Доклад на тему хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом[править | править код]
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом[править | править код]
- синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
- синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
- полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
- полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]
- триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом[править | править код]
- Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
- Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
- Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
- Дупликации — удвоения участка хромосомы.
- Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
- Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Литература[править | править код]
- Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
- Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
- Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.
См. также[править | править код]
- Наследственные заболевания
- Генные болезни
- Полигенные болезни
- Анеуплоидия
Источник
Хромосомные болезни человека. У человека известно большое количество наследственных заболеваний. Многие из них вызваны изменением численности хромосом (как половых, так и аутосом). К сожалению, у новорожденных они встречаются очень часто. В частности, из каждых 1000 новорожденных (имеются в виду живые!) 3 — 4 имеют хромосомные нарушения. Причиной 35 — 40% случаев врожденных пороков развития «виноваты» именно такие мутации. К счастью, далеко не все эмбрионы с хромосомными нарушениями благополучно рождаются — в среднем из-за них происходит 40% спонтанных абортов, а также 6% всех мертворожденных. Вызывает тревогу, что в последнее время, несмотря на достижения науки, доля детей с хромосомными аномалиями не только не уменьшается, а, наоборот, прогрессивно возрастает. Это связано с воздействием химических веществ, проникающей радиации, курением, алкоголизмом родителей и многими другими факторами. Обычно проявившийся синдром называют по имени исследователя, который первым его описал. Наиболее распространенные заболевания представлены в таблице ниже.
Синдром хромосомной болезни
Причина
Частота
Проявление хромосомных болезней человека
Аномалии аутосом
Синдром Дауна
Трисомия по 21й хромосоме
1 на 500 — 700 новорожденных; носителей в четыре раза больше, но они гибнут во внутриутробном периоде
Умственная отсталость, изменение строения лица (монголо-идность), у 40% имеют место различные пороки сердца; больные редко живут более 20 лет и крайне редко имеют детей
Синдром Патау
Трисомия по 13й хромосоме
1 на 5000 — 7000 новорожденных
Расщепление губы («заячья губа»), расщепление нёба («волчья пасть»), пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), полидактилия (многопалость): около 90% детей погибают в течение первого года жизни
Синдром Эдвардса
Трисомия по 18й хромосоме
1 на 7000-10 000 новорожденных
Нарушения в развития всех систем органов; около 90% детей погибают в течение первого года жизни
Синдром «кошачий крик»
Частичная мо-носомия по 5й хромосоме
1 на 40 000 — 50 000 новорожденных
Плач очень высокого тона
Аномалии половых хромосом
Синдром Ше-решевского -Тернера
Комплекс половых хромосом ХО (моно-сомия)
1 на 2500 новорожденных; носителей гораздо больше, но они гибнут во внутриутробном периоде
Женский фенотип. Разнообразные нарушения физического и (иногда) умственного развития. Диагноз ставится, если одновременно имеется гипогонадизм и недоразвитие половых признаков (как первичных, так и вторичных), врожденные соматические пороки развития, низкий рост
Синдром Клайнфель- тера
Комплекс половых хромосом XXY
1 на 500 мужчин
Мужской фенотип. Нарушения проявления первичных (недоразвитые уменьшенные яички с дегенерированным сперматогенным эпителием) и вторичных половых признаков, умственная отсталость (иногда), олигоспермия (поэтому обычно бесплодны)
Трисомия X
Комплекс половых хромосом XXX
1 на 700 женщин
Аномалии развития половых органов и скелета, умственная отсталость, однако симптомы выражены не всегда, пониженная репродуктивная способность
Трисомия XY
Комплекс половых хромосом XXXY
Очень редко
То же, что и у XXY, но более выражено
Тетрасомия X
Комплекс половых хромосом ХХХХ
Очень редко
То же, что и у XXX, но более выражено
Тетрасомия XY
Комплекс половых хромосом XXXXY
Описано более 100 случаев
То же, что и у XXXY, но более выражено
Пентасомия XX
Комплекс половых хромосом ХХХХХ
Единичные случаи
То же, что и у ХХХХ, но более выражено
Пентасомия XY
Комплекс половых хромосом XXXXXY
Единичные случаи
То же, что и у XXXXY, но более выражено
Дисомия XY
Комплекс половых хромосом XYY
1 на 1000
Более высокий рост, слабые мышцы и импульсивное поведение (среди заключенных доля мужчин с таким генотипом составляет около 2%); все фенотипические отклонения обычно выражены слабо
Трисомия XY
Комплекс половых хромосом XYYY
Очень редко
Выраженные половые и соматические нарушения
Синдром тестикулярной феминизации
Нарушение развития половых признаков
Женский фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яички; большая физическая сила, сопоставимая с мужской (из-за высокого содержания тестостерона, обладающего анаболическими свойствами); детей иметь не могут
Андрогенитальный синдром
Тоже
Мужской фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яичники и другие внутренние женские половые органы; детей иметь не могут
Источник информации: Биология для поступающих в вузы / Г.Л. Билич, В.А. Крыжановский. — 2008.
Источник
Тема урока: «Хромосомные болезни», мы рассмотрим их примеры и причины.
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.
Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.
Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):
Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)
— делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
— делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;
— делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;
— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.
Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)
У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
— трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;
— трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.
Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин
Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)
— трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;
— тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;
— пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;
— моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.
Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин
— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;
Рис. 4. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (Источник)
— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.
Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития. Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.
Заключение
В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.
Список литературы
- Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.
Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет
- Bibliofond.ru (Источник).
- Rh-conflict.narod.ru (Источник).
- Vse-pro-geny.ru (Источник).
Домашнее задание
- Дать определение хромосомным болезням.
- Каковы основные заболевания, вызываемые мутациями аутосом?
- От чего зависит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?
Источник
ГОСУДАРСТВЕННОЕ
БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО
ОБРАЗОВАНИЯ
«УЛЬЯНОВСКИЙ ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ
КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ
на тему:
«Хромосомные
болезни»
Выполнила: студентка гр. 2/1
Полковникова А.В.
Преподаватель: Белоусова Т.Н.
Ульяновск, 2014г
СОДЕРЖАНИЕ:
Введение
1. Хромосомные болезни. Понятие
хромосомных заболеваний человека
2. Классификация хромосомных
болезней
- Аутосомные синдромы
б) Синдромы
частичных анеуплоидий
в) Синдром
«кошачьего крика»
г) Аномалии половых
хромосом
д) Микроцитогенетические
синдромы
3.Факторы, вызывающие хромосомные
болезни
4.Распространенность хромосомных
аномалий
Заключение
Введение
Наследственность
всегда представляла собой одно из
наиболее трудно объяснимых явлений
в истории человечества. Ёще в древности
люди старались разгадать явление
наследственности, бессознательно
применяя генетические методы
в разведении растений
и животных. В отношении человека
также имелись жизненные
наблюдения, относящиеся к наследованию
самых разнообразных признаков:
цвета волос, глаз, формы уха,
носа, губ, роста, телосложения
и прочих признаков, наследование
уродств, наблюдаемых у предков и потомков
одной семьи. Такая наследственная
болезнь, как гемофилия, известна
с давних времён. Именно поэтому
в древних законах некоторых
народов запрещались браки
с родственниками больных эпилепсией
и гемофилией.
Многие ученые выдвигали свои
гипотезы о возникновении наследственных
патологии. Однако их предположения
не были основаны на строгих
научных наблюдениях. В XX веке с развитием
науки “генетики“ было выяснено и
научно подтверждено, что такие патологии
имеют наследственную природу.
До этого такие заболевания
считались болезнями с
неустановленной этиологией. Изучением
наследственных болезней занимается
наука, получившая название “медицинская
генетика“.
С каждым годом число людей
с хромосомными заболеваниями
растёт. Именно медицинская генетика
разрабатывает методы лечения
таких болезней, их профилактику
и лечение.
Я выбрала эту тему, потому
что она очень интересна и
актуальна в современном мире.
По моему мнению, каждый человек
должен знать какие существуют
хромосомные болезни, как они
проявляются. Ведь у каждого человека
будут дети, у которых могут
быть те или иные заболевания.
Хромосомные болезни.
Понятие хромосомных болезней
Хромосомные болезни — синдромы, развитие которых
обусловлено изменениями числа или структуры
хромосом. По данным статистики, около
1% новорожденных являются носителями
хромосомных нарушений, обусловливающих
умственную и физическую отсталость, а
около 30% множественных врожденных пороков
развития у детей связано с хромосомными
нарушениями.
Патологические
изменения при хромосомных болезнях
включают дупликации, делеции и транслокации
генетического материала ДНК. В норме каждая клетка организма
содержит одно и то же количество хромосом,
объединенных в пары с одинаковыми генами.
У человека полный набор состоит из 23 пар,
и только в половых клетках вместо 46 хромосом
находится половинное число. Это необходимо
для того, чтобы в процессе оплодотворения
при слиянии сперматозоида и яйцеклетки
получилась полноценная комбинация со
всеми необходимыми генами. Гены распределены
по хромосомам не случайно, а в строго
определенном порядке. При этом линейная
последовательность сохраняется одинаковой
для всех людей.
Однако в процессе образования
половых клеток могут произойти различные
«ошибки». В результате мутаций изменяется
количество хромосом или их структура.
По этой причине после оплодотворения
в яйцеклетке может оказаться избыточное
или, напротив, недостаточное количество
хромосомного материала. Из-за дисбаланса
процесс развития зародыша нарушается,
что может привести к самопроизвольному
прерыванию беременности, рождению мертвого
ребенка либо развитию наследственного
хромосомного заболевания.
Длительное время (с 1912 по 1956
гг.) из-за несовершенства цитологической
техники общее число хромосом человека
считалось равным 48. В 1956 г. шведские
цитологи Дж. Тио и А. Леван, применив усовершенствованную
цитологическую технику, на материале
культуры фибробластов легочной ткани
4 человеческих эмбрионов показали, что
модальное число хромосом у человека равно
46. Эти данные были подтверждены в том
же году работой английских цитологов
— С. Фордом и Дж. Хамертоном. Оба события
стали началом бурного развития цитогенетики
человека. Начиная с начала 60-х годов прошлого
века благодаря интенсивному развитию
цитогенетики встал вопрос об идентификации
и систематизации хромосом человека. В
США (Денвер) в 1960 г. была проведена первая
Международная научная конференция цитогенетиков,
которая выработала принципы классификации
хромосом человека. В зависимости от морфологической
характеристики, учитывающей размеры,
форму и положение центромеры, все хромосомы
был поделены на 7 групп: А, В, С, D, E, F, G и
половые хромосомы Х и У. При световой
микроскопии в стадии метафазы и прометафазы
хромосомы хорошо различимы. Размеры их
колеблются от 1,5 до 2,0 мкм и от 11 до 12 мкм.
Структурно каждая хромосома имеет центромеру
(первичная перетяжка), короткое (p) и длинное
(q) плечо . Концевые участки каждого плеча
хромосомы называются теломерами, которые
играют решающую роль в сохранении стабильности
хромосом. В настоящее время показано,
что в теломере находятся повторяющиеся
последовательности ДНК — теломерная ДНК,
препятствующие укорочению хромосомы
при ее репликации. В зависимости от положения
центромеры в хромосоме различают метацентрические,
субметацентрические и акроцентрические
хромосомы. В некоторых хромосомах присутствуют
вторичные перетяжки, отделяющие от плеча
хромосомы участок, называемый спутником.
Гаплоидный набор человека состоит из
22 аутосом и одной половой хромосомы (Х
или У), диплоидный набор представлен 46
хромосомами.
Известно около
300 хромосомных синдромов, которые
могут быть обусловлены изменением числа
хромосом – аутосом (синдром Дауна)
или половых хромосом
(синдромы: Шерешевского
– Тернера, Клайнфельтера). Если
обнаруживается одна лишняя хромосома
(46+1), то это трисомия. Например синдром
Дауна возникает при трисомии
по 21 хромосоме (обозначают 21+).
Впервые открытие того,
что синдромы врождённых пороков развития
могут быть обусловлены отклонениями
в составе хромосом, произошло в
1959г. на болезни Дауна, клиническое
описание которой было сделано
ещё в прошлом веке. Открытие последовало
за разработкой к концу 50-х годов
эффективных методов определения числа
и морфологии хромосом в
клетках человека и млекопитающих.
Классификация
хромосомных болезней
- Аутосомные синдромы
Переходя к общей характеристике
аутосомных синдромов, следует помнить,
что все моносомии по любой из аутосом
обычно приводят к внутриутробной гибели
плода. При трисомиях аутосом летальность
гораздо меньше, однако родившиеся дети
имеют тяжелейшие врожденные пороки развития.
Известно, что среди живорожденных с аутосомными
синдромами чаще всего встречаются полные
трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, среди
которых 75% приходится на долю синдрома
Дауна. Из других полных трисомий по аутосомам
зарегистрированы единичные случаи родов
по хромосомам 8, 9, 14 и 22.
Синдром
Дауна
Первое клиническое описание
этой аномалии относится к 1866 г. и принадлежит
английскому врачу Ленгтону Дауну. Спустя
почти 100 лет цитогенетическую природу
синдрома Дауна установил французский
исследователь Ж. Лежен в 1959 г., обнаружив
у больных лишнюю 21 хромосому. К настоящему
времени болезнь Дауна изучена достаточно
полно, она представляет собой одну из
самых частых хромосомных болезней (встречается
с частотой 1:700-1:800). Среди всех умственно
отсталых детей больные с синдромом Дауна
составляют 10-12%. Соотношение полов при
этом заболевании 1:1. На частоту рождения
больных с синдромом Дауна не влияют расовые,
географические и популяционные различия
при сравнении одинакового возраста родителей.
Частота рождения детей с синдромом Дауна
зависит от возраста матери и в меньшей
мере от возраста отца. Причиной возникновения
болезни Дауна является простое нерасхождение
хромосом в мейозе. Вклад материнского
нерасхождения составляет от 80 до 90%, а
отцовского — от 10 до 20%. Чем старше мать,
тем больше риск появления ребенка с синдромом
Дауна. Если возраст матери достигает
35-46 лет, вероятность рождения больного
ребёнка может вырасти до 4%. Вероятность
повторного возникновения синдрома Дауна
в семье, где родители имеют нормальные
кариотипы, не превышает 1-2%.
Симптомы: Больные с синдромом Дауна обычно
невысокого роста, отличаются слабоумием
и многочисленными физическими пороками.
Они имеют характерную внешность и во
многом очень похожи друг на друга. У больных
с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные
и злокачественные заболевания, что, по-видимому,
связано с нестабильностью и слабостью
иммунной системы при этом заболевании
Характерные признаки: Мышечная гипотония, уплощенное
лицо, монголоидный разрез глаз, короткий
нос с широкой плоской переносицей, маленькие
деформированные уши, полуоткрытый рот
с высунутым утолщенным бороздчатым языком.
Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда
(очаги белого цвета на границе наружной
и средней трети радужки), косоглазие,
разболтанность суставов. При паталогоанатомическом
исследовании размер и масса мозга больных
из-за недоразвития уменьшены, ствол мозга
и мозжечок маленькие, борозды и извилины
развиты не полностью.
Продолжительность
жизни: до 30 лет.
Лечение: малоэффективно, в основном
оно симптоматическое. Широко применяется
стимулирующая терапия. Медикопсихологические,
медико-педагогические и лечебные мероприятия
позволяют адаптировать некоторых больных
к посильной трудовой деятельности.
Синдром
Патау
Синдром Патау (синдром трисомии 13-й хромосомы)
впервые был описан в 1960 г. Частота встречаемости
этого синдрома в популяции — 1:6000-1:13 000
рождений; соотношение полов 1:1. Как и при
болезни Дауна, дети с синдромом Патау
чаще рождаются у матерей старшего возраста;
средний возраст матерей, родивших детей
с трисомией 13, около 33 лет, отцов — 34 года.
В основе синдрома Патау лежит нерасхождение
хромосом в мейозе у одного из родителей
(в основном у матери) по 13й паре хромосом.
В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом
с лишней хромосомой 13.
Симптомы: при рождении у детей с синдромом
Патау отмечается пренатальная гипоплазия
(масса тела не превышает 2,5 кг). Отмечается
резкая умственная отсталость, неправильно
сформированные и низко расположенные
уши, аномалии глазного яблока, колобома
радужки, помутнение хрусталика, одно
или двустороннее незаращение губы и нёба,
полидактилия, повышенная гибкость суставов,
врожденные пороки внутренних органов,
часто наблюдаются судороги. Из других
клинических симптомов следует отметить
деформацию пальцев кисти, деформацию
стопы, пупочные и пахово-мошоночные грыжи,
глухоту. Глухота у больных с трисомией
13 встречается в 80-85% случаев. Чаще всего
изменения ограничены средним и нижней
частью внутреннего уха.
Продолжительность
жизни: не более 1 года.
Лечение: успешных методов лечения нет.
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса описан в 1960 г. Частота
его среди новорожденных колеблется от
1 на 7000 до 1 на 10 000 детей; девочки поражаются
в 3 раза чаще, чем мальчики. Так же как
и при синдромах Дауна и Патау, имеется
четкая зависимость частоты рождаемости
детей с этим синдромом от возраста матери,
но эта зависимость менее выражена. Риск
родить больного ребенка не превышает
0,8%. Цитогенетически синдром Эдвардса
представлен простой трисомией хромосомы
18.
Симптомы: больные дети часто рождаются недоношенными
или переношенными, отмечаются слабая
активность плода, с низкой массой тела
(2200-2400) и резкой гипотрофией. Череп маленький,
сбоку сдавлен, затылочная часть вытянута,
лоб маленький, уши расположены низко
и их форма почти всегда аномальная, глазные
щели узкие, рот маленький, высокое нёбо,
иногда с расщелиной. Шея короткая, иногда
с крыловидной складкой, короткая грудная
клетка, сердечный горб. Характерно расположение
пальцев кистей — они согнуты. Наблюдается
косолапость. Постоянны пороки сердца,
почек, пищеварительного тракта. У 100% больных
отмечается сниженный интеллект, часто
идиотия и имбецильность, реже дебильность.
Во всех случаях наблюдается нарушение
развития головного мозга.
Продолжительность жизни: не
более 6 мес, лишь 50% детей доживают до 2-месячного
возраста, около 10% живут 1 год; некоторые
дети доживают до 10 лет.
Лечение: Научному медицинскому сообществу не
известно лекарство от синдрома в настоящее
время.
- Синдромы частичных анеуплоидий
Большая часть частичных анеуплоидий
(частота их составляет 4% обследованных
беременностей) не повторяют фенотип полных
трисомий и моносомий. Их можно отнести
к самостоятельным нозологическим формам.
Частичная трисомия, частичная моносомия
или их сочетание обычно вызывают нарушение
интеллекта, скелетные аномалии и пороки
внутренних и наружных органов и систем.
Синдром Вольфа-Хиршхорн
Синдром впервые был описан в 1965 г. Цитогенетически
он обусловлен частичной утратой короткого
плеча хромосомы 4. Частота встречаемости
в популяции: 1 случай на 100 000; соотношение
полов 1:1.
Симптомы:
Средняя масса тела при рождении
низкая — не более 2000 гр. Все больные имеют
глубокую умственную отсталость. У больных
детей наблюдаются микроцефалия, асимметричный
череп, косо расположенные глазные щели.
Отмечается небольшой рот с опущенными
углами, расщелины верхней губы или нёба.
Ушные раковины крупные, низко расположенные,
нередко оттопыренные, шея короткая и
тонкая, туловище вытянутое, конечности
тонкие, с ямками на локтях и коленях, пальцы
длинные, тонкие с заостренными концами
и узкими выпуклыми ногтями. Из внутренних
органов чаще всего поражаются сердце
и почки.
Источник