Доклад наследственные болезни сцепленные с полом
Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).
- Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
- Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
- Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.
X и Y хромосомы
Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)
Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.
Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными
Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).
Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.
X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.
Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:
- Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
- Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
- Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.
- Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).
При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).
- Гемофилия: XH
= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
- Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.
- Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
- Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
- Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)
Дальтонизм
- Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
- Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
- Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.
Источник
Признаки, которые определяются генами, находящимися в половых хромосомах (X или Y), называются сцепленными с полом.
Так же и наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом.
Пол, образующий одинаковые в отношении пола гаметы, назвали гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, — гетерогаметным. Женский организм млекопитающих и некоторых насекомых является гомогаметным (XX), а мужской — гетерогаметным (XY).
Известно несколько признаков, гены которых находятся только в Y-хромосоме. Они передаются от отца всем сыновьям, внукам и т. д., иными словами, их наследование осуществляется только по мужской линии. Существуют также признаки, которые передаются только с женскими половыми хромосомами. Открытие учёными сцепленного с полом наследования позволило доказать, что передача генов от родителей к потомкам совпадает с поведением X- и Y-хромосом.
У многих видов X- и Y-хромосомы резко различны по величине и объёму генетической информации. Так, если в Y-хромосоме человека содержится всего несколько генов, то в Х-хромосоме их более 150. Поэтому различия в величине X- и Y-хромосом неизбежно ведут к дисбалансу в передаче генов в зиготу. Это понятно, если учесть, что в зиготу будущего женского организма попадает две X-хромосомы, тогда как в зиготу будущего мужского организма попадают гены только одной X-хромосомы и малое количество генов Y-хромосомы. Но в том и другом случае набор генов, сцепленных с X-хромосомой, будет преобладать в зиготах потомства.
По такой же схеме передаются некоторые наследственные заболевания человека (сцепленные с X-хромосомой признаки). Среди них гемофилия (несвёртываемость крови) и дальтонизм (красно-зелёная слепота).
Гены этих болезней находятся в X-хромосоме. Поэтому мать, будучи совершенно здоровой, является, тем не менее, носителем патологического гена. Рассмотрим путь передачи заболевания (таблица). Аллель гена, как доминант соответствующего норме проявления данного признака, обозначим буквой «Г», а рецессивное состояние гена — «г».
Родители P | XГXг | × | XГY | |
Гаметы G | XГ | Xг | XГ | Y |
Дети F1 | XГXГ Материал с сайта https://doklad-referat.ru | XГY | XГXг | XгY |
Из схемы видно, что мальчики с генотипом XГY будут больны гемофилией. Аналогичный характер носит наследование дальтонизма.
Давно замечено, что вероятность проявления заболеваний, подобных гемофилии и дальтонизму, как и других наследственных заболеваний, значительно возрастает в потомстве близкородственных браков. Для предотвращения таких наследственных аномалий близкородственные браки запрещены законом в нашей стране, так же как и во многих других странах.
На этой странице материал по темам:
Презентация наследование признаков и болезней сцепленных с полом
Презентация наследование признаков сцепленных с полом
Доклад: наследственные болезни сцепленные с полом
Наследование сцепленное с полом доклад
Доклад по теме определение пола и наследование признаков сцепленных с полом
Вопросы по этому материалу:
Как наследуются признаки, сцепленные с полом?
Почему нельзя вылечить страдающих дальтонизмом?
Источник
Наследственные болезни сцепленные
с полом.
Наследование
болезни сцепленное с полом, связанно,
главным образом, с половой Х-хромосомой.
Большинство наследственных болезней
(тех или иных патологических признаков),
связанных с полом, передаются рецессивно.
Таких болезней насчитывается около 100.
Женщина-носительница патологического
признака сама не страдает, так как здоровая
Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому
с патологическим признаком, т.е. компенсирует
неполноценность данной хромосомы. При
этом болезнь проявляется только у лиц
мужского пола.
По рецессивному сцепленному с
Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм
(красно-зелёная слепота), атрофия
зрительных нервов, куриная слепота,
миопия Дюшена, синдром «курчавых
волос» (возникает в результате нарушения
обмена меди, повышения её содержания
в тканях, проявляется слабоокрашенными,
редкими и выпадающими волосами, умственной
отсталостью и т.д.), дефект ферментов переводящих
пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается
нарушением синтеза ДНК в виде синдрома
Леша-Найена, проявляющегося умственной
отсталостью, агрессивным поведением,
членовредительством), гемофилия А (в результате
недостатка антигемофильного глобулина
— фактора VIII), гемофилия В (в результате
дефицита фактора Кристмаса — фактора
IX) и т.д.
По доминантному сцепленному с
Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический
рахит (не поддающийся лечению витаминами
D2 и D3), коричневая эмаль зубов и
др. Данные заболевания развиваются
у лиц и мужского, и женского
пола.
Болезни с наследственным предрасположением
возникают у лиц, имеющих незначительную
неполноценность той или иной наследственной
структуры, которая в условиях нормальной
жизнедеятельности клинически не проявляется
(т.к. способна компенсироваться).
Однако под влиянием различных
неблагоприятных внешних воздействий
(тех или иных значительных нагрузок) эта
наследственная неполноценность реализуется
в виде определённого полома метаболических
процессов, структуры и функции, способного
привести к развитию соответствующего
заболевания. Значимую роль в наследственной
предрасположенности обычно играют изменённые
конституция и реактивность организма,
а также различные отрицательные влияния
внешней среды и др. Эти заболевания представляют
довольно обширную группу (по данным ВОЗ
составляют более 90%) наследственной патологии,
отличающихся многообразием своих проявлений.
Заболевания с наследственным предрасположением
могут быть моногенными, но чаще полигенными
(т.е. вызываться мутацией соответственно
одного, либо многих генов) и вызываться
разными патогенными для организма факторами
(грязные воздух, вода, пища; непереносимость
молока, молочных продуктов, лекарств
и т.д.). Неслучайно эти заболевания называются
мультифакторными. Например, часто встречаемая
в разных странах мира непереносимость
различными людьми молока, молочных продуктов
и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным
признаком непереносимости галактозы
из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы
в кишечнике гомози -тотных организмов.
К болезням с наследственной предрасположенностью
относятся сахарный диабет, язвенная болезнь
желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная
гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз,
бронхиальная астма, шизофрения, псориаз,
коллагенозы и другие формы патологии.
Геномные мутации возникают, как
правило, в ходе мейоза и приводят
к приобретению или утрате отдельных
хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных
наборов хромосом (полиплоидии). Анэуплоидия
чаще всего выражается в наличии добавочной
хромосомы или отсутствии одной из хромосом.
Её причиной является нерасхождение хромосом
при мейозе. Зиготы, в которых количество
хромосом меньше, чем обычно, как правило,
не развиваются, но зиготы с увеличенным
набором хромосом могут развиваться во
взрослые организмы. Обычно это сопровождается
значительными аномалиями в строении
и функционировании организма. Типичным
примером анэуплоидии является синдром
Дауна у человека (трисомия по 21-ой хромосоме)..
В результате полиплоидии количество
хромосом в гамете увеличивается в целое
число раз. Это происходит из-за того, что
хромосомы делятся и расходятся, но цитоплазма
и клеточная мембрана остаются общими,
что приводит к возникновению дочерней
клетки с большим ядром. Эта клетка впоследствии
делится, давая начало новым особям. Полиплоидные
растения обычно более крупные и устойчивые
к заболеваниям. Полиплоидия может вызываться
как случайным образом, так и искусственным
путём (например, воздействием на половые
клетки некоторыми химическими веществами).
Одной из форм этой мутации является аллополиплоидия
– удвоение числа хромосом у стерильной
особи, в результате чего она приобретает
способность к размножению. Полиплоидия
особенно распространена у растений, размножающихся
вегетативным путём; более половины цветковых
растений (и большинство культурных растений)
– полиплоиды.
В результате другой разновидности
хромосомных мутаций изменяется
взаимное расположение генных локусов.
Подобные хромосомные перестройки могут
выражаться в инверсии (повороте на 180°
части генного кода по отношению к окружающим
генам), транслокации (перемещению одних
локусов относительно других), которые
не изменяют генотипа, но могут привести
к изменению фенотипа, делеции (утрате
хромосомой каких-либо участков) и дупликации
(повторению части генов в хромосоме),
приводящих к изменению генотипа.
Мутировать могут не только хромосомы,
но и отдельные гены. При этом
изменяется последовательность нуклеотидов
в определённом участке хромосомы, что
влечёт за собой изменение последовательности
аминокислот в белковой цепи. Отдельные
нуклеотиды могут просто добавляться,
дублироваться, заменяться на другие,
удаляться из цепи, перемещаться по отношению
к другим нуклеотидам. Генные мутации
в соматических клетках могут порождать
клетки с повышенной скоростью деления,
что приводит к образованию опухолей.
Опухоли, оказывающие негативное влияние
на организм (злокачественные опухоли),
являются причиной раковых заболеваний.
Многие мутации заканчиваются
летальным исходом, другие не оказывают
никакого влияния на организм. Некоторые
мутации приводят к усилению благоприятных
признаков, повышению генетического
разнообразия организма, что способствует
изменчивости популяции и может привести
к образованию новых видов.
Источник
«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?
Что такое генетические болезни? Обременительное наследство
Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.
-
Генетические болезни
обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%[1]
.
-
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность
, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000
[2]
), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.
Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный
[3]
.
Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:
-
аутосомно-доминантный
. Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими[4]
.
-
аутосомно-рецессивный
. Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания[5]
.
-
кодоминантный
. При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина. -
наследование, сцепленное с полом
. Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины[6]
: если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет
[7]
. По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.
К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:
- дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
- расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
- синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
- синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
- синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
- фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
- нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
- муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
- гемофилия — до 1,5 на 10 000
[8]
.
Направления генетических обследований
Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.
На заметку
В зарубежной прессе уже появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. В частности, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ
[9]
.
Есть несколько направлений обследований.
Диагностическое тестирование
Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем
[10]
, поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.
Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав
[11]
, отмечают особенности внешнего строения.
Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма
[12]
.
Пренатальная и предимплантационная диагностика
Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).
ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток
[13]
.
Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности
[14]
.
В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода
[15]
.
Определение носительства
Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией
[16]
.
Предсказательное генотипирование
И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее
[17]
. Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.
По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.
Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления
В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.
Хромосомные болезни
Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.
Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней
[18]
. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться
[19]
.
Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания
[20]
.
Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов
[21]
.
Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай
[22]
.
Генные мутации
Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.
В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.
Мультифакториальные генетические болезни
Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей
[23]
. Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента
[24]
, рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.
В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов
[25]
.
Где можно сдать анализы?
Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.
Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.
Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей
[26]
.
Источник