Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной
МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Выделяют следующие методы выявления наследственных бо лезней.
1. Генеалогический метод — один из важнейших методов в ге нетике, он представляет собой систему изучения заболеваемо сти в роду с составлением соответствующей родословной. Правильно построенная родословная дает возможность про следить семейные связи, соотношение между лицами женско го и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдель ных членов семьи в разных поколениях. При генеалогическом исследовании родословная строится не только на основании расспроса, но и на непосредственном обследовании макси мально возможного числа родственников. С помощью гене алогического метода можно установить доминантный тип на следования заболевания (у кого он чаще всего проявляется — в некоторых случаях и рецессивный тоже). В этом случае один из родителей также будет страдать данным заболеванием, и будет отмечаться, что это же заболевание имелось у его более отдаленных предков. Если один из родителей при доминантном типе наследования является гомозиготным по данному призна ку, то все его дети бывают больными; если родитель является ге терозиготным, что наблюдается чаще всего, то риск рождения больного ребенка снижается в 2 раза. У различных родственни ков выраженность признаков болезни может быть разной. У от дельных лиц при наличии доминантного измененного гена за болевание может вовсе не проявиться. Такие носители гена остаются практически здоровыми, что связано с неполной рас пространенностью гена. Выраженность и частота проявлений гена зависят от влияния других генов, перекрывающих неполно ценную информацию измененного участка. При рецессивном типе наследования болезни на родословной можно видеть, что одно и то же заболевание обнаруживается только у братьев и се стер больного. У других представителей родословной такого за болевания не отмечается. Родители, как правило, здоровы, но они являются носителями измененного гена, т.е. гетерозигот ными. Иногда в таких случаях при составлении родословной удается установить кровное родство родителей. При браках между близкими родственниками (родные брат, сестра) особен но часто встречаются скрытые измененные гены, совмещение которых у ребенка обусловливает развитие наследственного за болевания. При рецессивном наследовании заболеванием в се мье может страдать один ребенок из четырех. При исследовании родословных можно заметить, что заболевание, которым стра дает ребенок мужского пола, обнаруживается в различных поко лениях и только у мужчин, т.е. четко выступает явная передача болезни по наследству у лиц мужского пола. Такое наследование характерно для гемофилии (заболевание крови, при котором на рушается ее свертываемость), цветовой слепоты (дальтонизма) и др. В настоящее время известно более 50 наследственных забо леваний, связанных с полом. Пол определяется половыми хро мосомами: женский — хромосомами ХХ, мужской — ХY. Если из мененный ген локализуется на Ххромосоме, то другой, нормальный ген, отвечающий за этот же признак, — на такой же Ххромосоме у женщины, компенсирует отсутствие или низкую активность фермента, образующегося при считывании инфор мации с измененного участка. Поэтому у лиц женского пола за болевание не проявляется, но 50% женщин такой семьи будут носителями патологического гена, который передадут половине своих сыновей. У лиц мужского пола, получивших от матери Ххромосому с измененным геном, дефект не возмещается, и у них развивается заболевание.
2. Биохимикогенетические методы исследования широко применяются в диагностике наследственных заболеваний обме на веществ и других форм. Биохимические методы исследова ния заболеваний обмена веществ применяются по двум про граммам. Первая программа называется просеивающей (сканирующей), когда путем простых и быстро выполнимых те стов сортируют всех обследуемых детей на здоровых и, вероят но, больных. Эти программы применяют как для массовых ис следований, например, для обследования всех новорожденных на такие наследственные заболевания обмена веществ, как га лактоземию, фенилкетонурию, так и для обследования спе циальных групп детей, занимающихся во вспомогательных шко лах. На втором этапе у детей, подозреваемых на наследственное заболевание, проводят более целенаправленные исследования, при которых определяют качественно и количественно содер жание аномального белка или промежуточных продуктов обме на в крови и моче. На основании результатов второго этапа ис следований и ставят окончательный диагноз. Биохимические анализы второго этапа часто отличаются большой сложностью, их выполняют в специальных генетических лабораториях. Био химическим методам принадлежит главная роль в диагностике наследственных болезней.
3. Цитогенетический метод позволяет установить количе ственный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфо логические особенности (внешние формы), что имеет решаю щее значение в диагностике хромосомных болезней. Метод основан на том, что каждая пара хромосом имеет свои особен ности, обнаруживаемые при микроскопическом исследовании клетки в стадию деления. Культуру защитных клеток крови и клеток кожи фиксируют в период наибольшей активности, ког да происходит размножение клеток. Их окрашивают, исследуют под микроскопом с большим увеличением, фотографируют хро мосомы клеток, ядра которых находятся в стадии деления, выре зают и классифицируют. Дальнейшим анализом устанавливают возможные отклонения в структуре и количестве хромосом.
Хромосомный анализ необходим:
- для уточнения диагноза при наличии у ребенка нечетких клинических признаков, характерных для хромосомного заболевания (болезни Дауна, синдрома Шерешевского—Тернера, Клайнфельтера и др.);
- при врожденных заболеваниях неясной причины с про явлениями, не вписывающимися в известные синдромы;
- при повторных спонтанных абортах (выкидышах) в ран ние сроки, мертворождениях и если в семье уже есть дети с врожденными пороками развития.
К цитологическому методу исследования относится и ис следование полового хроматина, вещества из которого образу ются хромосомы. Для этого используется мазок из снятого шпателем верхнего слоя клеток слизистой полости рта (щеки), который окрашивают ацетоорсеином. У нормальных жен щин при наличии двух Ххромосом одна из них во многих клетках принимает функционально пассивное состояние и обнаруживается в отдалении от клеточного ядра в виде ин тенсивного окрашивающегося основными красителями пятна (тельца Бара), называемого половым хроматином.
У мальчиков половой хроматин в норме встречается не бо лее чем в 5% клеток, тогда как у девочек он содержится в 20— 70% клеток.
4. Дерматоглифика — метод исследования отпечатков паль цев, ладоней и стоп или непосредственного осмотра кожных складок. При этом в период новорожденности легко могут быть замечены поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце, наличие которых характерно для некото рых хромосомных заболеваний.
5. Микробиологические методы экспрессдиагностики вне дряются для профилактического обследования детей, а также для выявления наследственных болезней новорожденных. Удобство микробиологических экспрессметодов в том, что они могут быть внедрены в работу обычных микробиологиче ских лабораторий и позволяют быстро обследовать большие группы здоровых и больных. Исследование новорожденных с их помощью дает возможность рано диагностировать многие заболевания обмена веществ, распространение которых соста вляет 1 : 20 000 родов и чаще.
6. Метод сцепления генов основан на том, что гены, которые близко расположены в одной хромосоме, во время деления половых клеток не разделяются, а передаются из поколения в поколение в сцепленном состоянии (группы сцепления). В таком случае при стертых формах наследственных заболева ний неизмененный ген может свидетельствовать о большой вероятности наличия мутантного гена. Исследование у детей групповой принадлежности крови может явиться важным до полнительным диагностическим фактором. Метод сцепления генов может быть использован также при диагностике гемофи лии, миопатии Дюшенна (поражение мышц) и других заболе ваний.
7. Пренатальную диагностику проводят во время беремен ности, при высокой вероятности рождения ребенка с наслед ственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными изменениями. В таких случаях в первые 20 не дель беременности проводят исследования плода на наличие у него наследственного заболевания. Для этого могут быть ис пользованы ультразвуковое сканирование (ультрасоногра фия), контрастная рентгенография и др. В последнее время ак тивно внедряется в практику метод амниоцентеза. Для этого на 13—20й неделе беременности после установления с помощью ультразвука расположения плаценты делают амниоцентез — извлечение порции околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками кожи плода. В клеточном материале после его выращивания определяются кариотип половой хроматин. Установление диагноза наследственного заболевания является основанием для прерывания беременности.
09.03.2013 
4275 Показ
Автор. Ю.Ю. Елисеева
Источник. Детские болезни. Полный справочник, Издательство: ЭКСМО Год: 2008 г
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности за содержание информации
Источник
- Главная
- Вопросы & Ответы
- Вопрос 3117694
Гость:
6 лет назад
15
1
Лучший ответ:
Гость:
с помощью цитогенетического метода
6 лет назад
Ваш ответ (не менее 20 символов):
Ваше имя (не менее 2 символов):
Лучшее из галереи:
Другие вопросы:
Гость:
2x в квадрате 7х-4>0
6 лет назад
Смотреть ответ
2
1
Гость:
Помогите плиз((((((((((((((((((((((((
6 лет назад
Смотреть ответ
2
1
Гость:
В теннис играло 4 мальчика,а в волейбол-на 8 мальчиков больше.Во сколько раз больше мальчиков играло в волейбол,чем в теннис?Пожалуйста напишите условия задачи,буду очень благодарна!)
6 лет назад
Смотреть ответ
5
1
Гость:
Написать о моём школьном дневнике сочинение
6 лет назад
Смотреть ответ
5
1
Гость:
Составить 20 предложений со словарными словами
6 лет назад
Смотреть ответ
5
1
Источник
Пробный ЕГЭ по биологии Март 2015
1. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости с помощью метода: 1. гибридологического 2. анатомического 3. цитогенетического 4. физиологического
2. Вторичная структура белка поддерживается связями: 1. Ковалентными 2. электростатическими взаимодействиями 3. Водородными 4. гидрофобными связями
3. В процессе обмена веществ в клетке энергия АТФ может использоваться: 1. Для выделения СО 2 из клетки 2. Для образования Н 2 О на кислородном этапе энергетического обмена 3. Для расщепления биополимеров 4. На поступление веществ через плазматическую мембрану
4. Гамета пшеницы содержит 14 хромосом. Каково количество хромосом в клетках ее стебля 1. 7 2. 14 3. 21 4. 28
5. В каких организмах при половом размножении образуются гаметы: 1. Бактерии гниения 2. кишечнополостные 3. инфузории 4. бактерий молочно-кислого брожения
6. Особей, которые не дают расщепления признаков при скрещивании, относят к: 1. гетерозиготные 2. гомозиготные 3. гетерогаметные 4. гомогаметные
7. Генотипическая изменчивость в отличии от фенотипической: 1. соответствует изменению действия факторов среды 2. определяется пределами нормы реакции генотипа особи 3. возникает в результате кроссинговера 4. имеет групповой характер
8. Для преодоления бесплодия межвидовых гибридов Г. Д. Карпетченко применил метод полиплоидизации, что позволило: 1. сохранить способность к вегетативному размножению 2. восстановить парность гомологичных хромосом 3. обеспечить нормальный ход митоза 4. стимулировать рост и развитие клеток
9. В клетках большинства автотрофов в отличие от клеток гетеротрофов происходит: 1. фотолиз воды 2. синтез белка 3. образование и РНК 4. редупликация ДНК
10. На рисунке изображен результат опыта, который иллюстрирует:
1. выделение СО 2 растением при дыхании 2. выделение О 2 растением при дыхании 3. испарение воды листьями 4. значение воды в жизни растений
11. У голосеменных растений, в отличие от папоротников происходит: 1. размножение спорами 2. образование гамет 3. развитие зародыша из зиготы 4. оплодотворение без участия воды
12. Эвглену зеленую относят к подтипу Жгутиковые, так как она: 1) питается гетеротрофно 2) способна активно перемещаться 3) имеет гибкую и упругую пелликулу 4) обладает положительным фототаксисом
13. Представителями отряда Грызуны являются 1) зайцы, кролики, пищухи 2) мыши, крысы, суслики 3) кроты, ежи, выхухоль 4) крыланы, летучие, мыши, вампиры
• Крыла новые (лат. Pteropodidae) — семейство млекопитающих единственного подотряда Megachiroptera, отряда рукокрылых. Представителей родов Pteropus и Rousettus, а иногда и всех крыланов называют летучими собаками.
• Вы хухоль, русская выхухоль или хоху ля (лат. Desmana moschata) — млекопитающее семейства кротовых, отряда землеройкообразные (Soricomorpha).
Отряд Зайцеобразные — От грызунов зайцеобразные отличаются двумя парами резцов на верхней челюсти (у грызунов — одна). Их желудок состоит из двух отделов: в первом — пища сбраживается при участии бактерий, а во втором — переваривается под действием желудочного сока. Благодаря этому переваривается клетчатка, которой богата пища этих животных. Зайцы, кроли, пищухи
14. Избыточная подвижность в суставе может быть обусловлена 1) скоплением суставной жидкости 2) разрывом связок 3) деформацией головок костей 4) истирание менисков
15. Гликоген запасается в: 1) печени 2) поджелудочной железе 3) желудке 4) стенках кишечника
16. Какой вид иммунитета формируется при введении в организм человека антител к возбудителю дифтерии? 1) естественный врожденный 2) естественный приобретенный 3) искусственный пассивный 4) искусственный активный
17. Гуморальная регуляция органов пищеварительной системы заключается в: 1) удалении токсических веществ из организмов 2) расщеплении веществ под действием ферментов 3) передаче нервных импульсов железам, выделяющим ферменты 4) воздействии химических веществ через кровь на пищеварительные железы
18. В целях профилактики инфекционных заболеваний следует принимать витамин 1) А 2) В 1 3) С 4) D
19. Причиной образования новых видов, по Дарвину, является: 1) борьба за существование 2) постепенное расхождение в признаках у особей одного вида 3) неограниченное размножение 4) непосредственное влияние условий среды
20. Какими критериями вида было обусловлено отсутствие вредителя картофеля – колорадского жука в Евразии до второй мировой войны? 1) генетическим 2) экологическим 3) географическим 4) физиолого-биохимическим
21. Идиоадаптацией у человека следует считать возникновение 1) смены зубов 2) четырехкамерного сердца 3) диафрагмы 4) изгибов позвоночника
22. Содержание в почве или воде солей азота и фосфора относят к факторам: 1) биотическим 2) абиотическим 3) антропогены 4) ограничивающим
23. Агроценоз характеризуется 1) Высокой численностью продуцентов одного вида 2) Удлиненными пастбищными цепями 3) Удлиненными детритными цепями 4) Многократным использованием энергии продуцентов и консументов
24. Циркуляцию азота между неживыми телами и живыми организмами в сообществе называют 1) Правилом экологической пирамиды 2) Круговоротом веществ 3) Саморегуляцией 4) Обмен веществ и энергии
25. Верны ли суждения об органоидах клетки А. В митохондриях находятся кольцевая ДНК и рибосомы Б. Число митохондрий зависит от уровня функциональной активности клетки 1) Верно только А 2) Верно только Б 3) Верны оба суждения 4) Оба суждения не верны
В заданиях 26 -28 выберите три верных ответа из шести 26. Какие процессы происходят в клетках бактерий хемосинтетиков и фотосинтетиков 1) Синтез органических веществ из неорганических 2) Фосфорилирование аденазиндифосфорной кислоты 3) Выделение свободного кислорода 4) Фотолиз молекул воды 5) Образование полимеров из мономеров 6) Накопление электронов на мембранах тилакоидов
27. К искривлению позвоночника и развитию плоскостопия может привести 1) Активный образ жизни 2) Слабое развитие мышц 3) Постоянное ношение тяжестей в одной руке 4) Ношение в детстве обуви без каблука 5) Стрессовая ситуация 6) Нарушение режима питания
28. Какие из перечисленных примеров относятся к ароморфозам 1) Сильное развитие половой системы у паразитических червей 2) Появление кровеносной системы у кольчатых червей 3) Возникновение теплокровности у млекопитающих 4) Расположение пальцев у дятла – два вперед и два назад 5) Развитие сосущего ротового аппарата у насекомых 6) Появление четырехкамерного сердца у птиц
29. Установите соответствие между позвоночным животным и особенностью температуры его тела • ЖИВОТНОЕ А) домовой воробей Б) болотная гадюка В) синий кит Г) нильский крокодил Д) серая жаба Е) тонкий лори • ТЕМПЕРАТУРА ТЕЛА • 1)постоянная • 2)непостоянная • Ответ-121221
30. Установите соответствие между типом кровеносных сосудов человека и видом содержащейся в них крови • ТИП КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ А) легочная артерия Б) вены малого круга кровообращения В) артерии большого круга кровообращения Г) нижняя полая вена • Вид КРОВИ 1)артериальная 2)венозная
31. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦИИ ТИП МУТАЦИИ А) включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК Б) кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке В) выпадение нуклеотида из молекулы ДНК Г) поворот участка хромосомы на 180 градусов Д) уменьшение числа хромосом в соматической клетке Е) обмен участками негомологичных хромосом • ТИП МУТАЦИИ 1) хромосомная 2) генная 3) Геномная Ответ: А-2 Б-3 В-2 Г-1 Д-3 Е-1
32. Установите соответствие между причиной видообразования и его способом ПРИЧИНА А) расширение ареала исходного вида Б) стабильность ареала исходного вида В) разделение ареала вида различными преградами Г) сужение ареала исходного вида Д) многообразие мест обитания в пределах данного ареала СПОСОБ ВИДООБРАЗОВАНИЯ 1) географическое 2) экологическое
33. Установите хронологическую последовательность антропогенеза 1) человек умелый 2) человек прямоходящий 3) дриопитек 4) человек разумный Ответ: 3214
ЧАСТЬ 2 Запишите сначала номер задания (34, 35 и т. д. ), затем полный развёрнутый ответ к нему. Ответы записывайте чётко и разборчиво. 34. Как известно, существуют вирусы, имеющие наследственный аппарат в виде ДНК и РНК. Чем по химическому составу различаются РНК и ДНК содержащие вирусы?
• Элементы ответа 1. ДНК содержащие вирусы в составе молекулы сердцевины вируса содержат сахар дезоксирибозу и азотистые основания А, Т, Г, Ц, ; Репликация у таких вирусов происходит в ядре клетки хозяина. 2. РНК содержащие вирусы в составе молекулы сердцевины вируса содержат сахар рибозу и азотистые основания А, У, Г, Ц. Репликация у таких вирусов происходит в цитоплазме клетки хозяина