðàôèÿ áîëåçíè: ÑØÀ (âñå 50 øòàòîâ), ðåæå âñòðå÷àåòñÿ â Íèäåðëàíäàõ, Àâñòðàëèè, Âåëèêîáðèòàíèè
2. Âðåìåííàÿ ñëåïîòà.
Æèòåëüíèöà Ìåëüáóðíà Íàòàëè Àäëåð ñòðàäàåò íåîáû÷íûì çàáîëåâàíèåì. Êàæäûå òðè äíÿ äåâóøêà ñëåïíåò, òî åñòü â áóêâàëüíîì ñìûñëå ñëîâà íå ìîæåò ðàñêðûòü ãëàçà èç-çà ñèëüíûõ ìûøå÷íûõ ñïàçìîâ.
Öèêë ïîâòîðÿåòñÿ ÷åðåç êàæäûå òðè äíÿ. Âïåðâûå ýòî ïðîèçîøëî ïîñëå èíôåêöèè íîñîâûõ ïàçóõ, îñëîæíåííîé ñòàôèëîêîêêîâîé èíôåêöèåé.
Ñ òåõ ïîð Íàòàëè ïðèõîäèòñÿ ïëàíèðîâàòü ñâîþ æèçíü òàê, ÷òîáû óñïåòü ñäåëàòü âñå äåëà â «çðÿ÷èé» ïåðèîä.
«Ìîå 18-ëåòèå âûïàëî íà «ñëåïîé» äåíü, íî çàòî íà 21-é äåíü ðîæäåíèÿ ÿ âñå âèäåëà è äðóçüÿ çàêàòèëè ìíå ãðàíäèîçíóþ âå÷åðèíêó!»
3. Ïàðàíåîïëàñòè÷åñêàÿ ïóçûð÷àòêà.
Åñòü íåñêîëüêî âèäîâ ïóçûð÷àòêè äåðìàòîëîãè÷åñêîãî çàáîëåâàíèÿ ñ àóòîèììóííîé ïðèðîäîé (Àóòîèììóííûå çàáîëåâàíèÿ êëàññ áîëåçíåé, ïðè êîòîðûõ ëèìôîöèòû íà÷èíàþò àòàêîâàòü ñâîè æå ñîáñòâåííûå, çäîðîâûå êëåòêè îðãàíèçìà).
Åå ïàðàíåîïëàñòè÷åñêàÿ ðàçíîâèäíîñòü âñòðå÷àåòñÿ ðåæå âñåãî, íî î÷åíü îïàñíà. Èììóííàÿ ñèñòåìà íà÷èíàåò íàïàäàòü íà êåðàòèíîöèòû, ñîñòàâëÿþùèå îñíîâíóþ ìàññó ýïèäåðìèñà, èç-çà ÷åãî â íåì îáðàçóþòñÿ ïóñòîòû, çàïîëíÿþùèåñÿ æèäêîñòüþ. Íà ýòèõ ìåñòàõ îáðàçóþòñÿ ìîêðûå ïóçûðè, ñêâîçü êîòîðûå ëåãêî ïðîíèêàþò âíåøíèå èíôåêöèè.
ßçûê áîëüíîãî ïàðàíåîïëàñòè÷åñêîé ïóçûð÷àòêîé
Áîëåçíü äîâîëüíî ðåäêàÿ: ñ 1993 ïî 2003 ãîä â ñòðàíàõ Çàïàäà áûëî çàôèêñèðîâàíî 163 ñëó÷àÿ. Îêîëî 90% áîëüíûõ ïàðàíåîïëàñòè÷åñêîé ïóçûð÷àòêîé óìèðàëè â òå÷åíèå ãîäà èç-çà ñåïñèñà èëè âûçâàííîé áîëåçíüþ ëåãî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè.
4. Àëëåðãèÿ íà âîäó.
Àêâàãåííàÿ êðàïèâíèöà áîëåçíü, ïðè êîòîðîé ëþáîé êîíòàêò êîæè ñ âîäîé, äàæå ñ ñîáñòâåííûì ïîòîì, ïðèíîñèò áîëüíûì ñòðàäàíèÿ. Àëëåðãè÷åñêàÿ ðåàêöèÿ âîçíèêàåò äàæå íà äèñòèëëèðîâàííóþ âîäó, î÷èùåííóþ îò ëþáûõ ïðèìåñåé.
Ïèòü âîäó î÷åíü áîëüíî ïðèõîäèòñÿ ïèòü ìîëîêî, íà íåãî îðãàíèçì ðåàãèðóåò íå òàê ñèëüíî. Ïðèåì âàííû ïðåâðàùàåòñÿ â àäñêóþ ïûòêó, êàê è âûõîä èç äîìà â äîæäëèâóþ èëè ñíåæíóþ ïîãîäó.
Äåâóøêà ñ àêâàãåííîé êðàïèâíèöåé
Àëëåðãèÿ íà âîäó âñòðå÷àåòñÿ ïðèìåðíî ó îäíîãî ÷åëîâåêà èç 230 ìèëëèîíîâ.  2017 ãîäó ó÷åíûì áûë èçâåñòíî î 32 àêâààëëåðãèêàõ.
Íàïðèìåð, áðèòàíêà Ðýé÷åë Óîðèê, êîòîðîé äèàãíîñòèðîâàëè àêâàãåííóþ êðàïèâíèöó â 12 ëåò.
Áîëåçíü ïðîÿâèëàñü ïîñëå âèçèòà â îáùåñòâåííûé áàññåéí. Äåâóøêà ïðèçíàâàëàñü, ÷òî âûæèòü ñ ñèíäðîìîì âïîëíå ðåàëüíî, íî î ïîëíîöåííîé æèçíè ðå÷è è áûòü íå ìîæåò. Âñå, î ÷åì îíà ìå÷òàåò ïîòàíöåâàòü ïîä äîæäåì èëè èñêóïàòüñÿ â îçåðå.
5. Òðèìåòèëàìèíóðèÿ, èëè ñèíäðîì ðûáíîãî çàïàõà.
Ñèíäðîì «ðûáíîãî çàïàõà» âûçûâàåò íàðóøåíèå â ãåíå FMO3, èç-çà êîòîðîãî ïå÷åíü òåðÿåò ñïîñîáíîñòü ðàñêëàäûâàòü ïàõó÷èå òðèìåòèëàìèíû íà èõ îêñèäû áåç çàïàõà.
 ðåçóëüòàòå ýòî âåùåñòâî íàêàïëèâàåòñÿ, è åãî èçáûòêè âûõîäÿò íàðóæó ñ ïîòîì, ÷åðåç ïîðû êîæè.
×åëîâåê ðàñïðîñòðàíÿåò âîêðóã ñåáÿ çëîâîííîå îáëàêî, îí ìîæåò íå ÷óâñòâîâàòü çàïàõà ñàì, íî îêðóæàþùèå ïîíåâîëå îòäàëÿþòñÿ îò áîëüíîãî ñ òàêèì äèàãíîçîì.
Áîëüíûå òðèìåòèëàìèíóðèåé ðàñïðîñòðàíÿþò ðûáíûé çàïàõ
Âðà÷è ïîêà íå çíàþò, êàê «ïî÷èíèòü» FMO3, è ñîâåòóþò ïàõíóùèì ðûáîé áåäîëàãàì èñêëþ÷èòü èç ðàöèîíà ÿéöà, áîáîâûå, âñå ðàçíîâèäíîñòè êàïóñòû, ïðîäóêòû èç ñîè, à òàêæå åæåäíåâíî ïðèíèìàòü àêòèâèðîâàííûé óãîëü è ÷àùå ìûòüñÿ.
6. Àíàëüãèÿ.
Âðîæäåííàÿ íå÷óâñòâèòåëüíîñòü ê áîëè ïîÿâëÿåòñÿ èç-çà ìóòàöèè ãåíà SCN9A è äîâîëüíî ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ ó äåòåé äî 2-õ ëåò. Íî åñòü ñëó÷àè íåñêîëüêî ñîòåí íà âñå íàñåëåíèå çåìíîãî øàðà êîãäà íåâîñïðèèì÷èâîñòü ñîõðàíÿåòñÿ è âî âçðîñëîì âîçðàñòå.
Ó áîëüíûõ àíàëüãèåé çíà÷èòåëüíî âûøå âåðîÿòíîñòü ïîëó÷åíèÿ îæîãà, ïåðåëîìà èëè ñåïñèñà.
Ñòèâåí Ïèò èç Âàøèíãòîíà, êàê è åãî áðàò-áëèçíåö, íå ïîíàñëûøêå çíàåò î êîâàðñòâå ýòîãî ñèíäðîìà.
«Ìíå áûëî 6 ëåò, ÿ êàòàëñÿ íà ðîëèêàõ, óïàë è óñëûøàë êðèê ìàìû. Ñìîòðþ ó ìåíÿ êîñòü èç íîãè òîð÷èò. Íè÷åãî íå ïî÷óâñòâîâàë», âñïîìèíàë îí.
 äåòñòâå îí ëîìàë ëåâóþ íîãó åäâà ëè íå êàæäûé ìåñÿö, ïîêà îðãàíû îïåêè íå èçúÿëè äåòåé èç ñåìüè, çàïîäîçðèâ íàñèëüñòâåííûå äåéñòâèÿ.
Ðîäèòåëÿì ïðèøëîñü ïîòðàòèòü ìíîãî âðåìåíè, ñèë è êðàñíîðå÷èÿ, ÷òîáû äîêàçàòü ñâîþ íåâèíîâíîñòü.
Áðàòüÿ Ïèò â äåòñòâå. Ñïðàâà: Ñòèâ Ïèò
Èç-çà ïîñòîÿííûõ òðàâì ê 30-òè ãîäàì ó Ñòèâà ðàçâèëñÿ àðòðèò. Ñóäüáà åãî áðàòà áûëà íàìíîãî òðàãè÷íåé. Âðà÷è ïîîáåùàëè, ÷òî ÷åðåç ïàðó ëåò îí îêàæåòñÿ ïðèêîâàí ê èíâàëèäíîé êîëÿñêå. Ïîñëå ýòîãî ìîëîäîé ÷åëîâåê ïîêîí÷èë ñ ñîáîé.
7. Áîëåçíü Êóðó.
Ñòðàøíàÿ áîëåçíü Êóðó ãàðàíòèðîâàííî ïðèâîäèò ê ëåòàëüíîìó èñõîäó.
Ñíà÷àëà ó ÷åëîâåêà íà÷èíàåò ñòðàøíî áîëåòü ãîëîâà, ñíèæàåòñÿ èììóíèòåò, ïîÿâëÿþòñÿ íàñìîðê è êàøåëü.
Çàòåì ïîðàæàþòñÿ íåðâíûå êëåòêè, îòâå÷àþùèå çà êîîðäèíàöèþ äâèæåíèé, ïîýòîìó áîëüíîé ïåðåñòàåò êîíòðîëèðîâàòü äâèæåíèÿ êîíå÷íîñòåé, åãî îõâàòûâàåò áåçóìíàÿ äðîæü.
Çà 912 ìåñÿöåâ òêàíè ìîçãà ïðåâðàùàþòñÿ â ãóá÷àòóþ ñóáñòàíöèþ, è ÷åëîâåê ïîãèáàåò.
Íî áîëüøèíñòâî óìèðàåò ðàíüøå îò ñîïóòñòâóþùèõ îñëîæíåíèé, èíôåêöèè èëè ïíåâìîíèè.
Òêàíü ìîçãà: íîðìà è ïàòîëîãèÿ Êóðó
Áîëåçíü Êóðó âñòðå÷àåòñÿ ëèøü ñðåäè àáîðèãåíîâ Ïàïóà Íîâîé Ãâèíåè èç ïëåìåíè Ôîðå. Äîëãîå âðåìÿ ïëåìÿ ïðàêòèêîâàëî ïóãàþùèé ïîõîðîííûé îáû÷àé æåíùèíû è äåòè ñîâåðøàëè ðèòóàëüíîå ïîåäàíèå ìîçãà óìåðøåãî.
Êàê âûÿñíèë â 50-å ãîäû XX âåêà àìåðèêàíñêèé âðà÷ Êàðëòîí Ãàéäóøåê, â áîëåçíè âèíîâàòû ïðèîíû âðåäîíîñíûå áåëêîâûå ñòðóêòóðû, ñîäåðæàùèåñÿ â ìîçãîâîé òêàíè. Êàê òîëüêî ôîðå îòó÷èëè îò ðèòóàëüíîãî êàííèáàëèçìà, áîëåçíü Êóðó ïî÷òè èñ÷åçëà.
8. Àðãèðîç.
Ðåäêàÿ ïàòîëîãèÿ, òàêæå èìåíóåìàÿ «ñèíäðîìîì ãîëóáîé êîæè».
Âûçûâàåò åå èçáûòîê ñåðåáðà â îðãàíèçìå. Òàê, êàëèôîðíèåö Ïîë Êàðàñîí, ñòàâøèé ñåðåáðèñòî-ãîëóáûì â 57 ëåò, áåñêîíòðîëüíî óïîòðåáëÿë ñàìîäåëüíûé áàëüçàì èç êîëëîèäíîãî ñåðåáðà è äèñòèëëèðîâàííîé âîäû. Ìóæ÷èíà óìåð îò ñåðäå÷íîãî ïðèñòóïà â 62 ãîäà.
Íà ôîòî: Ïîë Êàðàñîí, «ñåðåáðÿíûé ÷åëîâåê»
Ïîäîáíîå îòêëîíåíèå íàáëþäàëîñü è ó íàøåãî ñîîòå÷åñòâåííèêà èç Êàçàíè. Âíåøíîñòü Âàëåðèÿ Â. âíåçàïíî èçìåíèëàñü ïîñëå áåçîáèäíîãî ëå÷åíèÿ íàñìîðêà êàïëÿìè, ñîäåðæàùèìè ñåðåáðî. Åãî êîæà ïðèîáðåëà ñåðåáðèñòî-ñèíèé îòòåíîê, à âîëîñû ñòàëè ñâåòëûìè.
9. Àëëåðãèÿ íà ýëåêòðè÷åñòâî.
Âðà÷è âñå åùå ñïîðÿò î ïðèðîäå çàáîëåâàíèÿ, îò êîòîðîãî ñòðàäàë ïåðñîíàæ èç ñåðèàëà «Ëó÷øå çâîíèòå Ñîëó» ñ Áîáîì Îäåíêåðêîì â ãëàâíîé ðîëè.
Íåêîòîðûå âðà÷è ïîëàãàþò, ÷òî àëëåðãèÿ íà ýëåêòðîìàãíèòíûå ïîëÿ èìååò ïñèõîñîìàòè÷åñêèå êîðíè. Òàê èëè èíà÷å, ëþäåé, æàëóþùèõñÿ íà ãîëîâíóþ áîëü è óõóäøåíèå ñàìî÷óâñòâèÿ ïðè âêëþ÷åíèè ýëåêòðîïðèáîðîâ, ñòàíîâèòñÿ âñå áîëüøå.
Ôîëüãà ïîìîãàåò ñïðàâèòüñÿ ñ ñèìïòîìàìè (îêàçûâàåòñÿ íåêîòîðûå ìåìû âïîëíå àêòóàëüíû).
 íåêîòîðûõ ðåãèîíàõ (Àôðèêà, Àâñòðàëèÿ, Þæíàÿ Àìåðèêà) î ïîäîáíîé ïðîáëåìå äàæå íå ñëûøàëè, à âîò, íàïðèìåð, â Øâåöèè ýëåêòðîìàãíèòíàÿ àëëåðãèÿ îôèöèàëüíî ïðèçíàíà: îò íåå ñòðàäàåò 2,5% íàñåëåíèÿ.
Íåêîòîðûì ïðèõîäèòñÿ ïîëíîñòüþ îòêàçàòüñÿ îò ýëåêòðîïðèáîðîâ
Èíîãäà ñèíäðîì ïðèîáðåòàåò òàêèå îñòðûå ôîðìû, ÷òî áîëüíûå âûíóæäåíû áåæàòü â ãëóøü.
 øòàòå Çàïàäíàÿ Âèðäæèíèÿ, ÑØÀ, åñòü ñâîáîäíàÿ îò èíòåðíåòà «ðåçåðâàöèÿ».
Íà åå òåððèòîðèè Wi-Fi çàïðåùåí íà çàêîíîäàòåëüíîì óðîâíå èç-çà ðàñïîëîæåííîãî ðÿäîì ãèãàíòñêîãî ðàäèîòåëåñêîïà. Ëþáûå ñèãíàëû ìîãóò ïîìåøàòü åãî ðàáîòå.  îêðóã ñúåõàëèñü íà ïîñòîÿííîå ìåñòî æèòåëüñòâà îêîëî 200 ÷åëîâåê ñ ãèïåð÷óâñòâèòåëüíîñòüþ ê ýëåêòðè÷åñòâó.
10. Ôàòàëüíàÿ ñåìåéíàÿ áåññîííèöà.
Íàñëåäñòâåííîå ïðèîííîå çàáîëåâàíèå, âåäóùåå ê ëåòàëüíîìó èñõîäó. Ïî ñóòè, áîëüíîé óìèðàåò îò áåññîííèöû.
Ïåðâûé ñëó÷àé çàôèêñèðîâàí â 1979 ãîäó. Ðàññëåäóÿ ñìåðòü äâóõ ðîäñòâåííèö æåíû, èòàëüÿíñêèé âðà÷ Èãíàöèî Ðîéòåð îáíàðóæèë â åå ãåíåàëîãè÷åñêîì äðåâå ñìåðòè ñ ïîõîæèìè ñèìïòîìàìè: áåññîííèöà, ïîâëåêøàÿ êðàéíåå èñòîùåíèå.
 1984 ãîäó îò áåññîííèöû óìåð åùå îäèí ðîäñòâåííèê, è åãî ìîçã îòïðàâèëè äëÿ äàëüíåéøèõ èññëåäîâàíèé â ÑØÀ.
Ìîçã áîëüíîãî ôàòàëüíîé ñåìåéíîé áåññîííèöåé
 êîíöå 90-õ ãîäîâ ó÷åíûì óäàëîñü âûÿñíèòü ïðèðîäó áîëåçíè: èç-çà ìóòàöèè â 20-é õðîìîñîìå àñïàðãèí ìåíÿåòñÿ íà àñïàðãèíîâóþ êèñëîòó, â ðåçóëüòàòå áåëêîâàÿ ìîëåêóëà òðàíñôîðìèðîâàëàñü â ïðèîí.
Ïî öåïíîé ðåàêöèè ïðèîí ïðåâðàùàåò îñòàëüíûå áåëêîâûå ìîëåêóëû â ñåáå ïîäîáíûå.  îòäåëå ìîçãà, êîòîðûé îòâå÷àåò çà ñîí, íàêàïëèâàþòñÿ áëÿøêè, êîòîðûå è âûçûâàþò õðîíè÷åñêóþ áåññîííèöó, èñòîùåíèå è ñìåðòü.
Âûäåëÿåòñÿ 4 ôàçû áîëåçíè: âî âðåìÿ ïåðâîé ÷åëîâåê ñòàíîâèòñÿ îäåðæèì ïàðàíîèäàëüíûìè èäåÿìè, ê ÷åòâåðòîé ïåðåñòàåò ðåàãèðîâàòü íà âíåøíèå ðàçäðàæèòåëè.
Áîëåçíü äëèòñÿ îò 7 äî 36 ìåñÿöåâ; ëå÷åíèÿ íåò, íå ïîìîãàþò äàæå ñèëüíåéøèå ñíîòâîðíûå. Âñåãî èçâåñòíî 40 ñåìåé, â êîòîðûõ íàñëåäóåòñÿ ýòî çàáîëåâàíèå.
11. Ïðîãðåññèðóþùàÿ ôèáðîäèñïëàçèÿ.
 ñðåäíåì ñ òàêèì äèàãíîçîì ðîæäàåòñÿ îäèí ðåáåíîê íà äâà ìèëëèîíà ÷åëîâåê. Ýòî îäíî èç ñàìûõ ðåäêèõ è ìó÷èòåëüíûõ çàáîëåâàíèé â ìèðå. Âñåãî â èñòîðèè ?